Наследственные нарушения нервно психического развития детей

Нарушение психического развития (НПР) — это психическое состояние, сопровождающееся замедленными темпами формирования психических функций личности, а также, нарушениями познавательной и умственной способности. НПР чаще всего, проявляются в детском и младенческом возрасте.

Основными причинами нарушений психического развития являются:

наследственные патологии головного мозга;
хромосомные заболевания;
пороки головного мозга;
эпилептический синдром;
поражения и патологии центральной нервной системы, головного мозга;
тяжелые заболевания нервной системы и нейрокожные синдромы;
наследственные эндокринные заболевания;
соматические патологии;
нарушения и заболевания органов чувств;
отсутствие воспитания и педагогическая запущенность.

Формы отклонений в нервно-психическом развитии

Психическое недоразвитие, типичной моделью которого является умственная отсталость.
Задержка развития, представляющая собой различные варианты инфантилизма, нарушения навыков обучения, недостаточность высших корковых функций и т.д. В отличие от умственной отсталости, задержка развития характеризуется частичным отставанием в развитии и разной степенью его обратимости.
Поврежденное умственное развитие подразумевает случаи, когда у ребенка заболеваниям (прежде всего центральной нервной системы) или травмам предшествовал период нормального развития.
Дифицитарное развитие – это вариант психофизического развития в условиях глубоких зрительных, слуховых и суставно-мышечных аномалий.
Искаженное развитие представляет собой комбинацию недоразвития, задержки и повреждения.
Дисгармоническое развитие – нарушения в формировании личности. Свойственной такому типу дезонтогенеза могут быть различные формы психопатий.

Классификация

Сегодня психиатры различают следующие типы нарушений психического развития:

Патологическое психическое развитие, которое спровоцировано соматическими и психическими патологиями.
Дисгармоничное психическое развитие.
Дизонтогенез (искаженное, замедленное и поврежденное развитие).
Дегенеративное психическое развитие, которое связано с эпилепсией или другими психическими заболеваниями.
Необратимое психическое недоразвитие.

Кроме этого, существуют еще несколько типов НПР. Медспециалисты классифицируют их по шизофреническому процессу:

Умственная отсталость.
Ретардация.
Асинхрония.

По клинических формах различают:

Соматопатия.
Аутизм.
Акселерация.
Инфантилизм.

По типу олигофрении НПР обладают следующими формами:

Психопатическая.
Анализаторная.
Нейродинамическая.
Неосложненная.

Этапы формирования психики ребенка

Формирование психики ребенка, как и всего в этом мире, подразделяется на этапы, их всего четыре:

Моторный этап. Проходит на первом году жизни и характеризуется обретением двигательных умений и навыков
Сенсорный этап. Он продлится от года до трех. Характеризуется осознанием действий и развития внимания, мышления, сознания, восприятия и целенаправленной деятельности.
Аффективный этап. Он пролегает между двумя основными кризисами личности — кризисом трех лет и подростковым кризисов. Ему свойственно проявление индивидуальности в поведении
Идеаторный этап. Подростки его проходят в 12-14 лет. В это время формируется абстрактное мышление, умение строить планы на будущее, усваивать сложные понятия и суждения.

Особенно внимательно за детьми следят в первые годы жизни, это все потому, что именно тогда нервно-психическое развитие проходит наиболее стремительно. Существуют определенные таблицы диагностики нервно-психического развития детей. Они есть у каждого доктора, неоднократно публиковались как в печатных так и в Интернет изданиях.

Нервно-психическое развитие детей первого года жизни

Важнейшим параметром гармоничного развития малыша первого года жизни является оценка нервно-психического развития. Она проводится врачами- педиатрами по следующим показателям:

Зрительно-ориентировочные и слуховые ориентировочные реакции;
Эмоции;
Общие движения;
Движения руки и действие с предметами;
Подготовительные этапы развития и понимания речи;
Навыки и умения.

Основные закономерности психического развития ребенка

Для того чтобы обеспечить должную профилактику развития и не допустить задержки психического развития необходимо соблюдать несколько правил:

Обязательное посещение врача в соответствии с графиком. Дети с задержкой психического развития идут по индивидуальному графику, с обязательным посещением невролога.
Должны быть опробованы и использованы все методы и способы развития интеллектуальных особенностей ребенка, особое внимание уделено роли игры в психическом развитии ребенка;
Обязательное наблюдение за детьми, имеющими факторы риска. Для этого врач невролог прописывает схему, разъясняющую этиологию нервных нарушений;
При каждом выявленном нарушении или отклонении в психическом развитии детей дошкольного возраста обязательным является полное выполнение мероприятий, коррекционных мер и назначений специалиста.

Почему происходит задержка психического развития?

мама перенесла во время беременности какую-то болезнь либо чем-то хронически больна (диабет);
токсикоз;
мама, будучи беременной, курила, пила и, хуже всего, употребляла наркотики;
если у родственников малютки есть неврологические, психические заболевания;
патологические роды (преждевременные, кесарево сечение, ошибка врача);
разные инфекционные заболевания, которые малыш перенес в раннем детстве.

неблагополучная семья;
нет контакта с матерью;
с малышом мало общаются, играют, дают ему недостаточно информации, ничему не учат;
для крохи делают все, что ему не нужно совершать даже малейших усилий;
постоянная агрессия со стороны окружающих (бьют, кричат);
психологические травмы (отец избивает мать в присутствии детей).

Диагностика задержки психического развития (ЗПР)

Задержка психического развития у может быть диагностирована только в результате всестороннего обследования ребенка психолого-медико-педагогической комиссией (ПМПК) в составе детского психолога, логопеда, дефектолога, педиатра, детского невролога, психиатра и др. При этом производится сбор и изучение анамнеза, анализ условий жизни, нейропсихологическое тестирование, диагностическое обследование речи, изучение медицинской документации ребенка. В обязательном порядке проводится беседа с ребенком, исследование интеллектуальных процессов и эмоционально-волевых качеств.

На основании сведений о развитии ребенка члены ПМПК выносят заключении о наличии задержки психического развития, дают рекомендации по организации воспитания и обучения ребенка в условиях специальных образовательных учреждений.

С целью выявления органического субстрата задержки психического развития ребенок нуждается в обследовании медицинских специалистов, прежде всего, педиатра и детского невролога. Инструментальная диагностика может включать проведение ЭЭГ, КТ и МРТ головного мозга ребенку и т. д. Дифференциальная диагностика задержки психического развития должна проводиться с олигофренией и аутизмом.

Лечение нарушений психического развития

Лечением нарушений психического развития занимаются педиатры, психологи, неврологи, логопеды, психиатры и дефектологи. Терапия должна быть направлена на гармоничное взаимодействие этих специалистов и их методов.

Для назначения точного вида лечения необходимо установить причины нарушений и их тип. Основной задачей лечения является длительная коррекция развития ребенка.

В состав медикаментозной терапии должны входить следующие препараты: ноотропы, сосудистые и противосудорожные, противовоспалительные и иммуностимулирующие. В качестве дополнения назначают витаминную терапию.

При нарушениях психического развития назначают определенные виды реабилитации. К ним можно отнести:

коррекцию психологического характера, включающую занятия с дефектологом и психологом, направленную на восстановление познавательной функции, речи и памяти, эмоционального восприятия, коммуникации и социальной адаптации;
коррекцию логопедического типа, включающую занятия с логопедом, направленные на формирование правильной речи и звукообразование, устранение дефектов произношения, вырабатывание навыков и способностей для содержательной речи;
сенсорные упражнения с психологом для восстановления чувствительности, улучшения восприятия и психологической разгрузки;
аппаратные занятия с биологической обратной связью, направленные на тренировку внимания и запоминания, регулирование ребенком собственного восприятия;
релаксационные упражнения;
лечебную физкультуру и гимнастику для стимулирования физического и психического развития;
физиотерапию, включающую тепловые, водные и электропроцедуры.

Подходы в психотерапии детских неврозов

Закономерности психического развития детей сейчас таковы, что помимо определенных стадий, они обязаны быть ознакомлены с возможными отклонениями в нервно-психическом развитии. В психотерапевтической помощи могут нуждаться дети с синдромом жестокого обращения, врожденными нарушениями и аномалиями развития, психическими травмами, логоневрозами, посттравматическими стрессовыми расстройствами. Противопоказаниями к проведению подобного вида лечения являются: умственная отсталость, тяжелые органические заболевания нервной системы, возраст до четырех лет.

Этапы психотерапевтической помощи:

контакт;
контракт;
собственно психотерапия;
завершение и окончание.

Методы психотерапии, которые могут применяться у детей дошкольного возраста:

арт-терапия;
внушение (суггестия);
игровая терапия;
музыкотерапия;
психотерапия творческим самовыражением;
дебрифинг.

Профилактика задержки психического развития (ЗПР)

Чтобы быть спокойными и уверенными в том, что нервно-психическое развитие сына или дочери протекает нормально, родителям следует озаботиться профилактикой нарушений и отставания.

Необходимо посещать врача регулярно в соответствии с намеченным планом. Дети, находящиеся в группе риска, имеют свой особый график, в который входит обязательное наблюдение и контроль врача-невролога.
Нужно использовать все доступные развивающие игры и занятия, повышающие интеллект. Однако не следует перегружать ребенка ранним обучением: языки, секции, кружки. До школы игровая деятельность должна быть основной.
Обязательное наблюдение за детьми, находящимся в группе риска. Это касается не только родителей и врачей, но и воспитателей в детском дошкольном учреждении, а затем и учителей в школе.
При любом выявленном врачом нарушении или отклонении точно выполнять предписания врача в полном объеме.

Лечение страха гипнозомГипноз является одним из самых эффективных методов лечения неврозов. Словосочетание.
Женские расстройства сексуального возбужденияРасстройства сексуального возбуждения были ранее известны как фригидность у женщин.
Причины депрессии у женщинПрежде чем разобраться в причинах возникновения депрессии у женщин, необходимо.
Деперсонализация личностиСиндром дереализации-деперсонализации — это психическое расстройство, при котором человек ощущает.

Врач с 36 летним стажем работы. Медицинский блогер Левио Меши. Постоянный обзор животрепещущих тем по психиатрии, психотерапии, зависимостям. Хирургии, онкологии и терапии. Беседы с ведущими врачами. Обзоры клиник и их врачей. Полезные материалы по самолечению и решению проблем со здоровьем. Посмотреть все записи автора Левио Меши

В марте 1970 года по инициативе академика РАМН Ю.Е.Вельтищева был основан Отдел клинической генетики института со специализированной клиникой на 20 коек. Название отдела не раз менялось, и с 2010 г. название - "Отделение психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики".

Первым руководителем был проф. Ю.И.Барашнев, который занимал этот пост с 1970 г по 1987 г. Профессор Л.З.Казанцева руководила отделом с 1987 (и.о. руководителя с 1987 по 1989) по 2001 г. С 2001 г по настоящее время отдел работает под руководством профессора П.В.Новикова (с октября 2001 и.о.руководителя, с января 2002 г - руководитель).

1975 г начались публикации научных работ по материалам исследований отдела клинической генетики. Первый сборник, вышедший в 1975 г. под названием "Клиническая генетика", был посвящен вопросам диагностики и лечения ряда наследственных болезней обмена веществ. В нем также были представлены сведения о состояния здоровья детей, проживающих в северных изолятах. Обсуждались вопросы организации медико-генетической помощи детям. В 1980 г. коллективом сотрудников был подготовлен к печати сборник научных трудов "Врожденная и наследственная церебральная патология у детей", в котором основной акцент был сделан на проблемы диагностики и лечения церебральных расстройств, особенности неврологических изменений при наследственных болезнях обмена веществ, вопросы организации неврологической помощи детям с заболеваниями нервной системы. Оба сборника были награждены Министерством здравоохранения РСФР дипломами второй и первой степени, как лучшие работы.

В этот период интенсивно разрабатывая проблемы клинической генетики, особое внимание уделялось созданию современных диагностических тест-систем (Вельтищев Ю.Е., Гольдфарб Д.М., Барашнев Ю.И. и др.), разработке объективных критериев дифференциальной диагностики фенотипически сходных, но генетически гетерогенных заболеваний (Семячкина А.Н., Шилов А.В., Пахомова В.М., Николаева Е.А., Корнейчук В.В., Чичерин Л.П., Абросимова Н.А., Новиков П.В., Сторожев В.Л., Партош Т.Т., Равинская И.Н. и др.)

Уделялось внимание вопросам наиболее рациональной организации специализированной медицинской помощи детям с наследственной патологией (Вельтищев Ю.Е., Барашнев Ю.И., Казанцева Л.З. Ветров В.П.).

В структуре подразделения: руководитель (проф. Новиков П.В.), 4 научных сотрудника, зав. отделением, врачи, медицинский психолог, аспиранты и ординаторы отделения.

Научной целью работы отделения является исследование метаболических и цитогенетических механизмов развития нарушений психического и физического развития детей.

Основными задачами работы отделения являются:

Разработка систем ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ,
Поиск критериев дифференциальной диагностики наследственных заболеваний детского возраста и верификация наследственных болезней из недифференцированных состояний у детей
Исследование патогенетических механизмов наследственных нарушений нервно-психического и физического развития детей, приводящих к инвалидности, в том числе:
- наследственные болезни накопления
- генетические болезни аминокислотного обмена
- дефекты обмена органических кислот
- митохондриальные болезни детского возраста
- Х-сцепленные формы умственной отсталости у детей
- наследственные заболевания обмена пуринов и пиримидинов
- наследственные болезни соединительной ткани
- наследственные рахитоподобные заболевания
Разработка и внедрение новых способов комплексного лечения наследственных болезней детского возраста,
Разработка методов профилактики наследственных и врожденных болезней детского возраста

Научная деятельность отдела строится на основе постоянного внедрения новейших достижений современной генетики и педиатрии в практику.

На решение острых проблем раннего выявления на досимптоматическом этапе наследственных нарушений обмена веществ были направлены диссертационные разработки и внедрение программ массового скрининга на наследственные болезни обмена у новорожденных детей в педиатрическую практику.

Впервые в нашей стране в начале 70-х годов ХХ века был разработан и внедрен массовый скрининг на фенилкетонурию, лейциноз (Л.П.Чичерин, 1975), муковисцидоз (М.В.Антонова,1977). При медико-генетическом центре была создана Городская централизованная лаборатория, в которой ежегодно обследовалось до 90 000 детей. К сожалению, эта деятельность не получила поддержки городского здравоохранения и программы через четыре года были свернуты. Однако, насущная потребность в этих исследованиях сохранялась и они были возобновлены спустя несколько лет, когда пришлось наверстывать упущенное и добиваться уровня развитых стран мира.

Несомненную научно-практическую значимость имели разработки методов селективного скрининга на многие виды наследственных нарушений обмена веществ: аминокислот - триптофана, гистидина (диссертационные исследования И.Н.Равинской,1977, Е.А.Николаевой, 1981), углеводов - галактоземии (Л.И.Ермаковой,1977), липидов - (В.А.Фурс,1977), наследственных синдромов, сопровождающихся ожирением (В.М.Пахомовой, 1979). Исследования нарушенного обмена веществ дополнялись разработками квалиметрической системы дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена аминокислот на долабораторном этапе (Т.Т.Партош,1977). В связи с поздней диагностикой фенилкетонурии (ФКУ), часто наблюдавшейся на первых этапах изучения заболевания, у больных обнаруживалась тяжелая умственная отсталость, что требовало выбора соответствующей терапии развившегося состояния. Это стало возможным после исследований, проведенных в отделе (М.Б.Курбатов и Е.А.Николаева, 1988) и показавших нарушение обмена катехоламиновых нейромедиаторов и снижение функционального состояния серотониновой системы у больных с ФКУ, что позволило назначать патогенетически обоснованную терапию с включением препаратов, компенсирующих нарушенный нейромедиаторный обмен и оказывающих положительное влияние на психический статус больных (азафен, наком, ноотропил и др.). Для объективной оценки динамики нервно-психического развития больных детей с наследственными заболеваниями имели важное значение разработанные в отделе объективные критерии оценки познавательных функций детей (канд. дисс. Л.А.Троицкой,1992).

Комплексные медико-генетические исследования, проведенные в ряде северных селах-изолятах (Л.З.Казанцева и сотр.,1978) позволили установить большой удельный вес (около 20%) инбридинга в формировании нарушений психического развития детей.

Учитывая важность ранней дифференциальной диагностики наследственных форм рахитоподобных болезней от широко распространенного среди детей классического рахита в отделе был выполнен комплекс исследований по данной проблеме (диссертации А.В.Шилова,1977, П.В.Новикова,1981, В.Л.Сторожева, 1981, Ф.Ф. Фаткулли ной,1982). На основании проведенных исследований были выделены критерии дифференциальной диагностики заболеваний, клинико-биохимические варианты болезней: витамин D-резистентного и D-зависимого рахита, болезни де Тони-Дебре-Фанкони и почечного тубулярного ацидоза, была сформулирована концепция витамин D-дефицитного рахита у детей как болезни с наследственным предрасположением и по существу создана новая система прогнозирования, лечения и профилактики рахита и рахитоподобных болезней (П.В.Новиков, 1992). На протяжении многих лет отдел занимается решением сложной проблемы по исследованию наследственных нарушений обмена соединительной ткани. На первых этапах становления генетической клиники важное значение имели разработки критериев дифференциальной диагностики этих состояний, что нашло отражение в работах А.Н.Семячкиной (1975), И.М.Новиковой (1981), С.А.Аббасовой (1981). В результате исследования клинического полиморфизма болезни Марфана, несовершенного остеогенеза, артрогрипоза были установлены изменения основных типов коллагена и фибронектина в соединительной ткани, дана оценка роли эндокринных факторов в регуляции метаболизма и роста, выявлена роль нарушенных процессов репарации ДНК при синдромах Элерса-Данлоса и Марфана.

Углубленное изучение патогенетических механизмов ряда наследственных болезней нарушенного обмена аминокислот, в частности фенилкетонурии (В.В.Корнейчук,1978) позволило установить важное значение в генезе церебральных расстройств не только первичных дефектов обмена фенилаланина, но и вторичные нарушения обмена, возникающие в результате структурно-функциональных расстройств печени, что дало основание для включения в лечение детей с ФКУ гепатопротекторов на фоне фенилаланидефицитной диеты. На основе патогенетических разработок несовершенного остеогенеза была предложена высокоэффективная и оригинальная терапия заболевания с использованием гормональынх препаратов - соматотропина и стероидных гормонов (Н.А.Белова, 1987).

Благодаря комплексным исследованиям совместно с лабораторией общей патологии (руководитель - проф.В.С.Сухоруков) была актуализирована проблема митохондриальных заболеваний у детей. Научные разработки этой проблемы (Е.А.Николаева) позволили установить важное значение не только первичных митохондриальных болезней в патологии детского возраста, но и выявить выраженные митохондриальные нарушения при других наследственных болезнях (вторичные митохондриальные дисфункции) (Семячкина А.Н., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н.,) соединительной ткани, наследственных синдромах, синдроме Ретта. На основе результатов научных исследований были разработаны и внедрены в практику методы терапевтической коррекции нарушений процессов клеточной биоэнергетики у детей.

Благодаря оснащению биохимических лабораторий института современной аппаратурой (газовая и жидкостная-хроматография, тандемная хромато-масс-спекрометрия, электронная микроскопия и др.) стало возможным проводить разработку методов ранней диагностики и патогенетически обоснованной терапии органических ацидемий, митохондриальных дисфункций, аномалий углеводного и липидного обмена и др.).

Внутриинститутская научная кооперация оказалась весьма плодотворной для отдела клинической генетики и лаборатории молекулярной цитогенетики (руководитель - проф.С.Г.Ворсанова). Совместные исследования коллективов двух подразделений института были направлены на решение крупной проблемы - изучение патогенеза умственной отсталости у детей. Проведенные многолетние исследования лаборатории молекулярной цитогенетики (С.Г.Ворсанова, Ю.Б.Юров, И.Ю.Юров, И.А.Демидова, А.К.Берешева, А.Д.Колотий и др.) показали существенные преимущества новых молекулярно-цитогенетических технологий (радиоактивной и флюоресцентной гибридизации in situ) перед другими способами изучения патологии хромосом. Это позволило углубить исследования роли патологии хромосом в генезе умственной недостаточности. Важное значение для педиатрической и медико-генетической практики имели разработанные сотрудниками лаборатории показания для проведения молекулярно-цитогенетического анализа: исследование маркерных хромосом; раннее выявление хромосомного мозаицизма при малом проценте аномальных хромосомных клеток; идентификация хромосом, вовлеченных в сложные хромосомные перестройки; уточнение точек разрыва в гетерохроматиновых участках хромосом и др. Использование все более совершенных технологий хромосомного анализа позволило продолжить совместные исследования по изучению патогенеза моногенных заболеваний, в частности синдрома ломкой хромосомы Х, а также синдрома Ретта (Вехова Н.В., Воинова В.Ю.) Внедрение новейших технологий серийной сравнительной геномной гибридизации позволило установить роль микроаномалий хромосом в генезе нарушений нервно-психического развития детей, считавшихся ранее недифференцированными.

Сложность вычленения наследственных болезней и синдромов из группы недифференцированных патологических состояний у детей послужила основанием для совместных с отделом информационных технологий института (проф. Б.А.Кобринский) и отделом клинической генетики (Л.З.Казанцева и сотр.,1992) разработок методов компьютерного анализа на основе автоматизированных информационно-диагностических систем (система ДИАГЕН) более 1500 форм наследственных болезней и синдромов. Тесное сотрудничество двух указанных отделов (Б.А.Кобринский, Н.С.Демикова, Л.З.Казанцева, П.В.Новиков, А.Н.Семячкина, Е.А.Николаева и др.,1992) позволило создать основы системы компьютерного мониторинга семей с наследственными заболеваниями - генетический регистр, который послужил основанием для создания и функционирования Федерального регистра по врожденным порокам развития у детей (Н.С.Демикова, 2005).

После катастрофы на Чернобыльской АЭС в 1986 году одним из научных направлений отдела генетики в течение ряда лет (1993-1995) были разработки основ генетического мониторинга состояния здоровья детей, подвергшихся воздействию радиации (Ю.Е.Вельтищев, Л.З.Казанцева, П.В.Новиков, Е.А.Николаева, А.Н.Семячкина, А.А.Усеинов, С.В.Унжаков и др), которые проводились совместно с отделом радиационного риска (рук.- проф. Л.С.Балева) института. На основе оценки динамики мутационных изменений в детской популяции с целью прогнозирования отдаленных генетических последствий была разработана программа мониторинга, которая включала комплексный анализ фенотипических отклонений, учет и оценку "сторожевых фенотипов", ряда показателей на клеточном, субклеточном и молекулярном уровнях.

Вопросы повышения эффективности медико-генетического консультирования остаются в поле зрения отдела до настоящего времени. На основе внедрения новых технологий анализа патологии хромосом показана важная роль неравной инактивации хромосомы Х при Х-сцепленных формах умственной отсталости у детей (В.Ю.Воинова, 2012). Предложенные методы исследования феномена степени инактивации хромосомы Х дают возможность более эффективного медико-генетического прогноза при таких форма наследственной патологии, как синдром Ретта, синдром фрагильной хромосомы Х, микроделеционных синдромах и др. За последние годы это становится все более реальным в связи с интенсивным оснащением института современной аналитической аппаратурой, в частности для глубокого исследования наследственных нарушений обмена веществ в детском возрасте с помощью методов высокоэффективной газо- и жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией, тандемной масс-спектрометрии, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических методик и др. На основе высокотехнологичных методов стало возможным выявлять больных с теми заболеваниями, которые ранее либо не диагностировались, либо наблюдались с другими диагнозами.

Докторские

Казанцева Л.З.
Состояние здоровья детей северных сел и влияние на него наследственных факторов.(1978) (14.00.09 -педиатрия)
Новиков П.В.
Клинико-генетические основы дифференциальной диагностики, профилактики и лечения рахита и наследственных рахитоподобных заболеваний у детей. М.,1992 (14.00.09 -педиатрия)
Ветров В.П.
Клинико-генетическая ориентация в развитии специализированной помощи детям(1993)( 14.00.09 -педиатрия)
Семячкина А.Н.
Клинический полиморфизм наследственных болезней соединительной ткани у детей М.,1995(14.00.09 -педиатрия)
Николаева Е.А.
Дифференцированная терапия наследственных болезней обмена органических кислот и митохондрий у детей на основе исследования клинического полиморфизма и генетической гетерогенности этих состояний М(2000) (14.00.09 -педиатрия)
Белова Н.А.
Клинические проявления, принципы дифференциальной диагностики и лечения наследственных заболеваний, сопровождающихся задержкой роста у детей (2000)( 14.00.09 - педиатрия)
Воинова В.Ю.(2012)
"Х-сцепленная умственная отсталость у детей: клинико-генетическая и эпигенетическая характеристика" (14.01.08- педиатрия, 03.02.07-генетика)

Отделение проводит исследования в тесной кооперации с другими научными подразделениями института. У Отдела сложились тесные научные контакты с учеными Научного медико-генетического центра РАМН, Центрального института травматологии и ортопедии им. Приорова (Москва), Институтом глазных болезней им. Гельмгольца (Москва), Научным центром психического здоровья РАМН (проф.Н.Л. Горбачевская), Институтом диагностики и рентгенорадиологии (Москва) и др. Отделение клинической генетики работает в тесном взаимодействии с отделами и лабораториями внутри института: лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний (рук. - проф. С.Г.Ворсанова), лабоаторией общей патологии (рук.- проф. В.С.Сухоруков), отделом нефрологии (рук. - проф. В.В.Длин), отделом пульмонологии (рук. - Ю.Л.Мизерницкий), отделом радиационного риска (рук. - проф. Л.С.Балева), кардиологии (рук. И.В.Леонтьева,), отделением аритмологии (рук.- проф.М.А.Школьникова), Центром новых информационных технологий (рук. - проф. Б.А.Кобринский), другими подразделениями института, хирургическими отделами, клинической больницей ДКБ № 9 г. Москвы и др.

Отделение клинической генетики поддерживает Международный регистр по мукополисахаридозу 2 типа (HOS-программа).

Организация и проведение Всероссийских конференций по наиболее актуальным проблемам диагностики, лечения и профилактики наследственнных болезней детского возраста, а именно:

Конференция "Генетическое здоровье детей и cовременные возможности диагностики и лечения наследственных заболеваний детского возраста" в рамках ежегодного Российского Конгресса "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии", 2012
VI съезд Российского общества медицинских генетиков, Ростов-на-Дону, 2010 г.
Первая и Вторая Российские конференции по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "Дорога жизни". Санкт-Петербург, 2010 и 2011гг.
Проведение Первого Российского экспертного совета по мукополисахаридозу 2-го типа (Прага, 2010)

Участие в конференциях:

Российских:

Научно-практической конференции Медико-генетического научного центра РАМН. Москва, ежегодно
Конгрессе педиатров России, Москва, ежегодно
Российском национальном конгрессе "Человек и лекарство". Москва, ежегодно
Российском конгрессе с международным участием "Молекулярные основы клинической медицины. Возможное и реальное". Санкт-Петербург 2010г

Международных:

The 2nd Global Congress for Consensus in Pediatrics & Child Health, 2012 Moscow, Russia
7th World Congress on Rett Syndrome, New Orleans, 2012
Международной научно-практической конференции "Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с мукополисахаридозами и другими редкими генетическими болезнями". 2012 г. Минск, Беларусь
Международной научно-практической конференции "Эпигенетические болезни". Харьков, Украина, 2011

За более чем 40-летний период функционирования отдела клинической генетики амбулаторное и стационарное лечение получили более 40 000 больных детей с разнообразной врожденной и наследственной патологией из различных регионов нашей страны и из-за рубежа.

Предварительная запись на консультацию по тел. 8-495-483-41-83(регистратура)
Сведения о сотрудниках:

Читайте также: