Генетические центры и неврологические к

Клиническая генетика — прикладной медицинский раздел для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика). На основании клинических методов высказывается предположение об определении наследственных заболеваний, которые подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.

Показания для медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование призвано снизить число пороков развития и заболеваний генной природы. Специалист определит уровень риска рождения ребенка с генным дефектом. Свой прогноз он дает на основе осмотра пациента и по возможности других членов семьи с учетом всех особенностей развития и анализов.

1. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

2. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

3. Кровнородственные браки

4. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности

5. Неблагополучное протекание беременности

6. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет

Консультация хорошего врача генетика позволяет получить ответы на следующие вопросы:

1. Не болеете ли Вы наследственной болезнью и не являетесь ли ее носителем

2. Исключить вероятность рождения больного ребенка, продолжать ли беременность

3. Какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием и где ее получить.

Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.

Что делает врач лабораторный генетик?

Какие же функции выполняет лабораторный врач генетик? По роду своей деятельности устанавливает природу генетики того или иного заболевания. Среди перечня патологий, входящих в его компетенцию – синдром кошачьего крика, мутации, синдромы Дауна, Вольфа-Хиршхорна, Элерса-Данлоса, муковисцидоз и др. Задача генетика – не лечить отдельные человеческие органы и системы, а правильно выявить природу болезни. На сегодняшний день в составе медицинского учреждения (частная клиника, женская консультация, детский неврологический центр и пр.) должен быть врач генетик. Благодаря современным методам диагностики можно поставить максимально точный диагноз. Он дает прогноз здоровья будущего потомства, определяет возможность наличия или отсутствия врожденных тяжелых патологий. Искусственное прерывание беременности возможно именно после консультации и заключения специалиста. Если вас волнует здоровье будущего ребенка, обязательно запишитесь на прием к генетику.

Есть две основные функции, которые ответят на вопрос: что делает врач генетик? Во-первых, он "помогает" коллегам "поставить диагноз", используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет "прогноз здоровья будущего потомства" (или уже родившегося). При этом всегда перед генетиком возникают врачебные и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Генетическое консультирование состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет.

Консультирование генетика всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Хороший лечащий врач генетик, прежде чем направить пациента на генетическое консультирование, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель визита.

Врач генетик ставит перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, окулистом и др.) конкретную задачу - распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам генетик не может быть столь "универсальным", чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.

На первом этапе консультирования перед лабораторным врачом генетиком возникает много задач (гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генной обусловленности данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации. Уточнение диагноза в генетической консультации проводится с помощью анализа генов, что и отличает врача генетика от других специалистов. С этой целью специалист генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярными методами, а также анализом сцепления генов, методами соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. "Генеалогический метод" при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. "Цитогенетическое исследование", как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций врача генетика. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике генетиком ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической "родословной"). В процессе консультации часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения. В конечном счете диагноз уточняется путем генного анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Для проведения генного анализа нужен высококвалифицированный специалист. После уточнения диагноза определяют "прогноз для потомства". Генетик формулирует задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка специалиста общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка доктора при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. "Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям" как два последних этапа могут быть объединены.

Доктор обязательно делает письменное заключение для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл риска, и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить желаемый эффект от медико-генетического консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение специалиста. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют прогнозам, основанным на "рассказах знакомых", третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями, так как их неправильно осведомили о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими специалистами). При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего специалиста, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том "направлении", в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и, естественно, хотят иметь здорового, то каждая неосторожная фраза доктора об опасности усиливает этот страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Иногда, наоборот, желание иметь ребенка настолько сильное, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, так как доктор сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка. Манера толкования риска должна быть приспособлена к каждому случаю индивидуально. В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка, в других - о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы у них снялось чувство собственной вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным. На генетическое консультирование целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-б мес после постановки диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях плохо воспринимается.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач генетик должен рекомендовать отказаться от деторождения. Но при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. "В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей".

Врач генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные задачи. Любая консультация врача генетика требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение специалиста о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом.

Консультация врача генетика для москвичей проходит в два этапа:

Между двумя этапами может быть временной промежуток от 1 до 6 месяцев, в зависимости от вида назначенных генетических исследований. Каждый этап обследования оплачивается отдельно.

1. Клинический осмотр, сбор анамнеза и составление плана обследования, дерматоглифическое исследование.

2. Интерпретация данных, полученных в ходе лабораторной диагностики, заключение, рекомендация и определение прогноза течения заболевания при наличии установленного диагноза.

Поводы для обращения в Центр неврологии, эпилептологии и пароксизмальных состояний ЦКБ РАН в Москве

Наиболее частые диагнозы

В Центре неврологии, эпилептологии и пароксизмальных состояний ЦКБ РАН проводится диагностика и лечение заболеваний центральной и периферической нервной системы:

• хронической ишемии головного мозга
  
• дорсопатии позвоночника, осложненные корешковыми синдромами
  
• вегетативных расстройств (вегетативной дистонии и т.д.)
• последствия ОНМК (парезов, параличей, нарушений когнитивной функции)
• радикулитов, невритов, различного типа невралгий
  
• рассеянного склероза, энцефаломиелита и других демиелинизирующих патологий
  
• эпилепсии – симптоматическая фокальная, идиопатическая генерализованная, неуточненная и другие формы.
  

Эпилепсия – довольно распространенное неврологическое заболевание, которое диагностируется у 1% людей. Пароксизмальные состояния встречаются практически у всех людей в течение жизни: обмороки, падения, внезапное неадекватное поведение, потеря в пространстве и т.д.

Диагностические методы

В ЦКБ РАН применяются современные методы диагностики заболеваний нервной системы:

• видео-ЭЭГ мониторинг
• магнитно-резонансная томография (МРТ),
• КТ головного мозга и отделов позвоночника,
• ультразвуковая допплерография магистральных артерий головы,
• электроэнцефалография.

ЭЭГ мониторинг является ключевым методом диагностики пароксизмальных состояний. В центре для диагностики патологий и контроля лечения используется мощнейший аппарат видео-ЭЭГ мониторинга Biol.

Методики лечения и восстановления

Для лечения неврологических патологий и пароксизмальных состояний в нашем центре используется широкий спектр техник и методов, из которых пациенту подбирается комплекс наиболее подходящих для его клинической картины. В частности, для восстановления неврологического здоровья и стабилизации состояния может применяться:

• Лекарственная терапия.
• Озонотерапия.
• Лечебная гимнастика (ЛФК), кинезиотерапия.
• Физиотерапия – массаж, иглорефлексотерапия, электромиостимуляция и другие техники.
• Мануальная терапия, остеопатия.
• Ультрафиолетовое или лазерное облучение крови (проводится в смежном отделении гравитационной хирургии крови).
• Аппарат Вертикаль с элементами ходьбы в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, иглорефлексотерапией (возможно амбулаторное лечение) – применяется для восстановления двигательных функций у пациентов, перенесших острые состояния (инсульты, травмы).

В Центре работают врачи с большим опытом:

• неврологи;
• эпилептологи;
• иглорефлексотерапевты;
• мануальные терапевты;
• логопед - индивидуальные занятия с применением современных компьютерных программ - позволяют эффективно восстанавливать речь,
• инструктор ЛФК – предусмотрена возможность индивидуальных или групповых занятий.

При необходимости организуются консультации узкопрофильных специалистов.

Центр неврологии, эпилептологии и пароксизмальных состояний ЦКБ РАН является базой кафедры неврологии факультета усовершенствования врачей Российского Государственного Медицинского Университета, возглавляемой доктором медицинских наук, заслуженным врачом Российской Федерации Фединым А.И., сотрудники кафедры консультируют пациентов стационара.

Особенности лечения эпилепсии в Центре

• Центр оборудован на самом современном уровне – это касается и диагностических устройств, и лечебных возможностей.
• Проходя лечение в Центре, пациенты получают консультацию и медицинскую помощь от экспертов мирового уровня.
• Центр работает на базе многопрофильного стационара, что позволяет оказывать всестороннюю своевременную помощь здоровью пациентам из Москвы и всей России.
• Если после диагностики определяется необходимость оперативного вмешательства, пациенту сразу выдается заключение и направление. Хирургическая помощь будет оказана в кратчайший период.
• Для удобства пациентов, страдающих эпилепсией и другими пароксизмальными состояниями, выстроена оптимальная и понятная маршрутизация диагностики и многолетнего ведения - "все в одном месте".

