Как сделать тест на атаксию в россии

Увеличение числа триплетных повторов (экспансия) в нестабильных участках генома является причиной развития мозжечковых атаксий: спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1 типа (выявление экспансии в гене ATXN1), СЦА 2 типа (выявление экспансии в гене ATXN2), СЦА 3 типа (выявление экспансии в гене ATXN3), СЦА 6 типа (выявление экспансии в гене CACNA1A), СЦА 7 типа (выявление экспансии в гене ATXN7), атаксия Фридрейха (выявление экспансии в гене FXN).

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1), ген ATXN1, спиноцеребеллярная атаксия 2 типа (СЦА2), ген ATXN2, спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (СЦА3), ген ATXN3, спиноцеребеллярная атаксия 6 типа (СЦА6), ген CACNA1A, спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7), ген ATXN7, атаксия Фридрейха, ген FXN, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование.

Синонимы английские

Spinocerebellar ataxia 1 (SCA1), gene ATXN1, spinocerebellar ataxia 2 (SCA2), gene ATXN2, spinocerebellar ataxia 3 (SCA3), gene ATXN3, spinocerebellar ataxia 6 (SCA6), gene CACNA1A; spinocerebellar ataxia 7 (SCA7), gene ATXN7, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats,Friedreich ataxia, gene FXN, expansion of GAA (guanine-adenine-adenine) triplet repeats

Название гена

Гены ATXN1,ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN.

Локализация гена на хромосоме

Ген ATXN1 расположен в локусе 6p23 (спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1 типа), ген ATXN2 - в локусе 12q24.12(СЦА2), ген ATXN3 - в локусе 14q32.12 (СЦА3), ген CACNA1A - в локусе 19p13.13 (СЦА6), ген ATXN7 - в локусе 3p14.1 (СЦА7), ген FXN- в локусе 9q21.11 (атаксия Фридрейха).

Метод исследования

Фрагментный анализ генов ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аутосомно-доминатные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) представляют собой гетерогенную группу генетических нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических нарушений. На данный момент описано около 35 генетических форм АДСЦА. Большая часть АДСЦА являются болезнями экспансии нуклеотидных повторов (СЦА 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17, 36). Более 50% всех АДСЦА приходится на СЦА 1, 2, 3, 6, 7 типов. Распространенность различных типов СЦА сильно варьируется от популяции к популяции.

СЦА 1, 2, 3, 6, 7 наследуются по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. Для всех перечисленных СЦА, кроме СЦА 6 типа, характерен феномен антиципации. Размер экспансии у данных заболеваний коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания.

СЦА 1, 2, 3, 6 и 7 типов относятся к группе так называемых полиглутаминовых заболеваний. Увеличение количества CAG-повторов, кодирующих аминокислоту глутамин, приводит к образованию аномального белка с удлиненным полиглутаминовым участком. В основе нейрональной смерти, происходящей при СЦА 1, 2, 3, 6 и 7 типов, лежит появление нейрональных агрегатов токсического мутантного белка, секвестрации шаперонов, белков убиквинтин-протеасомной системы, факторов транскрипции, нарушение функции мутировавших белков, митохондриальная дисфункция, а также нарушение внутриклеточного транспорта.

Встречаемость АДСЦА составляет 1-9:100000.

Клинические проявления: проявления отдельных типов СЦА очень неспецифичны и установление типа атаксии на основании клинических признаков и данных инструментального обследования невозможно. Единственным способом подтверждения типа СЦА является молекулярно-генетический анализ. Для всех СЦА характерна медленно прогрессирующая мозжечковая дисфункция. Для некоторых СЦА более характерны определенные клинические проявления, чем для других типов атаксий. Краткое описание клинических особенностей СЦА 1, 2, 3, 6, 7 типов представлено в таблице:

Клинические особенности отдельных форм СЦА

Форма СЦА

Возраст манифестации

Характерные симптомы

Атаксия, деменция, нистагм, медленные саккады, пирамидные знаки, нейропатия

Атаксия, деменция, медленные саккады, гипорефлексия, амиотрофия, нейропатия, миоклонус, редко паркинсонизм

Атаксия, нистагм, диплопия, офтальмоплегия, ретракция век, паркинсонизм, спастичность, нейропатия, дистония, фасцикуляция, хорея

Атаксия, изолированный мозжечковый синдром, позиционный нистагм, эпизодическая атаксия, пирамидные знаки, потеря глубокой чувствительности, мигрень, двоение в глазах

Атаксия, дегенерация сетчатки, офтальмоплегия, пирамидные знаки

* СЦА - спиноцеребеллярная атаксия.

