Нейрофиброма в седалищном нерве

Нейрофиброма – это доброкачественное новообразование, которая развивается из нервной ткани в периферической нервной системе. Частота встречаемости у детей и взрослых одинакова – примерно у одного человека на 4 тысячи населения. Обычно опухоль локализируется под кожей, в месте прохождения нервного волокна. Заболевание является множественным новообразованием.

Макроскопически внешне опухоль представляется плотным бугристым узлом, размер которого варьируется от 1 мм до 2-3 см. На разрезе нейрофиброма бурого или розоватого цвета. Опухоль внутри может содержать маленькие кисты.

Что это такое

Нейрофиброма, как опухоль, может встречаться в структуре болезни Реклингхаузена – генетически обусловленного заболевания (периферический нейрофиброматоз). Плексиформная нейрофиброма – один из вариантов болезни Реклингхаузена. Эта злокачественная разновидность опухоли, состоящая из мелких сгруппированных очагов, развивающихся вокруг нервных сплетений или по ходу периферических нервов. Например, нейрофиброма на лице – это так же может быть проявлением болезни Реклингхаузена.

Гистологически для новообразования характерно хаотическое расположение нервных волокон вокруг пучков крупных периферических нервов, где они между собой разделены отсеками из соединительной ткани.

Существует две разновидности опухоли – диффузная и инкапсулированная .

Первый вариант развивается вследствие механического повреждения кожи в том месте, где проходят мелкие нервные волокна. Диффузная нейрофиброма состоит в основном из шванновских клеток, которые содержаться в миелиновых оболочках.

Инкапсулированная опухоль чаще всего формируется в области крупных нервных волокон. Инкапсулированная нейрофиброма кожи, например, диагностируется плохо, потому что там проходит мало крупных нервов. В области инкапсулированной нейрофибромы часто наблюдается оттек из-за нарушения лимфообращения.

Новообразование поражает не только кожу. Например, нейрофиброма височной кости. Она поражает не только лицевой нерв, но и частично повреждает костную ткань.

Как выявить

В первую очередь нейрофиброма сопровождается болевым синдромом по ходу нерва из-за повреждения ткани нервного волокна. Эта боль распространяется по ходу самого нерва.

Очаговая клиническая картина опухоли зависит от расположения опухоли. Например, если заболевание образовалась в области нервного волокна внутреннего органа, нарушается функция последнего. Если новообразование локализуется в спинномозговых корешках, наблюдается расстройства чувствительности.

Нейрофиброма медленно растет, поэтому на ранних этапах развития ее тяжело обнаружить.

Причины

В развитии болезни играет роль генетическая предрасположенность, например, спонтанные мутации, приводящие к нарушению развития периферических нервных волокон.

Диагностика

Нейрофиброма диагностируется при помощи:

Внешнего осмотра. Врач оценивает внешние изменения кожи, пальпирует пораженную область.
Цифровые методы исследования: компьютерная и магнитно-резонансная томография.
Изучение семейного дерева. Это может подтвердить генетическое происхождение опухоли.

Лечение

В основе лечения – удаление нейрофибромы. Для этого назначается хирургическое лечение, в ходе которой опухоль полностью иссекается под местной анестезией. Сейчас используются малоинвазивные методики, например, эндоскопическое удаление. Его преимущество – краткая реабилитация.

Консервативное лечение – лучевая терапия. Ее задача – облучить участки нейрофибромы слабо дозированной радиацией. Консервативное лечение более длительное и чаще дает рецидивы.

Нервные опухоли могут формироваться в периферийной нервной сети в любой части тела. Эти опухоли часто влияют на функцию нерва, вызывая сильные боли у пациентов и приводя к инвалидности.

Подавляющее большинство опухолей периферической нервной системы являются доброкачественными (не раковыми). Некоторые из них вызваны нейрофиброматозом или шванноматозом (генетическим нарушением нервной системы).

Типы опухолей нервов

Существует три основных категории опухолей нервов:

Нейрофиброма.
Шваннома.
Другие злокачественные опухоли (например, нейрофибросаркома).

Шванномы

Это злокачественные опухоли, располагающиеся вдоль периферической нервной системы в организме. Для этих опухолей характерен медленный рост, однако встречаются случаи, когда опухоль прогрессирует, причиняя больному страдания и сильные боли. Например, при шванноме, располагающейся вблизи позвоночника, операция должна быть проведена как можно раньше. Необходимо удалить опухоль, пока она не приняла большие размеры. Характерно, что шванномы могут вырастать до огромных размеров, уродуя лицо, спину, живот и другие части тела человека.

Нейрофибромы

Нейрофибромы – это доброкачественные (не раковые) опухоли, которые поражают нервные волокна. Пациенты с нейрофибромами обычно имеют множество опухолей по всему телу. Обычно рост опухоли связан с потерей неврологических функций, поскольку опухолевая масса сжимает соседний орган и близлежащие ткани.

Нейрофибросаркомы

Раковые опухоли, растущие в тканях, окружающих периферические нервы. Основная причина нейрофибросарком – нейрофиброматоз типа 1 (NF1). Наиболее агрессивные из всех видов опухолей, часто дают метастазы и быстро растут. Раковые клетки нейрофибросарком быстро распространяются по организму, поэтому в случае появления такой опухоли обязательна химиотерапия и лучевая терапия как до, так и после операции.

Периферическая нейропатия

Одним из состояний повреждения нервов, возникающим вследствие раковых опухолей, давящих на нерв, является периферическая нейропатия (или невропатия). Она тяжело поддается лечению, и может возникнуть не только из-за раковой опухоли, но и из-за диабета, заболеваний щитовидной железы, дефицита питательных веществ, а также по причине наследственных заболеваний, таких как болезнь Шарко-Мари-Тута.

В зависимости от того, какие нервы повреждены, могут наблюдаться нарушения функций внутренних органов, частичная утрата чувствительности.

Химиотерапия так же может стать причиной повреждения периферических нервов. Особенно опасны препараты Бортезомиб (Velcade), Платинам (Platinol), оксалиплатин (Eloxatin), карбоплатин (Paraplatin), доцетаксел (Docefrez) и паклитаксела (Таксол). Еще несколько опасных препаратов: Талидомид (Synovir, Thalomid), винкристин (Vincasar), навелбин и винбластин (Velban).

Расстройства, связанные с раком

Паранеопластические расстройства – это редкие состояния, вызванные реакцией иммунной системы на раковые клетки, обычно так же приводят к периферической невропатии. Чаще всего наблюдается у пациентов с раком легких. Часто проявляется болью и сыпью, и может развиться у людей с ослабленной иммунной системой.

Симптомы опухолей нервов, факторы риска

Симптомы, вызванные различными типами опухолей, могут изменяться со временем и отличаться на разных этапах развития злокачественного новообразования. Некоторые пациенты длительное время не испытывают ни малейшего недомогания, однако в целом чаще всего происходит так, что пациент испытывает сильные боли. Кроме того, наблюдаются такие изменения в теле и самочувствии:

Рисунок 1. Невринома слухового нерва

Факторы риска образования опухолей нервов:

генетическая предрасположенность;
хронический алкоголизм;
болезни крови;
эндокринные и сосудистые нарушения;
вирус Эпштейна-Барра, синдром Гийена-Барре;
травма нерва;
иммунодефицит;
отравление свинцом;
пестициды;
болезни почек;
крайняя степень стресса.

Диагностика и лечение опухолей нервов

Основными методами диагностики является КТ и МРТ. Компьютерная томография позволяет сформировать трехмерную картину опухоли и определить её границы. Эти данные незаменимы для хирурга, поскольку так он сможет понять, как именно производить удаление опухоли, какие ткани могут быть затронуты.

Нехирургических методов лечения практически нет, однако при неоперабельном состоянии опухоли жизнь пациента в процессе операции гарантированно находится под угрозой, поэтому часто пациенты отказываются от хирургического вмешательства и находятся на поддерживающей (паллиативной) терапии. Обычно в процессе такой терапии врач назначает препараты, уменьшающие боль и специальные препараты для поддержания иммунитета. В безнадежных случаях, когда пациенту остается несколько месяцев или недель, такая терапия ощутимо улучшает качество жизни.

Агрессивные виды опухолей должны удаляться в кратчайшие сроки после диагностирования, поскольку даже пара недель может сыграть решающее значение для выживания пациента и прогноза. Например, шванномы растут медленно, их можно удалить, если с течением времени новообразование будет увеличиваться. А вот нейрофибросаркому удалять необходимо незамедлительно.

Профилактика раковых опухолей периферической нервной системы

Раковые опухоли периферической нервной системы можно контролировать, а можно и полностью не допустить их появления. Как это сделать?

Улучшение качества питания, постоянное употребление витаминной пищи, масел, злаков, свежих фруктов.
Употребление витаминов группы В, антиоксидантов (витамина Е).
Отказ от спиртных напитков.
Трудотерапия, физические нагрузки, йога, плавание.
Массаж, расслабляющие процедуры, полноценный отдых.
Ношение удобной обуви, отказ от сдавливающих ремней, поясов, тесных головных уборов.
Контроль нервной системы, контроль стресса, ограничение напрягающих психику видеоматериалов.
Нормальный режим сна, активный отдых.

По материалам:
The Johns Hopkins University, The Johns Hopkins Hospital, and Johns Hopkins Health System.
2005-2015 American Society of Clinical Oncology (ASCO)
David S. Geller, MD
Mark Gebhardt, MD
Аmerican Cancer Society, Inc
1998-2015 Mayo Foundation for Medical Education and Research
Columbia University Department of Neurological Surgery

Опухоли периферических нервов — опухолевые новообразования, поражающие ствол или оболочки нервов периферической нервной системы. Клинически проявляются парестезиями, болью, нарушением функции нерва (онемением и мышечной слабостью в зоне его иннервации). Диагностика включает клинический и неврологический осмотр, УЗИ, МРТ, электрофизиологические исследования. По показаниям проводится вылущивание опухоли или ее удаление вместе с участком нерва. При выявлении злокачественного характера новообразования оно удаляется вместе с нервным стволом в пределах интактных тканей.

Причины опухолей периферических нервов
Симптомы опухолей периферических нервов
- Основные виды опухолей периферических нервов
Диагностика опухолей периферических нервов
Лечение опухолей периферических нервов
Цены на лечение

Общие сведения

Опухоли периферических нервов — достаточно редкая патология нервной системы. Встречаются у лиц любого возраста, чаще у взрослых. Наиболее распространены опухоли серединного, локтевого, бедренного и малоберцового нервов. В неврологии и онконейрохирургии основополагающим является разделение новообразований периферических нервных стволов на доброкачественные и злокачественные. Доброкачественными являются нейрофиброма, невринома (шваннома), перинейрома, злокачественными — нейрогенная саркома (злокачественная шваннома). Нейрофибромы зачастую носят множественный характер. В 50% случаев они ассоциированы с нейрофиброматозом Реклингхаузена. В отдельных случаях доброкачественные опухоли периферических нервов могут брать начало в жировых клетках (липомы) и в сосудах (ангиомы) эпиневрия. От опухолевых образований нервных стволов следует отличать интраневральный ганглий (ганглион, псевдоопухолевую кисту) нерва, представляющий собой внутриневральное скопление муцинозной жидкости, заключенное в плотную оболочку.

Периферические нервные стволы состоят из нервных волокон, каждое из которых покрыто слоем шванновских клеток. Нервные волокна внутри периферического нерва сгруппированы в отдельные пучки, окруженные соединительнотканной оболочкой - периневрием. Между пучками находится эпиневрий, представляющий собой рыхлую соединительнотканную структуру с расположенными в ней сосудами и скоплениями жировых клеток. Снаружи нервный ствол покрывает эпиневральная оболочка. Анатомически нервные волокна представляют собой отростки нейронов, расположенных в спинном мозге или нервных ганглиях. Сами нейроны в процессе своего развития утрачивают способность к восстановлению, но их отростки способны регенерировать. Таким образом, если тело нейрона сохранно и нервное волокно не имеет препятствий для роста, оно способно восстановиться.

В состав одного периферического нерва входят как безмиелиновые, так и миелиновые (мякотные) волокна. Последние имеют т. н. миелиновую оболочку, образованную слоями миелина, многослойно обворачивающими нервное волокно подобно рулону. Основная функция волокон — это проведение нервных импульсов, аналогично тому, как электрический ток движется по проводам. По миелиновым волокнам импульс проходит в 2-4 раза быстрее, чем по безмиелиновым. Если импульсы идут от центра к периферии, то такое волокно носит название эфферентное (двигательное), если импульсы проходят в обратную сторону, то волокно называется афферентное (чувствительное). Нервные стволы могут состоять только из афферентных или только из эфферентных волокон, но чаще они бывают смешанными.

Причины опухолей периферических нервов

Новообразования периферических нервных стволов возникают как результат бесконтрольного деления клеток различных тканей, входящих в структуру нерва. Так, невринома берет свое начало в шванновских клетках оболочки нервных волокон, нейрофиброма — в клетках соединительной ткани эпи- и периневрия, липома — в жировых клетках эпиневрия. Причины опухолевой трансформации нормально функционирующих клеток нервных стволов точно не известны. Предполагают онкогенное влияние радиации и хронического воздействия некоторых химических соединений, а также загрязненности окружающей среды. Ряд исследователей указывает на роль биологического фактора — онкогенного воздействия на организм отдельных вирусов. Кроме того, имеет значение пониженный фон противоопухолевой защиты организма. Провоцирующим триггером может выступать повреждение нерва вследствие травмы. Нельзя исключить и наследственно детерминированную предрасположенность к возникновению опухолей. Установлено, что у пациентов с нейрофибромами и болезнью Реклингхаузена имеются генные мутации в хромосоме 22, обуславливающие недостаточность фактора, ингибирующего опухолевую трансформацию шванновских клеток.

Симптомы опухолей периферических нервов

На ранних стадиях своего развития опухоли периферических нервов обычно имеют субклиническое течение. Типично медленное развитие опухолевого процесса. При поражении мелких ответвлений нервных стволов клинические проявления могут вообще отсутствовать.

Злокачественные опухоли периферических нервов характеризуются интенсивным болевым синдромом, усиливающимся при перкуссии и пальпации по ходу нерва. В зоне иннервации пораженного злокачественной опухолью нервного ствола отмечается неврологический дефицит — снижение силы иннервируемых мышц (парез), гипестезия (чувство онемения и сниженная болевая чувствительность кожи), трофические изменения (бледность, истончение, похолодание, повышенная ранимость кожи). При злокачественном характере новообразования нерва оно плотно спаяно с прилежащими тканями и не смещается относительно них.

Нейрофиброма — доброкачественное новообразование, развивающееся из фиброцитов соединительнотканных структур нервного ствола. Опухоль может быть единичной или множественной (чаще при нейрофиброматозе). Плексиформные нейрофибромы широко инфильтрируют ствол нерва и прилежащие ткани. Такие опухоли наиболее часто встречаются при болезни Реклингхаузена 1-го типа. В 5% случаев плексиформная нейрофиброма претерпевает злокачественную трансформацию.

Невринома (шваннома) — новообразование, берущее начало из шванновских клеток нерва. Чаще наблюдается в возрастном периоде от 30 до 60 лет. Представляет собой округлое утолщение нервного ствола. Обычно имеет единичный характер и медленный рост. Крайне редко отмечается малигнизация с возникновением нейрогенной саркомы.

Перинейрома (периневрома) — редкая доброкачественная опухоль из клеток периневрия. Имеет вид единичного или мультифокального утолщения нерва, протяженностью до 10 см.

Липома — не нейрогенная доброкачественная опухоль, развивающаяся из жировой ткани эпиневрия. Чаще встречается среди лиц, страдающих ожирением. Имеет желтую окраску и плотно срастается с нервным стволом. Не малигнизируется.

Нейрогенная саркома (нейрофибросаркома, злокачественная шваннома) — злокачественная опухоль из оболочек нерва, составляет 6,7% от общего числа сарком мягких тканей. По микроскопическому строению схожа с фибросаркомой. Более подвержены заболеванию лица мужского пола и среднего возраста. Нейрогенная саркома локализуется преимущественно на периферических нервах конечностей, реже — на шее. Редко метастазирует (примерно в 12-15% случаев). Наиболее типичны метастазы в легкие и лимфатические узлы. По микроскопическим особенностям выделяют железистый, меланоцитарный, эпителиоидный вариант опухоли.

Диагностика опухолей периферических нервов

В случае локализации опухоли в доступном для пальпирования месте предположительный диагноз может быть определен неврологом после проведенного осмотра. Для его уточнения, а также в случае глубокого расположения новообразования необходимо УЗИ, МРТ мягких тканей. В случае опухоли на УЗИ обнаруживается округлое или веретенообразное образование, локализующееся внутри нервного ствола или тесно связанное с ним.

Невриномы характеризуются ровным контуром, пониженной эхогенностью, неоднородностью структуры; при длительном существовании могут содержать кисты и кальцификаты. Нейрофибромы отличаются более однородной структурой, могут иметь волнистый контур. МРТ позволяет более точно и детально визуализировать опухоль, определить ее границы.

С целью оценки степени нарушения проведения нервных импульсов по пораженному участку нерва осуществляется электронейрография. Пункционная биопсия опухоли периферических нервов не проводится, поскольку провоцирует ускоренный рост и малигнизацию новообразования. Гистологическое исследование возможно при взятии образца ткани опухоли во время операции по ее удалению.

Лечение опухолей периферических нервов

Основным способом лечения новообразований периферических нервных стволов является радикальное хирургическое удаление опухоли. Однако, учитывая частое рецидивирование таких образований и травматичность оперативного вмешательства, нейрохирург рекомендует операцию только при наличии показаний. К последним относятся интенсивный болевой синдром, выраженное нарушение проводимости по пораженному нерву, сдавление опухолью сосудистого пучка, приводящее к ишемии конечности. Решение об операции в случае нейрофиброматоза Реклингхаузена чаще отрицательное, поскольку удаление нейрофибромы зачастую приводит к ее рецидиву и провоцирует рост других имеющихся опухолей.

Оперативные вмешательства в отношении доброкачественных новообразований подразделяются на 3 метода: вылущивание опухоли, ее резекция вместе с участком нервного ствола, краевая резекция нерва с опухолью. Последние два метода проводятся с наложением шва нерва. В ряде случаев образование большого дефекта при иссечении участка нервного ствола делает невозможным выполнение эпиневрального шва и требует проведения пластики нерва. При признаках злокачественности образования (отсутствие границ между опухолью и пучками нервных волокон, невозможность определить оболочки нерва), подтвержденных результатами интраоперационной экспресс-биопсии, проводится иссечение нерва с опухолью до границы здоровых тканей. В запущенных случаях может потребоваться ампутация конечности.

Боль в спине
Веснушки в области подмышечных впадин
Гиперпигментация кожи
Головная боль
Грыжеподобные выпячивания на коже
Деформация строения лица
Мышечная слабость
Нарушение двигательной функции
Нарушение походки
Нарушение речи
Опухоль под нижней челюстью
Отёк слизистой глотки
Потеря слуха
Пятна на коже
Снижение чувствительности кожи
Трудности при глотании
Увеличение молочных желез по женскому типу
Умственная отсталость
Эпилептические припадки

Нейрофиброма - представляет собой доброкачественную опухоль, формирующуюся из нервных тканей как в центральной, так и в периферической нервной системе. В подавляющем большинстве ситуаций диагностируется у подростков и лиц среднего возраста.

Этиология
Классификация
Симптоматика
Диагностика
Лечение
Профилактика и прогноз

Патогенез и причины, ведущие к формированию подобной опухоли, в настоящее время остаются до конца не известными, однако считается, что в половине случаев недуг носит наследственный характер. Помимо этого, клиницисты выделяют широкий спектр предрасполагающих факторов.

Клинические проявления напрямую зависят от места локализации новообразования. Благодаря тому, что оно отличается медленным ростом, симптоматика на протяжении длительного времени может вовсе отсутствовать.

Процесс диагностирования основывается на осуществлении инструментальных исследований. Тем не менее в дополнение необходим тщательный физикальный осмотр и несколько лабораторных исследований.

Лечение заболевания выполняется только хирургическим путём. Это обуславливается тем, что в некоторых ситуациях нейрофибромы могут трансформироваться в злокачественную опухоль.

Этиология

Несмотря на то что подобный недуг известен клиницистам достаточно давно, до настоящего времени остаются неизвестными главные причины формирования опухоли. Тем не менее удалось установить, что у каждого 2 пациента с подобным диагнозом такое образование является следствием генетической предрасположенности, а именно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Во всех остальных ситуациях патология носит спонтанный характер.

Однако клиницистам удалось выделить ряд предрасполагающих факторов, к которым стоит отнести:

гормональный дисбаланс - именно такая причина обуславливает широкую распространённость болезни среди подростков, находящихся в пубертатном периоде, а также у представительниц женского пола в период вынашивания ребёнка или после родовой деятельности;
присутствие в истории болезни травм или тяжёлого протекания соматических недугов;
перенесённые ранее хирургические вмешательства по иссечению любых злокачественных или доброкачественных новообразований, что может быть осуществлено в диагностических или в терапевтических целях;
длительное прохождение физиотерапевтических процедур;
переломы любой локализации;
коррекция какой-либо разновидности сколиоза;
терапию нервно-мышечных заболеваний путём прохождения курса лечебного массажа;
протекание патологий, которые поражают периферические нервные волокна, в частности герпес.

Среди медиков принято считать, что патогенез такой болезни заключается в том, что возникают нарушения со стороны того генотипа, который кодирует нейрофибромин - это белок, отвечающий за регуляцию передачи сигнала по нервным волокнам через мембрану нерва. В норме такое вещество предупреждает рост клеток, в которых присутствует нарушение дифференцировки, однако при патологиях генов, кодирующих этот белок, подобная функция сводится к минимуму или полностью исчезает.

Классификация

Разделение новообразований в зависимости от наличия чётко ограниченной опухолевой границы делит патологию на:

инкапсулированную нейрофиброму - характеризуется тем, что образуется в больших невральных стволах, а капсулой формирования служит оболочка нервного пучка. На фоне беспорядочного разрастания нейроволокон наблюдается трансформация нерва - он становится веретенообразным. Наиболее часто местом локализации служит средостение, забрюшинная полость и мягкие ткани. По внешнему виду представляет собой плотный узел, имеющий чёткие очертания, однородное строение и серовато-белый оттенок. По объёму такая опухоль может достигать 4 сантиметра;
диффузную или плексиформную нейрофиброму - формирование осуществляется в небольших нервах в виде множества мелких узелков, не имеющих чёткой границы. Может локализоваться как подкожно, так и надкожно, крайне редко встречается в подмышечном пространстве.

По своему гистологическому строению нейрофиброма бывает:

миксоидной - в состав опухоли входит большое количество муцина;
тактильной - основывается на структурах, похожих на тактильные тельца;
плексиформной - в основе лежит множество нервных пучков, состоящих из матрикса, волокон коллагена, базофилов и муцина;
пигментной - выражается внешне и имеет вид дерматофибросаркомы.

Помимо этого, существует несколько вариантов протекания подобной патологии:

1 тип - имеет вид пигментных пятен. Может быть как врождённой, так и приобретённой. Зачастую они образуются в подмышечных впадинах и паховых складках. Как правило, носит множественный характер;
2 тип - отличается минимальными клиническими проявлениями. Нейрофибромы образуются лишь у 19% пациентов, в остальных случаях отмечается присутствие пигментных новообразований;
3 тип - выражается в присутствии опухолей в ЦНС и наиболее часто диагностируется в возрастной категории от 20 до 30 лет;
4 тип - характеризуется присутствием большого количества нейрофибром кожи;
5 тип - это сегментарное поражение кожного покрова или мягких тканей;
6 тип - наблюдается полное отсутствие опухолей, обнаруживаются лишь пигментные пятна;
7 тип - в таких случаях нейрофибромы проявляются в возрастной категории старше 20 лет.

Симптоматика

На степень выраженности клинических признаков влияет несколько факторов, а именно объёмы и место очага подобного доброкачественного новообразования. Стоит отметить, что зачастую заболевание протекает совершенно безболезненно и без выражения каких-либо внешних проявлений.

В случаях образования нейрофибромы в области позвоночного столба могут наблюдаться:

боли тупого или острого характера, распространяющиеся по всей длине спинных нервных корешков;
мышечная слабость;
снижение чувствительности;
снижение двигательной функции.

При поражении кожного покрова отмечается присутствие:

По размерам нейрофибромы могут достигать нескольких сантиметров.

При поражении спинномозговых корешков или черепно-мозговых нервов симптоматика может включать в себя:

приступы сильной головной боли;
расстройство речи;
деформацию лица;
потерю чувствительности;
нарушение походки, что связано с проблемами с равновесием.

Примерно у каждого 5 пациента в клиническую картину входит:

отёчность гортаноглотки, что затрудняет процесс потребления и проглатывания пищи;
глаукома и экзофтальм;
двусторонняя утрата слуха;
умственная отсталость;
приступы эпилепсии;
увеличение размеров молочных желез у представителей мужского пола;
преждевременное половое созревание;
формирование огромной опухоли под нижней челюстью с переходом на шею, имеющей объёмы грейпфрута - зачастую это единственный признак нейрофибромы шеи.

При вовлечении в патологию внутренних органов наблюдается нарушение их функционирования. Гигантская опухоль (зачастую это плексиформная нейрофиброма) провоцирует появление постоянных болей в области больного нервного ствола. В детском возрасте заболевание имеет вид приорбитальной припухлости.

Диагностика

Патология диагностируется на основании данных, полученных в ходе осуществления инструментальных обследований, которые в обязательном порядке должны дополняться лабораторными исследованиями. Однако первый этап диагностических мероприятий включает в себя несколько мероприятий, проводимых непосредственно неврологом. К ним стоит отнести:

изучение истории болезни не только пациента, но и его близких родственников - для установления факта передачи мутантного гена от родителей к ребёнку;
сбор и анализ жизненного анамнеза - для выяснения присутствия предрасполагающих факторов;
детальный осмотр, включающий в себя пальпацию поражённого сегмента, а также выполнение неврологических тестов. Сюда также стоит отнести офтальмологическое и отоларингологическое обследование человека;
тщательный опрос пациента, направленный на получение полной информации касательно первого времени появления и выраженности характерных симптомов.

Инструментальные обследования предполагают проведение:

рентгенографии костей и позвоночного столба;
МРТ и КТ головы;
ультрасонография черепа;
импедансометрии;
электрокохлеографии;
биопсии - для установления гистологического строения новообразования.

Лабораторные исследования ограничиваются выполнением генетических тестов и микроскопического изучения биопата.

В дополнение необходимо обследование пациента у ортопеда и нейрохирурга.

Лечение

На фоне того, что зачастую нейрофиброма обладает доброкачественным течением, лечение основывается на купировании симптоматики при помощи соответствующих медикаментов, назначаемых в индивидуальном порядке для каждого пациента.

Тем не менее в некоторых ситуациях опухоль может трансформироваться в злокачественную, на что указывают такие признаки:

прогрессирование расстройств со стороны нервной системы;
присоединение сильного болевого синдрома;
сливание расположенных рядом образований или пигментных пятен;
гигантские размеры нейрофибромы.

Показанием к операции также может выступать косметический дискомфорт.

Хирургическое лечение направлено на:

проведение открытой операции, т. е. иссечение крупных новообразований;
использование малоинвазивных методик, а именно энуклеация, диатерморегуляция, криодеструкция или вылущивание единичных нейрофибром.

Для закрепления положительного эффекта от врачебного вмешательства необходим курс химиотерапии.

Профилактика и прогноз

Поскольку на сегодня не известны причины возникновения нейрофибромы, то естественно, что специфических профилактических мероприятий не существует.

В профилактике недуга основное место отведено генетическому исследованию пары, решившей завести ребёнка - для оценивания риска развития возникновения подобного недуга у будущего малыша. Помимо этого, людям следует несколько раз в год проходить полный медицинский осмотр.

Исход нейрофибромы зачастую благоприятный - опухоль хорошо поддаётся местной терапии, отчего от неё можно полностью избавиться. Малигнизация и озлокачествление наблюдается довольно редко.

Читайте также: