Неврологический статус у ребенка с синдромом дауна

Под хромосомными синдромами подразумевается группа врожденных пороков развития, обусловленных аномалиями числа или структуры хромосом, т. е. избытком или нехваткой тех или иных генов. Хромосомные аномалии могут возникать в гаметах родителей вследствие нерасхождения хромосом в процессе деления, их поломки или перестройки под действием биологически активных физических, химических, а также биологических факторов. В результате зигота уже содержит аномалию, которая наследуется всеми клетками развивающегося из зиготы организма. Если аномалия возникает в процессе дробления зиготы, то в развивающемся организме оказывается два клеточных клона, отличных по кариотипу — хромосомный мозаицизм. Мозаицизм иногда бывает очень сложным вследствие повторных хромосомных нарушений.

Фенотипические проявления аномалий хромосом, по-видимому, в большей степени обусловлены больше несбалансированностью кариотипа, чем изменением дозы тех или иных конкретных генов. Поэтому в первую очередь следует иметь в виду семиотику хромосомных синдромов в целом, которая складывается из полного спектра врожденных пороков развития и дизэмбриогенетических стигм. Патогномоничпое их сочетание при определенных хромосомных аномалиях дает картину определенного синдрома. Однако клинический диагноз требует верификации исследованием кариотипа.

Хромосомные синдромы подразделяются на синдромы, обусловленные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом) или половых Х- или Y-хромосом.

Синдромы этой группы характеризуются множественными врожденными пороками развития, глубокой задержкой психического и физического развития, сниженной жизнеспособностью. Их классифицируют в соответствии с порядковым номером хромосом, гены которых присутствуют в избытке или в недостатке.

Симптомокомплекс, обусловленный избытком генов, локализованных в 21-й хромосоме, описан в 1866 г. L. Down. Этиологическую значимость хромосомной аномалии при этом синдроме подтвердили J. Lejeune и др. в 1959 г. В 98% случаев синдром обусловлен регулярной трисомией 21-й хромосомы, в 2% —избыточный хромосомный материал транслоцирован на одну из аутосом (чаще из группы D и G). Может быть также мозаицизм.

Частота болезни Дауна среди новорожденных, по данным различных исследователей, колеблется в пределах 1 : 290 — 1 : 1935. По мнению J. Oster, среди новорожденных она составляет 1 : 765, а в популяции — 1 : 4000. Частота транслокационных случаев болезни Дауна в популяции достигает 1 : 37 000— 48 000. С увеличением возраста матери возрастает частота случаев рождения детей с болезнью Дауна. Среди женщин старше 45 лет она составляет 1 : 20 — 1 : 45 новорожденных, в то время как среди матерей моложе 20 лет — 1 : 700 новорожденных. Транслокационный синдром чаще встречается у детей, рожденных от молодых матерей.

Патологоанатомические изменения характеризуются недоразвитием мозга и внутренних органов: аномальное строение головного (микрогирия, пахигирия) и спинного мозга, атрофия мозжечка, задержка процессов миелинизации, нарушения дифференциации различных отделов центральной нервной системы, гетеротопии, врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки) и крупных сосудов, пороки развития кишечника, почек, диафрагмальные и пахово-мошоночные грыжи.

Заболевание проявляется с рождения, и диагноз в большинстве случаев ставится уже в родильном доме. Внешний вид новорожденного характерен: череп округлой формы, затылок плоский, косой разрез глаз, эпикант, широкая переносица, пятна Брушфильда на радужной оболочке, яркий румянец на щеках, маленькие прижатые к черепу уши; нос маленький, приплюснутый; недоразвитие верхней челюсти, готическое нёбо, рот полуоткрыт, углы его опущены, язык толстый и покрыт поперечными бороздами, гипертрофия сосочков языка (рис. 55). Пальцы кистей и стоп укорочены, V палец часто искривлен, синдактилия, сандалевидная щель между I и II пальцами на ногах. В 50% случаев выявляются гипоплазия половых органов, эндокринные нарушения.

Неврологический статус: выражена общая мышечная гипотония, в результате чего увеличен объем пассивных движений. Новорожденные вялы, адинамичны, крик слабый, болезненпый, нередко нарушены сосание и глотание; безусловные рефлексы угнетены. Аномалия развития голосовых связок является причиной стридорозного дыхания. При наличии порока сердца могут иметь место повторные приступы асфиксии.

Благодаря характерным внешним признакам диагноз болезни Дауна поставить не трудно, за исключением случаев, когда основные симптомы нечетко выражены.

Характерны дерматоглифические изменения: поперечная ладонная борозда, повышена частота петель на IV и V пальцах, ульнарных петель на I —III пальцах, дуг — на IV пальцах, завитков — на V пальцах, частота этих узоров на других пальцах снижена; высокий трирадиус, частота истинных узоров в III межпальцевом промежутке на левой руке повышена, на правой — снижена.

Даже при отсутствии сомнения в диагнозе следует проводить исследования кариотипа с целью выявления транслокационных вариантов, обнаружение которых является показанием для исследования кариотипа родителей. Если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, то последующее деторождение без аптенатального контроля кариотипа плода не показано.

При стертых формах болезни Дауна иногда выявляется мозаицизм, когда одна часть соматических клеток содержит 46 хромосом, а другая — 47. Для обнаружения мозаицизма иногда необходимо провести исследование кариотипа не только в лимфоцитах периферической крови, но и в фибробластах кожи.

Лечение в период новорожденности сводится к стимулирующей и общеукрепляющей терапии, профилактике интеркурентных заболеваний, рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. В настоящее время с определенным успехом применяют препараты глютаминовой кислоты, церебролизин, тиреоидин, префизон, аминолои, тиамин, пиридоксин, цианокобаламин, кальция пангамат, АТФ, ниамид. Наряду с медикаментозными препаратами большое значение при болезни Дауна придается медико-педагогическим мероприятиям и воспитанию двигательных навыков.

При исследовании неврологического статуса у детей с синдромом Дауна отмечается недостаточная моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Практически у всех детей с синдромом Дауна гипотония, т.е. снижен мышечный тонус. Поэтому очень важно как можно раньше под руководством специалиста по двигательному развитию (кинезиотерапевта) начать выполнение специальных упражнений.

Голова у детей с синдромом Дауна сзади бывает немного уплощена, а шея – короче и шире, чем у обычных малышей. Родничок закрывается несколько позже. Черты лица, как правило, немного мельче: рот меньше, а язык больше, поэтому он часто высовывается наружу. Нёбо уже, чем у обычных детей, – высокое и сводчатое. Уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно. Широко посаженные, немного раскосые глаза обычно имеют дополнительную складку век у переносицы, которая называется эпикант. Он обычно виден до 12-13-летнего возраста, а потом постепенно исчезает. Следует помнить, что дети с синдромом Дауна довольно часто нуждаются в коррекции зрения с помощью очков. Волосы у детей с синдромом Дауна, как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.

В связи со специфическим строением голосового аппарата голос детей несколько хриплый. Дети могут быть более низкого роста, их осанка нарушена, наблюдается опущение плеч, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа обычно сухая, на лице нередко шелушится, щеки с характерным румянцем. Довольно часто можно обнаружить недоразвитие наружных половых органов, расхождение прямых мышц живота, пупочные и паховые грыжи.

Наблюдаются врожденные пороки желудочно-кишечного тракта или сердца. К сожалению, нарушение сердечной деятельности при синдроме Дауна не редкость, и около 30–40 % детей с синдромом страдают теми или иными отклонениями в этой области. Серьезность сердечных аномалий варьируется от небольшой недостаточности до очень серьезных, угрожающих жизни пороков сердца, требующих оперативного вмешательства, порой немедленного. Признаками сердечной недостаточности являются блеклая, сероватая или синюшная кожа, затрудненное дыхание, отеки век и шумы в сердце, улавливаемые врачом при прослушивании. Детям с синдромом Дауна в первые дни жизни необходим внимательный осмотр кардиолога, а также ЭКГ и Эхо КГ-обследование.

Для успешного развития ребенка очень важно своевременное выявление и лечение типичных для синдрома Дауна сопутствующих заболеваний. Предупреждение вторичных нарушений развития возможно лишь при раннем начале специализированной помощи.

Голова некоторых детишек с синдромом Дауна сзади бывает немного уплощена, а шея — короче и шире, чем у обычных малышей.

Складочки сзади по обеим сторонам шеи, которые можно заметить у маленьких детей, со временем сглаживаются и исчезают.

Родничок закрывается несколько позже.

Черты лица, как правило, немного мельче, ротик меньше, а язык больше, поэтому он часто высовывается наружу. Когда малыш подрастет и постепенно, под руководством взрослых, научится контролировать себя, эта особенность исчезнет.

Нёбо уже, чем у обычных детей, — высокое и сводчатое.

Уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно.

Широко посаженные, немного раскосые глаза обычно имеют дополнительную складочку век у переносицы, которая называется эпикант. Он обычно виден до 12-13-летнего возраста, а потом постепенно исчезает. У многих малышей по краю радужной оболочки глаз присутствуют белые крапинки, они особенно заметны у детей со светлыми глазами. Внешние особенности глаз не имеют отношения к нарушениям зрения, но следует помнить, что дети с синдромом Дауна довольно часто нуждаются в коррекции зрения с помощью очков.

Волосы у детей с синдромом Дауна, как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.

Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребенку труднее активно двигаться. При регулярных занятиях, стимулирующих двигательное развитие, с возрастом гипотония компенсируется.

Кроме того, суставы детей с синдромом Дауна слишком подвижны из-за чрезмерно эластичных связок.

Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка.

Пальчики на руках и ногах тоже короче, расстояние между большими и остальными пальчиками ног увеличено. Иногда по подошвам ног от пространства между большим и остальными пальцами проходит заметная линия.

Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты, однако никакого влияния на общее развитие эти признаки не оказывают.

Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше, чем обычные детишки, и кривые роста для обычных детей, которыми пользуются в наших поликлиниках, им не подходят.

Ребенок с синдромом Дауна растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста. В среднем, дети с синдромом Дауна в возрасте 6 лет приблизительно на 10-12 см ниже, чем их обычные сверстники. В предподростковом и подростковом возрасте темпы роста и созревания скелета увеличиваются и почти не отличаются от нормы. Средний рост молодого человека с синдромом Дауна составляет около 154-160 см, а девушки — 150-154 см.

Оглавление диссертации Кружко, Денис Андреевич :: 2006 :: Москва

Глава 1 Обзор литературы

1.1 Ранняя диагностика синдрома Дауна

1.2 Этиология и патогенез

1.3 Соматическая патология

1.4 Патология центральной нервной системы

1.5 Умственная отсталость и аутизм

1.6 Лечение и реабилитация больных

Глава 2 Характеристика материалов и методов исследования

Глава 3 Результаты исследования

3.1 Оценка психофизического развития

3.2 Данные неврологического обследования

3.3 Данные дополнительных методов исследования

3.3.1 Электроэнцефалография (ЭЭГ)

3.3.2 Ультразвуковая доплерография (УЗДГ) 82 3.3.3. Эхоэнцефалоскопия (ЭХО-ЭС) 86 Заключение 90 Выводы 94 Практические рекомендации 96 Библиографический указатель

СД - синдром Дауна

УЗДГ - ультразвуковая доплерография

ТКД - транскраниальная доплерография

ДНК - дизоксирибонуклииновая кислота

ЦНС - центральная нервная система

ЯМР - ядерномагнитный резонанс

МАГ - магистральные артерии головы

ПЭТ - позитронно-эмиссионная томография

УМО - умственная отсталость

БА - болезнь Альцгеймера

ТТГ - тиреотропный гормон

ЛСК - линейная скорость кровотока

НБА - надблоковая артерия

СМА - средняя мозговая артерия

ПМА - передняя мозговая артерия

ВСА - внутренняя сонная артерия

ЗМА - задняя мозговая артерия

ГА - глазная артерия

ПА - позвоночная артерия

ОА - основная артерия

ПС - прямой синус

ОСА - общая сонная артерия

ХВ - хронологический возраст

ПВ (УМО) - психический возраст больных с умственной отсталостью ПВ (АУТ) - психический возраст больных с аутистическим синдромом ОНС - очаговая неврологическая симптоматика ГГС - гипертензионно-гидроцефальный синдром

Введение диссертации по теме "Нервные болезни", Кружко, Денис Андреевич, автореферат

Синдром Дауна, генетическое заболевание, вызванное трисомией по 21 паре хромосом, со времен первых описаний в середине прошлого столетия и до настоящего периода является предметом многогранного изучения специалистами.

В последнее время, в связи с развитием медицинской науки и техники, широко используются различные новейшие методы для выявления причин развития фенотипических изменений при синдроме Дауна: молекулярно-генетические (Nízetic D., 2001., Latt S.A. et al., 1984), иммунохимические (Ikeda S. et al., 1994., Hassin-Baer S. et al., 1992), MPT данные (Emerson J.F. et al., 1995., Koo B.K. et al., 1992), но выявленные изменения пока не рассматриваются с точки зрения их возможного применения в клинической практике.

Сегодня хорошо известен комплекс микроаномалий развития, определяющий фенотип больного, а также довольно обширный диапазон сопутствующей патологии, где ведущая роль отводится явлениям интеллектуальной недостаточности и психических нарушений. (Н. В. Гребенникова с соавторами, 1995., М. И. Яблонская с соавторами, 1998., Carddock N., Owen М„ 1999., L. Kent et all 1999).

В литературе представлены данные о сердечно-сосудистых, желудочно-кишечных, эндокринных, имуннологических, гематологических симптомокомплексах, характерных для синдрома Дауна, а также приводятся результаты изучения ортопедической патологии, зрительных и слуховых расстройств. (E.Mazder, J. Dennis, 1997; S. Leona, С. Bower, P. Petterson, H. Leonard, 1999). Авторы в своих работах уделяют внимание патогенетическим механизмам поражения той или иной системы с описанием особенностей их клинического оформления, а также определяют соответствующие пути лечения и коррекционного воздействия.

Однако в доступной литературе нам не удалось обнаружить данных, характеризующих состояние центральной нервной системы у больных с рассматриваемой патологией, как в аспекте патогенеза, так и точки зрения клинических манифестаций.

Предварительное изучение неврологического статуса наблюдаемых нами пациентов свидетельствует о том, что патология нервной системы у пациентов с синдромом Дауна формирует четко очерченный паттерн симптомов, наличие которых обуславливает необходимость принятия соответствующих лечебных мер, что является весьма актуальным, т.к. рассматриваемая нозологическая форма занимает в настоящее время одно из ведущих мест в структуре детской инвалидности.

Изучение роли неврологических нарушений при синдроме Дауна в прогнозировании течения заболевания, выделения дополнительных критериев процесса диагностики фенотипических проявлений заболевания, определении реабилитационного потенциала больных и выработке адекватных лечебно-коррекционных подходов.

С учетом полового диморфизма и онтогенетических особенностей синдрома Дауна:

1. Изучить клинические особенности неврологического статуса больных по следующим направлениям:

1.1. Черепно-мозговая иннервация.

1.2. Двигательно-рефлекторная сфера.

1.3. Координаторная сфера.

1.4 Уровень психо-речевого развития.

2. Определить патогенетическую значимость поражения:

2.1. Церебральных структур.

3. Определить роль патологии позвоночного столба, вертеброгенного влияния на кровоснабжение головного мозга в формировании неврологических расстройств.

4, С использованием современных методов неинвазивной диагностики (ЭХО-ЭС, ЭЭГ, УЗДГ), определить сопутствующие механизмы происхождения неврологических проявлений.

Клиническое описание неврологических расстройств и характеристика ряда патогенетических механизмов и их проявлений с определением роли цереброваскулярных, вертеброгенных, ликвородинамических нарушений у пациентов с синдромом Дауна.

Комплексные данные, полученные в результате проведенного клинического изучения неврологических проявлений и неинвазивных методов функциональных обследований, позволят расширить диапазон диагностики фенотипических проявлений синдрома Дауна, а также прогнозирования течения заболевания, и вместе с тем, повысить уровень эффективности проводимых лечебно-коррекционных мероприятий, используя в комплексе реабилитационных воздействий соответствующую патогенетическую терапию.

Положения выносимые на защиту

1) У 36 % больных выявляется очаговая неврологическая симптоматика, ее наличие не связано с неблагоприятным течением беременности и родов у матерей больных с синдромом Дауна, но часто сопровождается нарушениями ликвородинамики и кровотока по данным ЭХО-ЭС и УЗДГ.

2) Нарушения в координаторно- двигательной сфере обнаруживаются у всех больных с синдромом Дауна независимо от тяжести очаговой неврологической симптоматики, четко очерчивают паттерн двигательных расстройств, задержки формирования двигательных навыков, мелкой и крупной моторики, вертикализации и ходьбы.

3) На фоне умственной отсталости разной степени выраженности у 20% больных с синдромом Дауна отмечаются аутистические расстройства, которые значительно утяжеляют течение заболевания, но не сопровождаются очаговой неврологической симптоматикой.

4) По ЭЭГ данным отмечается значительная задержка формирования корковой ритмики, лишь в младшем возрасте, к периоду пубертата отмечается заметное уменьшение отличий ЭЭГ от здоровых детей, но это не коррелирует со степенью умственной отсталости.

5) Вектор онтогенетических изменений ЭЭГ имеет такую же направленность как и у здоровых детей, однако если данному синдрому сопутствуют аутистикоподобные нарушения возрастной динамики ЭЭГ не наблюдается.

Заключение диссертационного исследования на тему "Исследование состояния нервной системы при синдроме Дауна"

1) Течение беременности и родов не влияет на частоту очаговой неврологической симптоматики, а также независимо от ее тяжести больные практически не имеют различий в двигательном развитии, мелкой и крупной моторике, они одинаково задержаны, что видимо, связано с особенностями морфологических изменений головного мозга обусловленные трисомией по 21 хромосоме.

2) Нарушения в координаторной сфере у больных с синдромом Дауна, по нашему мнению обусловлены уменьшенным размером мозжечка, его функциональной незрелостью, а также вертеброгенным влиянием на кровоснабжение головного мозга, отчасти причиной которого является слабость связочного аппарата атланто-окципитального сочленения и нестабильность шейного отдела позвоночника.

3) Нарушение кровотока по позвоночным артериям, вертеброгенным влиянием различной степени и ликвородинамические нарушения с клинической картиной внутричерепной гипертензии чаще выявлены у больных с очаговой неврологической симптоматикой, что имеет значение в формировании и динамике течения данных расстройств. Расширение желудочковой системы головного мозга без клинической манифестации у больных без очаговой неврологической симптоматики видимо имеет компенсаторный характер за счет атрофии головного мозга и уменьшении его размеров.

4) Вектор онтогенетических изменений ЭЭГ у детей с синдромом Дауна имеет ту же направленность, которая наблюдается у здоровых детей. Выраженная задержка формирования ритмов отмечается лишь в младшем возрасте (до 4 лет). К периоду пубертата ЭЭГ приобретает организованный характер и признаки задержки значительно нивелируются, но картина нарушений в ЭЭГ не коррелирует со степенью выраженности умственной отсталости. Патологические формы активности в ЭЭГ детей с синдромом Дауна встречаются не чаще, чем в популяции здоровых детей.

5) ЭЭГ детей без очаговой неврологической симптоматики показывает большую дезорганизацию корковой ритмики, чем ЭЭГ детей с очаговой неврологической симптоматикой, это обусловлено по видимому тем, что в первую группу вошли только дети с аутистическими расстройствами, которые усугубляют задержку формирования корковой ритмики, а также заметно утяжеляет клиническую картину психических нарушений при синдроме Дауна и определяют необходимость назначения специфической терапии для наиболее эффективного реабилитационного воздействия.

Комплексные данные, полученные в результате проведенного клинического изучения неврологических проявлений, и данные неинвазивных методов функциональных обследований, позволяют прогнозировать течение заболевания. Вместе с тем они позволяют повысить уровень эффективности проводимых лечебно-коррекционных мероприятий, используя в комплексе реабилитационных воздействий соответствующую патогенетическую терапию.

1) Необходимо тщательное неврологическое обследование таких пациентов, с акцентом на определение очаговой неврологической симптоматики, наряду с выявлением соматической патологии и своевременное лечение выявленных нарушений. Больным с очаговыми нарушениями необходимо более детальное дообследование с использованием методов функциональной диагностики, с дальнейшей терапией выявленных отклонений, таких как внутричерепная гипертензия, нарушение кровоснабжения головного мозга.

2) Нельзя забывать о аутистических проявлениях, которые значительно утяжеляют клиническую картину и нуждаются в специфическом психиатрическом лечении. Учитывая что возрастная динамика ЭЭГ у больных с СД сходна с динамикой здоровых детей и отражает возможность созревания нервных связей, то по видимому своевременное назначение ноотропной терапии в комплексе с психолого-педагогической коррекцией, заметно уменьшит их отставание в психическом развитии.

3) Для коррекции нарушений двигательного развития необходимо как можно в более раннем возрасте начинать программу упражнений (кинезотерапию) для развития основных возрастных двигательных навыков и создания фундамента для формирования основных, произвольных движений. Особое внимание следует уделять развитию мелкой и крупной моторике и формированию навыков ходьбы.

Наиболее эффективным на современном этапе является комплексная медико-психолого-педагогическая а- и реабилитация больных с синдромом Дауна, с дальнейшей социализацией и обучением трудовым навыкам.

Описание

Болезнь Дауна – это патологическое состояние, которое возникает в результате аберрации 21-й пары хромосом и проявляется различными физическими недостатками, часто слабоумием и сниженной резистентностью к инфекционным болезням.

Обычно здоровый ребенок имеет 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47. Из-за этого нарушается умственное и физическое развитие ребенка. Такое состояние является результатом нарушения созревания половых клеток. На развитие данной патологии напрямую имеет влияние возраст женщины, которая вынашивает ребенка. Ведь чем она старше, тем большая вероятность того, что может родиться больной ребенок. Из 600 новорожденных детей один рождается с болезнью Дауна, независимо от социокультурной и этнической принадлежности.

Различают такие типы синдрома Дауна:

1. Стандартная трисомия, которая возникает по 21 хромосоме, наблюдается у 95% больных. Причина возникновения данного нарушения неизвестна до сих пор.
2. У 1 из 100 детей наблюдается второй тип болезни Дауна, которое передается как генетическое нарушение от родителей. Такое состояние называется транслокацией.
3. Третий тип - это мозаичный синдром Дауна, возникает он достаточно редко.

Симптомы

Дети с болезнью Дауна чаще всего рождаются при осложненном течении беременности (например, угроза выкидыша, токсикозы и т.п.). Средняя длительность беременности немного меньше, чем нормальная. Больные дети чаще всего рождаются с уменьшенной длинной и массой тела, в 50% случаев окружность головы меньше 32см.

Отмечается задержка развития статических и речевых функций: такие дети начинают держать голову не раньше 4-5 месяцев, они пробуют сидеть только в 8-9 месяцев, а первые шаги делает около 2 лет. Первые слова малыши с болезнью Дауна произносят в 1,5-2 года, а фразовая речь у них начинается примерно в 4-5 лет.

Диагностировать у новорожденного болезнь Дауна в большинстве случаев можно без затруднений. Такие больные друг с другом очень похожи, поэтому можно говорить не о диагностике, а об узнаваемости данной хромосомной аномалии. При этой патологии у детей брахицефальная форма черепа со сглаженным затылком.

Возможны также другие аномалии развития: короткая шея, деформация грудины, гипоплазия таза укорочение трубчатых костей, синдактилии. Из-за специфического строения голосового аппарата дети, страдающие болезнью Дауна, имеют немного хриплый голос. Они низкорослые, с нарушенной осанкой, туловище и голова во время ходы наклонены вперед, плечи опущены. Кожа сухая, может шелушиться, на щеках характерный румянец.

Очень часто можно увидеть недоразвитые наружные половые органы, паховые и пупочные грыжи. Могут также возникать врожденные пороки сердца или желудочно-кишечного тракта.

При синдроме Дауна развиваются специфические дерматоглифические особенности: на одной или обеих ладонях имеется поперечная борозда, на 5-ом пальце – одна сгибательная борозда, осевой трирадиус расположен дистально, ульнарные петли вышей частоты, на пальцах – меньше завитков, чем имеется в остальной популяции.

Исследуя неврологический статус, можно отметить мышечную гипотонию, недостаточную моторику, вестибулярные нарушения. В случае полной трисомии 21 хромосомы практически все дети умственно отсталые. В 65-90% случаев это олигофрения в стадии имбецильности, в остальных пациентов обнаруживается идиотия или дебильность.

Характерно тотальное недоразвитие интеллекта. Мышление у таких детей характеризуется тугоподвижностью, эмоции малодифференцированы и поверхностны. Такие малыши привязчивые, ласковые и добродушные, они могут хорошо усвоить простые навыки и житейские правила. Интеллектуальный дефект при болезни Дауна углубляется с возрастом пациентов.

Мозаичный вариант заболевания характеризуется чаще всего легкой умственной отсталостью, возможен даже нормальный интеллект. При трисомии 21 многие больные могут жить самостоятельно, они даже создают семьи и овладевают простыми профессиями.

Длительность жизни таких пациентов намного ниже среднего показателя и в среднем составляет 40-45 лет. Связанно это с множеством пороков развития органов, сниженной сопротивляемостью организма и развитием злокачественных новообразований и болезней крови.

Диагностика

Так как данная патология связанна с хромосомной аномалией, которая определяется в определенной группе людей и на нее нельзя повлиять, есть только одна возможность обнаружить ее при беременности, которую затем следует прервать.

Диагностировать заболевание можно уже на 15-16 неделе беременности, исследуя околоплодные воды. Обязательно этот тест показан мамам, которым больше 35 лет и тем, которые родили одного ребенка с болезнью Дауна. Также при помощи этих исследований можно обнаружить другие врожденные аномалии и наследственные заболевания.

Пренатальная диагностика включает в себя:

1. УЗИ дает возможность увидеть брахицефалию, гипотелоризм, уже на 10-14 неделе беременности видно увеличенный передне-задний размер воротниковой зоны, а на 12-14 неделе – отсутствие костей носа. На 16-29 неделе гестации заметна избыточная складка на шее. Кроме того, при помощи данного метода у плода видно атрезию двенадцатиперстной кишки, кишечник увеличенной эхогенности, умеренную вентрикуломегалию , врожденный порок сердца, укороченные конечности, гипоплазию средней фаланги на мизинце, неимунную водянку плода,умеренный гидронефроз .
2. Определение биохимических показателей сыроватки материнской крови – повышен уровень ХГЧ и неконъюгированного эстриола, а уровень сывороточного АФП снижается больше, чем на 50%.

Профилактика

Основные профилактические мероприятия при болезни Дауна направленны на ее раннее выявление. Для этого используют пренатальное кариотипирование у женщин из группа риска. В сыроватке материнской крови на 14-16 неделе гестации обнаруживается сниженное содержание АПФ.

Важное значение имеет медико-генетическая консультация. Обнаружив транслокационную форму болезни, необходимо исследовать кариотип родителей. Выявив у одного из родителей сбалансированную транслокацию, при последующих беременностях необходимо проводить амниоцентез с целью внутриутробной диагностики, потому что при этом увеличивается риск рождения малыша с синдрмом Дауна.

Если транслокация по типу 13/21 выявленна у матери, риск заболевания составляет около 10%, а у отца – 2,5%. Если же у одного из родителей выявленна транслокация 21/21, то существует 100% риск возникновения патологии.

Проведение амниоцентеза необходимо в тех случаях, когда существует риск рождения малыша с болезнью Дауна не меньше 10%, а также существует мозаицизм или сбалансированные транслокации у кого-то из родителей, а также при возрасте матери после 35 лет.

Лечение

Болезнь Дауна является неизлечимой. Используются только общеукрепляющие средства и препараты, которые стимулируют нервную систему.

Такого ребенка необходимо окружить вниманием и большой любовью. Необходимо стараться максимально использовать ограниченные физические и умственные возможности такого малыша. Не огорчайтесь, если он обучается чему-то медленее, чем другие дети, старайтесь радоваться его малейшему успеху. Только благодаря терпению и заботе иногда можно вырастить человека, не только способного к самообслуживанию, а обладающего простыми навыками труда.

Обязательно необходимо учитывать врожденные аномалии и заболевания, которые часто сопровождают болезнь Дауна. Около 40-60% таких детей имеют порок сердца, кроме того возможны нарушения зрения и слуха, патология кишечника и желудка и т.п.Они больше других детей подвергаются разнообразным инфекциям, чаще болеют онкологическими заболеваниями.

Во многих странах есть специальные службы, которые помогают родителям таких детей. Дети с болезнью Дауна обязательно должны общаться со сверстниками. Именно поэтому они должны ходить в детский сад – специализированный, или обычный, если это возможно. Дальнейшее обучение дети с синдромом Дауна приобретают в специализированных школах.

В таких учреждениях разработанны специальные программы для интегрирования больных малышей в общество. Кроме того, там им делается лечебная гимнастика, развивается речь и слух. В специализированных школах больным детям помогают приобретать элементарные бытовые навыки. В некоторых случаях дети с болезнью Дауна могут посещать обычную школу.