Спастическая параплегия у ребенка

Детский церебральный паралич – врожденное неврологическое заболевание. Наиболее распространенная форма ДЦП – спастическая диплегия, которая составляет более 75% из общего числа пациентов с церебральным параличом.

1. Диплегия — что это такое
2. Причины
3. Классификация
4. Симптомы
5. Диагностика
6. Лечение
7. Консервативная терапия
8. Физиотерапия
9. Лечебная физкультура
10. Прогноз
11. Осложнения
12. Что нужно запомнить?

Диплегия — что это такое

Детский церебральный паралич – одна из наиболее распространенных патологий нервной системы у детей.

Спастическая форма ДЦП возникает из-за повреждения прецентральной извилины головного мозга, обеспечивающей двигательную функцию.

Из-за этого нарушается функционирование нервной системы, мышц, суставов, головного мозга и других органов и систем.

Также нарушается проведение нервных импульсов к конечностям, что приводит к двигательным расстройствам.

Повреждение нервной системы может быть следствием родовой травмы, либо возникнуть еще внутриутробно во время беременности.

Зачастую, диагноз устанавливается в течение первых 6 месяцев жизни младенца. Отмечается отставание в физическом развитии: дети долго не могут держать головку, сесть, не ползают. Из-за нарушения иннервации нижних конечностей многие дети не ходят до 3-4 лет, после чего нормальное хождение практически невозможно. Это связано с несимметричным поражением мышц и тетрапарезом.

Наиболее часто встречается спастическая диплегия нижних конечностей – руки при этой патологии страдают менее выражено. При этом выявляется повышенный тонус мышц-сгибателей стоп и отводящих мышц бедра с полностью либо частично сохраненными сухожильными рефлексами.

Часто нарушается речевое развитие. В некоторых случаях ухудшается слух. Повреждение зрительного нерва приводит к ухудшению зрения, косоглазию, слепоте.

Диплегию первым изучил английский врач-акушер Литтль. Он первый описал, что это такое, и какие основные причины ее возникновения. Поэтому диплегию часто называют болезнью Литтля либо синдромом Литтля.

Такой вариант ДЦП самый распространенный и составляет более 75% от общего числа больных. Дети нуждаются в постоянном уходе и медицинском наблюдении. Из-за этого диплегия является не только медицинской проблемой, но и социальной.

Причины

Прецентральная извилина дает начало пирамидным путям, которые отвечают за двигательную функцию нервной системы. Для нормальной работы структуры необходимо достаточное количество кислорода. Это возможно только при условии хорошего кровообращения и поступления необходимого количества кислорода. При повреждении извилины нарушается передача импульса от двигательных ядер к конечностям. В 40% патологический процесс сопровождается повреждением черепно-мозговых нервов.

Основными причинами диплегии являются:

• Недоношенность – преждевременные роды чаще всего приводит к диплегии. Это связано с недоразвитостью нервной системы;
• Внутриутробная гипоксия: курение во время беременности, работа на опасном производстве, анемия у матери и другие повышают риск рождения больного младенца;
• Асфиксия новорожденного – после родов отсутствует самостоятельное дыхание. Это происходит при перенесенной внутриутробной инфекции, попадания околоплодных вод в дыхательные пути, патологии плода;
• Родовая травма – может возникнуть из-за осложненных родов, узкого таза у матери, слабой родовой деятельности, при рождении крупного плода. Применение вспомогательных инструментов может привести к родовой травме новорожденного.

Важно! У беременных с патологиями и вредными привычками повышен риск рождения младенца с ДЦП. Они нуждаются в постоянном медицинском наблюдении для снижения риска.

Классификация

В зависимости от повреждений и клинической картины, диплегию классифицируют по степени тяжести. Выделяют три степени болезни Литтля:

• Легкая – ребенок до 6 месяцев растет и развивается нормально. После обнаруживается спастический парез ног. В дальнейшем ребенок может самостоятельно ходить без применения вспомогательных средств;
• Средняя – часто сопровождается умеренным поражением психики. Ребенок передвигается только с костылями из-за спастики. Возможна нормальная адаптация в социуме;
• Тяжелая – выявляется в первые дни жизни. Более выражено страдают нижние конечности, в которых отмечается выраженный тетрапарез. В большинстве случаев адаптировать ребенка в обществе не удается.

Симптомы

Из-за физиологических особенностей детей раннего возраста часто симптомы спастической диплегии выявляют не ранее, чем через 6 месяцев после рождения. Это связано с тем, что в норме у детей до 4 месяцев может сохраняться гипертонус мускулатуры, который нужен для нормального состояния плода в утробе матери. Это не позволят обнаружить спастический церебральный паралич, так как их проявления одинаковы.

Основной симптом диплегии – сохранение мышечного гипертонуса у детей старше полугода. Это может свидетельствовать о диплегической форме ДЦП, проявляющейся спастическим тетрапарезом и вялым параличом.

Для людей с диплегией характерна типичная походка: колени трутся друг об друга, ноги приведены и разогнуты, ходят на носочках. Руки практически не страдают и нормально функционируют.

В зависимости от степени повреждений у детей выявляются следующие симптомы и проявления:

• Легкая стадия – до 6 месяцев ребенок растет и развивается нормально. Сохраняющийся повышенный тонус ног и рук является основной жалобой, с которой родители обращаются к врачу. Младенец не контролирует свои движения, руки и ноги слегка согнуты, разогнуть их сложно из-за тонуса. Ребенок поздно садится и ползет. Ходить начинает к 3-4 годам. Несмотря на трудности при ходьбе возможно самостоятельное хождение без специального оборудования;
• Средняя – диплегия более выражена, что позволяет обнаружить ее раньше. Новорожденный плохо набирает вес, отстает в физическом развитии, плохо ест и беспокойно спит;
• Тяжелая – ноги и руки младенца сильно сжаты и при пассивном разгибании их разогнуть не удается. Часто выявляется ЗРР. У многих выявляется нарушения интеллекта.

У взрослых основные симптомы спастического ДЦП – гипертонус и тетрапарез. Многие из них могут ходить только с костылями либо тростью. Реже они передвигаются на инвалидной коляске.

Мышечная дисфункция может осложняться контрактурами и проблемами с суставами и позвоночником. Пациенту не удается полностью разогнуть суставы, в особенности нижних конечностей: голеностопные, колени, реже тазобедренные.

При поражении черепно-мозговых нервов могут быть проблемы с другими органами и системами. Так при повреждении глазного нерва с раннего возраста начинает ухудшаться зрение, возникает косоглазие. Родители обращают внимание, что ребенок длительное время не может распознавать предметы, долго не запоминает окружающих его людей. Это свидетельствует о плохом зрении. Также возможно поражение слухового нерва, из-за чего ухудшается слух. Лицевой парез возникает при повреждении лицевого либо тройничного нерва. В таком случае нарушается мимика: амимия, гипомимия, асимметричность лица, сглаживается носогубная складка, язык отклоняется в сторону.

У 25% больных нарушается умственное развитие, приводя к олигофрении. Это проявляется нарушением психического состояния. Они тяжело усваивают и запоминают новую информацию, им тяжело играть в коллективные игры, которые требуют выполнения правил. У большинства выявляется ЗРР и ЗПР.

Диагностика

Диагностированием спастической диплегии занимается детский невропатолог. Он учитывает результаты лабораторно-инструментальных исследований, заключения узких специалистов, анамнез беременности и родов, клиническую картину.

• Неврологический осмотр – специалист проверяет сухожильные рефлексы для подтверждения гипертонуса. Особое внимание уделяют коленному и ахиловому рефлексу. С помощью специального оборудования выявляет нарушения кожной чувствительности;
• Электроэнцефалограмма – проводится для изучения биоэлектрической активности ГМ. Необходима для дифференциации спастической диплении с эпилепсией;
• Электронейромиография – позволяет выявить либо опровергнуть другие нервно-мышечные заболевания;
• МРТ – самый точный метод диагностики головного мозга, позволяющий выявить любые нарушения в его структуре с точным определением локализации.

Справка. До закрытия родничка доступный и информативный способ обследования ГМ – это нейросонография. Абсолютно безопасный метод, который проводится в течение нескольких минут, позволяет выявить структурные изменения, новообразования и другие заболевания ЦНС.

Дополнительно требуется консультирование у офтальмолога, который определяет снижение остроты зрения и обследует глазное дно с помощью офтальмоскопии.

ЛОР проводит аудиометрию для выявления снижения слуха.

Психическое обследование проводит невролог в раннем возрасте, и психолог у детей дошкольного и школьного возраста. Их задачей является выявления ЗРР и ЗПР, определения степени умственной отсталости.

Многие симптомы болезни Литтля, в том числе и спастический парапарез, часто могут выявляться при других типах ДЦП, генетических мутациях, наследственных и дегенеративных состояниях нервной системы, дисметаболических нарушениях. Так как лечение таких состояний существенно отличается между собой, важным является точно определить диагноз.

Лечение

Болезнь Литтла, как и другие формы ДЦП – это неизлечимое заболевание. Этиологической терапии, которая полностью устранила бы дефект, не существует. Основной задачей врачей и родителей является улучшение общего состояния ребенка, предотвращение осложнений и адаптация его в социуме. Для этого применяют различные методы: консервативная терапия, физиолечение, лечебная гимнастика. Наиболее эффективно комбинирование разных методов.

Медикаменты улучшают трофику нервной ткани, обеспечивают достаточное кровообращение, расслабляют спазмированные мышцы. Для этого применяют следующие препараты:

• Нейрометаболиты – питают головной мозг полезными компонентами, насыщают кислородом, улучшая его работоспособность;
• Миорелаксанты – снимают мышечный спазм;
• Сосудистые медикаметы – расширяют сосуды, улучшая кровообращение и трофику тканей;
• Ноотропы – показаны для улучшения когнитивных способностей. Улучшают работоспособность мозга;
• Ботулотоксин – необходим для профилактики контрактур.

Важно! Только врач после тщательного обследования может назначить медикаментозное лечение. Применение лекарств без назначения врача может привести к ухудшению здоровья.

Применение физиотерапевтических процедур существенно снижает проявления диплегии. Для достижения максимального результата рекомендуется регулярно проходить лечение в специализированных учреждениях. Зачастую назначают следующие процедуры:

• Массаж – помогает расслабить и укрепить мускулатуру, улучшает кровообращение, предотвращает контрактуры. Также он благоприятно сказывается на психике;
• Электротерапия – особенно показана в 1-2 года пациента. Уменьшает прохождение патологических импульсов от головного мозга к мышце. Расслабляет мышечный спазм;
• Грязелечение – предотвращает контрактуры, снижает артралгии и суставные осложнения, уменьшает мышечный спазм;
• Ультразвуковаятерапия – устраняет контрактуры;
• Магнитотерапия – расслабляет и успокаивает мускулатуру.

В день допустимо прохождение двух физиопроцедур.

Рекомендуется как можно раньше начать занятия ЛФК. Специальные упражнения помогают предотвратить развитие контрактур, укрепляют мышцы, помогают сохранить подвижность суставов. Грамотно подобранный комплекс упражнений позволит сохранить активность ребенка, поможет ему раньше научиться самостоятельно ходить. При более легком течение диплегии физкультура позволяет адаптироваться в социуме и стать более самостоятельным.

Лучше всего на организм действует плаванье. Упражнения в воде не нагружают суставы, благоприятно воздействуют на нервную систему, активируя работу ЦНС, при этом действуя успокаивающее на психику.

При задержке развития речи показаны занятия с логопедом. Нарушения психики корректируют с психологом либо психиатром.

Важно обеспечить больного необходимым оборудованием для свободного и безопасного передвижения. Для этого используют различные приспособления для ходьбы: костыли, трости, ходунки. В тяжелых случаях передвижение человека возможно только в инвалидной коляске.

В зависимости от состояния пациента следует обеспечить его комфортом и безопасностью в домашних условиях. Из-за спастики мышц при данной форме ДЦП повышен риск падений и травмирований. Чтобы это исключить родным следует обеспечить жилое помещение вспомогательными приспособлениями: перилами, ручками в ванной комнате, силиконовыми ковриками против скольжения, и прочее.

При задержке психического развития пациенты нуждаются в постоянном наблюдении и уходе. Важно, чтобы все опасные предметы были недоступны для них.

В некоторых случаях родные не могут обеспечить полноценный уход ребенку. Тогда возможно прохождение лечения в специализированных учреждениях: интернатах, санаториях.

Прогноз

Прогноз на выздоровление не благоприятный. Болезнь Литтля — это неизлечимый диагноз, лечение которого еще не изобретено. При условии выполнения всех рекомендаций врача больные могут прожить до старческого возраста. Из-за стойких дефектов они не могут вести полноценный образ жизни, нуждаются в помощи и уходе. При выборе профессии также учитываются особенности здоровья. В тяжелых случаях человек не может работать и нуждается в круглосуточном уходе. При легком течении и нормальном психическом состоянии возможно ведение полноценного образа жизни, при условии регулярного прохождения профилактического лечения.

Осложнения

Осложнения в первую очередь касаются опорно-двигательного аппарата. Чаще всего образовываются контрактуры, возникают деструктивные заболевания суставов: артрозы. Гипертонус мышц часто приводит к атрофии мускулатуры. При сильной хромоте повышен риск падений, которые могут стать причиной тяжелых травм.

Семейные спастические параплегии (SPG) составляют гетерогенную группу заболеваний, характеризуемых спастичностью и слабостью, преобладающей (или присутствующей только) в нижних конечностях, с усилением рефлексов. Заболевание поражает преимущественно дистальную часть аксонов пирамидного тракта и задние канатики, но при определенных формах может затрагивать другие структуры нервной системы. Группа нарушений характеризуется чрезвычайной генетической гетерогенностью (Kobayashi et al., 1996b); часто встречается доминантное наследование (Fink, 2002), но также известна спастическая параплегия с аутосомно-рецессивным наследованием и сцепленная с полом передача. В таблице ниже представлены некоторые важные формы, локализация хромосомных изменений, дефектные гены и мутантные белки (в случае, если они известны).

Тем не менее, оба клинических типа могут в рамках одной группы (доминантной) сочетаться с несколькими видами параплегии и обычно не поддаются разделению (Fink и Hereda, 1999). Некоторые другие формы являются явными нейродегенеративными состояниями с определенным прогрессированием симптомов.

а) Изолированная спастическая параплегия (тип Штрюмпеля-Лоррена). Данное состояние характеризуется дегенерацией пирамидного тракта и задних столбов ниже шейного отдела, а клинически проявляется двусторонней параплегией или парезом со спастичностью и усилением сухожильных рефлексов, возникающих и преобладающих в нижних конечностях. Поражение верхних конечностей нетипично, но глубокие сухожильные рефлексы рук часто усилены (Polo et al, 1993). Нарушения работы мочевого пузыря встречаются с 20% случаев, но часто формируются поздно. Нарушения чувствительности выражены слабо и затрагивают только вибрационную чувствительность, не влияя на чувство позы. Изолированная спастическая параплегия является достаточно частым заболеванием: при исследовании 22 семей были выделены случаи 1 типа с началом до 35 лет и случаи II типа с началом после 35 лет (Harding, 1981c). Доминантное наследование было выявлено в 19 семьях, а рецессивное только в 3. Заболевание наследовалось доминантно в 7 из 9 исследованных семей.

Течение доминантных форм медленное и может не прогрессировать до позднего взрослого возраста. Рецессивные формы могут прогрессировать быстрее. Обычно несложно исключить опухоль или полость, и только в редких случаях требуется проведение миелографии или МРТ. Наиболее сложна дифференциальная диагностика со спастическим диплегическим церебральным параличом, а семейные случаи спастической параплегии следует подозревать всегда, особенно когда в анамнезе отсутствует недоношенность или другие пре- или перинатальные аномалии. Тем не менее, отмечаются случаи с внезапной деградацией, диагностируемые как миелит, и выраженные колебания симптомов, в некоторых случаях на фоне респираторных инфекций. Следует исключить состояния, поддающиеся лечению, такие как компрессия спинного мозга, повреждения парасагиттального двигательного пучка, адреномиелонейропатия и гипераргининемия (Brockstedt et al, 1990).

Вирусная инфекция HTLV-1 может приводить к формированию очень сходного синдрома, данное заболевание было зарегистрировано у трех членов семьи, что свидетельствует о возможности вертикальной передачи (Salazar-Grueso et al., 1990). Диагностика основана на методе исключения, и следует исключать многие состояния, так как они поддаются лечению (например, медленная компрессия спинного мозга) или характеризуются иным прогнозом, зачастую более неблагоприятным, чем при рано начинающейся наследственной параплегии, а также для проведения генетического консультирования. В первую очередь следует думать о таких заболеваниях, как адреномиелонейропатия или других метаболических нарушениях. Дефицит пуриннуклеозид фосфорилазы может быть очень похож на спастическую параплегию (Tabarki et al., 2003).

Лечение основано на физиотерапии.

б) Осложненная спастическая параплегия. Наследственная спастическая параплегия может встречаться в сочетании с множеством различных симптомов и признаков, что приводит к формированию ряда синдромов, описание которых основано на выявлении заболевания только у небольшого количества пациентов или даже в единственной семье. Данные синдромы описаны преимущественно у взрослых, но возможно появление симптомов в детстве или даже в младенческом возрасте. Наследование обычно аутосомно-рецессивное, но известны доминантные случаи и сцепленные с Х-хромосомой (Appleton et al., 1991). К данным синдромам относится спастическая параплегия с глазными и экстрапирамидными симптомами, так называемый синдром Фергюсона-Кричли; параплегия в сочетании с дистонией (синдром Гилмана-Романула); семейная спастическая параплегия с амиотрофией, олигофренией и центральной дегенерацией сетчатки (синдром Кьеллина) (Leys et al., 2000); параплегия с глухотой (Wells и Jankovic, 1986); параплегия с кератозом стоп и ладоней; параплегия с нарушениями пигментации; параплегия с изолированной задержкой умственного развития (Nicolaides et al., 1993).

Осложненные формы часто имеют тенденцию с более стремительному течению, чем изолированная параплегия (Appleton et al., 1991).

в) Сцепленная с Х-хромосомой параплегия. Сцепленная с Х-хромосомой параплегия 2 типа (SPG2) является легкой формой болезни Пелицеуса-Мерцбахера, так как вызвана мутацией, затрагивающей протеолипидный белок (PLP). Могут отмечаться переходные формы с развернутой лейкодистрофией Пелицеуса, оба состояния могут встречаться в рамках одной родословной. На МРТ выявляется умеренный дефицит миелина в височно-затылочной области. У большей части пациентов отмечается осложненная форма спастической параплегии, изолированные случаи встречаются редко (Cambi et al., 1996). У больных мальчиков симптомы поражения ЦНС выражены слабо.

Сцепленная с Х-хромосомой параплегия 1 типа (SPG1) аллельна синдрому MASA и вызвана мутациями гена (L1CAM) сцепленной с Х-хромосомой гидроцефалии. Спастическая параплегия 16 типа также сцеплена с Х-хромосомой.

г) Синдром Тройера. Синдром Тройера (SPG20) является редким заболеванием, происходящим из популяции амманитов. Болезнь характеризуется рецессивным наследованием, медленным прогрессирующим течением, дистальной амиотрофией, умеренной задержкой развития и малозаметными аномалиями костей (Patel et al., 2004).

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 20.12.2018

Наследственная спастическая параплегия (НСП) — это общий термин, объединяющий редкие генетические расстройства, характеризующиеся медленно прогрессирующей слабостью (параплегией) и повышением мышечного тонуса. Для заболевания является характерной спастичность мышц ног различной степени.

Возраст начала заболевания, скорость прогрессирования, сопутствующие симптомы, степень мышечной слабости и уровень спастичности, а также уровень общей тяжести НСП значительно отличаются у разных пациентов. Даже пациенты с одним и тем же подтипом спастической параплегии чувствуют себя по-разному и иначе ощущают симптомы заболевания.

Классификация спастической параплегии

НСП классифицируется как простая, если симптомы в основном ограничиваются спастичностью и слабостью нижних конечностей. При различных подтипах не исключены и другие симптомы, например, дисфункция мочевого пузыря и различные недомогания.

Существует также сложная или комплексная спастическая параплегия, отличающаяся более сложными и неприятными симптомами, например, неспособностью контролировать произвольные движения, судорогами, умственной отсталостью, болезнями кожи, слуховыми и зрительными нарушениями.

Основной причиной развития наследственной спастической параплегии является генная мутация.

Параплегия может наследоваться как аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или Х-хромосомное нарушение.

Многочисленные клинические отчеты подтверждают, что симптоматическая картина параплегии неоднородна. Симптомы могут классифицироваться как несложные и сложные.

Самые полезные классификации параплегии на сегодняшний момент основаны на изучении генетических нарушений, вызывающих заболевание. В зависимости от типа наследования (всего три типа, описанных выше) существует еще несколько подтипов, обусловленных местоположением дефектного гена. Тип наследования не может быть использован для прогнозирования тяжести заболевания, однако симптомы могут значительно варьироваться в пределах каждого типа.

В прошлом спастическая параплегия классифицировалась по типу I или типу II, в зависимости от возраста пациента при появлении симптомов и соотношения спастики к степени расслабленности мышц.

Причины наследственной спастической параплегии

Отдельные формы параплегии вызваны генной мутацией. Некоторые формы заболевания наследуются как аутосомно-доминантное расстройство. Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери. Доминирующие генетические расстройства возникают, когда для развития заболевания необходима лишь одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от обоих родителей, а также может являться результатом новой мутации (у определенных пациентов). Риск передачи аномального гена от больных родителей к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

НСП также может быть унаследована как аутосомно-рецессивное состояние. Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует один аномальный ген от каждого родителя.

Если ребенок получает один нормальный ген и один дефектный ген, он будет являться носителем болезни, но симптомы при этом проявляться не будут. Риск передачи заболевания от двух родителей-носителей составляет 25% при каждой беременности. Вероятность рождения ребенка-носителя составляет 50%. Вероятность рождения ребенка без дефектных генов, ответственных за параплегию, составляет 25%.

Для мужчин и женщин вероятность заболевания одинакова.

При параплегии, обусловленной нарушениями Х-хромосомы, заболевание поражает в основном мужчин. Женщины являются лишь носителем заболевания, оно не проявляется, поскольку у женщин две Х-хромосомы, и дефектный ген инактивируется.

В некоторых семьях расстройство проявляется как Х-хромосомное доминантное заболевание с пониженной пенетрантностью. Мужчины с нарушениями Х-хромосомы передают ген болезни всем своим потенциальным дочерям. Родившись, такие девочки становятся носителями, но не болеют сами.

В целом за появление спастической параплегии отвечает около 20 генов и более 50 локусов.

Механизм развития спастической параплегии

Точные механизмы, лежащие в основе параплегии, не установлены, а те, что установлены, не изучены полностью. Нарушения преимущественно затрагивают двигательные нейроны головного и спинного мозга. Моторные (двигательные) нейроны представляют тип основных нервных клеток, передающих сигналы от головного и спинного мозга к нервам и мышцам. Двигательные нейроны прямо или косвенно контролируют движения мышц, инициируя их сокращение или расслабление. Верхние двигательные нейроны передают сигналы головного мозга мышцам, при параплегии эти сигналы не проводятся должным образом из-за прогрессирующей дегенерации нервных волокон (аксонов) в спинальных путях передачи. Спинальные пути — это пучки нервных волокон в наружной части спинного мозга.

Существует заболевание, аналогичное параплегии. Это первичный боковой склероз. Данное заболевание является редким нервно-мышечным расстройством, влияющим на центральные моторные нейроны. Характеризуется безболезненной, но прогрессирующей слабостью и скованностью мышц ног. Такая слабость может прогрессировать вплоть до влияния на мышцы, расположенные у основания головного мозга (бульбарные мышцы). Реже страдают мышцы лица.

Основной возраст проявления заболевания – от 30 лет и старше. Очень часто начальными симптомами первичного бокового склероза является прогрессивная мышечная слабость и жесткость приводящих мышц ног. Расстройство обычно поражает одну ногу, а затем вторую. У больных происходят непроизвольные спазмы мышц (спастичность), которые делают движения ног замедленными и тяжелыми. Пациентам с первичным боковым склерозом тяжело самостоятельно ходить и поддерживать баланс, периодически возникают судороги. Прогрессирование заболевания требует вспомогательных устройств (ходунков, трости). Точная причина первичного бокового склероза неизвестна.

Еще одно заболевание, сходное по внешним признакам с параплегией — это ассоциированный семейный спастический парапарез. Прогрессирующее заболевание, характеризующимся жесткостью и слабостью мышц ног, а также параличом ног (парапарезом) в сочетании с наличием антител против вируса HTLV-1.

Этот вирус встречается во всем мире, но наиболее распространен в Японии, Африке и странах Карибского бассейна. Заражение вирусом HTLV-1 может произойти при переливании крови, родах, кормлении грудью или во время полового контакта.

Симптомы наследственной спастической параплегии

При простой параплегии (тип 1) первые симптомы заболевания появляются у ребенка еще в раннем детстве. Выражается это в таких симптомах:

• частые падения;
• спотыкания;
• напряженность стопы;
• слабость мышц бедра (отсутствует необходимый тонус приводящих мышц бедра).

Со временем симптомы прогрессируют, ноги не могут выдержать вес тела человека, возникает необходимость в использовании костылей, трости или специальных ходунков.

Наиболее распространенными симптомами спастической параплегии являются:

• периферическая нейропатия;
• эпилепсия;
• атаксия;
• оптическая нейропатия;
• ретинопатия;
• слабоумие;
• ихтиоз;
• умственная отсталость;
• глухота;
• проблемы с речью;
• дыхательные нарушения;
• затрудненное глотание;
• нарушение функции мочевого пузыря;
• недержание мочи;
• боли в мышцах;
• атрофия мышц.

Невропатия может быть вызвана не только параплегией, но и другими, иногда сопутствующими заболеваниями. Не исключена вероятность эпилептических припадков.

Дополнительные симптомы

Классическим симптомом наследственной параплегии являются трудности при ходьбе. Тяжесть этого симптома может быть разной. Некоторым больным требуется инвалидная коляска для передвижения, тогда как другие имеют возможность передвигаться самостоятельно, иногда отдыхая от ходьбы.

Больным тяжело поднимать пальцы на ногах, сгибать и разгибать их, стопа спазмирована, пальцы поджаты внутрь.

На более поздних стадиях задействуются мышцы бедра: ногу тяжело поднимать даже для ходьбы. Снижается чувство равновесия, мышцы слабеют, одновременно повышается мышечный тонус. Некоторые пациенты жалуются на пониженную чувствительность в дистальных отделах ног.

Недержание мочи или невозможность контролировать позыв к мочеиспусканию характерно для многих больных. Жесткость мышц повышается при длительном сидении. Мышцы растягиваются в положении стоя, и иногда это причиняет боль. В состоянии эмоционального напряжения мышцы всегда более спазмированы, пациенты отмечают усиление тонуса мышц в расстроенном состоянии, а также в состоянии злости или грусти.

Факторы, которые могут усилить спастичность мышц при параплегии:

• холод;
• искривление позвоночника (плохая осанка);
• высокая влажность;
• сопутствующие заболевания;
• передвижение по неровной поверхности, например, хождение по камням;
• стресс;
• употребление алкоголя;
• усталость;
• избыточная физическая нагрузка.

Лечение наследственной спастической параплегии

Специфической терапии для лечения спастической параплегии не существует. В основном лечение направлено на устранение (или коррекцию) симптомов. В каждом конкретном случае пациентам необходимы различные методы коррекции.

Регулярная физическая терапия полезна для поддержания и улучшения мышечного тонуса и силы. Рекомендованы упражнения, повышающие гибкость и обладающие расслабляющим эффектом.

Какие препараты используются для лечения параплегии?

• антиспазматические (например, баклофен, диазепам, клоназепам);
• антидепрессанты.

Некоторым пациентам показано введение баклофена с помощью имплантируемого насоса, таким образом лекарство доставляется непосредственно в спинномозговой канал. Этот метод подходит пациентам с тяжелой спастичностью, однако сопровождается некоторыми побочными эффектами.

При недержании мочи применяют антидепрессант дулоксетин и инъекции ботулотоксина в мочевой пузырь. Важно убедиться, что симптомы недержания не связаны с каким-либо другим заболеванием, например, простатитом или неврозом.

В определенный момент могут быть полезны такие вспомогательные средства, как ортопедическая обувь или специальные бандажные накладки для икроножных мышц.