Атаксия Фридрейха (АФ) – наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией GAA-триплетных повторов в 1 интроне гена FXN, располагающегося на длинном плече 9 хромосомы и кодирующего белок фратаксин (ФРН). Данная мутация обнаруживается у 95% пациентов с АФ. У оставшихся 5% пациентов экспансия обнаруживается только на одном из аллелей, а на втором – точечная мутация в гене FXN.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть имеется 25% риска его развития у потомков. Для АФ характерен феномен антиципации. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания. При передачи мутантной аллели от матери у потомков наблюдается утяжеление симптоматики.

Экспансия GAA-триплетных повторов в гене FXN приводит к снижению синтеза белка ФРН, что в свою очередь приводит к накоплению железа в митохондриях, митохондриальной дисфункции, апоптозу, нарушению синтеза АТФ, нарушению образования железо-сернистых комплексов и нарушению антиоксидантного механизма.

Встречаемость заболевания составляет 1:50000 населения. Частота носительства мутации в европейской популяции достигает 1:90.

Клинические проявления: у 25% пациентов с АФ наблюдается так называемый атипичный фенотип заболевания - АФ позднего начала и АФ очень позднего начала, АФ с сохраненными сухожильными рефлексами, АФ у акадианов, спастический парапарез без атаксии.

Неврологические - нарушенная координация движения, нарушение равновесия; дизартрия, дисфагия, нистагм, саккады; нарушение вибрационной и проприоцептивной чувствительности при сохранности поверхностной чувствительности; патологические рефлексы – симптом Бабинского; недержание или задержка мочи.
Офтальмологические и ЛОР: нарушение зрения и слуха.
Костно-мышечные деформации: молоткообразное искривление пальца ноги, сколиоз, "полая стопа", снижение мышечного тонуса, парезы и атрофия мышц.
Сердечно-сосудистые: кардиомиопатия, фибрилляция предсердий.
Эндокринологические: сахарный диабет, инфантилизм, дисфункция яичников, ожирение.
Инструментальное обследование: МРТ головного мозга - атрофия спинного мозга, умерено выраженная атрофия моста, мозжечка и продолговатого мозга.

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование на спиноцеребеллярные атаксии 1, 2, 3, 6, 7 типов и атаксии Фридрейха проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного.

Когда назначается исследование?

При подозрении на спиноцеребеллярную атаксию;
для дифференциальной диагностики гиперкинезов и атаксии;
для дифференциальной диагностики атаксии;
при когнитивных и нейропсихических нарушениях;
при выявлении характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
при раннем выявлении заболевания у родственников;
при планировании семьи.

Что означают результаты?

Генетическое обследование является основным методом подтверждения одного из перечисленных диагнозов и основано на подсчете числа тройных повторов с помощью метода фрагментного анализа в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN. Диагностическая значимость обнаруженного числа триплетных повторов представлена в таблице:

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА1

Выраженная экспансия. Диагноз "СЦА1" подтвержден

Лучший друг - форум о собаках
>Собачья жизнь
>Разведение

Правила общения на форуме
Просмотр новых публикаций

Атаксия страшный диагноз для стаффов Оценка:

Ам.стафф - это моя жизнь.

Наверх

Ам.стафф - это моя жизнь.

Rus Neva-Da Yurashek , 7 лет. Диагноз атаксия

Наверх

Ам.стафф - это моя жизнь.

Signs of Ataxia dog(мозжечковая атаксия у собак)

Наверх

Ам.стафф - это моя жизнь.

Где можно сделать тесты на Атаксию

Наверх

Ам.стафф - это моя жизнь.

Наверх

Старожил форума

Наверх

Старожил форума

У нас в 2009 сделали ген тест на плл. Все, даже разведенцы (за исключением отмороженных совсем) делают тесты и производителям и щенкам и пару подбирают, чтобы не получить щенков в риске.
PLL есть у разных пород. только мало кто делает этот тест из тех же джек расселов, йорков, китайцев. печально.

Если кому-то нужна помощь как правильно сделать забор - пишите, буду рада помочь.
Так же есть цитощетки. 10р 1шт.
Для исследования на 1 песу надо 3.

Освободите свою породу от этого недуга!

Мини буль - это МЕГА счастье!
+7-917-156-47-97
п-к "Из Стаи Минибуллет"

Цель моей жизни - стать тем человеком, коим уже меня считает моя собака.

Наверх

Ам.стафф - это моя жизнь.

Minibullet, я так поняла что шанс био отправляет в Питер же. в Эксплану. но могу ошибаться. Раньше никто и не знал про атаксию. Никто недоумевает откуда она появилась.

Наверх

Старожил форума

На плл есть и в москве и в питере. Наши тесты они сами делают. В питере дороже, так что вряд ли отправляют.
В шанс био по три шт и в лабораторию поиск сдавали на поликистоз тоже по три. И в англию и америку тоже три просят. Чтоб уж наверняка.

Я про атаксию слышала не соврать бы. года с 10-11.

Имхо на данном этапе куда важнее не понять откуда эта мутация, а донести до владельцев, но главное до заводчиков, что это необходимый тест для отбора пары, как минимум. А то стафы стали уже оч многочисленной породой, а у нас каждый владелец суки непременно хочет повязать "для здоровья" свою девочку. и пофигу кто там чем болеет. такими темпами просто порода погрязнет в этой боляке.

С появлением теста на плл бОльшая часть миней была в риске, чуть меньшая часть носители и чистых было меньше всего.

Мини буль - это МЕГА счастье!
+7-917-156-47-97
п-к "Из Стаи Минибуллет"

Цель моей жизни - стать тем человеком, коим уже меня считает моя собака.

Наверх

Старожил форума

Питомник американских стаффордширских терьеров "Желтая Рапсодия".
т.:8-917-94-64-906

Один из главных вопросов, который волнует сейчас большинство из нас, — есть ли у меня (а также близких, членов семьи) коронавирус. Слушая и просматривая ежедневные сводки оперативного штаба по борьбе с инфекцией, многие запомнили, что нередко встречается бессимптомная форма. По последним данным в России выявляется от 35 до 47% случаев коронавируса без клинических проявлений болезни. Среди взрослого здорового населения цифры еще выше и могут достигать по разным оценкам 75 — 80%. Что это значит?

Между тем психологическое состояние играет далеко не последнюю роль в поддержании здоровья. Излишние тревоги могут не только ухудшать настроение, но и приводить к неблагоприятным физиологическим изменениям: вызывать боли, повышение температуры и т. д. (так называемая психосоматика ). Поэтому врачи всегда советуют брать себя в руки, постараться успокоиться и т. д.

Особенно ярко и наглядно такой тезис подтверждается в случае с бессимптомными носителями.

Всемирная организация здравоохранения на днях также выступила с заявлением, подтверждающим, что не стоит преувеличивать опасность состояния бессимптомных носителей.

- Во многих странах ведут наблюдение за бессимптомными носителями и их контактами. Случаи передачи вируса обнаруживают крайне редко, — рассказала журналистам технический руководитель ВОЗ по реагированию на COVID-19 Мария Ван Керкхове.

То есть даже при положительном результате ПЦР-теста человек может быть не только здоров сам (не имея симптомов), но и минимально заразен для окружающих. Однако, поскольку некоторая степень риска передачи вируса все-таки сохраняется, и ВОЗ, и российский Минздрав рекомендуют для безопасности окружающих соблюдать меры изоляции (по рекомендациям в РФ — 14 дней).

ТЕСТ НЕ ИСТИНА В ПОСЛЕДНЕЙ ИНСТАНЦИИ

Безусловно, тесты всегда используются в диагностике заболеваний, но не стоит отводить им исключительную роль и считать истиной в последней инстанции, отмечают эксперты. При любом тестировании есть тот или иной процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов. А тест-системы для определения новой коронавирусной инфекции еще более далеки от совершенства, чем средства диагностики давно известных заболеваний.

Кому и сколько раз нужно сдавать тест

Во Временных методических рекомендациях Минздрава России разъясняется, что тесты на коронавирус обязательно нужно сдавать таким категориям граждан:

- всем, кто вернулся из-за рубежа с признаками респираторных заболеваний;

- всем, кто контактировал с зараженными;

- людям с внебольничной пневмонией;

- людям старше 65 с симптомами респираторного заболевания;

- врачам с риском инфицирования COVID-2019 на рабочих местах;

- всем, кто находится в учреждениях постоянного пребывания (специальные учреждения закрытого типа, кадетские корпуса, дома-интернаты, учреждения ФСИН) с симптомами респираторного заболевания.

ВМЕСТО ВЫВОДА

Ряд исследований говорит о том, что пациент может быть не заразен, даже если у него положительный результат ПЦР-теста на коронавирус. Более того, выделение вируса может прекращаться даже при сохранении симптомов (кашля, температуры) — по некоторым данным, концентрация коронавируса в организме существенно снижается в среднем на 11-й день.

В то же время тестирование, выявление таких лиц и их изоляция необходимы, чтобы максимально минимизировать риск распространения инфекции, подчеркивают эксперты по международному здравоохранению. При этом нужно учитывать, что бессимптомное носительство не является заболеванием и потому не должно включаться в статистику заболеваемости COVID-19. Так что обновленные рекомендации российского Минздрава соответствуют последним научно-медицинским данным и мировым стандартам в этом вопросе.

В интернете появились в продаже экспресс-тесты на антитела к новому коронавирусу . В свою очередь, Росздравнадзор предупреждает, что экспресс-тесты являются скрининговыми, они предназначены только для диагностики в медицинских лабораториях и неприменимы в домашних условиях.

Экспресс-тесты на антитела к коронавирусу работают по принципу глюкометра, для исследования необходима капля крови. Как правило, такие тесты показывают результат в течение 20-30 минут. Они являются скрининговыми, то есть показывают сам факт наличия антител к коронавирусу. Чтобы определить их количество и скорость увеличения концентрации, нужны дополнительные исследования.

Антитела — это особые белковые молекулы (иммуноглобулины). Они вырабатываются В-лимфоцитами крови в ответ на попадание в организм чужеродных агентов, в том числе и вирусов. Антитела к различным возбудителям инфекционных болезней специфичны, и их концентрация в крови может дать информацию о реакции организма и ходе течения заболевания.

Экспресс-тест на наличие антител к возбудителю COVID-19 — коронавирусу SARS-CoV-2 — определяет антитела двух классов: IgM и IgG. Иммуноглобулин IgM организм начинает вырабатывать в ответ на инфекцию, он проявляется в острой фазе. А IgG появляется в крови спустя несколько дней и обеспечивает основной иммунный ответ. Эти антитела также показывают наличие и уровень защитного иммунитета после того, как человек переболел.

Какие экспресс-тесты есть в России и как проверить их легальность?

Информация обо всех зарегистрированных на территории РФ медицинских изделиях размещена в открытом доступе на официальном сайте Росздравнадзора.

По состоянию на 26 мая 2020 года в перечень зарегистрированных в РФ тест-систем для выявления коронавирусной инфекции, по данным Российского союза промышленников и предпринимателей, входит 40 тест-систем производства РФ, а также Китая, Германии и Нидерландов.

Например, одна из крупных интернет-аптек в конце мая предлагала приобрести экспресс-тест на антитела от китайского производителя стоимостью около 20 тыс. рублей за 20 штук. В настоящее время товар из ассортимента удален, однако ссылка на него сохранилась в кэше Google. Этот тест также входит в перечень зарегистрированных тест-систем для выявления коронавирусной инфекции. Антитела IgM/IgG к коронавирусу определяются с помощью иммунохроматографического анализа, для этого на тест-полоску или кассету наносят каплю крови. Как следует из описания, тест нужно использовать в течение часа после вскрытия. Человек капает в лунку кровь из пальца, а затем добавляет в другую лунку две капли специального раствора. Результат теста будет готов в течение 10-20 минут.

Насколько точны экспресс-тесты?

Всемирная организация здравоохранения не рекомендует использовать экспресс-тесты на антитела для постановки диагноза и принятия клинических решений, поскольку, особенно на ранних стадиях, высока вероятность неверного результата.

Росздравнадзор, в свою очередь, выступает против использования экспресс-тестов на антитела в домашних условиях. В ведомстве предупреждают, что, как и во всех других диагностических тестах, полученные результаты должны рассматриваться вместе с другой клинической информацией, доступной врачу.

В Росздравнадзоре также подчеркивают, что экспресс-тесты только показывают наличие антител, однако ни количественное значение, ни скорость увеличения концентрации антител IgG или IgM с их помощью определить нельзя. Кроме того, такие тесты имеет смысл использовать не раньше третьего дня после появления клинических симптомов заболевания. Люди, у которых симптомов нет, нуждаются в дополнительных клинических и лабораторных исследованиях.

Анализы на коронавирусную инфекцию необходимы, чтобы разобраться, есть ли у человека с симптомами ОРВИ или пневмонии коронавирусная болезнь. А еще помогают понять, болел ли человек коронавирусной болезнью в прошлом и есть ли теперь у него иммунитет.

ПЦР-анализ на SARS-CoV-2.
Тесты на антитела к этому вирусу.

О них эта статья.

ПЦР-тест на SARS-CoV-2

Что за анализ. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — молекулярно-генетический анализ, который помогает выявлять возбудителя — РНК коронавируса SARS-CoV-2 — в организме. Если в теле человека есть достаточное для определения в лаборатории количество коронавирусных частиц, ПЦР даст положительный результат — даже если человек чувствует себя здоровым.

чтобы подтвердить или опровергнуть коронавирусную болезнь;
чтобы убедиться, что пациент с коронавирусной болезнью выздоровел.

А вот кто входит в список людей с подозрением на коронавирусную болезнь:

Кому рекомендуется сдать тест. Всем людям с симптомами ОРВИ. Если вы простудились, стоит позвонить в поликлинику и вызвать врача, чтобы он взял мазок на ПЦР-тест .

В Москве работодатели обязаны каждые две недели тестировать на коронавирус методом ПЦР не менее 10% сотрудников, которые ходят на работу.

ПЦР-тесты для всех вышеперечисленных групп граждан должны быть бесплатными.

Как подготовиться к анализу. За три часа до анализа нельзя есть и чистить зубы. За один-три часа до исследования не рекомендуется полоскать рот лекарственными средствами и рассасывать любые таблетки. Непосредственно перед взятием мазка не стоит жевать жевательную резинку. Если нос заложен, то перед процедурой нужно как следует высморкаться.

Как сдают анализ. РНК коронавируса будут искать в мазке со слизистой носоглотки или ротоглотки. Врач проведет по вашему нёбу и внутренней поверхности носа специальной стерильной палочкой, запечатает образец в контейнер и отправит на исследование.

Мазок для ПЦР-анализа врач может взять на дому. Жители Москвы могут сдать анализ в амбулаторном КТ-центре — это центр компьютерной томографии на базе государственной поликлиники или в государственной больнице.

Если результат отрицательный, это, к сожалению, не гарантирует, что человек не инфицирован. У теста есть предел чувствительности, так что небольшое количество вируса в организме анализ может и не выявить. Решение о дальнейших действиях примет врач. Если подозрения на COVID-19 все еще серьезные, например человек чувствует себя плохо, а КТ указывает на поражения легких, врач продолжит лечить человека и назначит повторный анализ.

Чтобы подтвердить выздоровление от коронавирусной болезни, надо получить два отрицательных результата ПЦР-теста . После этого пациенту закрывают больничный и он имеет право прекратить самоизоляцию. Без двух отрицательных результатов ПЦР-тестов выписаться нельзя — это требование Роспотребнадзора.

Где сдать бесплатно. Людям, которые чувствуют симптомы ОРВИ и подозревают, что уже болеют, стоит вызвать врача из поликлиники на дом. Доктор сам возьмет мазок на анализ и отправит его в лабораторию.

Где сдать за деньги. Сдавать ПЦР-тест на коронавирусную болезнь можно и в частной лаборатории за деньги. Но лаборатории имеют право брать биоматериал на исследования только у людей без признаков инфекции, не контактировавших с больными COVID-19 . Если у вас есть симптомы ОРВИ, анализы в частной лаборатории не возьмут.

Получается, что сдавать ПЦР-тест за деньги имеет смысл только людям, которые чувствуют себя хорошо, но подозревают, что могут быть бессимптомными носителями болезни.

Читайте также: