Teva поддержала образовательный проект по болезни гентингтона

Компания Teva выступила партнером Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений, поддержав образовательную инициативу, нацеленную на информирование медицинского и пациентского сообщества о болезни Гентингтона и улучшение качества жизни пациентов с этим заболеванием.

Болезнь Гентингтона (БГ) – сложная медико-социальная проблема. В России зарегистрировано около 2 500 пациентов с этим диагнозом, однако официальная статистика неполная: по разным оценкам, в стране только порядка 10 000 человек могут являться носителями мутации с клиническими проявлениями этого тяжелого заболевания; количество доклинических носителей мутации и вовсе неизвестно. БГ характеризуется ярко выраженной симптоматикой, проявляющейся чаще всего неконтролируемыми насильственными движениями, а также и прогрессирующими психоэмоциональными и когнитивными нарушениями. У 2/3 пациентов болезнь начинается именно с поведенческих расстройств, в связи с чем им ставится неверный диагноз и назначается некорректное лечение, а сам человек остается один на один со своей проблемой, нередко оказываясь в социальной изоляции.

В ходе проекта были выпущены уникальные видеоматериалы о БГ для пациентов и врачей. В работу было вовлечено множество людей: доктора, пациенты, их родственники, сотрудники Teva и многие другие. Информация, адресованная врачам, будет представлена вниманию профессионального сообщества в рамках IV Национального Конгресса по болезни Паркинсона и двигательным расстройствам 12 сентября 2017 года.

Совместный образовательный проект подтверждает единство целей научного сообщества и лидера фармацевтической промышленности – повысить осведомленность о заболевании, тем самым улучшая качество оказания медицинской помощи и уровень жизни пациентов и тех, кто ухаживает за ними. Таким образом, компания в очередной раз подтвердила свою приверженность заботе о благе людей, неравнодушие и социальную ответственность.

Teva в мире

Teva Pharmaceutical Industries Ltd. – один из лидеров мировой фармацевтической отрасли. Компания, штаб-квартира которой расположена в Израиле, ежедневно предлагает высококачественные, ориентированные на потребности пациента решения для миллионов нуждающихся в лечении людей по всему миру.

Teva является одним из ведущих мировых производителей воспроизведенных лекарственных препаратов. Продуктовый портфель компании включает более 1000 молекул и позволяет производить широкий спектр воспроизведенных лекарств практически для всех областей медицины.

Teva в России

Деятельность Teva в России может служить примером того, с каким вниманием и ответственностью компания относится ко всем восьмидесяти рынкам, на которых она присутствует. Такое отношение является ключевой составляющей миссии Teva – предоставлять пациентам во всем мире качественную и доступную медицинскую продукцию. Teva включила российский рынок в список приоритетных для дальнейших инвестиций.

Начав работу в России в 1995 году, Teva сегодня является одной из крупнейших фармацевтических компаний на российском рынке с портфелем более чем из 300 продуктов. Оборот компании в России за последние пять лет вырос более чем в десять раз. В российском подразделении Teva в настоящее время работает порядка 1350 сотрудников.

ВАКАНСИИ В ОБЛАСТИ РАЗРАБОТКИ, ПРОИЗВОДСТВА И ОБРАЩЕНИЯ ЛС

Новости партнеров: Teva поддержала образовательный проект по болезни Гентингтона

Teva в мире

Teva в России

Zheng Wu et al. / Nature Communications, 2020

Ученые из Китая и США с помощью генной терапии перепрограммировали астроциты в ГАМК-ергические нейроны и компенсировали атрофию мозга при болезни Гентингтона у мышей. Полученные клетки морфологически и функционально не отличались от нативных, а у животных улучшились моторные навыки и повысилась выживаемость. Подобную технологию можно применять и в терапии других нейродегенеративных заболеваний, пишут авторы статьи, опубликованной в Nature Communications.

Нейродегенеративные заболевания — это группа патологий, при которых гибнут нервные клетки. К ним относятся, например, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, боковой амиотрофический склероз. Один из подходов к лечению таких заболеваний — восстановление численности нейронов с помощью их пересадки или перепрограммирования других клеток. Существенным недостатком первого способа является то, что при трансплантации всегда возникает риск иммунного отторжения чужеродной ткани. Поэтому исследователи разрабатывают технологии, которые позволяют превращать собственные клетки организма в нейроны.

Кроме нервных клеток в состав мозга входит глия — ткань, которая помогает нейронам функционировать. Ее объем сравним с объемом нервной ткани и ее клетки способны делиться, поэтому глия становится удобным объектом для регенерации нейронов. Для того, чтобы перепрограммировать клетку, с помощью генной терапии в ней повышают экспрессию определенных факторов транскрипции (молекул, которые влияют на работу генов). Если активировать в глиальной клетке фактор развития нейронов, то она получает сигнал дифференцироваться в нервную ткань и перепрофилируется.

Ранее удалось успешно перепрограммировать клетки глии в функционирующие нейроны в мозге живых мышей и даже обезьян. Получившиеся клетки были в основном глутаматергическими — это самый многочисленный тип нейронов и основная движущая сила в мозге. Однако при некоторых нейродегенеративных заболеваниях разрушаются клетки других видов, и описанное лечение к ним не применимо. К таким болезням относится хорея Гентингтона — редкая генетическая патология, при которой гибнут клетки полосатого тела, или стриатума. 95 процентов клеток этой структуры мозга являются ГАМК-ергическими (выделяющими гамма-аминомасляную кислоту) тормозными нейронами, и для терапии хореи необходимо восстанавливать именно их.

Группа ученых по руководством Чжена Ву (Zheng Wu) из Университета штата Пенсильвания подобрала сочетание факторов транскрипции, которые запускали перепрограммирование астроцитов (одного из типов клеток глии) полосатого тела в ГАМК-ергические нейроны. Вирус, несущий выбранные факторы (NeuroD1 и Dlx2), ввели в стриатум мышам, которые часто используются как модельные организмы при изучении болезни Гентингтона. На разных сроках после инъекции исследователи анализировали срезы мозга животных, а также электрофизиологические характеристики полученных из глии нейронов, проекции их аксонов и физическое состояние мышей.

Через семь дней после инъекции все клетки, которые были заражены вирусом, оказались астроцитами, а через 30 дней в 72 процентах таких клеток обнаружили нейронный маркер. На промежуточных временных отрезках соотношение астроцитов и нейронов постепенно менялось.

Срезы мозга мышей на разных сроках после инъекции (7, 11, 15, 21 и 30 дней). Красный - инфицированные клетки; голубой - астроциты; зеленый - нейроны. Количество астроцитов среди зараженных клеток постепенно снижается, а число нейронов - растет.

Zheng Wu et al. / Nature Communications, 2020

Перепрограммирование астроцитов (синий) в нейроны (зеленый). Сверху контрольные мыши, снизу - получившие терапию.

Zheng Wu et al. / Nature Communications, 2020

БГ — болезнь Гентингтона

ИМТ — индекс массы тела

КТ — рентгеновская компьютерная томография

МГК — медико-генетическое консультирование

МКБ 10 — Международная классификация болезней десятого пересмотра

МРТ — магнитно-резонансная томография

ПЦР — полимеразная цепная реакция

РКИ — рандомизированное клиническое исследование

UHDRS — Унифицированная шкала оценки болезни Гентингтона (UnifiedHuntington’s Disease Rating Scale)

UHDRS–TFC — шкала общей функциональной способности (раздел UHDRS)

UHDRS–TMS — шкала общей двигательной оценки (раздел UHDRS)

1. 2016 Клинические рекомендации "Болезнь Гентингтона" (Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений).

Определение

Болезнь Гентингтона (БГ) — это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью, развивающееся вследствие экспансии тринуклеотидных повторов CAG в первом экзоне гена HTT, локализованного на коротком плече четвёртой хромосомы и кодирующего белок гентингтин. Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что (1) лица обоего пола с одинаковой вероятностью могут носить мутацию БГ; (2) БГ может передаваться как по мужской, так и по женской линии; (3) каждый ребёнок в семье с родителем, являющимся гетерозиготным носителем мутации БГ, имеет 50 %-ный риск унаследования мутации этого заболевания (в случае гомозиготного носительства мутации БГ последняя передастся каждому представителю потомства). В настоящее время не существует одобренных методов, позволяющих излечить, замедлить или остановить прогрессирование БГ, однако должное симптоматическое лечение пациентов с этим заболеванием позволяет улучшить качество жизни как самих пациентов, так и ухаживающих за ними лиц и родственников.

Терминология

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности рекомендаций

Выполнен биохимический анализ крови (глюкоза, мочевина, креатинин, общий билирубин, прямой билирубин, общий белок, альбумин, АЛТ, АСТ)

Проведено ДНК-тестирование на выявление CAG-экспансии в первом экзоне гена HTT и/или медико-генетическая консультация

Выполнена магнитно-резонансная томография головного мозга и/или компьютерная томография головы (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Выполнена консультация врача-психиатра и/или врача реабилитолога и/или логопеда (в зависимости от медицинских показаний)

Проведена медикаментозная терапия препаратами тетрабеназина и/или нейролептиками (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Уровень

Источник доказательств

Проспективные рандомизированные контролируемые исследования

Достаточное количество исследований с достаточной мощностью, с участием большого количества пациентов и получением большого количества данных

Как минимум одно хорошо организованное рандомизированное контролируемое исследование

Репрезентативная выборка пациентов

Проспективные с рандомизацией или без исследования с ограниченным количеством данных

Несколько исследований с небольшим количеством пациентов

Хорошо организованное проспективное исследование когорты

Мета-анализы ограничены, но проведены на хорошем уровне

Результаты не презентативны в отношении целевой популяции

Нерандомизированные контролируемые исследования

Исследования с недостаточным контролем

Рандомизированные клинические исследования с как минимум 1 значительной или как минимум 3 незначительными методологическими ошибками

Ретроспективные или наблюдательные исследования

Серия клинических наблюдений

Противоречивые данные, не позволяющие сформировать окончательную рекомендацию

Мнение эксперта/данные из отчета экспертной комиссии, экспериментально подтвержденные и теоретически обоснованные

Уровень

Описание

Расшифровка

Рекомендация основана на высоком уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация I уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия первой линии; либо в сочетании со стандартной методикой/терапией

Рекомендация основана на среднем уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация II уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия второй линии; либо при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии. Рекомендуется мониторирование побочных явлений

Рекомендация основана на слабом уровне доказательности (но как минимум 1 убедительная публикация III уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) или нет убедительных данных ни о пользе, ни о риске)

Нет возражений против данного метода/терапии или нет возражений против продолжения данного метода/терапии

Рекомендовано при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии, при условии отсутствия побочных эффектов

Отсутствие убедительных публикаций I, II или III уровня доказательности, показывающих значительное превосходство пользы над риском, либо убедительные публикации I, II или III уровня доказательности, показывающие значительное превосходство риска над пользой

Аннотация научной статьи по ветеринарным наукам, автор научной работы — Морозов И.И., Емельянов Ю.В.

Болезнь Гентингтона представляет собой нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся поражением базальных ганглиев в белом веществе конченого мозга, хвостатого ядра, таламуса, черной субстанции, лимбической системы, коры больших полушарий и мозжечка.

Похожие темы научных работ по ветеринарным наукам , автор научной работы — Морозов И.И., Емельянов Ю.В.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ГЕНТИНГТОНА В ПСИХИАТРИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ

Болезнь Гентингтона представляет собой нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доми-нантным типом наследования, характеризующееся поражением базальных ганглиев в белом веществе конченого мозга, хвостатого ядра, таламуса, черной субстанции, лимбической системы, коры больших полушарий и мозжечка.

Распространённость БГ отличается в популяциях. Так, общая распространенность составляет 2,7 на 100000. Более низкие показатели отмечаются в странах Азии 0,4 на 100000, в то время как в Европе, Северной Америке и Австралии — 5,70 на 100000. Одинаково часто болеют и мужчины, и женщины. В настоящее время актуальные данные по распространённости в Российской Федерации отсутствуют и ограничиваются отдельными исследованиями на ограниченных территориях. Чаще дебют заболевания приходится на возраст от 30 до 50 лет, в казуистических случаях заболевание развивается у детей. Диагностика заболевания в позднем возрасте затруднена ввиду сопутствующей патологии, в результате чего БГ часто не распознается интернистами.

В настоящее время лечения, способного изменить течение болезни, не существует. Терапия БГ направлена на замедление нейроде-генеративных процессов, симптоматическое лечение, а также улучшение качества жизни пациентов.

Прогноз неблагоприятный. Считается, что продолжительность жизни с момента проявления болезни составляет 15-20 лет.

Анамнез: Родилась в г. Свердловске.

Наследственность: манифестными психозами не отягощена. По линии матери: прабабушка — медицинская сестра, бабушка имела средне-специальное образование (водитель), родила семерых детей, занималась ведением домашних дел. По характеру тихая, малообщительная, ведомая, сдержанная, малоэмоциональная, умерла в старости от естественных причин. Прадед — военно — полевой врач. Дед работал

водителем бульдозера, погиб от несчастного случая, по характеру был жёстким, самоуверенным, категоричным, принципиальным.

Матери 66 лет, имеет высшее образование, по специальности бухгалтер, в данный момент работает по специальности. В беседе с врачом производит впечатление застенчивой, стеснительной, ведомой, интересуясь здоровьем дочери, тревожится, при этом не к месту улыбается, плаксива. С трудом описывает характер дочери, перескакивая с одних моментов жизни на другие и обратно.

Сведений о родителях отца нет. Отец был убит, когда пациентке было 13 лет. Имел средне образование. Работал водителем-дальнобойщиком. По характеру был строгий, категоричный, имел всегда своё мнение.

По характеру была спокойной, общительной, с детских лет имела много друзей. До 20 лет проживала с матерью. В коллективах адаптировалась хорошо. Старалась быть лидером.

опыт и инновации №3 2017

По окончанию школы поступила в педагогический колледж, который спустя 3,5 года, в 20 лет, успешно закончила.

С первого курса стала подрабатывать няней в детском саду. В колледже быстро заводила новых друзей, имела авторитет среди сверстников. Хорошо усваивала программу обучения.

В это время согласилась на МСЭ. В январе 2017 года была госпитализирована в неврологическое отделение с экспертной целью. 21.02.2017 г. определена инвалидность II группы бессрочно. Со слов матери в этот день пациентка проплакала, говорила, что теперь она никчёмная, никому не нужная, снизился аппетит, нарушился сон, стала раздражительная. Абсолютно перестала выходить на улицу, хотя до этого хоть как-то, ненадолго выходила, стеснялась себя, стеснялась того, что думают о ней окружающие, т.к. неоднократно слышала насмешки со стороны окружающих в её адрес. Со временем перестала разговаривать с матерью, конфликтовала с нею.

За неделю до госпитализации мать услышала, как пациентка вдруг стала громко разговаривать, как будто по телефону, но посмотрев на неё, телефона она не увидела. В беседу не

вступала, реагировала агрессивно на вопросы о самочувствии. Состояние прогрессивно ухудшалось в течение нескольких дней: постоянно разговаривала с мнимым собеседником, при этом не удерживалась на месте, не спала, разговаривала о поездах, о билетах в Сочи, однажды выбросила в окно практически все свои вещи, металась по квартире, на мать не обращала внимания. Убеждала мать, что должна уехать в Приморье, т.к. там её ожидает свадьба, собрала вещи и ушла из дома, но через несколько часов вернулась, сообщив, что опоздала на поезд. Мать вызвала бригаду скорой медицинской помощи, по приезду сделана инъекция диазепама 4мл в/м без эффекта. Доставлена в Нижневартовскую психоневрологическую больницу.

Состояние средней степени тяжести.

Жалобы на состояние здоровья не предъявляет.

Соматический статус: Кожные покровы бледноватые, чистые. Язык сухой. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Сердечные тоны приглушены, ритмичные. Артериальное давление 125/81 мм. рт. ст. ЧСС 87 в минуту. Температура тела 36,6 С. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон.

Неврологический статус: Острой очаговой симптоматики и менингеальных знаков нет. Отмечаются хорееформные подергивания всего тела, лица. Зрачки равновеликие, фотореакции содружественные. В позе Ромберга неустойчива. Координационные пробы не выполняет.

ние тугоподвижное, сосредоточена на болезненных переживаниях. Мышление обстоятельное, с соскальзываниями. Суицидальные мысли отрицает. Критики нет.

В отделении отмечалась галлюцинаторная симптоматика, пациентка практически круглые сутки разговаривала с мнимым собеседником, сна практически не было, но даже когда поверхностно засыпала, хорееформные движения не прекращались, из-за чего постоянно просыпалась. В контакт практически не вступала, при попытке войти с ней в контакт, отворачивалась к стене и молчала. Аппетит снижен, практически ничего не ела, говорила, что не может есть.

Проведенная терапия: TrihexyphшdyH до 6мг/сут, На1оре1^оН 10мг/сут, Bromdihydro-cЫorpheny1benzodiazepiш до 4мг/сут, ТЫо1^аг-^ 30мг/сут, Aethy1methy1hydшxypyridiш succi-natis в/в кап. по 5т1 № 20, АтаП^Ы 500 т1 в/в кап № 5, СегеЬго^^ в/в кап по 5 т1 № 5.

С первых суток начала лечения отмечалось снижение выраженности хорееформных проявлений болезни, первую ночь пациентка спала без пробуждений около 8 часов. Наутро отмечалось улучшение настроения. Фон настроения постепенно выровнялся. Галлюцинаторные переживания полностью купировались на второй неделе лечения. В поведении стала упорядочена. Мать пациентки отмечает значительное улучшение состояния дочери.

опыт и инновации №3 2017

Выписана в удовлетворительном состоянии в сопровождении матери.

Болезнь Гентингтона является редким заболеванием с неизученным до конца патогенезом, специальное лечение этой патологии отсутствует, а прогноз неблагоприятен. Оно вызывает катастрофические и необратимые психические нарушения, что причиняет не только субъективный дискомфорт пациенту, но и, вкупе с моторными нарушениями, дезадаптирует его в обществе, причиняет страдания близким. Вместе с тем, рационально подобранная фармакотерапия, психотерапевтическая и социальная поддержка в рамках биопсихосоциальной модели способна не только снизить интенсивность симптоматики, но и повысить качество жизни больного. Это убедительно доказывает приведённый нами клинический случай.

1. Селивёрстов, Ю. А. Эпидемиология болезни Гентингтона: состояние вопроса в мире и России / Ю. А. Селивёрстов, С. Л. Клюшников, С. Н. Иллариошкин // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. — 2015. — Прилож. [Современные аспекты диагностики и лечения неврологических заболеваний : сб. материалов Респ. науч.-практ. конф. с междунар. участием для молодых специалистов, — Минск, 26 нояб. 2015 г.]. — C. 72-73.

2. Pringsheim, T., Wiltshire, K., Day, L., Dykeman, J., Steeves, T. and Jette, N. (2012), The incidence and prevalence of Huntington's disease: A systematic review and meta-analysis. Mov. Disord., 27: 1083— 1091. doi: 10.1002/mds.25075.

