Мозжечковая атаксия клинические рекомендации

"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает "беспорядок". Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым "мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом", вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад - при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными "рубральным" тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен "псевдоатетоза" в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый "вестибулярная" (или "лабиринтная") атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена "фланговая походка" в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными "толчками" - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.

Хроническая атаксия

Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.

Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов. В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов ("динамическими" мутациями). Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название - "полиглутаминовые" болезни и специфичный механизм нейродегенерации). Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика. Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).

Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и "доброкачественное" течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.

Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы "риска". Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы "мозжечковых" и "сенсорных" упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

• ишемический
• геморрагический

• церебеллит
• абсцесс мозжечка
• нейросифилис
• ВИЧ
• паразитарная инвазия

Острая лекарственная интоксикация и отравление:

• этанол
• нейролептики
• антидепрессанты
• антиконвультсанты
• снотворные препараты
• химиотерапевтические препараты
• талий
• метилртуть
• висмут
• цинк

MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом

Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией

Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)

Паранеопластическая мозжечковая дегенерация

Гипертермия (тепловой удар)

Наследственные болезни метаболизма:

Хроническая ишемия мозга

Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)

Паранеопластическая дегенерация мозжечка

Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)

Прионные заболевания (атактическая форма)

Дефицит витамина B12

Гипертермия (тепловой удар)

Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием

Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием

Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии:

• паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия
• оливопонтоцеребеллярная атрофия

Рекомендации Американской академии неврологии (AAN) представляют собой комплексный систематический обзор по лечению мозжечковой моторной дисфункции и атаксии.

В данном обзоре представлена фармакологическая терапия для пациентов с мозжечковой моторной дисфункцией исходя из соображений безопасности и эффективности.

Средний уровень доказательности

Назначение 4-амнипиридина в дозе 15 мг в день, возможно, снижает частоту приступов атаксии в течение 3-месячного периода у пациентов с эпизодической атаксией 2 типа(1 исследование класса I).

Рилузол в дозе 100 мг в день, возможно, является эффективным краткосрочным средством лечения пациентов с атаксией различной этиологии; измерение проведено по шкале ICARS (Cooperative Ataxia Rating Scale) через 8 недель (1 исследование класса I). У пациентов со спиноцеребеллярной атаксией (СЦА) и атаксией Фридрейха (АФ) рилузол в дозе 100 мг в день, возможно, уменьшает проявления атаксии; измерение проведено по шкале для оценки атаксии (Assessment and Rating of Ataxia (SARA)) через 12 месяцев ( 1 исследование касса I, проанализированы данные комбинированной когорты пациентов с СЦА и АФ, анализ подгрупп не предоставлен). У пациентов, получающих рилузол, должен также проводиться мониторинг печеночных ферментов.

Слабый уровень доказательности

Средний уровень доказательности

У амулаторных пациентов со СЦА 3 литий, скорее всего, не улучшает проявления атаксии через 48 недель приема; измерение проводилось по шкале NESSCA (шкала неврологической оценки пациента со спиноцеребеллярной атаксией (the Neurological Examination Score for Spinocerebellar Ataxia) и общему баллу шкалы SARA, и хотя минимальные клинически значимые различия по этим шкалам не были установлены, небольшие изменения не могут быть исключены(1 исследование класса I).

Слабый уровень доказательности

Диферипрон в дозе 40 мг/кг в день, возможно, ухудшает симптомы атаки у пациентов с АФ при приеме 6 месяцев (1 исследование класса II).

Недостаточно данных для подтверждения или опровержения изменения атаксии при лечении идебеноном АФ(1 исследование класса I показало пользу при промежуточных и высоких дозах; 1 исследование класса I предоставило недостаточно доказательств для подтверждения или опровержения эффекта; в 1 РКИ с неопубликованными результатами неизвестного класс по AAN (американская академия неврологии) препарат не показал статистически значимых изменений при сравнении с плацебо).

Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу буспирона для лечения двигательной дисфункции мозжечка (противоречивые исследования класса III).

Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу l-триптофана для лечения двигательной дисфункции мозжечка (противоречивые исследования класса III с ограничением имеющихся данных).

Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу холина для лечения атаксии (противоречивые исследования класса III с ограничением имеющихся данных).

Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих, эффективность варениклина (средняя доза 1,67 мг / сут) при лечении атаксии у пациентов со СЦА 3 в течение 4 недель, согласно измерению по общему баллу по шкале SARA (1 исследование II класса с недостаточной точностью измерения первичной конечной точки исследования).

Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу от применения ондансетрона для лечения пациентов с атаксией (1 исследование класса II с недостаточной точностью, 1 исследование класса III со статистикой точностью недостаточной степени и 1 исследование мозжечкового тремора класса III с участием только 2 оцениваемых пациентов с мозжечковой дегенерацией).

Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу мезилата долазетрона для лечения пациентов с мозжечковым синдромом, вторичным по отношению к рассеянному склерозу (РС) (1 исследование класса III).

Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу триметоприм-сульфаметоксазола для лечения пациентов с СЦА 3 (1 исследование класса III).

Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу цинка для лечения пациентов со СЦА типа 2 (1 исследование II класса с ограниченной точностью).

Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу l-ацетилкарнитина для лечения пациентов с дегенеративной мозжечковой атаксией (1 исследование класса III).

Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу физостигмина для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (2 исследования класса III в разные периоды времени и с ограниченным описанием результатов).

Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу амантадина для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (1 исследование класса III).

Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу применения аминокислот с разветвленной цепью для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (1 исследование класса III).

Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу бетаметазона для пациентов с атаксией-телеангиэктазией (1 исследование класса III).

Улучшают ли моторные симптомы с приемлемой безопасностью и переносимостью хирургическая или другая интервенционная терапия (например, физическая подготовка), по сравнению с отсутствием (или альтернативой) лечения у пациентов с двигательной дисфункцией мозжечка?

Слабый уровень доказательности

Использование пневмошины совместно с нейромышечной реабилитацией, возможно, не имеет дополнительной пользы по сравнению с применением только нейромышечной реабилитации у пациентов с РС-ассоциированной атаксией(1 исследование II класса).

Средний уровень доказательности

Четырехнедельная стационарная реабилитация с физической и эрготерапией у пациентов с изолированной дегенеративной атаксией, вероятно, уменьшает проявления атаксии и улучшает функциональные способности через 4 недели по сравнению с исходным уровнем (1 исследование I класса).

Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу использование стохастической вибрационной терапии всего тела у пациентов со СЦА (1 исследование класса III).

Улучшают ли моторные симптомы с приемлемой безопасностью и переносимостью транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС) или транскраниальная стимуляция постоянным током (tDCS), по сравнению с отсутствием (или альтернативой) лечения у пациентов с двигательной недостаточностью мозжечка?

Слабый уровень доказательности

ТКМС области мозжечка, возможно, улучшает двигательную функцию мозжечка через 21 день у пациентов со спиноцеребеллярной дегенерацией и оливопонтоцеребеллярной атрофией (1 исследование II класса).

Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих использование однократного сеанса анодной мозжечковой транскраниальной стимуляции постоянным током (tDCS) для лечения атаксии (1 исследование класса III).

Этот обширный систематический обзор был одобрен Детским проектом изучения атаксии и Национальным фондом атаксии.

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Общая информация

Наследственные болезни с преимущественным поражением координаторной системы мозга.
Атаксия - патологическое состояние, связанное с различными нарушениями в сложной системе координации движения, вследствие заболеваний с преимущественным поражением мозжечка и его связей, и сочетанных дегенераций мозжечковых путей и периферических нервов.
Нарушение координации двигательных актов определяется как динамическая или локомоторная атаксия.
Сенситивная атаксия (динамическая и статическая) развивается вследствие нарушения проприоцептивной чувствительности.

К наследственным атаксиям относится группа заболеваний: синдром Маринеску-Шегрена, оливопонтоцеребеллярные атрофии, болезнь Рефсума, болезнь Русси-Леви, гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина-Сотта, болезнь Норманна, врожденная мозжечковая атаксия Баттена, атаксия мозжечковая с экстрапирамидными нарушениями

Протокол "Наследственная атаксия"

Код по МКБ-10:

G11.8 Другая наследственная атаксия

G 11.9 Наследственная атаксия неуточненная

Классификация

По клиническим проявлениям:

1. Спинальные формы.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: на неустойчивость при ходьбе, нарушение походки, появление нерациональных движений, изменение почерка, нарушение речи, тремор, нистагм, сколиоз, деформации стоп. Заболевание начинается в разном возрасте.

Физикальные обследования

Синдром Маринеску-Шегрена - заболевание начинается в раннем возрасте. Ведущими клиническими симптомами является резкая задержка физического и психического развития, карликовость, деформация позвоночника, Слабость мышц дистальных и проксимальных отделов конечностей, мышечная гипотония, анкилозы коленных и локтевых суставов. Часто врожденная катаракта, альтернирующее сходящееся косоглазие, нистагм, статическая атаксия. На ЭМГ выявляются фибриляционные потенциалы. Заболевание медленно прогрессирует.

Оливопонтоцеребеллярные атрофии: группа заболеваний, характеризующихся дегенерацией нейронов коры мозжечка, ядер моста мозга и нижних олив. Поражаются клетки спинного мозга и базальных ганглиев. Основным клиническим симптомом являются мозжечковые нарушения, носящие прогрессирующий характер. В зависимости от выраженности мозжечковых нарушений выделяют несколько типов заболевания.

I тип - оливопонтоцеребеллярная атрофия Менцеля. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 14-60 лет. Кроме мозжечковых расстройств наблюдаются нарушения чувствительности, спастические парезы, параличи, гиперкинезы.

II тип - оливопонтоцеребеллярная атрофия Фиклера-Виклера, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые клинические симптомы появляются у взрослых (20-80 лет). Характеризуются симптомами мозжечковой атаксии, снижением сухожильных рефлексов. Парезов и нарушений чувствительности не бывает.

III тип - оливопонтоцеребеллярная атрофия с атрофией сетчатки наследуется аутосомно-доминантно. Начинается в детском или молодом возрасте. Кроме мозжечковых расстройств, наблюдаются пирамидные парезы, сегментарные расстройства чувствительности, снижение зрения.

IV тип - оливопонтоцеребеллярная атрофия Шута-Хаймакера. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в возрасте 17-30 лет. Характерны мозжечковые расстройства, нижняя спастическая параплегия, бульбарные расстройства, нарушение глубокой чувствительности.

V тип - оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в возрасте 7-45 лет. Характерны прогрессирующее снижение интеллекта, наружная офтальмоплегия, паркинсоноподобный синдром.

Болезнь Рефсума - заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено нарушением метаболизма липидов, в частности альфа-окисления фитана или предшествующей фитановой кислоты. Характеризуется нарастающей атаксией и явлениями полиневрита - парастезии, анестезии, парезы и параличи дистальных отделов конечностей, концентрическое сужение полей зрения, частичная атрофия диска зрительного нерва, птоз, нистагм, офтальмоплегия, снижение слуха, вследствие неврита слухового нерва, аносмия. Отмечается повышение белка в спинномозговой жидкости, в сыворотке крови высокое содержание меди, цируллоплазмина, фитиновой кислоты и трансаминаз, изменения на ЭКГ. Течение заболевания медленно прогрессирующее.

Болезнь Руси-Леви - наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в раннем возрасте с атактической походки и прогрессирующей атрофии мышц голени, отмечаются костные деформации в виде двухсторонней полой стопы, кифосколиоза, кроме того, отсутствие реакции зрачков на свет. Отсутствие сухожильных рефлексов постоянно в нижних конечностях и не всегда в руках. Расстройство проприоцептивной и болевой чувствительности. В некоторых случаях симптом Бабинского, сходящееся косоглазие, врожденная катаракта, слабоумие.

Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина-Сотта - наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характерны локальные боли, расстройство чувствительности, гипертрофия нервных стволов при пальпации. Мышечная слабость, преимущественно в дистальных отделах. Сухожильные рефлексы снижены, нистагм, пигментные пятна на коже, эквиноварусная деформация стоп, кифосколиоз.

Болезнь Нормана - клинические проявления на первом году жизни, типичная картина мозжечковой атаксии, нередко сочетающейся с микроцефалией, всегда с прогрессирующей отсталостью в психическом развитии.

Врожденная мозжечковая атаксия Баттена. Проявляется на первом году жизни, характеризуется задержкой статического и моторного развития, дизметрия, речь медленная, скандированная, нечеткая, нистагм, умеренная мышечная гипотония, диспластические стигмы, страбизм, расстройство координации движения глазных яблок. Интеллект нормальный или снижен. Особенностью врожденной мозжечковой атаксии является регресс двигательных нарушений.

Атаксия мозжечковая с экстрапирамидными нарушениями: проявляется в возрасте 1-2 лет, атаксией, дизартрией, интенционным тремором. В более поздней стадии на фоне прогрессирующей мозжечковой дисфункции появляются экстрапирамидные нарушения в виде гиперкинезов, чаще в форме хореатетозов. В поздних стадиях формируются спастические параличи, деменция.

Лабораторные исследования: без особенностей.

Инструментальные исследования

Компьютерная томография (КТ) головного мозга для исключения органического поражения, атрофий, опухолей в области задней черепной ямки.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) - изменения ЭЭГ неспецифичны, Характерны диффузные изменения электрогенза, возможно замедление основного ритма, тета дизритмии. Характер изменений зависит от тяжести поражения и от того, какие структуры мозга вовлечены в патологический процесс.

Электромиография (ЭМГ) - для определения функционального состояния периферического нейромоторного аппарата, особенностей мышечного электрогенеза и потенциалов действия двигательных единиц, также определения скорости проведения импульса афферентным и эфферентным волокном срединного и большеберцового нервов. Изменения на ЭМГ зависят от ведущего неврологического синдрома.

Магниторезонансная томография (МРТ) головного мозга - в настоящее время является методом выбора при диагностике пороков, аномалий и дегенеративных изменений головного мозга.

Нейросонография (НСГ) - выявляет наличие структурных изменений, расширение желудочковой системы, пороки и дизгенезии до закрытия родничка.

Электрокардиограмма (ЭКГ) - выявляет нарушение внутрижелудочковой проводимости, изменения, указывающие на возможность неспецифического дегенаративного процесса в миокарде.

УЗИ для выявления патологии со стороны внутренних органов.

Показания для консультаций специалистов:

1. Логопед - для выявления нарушений речи, дизартрий.

2. Психолог - для определения психического статуса ребенка.

3. Ортопед - для выявления контрактур, костных деформаций.

4. Протезист - для подбора ортопедической обуви, фиксирующих лонгет.

5. Окулист - осмотр глазного дна, выявление страбизма, нарушений зрения.

6. Кардиолог - выявление обменно-дистрофических и диспластических изменений и патологии проводящей системы сердца.

7. Лор-сурдолог - для определения тугоухости.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

- общий анализ крови;

- общий анализ мочи;

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

- компьютерная томография головного мозга;

- МРТ головного мозга;

- R-графия грудной клетки;

- УЗИ органов брюшной полости;

Дифференциальный диагноз

Заболевания

Начало заболевания

Чувствительность

Течение заболевания

С появления атаксии

Страдает глубокая чувствительность

Невральная амиотрфия Шарко-Мари

С появления мышечной слабости

Расстройство поверхностной чувствительности

Дистальные формы миодистрофий

Слабость в мышцах стопы, кистей

Гипотрофия мышц рук и ног, более выраженная в дистальных отделах

Опухоли задней черепной ямки

Раннее появление общемозговых и очаговых симптомов. Симптоматика быстро нарастает. Нарушение координации, снижение мышечного тонуса, нистагм, скандированная речь, вовлечение ЧМН, застойные соски зрительного нерва

Лечение

Тактика лечения: симптоматическое лечение.

Цель лечения: улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.

Немедикаментозное лечение:

- занятия с логопедом, психологом;

Медикаментозное лечение:

1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба, гопантеновая кислота, глицин.

2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил.

3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.

4. Витаминотерапия: витамины группы В - тиамин бромид, пиридоксин гидрохлорид, цианокобаламид, фолиевая кислота, токоферол, ретинол, эргокальциферрол.

5. Седативные препараты: ново-пассит, ноофен.

Профилактика осложнений:

- предупреждение контрактур, патологических поз;

- профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Дальнейшее ведение: регулярные занятия ЛФК, обучение родителей навыкам массажа, ЛФК, ортопедических укладок, ортопедической обуви.

Перечень основных медикаментов:

1. Актовегин, ампулы по 80 мг, 2 мл

2. Пирацетам, ампулы по 5 мл, 20%

3. Пиридоксина гидрохлорид, ампулы по 1 мл

4. Прозерин, ампулы 0,05% 1 мл

5. Прозерин, таблетки 0,015

6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

7. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Баклофен, таблетки 10 мг и 25 мг

3. Винпоцетин, таблетки 5 мг

4. Галантамин, ампулы 0,25% 1 мл

5. Гинкго-Билоба, таблетки 40 мг

6. Глицин, таблетки 0,1

7. Гопантеновая кислота, таблетки 0,25

8. Дибазол, таблетки 0,02

9. Луцетам, таблетки 0,4

10. Магне В6, таблетки

11. Ново-пассит, таблетки, раствор

12. Ноофен, таблетки 0,25

13. Оксазил, таблетки 0,001

14. Пирацетам, таблетки 0,2

15. Пиритинол, суспензия или таблетки

16. Тиамин хлорид, ампулы, 1 мл 5%

17. Тизанидин, таблетки 2 мг (сирдалуд)

18. Толпиризон, ампулы 1 мл (мидокалм)

19. Толпиризон, таблетки 0,05

20. Церебролизин, ампулы 1 мл

21. Циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

- улучшение двигательной и речевой активности;

- улучшение мышечного тонуса;

- увеличение объема активных и пассивных движений в паретичных конечностях;

- приобретение навыков самообслуживания;

- пополнение активного и пассивного запаса слов, улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства, неустойчивость при ходьбе, дизартрия, нарушения чувствительности, нарушения координации движений, походки, костные деформации.

Информация

1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
   1. Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Иван Андреев, Христо Михов, Иван Вапцаров, Ангел Ангелов. Дифференциальная диагностика важнейших симптомов детских болезней. Пловдив 1977г. Бадалян Л.О. Асланов А.М. Атаксия у детей. Ташкент 1989г. Б.М. Гехт, Н.А. Ильина. Нервно-мышечные болезни. Москва 1982г. Л.Р. Зенков, М.А. Ронкин. Функциональная диагностика нервных болезней. Москва 1991г.

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

Балбаева Айым Сергазиевна

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай, психоневрологическое отделение №3

Серова Татьяна Константиновна