Орфанные заболевания нервной системы

Что такое орфанные заболевания

В медицинской науке не существует единого определения редких заболеваний. В одних странах орфанные патологии выделяют в зависимости от количества людей, страдающих от этого недуга, в других – от доступности способов лечения. В Америке считается, что редкие болезни затрагивают 1 человека из 1500, в Японии – 1 из 2500. В Европейских государствах к редким заболеваниям относят только хронические, угрожающие жизни патологии. В Российской Федерации орфанными патологиями считают те, которые встречаются не чаще 10 случаев на 100 000 человек.

Откуда берутся

наследственность;
плохая экология;
пониженный иммунитет;
высокая радиация;
вирусные инфекции у матери во время беременности, у детей в раннем возрасте.

Кляр для рыбы: как приготовить по простым рецептам
Тонкие блинчики: рецепты
Баклажаны по-армянски на зиму - рецепты заготовок. Как вкусно приготовить баклажаны по-армянски

Орфанные заболевания: приказ Минздрава

В январе 2014 года Минздравом России был обновлен список орфанных патологий, в который вошло 214 нозологий. Приказом установлено, что ответственность за финансирование медицинской помощи больным возложено на регионы. Перечень обновляется при возникновении на территории государства случаев нового заболевания. Правительством разрабатываются стандарты оказания помощи пациентам с редкими патологиями.

Перечень орфанных заболеваний

Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает следующие категории:

Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т.д.
Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т.д.
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.д.
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т.д.
Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т.д.
Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.д.
Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т.д.
Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т.д.
Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.д.
Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.д.
Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т.д.
Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т.д.
Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.д.
Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т.д.
Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.д.
Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т.д.

Какие заболевания встречаются чаще

Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции – муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток. При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей. У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель.

Это болезни, которые встречаются очень редко; отсюда и их название от английского слова orphan (беспризорный сирота), так как люди, ими страдающие, чувствуют себя брошенными, остро нуждаются в психологической и социальной поддержке. Единого определения орфанных заболеваний в мире не существует. Так, в России к орфанным относят болезни, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. В США редким считается заболевание, поражающее одного ребенка из 200 тысяч; в странах Евросоюза болезнь одного человека из 20 тысяч.

По некоторым оценкам, существует около семи тысяч таких недугов. При этом ученые не исключают, что их может быть значительно больше. Каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем пять новых заболеваний. Принято считать, что орфанными заболеваниями страдает 10% населения планеты, то есть примерно 770 млн человек.

К орфанным относят практически все генетические заболевания. Однако среди них есть и заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. В целом причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны.

В феврале этого года сообщалось, что, согласно данным федерального регистра, в России насчитывается около 15,8 тысячи граждан (в том числе 7,6 тысячи детей), страдающих орфанными заболеваниями.

Специалисты отмечают, что существуют серьезные трудности в диагностике таких болезней. Это затрудняет ведение точной статистики.

В большинстве случаев орфанные заболевания обнаруживаются в раннем детстве. Почти 30% пациентов не доживают до пяти лет. Вместе с тем некоторые болезни обнаруживаются в зрелом возрасте. Иногда постановка диагноза может занять не один год.

В качестве примера орфанных болезней можно привести детскую прогерию, когда ребенок стареет в восемь раз быстрее обычного; прогрессирующую фибродисплазию, при которой у детей все ткани постепенно перерождаются в костные; аргироз болезнь голубой кожи, когда избыток серебра в организме вызывает изменение цвета кожных покровов.

Большой интерес для исследователей и практикующих врачей представляет заболевание, характеризующееся существенным снижением болевого порога. Дети с такой патологией часто страдают от сильнейших ожогов, травм, переломов.

Большинство редких заболеваний это тяжелые хронические недуги, которые сопровождаются опасными для жизни проявлениями. Часто людям с такими болезнями бывает даже сложно поставить диагноз, так как он нетипичен и почти каждый случай становится медицинской загадкой.

Эффективного лечения для большинства орфанных заболеваний не существует нет устоявшегося протокола и действенных препаратов. Однако есть методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

Во второй список включены все орфанные болезни, зафиксированные в России.

Законодатели обещают расширять перечни орфанных заболеваний и дальше.

Затрагивающие небольшую часть населения патологии, такие как орфанные, относятся к заболеваниям, для лечения которых требуется поддержка со стороны правительства. Эти болезни связаны непосредственно с генетикой человека. Многие из них проявляются в детстве и сопровождают его в течение всей жизни.

Что такое орфанные заболевания?

Орфанные заболевания – это такие патологии, единого определения для которых в настоящий момент еще нет. Часть из них опирается на общее количество людей, которые на постоянной основе борются с основными симптомами. Другая часть определений учитывает доступность компенсационных возможностей для облегчения состояния больного человека.

В 1983 г. был принят Закон об орфанных препаратах. Его создание было предусмотрено с целью стимулирования исследовательских интересов широкого круга ученых. В конечном итоге он может стать причиной, из-за которой будут найдены или созданы способы полного восстановления больных людей.

В разных странах частота регистрируемых случаев для отдельных патологий довольно сильно отличается:

Япония – 1 случай из 2500;
США – 1 человек из 1500;
Россия – 1 среди 10000.

В литературе принята общая статистика, которая считает отдельные типы заболеваний орфанными. По ее данным показатель находится в диапазоне от 1 из 1000 до 1 из 200000 человек.

Типы орфанных заболеваний

По закону в России такими патологиями изначально считались 86 патологий. Постепенно в их число были включены и другие. Количество орфанных заболеваний возросло до 215 в мае 2014 г.

В их число входят такие отклонения, с которыми абсолютное большинство жителей никогда не сталкивались в своей жизни, например, можно привести следующие болезни:

саркомы костей, хрящевых и мягких тканей;
раковые новообразования в глазах;
онкология колоректальной зоны;
различные типы лимфом;
карцинома Меркеля;
миеломы;
лейкозы.

Поскольку перечисленные заболевания в целом имеют похожую природу, но из-за имеющихся названий каждого конкретного типа все они вошли в число орфанных – редко регистрируемых патологий.

Причины

Орфанные заболевания – это ряд патологий, основная часть которых проявляется только в период взросления. В разных странах статистика значительно отличается. Во многом это связано с уровнем жизни местных жителей.

Например, в Индии количество больных людей значительно превышает аналогичный показатель в Европейских странах. Также на развитие болезней оказывает влияние генетика человека. Первые подозрительные симптомы могут быть обнаружены еще в младшем детском возрасте.

К причинам относятся следующие негативные факторы:

высокий уровень радиационного фона;
плохая экологическая обстановка;
загрязнения окружающей среды;
ослабленная иммунная система;
наследственные факторы.

С учетом перечисленных причин бороться с риском их развития и улучшать статистику необходимо на высших уровнях со стороны правительства и основных действующих структур.

Причины у детей

Основной фактор – генетическая предрасположенность в сочетании с перенесенными вирусными инфекциями у матери в периоде вынашивания ребенка. Под влиянием этих причин нездоровый ген постепенно мутирует, после чего появляются первые симптомы – повод для серьезного обследования ребенка.

Перечень орфанных заболеваний

Орфанные заболевания – это опасные патологии, с которыми чаще всего врачи сталкиваются в детском возрасте пациента. Поэтому при появлении любых подозрений у часто болеющего ребенка можно предположить носительство генов, ответственных за развитие следующих болезней:

Орфанные заболевания, встречающиеся с приведенной частотой, являются усредненными данными. Год от года они меняются под влиянием генетических комбинаций при рождении детей и в результате естественной убыли населения. Это всегда влияет на статистику, которая собиралась ранее.

Орфанные заболевания и инвалидность

Подобные заболевания в ряде случаев становятся причиной для признания ребенка инвалидом. Однако в некоторых регионах и при наличии разной симптоматики у 2 детей или взрослых людей с одинаковым диагнозом результат будет полностью зависеть от решения медицинской комиссии.

Поэтому при наличии желания получить инвалидность потребуется выполнить несколько условий:

собрать все необходимые справки и заключения;
пройти всех рекомендованных специалистов;
освидетельствовать результат в МСЭК.

По окончанию всех операций на руки будет выдана справка об инвалидности с указанием сроков ее действительности.

Некоторые люди и, особенно, родители маленьких детей волнуются о том, что статус инвалида помешает дальнейшей социализации. По факту подтвержденная группа нетрудоспособности гарантирует прохождение специальной реабилитационной программы и другие преимущества перед здоровыми людьми:

подключение к кабельному телевидению на льготных условиях;
дополнительные скидки на различные виды товаров и услуг;
лояльные условия для поступления в учебные заведения;
получение необходимых лекарственных средств;
снижение тарифов на городскую телефонию;
санатарно-курортный отдых и лечение;
бесплатный городской транспорт;
льготы на предоставление жилья;
бесплатный доступ в интернет.

В случае ухода за ребенком-инвалидом родителям также предоставляются некоторые преимущества:

пособие по уходу в размере 60 % от утвержденной минимальной оплаты труда;
зачисление всего времени, проведенного с ребенком, в трудовой стаж.

Указаны основные критерии, которые остаются практически неизменными. Ряд других преимуществ периодически пересматривается правительством и местными властями, поэтому уточнять все детали рекомендуется непосредственно в региональных ведомствах.

Лечение

Орфанные заболевания – это такие патологии, для лечения которых предназначаются так называемые лекарства-сироты. Эти препараты используются для компенсации состояний, угрожающих непосредственно жизни больного человека или тогда, когда риск связан с приобретением инвалидности. В ряде стран число подобных больных не должно превышать установленного уровня.

Препараты для лечения орфанных заболеваний

Связано это с тем, что лекарства-сироты относятся к медицинским препаратам, которые экономически невыгодны ни производителю, ни государству. Но они в полной мере отвечают потребностям населения. По этой причине назначать лекарственное средство и выписывать все сопроводительные документы может только специализированный врач.

В России для лечения тяжелых патологий, несмотря на постоянный экономический кризис, выделяются крупные суммы финансовых средств для закупки медицинских препаратов. Поэтому при недостаточном доходе рекомендуется плотно заняться процедурой и предоставить в Медико-Социальную Экспертную Комиссию полный комплект подтверждающих документов.

Когда следует обратиться к врачу

Самое важное условие для максимально раннего выявления имеющихся нарушений, которые могут проявиться клиническими симптомами спустя несколько лет, — это пройти процедуру полного скрининга в период новорожденности. После этого рекомендуется регулярно посещать весь перечень врачей, которые будут рекомендоваться наблюдающим педиатром.

Это в разы увеличит шансы выявить патологию на доклинической стадии, а значит, и назначенное лечение станет в разы более эффективным. Также это позволяет избежать инвалидизации пациента и сохранить здоровье на уровне, достаточном для ведения полноценной повседневной жизни, включая годы обучения и дальнейшую трудовую деятельность по освоенной специальности.

Такой скрининг по действующим нормативам в России проводят в следующие сроки после появления ребенка на свет:

у недоношенного – на 7 сутки;
у доношенного – на 4 сутки.

Более ранний забор образцов крови может привести к получению ложноположительных результатов.

Скрининг позволяет выявить предрасположенность к развитию нескольких заболеваний:

адреногенитальный синдром;
врождённый гипотиреоз;
фенилкетонурия;
муковисцидоз;
галактоземия.

Все они при несвоевременной диагностике и без подтверждения носительства соответствующего гена неизбежно вели к инвалидизации ребенка по мере его взросления. В ряде областей России список значительно расширен и может включать до 16 и более направлений. Например, в Москве с 2018 г скрининг проводится для выявления 11 заболеваний, включая перечисленные патологии.

Процедура взятия образца крови не отличается сложностью для специалиста, но может сопровождаться немедленной реакцией ребенка в виде крика в ответ на внезапное ощущение боли.

Взятие крови на анализ именно из пятки обусловлено тем фактом, что пальцы на руках еще слишком малы, чтобы испытывать такие вмешательства. Мать должна спокойно подойти к выполнению необходимой процедуры, поскольку именно от нее во многом будет зависеть, как новорожденный перенесет неприятную манипуляцию.

В некоторых случаях женщины, далекие от медицины, не понимают, зачем делать скрининг, если никто из ближайших родственников не имеет никаких патологий. Необходимость связана с тем, что большинство самых тяжелых генетических заболеваний способны передаваться далеко не через 1 поколение. Поэтому о фактических рисках никто не сможет предоставить реальные данные.

Клинические рекомендации

Основной принцип терапии у больных с подтвержденными орфанными заболеваниями – патогенетическое лечение. Такой способ направлен на коррекционное восстановление функций поврежденных органов и устранение дефектов, вызванных конкретным геном:

если ген не выполняет функций, за которые несет ответственность, их необходимо возместить;
если ген производит ненужные эффекты с образованием ядовитых веществ, их избыток следует выводить.

На примере сахарного диабета выполнение такого принципа выглядит, как снижение уровня глюкозы в крови препаратами для внутреннего приема:

толбутамид;
карбутомид;
глиформин;
глюкофаж;
адебит.

Другой вариант – использование препаратов с содержанием инсулина.

С иммуннозаместительной целью применяют следующие средства:

неспецифические иммуноглобулины – 10 % смесь бета- и гаммаглобулинов кровяной сыворотки;
селоколострин – вещество, выделяемое из молозива, полученного от коров в течение 1 суток после отела.

Иммуноглобулины используют для терапии врожденного иммунодефицита и недостаточного веса. Сероколострин содержит до 98 % этих же веществ, при лечении которыми эффективно стимулируется природная устойчивость организма человека к различным разрушающим воздействиям.

В плане генетического наследования, орфанные заболевания относятся к мало контролируемым типам. Это свидетельствует о том, что каждый человек, а в современном мире и каждый младенец, должен быть максимально обследован, начиная с периода новорожденности.

В таком случае при стабильном получении отрицательных результатов вероятность появления симптомов развития генетического заболевания, которое было включено в программу скрининга, будет стремиться к нулю.

Видео про орфанные заболевания

Что такое орфанные заболевания:

В детском саду мальчик был самым высоким в своей группе, читал стихи про бычка, который идет и качается. Поверить, что совсем скоро он перестанет ходить и говорить, казалось невозможным.

Но в четыре из-за гиперактивности Павлика исключат из детского сада, в шесть — из детского сада для инвалидов: перестанет усваивать программу. У него изменятся внешность и характер.

Терапии, способной корректировать часть симптомов, вместе с другими родителями Снежане придется добиваться самой. Элапразу — единственный препарат, способный помочь ее сыну, зарегистрируют в России не сразу и именно ее трудами.

В России редким, или орфанным, считается заболевание, которое встречается у 1 человека из 10 тысяч или реже. Именно из-за редкости такие болезни сложно диагностировать и лечить. Тот синдром, что у Паши, встречается у одного ребенка на 132 000 родившихся младенцев.

Право выбора

Большинство редких болезней хронические. То есть неизлечимые. Почти все приводят к инвалидизации и смерти. Орфанные препараты, если терапия от конкретного недуга все-таки существует, как правило, не излечивают болезнь полностью, а лишь снимают тяжесть симптомов и приниматься должны на протяжении всей жизни.

Известно, что крайне важно начать лечение от мукополисахаридоза как можно раньше. Павлик получил первые свои медикаменты только в восемь. Сейчас ему девятнадцать, с восемнадцати он не говорит, хотя понимает человеческую речь.

За двенадцать лет терапии Павел не пропустил ни одного приема Элапразы. Хоть препарат и стоит около миллиона (!) рублей в неделю. Благо в Москве проблем с лечением нет.

Вопрос денег

Даниилу уже шестнадцать. Его рост 97 сантиметров. Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу. Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух.

Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России. Единственное лекарство, одобренное американским надзорным фармакологическим ведомством (FDA) в 2014 году, называется элосульфаза альфа — торговое название Вимизим (Vimizim).

Без Вимизима больные мукополисахаридозом IV типа умирают к двадцати годам. Когда новости о его разработке только появились в специализированных СМИ, Наталья было обрадовалась. Но стоимость его годового курса превышает 60 миллионов рублей.

«Мы не прячемся, — твердо сообщает Наталья корреспонденту. — Даня часто гуляет на коляске. Мы с ним ездили на море, а сегодня вообще особенный день: последний звонок. Он выйдет на сцену и получит аттестат зрелости.

Во многих странах предусмотрена государственная поддержка исследователей, разработчиков и производителей орфанных препаратов: льготы, гранты и так далее. Но в России таких программ нет.

Для того чтобы снизить издержки, власти предпочитают не субсидировать или договариваться с производителем, а искать оригинальным препаратам дешевые аналоги, дженерики. К сожалению, как убеждены некоторые эксперты, они нередко отличаются по эффективности.

Насте Катасоновой двадцать один, и она не знает, сколько раз лежала в больнице: до восьми лет — раз в год, до четырнадцати — по два раза, потом — по три, сейчас — госпитализироваться приходится чуть ли не каждый месяц.

Говорит, что в больнице ей спокойно: за твоим состоянием следят специалисты. Впрочем, и тут есть поводы для волнений. У Насти муковисцидоз, редкая болезнь легких, и недавно оригинальные антибиотики заменили отечественным дженериком.

Внешне люди с редкими заболеваниями часто не отличаются от здоровых. Однажды в школе кто-то из родителей одноклассников сказал, что девочке родственники купили инвалидность, дабы та не ходила на уроки. Одноклассники в ответ на слух объявили несчастной бойкот. Теперь она о муковисцидозе говорит открыто, чтобы не возникало кривотолков.

В ноябре Насте двадцать два. Между больницами и процедурами она профессионально фотографирует, ведет личный блог, помогает с соцсетями благотворительным организациям, занимается веганским магазином.

Преступная забывчивость

Впрочем, не все орфанные препараты стоят миллионы. Вот только получить даже относительно недорогое лекарство нуждающимся в нем порой оказывается совсем не просто.

У Виктории Рыжковой редкое генетическое заболевание. Синдром Вильсона-Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия.

Медь при этой болезни не выводится из организма, а проблемы с нарушением ее обмена ведут к накоплению элемента в нервной системе, почечной, печеночной тканях и роговице, что оборачивается токсическим повреждением указанных органов.

Выступая с обращением к россиянам 23 июня 2020 года президент Владимир Путин сообщил, что вырученные от повышения НДФЛ средства пойдут на лечение детей с орфанными заболеваниями. Глава государства предложил повысить НДФЛ с 13% на 15% с 1 января 2021 года для тех, кто зарабатывает более 5 млн рублей в год.

Что за орфанные заболевания?

Орфанными (англ. orphan disease) называют редкие заболевания, которые затрагивают относительно небольшую часть населения. Точной статистики по количеству и самих заболеваний, и заболевших не существует, поскольку отсутствуют четкие критерии, в соответствии с которыми болезнь определяется как редкая.

Несмотря на небольшое количество заболевших, редких заболеваний достаточно много. Как правило, для стимуляции их исследований и разработки необходимых лекарственных препаратов требуется поддержка государства.

Согласно оценкам Европейской организации по редким заболеваниям (англ. European Organisation for Rare Diseases, EURORDIS), в мире существует более 6 000 орфанных болезней. По данным EURORDIS, орфанным заболеваниям подвержены порядка 30 миллионов граждан Европейского союза и около 300 миллионов человек по всему миру. Связаны эти болезни с различными нарушениями двигательной, психической деятельности, функций органов чувств, некоторые из них сопровождаются выраженными внешними изменениями. Причем 72% всех редких болезней являются наследственными и проявляются в виде генных или хромосомных мутаций.

Почему орфанные заболевания так называются?

Во-первых, многие из таких заболеваний возникают еще в детстве: согласно данным EURORDIS, таких порядка 72% . Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни.

Как определяют редкость заболевания?

Единых критериев, в соответствии с которыми определялась бы редкость заболевания, не существует. Некоторые определения опираются на количество больных. Другие также учитывают, насколько доступно лечение болезни, имеются ли лекарственные средства, способные облегчить протекание заболевания, и ряд иных факторов.

Какие заболевания считаются орфанными в России?

В Перечень редких (орфанных) заболеваний от 20 февраля 2020 года, опубликованный на официальном сайте Министерства здравоохранения России, входит 258 различных болезней. Это преимущественно генетические заболевания, а также редкие формы рака, например рак губы или рак полости рта.

— Много ли в стране людей с редкими заболеваниями?

Сейчас в стране приблизительно 1 из 40–45 человек болеет редким заболеванием. Это соотношение мы можем предложить, исходя из официальных регистров. А в Европе, например, распространенность редких заболеваний — 1 на 6 человек. Это не значит, что мы сильно отличаемся от европейцев.

— У них диагностика лучше.

В прямом смысле это не эпидемия, это просто результат работы более развитого здравоохранения, ведь эффективная диагностика напрямую связана с хорошей диагностической базой, высокой подготовленностью кадров, грамотной организацией медпомощи, финансовой состоятельностью государства. Как говорят специалисты, там, где умеют выявлять и лечить редкие болезни, и с распространенными заболеваниями справляются гораздо эффективнее.

И в этом смысле умение диагностировать и лечить редкие болезни напрямую влияет на всю систему оказания медпомощи, ведь если лечат редких, то, значит, лечат всех.

— Я как раз хотела спросить, почему страны, которые не лечат редкие болезни, считаются отсталыми, а те, кто лечит,— передовыми.

— Если помните, президент Владимир Путин сказал, что две самые большие проблемы страны сегодня — здравоохранение и бедность. И эти две проблемы напрямую связаны с диагностикой и лечением редких болезней. Потому что орфанная медицина — это часть здравоохранения, и потому что недоразвита она из-за бедности. Лечение редких заболеваний — это очень дорого. И поэтому страны, которые лечат редкие болезни,— это страны небедные, они решили основные проблемы, связанные с лечением широких категорий пациентов, наладили систему, и теперь развивают научную и лечебную базу в части орфанной медицины.

Вы можете спросить: зачем они вообще ищут лекарства для редких пациентов, если таких пациентов мало? Ведь это экономически не выгодно. Это фактически персонализированная медицина для небольшой группы людей, а в исключительных случаях и для одного-двух человек, ведь есть такие заболевания, которыми болеет буквально несколько человек в мире.

И тут важно понимать, что речь не только о гуманизме, хотя готовность всей цивилизации лечить одного человека — это важно. Но я сейчас говорю о прагматическом подходе. Наука ищет лекарства для них, чтобы в будущем лечить всех нас.

То есть в будущем лечить будут не только симптомы, как это нередко делают сейчас, а причины появления болезней. Если объяснять совсем примитивно, то сейчас мы лечим насморк как следствие вируса, а в будущем можем начать предупреждать вирусы. Наши редкие больные — это как экспериментальная лаборатория человечества, в которой строится медицина будущего. Сегодня мы уже стоим на пороге появления генной терапии, когда, единожды приняв препарат, человек сможет исправить поломанный ген и выздороветь или родить здорового ребенка. Пока для нас это звучит как фантастика, но это вопрос ближайших лет.

Вы только подумайте, как здорово, если в будущем люди, болеющие распространенными болезнями или имеющие к ним генетическую предрасположенность, смогут получить таблетку и выздороветь навсегда! И такие возможности появляются именно благодаря тому, что медицина развивается в поиске лекарств для редких, генетических, заболеваний.

Вот почему важно рассказывать людям о необходимости лечения орфанных болезней. Конечно, мне хотелось бы сейчас говорить с вами о простых этических истинах — что человек не выбирает свою болезнь и общество обязано лечить каждого своего члена. Но мне приходится говорить с прагматической точки зрения, потому что сегодня и в нашей стране, и в других странах есть мнения, что орфанная медицина — это очень дорого и неперспективно, лечение падает на плечи налогоплательщиков. Но на самом деле развитие этой части медицины очень перспективно, потому что касается каждого из нас. Я уже не говорю о том, что любой из нас может заболеть редкой болезнью. Не все заболевания наследственно-генетически обусловлены, есть ряд заболеваний, не являющихся генетическими,— они возникают в течение жизни человека.

Например, наука пока не знает, почему взрослый здоровый человек вдруг заболевает боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и довольно быстро может сесть в инвалидное кресло, перестать двигаться и умереть. Если найдут лекарство, значит, у любого из нас в случае заболевания появляется шанс.

Так что у нас всех должен срабатывать фундаментальный инстинкт самосохранения, когда мы говорим о необходимости диагностики и лечения редких болезней.

— В России сложная система лечения орфанных болезней. Можете о ней рассказать?

— Но кроме региональной программы существует еще федеральная, в которой ваши пациенты тоже есть.

— В 2008 году была создана федеральная программа высокозатратных нозологий, куда включили семь болезней. Среди них было четыре редких — они попали туда еще до введения в законодательство понятия редкой болезни, по критерию высокой стоимости. Из-за дорогостоящего лечения финансирование этих нозологий взял на себя федеральный бюджет, а не регионы. Однако много редких болезней, лечение которых стоит очень дорого, остались в региональной программе.

— То есть из регионального перечня орфанных болезней за два года вывели семь нозологий и ввели их в федеральный?

— Да. Минфин дополнительно выделил 10,6 млрд руб. под пять редких нозологий на 2018 год и еще 2 млрд руб. под две нозологии на 2019-й.

Я вхожу в экспертный совет по редким заболеваниям при комитете по охране здоровья Госдумы, мы долго обсуждали, какие нозологии вводить в федеральную программу, но итоговое решение было принято без согласования с экспертным советом.

— А если больные дети не способны к высокой социализации, их федеральный бюджет лечить не будет? Это же социальный дарвинизм.

— Сколько таких пациентов, и как проявляется болезнь?

— В стране, судя по регистру, порядка 400 пациентов с ПНГ. Примерно 250 получают лечение за счет регионов. Это гематологическое заболевание, клетки эритроцитов разрушаются, гемоглобин вымывается, человек может погибнуть от тромбозов, это самая частая причина смерти. Мы с 2011 года занимаемся этой проблемой, и благодаря судам, благодаря переговорам с регионами практически все пациенты получают лечение. Но оно очень дорогое — на одного пациента в год нужно 26 млн руб. С 2018 года новых пациентов с ПНГ стали очень плохо выявлять, потому что они не нужны никому.

Регион знает, что, если такой пациент выявлен на его территории, он обязан его лечить, болезнь есть в перечне, зарегистрированное лекарство существует, не отвертишься. А если пациента нет в регистре, то и у региона нет обязательств обеспечить его лечением.

Диагностика развивается только тогда, когда кто-то готов обеспечивать лечение.

— Вы считаете, что это такая установка — не диагностировать?

— Я не могу это утверждать, но как еще можно объяснить, что количество новых пациентов с ПНГ резко снизилось? Естественных причин у этого быть не может.

— Те, у кого болезнь диагностирована, лечатся?

— По-разному. Все очень сложно. Где-то их лечат, где-то затягивают время. Сегодня 2–3 десятка пациентов с ПНГ у нас спасаются исключительно тем, что участвуют в клинических испытаниях новых препаратов, которые проводят несколько иностранных компаний и одна российская. И это для них так себе выбор. Человек, у которого есть возможность лечиться уже проверенными зарегистрированными препаратом, не пойдет в клинические исследования, где не очень понятно, чем все для него закончится.

Кроме того, у нас есть такие нозологии, при которых пациенты с большим трудом получают лечение.

Например, пациенты с мукополисахаридозом 4 — это в основном дети, до 2019 года незарегистрированный препарат ввозился в Россию под конкретного пациента, но почти все больные получали его в результате длительных судебных тяжб. Он был зарегистрирован только в 2019-м, поэтому болезни нет ни в одном перечне. И людям приходится идти в суды, чтобы добиваться получения этого препарата.

— Какие решения принимают суды?

— В основном в пользу пациентов. Но если нет возможности судиться? На суды уходит много времени, а оно для таких пациентов особенно дорого.

И я уже не говорю о том, что у нас в орфанной медицине наблюдается дискриминация взрослых. Детей еще как-то лечат, а взрослых — гораздо хуже. И мы знаем, что когда на местах выбирают, кого лечить, то выбор всегда делается в пользу ребенка — и это понятно. Но взрослые тоже имеют право на лечение.

— Как в нашей стране лечатся болезни, которые не были внесены в регистры, но от которых впоследствии появились и были зарегистрированы в России препараты?

— Таких у нас в стране уже около 20. Например, хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия. В 2012 году, когда создавался региональный перечень, препарата не было. А поскольку с 2012-го перечень не пересматривался ни разу, болезнь в него так и не внесли. Лекарство от нее уже есть, оно зарегистрировано в России, но получить его очень сложно.

Существует только один путь — по инвалидности 1-й или 2-й группы. То есть человек должен заболеть так сильно, чтобы получить инвалидность.

А если болезнь диагностирована в самом начале, он препарат не получит, дойдет до плохого состояния, ему дадут инвалидность, он получит лечение, ему станет легче, инвалидность снимут — и лечение опять будет недоступно. Вот такой абсурд.

— Какая у этой болезни клиническая картина?

— При ней страдают легкие, сердце — человек задыхается. В России такой формой легочной гипертензии болеет примерно 500 человек, но потенциально число таких пациентов — 4,5 тыс.

— А если препарат уже есть в мире, но еще не зарегистрирован в России, его как-то получить можно?

— Это самая большая проблема. Решается она только через суды, но это очень сложно. Есть такая болезнь — НЦЛ2, нейрональный цероидный липофусциноз второго типа, нейродегенеративное наследственное заболевание. Болеют дети, они не доживают до взрослого возраста. Это болезнь обмена веществ, в организме не вырабатывается фермент, который должен расщеплять определенные вещества, и они скапливаются в головном мозге. Их только сейчас у нас в стране начали диагностировать. Рождается обычный ребенок, к двум годам у него задержка речи, постепенно теряются навыки, в 5–6 лет он ложится и в течение следующих 3–4 лет умирает в страшных муках. Препарат есть, но он не зарегистрирован в России. Сейчас уже семь детей в нашей стране лечат, но это каждый раз такая битва… Только через суды, мучительные суды.

В июле прошлого года юрист нашей организации выиграл процесс в Верховном суде, который расставил точки в этом вопросе. Он однозначно подтвердил обязательства региона обеспечить пациентов препаратом, если он не зарегистрирован в России, но у пациента есть медицинское назначение. Дает такое назначение федеральный консилиум — больше никто не может. В регионе это назначение должны подтвердить. Решение Верховного суда очень хорошее, оно полностью расписывает обязательства регионов платить за незарегистрированные препараты.

К сожалению, из-за того, что диагностика пока выявляет этих детей поздно, мы о них узнаем, когда им уже 3–4 года. У них уже начинаются эпилептические приступы, и каждый приступ забирает у них какой-то навык, они слабеют, теряют слух, двигательную активность. И, даже если они получат препарат, он остановит болезнь, но не вернет утраченный навык. Если ребенок слег, он уже не встанет. И в суде наша позиция так и была заявлена: ребенок, не получая препарат вовремя, фактически теряет право на жизнь, гарантированное ему Конституцией.

У нас сейчас очень тяжелый ребенок с таким диагнозом лежит в Башкортостане: он слег, суд выигран, лечение получено, но поздно — уже терминальная стадия.

— Как умирают дети с таким диагнозом?

— В терминальной стадии происходят постоянные эпилептические приступы, которые не купируются вообще никакими препаратами. Врачи мне сказали, что даже обезболивающие препараты не действует. Это состояние длится очень долго, дети мучаются, им больно. Есть семья, где двое детей больны, младшего лечат, вовремя подхватили, а старшая лежит.

— Сколько в России таких детей?

— Мы знаем о 32, но их же никто не регистрирует. Мы как общественная организация ведем простой реестр таких больных. Когда препарат не зарегистрирован, когда заболевание находится за пределами перечня, никто не ведет счет пациентов, никто не обязан это делать.

— Какая стоимость лечения одного ребенка с таким заболеванием в год?

— Итак, сегодня в федеральном перечне 11 редких болезней, в региональном — 17. Сколько стоит лечение всех пациентов в рамках этих 28 нозологий?

— Сейчас власти говорят о необходимости 50 млрд руб. в год на всю региональную программу по редким болезням, которая охватывает примерно 17 тыс. человек. Если же говорить о федеральной программе высокозатратных нозологий, то в нее на добавленные в 2018–2019 годах семь редких болезней выделено дополнительно 12,6 млрд.

Но не забывайте, что в федеральной программе есть не только редкие болезни, туда включены 14 высокозатратных нозологий, из них 11 редких. И я не могу сказать, в какую сумму обходится федеральному бюджету ежегодное финансирование 11 орфанных болезней — известна только общая сумма на всю программу.

Но федеральная программа финансируется хорошо, а вот региональная, как я уже говорила, не очень. В 2018 году средняя доля расходов на лекарства для пациентов с редкими болезнями составила 20% всех расходов регионов на льготное лекарственное обеспечение. Но это такая средняя температура по больнице. Тамбов, например, потратил на это 80% своего лекарственного бюджета, больше десятка регионов — порядка 40–50%. Как вы понимаете, это могут быть затраты всего лишь на несколько десятков человек.

— Если бы региональный перечень пересматривался с 2012 года, в нем было бы больше орфанных нозологий?

— Почему его не пересматривают?

— Это вопрос к Минздраву. Пока в перечне не закреплена льгота, людей можно гонять по судам. И не тратить на них деньги, или тратить, но не на всех, потому что кто-то умрет, не дождавшись. Каждое увеличение льготы влечет за собой увеличение финансирования.

— Почему нельзя все редкие нозологии сразу внести в федеральную программу финансирования?

— Внести можно только те, для которых зарегистрировано лечение. Для этого надо посчитать стоимость их лечения, а для того, чтобы посчитать, нужно ввести их все в регистр — в Региональный перечень редких орфанных заболеваний, в котором сейчас осталось 17 нозологий.

— Зачем вносить в региональный, если вы говорите, что у регионов нет денег и они не могут обеспечить лекарствами всех пациентов? Наверное, лучше сразу создать федеральный регистр редких болезней и вводить туда всех российских пациентов, страдающих этими болезнями.

— Сейчас система такова, что по редким болезням есть только региональный регистр. Но вы правы, было бы хорошо создать единый федеральный перечень редких болезней под Минздравом. Данные в него все равно будут предоставлять регионы, но если федеральный центр обязуется покупать препараты для лечения, то, думаю, регионы активно подключатся к сбору этих данных. В любом случае сначала надо посчитать пациентов и затраты на лечение.

Пока не появился общий регистр, мы не можем рассчитать потребность, дефицит, обеспеченность, а это же важно.

— По каким критериям, на ваш взгляд, нужно вносить новые болезни в регистр?

— Я думаю, сейчас критериев уже не должно быть никаких. Если человеку нужно лечение, оно должно быть ему обеспечено.

И я считаю, что если речь идет о федерализации некоторых орфанных болезней, то пусть федерализуют все. Как сказал председатель нашего экспертного совета Дмитрий Морозов, если лететь в космос, то всем.

Многие считают изначально ошибочным решение возложить финансирование орфанных болезней на регионы. В 2015 году была принята прекрасная мера — центр дал субсидию для лечения редких болезней в помощь регионам. Но такая мера не стала регулярной. Сегодня очевидно, что регионы не справляются с финансовой нагрузкой.

Больные легочной артериальной гипертензией, особенно двумя ее редкими видами,— до них очередь в регионах доходит вообще самой последней. Они получают таблетки, но не в полном объеме и с огромными задержками. Думаю, потому что это взрослые. Мы недавно обратились к правительству с просьбой федерализовать идиопатическую легочную гипертензию — одну из тяжелых форм этой болезни.

Читайте также: