Гипоплазия зрительного нерва и гипоплазия мозолистого тела
Для всестороннего анализа врожденных аномалий диска зрительного нерва требуется знание офтальмоскопических изменений, сопутствующих проявлений, патогенеза и дополнительных методов исследования, показанных при каждой аномалии. Описаны новые сочетания глазных и системных проявлений, появились теории патогенеза многих аномалий диска зрительного нерва. Дальнейшее подразделение экскаваций диска зрительного нерва, ранее объединявшихся в группу колобоматозных дефектов, улучшило наши возможности предварительной диагностики сопутствующих аномалий центральной нервной системы (ЦНС) на основе изменений диска зрительного нерва. Лучевые методы исследования высокого разрешения позволили повысить качество диагностики скрытых аномалий развития нервной системы и эндокринологических нарушений, сопутствующих аномалиям ЦНС.
Гипоплазия диска зрительного нерва — безусловно наиболее часто встречающаяся аномалия диска зрительного нерва (ДЗН), с которой сталкиваются врачи-офтальмологи многих стран. Раньше многие случаи оставались недиагностированными или же ошибочно диагностировались как врожденная атрофия зрительного нерва. В последние годы отмечается увеличение частоты гипоплазии зрительного нерва, отчасти это вызвано увеличением количества случаев злоупотребления родителями алкоголем и наркотиками.
Тератогенные агенты и системные расстройства, связанные с гипоплазией зрительного нерва перечислены в таблице ниже.
Гистологически при гипоплазии зрительного нерва наблюдается сниженное количество аксонов зрительного нерва при нормальном состоянии мезодермальных элементов и глиальной поддерживающей ткани. Картина двойного кольца формируется нормальной границей склеры и решетчатой пластинки, соответствующей наружному кольцу, и патологически растянутыми сетчаткой и пигментным эпителием над наружной частью решетчатой пластинки, соответствующими внутреннему кольцу.
Острота зрения при гипоплазии зрительного нерва варьирует от logMAR0,0 (6/6, 20/20,1,0) до отсутствия световосприятия, с локальными дефектами поля зрения, часто с генерализованным сужением. Поскольку острота зрения определяется преимущественно сохранностью нервных волокон папилломакулярного пучка, она не обязательно коррелирует с размером диска. Существует прочная связь астигматизма с гипоплазией зрительного нерва.
У амблиопичных глаз размеры диска зрительного нерва и передне-задний размер меньше по сравнению с парным глазом; это указывает на то, что нарушение зрения при амблиопии может быть вызвано гипоплазией зрительного нерва и относительным (относительно парного глаза) микрофтальмом. Это может быть следствием того, что амблиопия коррелирует с дальнозоркостью и анизометропией, но при измерении передне-заднего размера было установлено, что площадь диска зрительного нерва глаз с дальнозоркостью и косоглазием при наличии амблиопии или без нее была значительно меньше по сравнению с дальнозоркими глазами без амблиопии или эзотропии.
За исключением случаев развития односторонней амблиопии, острота зрения остается стабильной на протяжении всей жизни. Однако у детей с врожденными супраселлярными опухолями развивается легкая гипоплазия зрительного нерва. В таких случаях может формироваться вводящая в заблуждение клиническая картина приобретенного ухудшения зрения у ребенка с гипоплазией зрительного нерва.
Варианты гипоплазии зрительного нерва.
(А) Симптом двойного кольца.
(Б) С врожденной пигментацией диска зрительного нерва.
(В) Сосудистая оболочка и пигментный эпителий сетчатки скрывает височный край диска зрительного нерва.
(Г) Симптом двойного кольца напоминает нормальный диск зрительного нерва, несмотря на отсутствие световосприятия.
Гипоплазия зрительного нерва часто сопутствует аномалиям ЦНС. Септо-оптическая дисплазия (синдром de Morsier) представляет собой сочетание недоразвития передних зрительных путей, отсутствия прозрачной перегородки и истончения или агенезии мозолистого тела; эти аномалии могут сопутствовать гипофизарному нанизму. Может наблюдаться изолированная недостаточность соматотропина, тиротропина, кортикотропина или антидиуретического гормона. В результате могут развиться гипотиреоз, пангипопитуитаризм, несахарный диабет и гиперпролактинемия. В младшем возрасте недостаточность соматотропного гормона может клинически не проявляться, поскольку высокие уровни пролактина стимулируют нормальный рост. У детей с гипопитуитаризмом может наблюдаться преждевременное или позднее половое созревание.
Субклинический гипопитуитаризм может манифестировать как острая надпочечниковая недостаточность после проведения общей анестезии. Детям с гипоплазией зрительного нерва, вероятно, следует проводить периоперационную терапию кортикостероидами.
У младенца с гипоплазией зрительного нерва желтуха новорожденных в анамнезе свидетельствует о врожденном гипопитуитаризме, а гипогликемия или судорожные припадки в неонатальном периоде указывают на врожденный пангипопитуитаризм. Вследствие трудностей определения нормальных уровней соматотропного гормона, подверженных суточным колебаниям, большинство пациентов с гипоплазией зрительного нерва наблюдаются клинически, а при задержке роста проходят биохимическое обследование. Однако если на МРТ выявляется эктопия задней доли гипофиза или если в анамнезе присутствует желтуха новорожденных или гипогликемия в неонатальном периоде, вероятна недостаточность гормонов гипофиза и показано более глубокое эндокринологическое обследование.
У детей с септо-оптической дисплазией и недостаточностью кортикотропина отмечается высокий риск внезапной смерти при повышении температуры тела, что может быть обусловлено нарушением способности увеличивать секрецию кортикотропина в ответ на инфекцию. У таких пациентов может также присутствовать несахарный диабет, усиливающий дегидратацию и ускоряющий развитие шока. В некоторых слуаях также отмечаются нарушения гипоталамической терморегуляции, проявляющиеся пониженной температурой тела в периоды здоровья и высокой температурой тела во время болезни; обычно в анамнезе отмечаются частые госпитализации по поводу вирусных заболеваний, которые могут провоцировать гипогликемию, дегидратацию, гипотензию или лихорадку неясной этиологии.
Поскольку основной угрозой жизни детей с септо-оптической дисплазией является недостаточность кортикотропина, дети с клинической картиной (анамнестическая гипогликемия, дегидратация или гипотермия) или рентгенологическими признаками (отсутствие воронки гипофиза с эктопией задней доли гипофиза или без таковой) недостаточности гипофизарных гормонов должны пройти полное исследование гормональной функции передней доли гипофиза, в том числе провокационный тест на кортизол сыворотки, и обследование для исключения несахарного диабета.
При помощи МРТ у пациентов с гипоплазией зрительного нерва выявляются мальформации ЦНС. МРТ позволяет получать изображения с высоким разрешением в различных плоскостях, что обеспечивает визуализацию передних зрительных путей как четких, хорошо различимых структур. На корональных и сагиттальных Т1-взвешенных томограммах выявляется истончение и уменьшение в размерах соответствующего прехиазмального интракраниального зрительного нерва. На корональных Т1-взвешенных томограммах при двусторонней гипоплазии зрительного нерва определяется диффузное истончение зрительной хиазмы, а при односторонней гипоплазии зрительного нерва — локальное истончение или отсутствие половины хиазмы, соответствующей недоразвитому зрительному нерву. При МРТ может выявляться уменьшение размера интракраниальной части зрительного нерва, сопровождающееся другими признаками септо-оптической дисплазии, что способствует диагностике.
Аномалии полушарий мозга выявляются примерно у 45% пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Они могут представлять собой аномалии миграции нейронов полушарий (например шизенцефалию, кортикальную гетеротопию), внутриутробные или перинатальные повреждения полушарий (например перивентрикулярную лейкомаляцию, энцефаломаляцию). Признаки перинатального поражения воронки гипофиза (видимые при МРТ как эктопия задней доли гипофиза) выявляются приблизительно у 15% пациентов с гипоплазией зрительного нерва. В норме на Т1-взвешенной томограмме гипофиз выглядит ярким из-за строения содержащихся в нем везикул. При эктопии задней доли на МРТ выявляется отсутствие нормальной яркой задней доли и воронки гипофиза и яркое пятно эктопической задней доли там, где в норме локализуется верхняя часть воронки.
При гипоплазии зрительного нерва эктопия задней доли гипофиза обычно сопровождается недостаточностью гормонов передней доли гипофиза; аномалии полушарий головного мозга являются прогностическим фактором дефектов развития нервной системы. Отсутствие прозрачной перегородки не предполагает дефектов нервного развития или недостаточности гормонов гипофиза. Уменьшение или агенезия мозолистого тела является прогностическим фактором нарушений нервного развития, поскольку оно сопровождается аномалиями полушарий головного мозга. Выявление односторонней гипоплазии зрительного нерва не исключает сопутствующих интракраниальных мальформаций.26 Следовательно, детям с гипоплазией зрительного нерва для получения прогностически важной информации показано МРТ.
Верхняя сегментарная гипоплазия зрительного нерва также встречается и у пациентов, матери которых не страдали сахарным диабетом; следовательно, это состояние не специфично для диабета матери. Механизм влияния инсулинзависимого сахарного диабета на развитие ганглиозных клеток верхних отделов сетчатки на ранних сроках гестации остается невыясненным. При отсутствии у мышей рецепторов к протеинам наведения подкласса EphB (EphB receptor guidance proteins) наблюдаются дефекты наведения аксонов дорсальной или верхней половины сетчатки, этим может объясняться сегментарная гипоплазия.
Шизенцефалия левого полушария головного мозга 
а - Пирамида недостаточности гормонов гипофиза при гипоплазии зрительного нерва.
GH—growth hormone, соматотропин; TSH—thyroid stimulating hormone, тиреотропин;
АСТН — adrenocorticotrophic hormone, кортикотропин; ADH — anti-diuretic hormone, антидиуретический гормон.
б - Гипоплазия зрительного нерва.
На коронапьной МР-томограмме определяется отсутствие прозрачной перегородки, нормальный правый зрительный нерв и гипоплазия левого зрительного нерва. 
Эктопия задней доли гипофиза.
(А) Нормальные воронка и задняя доля гипофиза.
(Б) Отсутствие воронки и задней доли гипофиза; эктопическая задняя доля гипофиза прилежит к зрительной хиазме.
б) Перивентрикулярная лейкомаляция и гипоплазия зрительного нерва. Перивентрикулярная лейкомаляция вызывает развитие другой формы гипоплазии зрительного нерва. При перивентрикулярной лейкомаляции могут наблюдаться аномально крупная экскавация диска зрительного нерва и тонкий нейроретинальный поясок при нормальных размерах диска зрительного нерва. Эти особенности вызваны внутриутробным поражением зрительной лучистости и последующей ретроградной дегенерацией ретиногеникулярных аксонов уже после формирования склеральных каналов нормального диаметра.
Крупные экскавации диска зрительного нерва могут симулировать глаукому, но недоношенность в анамнезе, нормальное внутриглазное давление и характерные симметричные дефекты нижних квадрантов полей зрения помогают дифференцировать перивентрикулярную лейкомаляцию от глаукомы. Вероятно, это состояние является формой сегментарной гипоплазии зрительного нерва, хотя некоторые авторы из-за нормального диаметра ДЗН считают его пренатальной формой атрофии зрительного нерва.
в) Эмбриогенез гипоплазии зрительного нерва. По меньшей мере, два механизма принимают участие в эмбриогенезе гипоплазии зрительного нерва:
1. Первичный дефект дифференцировки ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбрионального развития 13-15 мм (4-6 недель гестации).
2. Недостаточность молекул наведения аксонов в зоне диска зрительного нерва.
Нетрин-1 является молекулой наведения аксонов, экспрессируемой нейроэпителиальными клетками формирующегося диска зрительного нерва. Ганглиозные клетки сетчатки in vitro реагируют на нетрин-1 как на молекулу наведения. У мышей с таргетированной делецией гена нетрина-1 наблюдается нарушение наведения аксонов в зоне диска зрительного нерва. Отростки ганглиозных клеток сетчатки не входят в зрительный нерв, в результате чего развивается гипоплазия зрительного нерва. Отсутствие нетрина-1 также вызывает аномалии других отделов ЦНС (агенезия мозолистого тела и дефекты аксонального наведения гипоталамуса).
После изучения сроков развития поражений ЦНС был сделан вывод о том, что гипоплазия зрительного нерва может быть вызвана внутриутробной энцефалокластной деструкцией нормально развитых структур, или же представлять собой первичный дефект развития аксонов. У эмбрионов человека Provis et al. наблюдали максимальное количество аксонов зрительного нерва — 3,7 миллионов — на 16-17 неделе гестации, после чего к 31 неделе гестации их количество уменьшалось до 1,1 миллиона. Вероятно, при такой массовой апоптотической гибели излишних аксонов формируется нормальная функциональная топография зрительных путей. Токсические воздействия или повреждение ЦНС могут усиливать процесс элиминации лишних аксонов зрительных путей. Сочетание гипоплазии зрительного нерва и перивентрикулярной лейкомаляции невозможно объяснить недостаточностью молекул наведения аксонов диска зрительного нерва. Следовательно, некоторые формы гипоплазии зрительного нерва развиваются вследствие ретроградной транссинаптической дегенерации.
Случаи развития гипоплазии зрительного нерва у сиблингов наблюдаются редко, следующий по возрасту сиблинг ребенка с гипоплазией зрительного нерва имеет невысокий дополнительный риск развития заболевания. В настоящее время не описано генетических мутаций генов нетрина-1 и DCC человека; у двух сиблингов с гипоплазией зрительного нерва, отсутствием мозолистого тела и гипоплазией гипофиза идентифицированы гомозиготные мутации гена HESX1. Еще пять мутаций HESX1 наблюдались у детей со спорадическим поражением гипофиза и септооптической дисплазией, они вызывали изменения ДНК-связывающего региона кодируемого протеина, что, предположительно, вызывает утрату его функции. Исследования гомеобокс-генов, имеющих аналогичные HESX1 паттерны экспрессии, например Six3 и Six6, вероятно, позволят выявить и другие гены, ответственные за развитие как спорадической, так и семейной септооптической дисплазии. У пациентов с мутациями гена РАХ6 гипоплазия зрительного нерва может сопутствовать другим глазным мальформациям.
Сплетение нервных волокон в головном мозге соединяющее правое и левое полушария, это и есть мозолистое тело (corpus callosum), состоящее более, чем из двухсот миллионов нервных волокон. Мозолистое тело является самой большой структурой, которая соединяет полушария. Сформировавшись, мозолистое тело растет далее, в длину и ширину. Пересечение волокон и их проникновение из одного полушария в другое начинается на сроке двенадцать недель.
При врожденном частичном или полном его отсутствии говорят об агенезии мозолистого тела.
В случае аплазии (агенезии) и гипоплазии мозолистого тела основная спайка, образованная комиссуральными волокнами или частично, или полностью отсутствует и третий желудочек остается открытым. При агенезии имеются столбы свода и прозрачные перегородки, а в случае гипоплазии наблюдается отсутствие лишь задней спайки, а мозолистое тело укорочено. Пороки в мозолистом теле в основном сопровождают и иные нарушения в головном мозге, хотя могут иметь место и изолированно.
Такого рода дефекты начинают появляться приблизительно на второй неделе после зачатия.
Частота их появления — один на две-три тысячи.
Неврологические дефекты
Сопутствующими неврологическими дефектами могут быть:
- микрогирия,
- порэнцефалия,
- атрофия зрительных нервов,
- липомы (мозолистого тела и межполушарные),
- гипоплазия лимбической системы,
- прерывание начала мозолистого тела,
- шизэнцефалия,
- кисты в зоне мозолистого тела,
- расщепление позвоночника,
- колобомы (дефект хрусталика, тканей век или радужки, сосудистой, либо сетчатой оболочек глаза),
- отсутствие прозрачной перегородки и ряд лругих.
Возможными проявлениями заболевания могут быть микроцефалия, ГЦФ, припадки (встречаются редко), раннее половое созревание и синдром расщепления, который чаще проявляется в случае приобретенного дефекта мозолистого тела, нежели врожденного.
Все об агенезии мозолистого тела
Агенезия мозолистого тела — это врожденное структурное нарушение нейроонтогенеза. Клинически агенезия мозолистого тела проявляется в умственной отсталости различного уровня, двигательных нарушениях, эпилептических приступах, а также в аномалии развития внутренних органов. Агенезия мозолистого тела может быть унаследована, может возникнуть и вследствие спонтанных мутации. Среди вариантов агенезии мозолистого тела чаще всего встречается синдром Айкарди.
Наблюдалось примерно пятьсот случаев синдрома Айкарди во всем мире, более всего в Японии.
При синдроме Айкарди наблюдались весьма разнообразные аномалии развития глаз. Это, например, пигментный ретинит, с различной степенью ухудшения остроты зрения, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва, катаракта.
Скелетные аномалии при нарушениях развития мозолистого тела
Существуют и скелетные аномалии — полупозвонки и отсутствующе ребра.
Наблюдались и челюстно-лицевые аномалии, из них чаще всего встречаются выступающие резцы, уменьшенный угол носовой перегородки, вздернутый кончик носа, редкие брови. Кроме того, у 22,5% больных наблюдались кожные поражения, а у 7,5% — пороки развития конечностей. Замечались и отклонения в ЖКТ, высокая частота образования опухолей.
Терапия синдрома Айкарди до сих пор не разработана, поэтому применяют симптоматическое лечение. В основном все сводится к ликвидации инфантильных спазмов, но это лечение сложное и слишком мала его действенность. Применяют разнообразные препараты в максимально высоких дозах.
Например в начале лечения назначают вигабатрин (сабрил) – до ста миллиграммов на килограмм массы больного в сутки.
Альтернативное лечение заключается в использовании кортикостероидных гормонов.
Гипоплазия зрительного нерва — часто встречающаяся врожденная полиэтиологическая не прогрессирующая аномалия, обусловленная уменьшением количества аксонов пораженного нерва при нормальном развитии опорной ткани. В Китае пациенты с гипоплазией зрительного нерва составляют 5,9 % от общего количества слепых в возрасте от 5 до 15 лет.
Патогенез. До недавнего времени считалось, что гипоплазия зрительного нерва развивается в результате нарушения дифференциации ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбриона 13—15 мм, что соответствует 4—6 нед гестации. Однако данная гипотеза не объясняла феномена частого сочетания гипоплазии зрительного нерва с мальформациями головного мозга и не подтверждалась некоторыми гистологическими находками. В частности, у пациентов с гипоплазией зрительного нерва сохраняются интактными амакриновые и горизонтальные клетки, имеющие общих предшественников с ганглиозными клетками.
Возможно, в ряде случаев гипоплазия зрительного нерва является результатом кульминации аксональной регрессии при апоптозе в период с 16-й по 31-ю неделю гестации или исходом ретроградной дегенерации при энцефалокластических процессах, ведущих к: образованию дефектов головного мозга (порэнцефалия, гидранэнцефалия и др.) и вызывающих повреждение прегеникулярных зрительных путей.
Частое сочетание церебральных полушарных аномалий с гипоплазией зрительного нерва позволяет предполагать, что ее развитие обусловлено нарушением механизмов регуляции внутриутробной миграции — как нейронов полушарий головного мозга, так и аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Гипоплазия зрительного нерва может сочетаться с супраселлярными опухолями, например тератомой. Вероятно, во внутриутробном периоде при компрессии новообразованием определенных участков зрительного пути нарушается процесс нормального развития зрительного нерва.
Гипоплазия зрительного нерва выявляется у 50 % новорожденных с фетальным алкогольным синдромом. В качестве факторов риска выделяют юный возраст матерей, наличие у них инсулинзависимого сахарного диабета, курение и использование некоторых фармацевтических препаратов (фенобарбитала, ЛСД, хинина, депакина, антидепрессантов) в период беременности, недоношенность.
Описаны случаи развития гипоплазии зрительного нерва у детей, перенесших внутриутробную герпетическую или цитомегаловирусную инфекцию. Закономерных хромосомных дефектов у пациентов с изолированной гипоплазией зрительного нерва не выявлено. Между тем Y.Hackenbrach и соавт. (1975) сообщили о 5 пациентах с двусторонней гипоплазией зрительного нерва из разных поколений одной семьи, высказав предположение об аутосомно-доминантном типе наследования. A.J.Churchill и соавт. (2000) обнаружили мутацию гена PАX6 в 11р13 у отца и сына с изменениями глаз, включающими аниридию, рано приобретенную катаракту и гипоплазию зрительного нерва. Мутация гена РАХ6 в локусе 11р13 приводит к развитию аниридии. Важно отметить, что генетический дефект у сына был верифицирован пренатально — при амниоцентезе на 16-й неделе гестации.
В ходе электронной микроскопии выявлены изменения нейропили, уменьшение количества астробластов и наличие в некоторых из них пикнотических ядер, атрофия и дегенерация аксонов зрительного нерва, ультраструктурные нарушения миелиновых оболочек, астроцитов и олигодендроцитов. Обнаружены признаки экстраислпютрного отека в слоях сетчатки (наружном ядерном, нервных волокон и ганглиозных клеток), уменьшение количества и размера аксонов, аксональный и периаксональный отек (между аксолеммой и оболочкой нерва), истончение миелина. K.Sawada и coавт. (2002) выявили у кроликов, родившихся от самок, получавших этанол во время беременности в период с 10-го по 21-й день гестации, избирательную потерю миелинизированных аксонов малого диаметра.
Клинические проявления. Первое клиническое описание гипоплазии зрительного нерва принадлежит перу W.Newman (1864). Гипоплазия зрительного нерва парьирует по тяжести и может быть как одно-, так и двусторонней. У младенцев с тяжелыми формами заболевания родители замечают косоглазие, нистагм и отсутствие адекватной зрительной ориентации у ребенка уже в возрасте 2—3 МСС. Нистагм и/или косоглазие определяют у 86— 92 % детей с гипоплазией зрительного нерва. При одностороннем или асимметричном поражении отмечают девиацию глаза с более выраженными изменениями диска. Нередко у пациентов с гипоплазией зрительного нерва выявляют афферентный зрачковый дефект.
Офтальмоскопические проявления гипоплазии зрительного нерва:
Поражение зрительного нерва может быть изолированным, но чаше сочетается с аметропией (миопией, миопическим или гиперметропическим астигматизмом) и другими аномалиями глаза (микрофтальм, врожденная катаракта, аниридия, первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело и др.).
Гипоплазия зрительного нерва при системных поражениях. Мальформации головного мозга выявляют у 50 % детей с гипоплазией зрительного нерва. Описаны случаи сочетания гипоплазии зрительного нерва с полушарными аномалиями миграции (шизэн- цефалия или корковые гегеротопии), а также с внутриутробными и/или пери- нахальными повреждениями гипоксически-ишемической, токсико-дисметаболической или инфекционной этиологии (перивентрикулярная лейкомаляция, кортикальная и субкортикальная энцефаломаляция). Полушарные аномалии у новорожденных с гипоплазией зрительного нерва можно рассматривать как неблагоприятный прогностический критерий, свидетельствующий о будущих неврологических отклонениях. Неврологическая симптоматика отмечается у 20 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва.
В 1956 г. G. sk-Morsier описал так называемую септооптическую дисплазию, включающую следующую триаду симптомов: гипоплазию зрительного нерва, агенезию или истончение мозолистого тела и прозрачной перегородки (рис. 13.4).
Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью (что может проявляться выраженным отставанием в росте) и неврологическими нарушениями (судороги, теми парез и др.). Обнаружено, что септооптическая дисплазия чаще развивается у детей, рожденных от матерей в возрасте 20 лет и моложе.
Эндокринные дисфункции определяют у 27—43 % детей с гипоплазией зрительного нерва. Заднюю эктопию гипофиза, являющуюся по существу патогномоничным признаком дефицита гормонов его передней доли, выявляют при МРТ примерно у 15 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Дефицит гормона роста — наиболее распространенное эндокринное нарушение, сочетающееся с гипоплазией зрительного нерва. Реже встречаются другие эндокринные расстройства: гипотиреоз, пангипопитуитаризм, несахарный диабет, гиперпролактинемия.
Описаны случаи одно- и двусторонней гипоплазии зрительного нерва у детей с фронтоназальной дисплазией и базальным энцефалоцеле, а также у пациентов с эпидермальным невусом Ядассона. D.A.Thompson и соавт. (1999) сообщили о пациенте с двусторонней гипоплазией зрительного нерва, ахиазмией (синдром неперекрещивающихся волокон сетчатки), расщеплением губы и твердого неба, назосфеновдальным энцефалоцеле, агенезией мозолистого тела и отсутствием серпа большого мозга. Сочетание двусторонней гипоплазии зрительного нерва с ахиазмией, отсутствием зрительных трактов и фокальной полимикрогирией левой перисильвиевой области у 5-месячного младенца описали K.Waheed и соавт. (2002).
Гипоплазия зрительного нерва встречается у 30—57 % пациентов с синдромом Эикарди, который характеризуется агенезией мозолистого тела, миоклоническими приступами, отставанием в психическом развитии и лакунарними хориоретинальными очагами.
Нарушения поля зрения, выявляемые у пациентов с гипоплазией зрительного нерва, достаточно разнообразны: локальные центральные и/или периферические выпадения, гемианоптические дефекты, концентрическое сужение.
Полиморфизм дефектов поля зрения объясняется многообразием морфологических нарушений у пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Гипопластичными могут быть не только диск и зрительный нерв, а также хиазма, зрительный тракт и любой отрезок ретрогеникулярных зрительных путей, например зрительная лучистость. Гипоплазия зрительной лучистости описана M. Brodsky и соавт. (1997) у ребенка с врожденной перипапиллярной стафиломой, атипичной гемимегацефалией и себорейным невусом Ядассона. У больных с сочетанной гипоплазией зрительного нерва, хиазмы и/или ретрогеникулярных зрительных путей определяют гемианоптические или квадрантоптические дефекты поля зрения. Нарушений цветового зрения, как правило, не выявляется.
Электрофизиологические исследования. ЭРГ при гипоплазии зрительного нерва обычно остается нормальной, в то же время G.Cibis и K.Fitzgerald (1994) установили снижение амплитуды ЭРГ у 42 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Авторы объяснили обнаруженные изменения транссинаптической дегенерацией структур, лежащих дистальнее ганглиозных клеток, что, впрочем, не было убедительно аргументировано.
Рентгенологические исследования. У пациентов с гипоплазией зрительного нерва часто определяют уменьшение размеров зрительного канала при рентгенографии каналов или аксиальной рентгеновской томографии, но прямой корреляции между тяжестью поражения зрительного нерва и диаметром канала не обнаружено. Это не удивительно, так как даже у здоровых людей возможна разница в параметрах зрительного канала между правой и левой орбитами, достигающая иногда 20%. В настоящее время применение рутинных рентгенологических методов с диагностической целью у пациентов с предполагаемой гипоплазией зрительного нерва утратило актуальность в связи с широким внедрением в клиническую практику рентгеновской компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии и нейросонографии (НСГ).
Нейрорадиологические и ультразвуковые исследования. При КТ орбиты и головного мозга в ряде случаев могут определяться истончение зрительного нерва в его орбитальной части (рис. 13.7), а также уменьшение диаметра зрительного отверстия орбиты, полушарные аномалии миграции, перивентрикулярная лейкомаляция, энцефаломаляция, аномалии структур средней линии мозга (недоразвитие или агенезия мозолистого тела, отсутствие прозрачной перегородки) и тд.
НСГ показана всем младенцам с гипоплазией зрительного нерва, а детям с гипогликемией, особенно рожденным от матерей в возрасте моложе 20 лет, целесообразно проводить МРТ для исключения возможных нейроэндокринных дисфункций.
МРТ является оптимальным по своим разрешающим возможностям неинвазивным методом диагностики, так как позволяет не только установить правильный диагноз в спорных случаях, но и провести достаточно сложную дифференциальную диагностику с различными нейроэндокринными заболеваниями, нередко сочетающимися с гипоплазией зрительного нерва.
При использовании коронарных и сагиттальных срезов удается выявить уменьшение диаметра интраорбитальной и интракраниальной частей зрительного нерва, диффузное истончение или отсутствие хиазмы при двустороннем процессе (хиазмальная гипоплазия или ахиазмия), гипоплазию зрительного тракта, гипоплазию или заднюю эктопию гипофиза, аномалии структур средней линии мозга.
Обнаружение инфундибулярной гипоплазии или задней эктопии гипофиза у детей с гипоплазией зрительного нерва при проведении МРТ — прогностический критерий, свидетельствующий о развитии эндокринной недостаточности в будущем.
Согласно данным нейрорадиологических исследований, агенезию мозолистого тела и/или прозрачной перегородки определяют у 46—53 % больных с гипоплазией зрительного нерва, другие мальформации ЦНС — в 12— 45 % случаев.
Трудности при интерпретации офтальмоскопической картины могут возникать при осмотре пациентов с высокой гиперметропией, когда в ходе исследования создается ложное впечатление о том, что диск зрительного нерва имеет меньший диаметр.
В сложных случаях используют вспомогательные методы диагностики:
Читайте также:
