Стивен хокинг болезнь альцгеймера

Физик из Англии Стивен Хокинг известен не только в научных кругах. Многие сравнивают его с выдающимися учеными, такими, как Эйнштейн и Ньютон. Хокинг занимается вопросами теоретической физики и прикладной математики, теорией пространства и времени, изучает фундаментальные законы, которые движут Вселенной. Стивен является очень влиятельным ученым современности, он возглавляет кафедру университета в Кембридже.

Но история Стивена Хокинга – постоянное преодоление неизлечимой болезни, которая сопровождает его почти всю сознательную жизнь. Этот удивительный человек смог реализовать безграничные возможности человеческого разума, страдая от бокового амиотрофического склероза.

Краткая биография ученого

Стивен Уильям Хокинг родился 8 января 1942 года в семье, принадлежащей к среднему классу. Однако его родители были выпускниками Оксфорда и считались интеллектуалами. Стивен был обычным ребенком, только в 8 лет он научился читать. В школе учился хорошо, но ничем выдающимся не отличался от сверстников.

Почувствовав в старших классах интерес к физике, он поступил на физический факультет в Оксфорд, где не проявлял особого рвения к учебе, больше времени уделяя занятиям спортом и вечеринкам. Несмотря на все это, он сумел в 1962 году окончить университет с присвоением степени бакалавра. Стивен еще некоторое время оставался в Оксфорде и изучал солнечные пятна, но позже решил поступить в Кэмбридж. Там он занимался теоретической астрономией.

Болезнь Стивена Хокинга начала давать о себе знать уже в период поступления в Кэмбриджский университет. И в 1963 году молодому человеку был поставлен неутешительный диагноз – боковой амиотрофический склероз (БАС).

Что такое БАС?

Это хроническое заболевание центральной нервной системы, которое медленно прогрессирует. Оно характеризуется поражением коры и ствола головного мозга, а также нейронов спинного мозга, отвечающих за движение. У больных развивается паралич, а затем и атрофия всех мышц.

В Европе болезнь Стивена Хокинга долгое время принято было называть в честь ученого Шарко, который описал ее симптомы в середине XIX века. В США это заболевание часто обозначают как болезнь Геринга в память о популярном баскетболисте, умершем от БАС.

Боковой амиотрофический склероз – это довольно редкое заболевание. Из 100 тысяч человек им страдают от одного до пяти. Чаще всего заболевают люди от 40 до 50 лет. Болезнь Стивена Хокинга, причины которой неизвестны, является неизлечимой. Науке до сих пор непонятно, почему запускается гибель нервных клеток. Наследственность играет свою роль примерно в 10% случаев.

Однако в начале 2000-х годов исследователи предположили, что БАС связан с накоплением в головном мозге нейромедиаторных молекул. Некоторые данные свидетельствуют о том, что это заболевание развивается из-за избытка глутаминовой кислоты, заставляющей нейроны работать на полную мощность, и вследствие этого быстро погибать. В настоящее время активно ведется поиск генов, отвечающих за развитие бокового амиотрофического склероза. Даже с учетом того, что проводится большая работа по поиску лекарств от этого заболевания, смертность от него составляет 100%.

Признаки и течение недуга

Болезнь Стивена Хокинга, симптомы которой легко спутать с проявлением других, менее опасных недугов, очень коварна. Сначала человек ощущает легкие мышечные расстройства (чаще всего рук). Это выражается в трудности, например, писать, застегивать пуговицы, брать мелкие предметы.

После болезнь начинает прогрессировать, и в процессе этого постепенно отмирают двигательные нейроны спинного, а вместе с ними и участки головного мозга, которые контролируют произвольные движения. В итоге все больше мышц оказывается без движения, не получая импульсов от головного мозга.

Боковой амиотрофический склероз получил такое название, поскольку нейроны, которые проводят импульсы к мышцам тела, расположены по бокам на протяжении всего спинного мозга.

Довольно часто на ранних стадиях заболевания возникают трудности с речью, глотанием. На поздних стадиях человек уже совсем лишен движения, лицо его теряет мимику, мышцы языка атрофируются, появляется слюнотечение. Однако никаких болевых ощущений он не испытывает.

Болезнь Стивена Хокинга хотя и ужасна, так как делает его парализованным, но не нарушает мыслительных процессов. Память, слух, зрение, сознание, познавательные функции мозга остаются на прежнем уровне.

В чем причина гибели больных БАС?

На последних этапах заболевания атрофируются и мышцы дыхательных путей, вследствие чего человек не может дышать. Хотя бывает и такое, что тело еще не обездвижено полностью, но мышцы, которые задействованы при дыхании, перестают функционировать.

Жизнь Стивена Хокинга с БАС

Несмотря на страшный диагноз, Стивен продолжал активную жизнь. Однако симптомы заболевания давали о себе знать. И после очередного ухудшения Хокинг лег в больницу на обследование, где ему сообщили ужасную новость о том, что ему осталось жить не больше двух лет. После этого известия любой человек бы впал в депрессивное состояние, не исключением был и Стивен. Но жажда жить победила, и он начал писать свою диссертацию. Хокинг внезапно понял, что есть еще время сделать что-нибудь стоящее, что-то полезное для всего мира.

Болезнь Стивена Хокинга не помешала ему в 1965 году жениться на Джейн Уайлд, правда, на свою свадьбу он пришел с тростью. Его жена знала о страшном диагнозе, но решила посвятить своему избраннику всю жизнь, ухаживая за ним, в то время как он мог плодотворно трудиться, занимаясь научной деятельностью. Вместе они прожили более 20 лет, в браке рождено трое детей. Благодаря Джейн Стивен постоянно тренировался, даже будучи наполовину парализованным.

Но жить с человеком, страдающим от БАС, очень сложно. Поэтому в начале 90-х годов супруги развелись. Однако Хокинг оставался один недолго. Он женился на своей сиделке. Этот брак длился 11 лет.

Научная деятельность

Стивен Уильям Хокинг, болезнь которого прогрессировала вместе с его научной карьерой, защитил в 1966 г. диссертацию, и в следующем году передвигался уже не с тростью, а на костылях. После успешной защиты он стал работать в кэмбриджском колледже Gonville and Caius как научный сотрудник.

Пользоваться инвалидной коляской пришлось с 1970 года, но, несмотря на это, с 1973 по 1879 г. Хокинг трудился в университете Кэмбриджа на факультете прикладной математики и теоретической физики, где в 1977 году стал профессором.

Физик Стивен Хокинг с 1965 по 1970 г. проводил изыскания, касающиеся состояния Вселенной в момент Большого Взрыва. В 1970 году он занимался теорией черных дыр, сформулировал несколько теорий. В результате своей научной работы он внес огромный вклад в космологию и астрономию, а также в понимание гравитации и теорию черных дыр. Благодаря своей плодотворной работе Хокинг стал обладателем большого числа наград и премий.

Вплоть до 1974 года ученый мог есть самостоятельно, а также вставать и ложиться в постель. Некоторое время спустя болезнь заставила обратиться к помощи студентов, но впоследствии пришлось нанять профессиональную сиделку.

Стивен Хокинг довольно быстро утратил возможность писать из-за атрофии мышц рук. Решать сложные задачи и уравнения, строить и визуализировать графики пришлось в уме. Пострадал и речевой аппарат ученого, его понимали только близкие люди и те, кто часто с ним общался. Несмотря на это, Стивен диктовал научные работы секретарю и читал лекции, но, правда, с помощью переводчика.

Написание книг

Общение с внешним миром при помощи техники

В 1985 году Хокинг заболел пневмонией. Стивен полностью лишился дара речи из-за вынужденной трахеотомии. Неравнодушные люди спасли ученого от молчания. Для него была разработана компьютерная программа, позволяющая при помощи рычага движением пальца выбирать слова, изображенные на мониторе, и составлять из них фразы, которые в конечном итоге посылались на синтезатор речи. Общение с людьми посредством компьютерной техники значительно улучшило жизнь ученого. Также появилась возможность переводить при помощи эквалайзера в символы уравнения физики, которые были написаны словами. Теперь Стивен научился самостоятельно читать лекции, но их приходилось заранее составлять и посылать на синтезатор речи.

После того как атрофия мышц полностью обездвижила конечности ученого, в его очки был помещен инфракрасный сенсор. Это позволяет выбирать буквы взглядом.

Заключение

Несмотря на свою тяжелую болезнь, Стивен Уильям Хокинг в свои 73 года остается очень активным. Ему позавидовали бы многие здоровые люди. Он часто путешествует, дает интервью, пишет книги, старается популяризовать науку, строит планы на будущее. Мечтой профессора стало путешествие на космическом корабле. Болезнь научила его не щадить себя, ведь ко многим она не так благосклонна. Он считает, что так долго прожил благодаря умственному труду и прекрасному уходу.

Можно сказать, что история Стивена Хокинга – это пример огромного трудолюбия и мужества, которыми обладают лишь избранные.

Через 35 лет тот же диагноз получил 80-летний диктатор. К тому времени версию о микробах-возбудителях всерьез уже не рассматривали, а нейродегенерацию считали одним из проявлений старения нервной системы. Было понятно, что в ткани мозга появляются какие-то бляшки — как при болезни Альцгеймера или Паркинсона — которые и вызывают прогрессирующий паралич. Именно эти бляшки, тогда еще неясной природы, за десять лет превратили бодрого старика, который и в 72 года переплывал Янцзы, — в безнадежного пациента, который мог дышать, только лежа на боку. От диагноза до смерти, как и в случае с бейсболистом, прошло около двух лет.

Британскому астрофизику повезло больше. Свой приговор он услышал еще до того, как его собрат по несчастью пересек Янцзы в последний раз, но болезнь остановилась в полушаге от летального финиша. Медленно теряя подвижность головы, ученый прожил еще 55 лет, стал иконой научпопа и новым символом своей болезни. За это время стало понятно, что агрегаты в мозге состоят из белков, у этих белков появились имена, а на горизонте замаячили возможные гены-виновники. Полсотни клинических испытаний лекарств стартовали и сошли с дистанции досрочно. Миллионы людей вылили на себя ведра ледяной воды, собирая деньги на исследование болезни. Но никто так и не понял, как ее лечить.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), который погубил Лу Герига, Мао Цзэдуна и Стивена Хокинга — лишь одно из множества нейродегенеративных заболеваний, против которых человечество до сих пор бессильно. И хотя далеко не всегда БАС заканчивается деменцией, с болезнями Альцгеймера и Паркинсона его сравнивали не зря. Препятствия, которые отделяют нас от лекарства, во всех этих случаях примерно одни и те же: предсказать болезнь невозможно, диагностировать на ранних стадиях удается не всегда, причины многоообразны, а список их не полон.

МРТ-снимок мозга человека с БАС

Frank Gaillard / Radiopaedia / CC BY-SA 3.0

Вдобавок к этому, повреждения быстро становятся необратимыми, поскольку нейроны, в отличие от множества других клеток, не так просто заменить на новые.

Как и в случае с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, единственные лекарства, которые существуют от бокового амиотрофического склероза, помогают лишь компенсировать симптомы. В случае БАС, они блокируют либо избыточное выделение глутамата, ненадолго отдаляя гибель нейронов, либо подавляют окислительный стресс — но как это работает, не знают даже в FDA (американском Минздраве), где одобрили соответствующий препарат. Остановить нейродегенерацию не удалось пока никому.

И вот в последнем номере журнала The New England Journal of Medicine появились результаты двух новых клинических испытаний и обзор, который отмечает начало новой эры в схватке с непокорной болезнью. По мнению авторов обзора, мы наконец-то смогли прицелиться в самый корень амиотрофического склероза. А, значит, забрезжила надежда на успех. Тем удивительнее, что и мишень, и оружие для ее поражения давно известны: первая была открыта более 25 лет назад, второе — известно больше полувека. Но встретиться они смогли только сейчас.

Изобрести оружие

Передача информации в клетке строится по принципу липучки. Двунитевая липучка-ДНК разделяется на две половины, а копирующие ферменты достраивают к одной из половин парную (комплементарную) липучку-РНК. Получается РНК-копия гена, которая отправляется из ядра в цитоплазму для синтеза белка. К информационной РНК-липучке по очереди подплывают транспортные РНК, несущие аминокислоты. Прилипание в правильной последовательности позволяет построить из аминокислот белковую цепь.

Принцип работы антисмысловой терапии

Robinson R / PLOS Biology, 2004

Дело оставалось за малым — найти, куда стрелять.

Найти мишень

Первое лекарство, в состав которого вошли антисмысловые олигонуклеотиды, появилось в 1998 году. Оно эксплуатировало ту самую идею, с которой началась история антисенс-терапии — заблокировать размножение вируса. Лекарство охотилось на цитомегаловирус, который здоровым людям обычно не страшен, а вот по организму больных СПИДом распространяется бесконтрольно.

Однако довольно быстро оказалось, что проще предотвратить сам СПИД, чем бороться с его последствиями — и в 2006 году цитамегаловирусное лекарство исчезло с рынка, уступив место антиретровирусным препаратам. Испытания олигонуклеотидов против других вирусов начались, но успехом до сих пор не увенчались. И наступило затишье.

По вирусу стрелять относительно несложно — достаточно прочесть его, как правило, небольшой геном, и подобрать нужный участок гена. С человеком в этом смысле гораздо сложнее. Среди двадцати тысяч его генов непросто прицелиться в нужный, особенно если не знать достоверно, какой из них доставляет проблемы — а именно так обстоит дело с большинством нейродегенеративных болезней.

К тому моменту, когда появилось антисенс-лекарство против цитомегаловируса, геном человека еще даже не был прочтен целиком. А до первого полногеномного поиска ассоциаций (GWAS-исследования), с помощью которого сегодня ищут генетические причины чего угодно (от болезней до их предположительной связи с поведением), оставалось еще четыре года.

Технология антисмысловой терапии опередила свое время. Оружие появилось раньше, чем нашлась мишень — цитомегаловирус в этом смысле был просто разминкой.

С боковым амиотрофическим склерозом в этом смысле нам повезло чуть больше, чем с другими болезнями — о нем мы что-то знали еще до первых полногеномных поисков. Несмотря на то, что далеко не всегда он передается по наследству (а значит, не все его случаи можно соотнести с конкретной мутацией), примерно каждый пятый случай связан с мутацией в гене SOD1. Он кодирует белок супероксиддисмутазу, один из главных клеточных антиоксидантов. Однако участие SOD1 в развитии БАС никак не связано с его основными функциями: судя по всему, белок-мутант ведет себя как прион — в двигательных нейронах спинного мозга он образует белковые агрегаты, которые растут, подобно снежному кому. Они нарушают внутриклеточный транспорт в двигательных нейронах, постепенно приводя к их гибели.

Структура белка SOD1

Emw / wikimedia commons / CC BY-SA 3.0

Обвинение в адрес SOD1 ученые выдвинули еще в 1993 году. Дело за малым: осталось только прочесть ген, собрать антисмысловую нить и заблокировать его работу. Но в процессе возникли новые трудности. Например, выяснилось, что мутаций в SOD1 существует не менее двух сотен, и не все они в равной степени связаны с развитием БАС. Кроме того, антисмысловые РНК оказались довольно нестабильными: в клетке их быстро расщепляют РНКазы, а в крови иммунные клетки принимают их за вирусы — и все заканчивается воспалением и разрушением лекарства.

Чтобы подобрать нужную антисмысловую цепочку, сделать ее устойчивой и отработать на мышах, понадобилось еще двадцать лет. За это время в области антисенс-терапии появились обнадеживающие примеры — препараты против спинальной мышечной атрофии и некоторых форм миодистрофии Дюшенна. Теперь выходить на клинические испытания с антисмысловой РНК гораздо проще — мы знаем наверняка, что такое лечение может сработать.

Предупредительный выстрел

Один из них получил экспериментальную терапию спустя несколько месяцев после постановки диагноза. Лечение не вызвало значимого клинического улучшения, и через 15 месяцев он скончался. Однако на вскрытии исследователи обнаружили, что в его спинном мозге количество мутантного SOD1 на 90 процентов ниже, чем в среднем у пациентов с БАС. Это может означать, что терапия работает, хотя и не спасает на той стадии нейродегенерации, на которой испытуемый был на момент начала лечения. Второй пациент после терапии стабилизировался и до сих пор жив, поэтому количество SOD1 в его спинном мозге остается неизвестным.

Другая исследовательская группа представляет крупную фармацевтическую компанию Biogen, которая, среди прочего, производит антисенс-олигонуклеотиды против спинальной мышечной атрофии. Это не первое их исследование антисенс-терапии БАС, результаты отражают 1-2 фазу испытания, а результаты 3 фазы они ожидают через год.

В этом испытании приняли участие 50 пациентов с мутациями в SOD1: четыре группы получали разные дозы препарата, пятая служила контролем. В первую очередь ученых интересовала безопасность: оказалось, что многие побочные эффекты связаны с уколом в спинной мозг и не зависят от того, вводили в него плацебо или олигонуклеотид. Кроме того, они измеряли концентрацию SOD1 в спинномозговой жидкости (она служит косвенным маркером того, насколько активно белок образуется в нейронах) — самые высокие дозы препарата снизили ее в среднем на 32 процента. При этом когда исследователи постфактум разделили пациентов на группы с быстрым и медленным развитием болезни, то оказалось, что для первых лечение могло оказаться эффективнее: внешние признаки дегенерации у них стали возникать медленнее, а в спинномозговой жидкости стало меньше маркеров гибели нейронов.

График эффекта антисмысловой терапии БАС на первых двух фазах клинических испытаний

T. Miller et al. / The New England Journal of Medicine, 2020

Что принесли в ведре воды

Авторы обеих статей стараются избегать громких утверждений и прогнозов — особенно учитывая, что до конца вылечить никого не удалось, и даже цели такой не стояло (как это обычно бывает в первых фазах исследований). Но давайте на минуту представим себе, что третья фаза пройдет успешно и разрушение нейронов у пациентов удастся если не обратить, то хотя бы остановить. Будет ли это означать, что боковой амиотрофический склероз повержен, и на очереди Паркинсон и Альцгеймер?

На примере даже этих скромных испытаний видно, насколько прицельно бьет олигонуклеотидное ружье. Даже в том случае, когда пациенты специально отобраны так, что несут мутацию в одном и том же гене, группа все равно распадается на две с разным эффектом от лечения. Но мутации в SOD1 — это не более 20 процентов случаев наследственного БАС.

Эта же проблема встанет перед нами и в случае других нейродегенеративных патологий. Ни у болезни Альцгеймера, ни у болезни Паркинсона, ни у множества других менее известных синдромов до сих пор не найден единый ген-виновник. Списки множатся, ставки растут. И несмотря на то, что мы знаем наверняка, что антисмысловая терапия работает, а индивидуальные лекарства возможны, страшно представить, сколько ведер ледяной воды придется на себя вылить, прежде чем мы найдем таблетку для каждого.

Выдающийся ученый Стивен Хокинг, пожалуй, самый известный пациент, страдавший боковым амиотрофическим склерозом (БАС). В 21 год ему поставили смертельный диагноз. Большинство заболевших после вердикта врачей живут не больше трех лет - постепенно у них отключается все больше мышц, пока не доходит до тех, что приводят к остановке дыхания и сердечной деятельности. Однако Хокинг боролся с болезнью более полувека и скончался в 2018 году в возрасте 76 лет.

По непонятным до конца причинам болезнь прогрессировала у ученого необычайно медленно. Несмотря на то, что диагноз был поставлен в 1963 году, пользоваться инвалидным креслом из-за парализации ученый начал лишь спустя 10 лет. Вскоре он оказался полностью обездвижен, а из-за перенесенной пневмонии еще и утратил способность говорить. На его инвалидную коляску установили синтезатор речи, с помощью которого Хокинг мог общаться. Сперва ученый управлял устройством с помощью указательного пальца правой руки, а в дальнейшем – используя мышцу щеки.

Но это не помешало Стивену вести активный образ жизни. Хокинг сделал феноменальную научную карьеру, написал множество книг, был дважды женат, стал отцом троих детей. Несмотря на то, что болезнь парализовала его и лишила голоса, он преподавал в университете, занимался популяризацией науки, совершил полет в невесомости и планировал отправиться в космос…

При жизни Стивен Хокинг немало сделал для поиска эффективного метода лечения БАС, но даже после смерти он смог поддержать коллег по несчастью.

В ноябре 2018 года состоялся благотворительный аукцион, в ходе которого ушли с молотка личные вещи Хокинга, среди них - собственноручно написанная диссертация, инвалидная коляска, коллекция медалей и куртка. 22 лота ушли с молотка за 1,8 млн долларов – средства были переданы Фонду Стивена Хокинга и Ассоциации изучения болезни моторного нейрона для финансирования научных исследований по поиску лекарства от смертельной болезни.

Пока результаты изысканий довольно скромны – это связано в том числе и с тем, что БАС может возникать из-за поломок в самых разных генах. Но все-таки прорывы есть. Решением проблемы занялись и специалисты из Университета Иллинойса. Они вооружились системой редактирования генома CRIPSR (генетические ножницы) , несколько модифицировав ее. С помощью CRISPR исследователи решили повлиять на ген SOD1, мутации в котором виноваты в пятой части случаев возникновения БАС. Подавление его работы должно было замедлить развитие заболевания и продлить жизнь.

Новый подход исследователи опробовали на мышах с боковым амиотрофическим склерозом, у которых через несколько месяцев после появления на свет развивались симптомы заболевания.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это неизлечимое заболевание также известное, как болезнь моторного нейрона. У заболевших постепенно отмирают нервные клетки, контролирующие работу мышц. Пациенты теряют способность самостоятельно передвигаться, есть, говорить и даже дышать, не могут обходиться без посторонней помощи. Сейчас в мире проживает более 400 тысяч пациентов с БАС, примерно 15 тысяч из них живут в России .

В 2012 году Стивену Хокингу исполнилось 70 лет, с тех пор прошло три года. Хокинг — яркий пример того, что когда врачи предрекают скорую кончину, нужно собраться и жить дальше. Таким образом, ему удалось победить свой диагноз почти на полвека, отложив на этот же срок фатальный исход. Об этом человеке и о его знаменитом голосе мы писали много. Недавно вышел фильм про него, а за главную роль Эдди Редмейн получил Оскар.

Знаменитый физик-теоретик посвятил свои идеи о черных дырах и квантовой гравитации широкой публике. Большую часть своего времени на публике он был прикован к инвалидной коляске из-за заболевания — бокового амиотрофического склероза (БАС, ALS), известного также как болезнь Лу Герига. С 1985 года он был вынужден общаться с помощью компьютерной системы — которой он управляет с помощью щеки — и нуждается в постоянной опеке.

И хотя болезнь приковала его к креслу, она его не сломила. 30 лет Хокинг провел на посту ординарного профессора математики в Кембриджском университете. В настоящее время он — директор по исследованиям Центра теоретической космологии.

Как Хокингу удалось прожить так долго, в то время как другие люди умирают вскоре после постановки диагноза? На этот вопрос ответил Лео Маккласки, адъюнкт-профессор неврологии и медицинский директор ALS Center при Университете Пенсильвании.

Что такое БАС и сколько форм этой болезни мы знаем?

Известно, что есть несколько вариантов БАС. Один называется прогрессивной мышечной атрофией, или ПМА. Эта болезнь изолирована в нижних мотонейронах. Но патологически, если вы вскроете пациента, будут признаки повреждения верхних мотонейронов.

Есть также первичный боковой склероз — ПБС — и клинически он выглядит как изолированное расстройство верхних мотонейронов. Но патологически он демонстрирует расстройство нижних мотонейронов также.

Другой классический синдром называется бульбарный БАС, или супрануклеарный прогрессивный паралич, который ослабляет черепные мышцы вроде языковых, лицевых и глотательных мышц. Но он почти всегда распространяется и на мышцы конечностей.

Таковы четыре классических мотонейронных нарушения, которые были описаны в литературе. В течение долгого времени считалось, что эти нарушения ограничены мотонейронами. Но стало ясно, что это не так. В настоящее время хорошо известно, что у 10% пациентов с этим заболеванием развивалась дегенерация другой части мозга вроде других частей лобной доли, не содержащих мотонейроны, или височной доли. Таким образом, у некоторых из таких пациентов может на самом деле развиться фронтально-височная деменция.

Одним из заблуждений о БАС является то, что это всего лишь мотонейронное заболевание, но это не так.

Что показал случай Стивена Хокинга об этом заболевании?

Жизнь этого человека показала, что болезнь Лу Герига — невероятно переменчивое расстройство во многих отношениях. В среднем люди живут два-три года после постановки диагноза. Но это означает, что половина людей живет дольше, а значит, есть люди, которые живут очень и очень долго.

Ожидаемая продолжительность жизни зависит от двух вещей. Во-первых, мотонейроны управляют диафрагмой — дыхательной мышцей. Люди часто умирают от дыхательной недостаточности. Во-вторых, ухудшение работы глотательной мышцы может привести к недостаточности питания и обезвоживанию. Если этих двух вещей нет, потенциально можно жить в течение очень долгого времени, хотя качество этой жизни может быть сомнительным. То, что произошло с Хокингом, просто поражает.

Он прожил так долго, потому что заболел еще молодым и имел несовершеннолетний диабет?

Несовершеннолетний диабет диагностируется в подростковом возрасте, и я не знаком с ним достаточно хорошо, чтобы обсуждать. Но это наверняка диабетическое расстройство, которое прогрессирует очень и очень медленно. В моей клинике есть пациенты, которым поставили такой диагноз еще в подростковом возрасте, и они до сих пор живут до 40, 50 или 60 лет.

Я думаю, меньше нескольких процентов.

Как думаете, продолжительность жизни Хокинга обусловлена в большей мере отличной заботой о нем или же биологией его конкретной формы БАС?

Думаю, и тем и другим. Я не очень хорошо с ним знаком, поэтому не знаю, каким операциям его подвергали. Если ему не делали искусственную вентиляцию легких, дело в биологии — она определяет, как долго прогрессирует нейродегенеративное заболевание и сколько времени отводит на жизнь. При проблемах с глотанием вы можете получить питательную трубку, которая сводит на нет проблемы с питанием и обезвоживанием. Но от биологии многое зависит.

Хокинг, очевидно, обладает довольно активным умом, и его предыдущие заявления показывают, что его настрой довольно позитивный, несмотря на его состояние. Нет ли доказательств того, что образ жизни и психологическое состояние влияют на срок жизни пациентов?

Не думаю, что долголетие зависит от этого.

БАС до сих пор не имеет лечения. Что мы узнали о болезни совсем недавно, что могло бы помочь разработать лучшие способы лечения?

Еще в 2006 году стало понятно, что, как и многие другие нейродегенеративные заболевания, БАС определяется по накоплению аномальных белков в мозге. На 10% БАС генетически обусловлен и зависит от мутации гена. Есть определенные гены, которые приводят к определенным видами БАС. Зная особенности этих генов, мы знали бы механизмы их действия на мозг, а значит потенциально имели бы цель для терапии. Но пока таких терапий нет.

В любом случае Хокинг демонстрирует невероятное: с боковым амиотрофическим склерозом можно и нужно бороться и жить.

На нашей планете обитает множество опасных бактерий и одними из самых известных считаются сальмонеллы (Salmonella). Они проникают в организмы людей и животных через пищу, покрывают собой стенки кишечника и начинают выделять ядовитые вещества. В конечном итоге развивается болезнь сальмонеллез, которая сопровождается болями в животе, повышением температуры тела, слабостью, рвотой и другими неприятными симптомами. При правильном […]

Чего только не сотворили ученые и исследователи во благо науки. Какие только безумные эксперименты они не ставили, чтобы открыть что-то новое. Все это сейчас может вызывать улыбку или, наоборот, недоумение из-за странности происходившего, но тогда это было действительно важно, а о том, что это будет странно, никто и не догадывался. Тем не менее многим из […]