Отзывы генетик невролог дадали

Практикующий врач-генетик высшей категории с 33-летнем стажем работы в области клинической генетики.

• Диагностика наследственных заболеваний у пациентов всех возрастов.

• Определение генетического варианта наследственных заболеваний центральной и периферической нервной системы, нервно-мышечных заболеваний.

• Консультирование пациентов с расстройствами чувствительности (парестезии).

• Консультирование пациентов с судорожным синдромом/эпилепсией.

• Консультирование пациентов с недифференцированными комплексами множественных пороков развития.

• Определение точного прогноза.

Спасибо, что воспользовались нашим сайтом U-mama.ru! Теперь Вы можете выбрать один из подарков-скидок в магазинах наших партнеров

Здоавствуйте, Елена Леонидовна. У меня такой вопрос.
Я являюсь носителем заболевания миопатия Дюшенна. ( мой сын болен) Считается, что женщины-носители данного заболевания сами не болеют, и носительство никак себя не проявляет. Так ли это на самом деле или некоторые проблемы с мышцами у носителей, всё же, могут быть? Я в детстве была слабым ребенком, любые физические упражнения вызывали у меня только боли и усталось. У меня сколиоз 3-й степени, мышцы спины совершенно не развиты и все попытки как-то укреплять тело всегда давали отрицательный результат - только боли и ухудшение. Я сильно устаю от любых физических нагрузок, не могу долго стоять, очень устаю при ходьбе. Болят буквально все мышцы. В последнее время начались проблемы с сердцем и дыханием, бывет тяжело делать вдох. Испытываю постоянные мышечные боли, различные спазмы и т.п. Невролог- генетик, которая нас наблюдает, говорит, что иногда у женщин - носителей данного заболевания часто бывают признаки мышечной патологии, и даже бывает повышен уровень кфк в крови. Так ли это? Спасибо.

Татьяна, добрый день!
Описанные Вами симптомы, в том числе повышение уровня КФК, могут встречаться при носительстве миопатии Дюшена.

спасибо,как к Вам записаться на консультацию

Александра,
Информацию о записи на консультацию, Вы можете найти выше по ссылке "подробная информация о специалисте"

Здравствуйте. Елена Леонидовна! У меня вот такая история: когда я была беременна третьим ребенком( двое старших здоровые дети) на сроке 20 недель у малыша поставили диагноз "Агенезия прозрачной перегородки мозга", позднее при подробном обследовании он подтвердился. Мой возраст (как и отца ребенка) на тот период был 36 лет. На сроке 40 недель у меня случилась отслойка плаценты, малыш умер внутриутробно. Очень хочу все таки забеременеть и родить здорового малыша, велик ли мой риск повторения предыдущего?

Анна, риск рождения ребенка с данной патологией не превышает общепопуляционный. Вы входите в группу риска рождения ребенка с хромосомной патологией, поэтому Вам показана консультация генетика в 10-11 недель беременности.

Здравствуйте Елена Леонидовна. Моей дочке в 1 год и 3 мес поставили диагноз тотальная аллопеция. В возрасте 2 лет 3 мес сделали ДНК-диагностику в МГНЦ г. Москва для исключения эктодермальной гидротической дисплазии. В заключении написано, что этой дисплазии не выявлено, мутации гена GJB-6 не обнаружено. Мы уже прошли всех дерматологов в городе, где только не лечились и что только не делали. Нигде никто не может выявить причину. Сейчас нам 7 лет и 3 мес, мы полностью лысые, ни бровей, ни ресниц. Может еще возможны какие-то обследования, позволяющие обнаружить причину аллопеции. Как то возможно аллопецию вылечить? (все анализы у нас всегда внорме, гармоны тоже). Посоветуйте что сделать и куда обратиться. Заранее большое спасибо!

Евгения,
прямой ДНК диагностики на алопецию нет. Для исключения генетической причины алопеции, необходимо пройти клиническое секвенирование экзома.

Елена Леонидовна, два моих вопроса были не про процент случаев, а другие, мне кажется они прозрачно сформулированы: "Скажите, пжл, возможно ли в настоящее время определить от кого конкретно из родителей (мамы или папы) ребенок заполучил 3 хромосому в 21 паре? Если да - то где можно сделать такой анализ?" Можно ответить на них, пжл.

Елена,
Для того чтобы установить происхождения хромосомы, необходимо пройти хромосомный микроматричный анализ ребенку и родителям.

Добрый день, подскажите можно ли узнать какой фактор повлиял на потологию у ребенка. Расщелина твердого и мягкого неба, оба родителя здоровы, во время беременности вела Зож.По каким причинам так получилось ,как избежать такого порока последующих детей. Спасибо

Александра, в данном случае необходима очная консультация врача-генетика. Только при осмотре ребенка можно понять если ли у ребенка наследственное заболевание или это изолированный порок развития.

Здравствуйте Елена Леонидовна. У меня есть дочь 5 лет, точного диагноза у нее нет, под вопросом митохондриальные изменения. Методом исключения сдали уже много анализов и обследований . Последнее что сдавали в 2014 году хромосомный микроматричный анализ, анализ крови на секвенирование мтДНК. Сейчас предлагают сдать анализ генов ND1-ND6ит ДНК. Анализы дорогие а результата нет. Подскажите в какой клинике можно сдать сразу все необходимые анализы и установить наконец диагноз ребенку? Спасибо.

Елена, добрый день!
Для того что бы понять есть ли генетическая патология у ребенка или нет, необходимо пройти секвенирование экзома.

Добрый день. Можно ли с помощью современной науки выяснить предрасположеность человека к онкологическим заболеваниям? Известно, что прадед скончался от рака, онкология была у деда, можно ли как-то определить риски для отца и сына в таком случае?
Спасибо

Надежда,
Некоторые формы рака имеют наследственную предрасположенность, поэтому для выявления носительства мутаций в данных генах,можно пройти ДНК диагностику, установить семейную мутацию и рассчитать вероятность возникновения рака в вашей семье.

Добрый день! Ребенок родился с вытянутой формой головы, недоношенный. После роддома лежали в больнице, где нас смотрел невролог, очень долго расспрашивал, у кого в семье такая форма головы, после чего настоятельно рекомендовал посетить генетика. В выписке написано: Долихоцефалическая форма черепа. Вопрос: какие наследственные заболевания могут быть с такой формой черепа.

Инна, добрый день!
Синдромов, при которых имеется долихоцефалическая форма головы очень много. Вам необходимо посетить генетика очно, для полной оценки фенотипа.

Здравствуйте!
Моя старшая дочь родилась с полидактилией. Мизинец на ноге, начиная со средней фаланги, раздваивался. Чем могла быть вызвана такая патология? Какова вероятность повторения такого отклонения в следующих поколениях?

Здравствуйте,Ольга
Наличие полидактилии может встречаться как изолированная особенность, либо как часть того или иного синдрома. Разобраться в этом можно показав ребенка врачу-генетику.

Елена Леонидовна, спасибо за ответ! я ознакомилась с сайтом Геномед, и у меня возник новый вопрос по синдрому Ретта: чтобы проверить все части гена МЕСР2 и гены CDKL5, FOXG1 - какой анализ нужен - полное или клиническое секвенирование экзома? Спасибо!

Светлана,
Клинического секвенирования экзома будет достаточно.

добрый день, у меня 6 мая была прервана беременность, замерзшая беременность в сроке 8-9 недель. Сделали генетический анализ плода, трисомия хромосомы 21. В роду моем и у мужа никогда не было никаких подобных отклонений. Как обезопасить себя перед следующей беременностью? и что необходимо предпринять при подготовке,? пройти какие-то то тесты, анализы?

Мария,добрый день!
При планировании следующей беременности, рекомендован анализ кариотипа супружеской пары. Вероятнее всего, хромосомная патология, присутствующая у плода, случайное событие, с низким риском повтора.

Подскажите, а если уже нет в живых людей у кого были клинические признаки патологии, то выяснить не удастся? Правильно ли я понимаю, что у меня или у моих детей в будущем может проявиться болезнь, но ничего предпринять (кроме как не нервничать и вести ЗОЖ) не получится?

Мария, в таком случае, возможно проведения Вам клинического секвенирования экзома, т.е. полногеномного исследования, в результате которого будут проанализированы все клинически значимые гены и осуществлен поиск мутаций в генах, ответственных за шизофрению и психические расстройства.

Елена Леонидовна, добрый день! Скажите, пжл, возможно ли в настоящее время определить от кого конкретно из родителей (мамы или папы) ребенок заполучил 3 хромосому в 21 паре? Если да - то где можно сделать такой анализ?
Елена

Елена, добрый день!
Если ребенок имеет регулярную трисомию, то есть во всех клетках присутствует дополнительная 21 хромосома, то в 90% случаев это вызвано нарушением деления яйцеклетки.

Здравствуйте! Передаются ли заболевания психики ( к примеру ШЗ, точного диагноза не знаю) по наследству?
Совпадение или закономерность, что после 30 лет бабушка начала страдать расстроиствами психики и мама также после 30 лет стала болеть? Брат двойняшка мамы здоров, его отец (муж бабушки) тоже здоров.
Возможно ли, что передается по женской линии заболевания психики?

Добрый день, Мария,
Заболевания психики могут передаваться по наследству. Для того чтобы определить тип наследования и риск возникновения шизофрении у последующих поколений, необходимо обследовать человека, имеющего клинические признаки патологии. Тип передачи, включающий исключительно женскую линию, маловероятен.

Здравствуйте, Елена Леонидовна!
У моей дочери синдром Ретта, делали генетические анализы, но не получилось довести их до конца - не нашли мутацию, характерную для этого синдрома, в гене МЕСР2, т.к. смотрели не все его участки. По клинике - классический с-м Ретта. Врач-генетик из НИИ Педиатрии г. Москвы рекомендует продолжить исследование. В России такие анализы пока не проводятся (ранее для нашей диагностики был заказан чип, но это была разовая акция). Можете ли Вы порекомендовать клиники за рубежом, где делают более полное и качественное исследование? Спасибо.

Добрый день Светлана,
Для диагностики синдрома Ретта рекомендовано проведение секвенирования генов неврологической панели, которая включает в себя анализ гена MECP2, ответственного за классическую форму и генов CDKL2 и FOXG1 ассоциированных с атипичной формой синдрома Ретта. Еще одной причиной синдрома Ретта могут быть протяженные делеции в гене МЕСР2. Оба этих анализа на данный момент доступны.
Информацию о проведении исследований, Вы можете найти выше по ссылке "подробная информация о специалисте".

Елена Леонидовна, а к Вам можно записаться на прием? Если можно, то куда позвонить? Спасибо

Добрый день, Ксения,
Информацию о записи на консультацию, Вы можете найти выше по ссылке "подробная информация о специалисте"

Елена Леонидовна добрый день.

Добрый день, Ольга!
Причинами судорог могут быть мутации в различных генах. Судорожный синдром сопровождает множество наследственных болезней нервной системы. Мутации в гене CDKL5 являются причиной ранней детской эпилептической энцефалопатии сцепленной с Х-хромосомой. В любом случае при обнаружении мутации необходим осмотр генетика, для сопоставления клинического и лабораторного диагноза, а также подтверждение патогенности мутационного повреждения обнаруженного у ребёнка путём поиска данной мутации у родителей (в данном случае сначала у Вас). Таким образом, так как Вы прошли достаточно широкое обследование, для выбора дальнейшей тактики необходима очная консультация со всеми результатами.
Если молекулярно-генетический диагноз будет установлен, то возможно проведение пренатальной диагностики при беременности с целью исключения данной патологии у следующего ребёнка.

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, на что нужно обратить внимание при планировании следующей беременности, если было две беременности, которые закончились гидроцефалией плода? Оба плода были мужского пола, инфекций и вирусов у меня и у мужа не было, оба генетически здоровы. Заранее спасибо за ответ.

Гидроцефалия - мультифакторное состояние. Описаны и моногенные формы с аутосомно-рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой типами наследования. Каждый человек является носителем нескольких рецессивных мутаций. Когда встречаются носители двух аутосомно-рецессивных мутаций, то риск рождения больного ребёнка составляет 25% при каждой беременности, при этом сами носители никаких проявлений болезни не имеют. В вашем случае, учитывая мужской пол погибших плодов можно предполагать Х-сцепленное рецессивное наследование. В любом случае генов несколько, в них описан ряд мутаций, а так как нет сведений о других родственниках, целесообразно провести направленное молекулярно-генетическое исследование, с целью поиска мутаций в генах, ответственных за гидроцефалию. Лучше начинать обследование с материала плодов (если сохранились).

Добрый день!
Я мама приемного ребенка!
Меня интересует "Диагностика наследственных заболеваний" у ребенка
В каком возрасте и какие исследования стоит произвести, чтобы иметь более полную картину о состоянии здоровья ребенка?

Здравствуйте, Татьяна
Для определения оптимального спектра генетического обследования Вашего ребенка рекомендую сначала обратиться за консультацией к врачу-генетику. Осмотр ребенка и анализ медицинских заключений имеет важное значение для выбора исследования.

Елена Леонидовна, добрый день!
У моей дочери с младенчества диагноз нейробластома заднего средостения (это опухоль, которая развилась из-за сбоя при росте клеток нервной системы). Заболела она в 3 месяца, диагноз поставили в 8 месяцев. Прошли лечение, положенное по протоколу.
Сейчас ей 4,5 года. Она ведет обычный образ жизни, ходит в детский сад. Прогнозы хорошие.

У меня к Вам несколько вопросов:
1) Можно ли ей в будущем иметь детей? Понятно, что риск рождения ребенка с подобным заболеванием есть у всех мам в мире. Не будет ли у моей дочери риск повышен?
2) Для того, чтоб нам запланировать следующую беременность, нужна ли консультация генетика, нужно ли сдавать какие-то анализы?
Дело в том, что в интернете есть несколько статей, в которых говорится, что это заболевание наследственное и передается по отцу.
Заранее спасибо.

Добрый день
Действительно, большинство опухолей у детей возникают вследствие генетических нарушений. И чтобы правильно оценивать риски как для детей Вашей дочери, так и для Ваших собственных детей, рекомендую записаться на консультацию врача генетика. Рекомендую исследовать все известные гены, связанные с наследственными опухолями. Вместе с этим, показано исследование материала опухоли, для которого необходим парафиновый блок.

Здравствуйте, у меня ребенок родился с 6 пальчиками на ножке. По вашей практике это встречается как наследственное или приобретенное?

Здравствуйте, Анна
Наличие 6 пальцев или полидактилия может встречаться как изолированная особенность, либо как часть того или иного синдрома. Разобраться в этом можно показав ребенка врачу-генетику.

Добрый день! Я слышала, что по отпечатку большого пальца руки ребенка можно определить предрасположенность ребенка к тому или иному виду деятельности. Что вы думаете по этому поводу.?

Добрый день
На сегодняшний день отсутствуют достоверные данные о связи узоров на больших пальцах с предрасположенностью к тому или иному виду деятельности.

Добрый день, Елена Леонидовна.
моему сыну 3 года, с 1 месяца мы наблюдались у инфекциониста, гепатолога и вот дошли до генетиков. Причина следующая: повышенные показатели АСТ, АЛТ (последний результат 15/03/2015 300 и 190 соответственно), КФК 25100, ЛДГ 2614, Общий белог 61, Билирубин общий 6,1. У генетиков сдавали первоначальный набор на миопатию Дюшена, результат из Москвы пришел следующий - не подтверждают и не отрицают, т.е. как нам пояснил врач, необходимо и дальше сдавать следующий набор, что стоит около 9000 руб. На сегодняшний день у меня вопрос такой: можно ли ставить прививки ребенку и если можно, то может быть, по индивидуальному графику и со спец.подготовкой(сын ходит в садик, прививок нет ни одной, кроме БЦЖ, т.к. у нас медотвод)? Касательно дальнейших генетических исследований: необходимо ли их делать и когда, в каком возрасте, что они нам дадут, если лечения в любом случае не существует? Есть ли вероятность того, что у следующих детей тоже будут такие анализы? На сегодняшний день ребенок абсолютно здоров, развивается хорошо, в соответствии со своим возрастом, никаких нареканий нет. Заранее спасибо.

Добрый день!
Вам необходима очная консультация - осмотр ребёнка и анализ всех имеющихся у Вас результатов обследования, с целью выбора метода и направленности обследования для постановки диагноза ребёнку. Знание точного диагноза позволит решить вопрос о возможности проведения прививок. Кроме того если Вы планируете ещё деторождение, то постановка точного диагноза - установление мутационного повреждения в гене у ребёнка - поможет оценить риск рождения детей с таким же состоянием и при показаниях и вашем решении может быть проведена пренатальная диагностика.

Здравствуйте,меня очень волнует есть ли у детей наследственная низкорослость?У меня рост 1,49,у папы-1,80м.Старшему сыну 16 лет рост-166см,за последние 2 года может вырос всего на 1см,младшему 1г10мес-рост 84см.
1.Как проверяется и куда нужно обратиться при низкорослости,можно ли изменить ситуацию и для старшего и младшего ребенка?
2.Мне посоветовали обратиться к эндокринологу и генетику.НО я не поняла,к эндокринологу-мне маме или к детскому?
Спасибо.

Здравствуйте!
Рост - мультифакторный признак, т.е. зависит и от комбинации генов и от факторов внешней среды. Кроме того темпы роста тоже могут быть разными. Поскольку рост у обоих мальчиков ниже среднего, но не низкий, но это Вас беспокоит, то действительно можно проконсультировать детей для начала у эндокринолога - посмотреть уровень гормона роста и костный возраст (по рентгенограмме). Далее в зависимости от результатов.

— Задают ли вам вопросы, на которые вы, как врач, не можете ответить?

Есть такое заболевание, о котором сейчас все знают: спинально-мышечная атрофия. В конце 90-х годов, после идентификации гена, ответственного за возникновение заболевания, мы стали его диагностировать. Ко мне тогда пришла супружеская пара с ребенком. Мы сдали анализы, диагноз заболевания подтвердился.

Конечно, девочка в ужасном состоянии, каждую ночь — кислородные подушки, но она живет.

— Вы не думаете, что в таком состоянии смерть была бы для человека избавлением от страданий?

— Конечно. Но не нам решать, сколько должен прожить человек. Я против эвтаназии. Самоубийство — тяжкий грех. Это как бросить под ноги Господу то, что он подарил человеку — его жизнь.

— А как вы лично к смерти относитесь?

Если мы смогли семье помочь, значит Господь это допустил

— Основная задача генетики — профилактика возникновения повторных случаев заболевания в семье. А когда появляется такой риск? Когда оба родителя являются носителями мутации в одном гене, или один из родителей болен наследственным заболеванием, или болеет, например, бабушка (бывает пропуск поколения при некоторых типах наследования).

И, вот, в семье рождается больной ребенок. Мы, генетики, должны определить: является ли это заболевание наследственным, в каком гене произошла мутация, какой тип наследования заболевания. Важно знать, что одно и то же по клиническим проявлениям заболевание может быть обусловлено мутацией в десятках генов.

Если семья планирует дальнейшее деторождение, то мы разрабатываем профилактические мероприятия, направленные на предотвращение повторного рождения больного ребенка в семье. Основной метод профилактики — дородовая диагностика.

Существуют как инвазивные, так и неинвазивные методы дородовой диагностики. При использовании инвазивных методов врач делал прокол через брюшную стенку и осуществляет забор материала плода: ворсины хориона, пуповинную кровь или амниотическую жидкость. Затем в этом материале проводится анализ мутации в гене, ответственном за возникновение заболевания. Если мы выявляем мутацию, значит, ребенок будет болеть.

Существует и неинвазивный метод дородовой диагностики, при этом осуществляется экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), то есть оплодотворение яйцеклетки женщины сперматозоидом ее мужа осуществляется в пробирке, а когда оплодотворенная яйцеклетка начинает делиться то проводится забор нескольких клеток, из которых выделяется ДНК для дальнейшего анализа. Те оплодотворенные яйцеклетки, которые не несут патогенных мутаций, имплантируются в матку.

Но ведь любая религия считает, что ребенок с тяжелым заболеванием рождается не просто так. Через болезнь свою или ребенка человек получает урок, который он должен выучить и стать лучше.

Нам каждый день звонят из разных регионов России. Люди едут со всей страны. Однако к нам доезжают далеко не все семьи, имеющие больных с наследственными заболеваниями.

Кроме того, мы не всем можем поставить диагноз, потому что генов, которые кодируют белки более 20 000, а наследственных заболеваний немногим более 6 000. Для остальных генов связь с заболеваниями пока не установлена.

— Почему доезжают не все, кому нужна помощь?

Благодарят те, кому сообщаешь об отсутствии патологии

— Наверное, вы знаете о том, что большинство пациентов хотят попасть именно к вам. Люди ждут очередь по полгода, передают ваши контакты из рук в руки…

— Сказать вам, почему все хотят попасть именно ко мне? Долгое время я совершенно бескорыстно ездила по стране с разными лекциями, мастер-классами для врачей, выступала на конференциях. Я хотела проинформировать врачей о генетических заболеваниях, чтобы решить проблему, о которой говорила ранее. Очевидно, доктора, которые слушали эти лекции стали отправлять ко мне своих больных. На самом деле, это неправильно.

В отделении десять квалифицированных врачей. Если один из них, в чем-то сомневается, он обратится ко мне, и я никогда не отказываю им в помощи в постановке диагноза. Кроме того, я еженедельно провожу врачебные конференции, на которых разбираем сложные случаи.

В последние годы в связи с развитием и совершенствованием методов молекулярно-генетического анализа удалось значительно повысить эффективность диагностики наследственных заболеваний и синдромов. В Медико-генетическом центре мы проводим секвенирование экзома (Прим. ред., — тест для анализа мутаций в кодирующей части генов), который позволяет одновременно тестировать наличие мутаций в нескольких сотнях или даже тысячах генов.

Это позволило нами выявлять большое количество наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была недоступна. Конечно, полное секвенирование экзома — дорогой анализ. Но есть и менее дорогие варианты. Мы создали панели генов, ответственных за определенные группы наследственных заболеваний, они дешевле. Стоимость одной панели около 45 000 рублей.

— Когда диагностика позади, приходится объявлять родителям результаты анализов. Понятно, что люди обычно шокированы. Как реагируют на известие о генетическом заболевании?

— У меня на приеме никогда не было неожиданных реакций или ярких эмоций. Людям еще только предстоит осознать эту информацию и смириться с ней.

Генетическое консультирование, на котором семья узнает о наличии тяжелого, часто неизлечимого заболевания у ребенка – это стрессовая ситуация. Поэтому наши зарубежные коллеги проводят не один прием, а два или три. Кроме того, в ряде стран, например, в США есть врач генетик, который ставит диагноз и есть генетический консультант, который потом общается с семьей, решает их психологические проблемы, еще раз озвучивает риск, объясняет про возможности реабилитации.

У нас это все приходится делать врачу-генетику. Очень сложно за один час консультации и поставить диагноз, и дать рекомендации, и ответить на все вопросы, которые неизбежно возникают у членов семьи.

— Бывало ли, что вам, как врачу, мешали эмоции?

— Нет. У меня никогда такого не было. Надо просто спокойно выполнить свою функцию, поставить диагноз, оценить риск, выдать заключение. Сейчас достаточно много информации о заболеваниях можно получить из интернета, и родители на приеме мне часто ее озвучивают, не всегда понимая смысл прочитанного, иногда споря со мной. Их можно понять, с полученной от генетика информацией часто трудно смириться и принять ее. У нас очень тяжелая работа.

А когда я путем невероятных усилий, диалогов с заведующим лабораторией, руководством центра, консилиумов, ставлю сложный диагноз и объявляю о нем родителям, получаю зачастую в ответ негативные эмоции. Принять это тяжело.

— А врачебный цинизм допустим в генетике?

— Цинизм мне не свойственен. Наши мысли материальны, а слова могут ранить. Не надо засорять пространство злобными и грубыми мыслями и словами.

Когда родителям надо идти к генетику

— Случалось ли, что в кабинет заходили родители с ребенком, и вы уже с первого взгляда видели у них генетическую патологию?

— Да, есть такие заболевания, клинические проявления которых настолько типичны, что достаточно одного взгляда на больного, чтобы поставить диагноз.

— Нет, не надо. Стигма — это малая аномалия развития. Что такое порок, имеющий значение? Нарушение морфологического строения какого-то органа, которое приводит к нарушению его функций. Стигма – это нарушение морфологического строения, которое не приводит к нарушению функций. Например, есть расщелина неба. Она приводит к нарушению функций. А диастема, широкое расстояние между передними резцами — это стигма. Но она не мешает жить и не приводит к нарушению функции. Считается, что у человека в норме может быть несколько стигм.

Стигмы имеют значение, если их более пяти и они сочетаются со снижением интеллекта.

— Аутизм — это нарушение общения с внешним миром. Человек может не общаться с внешним миром по причине того, что у него умственная отсталость или психическое расстройство. Он или не может общаться или не хочет, несмотря на нормальный интеллект.

К генетику целесообразно обращаться, если у ребенка имеется значимая задержка психо-речевого развития. За последние два года выявлено несколько сотен генов, мутации в которых приводят к изолированной умственной отсталости. Они могут сопровождаться стигмами, могут не сопровождаться. Беременность и роды могут протекать отлично, раннее моторное развитие по возрасту, ребенок во время начинает держать голову, переворачиваться, сидеть, ходить и вдруг умственная отсталость!

Аутизм может сочетаться с умственной отсталостью и в этом случае генетическая причина наиболее вероятна. Однако если у ребенка признаки ранней детской шизофрении, то скорее всего она имеет мультифакторную патологию, которая возникает в результате генетической предрасположенности, она реализуется под действием факторов внешней среды.

Генетическую предрасположенность формируют полиморфизмы в генах, которых может быть несколько. (Прим. ред., — Полиморфизм — это изменение нуклеотидной последовательности генов, наличие которой не приводит к значимому нарушению функции белка). Большинство полиморфизмов, наличие которых обычно исследуют , достаточно часто встречается в популяции.

Считается, что возникновение полиморфизма генов имеет эволюционное значение и обусловливает способность человека приспосабливаться к изменениям окружающей среды. Но наличие полиморфизмов генов у человека само по себе не говорит о том, что заболевание у него разовьется.

Для изучения значимости полиморфизмов необходимо провести серьезные исследования в больших группах людей разных национальностей. Поэтому так широко используемое сейчас исследование полиморфизмов генов в значительной степени коммерческий проект. Мы в ФГБНУ МГНЦ этим не занимаемся, у нас нет таких анализов, потому что трактовать их затруднительно.

— А онкологические заболевания могут быть обусловлены генетикой?

Есть некоторые онкологические заболевания, например, рак молочной железы, рак яичников, рак прямой кишки, в развитии которых генетические факторы играют существенную роль. Но большинство онкологических заболеваний не имеют моногенной природы, они мультифакторные. Это значит, что наследуется только генетическая предрасположенность к возникновению рака, которая может реализоваться или не реализоваться под действием факторов внешней среды.

— Вы бы рекомендовали каждой паре посещать генетика перед планированием беременности или пренатального скрининга достаточно?

— Я бы посоветовала каждой паре до планирования беременности сделать исследование кариотипа (Прим. ред., — хромосомного набора), и провести анализ мутаций в генах, ответственных за возникновение самых распространенных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования — спинальной-мышечной атрофии, тугоухости, фенилкетонурии, муковисцидоза, адрено-генитального синдрома.

Эти заболевания с вероятностью в 25% возникают в потомстве здоровых супругов, которые являются носителями мутации в одном и том же гене. Каждый из нас является носителем мутации в нескольких генах ( в одном из двух аллелей, полученных от одного их родителей). Но показано, что наибольшее количество носителей мутации обнаруживается именно в тех пяти генах, которые отвечают за возникновение вышеперечисленных заболеваний. Поэтому и вероятность вступления в брак носителей мутации в одном и том же гене высока.

Но на все заболевания обследоваться нельзя. Необходимо, также учитывать, что существуют заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования, и они также могут возникать в потомстве здоровых супругов, не имеющих в родословной больных с наследственной патологией. А появляются такие заболевания в потомстве здоровых супругов в результате вновь возникшей мутации в половой клетке одного из родителей.

Иногда различные организации предлагают в пуповинной крови плода посмотреть мутации в разных генах. Случается так, что обнаруживается мутация в тех генах, которые приводят к заболеванию, манифестирующему в 20, 30, а то и 40 лет.

Мы иногда препятствуем естественному отбору

Протекание беременности имеет существенное значение. Мозг и легкие развиваются на протяжение всего внутриутробного периода. Воздействие на них в любой момент может оказаться критическим.

Мы иногда препятствуем естественному отбору. Известно, что около 50% всех оплодотворений не заканчиваются рождением ребенка, по причине наличия хромосомных или генных мутаций. Иногда мы идем против этого отбора, всеми силами сохраняя беременность, протекающую с угрозой прерывания. Конечно, не всегда эта неблагоприятно протекающая беременность заканчивается рождением больного ребенка, и наоборот, больной ребенок рождается от физиологически протекавшей беременности. Но все-таки, если существует значимая угроза прерывания беременности, необходимо более внимательно отнестись к обследованию плода.

— Многие отказываются делать даже скрининг, потому что бывают ошибки…

— Разумеется, бывают. Это же скрининг, а не диагностика. В результате скрининга отбирается группа беременных женщин, у которых может быть риск появления ребенка с частыми хромосомными синдромами.

— Можно ли сделать генетический анализ по ОМС?

— А импортозамещение коснулось генетики?

— К сожалению, это очень большая проблема. Мы пока не имеем возможности использовать только отечественные приборы и реактивы для проведения генетических анализов. Большинство наших приборов импортные. Этим в значительной степени, обусловлена высокая стоимость генетических анализов.

— Бывали ли хорошие случаи, когда тяжелый предварительный диагноз удавалось снять?

— Конечно. У докторов первичного звена есть две крайности: первая – они не знают наследственную патологию и пропускают ее, очень долго не могут заподозрить, а вторая крайность – они прослушали лекции по генетике и затем осуществляют гипердиагностику наследственной патологии..

Например, был случай, когда ко мне привели ребенка, у которого предполагали очень тяжелый диагноз — мышечную дистрофию Дюшенна, только потому, что ребенок стал позже ходить и у него чуть более контурированные икроножные мышцы. Я сняла этот диагноз, и семья была счастлива.