Пробанд больная мозжечковой атаксией женщина

Задача № 1.

Пробанд-юноша страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Этот синдром был и у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет четырех сестер и трех братьев. Из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.

Определите тип наследования и вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.

Решение.

Тип наследования - аутосомно-доминантный

Вероятность появления больных детей 50 %

Задача № 2.

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца пробанда болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родную тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.

Определите тип наследования и вероятность рождения в семье дочери пробанда больных детей, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

Решение.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Вероятность рождения больных внуков 75 %.

Задача № 3.

Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда,4-есетстры матери здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы. В двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре. В четвертой семье - одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Определите тип наследования и вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Решение.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Может быть два варианта решения задачи, т.к. точно установить генотип пробанда нельзя. Возможен как гомозиготный генотип, так и гетерозиготный.

Р Х D Х d х Х D Y Р Х D Х D х Х D Y

G Х D , Х d Х D , Y G Х D Х D , Y

F Х D Х D ; Х D Y; Х D Х d ; Х d Y F Х D Х D ; Х D Y

Ответ: в случае, если пробанд гетерозиготна, вероятность рождения больных детей составит 25 % и будут болеть только мальчики. Если же пробанд не является носителем гена дальтонизма, все дети будут здоровы.

Задача № 4.

Пробанд - здоровая женщина имеет четырех братьев, два из которых больны алкаптонурией (отсутствие фермента, окисляющего гомогентизиновую кислоту). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонури-ей и является двоюродным братом жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед по линии матери здоровы.

Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией.

Решение.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Заболевание проявляется в каждом поколении из-за двух родственных браков.

Риск рождения больного ребенка равен 25 %.

Задача № 5.

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, которая имеет брата и сестру. Брат страдает ангидрозной эктодермальной дисплазией (отсутствие потоотделения, части зубов и нарушение терморегуляции) и женат на здоровой женщине, с которой имеет двух здоровых дочерей. Сестра и родители пробанда здоровы. Однако по линии матери указанная патология была у бабки пробанда, вышедшей замуж за здорового мужчину, а также у двоих братьев матери пробанда. Единственная сестра матери пробанда была здоровой.

Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Решение.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Может быть два варианта решения, т.к. точно установить генотип пробанда нельзя. Пробанд может быть здоровым носителем гена ангидрозной дисплазии, т.е. гетерозиготным, но может быть и здоровым гомозиготным.

Р Х А Х а х Х А Y Р Х А Х А х Х А Y

G Х А , Х а Х А , Y G Х А Х А , Y

F Х А Х А ; Х А Y; Х А Х а ; Х а Y - 25 % F Х А Х А ; Х А Y - 0 %

Задача № 6.

В четвертом поколении семьи, проживающей на изолированных островах в Норвегии, в семьях трех двоюродных сибсов родилось шестеро детей, больных фенилкетонурией, двое из которых умерли рано.

Пробанд - здоровый мужчина, у которого в браке со здоровой женщиной родилось шестеро детей - три мальчика и три девочки. Две девочки больны фенилкетонурией, одна из них умерла рано. Жена здорова, о ее родителях информации нет. Сестра пробанда, его родители, дедушка и бабушка по линии отца здоровы.

Тетя пробанда по линии отца имела здорового мужа и двух здоровых детей: мальчика и девочку.

Сестра пробанда вышла замуж за своего двоюродного сибса со стороны тети. В семье родилось трое детей - два мальчика и девочка, один мальчик болен.

После развода с тетей ее муж женился на здоровой женщине, у них родилось четверо детей - три дочери и сын. Самой младшей родилась дочь, которая вышла замуж за здорового мужчину. В этой семье родилось девять детей - четыре девочки и пятеро мальчиков. Два сына и дочь больны, один больной сын умер рано.

Составить родословную, определить тип наследования и генотипы членов семьи по гену фенилкетонурии.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Последнее изменение этой страницы: 2017-01-20; Нарушение авторского права страницы

Ответ: синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Задание 3: Самостоятельное решение генетических задач.

Решите следующие задачи самостоятельно:

Определите доминантный или рецессивный характер наследования характерен для аутосомного признака в приведенных родословных. Расставьте генотипы всех членов родословной:

Признаки сцеплены с полом. Определите, в какой из половых хромосом локализуется ген, доминантность или рецессивность его, и расставьте генотипы:

Пигментная ксеродерма – одно из рецессивных заболеваний; патология обусловлена неспособностью клеток репарировать повреждения ДНК, вызванные ультрафиолетовым излучением. Как правило, родители наследуют этот редкий рецессивый ген от общего предка, то есть степень кровного родства среди родителей, больных этим заболеванием, обычно значительно выше среднего уровня в популяции. Составить родословную для семьи, о которой известно следующее: пробанд – девочка, больная пигментной ксеродермой. Ее родители, дедушки и бабушки по линиям отца и матери здоровы. Дед по материнской линии был родным сибсом бабки по отцовской линии. Прадед пробанда (общий дед матери и отца пробанда) страдал пигментной ксеродермой, а прабабка была здорова. Указать все известные генотипы перечисленных членов родословной.

Пробанд – больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3 дочери. Три сына и одна дочь больны мозжечковой атаксией, остальные дети здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата один больной сын и две здоровые дочери; в семье второго брата – здоровый сын и больная дочь; в семье третьего – пятеро детей, из них двое больны. Отец пробанда болен, мать здорова. Составьте родословную, определите тип наследования патологического гена. Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда, если в семье ее мужа подобного заболевания не наблюдалось?

Пробанд – здоровый юноша – имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда две здоровые сестры, один здоровый брат и два брата больны мышечной дистрофией. Бабка и дед со стороны матери пробанда здоровы. У бабки были три здоровые сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 детей – все девочки и мальчики здоровы. У одной из сестер бабки был больной дистрофией сын, у второй сестры – три здоровых сына и одна здоровая дочь. У третьей сестры родился один сын, больной мышечной дистрофией. Родители бабки пробанда по линии матери были здоровы. Составьте родословную и определите тип наследования мышечной дистрофии. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

Составьте родословную по данным анамнеза: пробанд – больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя, две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей, вторая здорового сына. Дед и бабушка со стороны отца здоровы. Сестра бабушки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед и бабушка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка.

Составив родословную, определите, по какой линии передается предрасположение к болезни.

Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивно наследуемое прогрессирующее расстройство координации движений). Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы, имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены – родные сибсы, здоровы. Брат мужа и две сестры жены – здоровы. Общий дядя супругов – здоров. Общая их бабушка здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе два дяди, двоюродная сестра, дед и бабушка – здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тети, двоюродный брат, дед и бабушка здоровы.

Составив родословную, отметить тех членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения.

Составьте родословную по данным анамнеза: пробанд – юноша, страдающий глухотой. Его сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также с нормальным слухом. У матери пробанда пять сестер с нормальным слухом и один глухой брат. Три сестры матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда здоровая дочь, у второй – здоровый сын, у третьей – здоровая дочь и глухой сын. Дед и бабушка пробанда по линии матери здоровы. У бабушки пробанда по линии матери три здоровые сестры, один здоровый и один глухой брат. Здоровые сестры бабушки по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат был женат на здоровой женщине. У первой сестры бабушки здоровая дочь и глухой сын. У третьей сестры бабушки здоровая дочь, один здоровый и один глухой сын. Отец и мать бабушки пробанда по линии матери здоровы.

Определите вероятность рождения глухих детей в семье пробанда при условии, что его жена будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

Роза и Алла – родные сестры, и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще одна сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было две дочери и четыре сына, страдающие ночной слепотой. У Розы два сына и дочь с нормальным зрением и сын, страдающий ночной слепотой.

Составив родословную, определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей. Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения?

Г) Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1) Решение генетических задач по составлению и анализу родословной.

Подпись преподавателя: ______________________________________________________________

ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №17

Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни.

Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰).

Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим.

Генеалогический метод

Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод построения и анализа родословных получил название генеалогического. Он служит основой для проведения медико-генетического консультирования.

Составление родословных имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому она составляется, называется пробанд. Схема составляется при помощи условных обозначений, приведенных в таблице (приложение 4). Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и нумеруется римскими цифрами. Члены одного поколения нумеруются арабскими цифрами. После составления схемы проводится анализ, состоящий из нескольких этапов:

1. Определение, наследуемый ли данный признак

2. Определение типа наследования

3. Определение генотипов членов родословной

4. Определение вероятности проявления признака у потомков

Рассмотрим основные признаки родословных схем для определения типа наследования:

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

· наследование по вертикали

· передача заболевания от больных родителей детям

· здоровые члены родословной имеют здоровых детей

· признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

· больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей

· наследование по горизонтали

· признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

3. Х-сцепленный тип наследования (рецессивный)

· Болеют преимущественно лица мужского пола

· Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать является носительницей гена

· Заболевания женщин возможно, если отец болен, а мать – носительница.

4. Х-сцепленный тип наследования (доминантный)

· Заболевание прослеживается в каждом поколении

· У больного отца все дочери больны

· Больны как мужчины, так и женщины

· У здоровых родителей все дети здоровы

5. Сцепленное с Y-хромосомой наследование характеризуется тем, что признак встречается у мужчин во всех поколениях

Образец решения задач

Задача 1: Пробанд страдает ночной слепотой. Два его брата также больны. По линии отца пробанда, больных ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка – отец бабушки – страдал ночной слепотой. Сестра и брат прадедушки были больны. Прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определить вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

Решение:

Родословная приведена ниже.

Анализ родословной показывает, что данная форма ночной слепоты наследуется как доминантный аутосомный признак. Об этом говорит тот факт, что признак проявляется у большинства членов родословной независимо от пола. Следовательно, пробанд имеет генотип Аа – так как его отец здоров и имеет генотип аа. Жена пробанда здорова, следовательно, ее генотип аа. Зная генотип супругов нетрудно решить, что вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда составляет 50%.

Р: ♀ Аа - ♂ аа

G: А а а

F₁ Аа : аа

Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 50%.

Задача 2: Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:

Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?

Решение:

Генная запись скрещивания:

Р: ♀ АА - ♂ аа

G: А а

Ответ: Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 100%.

ЗАДАЧИ:

2. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата - левши. Мать женщины - правша, отец - левша. У отца есть сестра и брат левши, сестра и два брата правши. Дед по лини отца правша, бабушка - левша. У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа - правша, отец - левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой.

Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

3. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования. Пробанд страдает синдромом Марфана. Его сестра также больна, а два брата здоровы. Отец пробанда болен, а его сестра здорова. Мать пробанда здорова и имеет больную сестру и здорового брата. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда больны. Прабабушка (мать дедушки со стороны отца пробанда) здорова, а прадедушка болен и имеет двух здоровых братьев и больную сестру. Прапрадедушка и прапрабабушка страдают синдромом Марфана. Бабушка со стороны отца пробанда больна, а дедушка здоров и имеет больную сестру и трех здоровых братьев. Определите вероятность рождения здорового ребенка, если пробанд женится на здоровой женщине.

4. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования. Пробанд страдает дальтонизмом, его сестра и брат здоровы, а два брата больны. Отец пробанда болен, а два его брата здоровы. Мать пробанда здорова и имеет сестру и брата тоже здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Брат и сестра дедушки здоровы. Бабушка и дедушка со стороны отца пробанда здоровы, но у дедушки есть больной брат и две однояйцевые сестры-близнецы. Прадедушка (со стороны отца пробанда) болен, а прабабушка здорова.

5. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования. Пробанд страдает легкой формой серповидно-клеточной анемии, его супруга здорова. Он имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидно-клеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии.

Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину как ее отец.

6. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые, у отца - нормальной окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата - с нормальными. Одна тетя пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормальными зубами. У них трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по материнской линии женаты на женщинах без аномалий в окраске зубов. У одного из них два сына и дочь, у другого - две дочери и сын. Все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дедушка пробанда у бабушки были нормальные зубы (по линии матери). Два брата дедушки по линии матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окраской зубов.

Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по этому признаку.

7. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования.

Пробанд - больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них шесть сыновей и три дочери. Один сын и одна дочь больны мозжечковой атаксией, остальные дети здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго брата здоровый сын и больная дочь, а в семье третьего - два сына и три дочери - все здоровые. Отец пробанда болен, а мать здорова.

Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину?

8. Пробанд – здоровый мужчина. Два брата и сестра пробанда страдают муковисцидозом, а один брат здоров. Мать пробанда здорова, а ее сестра больна. Отец пробанда болен и имеет больных сестру и брата. Бабушка и дедушка со стороны отца пробанда больны. Прадедушка (отец бабушки со стороны отца пробанда) болен и имеет трех здоровых сестер, а прабабушка здорова. Прапрадедушка и прапрабабушка со стороны отца пробанда здоровы. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда здоровы. Определить характер наследования признака в родословной.

9. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования.

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына здоровы.

Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого мужчину?

Близнецовый метод

Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Близнецы бывают монозиготные (однояйцевые) и дизиготные (разнояйцевые).

Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате ее разделения надвое с образованием двух эмбрионов. Монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы и различие их фенотипов обусловлено только факторами внешней среды. Дизиготные близнецы рождаются, когда образуется одновременно две яйцеклетки, оплодотворяемые двумя сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию на них будут действовать общие средовые факторы.

Для определения роли наследственности в развитии признака необходимо сравнить долю (%) конкордантных пар (одинаковых по конкретному признаку) в группах моно - и дизиготных близнецов. Конкордантность монозиготных близнецов обозначается КМБ, дизиготных – КДБ.

КМБ = число сходных пар монозиготных близнецов / общее число пар монозиготных близнецов ×100%;

КДБ = число сходных пар дизиготных близнецов / общее число пар дизиготных близнецов ×100%.

Для вычисления роли наследственности используется формула Хольцингера:

Для определения роли среды в развитии признака используется формула:

С = 100%– Н

Образец решения задач

Задача 1: Конкордантность монозиготных близнецов по сахарному диабету составляет 65%, а дизиготных – 18%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

Решение:

1. Напишем формулу Хольцингера, позволяющую оценить степень участия наследственности в формировании сахарного диабета.

2. Вычислим коэффициент наследуемости сахарного диабета.

3. Вычислим коэффициент влияния среды на развитие сахарного диабета.

С = 100% – 57% = 43%

Ответ: Результаты подтверждают, что заболевание сахарным диабетом обусловлено влиянием наследственности и среды в равной мере.

Задача 2: В одной из популяций изучали наследуемость бронхиальной астмы. Были изучены 46 пар монозиготных и 120 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы один из близнецов страдал бронхиальной астмой. При этом в 23-х парах монозиготных близнецов и в 6-и парах дизиготных близнецов второй близнец тоже страдал бронхиальной астмой. Определите коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.

Решение:

Для того, чтобы мы могли воспользоваться формулой Хольцингера, нам необходимо вычислить коэффициенты конкордантности по бронхиальной астме а) для монозиготных близнецов и б) для дизиготных близнецов.

1. Сначала вычислим коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для монозиготных близнецов.

КМБ = 23/46×100% = 50%

2. Затем рассчитаем коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для дизиготных близнецов.

КДБ = 6/120×100% = 5%

4. Напишем формулу Хольцингера, позволяющую оценить степень участия наследственности в формировании бронхиальной астмы.

5. Теперь, подставив ранее найденные численные значения коэффициентов конкордантности, вычислим коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.

Ответ: Коэффициент наследуемости бронхиальной астмы равен 47%. Это значит, что на развитие этого заболевания существенное влияние оказывает генотип человека.

ЗАДАЧИ:

1. Определите коэффициенты наследуемости и влияния среды в развитии умственной отсталости, если конкордантность по данному признаку для монозиготных близнецов составляет 97%, для дизиготных - 37%.

2. Определите коэффициент наследуемости в патологии расщелины верхней губы, если конкордантность монозиготных близнецов по данному признаку составляет 33%, дизиготных - 5%.

5. Обследовано 65 пар монозиготных и 87 пар дизиготных близнецов. При опросе выяснено, что в 63 парах монозиготных близнецов корью болели оба, а среди дизиготных близнецов корью болели оба в 82 парах. Вычислите конкордантность (%) отдельно для каждой группы близнецов. На основании этого решите, существует ли наследственная предрасположенность к данному заболеванию?

6. Конкордантность монозиготных близнецов по косолапости составляет 45,5%, а дизиготных - 18,2%. Определить, что в основном влияет на развитие этого признака?

7. Конкордантность монозиготных близнецов по врожденному вывиху бедра составляет 41,4%, а дизиготных - 2,8%. Определить долю средовых факторов в развитии врожденного вывиха бедра?

1.1. Полное доминирование

1. Скрещены два растения гороха, имевшие желтую и зеленую окраску семядолей. В первом поколении все завязавшиеся семена имели желтую окраску семядолей. Какие генетические выводы можно сделать из этих данных? Какое потомство будет наблюдаться при самоопылении родительских растений и растений, выросших из гибридных семян?

2. "Мраморная" окраска шерсти у кошек определяется рецессивным геном t b . Какие типы гамет и в каком соотношении будут образовываться у "мраморного" кота? А у полосатой кошки генотипа Ee?

3. Желтоцветковые примулы образуют только желто-цветковые растения, красноцветковые дают только красноцветковые. При скрещивании этих рас между собой получаются растения с красными цветками. Какое предположение о наследовании окраски цветков у примул можно сделать и какие скрещивания необходимо поставить для проверки этого предположения? Какие результаты Вы, ожидаете получить?

4. У кошек короткая шерсть доминирует над ангорской (длинношерстной). Короткошерстная кошка, скрещенная с ангорским котом, принесла 6 короткошерстных и 2 ангорских котят. Какое предположение можно сделать о генотипах скрещенных кошек?

5. При скрещивании растений гороха с зелеными и беловато-желтыми (бежевыми) семенами в F₁ все семена оказались с зеленой окраской семядолей, а во втором поколении примерно 3 /₄ семян имели зеленую, а 1 /₄ - бежевую окраску семядолей. Объясните результаты скрещивания и напишите генотипы родительских форм, а также гибридов первого и второго поколений.

6. В 1905 г. Бэтсон решил проверить справедливость законов Менделя и повторил опыты по скрещиванию гомозиготных растений с желтыми и зелеными семенами. В F₁ все семена имели желтую окраску семядолей, а в F₂ при самоопылении растений, выросших из гибридных семян, было получено 3903 семени с зелеными и 11902 с желтыми семядолями. Подтвердил ли опыт Бэтсона справедливость закона расщепления? Докажите это, используя метод χ 2 .

7. При скрещивании красных (полных альбиносов) и серых разновидностей гольцов в F₁ все рыбки имели серую окраску, в F₂ - 211 серую и 83 красную окраску Как наследуется окраска у гольцов? От скрещивания случайно выбранных гибридов второго поколения, имевших серую окраску, было получено 328 потомков. Сколько среди них ожидается особей с красной окраской?

8. Устойчивые к действию ДДТ самцы тараканов скрещивались с самками, чувствительными к данному инсектициду. В F₁ все особи оказались устойчивыми к ДДТ, а в F₂ произошло расщепление - 5768 устойчивых и 1919 чувствительных к ДДТ. При скрещивании самок, чувствительных к ДДТ, с гибридными самцами (анализирующее скрещивание) вывелось 3583 устойчивых и 3615 чувствительных тараканов. Какой из признаков доминирует? Какая часть устойчивых особей из F₂ при скрещивании между собой будет всегда выщеплять чувствительных потомков? Как вывести тараканов?

9. Два года подряд сибирский длинношерстный кот Мурзик скрещивался с соседской кошкой Пуськой. В первый год у Пуськи родилось 5 котят, из них 3 короткошерстных и 2 длинношерстных, а на следующий год 4 котенка - 2 короткошерстных и 2 длинношерстных. Известно, что у кошек короткая шерсть (L) доминирует над длинной (l). Какая шерсть была у Пуськи? Какое потомство следует ожидать от скрещивания Мурзика с длинношерстной дочерью? А с короткошерстной?

10. Крысу с врожденной бесхвостостью из колонии, принадлежащей лаборатории питания университета штата Миннесота, несколько раз скрещивали с нормальными особями. В первом поколении было получено 49 потомков, все с нормальными хвостами. В F₂ получили 157 крысят, а в потомстве от возвратного скрещивания (F₁×бесхвостые) - 23 животных, и в том и в другом случае бесхвостых экземпляров не было. Какие выводы можно сделать на основании результатов этих опытов?

11. Комолость у крупного рогатого скота доминирует над рогатостью. Комолый бык скрещен с тремя коровами. От скрещивания с рогатой коровой № 1 родился рогатый теленок, с рогатой коровой № 2 - комолый, с комолой коровой № 3 - рогатый. Каковы генотипы всех родительских особей и какого потомства можно ожидать в дальнейшем от каждого из этих скрещиваний?

12. Бэтсон (1902 г.) и Херст (1905 г.) опубликовали результаты скрещивания белых леггорнов с различными черными породами кур. В общей сложности они получили в F₁ несколько сотен белых цыплят, в F₂ - 440 белых и 146 черных цыплят и в возвратном скрещивании белых гибридов с черными птицами получено 252 белых и 262 черных цыпленка. Объясните результаты проведенных опытов и запишите их в буквенной символике.

13. У крыс известна очень красивая мутация серебристой шерсти. При скрещивании с нормальными крысами самки с серебристой шерстью всегда приносят нормальных крысят, а в возвратном скрещивании нормального самца из F₁ с серебристой крысой получили 38 серебристых и 40 нормальных потомков. Решили проверить, какое расщепление получится в F₂. Получили 130 крысят. Сколько по-вашему, из них будет иметь серебристую шкурку?

14. Две черные самки мыши скрещивались с коричневым самцом. Одна самка в несколько пометов дала 20 черных и 17 коричневых потомков, а вторая в общей сложности 33 черных. Определите генотипы родителей и потомков.

15. У морских свинок гладкая шерсть определяется рецессивным геном, розеточная - доминантным. Скрещивание двух свинок с розеточной шерстью дало 36 особей с розеточной шерстью и 11 гладких. Сколько среди них гомозиготных особей? Морская свинка с розеточной шерстью при скрещивании с гладкошерстной особью дала 28 розеточных и 26 гладких потомков. Определите генотипы родительских особей.

16. Черная кошка с белыми пятнами на шее и на животе (S) скрещивается с таким же по фенотипу котом одинакового с ней генотипа. Какова вероятность рождения у этой пары сплошь черного котенка без пятен на теле?

17. При скрещивании нормальных дрозофил между собой в потомстве 25% особей оказались с уменьшенными глазами. Последних скрестили с родительскими мухами и получили 37 особей с уменьшенными глазами и 39 - с нормальными. Определите генотипы скрещиваемых в обоих опытах мух.

18. Сколько разных фенотипов и генотипов может возникнуть при скрещивании между собой двух гетерозиготных особей?

19. На ферме 16 дочерей жеребца № 1 были покрыты жеребцом № 2. Пять из 42 родившихся жеребят имели извитую шерсть, какая никогда не наблюдалась у родственных им животных. Отец жеребца № 1 был дедом по материнской, а мать - бабкой по отцовской линии жеребца № 2. Как можно объяснить появление извитости волоса? Исходя из предложенного Вами объяснения, укажите, сколько жеребят с обычным волосяным покровом следовало ожидать среди 42 потомков жеребца № 1. Какая часть жеребят с обычным волосяным покровом будет нести, ген извитости волоса?

Селекционеру может импонировать потомство жеребца № 2, но он будет отдавать предпочтение тем его потомкам, которые не несут гена извитости волоса. Какова вероятность того, что любой из потомков этого жеребца, имеющий нормальный волосяной покров, свободен от аллеля извитости волоса?

20. Бесхвостость у кур может быть обусловлена доминантным геном Fl, но может быть так же индуцирована:

• а) резким изменением температуры инкубации в течение первой недели;
• б) сильной тряской яиц перед инкубацией;
• в) инъекцией инсулина перед инкубацией.

Не забывайте, что к моменту откладки яиц эмбрионы уже развивались в течение почти 24 часов. Будут ли фенокопии, полученные в результате тех воздействий, о которых шла речь, передавать признак бесхвостости своему потомству так, как передают его особи, несущие ген Fl?

21. В Королевском ветеринарном колледже в Стокгольме, в Бьерке и в других местах исследовали нервное Заболевание у фокстерьеров, которое проявлялось в возрасте 5-6 месяцев. Оно не было смертельным, но в дальнейшем препятствовало свободному передвижению больных собак. Среди 92 щенков, родившихся в 23 пометах, этот дефект наблюдался у 25. Он получил название мозжечковой атаксии. Аномалия наблюдалась у щенят обоего пола. Какой вывод можно сделать из этих данных о генетической обусловленности этой атаксии?

22. Предполагают, что у человека волнистые волосы - доминантный признак. В семье трое детей: девочка Катя с прямыми волосами и два ее брата - Саша с прямыми волосами и кудрявый Миша. У матери этих детей, а также у ее отца волосы волнистые, у отца детей волосы прямые. Составьте родословную этой семьи и определите генотипы всех членов семьи.

23. У Володи и его родного брата Коли глаза серые, а у их сестры Наташи - голубые. Мама у этих детей голубоглазая, ее же родители имели серые глаза. Как наследуется голубая и серая окраска глаз? Какой цвет глаз у папы Володи, Коли и Наташи? Каковы гендтипы всех членов семьи? Дайте аргументированный ответ.

24. Кровь большинства людей содержит антиген Rh, который наследуется как доминантный признак (резус-положительные люди). В крови других людей нет антигена Rh (резус-отрицательный фенотип). Резус-отрицательность наследуется как рецессивный признак. Какие дети могут появиться от брака двух резус-отрицательных родителей? В случае, если один из родителей резус-отрицательный, а другой - резус-положительный? От брака двух резус-положительных родителей? Какая группа крови по резус-фактору может быть у ребенка, если его мать резус-положительная женщина, а отец - резус-отрицательный? Разовьется ли у этого ребенка эритробластоз?

25. Родившийся бесчерепной ребенок умер в тот же день. Второй ребенок в семье был опять таким же, а третий - нормальный сын, у которого в свою очередь родился бесчерепной ребенок. Родители фенотипически нормальны. Как можно объяснить эти факты?

26. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие у него болезни было предупреждено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

27. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаяся с почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет здоров?

28.Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия. Определите возможные генотипы родителей и для каждого их варианта высчитайте вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

29. Дана родословная: (рис. 1).

Рис. 1. Родословная к задаче 29

Проведите анализ и определите характер наследования признака.

30. Дана родословная: (рис. 2).

Рис. 2. Родословная к задаче 30

Проведите анализ и определите характер наследования признака.

31. Ауэрбах приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были шестипалыми, а Элла и Ричард - пятипалыми. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением руки. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, а от второго брака, также с нормальной женщиной, у него было 6 детей: одни дочь и два сына нормальные, пятипалые; две дочери и один сын - шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери - все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына были пятипалыми. Определите вероятность рождения шестипалых детей в случае брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда и в случае брака Сары с сыном Дэвида.

32. Пробанд - больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3 дочери. Один сын и одна дочь больны мозжечковой атаксией, остальные дети здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго брата здоровый сын и больная дочь, в семье третьего брата два сына и три дочери - все здоровые. Отец пробанда болен, а мать здорова. Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину? Составьте родословную данной семьи.

33. Иногда появляются всякого рода необычные животные, начиная от розовоглазых альбинотических кротов, лягушек или оленей и кончая трехногими цыплятами, телятами с двумя головами и прочими аномалиями. Часть этих аномалий обусловлена мутациями, часть - нарушениями развития. С помощью каких критериев можно отличить наследственные аномалии от ненаследственных в тех случаях, когда можно поставить генетические опыты и когда проведение подобных опытов невозможно?

34. Сэбин скрестил мышей линии PRl, где все взрослые особ" устойчивы к штамму 17D вируса желтой лихорадки, со швейцарскими мышами, восприимчивыми к нему. Все особи F₁ и F₂ (от скрещивания F₁ с PRl) были устойчивыми. Когда же особей F₁ скрестили со швейцарскими мышами, то 45 потомков из 90 оказались восприимчивыми. В F₂ доля восприимчивых животных составляла 28%, а некоторые из них при скрещивании со швейцарскими мышами дали потомство, состоящее полностью из особей, восприимчивых к вирусу желтой лихорадки. Какова наиболее вероятная генетическая основа устойчивости мышей к вирусу желтой лихорадки?

35. Мистер Смит приобрел у мистера Брауна быка Глэйморос Лэд для своего стада черно-пестрых голштино-фризов и получил среди 32 телят 5 красно-пестрых. До этого красно-пестрых животных в его стаде не было. Когда он потребовал от мистера Брауна возвращения ему денег, уплаченных за быка, мистер Браун признал частично свою ответственность, но заявил, что виновником является не один лишь Глэйморос Лэд. Как бы Вы объяснили мистеру Смиту его ошибку? Какие доказательства могли бы Вы представить в подтверждение того, что Глэйморос Лэд не является единственным виновником?

Если объяснение мистера Брауна правильно, и гетерозиготными была половина коров в стаде мистера Смита, то сколько телят черно-пестрой окраски и красно-пестрых телят ожидается получить среди 32? Мистер Смит задает вопрос: "Какова вероятность того, что любая из черных телок, полученных от Глэйморос Лэд, будет нести ген b, обуславливающий красную масть?" Что бы Вы ответили на этот вопрос? Сколько черно-пестрых телят из 27 должны теоретически иметь генотип Bb и сколько генотип BB?

Допустим, что деловые отношения между Смитом и Брауном сохранятся и оба они согласились, что им предстоит решать общую проблему. Не смогли бы Вы им посоветовать, как использовать в стаде полученных 5 красных телят, три из которых были женского пола? Могли бы оказаться в такой же мере полезными те коровы, которые дали красных телят, если да, то почему? Если нет, то почему?

36. Голштино-фризов бык, заподозренный в том, что он несет ген b, проверяется путем анализирующего скрещивания с коровами генотипа bb. Сколько надо получить черных телят, чтобы с вероятностью 63:1 считать, что бык не гетерозиготен по гену B?

Решение задачи № 16. Черная кошка имеет на шее и на животе белые пятна. Пятнистая окраска обусловлена наличием в генотипе доминантного аллеля S. Его рецессивный аллель s приводит к появлению сплошной окраски. Черная кошка с белыми пятнами может иметь два варианта генотипа - SS и Ss. В первом случае вероятность появления у нее черного котенка без пятен белого цвета при скрещивании с котом такого же генотипа равна нулю, так как оба родителя будут давать только гаметы, несущие доминантный аллель.

Во втором случае гетерозиготная кошка будет давать два типа гамет в равном соотношении: несущие аллель S и несущие аллель s, поскольку при мейозе гомологичные хромосомы попадают в разные гаметы. Кот имеет одинаковый с ней генотип и, следовательно, образует два типа гамет - S и s. У такой пары гетерозиготных особей возможно рождение котенка без белых пятен на теле:

При этом вероятность встречи двух гамет, несущих рецессивный аллель, будет составлять 1 /₄ или 25%. (Одна из четырех зигот). В остальных случаях в зиготе будет присутствовать доминантный аллель и разовьются котята с белыми пятнами; одна четверть будут гомозиготными (SS) и 2 /₄ гетерозиготными, что в сумме составит 3 /₄. Таким образом,вероятность рождения сплошь черного котенка будет составлять 1 /₄ или 25%.