Колобома зрительного нерва у новорожденного

Колобома зрительного нерва относится к врожденным аномалиям развития органов оптической системы. Это состояние является полиэтиологическим и непрогрессирующим. Представлена колобома углублением в диске зрительного нерва разного размера, которое заполнено ретинальными клетками. Это заболевание диагностируется у 75 пациентов на 1000 новорожденных.

Основной причиной врожденной колобомы зрительного нерва, а также дефекта оболочек глазного яблока является неполное (или аномальное) сопоставление краев при закрытии эмбриональной щели. В норме процесс этот завершается к 4-5 неделе гестации. Колобома может быть локализована на любом участке края глазной щели, то есть может быть как со стороны радужки и хориоидеи, так и со стороны сетчатки и зрительного нерва.

Чаще заболевание носит спорадический характер, но имеются случаи наследования по аутосомно-доминантному типу. Также встречаются сообщения о том, что развитие колобомы зрительного нерва возникало на фоне приема кокаина беременными женщинами или же в результате перенесенной внутриутробной цитомегаловирусной инфекции.

Клиническая картина

Колобома зрительного нерва может быть расположена как с одной стороны, так и с обеих. При офтальмоскопии доктор определяет шарообразное углубление сребристо-белого цвета с четкими границами. Экскавации подвержен незначительно увеличенный в размере диск зрительного нерва. Обычно она смещена книзу, поэтому нейроретинальный край нередко отсутствует, верхний край при этом выглядит стандартно. Децентрализации экскавации обусловлена положением щели относительно примитивного диска во время зародышевого развития. Колобома может распространяться к нижней части и захватывать примыкающие сетчатку и хориоидею на значительном протяжении.

Острота зрения может быть сохранена либо соответствовать правильной светопроекции. Во время периметрии врач определяет увеличение размера слепого пятна, а также наличие больших центральных или центроцекальных скотом. Иногда колобома зрительного нерва возникает совместно с колобоматозными дефектами в области хориоидеи и сетчатой оболочки. В этом случае нарушение поля зрения зависит от конкретной локализации этих дефектов.

При колобоме зрительного нерва часто имеются и другие аномалии в строении органов оптической системы. К ним относят задний лентиконус, остатки гиалоидной артерии, ямка диска зрительного нерва, задний эмбриотоксон.

Довольно часто колобома зрительного нерва осложняется нерегматогенной отслойкой сетчатой оболочки. Патогенез этого осложнения до конца не выяснен, но чаще оно развивается после 20 лет.

Еще одним осложнением, которое ухудшает течение колобомы зрительного нерва, является перипариллярная неоваскулярная субретинальная мембрана. Ее патогенез также неизвестен, но осложнение это чаще формируется в возрасте 40-50 лет. Однако, в литературе описан случай формирования такой мембраны у пациента четырех лет, который страдал от изолированной колобомы зрительного нерва.

Диагностика

При гистологическом исследовании тканей глаза при колобоме зрительного нерва в области дистального ее конца были обнаружены ориентированные концентрически гладкомышечные клетки. Эта особенность строения объясняет феномен сокращения при офтальмоскопии колобомы зрительного нерва.

Практически у всех пациентов с подобной аномалией имеется косоглазие, миопия высокой степени и миопический астигматизм.

При проведении КТ и В-сканирования выявляется глубокий дефект в задней зоне глаза, а также незначительное увеличение диаметра зрительного нерва в области контакта его со склеральной оболочкой. Также у пациентов с колобомой можно выявить МРТ-признаки ипсилатеральной гипоплазии внутричерепного отрезка зрительного нерва.

Амплитулда ЭРГ чаще сохранена. Иногда при значительных размерах колобомы зрительного нерва, когда в процесс вовлечены большие области сетчатки, при ЭРГ выявляют аномалии. Отмечается перманентное снижение амплитуды компонента Р100, удлинение латентности и изменение конфигурации ответа. ЗВП могут оставаться нормальными при реакции на вспышку, но иногда отмечается удлинение латентности Р100 и уменьшение амплитуды этого компонента.

