Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях

Распространенность
Неизвестна, среди детей с тяжелыми формами эпилепсии составляет примерно 0,5%-1%.

Возраст дебюта заболевания
С первого дня жизни и до 5 лет, пик в 12 месяцев.

Пол
Девочки страдают в 2 раза чаще.

Неврологический и психический статус
Нарушения (76%).

Этиология
(1) Хромосомные нарушения, в основном синдром Ангельмана (49%); (2) фетальная или неонатальная гипоксия мозга (20%) и (3) мальформации коркового развития и другие поражения (31%).

Клинические проявления
Атипичный эпилептический статус миоклонических приступов и повторяющихся абсансов на протяжении длительного времени (иногда в течение нескольких дней). Миоклонии затрагивают веки, лицо, конечности, носят хаотичный характер, асинхронны, во время абсансов становятся более ритмичными и синхронными. Миоклонии часто малозаметные, может создаваться впечатление апатии или атаксии у младенца. Миоклонический статус может быть первым проявлением приступов, в других случаях начинается с фокальных моторных приступов, миоклонических абсансов, массивных миоклоний, или, реже, генерализованных или унилатеральных клонических приступов, возникающих в ряде случаев только на фоне высокой температуры. Тонические приступы не наблюдаются. У многих пациентов отмечаются частые и неожиданные спонтанные массивные стартл-атаки в виде внезапного кратковременного падения постурального тонуса, а также длительные вспышки интенционного миоклонуса или тремора.

Диагностические процедуры
Хромосомный анализ, нейровизуализация и ЭЭГ.

Интериктальная ЭЭГ
Нарушения фоновой ритмики в виде фокального или диффузного замедления, асимметричных (больше в лобно-центральных отделах) пароксизмов колебаний в диапазоне 3-6 Гц, иногда со спайковым компонентом.

Иктальная ЭЭГ
Варьирует, в основном представлена пароксизмами медленных волн частотой от 3 до 6 Гц с наложением спайков, или пароксизмами медленных спайк-волн, частотой Прогноз
Неблагоприятный, с прогрессирующим ухудшением, формированием тяжелого неврологического и психического дефицита. Миоклонический статус с возрастом ослабевает.

Дифференциальная диагностика
Прогрессирующие энцефалопатии – такие, как поздняя инфантильная форма цероидного липофусциноза, мигрирующие фокальные приступы у младенцев, синдром Драве.

Лечение
На сегодняшний день эффективного лечения не существует. Бензодиазепины могут временно прерывать эпилептический статус миоклоний.

The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos

The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.

Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007

Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD

Миоклонический статус. Миоклония. Лечение эпистатуса.

Особой разновидностью судорожного статуса является миоклонический статус. Он может быть вызван неэпилептическими миоклониями. Наиболее типичная ситуация — острая аноксическая или анокси-ишемическая энцефалопатия (асфиксия при остановке сердца и т. п.), острая метаболическая энцефалопатия (диабетическая, почечная и т. д.). В других случаях миоклонический статус является эпилептическим. Если он — проявление миоклонических форм эпилепсии, средством выбора является сочетание больших доз вальпроатов (до 60 мг/кг/сут) с ноотропилом (до 4 мг/сут).

При неэпилептическом миоклоническом статусе терапия направлена на основной патологический процесс — коррекция метаболических нарушений в сочетании с ноотропными препаратами (пи-рацетам и др.), антигипоксантами (а-токоферол, унитиол), трофотропными препаратами (эссенциале, церебролизин, актовегин).

Необходимо постоянно следить за проходимостью верхних дыхательных путей. Показаны введение субстрата для тканевого дыхания (ингаляции кислорода, введение глюкозы), большие дозы (до 100 мг) тиамина.

У младенцев, если судороги не прекращаются после введения препаратов первой очереди выбора, с интервалом в 5 мин последовательно внутривенно вводится 2-10 мл 20-30 % раствора глюкозы, 2-6 мл 2,5 % глюко-ната кальция, 2-6 мл 20% раствора сульфата магния, 10 мл 5 % раствора пиридоксина.

Метаболический ацидоз и синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания развивается при судорожном эпилептическом статусе облигатно и довольно быстро. В этом случае показано внутривенное введение трисамина или 4 % раствора бикарбоната натрия при отсутствии гиперосмолярного синдрома и подкожное введение 10 000 ЕД гепарина, если нет противопоказаний.

С целью устранения вегетативных нарушений (тахикардия, гипертермия, гипергидроз) показаны внутривенные инъекции диазепама и 10 мл 20 % раствора оксибу-тирата натрия (см. там же), при необходимости (в случае гипертермии) — физическое охлаждение, антипиретики (не производные пиразолона), в крайних случаях — миорелаксанты и ИВЛ.

Нейрогенный отек легких требует немедленного введения бета-адреноблокаторов (1—5 мл 0,1 % раствора обзидана).

Следует держать под контролем АД (падение вследствие чрезмерной перегрузки миокарда и массивного применения АЭП) и почечную функцию (острая нефропатия в связи с миоглобинурией вследствие рабдомиолиза), необходимо введение достаточного количества жидкости (у взрослых 35—40 мг/кг в сутки, у младенцев до 100 мл/кг в сутки).

Среди бессудорожных форм эпилептического статуса чаще всего встречается статус абсансов (пикволновой ступор), что следует иметь в виду при развитии у ребенка ступорозного состояния. ЭЭГ показывает генерализованные синхронные и симметричные разряды комплексов пик-волн 1,5—3,5 Гц; средством первой очереди выбора являются вальпроаты и диазепам.

ИДНЭ (с 2006 года), ИДВНЭ (с 2016 года), ЦЗиР (с 2017) и ОЦМУ (с 2019) им. Святителя Луки

САМОКУПИРУЮЩИЕСЯ ПРИСТУПЫ

• Тонико – клонические (включая варианты начала с клонической или миоклонической фазы)
• Клонические (с легким тоническим компонентом или без него)
• Типичные абсансы
• Атипичные абсансы
• Миоклонические абсансы
• Тонические
• Эпилептические спазмы
• Эпилептический миоклонус
• Миоклонус век (с абсансами или без них)
• Миоклонически – атонические (миатонические)
• Негативный миоклонус
• Атонические
• Рефлекторные генерализованные

• Фокальные сенсорные (с простыми симптомами, связанными с раздражением затылочной или теменной доли или со сложными симптомами, связанными с раздражением височно-теменно-затылочной коры)
• Фокальные моторные: клонические, асимметричные тонические (связанные с раздражением дополнительной моторной зоны), с типичными автоматизмами, с гиперкинетическими автоматизмами, с фокальным негативным миоклонусом, ингибиторные
• Геластические
• Гемиклонические
• Вторично – генерализованные
• Рефлекторные фокальные

ПРОДОЛЖАЮЩИЕСЯ ПРИСТУПЫ.

• Статус генерализованных тонико – клонических приступов
• Статус клонических приступов
• Статус абсансов
• Статус тонических приступов
• Статус миоклонических приступов

Фокальный эпилептический статус.

• Кожевниковская эпилепсия
• Продолженная аура
• Статус лимбических приступов (психомоторный статус)
• Гемиконвульсивный статус с гемипарезом

ПРОВОЦИРУЮШИЕ ФАКТОРЫ ПРИ РЕФЛЕКТОРНЫХ ПРИСТУПАХ.

• Зрительные стимулы: мелькающий свет (желательно указать цвет), фотосенситивный паттерн, другие зрительные стимулы
• Мыслительный процесс
• Музыка
• Еда
• Выполнение движений
• Соматосенсорные стимулы
• Проприоцептивные стимулы
• Чтение
• Горячая вода
• Резкий звук (стартл – приступы)

Доклад комиссии ILAE по классификации и терминологии (Epilepsia. – 2001. – V. 42. – N 6. – P. 796-803)

ЭТАПЫ УСТАНОВЛЕНИЯ ДИАГНОЗА ПРИ ЭПИЛЕПСИИ.

• Описание пароксизмального события (возможно по данным анамнеза)
• Классификация приступа (анамнез, визуальное наблюдение, ЭЭГ)
• Диагностика формы эпилепсии (клиника + ЭЭГ + нейровизуализация)
• Установление этиологии (МРТ, кариотип)
• Диагностика сопутствующих заболеваний и установление степени инвалидизации

КЛАССИФИКАЦИЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ СИНДРОМОВ.

• Доброкачественные младенческие приступы (несемейные)
• Доброкачественная эпилепсия детства с центрально – височными спайками (роландическая)
• Доброкачественная затылочная эпилепсия детства с ранним дебютом (тип Панайотопулоса)
• Доброкачественная затылочная эпилепсия детства с поздним дебютом (тип Гасто)

• Доброкачественные семейные приступы новорожденных
• Доброкачественные семейные приступы младенчества
• Аутосомно – доминантная ночная лобная эпилепсия
• Семейная височная эпилепсия
• Семейная фокальная эпилепсия с вариабельным фокусом *

• Лимбические эпилепсии
• Мезиальная височная эпилепсия с гиппокампальным склерозом
• Мезиальная височная эпилепсия обусловленная специфической этиологией
• Другие формы определенной локализации и этиологии
• Неокортикальные эпилепсии
• Синдром Расмуссена
• Гемиконвульсивно – гемиплегический синдром
• Мигрирующие парциальные приступы раннего младенчества *
• Другие формы определенной локализации и этиологии

• Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества
• Эпилепсия с миоклонически – астатическими приступами
• Детская абсанс эпилепсия
• Эпилепсия с миоклоническими абсансами
• Идиопатические генерализованные эпилепсии с вариабельным фенотипом
• Юношеская абсанс эпилепсия
• Юношеская миоклоническая эпилепсия
• Эпилепсия с изолированными генерализованными тонико – клоническими приступами
• Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс *

• Идиопатическая фотосенситивная затылочная эпилепсия
• Другие формы эпилепсии с приступами, возникающими вследствие зрительной стимуляции
• Первичная эпилепсия чтения
• Стартл эпилепсия

• Ранняя миоклоническая энцефалопатия
• Синдром Отахара
• Синдром Веста
• Синдром Драве
• Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях *
• Синдром Леннокса – Гасто
• Синдром Ландау – Клеффнера
• Эпилепсия с продолженной пик – волновой активностью во время медленного сна

Специфические заболевания (типа болезней Лафора, Унферрихта – Лундборга, нейронального цероидного липофусциноза и др.)

• Доброкачественные приступы новорожденных
• Фебрильные приступы
• Рефлекторные приступы
• Приступы, связанные с отменой алкоголя
• Приступы, вызванные лекарственными препаратами или другими химическими агентами
• Приступы, возникающие сразу после или в раннем периоде черепно — мозговой травмы
• Единичные приступы или единичные серии приступов
• Редко повторяемые приступы (олигоэпилепсия)

Знаком * помечены синдромы, находящиеся в процессе разработки

ОБСУЖДЕНИЕ (К.Ю. Мухин).

+7 (495) 181 31 01
(Единый многоканальный номер регистратуры; включая запись на консультации и видео-ЭЭГ мониторинг)

+7 (495) 669-83-93
+7 (495) 840-52-52
(ИДНЭ, г. Троицк)

+7 (495) 437-61-16
(ИДВНЭ, ул. Академика Анохина)

+7 (495) 972-80-46
(Отделение сна и эпилепсии, Троицк; зав. отделением, к.м.н., доцент Л.Ю. Глухова)

+7 (903) 785-91-39
(Лаборатория прехирургической диагностики эпилепсии, зав. доцент к.м.н. Чадаев В.А.)

Запись на приём к неврологу, эпилептологу, к.м.н. М.Ю.Бобыловой только по тел. +79091661924 понедельник - пятница, с 9.00 по 18.00, администратор М.Ю. Бобыловой Дарья Владимировна.

+7 (495) 615-65-22
(Центр здоровья и развития имени Святителя Луки)

- Статус лимбических приступов (психомоторный статус)

- Гемиконвульсивный статус с гемипарезом

Провоцируюшие факторы при рефлекторных приступах.

- Зрительные стимулы: мелькающий свет (желательно указать цвет), фотосенситивный паттерн, другие зрительные стимулы

- Резкий звук (стартл – приступы)

Классификации эпилепсий и эпилептических синдромов

- ILAE, 1989 (Нью-Дели, США)

1) Эпилепсия и эпилептические синдромы, связанные с определенной локализацией эпилептического очага (фокальная, локальная, парциальная эпилепсия):

1.1. Идиопатическая локально-обусловленная эпилепсия (связанная с возрастными особенностями) – напр. роландическая.

1.2. Симптоматическая локально - обусловленная эпилепсия – напр. кожевниковская.

1.3. Криптогенная локально - обусловленная эпилепсия.

2) Генерализованная эпилепсия и эпилептическиесиндромы:

2.1. Идиопатическая генерализованная эпилепсия (связанная с возрастнымиособенностями) – напр. юношеская миоклонус-эпилепсия.

2.2. Генерализованная криптогеннаяэпилепсия (связанная с возрастнымиособенностями) – напр. Леннокса-Гасто, Веста.

2.3. Генерализованная симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы:

2.3.1. Генерализованная симптоматическая эпилепсия неспецифической этиологии (связанная с возрастными особенностями).

2.3.2. Специфические синдромы.

3) Эпилепсия или эпилептические синдромы, которые не могут быть отнесены к фокальным или генерализованным:

3.1. Эпилепсия или эпилептические синдромы с генерализованными и фокальными приступами – напр. Ландау-Клеффнера.

3.2. Приступы, которые невозможно четко определить как генерализованные или фокальные.

4)Специальныесиндромы:

4.1. Припадки, связанные с определенной ситуацией – напр. фебрильные судороги.

4.2. Единичные приступы или эпилептический статус.

- ILAE, 2001 (Буэнос-Айрес, Аргентина)

Идиопатические фокальные эпилепсии младенчества и детства.

1. Доброкачественные младенческие приступы (несемейные)

2. Доброкачественная эпилепсия детства с центрально- височными спайками (роландическая)

3. Доброкачественная затылочная эпилепсия детства с ранним дебютом (тип Панайотопулоса)

4. Доброкачественная затылочная эпилепсия детства с поздним дебютом (тип Гасто)

Семейные (аутосомно-доминантные) фокальные эпилепсии.

1. Доброкачественные семейные приступы новорожденных

2. Доброкачественные семейные приступы младенчества

3. Аутосомно – доминантная ночная лобная эпилепсия

4. Семейная височная эпилепсия

5. Семейная фокальная эпилепсия с вариабельным фокусом (*)

Симптоматические (или вероятно симптоматические) фокальные эпилепсии.

1. Лимбические эпилепсии

- Мезиальная височная эпилепсия с гиппокампальным склерозом

- Мезиальная височная эпилепсия обусловленная специфической этиологией

- Другие формы определенной локализации и этиологии

2. Неокортикальные эпилепсии

- Мигрирующие парциальные приступы раннего младенчества (*)

- Другие формы определенной локализации и этиологии

Идиопатические генерализованные эпилепсии.

1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

2. Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами

3. Детская абсанс-эпилепсия

4. Эпилепсия с миоклоническими абсансами

5. Идиопатические генерализованные эпилепсии с вариабельным фенотипом

- Юношеская миоклоническая эпилепсия

- Эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами

6. Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс *

Рефлекторные эпилепсии.

1. Идиопатическая фотосенситивная затылочная эпилепсия

2. Другие формы эпилепсии с приступами, возникающими вследствие зрительной стимуляции

3. Первичная эпилепсия чтения

4. Стартл эпилепсия

6) Эпилептические энцефалопатии(при которых эпилептиформная активность на ЭЭГ может приводить к прогрессированию неврологических нарушений).

1. Ранняя миоклоническая энцефалопатия

2. Синдром Отахара

3. Синдром Веста

4. Синдром Драве

5. Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях (*)

6. Синдром Леннокса – Гасто

7. Синдром Ландау – Клеффнера

8. Эпилепсия с продолженной пик-волновой активностью во время медленного сна

7) Прогрессирующие миоклонус эпилепсии - специфические заболевания (типа болезней Лафора, Унферрихта – Лундборга, нейронального цероидного липофусциноза и др.)

- Доброкачественные приступы новорожденных

- Приступы, связанные с отменой алкоголя

- Приступы, вызванные лекарственными препаратами или другими химическими агентами

- Приступы, возникающие сразу после или в раннем периоде черепно-мозговой травмы

- Единичные приступы или единичные серии приступов

- Редко повторяемые приступы (олигоэпилепсия)

6. Данные дополнительных исследований:

- ЭЭГ. Наиболее характерный для эпилепсии паттерн патологических изменений ЭЭГ — пики, острые волны, комплексы пик-волна. Патологическая биоэлектрическая активность, как правило, появляется во время припадка, а в межприпадочном периоде при обычных условиях записи регистрируется у 60—70 % больных. Использование различных методов провокации (ритмическая световая стимуляция, гипервентиляция, введение препаратов судорожного действия, а особенно суточная депривация сна) увеличивает количество больных с эпилептическим паттерном ЭЭГ до 80—90 %.

- Нейровизуализационные методы (МРТ) - при диагностике симптоматической эпилепсии, однако визуализация мозговых структур нередко позволяет выявить локальные изменения (атрофия, кисты и др.) при идиопатической или локально обусловленной криптогенной форме;

Этапы установки диагноза.

- Описание пароксизмального события (возможно по данным анамнеза)

- Классификация приступа (анамнез, визуальное наблюдение, ЭЭГ)

- Диагностика формы эпилепсии (клиника + ЭЭГ + нейровизуализация)

- Установление этиологии (МРТ, кариотип)

- Диагностика сопутствующих заболеваний и установление степени инвалидизации

Дифференциальный диагноз

- Выявление симптоматического характера эпилепсии:

Идиопатические формы

- Генетическая предрасположенность и лимитированный возраст дебюта заболевания

- Отсутствие изменений в неврологическом статусе

- Нормальный интеллект пациентов

- Сохранность основного ритма на ЭЭГ

- Отсутствие структурных изменений в мозге при нейровизуализации

- Относительно благоприятный прогноз с достижением терапевтической ремиссии в подавляющем большинстве случаев

Симптоматические формы

- Наличие основного заболевания

- Очаговая неврологическая симптоматика

- Наличие у пациентов когнитивных или интеллектуально-мнестических нарушений

- Региональное (особенно – продолженное) замедление на ЭЭГ

- Локальные структурные нарушения в мозге при нейровизуализации

- Относительно неблагоприятный прогноз

- Дифференциация эпилептического припадка и неэпилептического пароксизма:

а) синкопальные состояния различной этиологии (рефлекторные, кардиогенные, при гипервентиляционном синдроме, обусловленные недостаточностью кровообращения в вертебрально-базилярном бассейне, при синдроме прогрессирующей вегетативной недостаточности, дисметаболические и др.) - всегда ситуационно приурочен (испуг, вид крови, душное помещение), предвестники в виде общевегетативных нарушений, травматические повреждения тела редки, постепенный выход из приступа с общевегетативными симптомами

б) демонстративный истерический припадок;

в) эндокринные нарушения (гипогликемия и др.);

д) фебрильные судороги.

Терапия эпилепсии

- Основные принципы фармакотерапии эпилепсии:

1) непрерывность;

2) длительность (не менее 3-5 лет после последнего припадка);

3) дифференцированный подбор противоэпилептических препаратов (ПЭП) с учетом преимущественной эффективности при различных типах припадков;

4) комплексностьлечения (сочетание антиконвульсантов с психостимулятором сиднокарбом, биостимуляторами, витаминами, при необходимости с дезинтоксикационной терапией).

- Показания для госпитализации:

1) впервые возникшие эпилептические припадки у взрослого (для выявления этиологических факторов, уточнения характера частоты припадков, подбора препаратов, отработки адекватной схемы лечения);

2) декомпенсация - резкое учащение припадков; серийные припадки, эпилептический статус, сумеречное расстройство сознания;

3) необходимость хирургического лечения (в нейрохирургический стационар).

- Препараты выбора в зависимости от типа припадка:

1) Парциальные:1) Карбамазепин, Вальпроат, Ламотриджин, 2), Габапентин, Фенитоин, 3) Топирамат

2) Первично-генерализованные:

- Тонико-клонические: 1) Вальпроаты, Ламотриджин, 2), Карбамазепин, Фенобарбитал, 3) Топирамат, Бенздиазепины

- Миоклонические: 1) Вальпроаты, 2) Топирамат, 3) Бенздиазепины

- Абсансы: 1) Вальпроаты, 2) Этосуксимид, 3) Топирамат, Бенздиазепины

3) Вторично-генерализованные: 1) Карбамазепин, Вальпроат, Ламотриджин, 2) Фенитоин, 3) Топирамат, Бенздиазепины

4) Недифференцированные:1) Вальпроат, 2) Топирамат, 3) Бенздиазепины

Эпилептический статус

Эпилептический статус - состояние, возникающее после многократно повторяющихся и значительно реже - на фоне одного непрекращающегося припадка. Факторы, способствующие возникновению статуса: инфекционные и соматические заболевания, алкогольная интоксикация (абстинентный период), внезапный перерыв в лечении эпилепсии, нарушение сна и др. В случае большого припадка каждый следующий приступ возникает на фоне нарушенного сознания. Статус припадков может быть генерализованным, парциальным односторонним, сопровождаться выраженным нарушением дыхания, повышением артериального давления, тахикардией, гипертермией. Возможно коматозное состояние.

Терапия эпистатуса:

0. В/в введение: Депакин – 400 – 800 мг

1. В/в капельное введение: Диазепама 100 мг на 500 мл 5% глюкозы

2. В/м введение: тиопентала натрия, оксибутирата натрия 100 мг/10 кг веса

3. В/в введение: лидокаина 100 мл на 250 мл 5% глюкозы

Эпилептическая энцефалопатия у детей – прогрессивное нарушение познавательных функций под влиянием эпилептического процесса. Проявляется дефицитом когнитивных, поведенческих функций, неврологическими отклонениями. Диагностика комплексная, включает клиническое обследование невролога и психиатра, энцефалографию, томографию, ультразвуковую допплерографию головного мозга, психодиагностическое исследование памяти, мышления, интеллекта, ряд лабораторных тестов. Лечение проводится противоэпилептическими препаратами, ноотропами, сосудорасширяющими, успокоительными средствами.

МКБ-10

• Причины
• Патогенез
• Классификация
• Симптомы эпилептической энцефалопатии у детей
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение эпилептической энцефалопатии у детей
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Причины

Эпилептическое органическое поражение головного мозга возникает как результат воздействия наследственных и анамнестических факторов. Причинами патологии являются:

• Генетические изменения. Отдельные формы болезни развиваются при мутациях генов, хромосомных аномалиях (например, при синдроме Ангельмана).
• Метаболические сдвиги. Врожденными нарушениями метаболизма, приводящими к ЭЭ, являются некетотическая гиперглицинемия, метилмалоновая ацидурия, дефицит ксантиндегидрогеназы, синдром Зеллвегера, пропионовая ацидемия, D-глицериновая ацидурия.
• Новообразования мозга. Некоторые опухоли обладают эпилептогенным потенциалом, вовлечены в процесс формирования приступов (например, гамартома гипоталамуса).
• Пороки развития ЦНС. ЭЭ возникает на фоне гемимегалэнцефалии, порэнцефалии, синдрома Экарди, врожденного отсутствия сосцевидных тел, церебральной дисгенезии, фокальных кортикальных дисплазий.
• Поражения головного мозга. Повреждения ЦНС пренатального, натального и постнатального периода – распространенная причина эпилептической энцефалопатии у детей.

К факторам риска развития ЭЭ у ребенка относятся патологические процессы при беременности (инфекции, интоксикации, травмы), осложненные роды, перенашивание и недонашивание плода, эпилепсия у ближайших родственников, травмы головы.

Патогенез

Прогрессирующее когнитивное и нейропсихологическое ухудшение при эпилептических энцефалопатиях у детей объясняется агрессивной иктальной и электрической эпилептогенной активностью в период созревания головного мозга. Ее интенсивность определяется стадией созревания мозга, возрастом дебюта. У новорожденных отклонения ЭЭГ представлены вспышкой-подавлением, у младенцев – гипсаритмией, у детей раннего возраста – генерализованными разрядами медленных волн.

Эпиактивность в левом полушарии отражается изменениями речевых функций – диагностируется афазия, аграфия, акалькулия, алексия, речевая диспраксия. Вовлечение в патологический процесс правого полушария проявляется агнозиями, монотонностью речи, бедностью жестикуляции, нарушениями артикуляции. Активность в орбитофрональных, цингулярных областях, срединных структурах формирует отклонения в поведении – аутистические, агрессивные проявления, мутизм. Патологические изменения эмоций, специфической памяти возникают при очагах в гиппокампальных структурах, амигдале.

Классификация

Эпилептические энцефалопатии у детей классифицируют по характеру течения и особенностям клинической картины. Выделяют два типа патологий – I и II.

Эпилептическая энцефалопатия I характеризуется прогрессирующими нарушениями речи, интеллекта, когнитивных и опорно-двигательных функций, отклонениями поведения, эмоций. Сопровождается эпилептическими приступами, развивается в рамках следующих синдромов:

• Синдром Драве. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества. Проявляется ранними инфантильными фебрильными клоническими судорогами, миоклоническими и комплексными фокальными приступами, атипичными абсансами.
• Ранняя миоклоническая энцефалопатия. Приступ сопровождается хаотичным миоклонусом, за ним следуют простые фокальные приступы и тонические эпилептические спазмы.
• Эпилепсия со статусом медленного сна. Характеризуется фокальными ночными моторными приступами, осложненными абсансами, атоническими, клоническими или генерализованными тонико-клоническими приступами.
• Гипоталамическая эпилепсия. Наблюдаются тонические, атонические, тонико-клонические абсансы, нарушения сознания, немотивированный смех, реже плач.
• Синдром Ландау-Клеффнера. Выявляется вербальная слуховая агнозия, афазии, мутизм.
• Синдром Леннокса-Гасто. Отмечаются атонические, тонические, атипичные абсансы. В половине случаев – бессудорожный эпилептический статус.
• Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях. Миоклонии хаотичны, в периоды абсансов становятся ритмичными, синхронными.
• Синдром Отахара. Преобладают тонические спазмы (одиночные, кластерами). В трети случаев возникают хаотичные фокальные моторные клонические приступы, гемиконвульсии.
• Синдром Веста. Характеризуется инфантильными спазмами (кластеры), сопровождающимися плачем.

При эпилептической энцефалопатии II определяются нарушения эмоционально-поведенческой, когнитивной сферы. Наблюдается быстрая утомляемость, агрессивность, сниженная работоспособность, трудности концентрации внимания. Эпилептические приступы отсутствуют.

Симптомы эпилептической энцефалопатии у детей

Клиническая картина у детей представлена спектром психических и поведенческих расстройств, нейропсихологическими нарушениями, свойственными органическим поражениям мозга при неврологических болезнях. Энцефалопатические признаки носят специфический характер, зависят от возраста больного ребенка. У детей первого года жизни наблюдается беспокойство, капризность, беспричинная смешливость или плаксивость. Реакции на изменение освещения, звука, положения бывают неадекватными. Дети часто срыгивают, неспособны сосать, плохо спят. Сердцебиение неравномерное, мышечный тонус повышен.

Дошкольники страдают нарушениями сна, интенсивными головными болями. Сохраняется высокий тонус мышц, развиваются обморочные состояния. Эмоционально-волевая сфера отличается неуверенностью, перепадами настроения, чертами гневливости. Дети быстро утомляются, имеют проблемы с запоминанием, трудности переключения внимания. Появляются первые признаки ригидности психической деятельности. В школьном возрасте полностью разворачивается симптоматика когнитивного дефицита. Определяется снижение функции запоминания, усвоения новой информации. Недостаточная гибкость мышления проявляется трудностями адаптации, интеллектуальным дефицитом. Сохраняются расстройства сознания, головные боли, головокружения. Формируется эпилептоидный тип личности с раздражительностью, рассеянностью, депрессивными состояниями.

Осложнения

Эпилептическая энцефалопатия у детей приводит к патологиям двигательной, физической, речевой и психической сферы. Прогрессирующие формы осложняются деменцией, олигофренией, гидроцефалией, детским церебральным параличом, психозами, аффективными расстройствами, психопатологическими изменениями личности. Дети не осваивают школьную программу, социально дезадаптированы, нуждаются в уходе со стороны. Ранняя диагностика и адекватное лечение снижают вероятность осложнений, пациенты способны обучаться в обычной школе, энцефалопатия завершается формированием минимальной мозговой дисфункции.

Диагностика

Диагностика эпилептической энцефалопатии у детей – трудоемкое комплексное обследование. Используются клинические, лабораторные и инструментальные методы:

• Осмотр врача-невролога. Специалист уточняет жалобы, собирает анамнез, оценивает наличие патологических и сформированность нормальных рефлексов, их симметричность, координацию двигательной активности.
• ЭЭГ, МРТ, УЗДГ. Инструментальные исследования позволяют детально изучить структуру, функционирование, кровоснабжение головного мозга, выявить эпиактивность.
• Беседа с врачом-психиатром. В ходе опроса специалист определяет наличие органического симптомокомплекса, характер и выраженность поведенческих, эмоциональных, когнитивных отклонений.
• Психологическое тестирование. Исследование когнитивной, эмоционально-личностной сферы показано детям с 4-5-летнего возраста. Психолог использует патопсихологические пробы, проективные методики, опросники.
• Лабораторные тесты. Анализы выполняются с целью установления причины ЭЭ, определения синдрома. Проводятся тесты на исследование метаболизма, выявление аутоантител.

Дифференциальная диагностика эпилептических энцефалопатий основана на результатах инструментальных исследований мозга. Характерно наличие эпиактивности, ее связь с клиническими проявлениями, улучшение состояния при приеме антиконвульсантов (для большинства форм заболеваний).

Лечение эпилептической энцефалопатии у детей

Лечение подбирается индивидуально, зависит от множества факторов – возраста ребенка, степени тяжести эпилепсии, причин ее развития. Специфическая терапия базируется на применении медикаментов. Используются следующие группы препаратов:

• Противоэпилептические средства. Способствуют расслаблению мышц, устранению первичных и вторичных генерализованных судорожных припадков.
• Транквилизаторы. Подавляют возбудимость, эффективны при малых припадках.
• Ноотропы. Стимулируют активность нервных тканей, улучшают развитие памяти, внимания.
• Сосудорасширяющие препараты. Оптимизируют кровообращение, иннервацию в головном мозге.
• Аминокислоты, витамины. Стабилизируют обменные процессы в нервной ткани.
• Седативные средства. Применяются для коррекции эмоциональных нарушений.

Дополнением к медикаментозной терапии является психокоррекция когнитивных функций, логопедические занятия, массаж, лечебная физическая культура. Комплексный подход позволяет купировать основные симптомы эпилепсии, устранить осложнения (речевые, интеллектуальные, двигательные).

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется формой заболевания, своевременностью диагностики и адекватностью терапии. Наиболее благоприятный исход отмечается при эпилептической энцефалопатии II, эпилепсии с непрерывными спайк-волнами медленного сна: происходит ремиссия приступов, когнитивные способности улучшаются, поведенческие и эмоциональные нарушения ослабевают, достигается приемлемый уровень социальной адаптации.

Профилактика эпилептической энцефалопатии осложнена, так как заболевание развивается очень рано. Снизить вероятность эпилепсии позволяет тщательная подготовка и ведение беременности: расчет рисков генетических отклонений, своевременное лечение заболеваний будущей матери, отказ от курения, употребления алкоголя.