Скрининг неврологов что это такое

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице. Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития. Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга. Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года.

Основные задачи Центра:

1) Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2) Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3) Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4) Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5) Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения.

1. Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2. Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3. Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице. При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр. Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;

Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.

Свидетельство о рождении\паспорт

Паспорт законного представителя ребенка

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом "лишнем звене в цепи" маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей. Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки. Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.2016г Департамента города Москвы "Об организации проведения селективного скрининга" всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом. При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена. Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

• Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
• Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Скрининг новорожденных — после появления карапуза на свет, молодой маме будет необходимо дать согласие на проведение различных исследований и скрининга новорожденных. Этих процедур не нужно бояться, так как они помогут выявить наличие или отсутствие опасных генетических заболеваний и купировать их на начальной стадии, если они будут обнаружены.

Зачем необходим скрининг новорожденного и как его проводят, мы подробно расскажем в этой статье.

Содержание

• Неонатальный скрининг новорожденных?
• Схема проведения скрининга новорожденных
• Аудиологическое исследование
• Заключение

Неонатальный скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных или пяточный тест является бесплатным исследованием, проводимым всем малышам в роддоме после появления на свет с целью выявления генетических заболеваний. С его помощью можно определить наличие у крохи тяжелых болезней, которые пока еще не дали о себе знать. Ведь зачастую когда появляются первые симптомы болезни, она уже переходит в запущенную стадию с тяжелыми осложнениями и тогда помочь ребенку бывает крайне сложно либо вовсе невозможно.

В РФ неонатологи уже на протяжении пятнадцати лет проводят пяточный тест новорожденным младенцам. Сейчас эта диагностическая методика позволяет выявить наличие у деток галактоземии, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и врожденного гипотиреоза.

Новорожденным малышам на четвертый день после появления на свет проводят забор крови из пятки. Недоношенным младенцам скрининг выполняют на седьмой день после рождения. Если кроху с мамой выписали из роддома на третий день, то анализ будет взят в поликлинике. Его проводят на голодный желудок либо через три часа после еды.

Если провести анализ ранее трех суток после рождения, он даст ложноположительный или ложноотрицательный результат. Поэтому его всегда проводят на четвертые сутки жизни ребенка. По этой же причине не следует откладывать диагностику, провести ее нужно не позже десяти дней после появления ребенка на свет.

Схема проведения скрининга новорожденных

Проводится забор периферической крови из пятки ребенка. Это дает возможность лаборанту получить необходимое количество субстанции. Стандартного анализа крови из пальца будет недостаточно, так как ее количества не хватит для проведения анализа. Перед проколом пятку крохи обрабатывают антисептическим средством и делают неглубокий надрез кожных покровов. Затем кровь наносят на специальный тест-бланк с пятью кружочками. При этом лаборант следит, чтобы кровь насквозь пропитала фильтровальную бумагу. В качестве тестового образца будут брать сухое пятно крови, которое поможет выявить наличие заболевания у малыша.

Анализ проводят в течение десяти дней. Тестовый бланк, на который наносят образцы крови имеет паспортную часть, в нее мамочки вносят личные данные карапуза, телефон и адрес учреждения, где будет наблюдаться ребенок после выписки с роддома. Заполнять данные нужно очень серьезно, так как если у крохи будут выявлены серьезные нарушения, информация быстро найдет своего адресата, а недуг можно будет купировать на ранней стадии.

Ранее исследование дает возможность выявить генетические патологии обмена веществ в зачатке, до момента проявления их клинической симптоматики. Скрининг дает возможность своевременно начать лечение и свести к минимуму риски неблагоприятного исхода. Кроме этого, зачастую заболевание удается победить полностью, скорректировав питание крохи и его образ жизни.

Исследование дает возможность выявить пять самых опасных генетических заболеваний, о которых пойдет речь ниже.

Фенилкетонурию относят к врожденным наследственным заболеваниям, которое развивается из-за нарушения обмена фенилаланиновой аминокислоты. Подобная патология связана с нарушением синтеза ферментов печени, которые способствуют переработке фенилаланина в тирозин. Фенилаланин в большом количестве начинает скапливаться в кровяном русле, воздействуя на ЦНС как яд. Болезнь редкая и встречается у одного из десяти тысяч новорожденных. Проявляется заболевание в рвоте, вялости или, наоборот, повышенной возбудимости ребенка.

Моча и пот больных детей обладает мышиным запахом. Кроме этого, у малышей наблюдаются проблемы с психическим, умственным и физическим развитием, дрожание конечностей, эпилепсия и судорожный синдром. Припадки у ребенка возникают часто, а судороги не поддаются лечению. Если не будут приняты меры, болезнь станет прогрессировать. Лечение этого заболевания заключается в диете, которая исключает употребление белковой пищи.

Если скрининг на эту болезнь показал положительный результат, то для его подтверждения проводят еще и анализ мочи. А если патология протекает тяжело и ее сопровождают судороги, то ребенку проводят МРТ и электроэнцефалограмму.

Это заболевание наследственного типа, поражающее многие внутренние органы и их системы. Эта болезнь приводит к нарушению работы эндокринных желез внешней секреции. Они участвуют в продуцировании слизи, слюны, желудочного сока и пота. Принцип их работы заключается в выведении секрета по протокам на поверхность кожных покровов либо в легкие или кишечник. При муковисцидозе их функционирование нарушено. Также нарушается транспортная функция воды и солей через мембраны клеточных структур, что приводит к загущению и клейкости секрета этих желез. Именно густая слизь и является симптомом данного заболевания. Густой секрет желез внешней секреции приводит к закупорке их протоков, затруднению оттока слизи и возникновению в железах застойных явлений. В результате протоки начинают расширяться, а их ткани атрофируются и перерождаются в соединительные, что, в свою очередь, приводит к фиброзному изменению желез.

Так как при заболевании нарушается перенос электролитов через клеточные мембраны, пот малыша становится слишком соленым. Эта особенность муковисцидоза позволяет провести неинвазивной тест на его выявление, который называется потовой тест.

Симптоматика у муковисцидоза разнообразна и зависит она от типа заболевания. Всего выделяют пять разновидностей муковисцидоза:

• Легочную;
• Смешанную;
• Кишечную;
• Мекониевую (каловая непроходимость);
• Атипичную и стертую;

Самой распространённой формой считается легочно-кишечная или смешанная форма. На четыре тысячи новорожденных зарегистрирован всего один случай выявления заболевания. Симптоматика этой болезни у крохи представлена кукольными чертами лица, вздутым животом, расширенной грудной клеткой и пупочной грыжей. По характеру испражнений ребенка также можно заподозрить муковисцидоз. В этом случае кал будет жирным, замазкообразным, обильным и зловонным.

Спустя несколько месяцев после появления на свет у больного ребенка начнет развиваться дыхательная недостаточность и отставание в развитии. Конечности будут худыми, кожные покровы бледными, сухими и с сероватым оттенком. Также будет отмечаться посинение области носогубного треугольника. При смешанной или легочной форме патологии будет наблюдаться выделение вязкой мокроты, кашель и отдышка. При обследовании больного ребенка в легких будут наблюдаться хрипы и тахикардия. Кроме этого, диагностируется и увеличение печени.

Современная медицина располагает препаратами для поддержания таких больных. Однако патология неизлечима. По этой причине больного ребенка придется постоянно лечить, применяя дорогостоящую терапию на протяжении всей жизни.

Эта патология является наследственной и заключается в нарушении обмена галактозы. В детский организм этот элемент поступает вместе с молоком. А из-за генетической аномалии он не может расщепиться до состояния глюкозы, которая питает клеточные структуры всего организма, включая мозговые ткани. Подобный сбой приводит к недополучению клеточными структурами питательных веществ. В свою очередь, галактоза накапливается в кровяном русле и отравляет все системы организма, особенно воздействуя на ЦНС, хрусталики глаза и печень.

Симптоматикой недуга является рвота, непереносимость молока, отказ от приема пищи, снижение массы, желтуха, гипотония мышечной ткани. В дальнейшем у крохи начинает наблюдаться отставание в физическом, психическом и умственном развитии. Также у него диагностируют катаракту, сильные отеки, увеличенную селезенку и печень.

Если скрининг на галактоземию оказался положительным младенцу проводят дополнительные анализы крови и мочи, пробы на галактозу, ультразвуковое исследование внутренних органов, энцефалограмму и прочее. Терапия недуга заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше будет выявлен недуг, тем больше шансов его полностью купировать.

Это заболевание относится к врожденным патологиям щитовидной железы, которые проявляются сразу после появления на свет. Для врожденного гипотиреоза характерен недостаток гормонов. Недуг нераспространенный и встречается раз на четыре тысячи младенцев. Чаще патологию диагностируют у девочек. Так как организму нахватает секреторных элементов, он задерживает развитие всех его систем. В первую очередь страдает нервная система.

Если недуг выявлен поздно и не была начата заместительная терапия, у ребенка развивается кретинизм, являющийся необратимым поражением мозговой ткани. От недуга удается избавиться только в том случае, если лечение тиреоидными гормонами было начато в первую неделю жизни карапуза.

Это генетическое отклонение развивается в результате дисфункции коры надпочечников. Дисфункция возникает из-за наследственного дефекта фермента, который участвует в синтезе и метаболических процессах гормонов стероидного типа. Данное отклонение встречается у одного младенца на пять с половиной тысяч новорожденных. В организме больного крохи начинают накапливаться гормоны коры надпочечников и половые гормоны, что приводит к неправильному формированию половых органов.

Также происходит нарушение солевого обмена, замедляется развитие и рост малыша. После того как диагноз будет подтвержден, педиатр назначит советующую терапию, которая позволит избежать прогрессирования заболевания.

Отказываться от диагностики не стоит, ведь необязательно вышеперечисленные недуги должны встречаться в роду у ребенка, родители могут быть абсолютно здоровыми, но при этом являться носителями дефективного гена, который при передаче ребенку приводит к тому, что он появляется на свет больным. Малыш рождается с той или иной патологией в том случае, если дефективный ген имеют оба родителя.

Именно по этой причине не следует отказываться от пяточного теста, так как он сможет помочь выявить заболевание и купировать его на начальной стадии либо предотвратить развитие осложнений, что сделает жизнь ребенка более счастливой и полноценной в будущем.

Результаты пяточного теста получают по истечении десяти дней после его проведения. Если они отрицательные, то родителям не сообщают о них, а если результаты оказались положительными, с ними свяжутся и пригласят на консультацию в генетический центр для коррекции состояния новорожденного крохи.

Аудиологическое исследование

Аудиологический скрининг новорожденным крохам в России начали делать с 2008 года. Благодаря этой диагностике удается проверить все ли в порядке со слухом у ребенка. Его, как и пяточный скрининг выполняют на четвертый день после появления на свет. У процедуры нет никаких противопоказаний. Она безболезнена, не несет угрозы здоровью ребенка и позволяет выявить отклонения в слуховом аппарате на ранней стадии развития малыша. Чем раньше проблема будет выявлена, тем больше возможностей по улучшению слуха ребенка будет у родителей.

Если скорректировать слух до трехмесячного возраста, можно избежать проблем с развитием речевых навыков у малыша. В первые полгода жизни развитие речи происходит интенсивнее всего, хотя внешне никаких проявлений этого процесса нет.

Исследование заключается в воздействии звуковых волн на улитку – отдел внутреннего уха, который отвечает не только за восприятие, но и за распознавание звука. Для скрининга специалист пользуется электроакустическим зондом, имеющим сверхчувствительный микрофон. Зонд соединяется с монитором, который фиксирует полученные результаты.

Зонд вставляют в ухо ребенку, после чего тот начинает посылать звуковые волны с разной частотой и фиксировать колебания волосковых клеточных структур в улитке внутреннего отдела уха. Во время проведения процедуры ребенок находится в полной тишине. Лучше если в этот момент карапуз будет спать. Использование пустышки во время исследования не допускается. Первый этап скрининга на этом завершается. Если он пройдет без нарушений, то второй этап не проводят. К нему прибегают только, если ребенок находится в группе риска или на первом этапе выявили отклонения в слуховой системе.

К группе риска относятся дети с:

• Наследственной тугоухостью;
• Недоношенностью;
• Небольшим весом;
• Асфиксией в родах.

Также риск возникновения проблем со сухом может быть у детей, чья мать во время вынашивания плода страдала от тяжелого токсикоза или принимала ототоксичные препараты. Дети, имеющие риск развития тугоухости и те малыши, которые прошли первый этап теста с неудовлетворительными результатами, будут направлены на прохождение повторного скрининга у сурдолога. Это необходимо сделать потому как тугоухость развивается постепенно и очень важно не упустить момент.

Второй этап исследования детям входящим в группу риска проводят по исполнении года. Повторный же скрининг после неудовлетворительных результатов, полученных в роддоме, назначается через полтора месяца после рождения и проводится в поликлинике. Если проблемы со слухом были подтверждены, кроху направляют в центр реабилитации слуха. Там специалисты проведут полное обследование и подберут методику коррекции нарушений слуха у малыша. Ведь только благодаря проведению современной диагностики и правильно подобранной терапии дети с тугоухостью смогут расти и развиваться на уровне своих здоровых сверстников.

Заключение

Большинство болезней не дают о себе знать сразу после появления младенца на свет, и ранее, до проведения обязательного скрининга, узнать о них не было никакой возможности, время уходило, а заболевание продолжало оказывать свое разрушительное воздействие на организм. В настоящее время благодаря своевременным диагностическим мероприятиям удается выявить серьезные патологические состояния, скорректировать их, а некоторые даже купировать полностью.

Поэтому от проведения неонатального и аудиологического скрининга новорожденных отказываться не стоит, так как они помогут выявить или исключить опасные патологии, которые могут негативно сказаться на здоровье и качестве жизни малыша.