У детей колобома зрительного нерва часто встречается совместно с другими аномалиями развития организма (очаговая гипоплазия кожи Гольтца, синдром эпидермального невуса, синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия), синдром Дауна, Уокера-Варбурга, Эдвардса). Иногда у пациентов с базальным энцефалоцеле также выявляют колобому зрительного нерва.

У 11% пациентов с колобомой зрительного нерва имеются проявления синдрома CHARGE. Это заболевание включает следующие симптомы: порок сердца, гипотрофия, задержка роста, глухота из-за нарушения работы слухового анализатора, гипоплазия гениталий.

Синдром COACH включает колобому диска зрительного нерва, атаксию и другие проявления патологии мозжечка.

Необходимо отличать изолированную колобому от синдрома северного сияния.

При наличии хориоретинальной колобомы нужно исключить атрофические фокусы, связанный с токсоплазмой или другими патологиями нижнего отдела глазного дна. В последнем случае очаги атрофии обычно пигментированы в центральной зоне.

При колобоме зрительного нерва острота зрения снижена, а при хориоретинальном распространении выявляют дефекты поля зрения, которые соответствуют расположению очага.

Среди осложнений наиболее серьезными является отслойка сетчатки из-за разрыва мембраны, которая выстилает зону хориоретинальной колобомы.

Лечение

Способы превентивного лечение колобомы зрительного нерва в настоящее время не разработаны. При развитии осложнений (отслойка сетчатки) проводят оперативное вмешательство в виде витрэкстомии, тампонирования газом и ограничительной фотокоагуляции в краевой области разрыва. Если имеется хориоидальная неоваскуляризация, то проводят фотокоагуляцию непосредственно неоваскулярной мембраны.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в "Московскую Глазную Клинику" Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81 и 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

• Причины
• Симптомы
• Колобома у детей
• Виды
• Диагностика
• Лечение колобомы
• Коллагенопластика
• Блефаропластика
• Прогноз

Что такое колобома? Это офтальмологическое заболевание, при котором отсутствует часть оболочки глаза. Наиболее часто в медицинской практике встречается колобома радужки глаза. Как правило, это врожденная аномалия внутриутробного развития, однако есть случаи приобретенной колобомы.
[toc]
Для заболевания характерно расщепление сетчатки глаза, радужной оболочки, века либо зрительного нерва. Общие клинические проявления колобом всех видов одинаковы: сниженное зрение, боль в глазах.

Причины

Причины развития колобомы делят на виды, исходя из времени появления:

• врожденная колобома, когда на зачатки зрительной системы воздействуют факторы внутриутробного развития, в результате чего неправильно закрывается зародышевая щель в глазном бокале;
• приобретенная — развивается как последствие травм глазного яблока либо при некрозе (отмирании) некоторых структур глаза, есть также случаи возникновения колобомы как последствия хирургического вмешательства.

Различаются также следующие клинические формы колобом:

• двусторонние и односторонние в зависимости от того, повреждаются один или оба глаза;
• полные и неполные (при первой форме дефект отмечается у всех слоев радужки, а при неполной — лишь у отдельных слоев).

Симптомы

Проявления заболевания обусловлены повреждением той части глаза, где возникло расщепление. Симптоматика колобом глаза следующая:

• при приобретенной колобоме глаз зрачок не может сокращаться из-за поражения части сфинктера;
• для повреждения радужной оболочки характерно ослепление, что нельзя путать с полной слепотой, потому как у пациента сохраняется зрение на фоне нарушения способности глаз регулировать количество принимаемого света;
• при врожденном заболевании колобома сокращается вместе со зрачком, но не принимая при этом нормальных размеров;
• косметический дефект, видный для невооруженного глаза;
• повреждение ресничного тела характеризуется нарушением аккомодации, когда пациент жалуется на затрудненное распознавание объектов, расположенных вблизи;
• колобома хориоидеи представляется наличием поврежденного участка, где отсутствует сосудистая оболочка, нарушающая питание сетчатки;
• повреждение зрительного нерва подобна по клиническим проявлениям с поражением сетчатки, потому как на этом месте развивается скотома;
• при повреждении хрусталика возникают участки с разным преломлением в недостающей области;
• колобома века не нарушает функцию зрения, но при этом присутствует иная проблема — значительный видимый дефект глаза.

Колобома у детей

Колобома часто диагностируется у младенцев в первые месяцы жизни, когда мать замечает у ребенка подозрительное отверстие в радужной оболочке глаза или считает, что зрачки имеют необычную форму. В этом случае рекомендуется посетить офтальмолога, желательно детского.

Причин возникновения колобом глаз у детей множество:

• врожденный синдром Дауна, Эдвардса;
• базальное энцефалоцеле;
• очаговая гипоплазия кожи.

Вероятность рождения детей с рассматриваемыми проблемами гораздо выше у тех женщин, которые:

• имели заражение цитомегаловирусной инфекцией, следствие которого — внутриутробное заражение будущего ребенка;
• на раннем сроке беременности принимали наркотики либо употребляли алкоголь.

Есть несколько случаев развития колобомы как генетической мутации.

Колобомы подразделяются на виды, которые определяются местом поражения:

• радужка — патология выявляется наиболее часто, дефект имеет грушевидную форму и располагается в нижней части радужки;
• хориоидея — дефект сосудистой оболочки глазного яблока;
• зрительный нерв, хрусталик — редкие виды поражений, проявляются отсутствием частей данных органов либо их деформированием;
• колобома сетчатки — отсутствует участок органа, из-за чего нарушается функция аккомодационного аппарата зрения;
• веки — проявляется патология в виде вырезки треугольной формы нижнего века.

По степени распространенности колобомы глаз разделяются на:

• изолированную, когда затрагивается только один определенный отдел и при этом не сочетается с иными патологическими увечьями лица и заболеваниями;
• комбинированную, при которой вовлечены несколько отделов глаза;
• проникающую, когда в разрушающий процесс вовлечены все глазные выстилки.

Диагностика

Колобомы успешно диагностируются при визуальном осмотре, потому как характерный дефект хорошо виден. Главный признак — дефект грушевидной формы в радужной оболочке органа зрения, причем широкая часть направлена вверх, узкая — вниз. Напоминает такое отклонение вид замочной скважины.

Есть методы, которые помогают достоверно установить данный диагноз:

• биомикроскопия — при использовании щелевой лампы в мельчайших деталях изучают передний отдел глаза и выявляют микроскопические поражения радужки, а также оценивают конфигурацию хрусталика;
• офтальмоскопия — при помощи данного метода рассматривают глазное дно, где выявляют поражения хориоидеи в виде светлых участков сетчатки без сети сосудов, границы таких участков четкие и обозначенные по края;
• периметрия — это обследование полей зрения, при котором определяется выпадение зрительных полей (скотом) из-за нарушенния кровоснабжения сетчатки;
• гистологическое исследование — для выявления патологических изменений волокон гладкой мускулатуры органов зрения.

Лечение колобомы

Когда поражение радужки имеет малые размеры и еще практически не проявляется, то можно и не лечить заболевание: для подавления первичных симптомов необходимо ограничить количество и яркость света, проходящих через увеличенный зрачок.

В таком случае рекомендуют ношение сетчатых очков и контактных затемненных линз, у которых прозрачный центр. При значительном нарушении зрительной функции возможно проведение операции. При хирургическом вмешательстве по краю над дефектом выполняют надрез, а затем края радужки сшивают, стягивая между собой.

Этот метод применяют для лечения такого дефекта при колобоме, как близорукость. Процедура выглядит так: из коллагеноподобного вещества создают искусственный каркас для предотвращения увеличения глазного яблока.

Колобома хориоидеи и зрительного нерва в настоящее время не имеют адекватного лечения, потому как зрительный нерв — это нервная ткань, заменять которую пока еще нет способов и методов. Хориоидея также не подлежит пересадке, так как представлена мелкими сосудами.

Один из действенных хирургических методов устранения колобомы века — блефаропластика. При такой помощи пациенту заменяют хрусталик на интраокулярную искусственную линзу, которая настолько качественна, что способна к аккомодации.

При первых симптомах заболевания и отклонении в зрении необходимо в срочном порядке посетить врача для постановки диагноза, чтобы как можно раньше начать лечение колобомы. Только так исключается развитие осложнений, лечить которые гораздо проблематичнее и дороже.

Прогноз

В настоящее время специфических мер для предотвращения возникновения колобомы нет, но есть эффективные методы и способы помощи пациентам для нормальной жизнедеятельности. Если при незначительном поражении органов зрения соблюдать все меры предосторожности, то заболевание прогрессировать не будет. В противном случае приведет к полной слепоте.

Колобома – это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

• Причины
• Симптомы колобомы
• Диагностика колобомы
• Лечение колобомы
  • Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Причины

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма. Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота. Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение, нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами). Врожденная форма патологии часто сочетается с синдромами Гольденхара, Дауна и Эдвардса, а также эпидермальным невусом.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки. Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом.

Диагностика колобомы

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии.

При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия, степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Лечение колобомы

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы. В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики.

Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.

Содержание статьи:

Колобома представляет собой полиэтиологическую патологию, которая сопровождается изолированным или комбинированным расщеплением радужки, сосудистой оболочки, сетчатки. Также поражение может затрагивать веки или зрительный нерв. При развитии недуга снижается острота зрения, появляются болевые ощущения в глазах, возникают астенопические проявления. Вылечить заболевание консервативными методами невозможно. Потому при этом диагнозе врачи назначают оперативное вмешательство.

Под термином колобома понимают врожденную патологию зрительного органа, при которой страдает одна из его структур. Это может быть веко, сетчатка, радужка. Также есть риск поражения зрительного нерва.

В нормальном состоянии эти элементы формируются к 7 неделе развития плода. Если этого не происходит, в глазной оболочке появляется отверстие или дефект. Это нарушение и есть колобома. Иногда это состояние носит генетический характер и передается по наследству. Однако нередко оно возникает впервые в семье.

Также встречаются и приобретенные формы заболевания. Их появление обусловлено влиянием внешних факторов. В зависимости от локализации колобома может сказываться на зрении или не влиять на него. Заболевание способно оказывать воздействие на внешний вид глаз или протекать без видимых симптомов.

В международной классификации болезней МКБ–10 Колобома имеет коды: Q13.0 - колобома радужки, Q12.2 - колобома хрусталика.

Виды колобом

В зависимости от происхождения, виды колобом бывают врожденными и приобретенными. Эти формы отличаются по причинам и механизму развития.

В первом случае провоцирующими факторами заболевания выступают генные мутации, которые отвечают за развитие зрительного органа, нарушение баланса гормонов при беременности.

Помимо этого, причинами являются алкогольная зависимость будущей матери, инфицирование цитомегаловирусом в первом триместре. Также провоцировать недуг могут отклонения в период внутриутробного развития – в частности, неправильное закрытие зародышевой щели.

Приобретенная форма патологии связана с отмиранием тканей или появлением рубцовых дефектов после травматических повреждений или оперативных вмешательств на глазах.

В зависимости от количества пораженных слоев колобома бывает частичной или полной. С учетом распространенности выделяют одностороннюю или двустороннюю формы заболевания. В зависимости от локализации в структуре глаз заболевание бывает типичным и атипическим.

С учетом степени поражения выделают изолированную и комбинированную формы. В первом случае страдает участок одной оболочки, во втором – поражается несколько слоев. Так, встречается симметричная двусторонняя колобома радужки и сетчатки.

Колобома хрусталика встречается очень редко. Для патологии характерно частичное отсутствие или деформация хрусталика. Отклонение провоцирует нарушение преломляющих функций. При этом возникают зоны разного светопреломления. Как следствие, человек страдает астигматизмом.

При этой форме заболевания наблюдается отсутствие фрагмента верхнего и нижнего века.

Для колобомы век характерны следующие проявления:

• неполное смыкание век;
  
• эрозивные дефекты;
  
• вторичный конъюнктивит;
  
• поражение конъюнктивы ресницами;
  
• выраженные косметические недостатки.

Колобома радужки глаза - самый частый вид заболевания. Для этого дефекта характерна грушевидная форма, потому его легко диагностировать.

К другим проявлениям относят следующее:

• небольшое уменьшение остроты зрения;
  
• проблемы с восприятием света;
  
• появление слепых зон в поле зрения;
  
• непроизвольные колебания глаз высокой частоты – они возникают при поражении двустороннего характера.

Колобома диска зрительного нерва встречается очень редко. Для нее характерно отсутствие фрагментов зрительного нерва. Если дефект носит изолированный характер, у человека отсутствуют рефракционные отклонения. При этом на фоне уменьшения размеров глазного яблока и поражения его других структур есть риск полной потери зрения.

При этом нарушении возникают следующие симптомы:

• диплопия – в этом случае все предметы, которые видит человек, раздваиваются;
  
• постоянные головокружения;
  
• косоглазие;
  
• астигматические поражения рефракции – они имеют миопический тип.

Колобому сосудистой оболочки (хориоидеи) удается обнаружить при выполнении офтальмоскопии. Она представляет собой светлый участок разных форм и размеров. Над его поверхностью заметны сосуды сетчатой оболочки.

При расщеплении хориоидеи у человека появляются слепые пятна в поле зрения. Эта патология может провоцировать отклонения в снабжении сетчатки полезными элементами и отрицательно сказывается на состоянии зрения.

Колобома сетчатки глаза нередко имеет связь с дефектом хориоидеи и серьезно ухудшает зрительные функции. Наиболее сложным вариантом считается поражение макулярной области.

Причины колобомы

Провоцирующие причины колобомы зависят от ее типа.

Если заболевание носит врожденный характер, оно обусловлено такими факторами:

• хромосомные отклонения – чаще всего к появлению проблем приводят синдромы Дауна, Эдвардса и Патау;
  
• наследственная предрасположенность;
  
• инфекционные патологии при беременности – к развитию заболевания нередко приводит заражение цитомегаловирусом в первом триместре;
  
• употребление алкоголя в период вынашивания ребенка;
  
• гормональный дисбаланс в организме будущей матери.

Врожденная форма патологии наблюдается в 0,5-0,7 случаях из 10000. Ее дополняют такие нарушения, как волчья пасть и заячья губа. При врожденной колобоме зрачок способен сокращаться и расширяться под действием света. При этом он не достигает требуемых размеров.

Приобретенная разновидность патологии диагностируется реже, чем врожденная. К ее появлению приводят такие факторы:

• механические травмы;
  
• последствия хирургических вмешательств на глазах;
  
• злокачественные поражения органа зрения;
  
• некроз тканей глазного яблока разного происхождения;
  
• образование рубцовых дефектов.

При наличии приобретенной формы заболевания нарушается сокращение зрачка. Это связано с поражением сфинктера, который регулирует ширину отверстия. Также провоцирующими факторами выступают травматические повреждения, опухолевые образования, шрамы. Как следствие, страдает регуляция объема лучей, которые попадают в глаз.

При этой форме заболевания существует угроза появления серьезных нарушений зрительных функций и полной слепоты. Это особенно актуально в условиях яркого освещения.

Симптомы колобомы

Симптомы колобомы зависят от того, какая именно зона глаза повреждена. Если наблюдается травма радужки, происходит ослепление. Оно связано с неправильным регулированием поступающего извне света.

При развитии приобретенной формы патологии наблюдается повреждение сфинктера зрачка. Как следствие, глаз теряет способность к сужению. При врожденной разновидности недуга глазной зрачок частично сохраняет свои функции. Однако он не может достигать требуемого размера.

При поражении хориоидеи отсутствует часть сосудистой сетки. Как следствие, наблюдается нарушение трофики зоны сетчатки, что влечет формирование скотомы.

При развитии колобомы зрительного нерва возникают признаки поражения сетчатки. При этом недуге в зоне пораженного участка формируется скотома. При поражении хрусталика образуются участки, которые сопровождаются разным светопреломлением в области отсутствия хрусталика. Это напоминает клиническую картину астигматизма.

При развитии колобомы век зрительные функции сохраняются. Однако при существенном поражении есть риск проблем с увлажнением роговицы. При этом недуга большое значение имеет заметный косметический дефект. Он вызывает у человека серьезный психологический дискомфорт.

Диагностика колобомы

Диагностику колобомы подбирают в зависимости от разновидности заболевания. Колобома радужной оболочки сопровождается образованием дефекта. По форме он напоминает грушу или замочную скважину. Выявить это нарушение удается путем проведения внешнего осмотра.

При выполнении ультразвуковой биомикроскопии врожденная разновидность заболевания обычно дополняется гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки обладают меньшей длиной и большей шириной, если сравнивать с нормой. Для нарушения характерна нечеткость строения цинновой связки. Это свидетельствует о ее недостаточном развитии. Степень ухудшения зрения зависит от способа визометрии.

При колобоме зрительного нерва показано проведение офтальмоскопии. Эта процедура позволяет выявить небольшое увеличение диаметра пораженной зоны. При этом удается увидеть светлые углубления округлой формы. Они имеют четко выраженные края.

Проведение ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерной томографии дает возможность выявить глубокие дефекты, расположенные на заднем полюсе глазного яблока. Иногда при проведении магнитно-резонансной томографии удается выявить гипоплазию внутричерепной части зрительного нерва.

У пациентов старше 20 лет нередко формируется регматогенная отслойка сетчатки. По мере прогрессирования заболевания у людей с аномальными углублениями в диске зрительного нерва удается выявить симптомы макулярного отека. Это нередко провоцирует разрыв и отслойку сетчатки. Выполнение гистологического исследования помогает обнаружить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

При наличии колобомы сосудистой оболочки офтальмоскопия показывает белое образование, которое имеет фестончатые границы. Обычно нарушение расположено в нижних частях глазного дна. Визометрия помогает определить миопию. Ее степень зависит от области поражения.

При проведении биомикроскопии можно увидеть, что колобома хрусталика имеет вид расщепления. Оно находится в нижнем квадранте. По мере прогрессирования недуга наблюдается серьезная деформация экватора хрусталика.

Лечение колобомы

Схема лечения колобомы подбирается с учетом индивидуальных особенностей человеческого организма, разновидности и степени поражения. При несущественном повреждении радужки необходимости в терапии нет. При повышенной чувствительности к свету показано использование затемненных линз, которые имеют прозрачный центр. Также могут применяться сетчатые очки.

При существенном нарушении зрения показаны оперативные методы лечения.

К наиболее эффективным процедурам относят следующее:

• Перитомия – показана при сильном ухудшении зрения. Операция заключается в рассечении конъюнктивы по окружности лимба роговой оболочки. После чего края радужки сшиваются путем их стягивания.
  
• Коллагенопластика – дает возможность исключить вероятность появления колобомы. Процедура заключается в создании коллагенового каркаса. Он помогает избежать развития болезни.
  
• Лазерная коагуляция – показана людям с неоваскулярной мембраной. Процедура способствует укреплению сетчатой оболочки и позволяет избежать отслоения сетчатки.
  
• Блефаропластика – представляет собой операцию, которая помогает изменить форму века.
  
• Витрэктомия с лазерной коагуляцией сетчатой оболочки – проводится при снижении остроты зрения на фоне макулярных поражений. Операция подразумевает удаление фрагмента стекловидного тела. Затем выполняется лазерная коагуляция.
  
• Удаление хрусталика и имплантация интраокулярной линзы – процедура показана при сильном поражении хрусталика.

Осложнения колобомы

К осложнениям колобомы относят разрывы, которые сопровождаются отслоением сетчатки. При продолжительном наличии заболевания развиваются скотомы.

Профилактика колобомы

Специфических методов профилактики колобомы нет. Людям с первичными симптомами заболевания нужно 2 раза в год проводить обследование у окулиста.

Колобома – серьезное нарушение, которое может стать причиной негативных последствий для здоровья. Чтобы избежать этого, нужно своевременно обратиться к врачу. Обычно заболевание лечат хирургическим способом.