Роль геномной медицины

Гены оказывают значительное влияние на нашу жизнь и на общее состояние здоровья. Генетический анализ позволяет разработать персонализированный план по предотвращению рисков возможных заболеваний и увеличению потенциала организма в целях для достижения наилучшего качества жизни.

Так, ген GST в сочетании геном ApoE4 отвечают за корректное неврологическое развитие ребенка и его уязвимость к лекарственным средствам и определенным продуктам питания.

Как часто встречаются неврологические нарушения?

Нарушения неврологического развития за последние 30 лет начали встречаться все чаще и чаще. Достижения в технологическом прогрессе, высокий уровень загрязнения окружающей среды, дисбаланс в питании на раннем этапе беременности, когда мозг малыша особо уязвим, влияют на этот процесс. А сочетание влияния факторов окружающей среды вкупе с врожденной генетической уязвимостью мамы или малыша могут нанести большую угрозу здоровью ребенка.

Согласно различным исследованиям даже обычные токсичные вещества в окружающей среде на раннем этапе жизни новорожденного могут оказать значительное влияние на его умственные способности и вызывать неврологические нарушения.

Ныне существующие программы направлены на анализ неврологического и нейрокогнитивного аспекта, когда большинство случаев не ограничивается только ими, а представляют собой сложные нарушения, которые выходят за рамки проблем нервной системы. Другими словами, существующая терапия носит слишком общий характер. Мы предлагаем совершенно другой подход: ведь наши специалисты в состоянии определить причину заболевания, которая кроется в ДНК пациента. Основываясь на точном генетическом диагнозе, специалисты подбирают план лечения, включающий в себя определенный режим питания, охватывающий влияние фармакологии и токсикологии.

Как проходит процесс?

С помощью простого анализа слюны наши специалисты проводят комплексный генетический анализ, позволяющий разобраться в причинах заболевания и понять специфику каждого пациента. В зависимости от генетических вариаций план лечения будет представлять персонализированную терапию, охватывающую как аспект питания, так и генетический фон пациента.

Когда начинать проходить генетический анализ?

Начинать программу необходимо незамедлительно, так как чем дольше организм подвергается вредному воздействию внешних факторов, тем меньше становится способностей к восстановлению у головного мозга и у организма вцелом.

При наличии первых симптомов необходимо сразу же обратиться к специалистам, которые помогут пройти генетическое обследование для разработки персонализированной терапии, которая увеличит риски восстановления.

Кто является кандидатом на программу?

Программа была создана специально для пациентов, страдающих неврологичесикми нарушениями с диагнозом и без него, которые хотят установить причину заболевания и контролировать его, смягчая все негативные последствия.

Методология

Общая программа состоит из двух этапов. В дальнейшем пациент получает свой, персонализированный план лечения, предписанный соответствующим медицинским департаментом.

1. Оценка состояния и диагностика
Этиологический анализ, диагностика неврологических нарушений.
Анализируется потенциал организма для разработки соответствующего плана питания. Нейрокогнитивная стимуляция или нейрореабилитация. Консультация семей в вопросах генетики.

2. Лечение и контроль за результатами
План питания, основанный на результатах обследования. Мониторинг прогресса и последующие рекомендации. Для улучшения врожденного ответа и защитной органической функции уделяется особое внимание коррекции баланса и стимуляции биологических и нейробиохимических функций организма ребенка.

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ

Общие нарушения развития

В эту группу отнесены заболевания общего характера, которые не могут классифицироваться как расстройства аутического спектра и в группу других специфических заболеваний.

Протокол генетического анализа в таких случаях поможет понять клинические проявления болезни и использовать новые стратегии по восстановлению пациента.

1. Потенциал дифференционального ответа в путях, контролирующих нейробиологические механизмы
2. Способность иммунного ответа
3. Механизмы защиты от токсичных веществ
4. Фармакогенетика: потенциал фармакологического ответа

В случаях с таким заболеванием, как детский церебральный паралич, возможным диагнозом обычно считают травмы при родах, которые провоцируют механические повреждения и длительный недостаток кислорода. Редко когда берется в расчет тот факт, что какая-либо из причин является основополагающей и определяющей бОльший вред.

Наличие нескольких случаев ЦП в одной семье, а также большое количество случаев заболевания при однокровных браках дает основания полагать, что генетический фон также является его причиной в 1-2 % случаях.

Несомненно, необходимо учитывать многофакторный контекст и рассматривать генетические причины как причины, стимулирующие заболевание, а не основополагающие. Тот или иной генетический фон пациента может усиливать влияние негативных эффектов факторов окружающей среды, как интоксикацию или действие простой инфекции, что тоже может привести к ЦП.

1. Механизмы коагуляции в целях контроля церебральных и плацентарных микроинфарктов
2. Факторы, стимулирующие усиленный нейроинфламаторный ответ
3. Уязвимость к токсичным веществам в окружающей среде
4. Фармакогенетика: будет установлена доза лекарственных средств, как и их адекватное применение

В случаях с умственной отсталостью или олигофренией для корректного лечения крайне важно определить точную причину заболевания. Генетические факторы и факторы окружающей среды должны рассматриваться отдельно и независимо от остальных возможных причин.

Во второй группе, где причина заболевания установлена и является генетической по происхождению, большинство случаев составляет число заболеваний Синдрома Дауна для обоих полов. Для мужского пола заболевание носит имя Синдром Мартина — Белла (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FraX). Тем не менее, помимо этого, существует еще 500 разновидностей наследственной умственной отсталости. Именно поэтому крайне важно проводить генетический анализ в таких случаях.

Наши лучшие специалисты сочетают традиционный подход (хромосомный анализ, метаболические исследования и др.) вместе с такими методиками последнего поколения, как анализ биочипа или матрицы ДНК. Таким образом, мы можем не только предложить эффективное лечение, но и поможем предотвратить наследственность болезни.

Следует подчеркнуть, что метод, используемый профессором Хосе Игнасио Лао, был опубликован и как первый и принципиальный при описании генетического профиля для диагностики таких заболеваний.

Расстройства аутического спектра

Среди возможных причин заболеваний данной группы не установлено таких, которые непосредственно связаны с ним, поэтому заболевание является многофакторным, другими словами, на его развитие оказывают как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Комплексное генетическое исследование существенно поможет в анализе заболевания, особенно оно будет полезным в целях предотвращения новых случаев в семье (особенно, когда первый ребенок уже страдает заболеванием и планиурется второй). Также наши доктора могут подготовить лечение по восстановлению поврежденных путей.

1. Возможность восстановления нейронов головного мозга (нейропластичность)
2. Фармокогенетика и уровень допамина и серотонина
3. Риск наследственности заболевания
4. Устойчивость к токсичным веществам из окружающей среды и их влияние на неврологичекое развитие

Синдром дефицита внимания (Синдром дефицита внимания и гиперактивности)

Внутри группы расстройств аутического спектра находится синдром дефицита внимания и синдром дефицита внимания и гиперактивности. По его определению, это поведенческий синдром с четкой нейробиологической базой и генетическим компонентом.

Данное расстройство является достаточно распространенным и поражает около 5-10% детей. В детском психиатрическом отделении зарегестрировано 20-40% запросов и случаев с данным заболеванием.

Наше генетическое исследование берет во внимание мультифакторный компонент и постоянное взаимодействие генов окружающей среды, поэтому с его помощью можно понять специфику заболевания.

Анализ нейронных путей, которые определяют уровень нейромедиаторов в передней области головного мозга, помогает устанавливать целесообразность принятия некоторых лекарственных средств, как в случае с психостимулятором метилфенидатом. Также с помощью генетического анализа специалисты разработают оптимальный план питания для пациента.

Таким образом, определяя происхождение изменений, провоцирующих расстройство, мы сможем, предотвратить его и скорректировать все негативные последствия.

1. Механизмы, провоцирующие нейровоспалительные процессы
2. Факторы, влияющие на особые метаболические потребности
3. Способность ферментов защищать организм от токсичных веществ
4. Ответная реакция на фармакологические средства