ОСОБЕННОСТИ СЕМЕЙНЫХ ОТНОШЕНИЙ ПРИ АЛКОГОЛЬНОЙ ЗАВИСИМОСТИ

заведующая 2-м отделением ГБУ РО «Областная клиническая психиатрическая больница

Работа посвящена изучению отношения влияния алкогольной зависимости у одного из супругов на функционирование семейного института. Установлено, что семейные отношения носят весьма парадоксальный характер и обладают удивительной устойчивостью. Знание данных особенностей позволит шире взглянуть на особенности функционирования подобных семей. А также может быть использовано в психотерапевтической работе.

Ключевые слова: алкогольная зависимость, семья, развод

Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в 1 экзоне гена HTT является причиной развития болезни Гентингтона, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.

Хорея Гентингтона, экспансия триплетных повторов, ген HTT, генетическое обследование.

Синонимы английские

Huntington disease, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats, HTT gene.

Локализация гена на хромосоме

Фрагментный анализ 1 экзона гена HTT.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Гентингтона (БГ) – наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией CAG-триплетных повторов в 1 экзоне гена HTT, располагающегося на коротком плече 4 хромосомы и кодирующего белок гентингтин (HTT). Небольшое количество нуклеотидов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене HTT встречается в норме, однако при увеличении числа повторов (экспансии) более 35 вероятность развития заболевания и передачи гена потомкам значительно увеличивается. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики и временем первых проявлений заболевания.

Встречаемость заболевания среди населения с европейскими корнями составляет 10:100000. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска его развития у потомков.

Болезнь Гентингтона проявляется преимущественно неврологической симптоматикой. Клинические проявления и признаки:

Моторные нарушения - гиперкинезы: хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторные нарушения; брадикинезия и ригидность; дисфагия; нарушение равновесия, координации и походки.
Когнитивные нарушения - снижение исполнительных повседневных функций; деменция.
Нейропсихические нарушения - депрессия; раздражительность, агрессивность; психозы (бред, галлюцинации, паранойя, сверхценные идеи); апатия; персеверация и обсессивно-компульсивное расстройство.
Инструментальное обследование - МРТ головного мозга: атрофия головки хвостатого ядра, проявляющаяся увеличением фронтальных рогов латеральных желудочков головного мозга. Уменьшение объема коры головного мозга. При МР-спектроскопии: увеличение лактата в области затылочной коры; уменьшение индекса NAA/creatine. При исследовании ПЭТ/КТ: гипометаболизм базальных ганглиев и фронтальной коры.

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование на болезнь Гентингтона проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного.

Когда назначается исследование?

При подозрении на болезнь Гентингтона;
при дифференциальной диагностике гиперкинезов;
при дифференциальной диагностике хореи и дистонии;
при когнитивных и нейропсихических нарушениях;
при выявлении характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
при раннем выявлении заболевания у родственников;
при планировании семьи.

Что означают результаты?

Генетическое обследование является основным методом подтверждения диагноза и основано на подсчете числа тройных CAG-повторов с помощью метода фрагментного анализа в гене НТТ. Диагностическая значимость обнаруженного числа CAG-повторов в гене HTТ представлена в таблице:

Количество CAG-повторов в гене HTT

Диагностический тест

Прогностический тест

Риск развития для детей

6-26 – нормальная аллель

Болезнь Гентингтона исключена

Болезнь Гентингтона не разовьется

Невысокий риск развития болезни Гентингтона

27-35 – умеренное увеличение

Болезнь Гентингтона очень маловероятна

Маловероятно, что болезнь Гентингтона разовьется

Риск развития БГ ( Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Для оценки характера наследования у детей и родственников, риска прогрессирования заболевания и назначения лечения рекомендуется получить консультацию специалиста.

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Невролог, психиатр, врач-генетик.

44 Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3

54 Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP

56 Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1

46 Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2,ГПЗ4,ДРПЛА)

37 Медь в крови

40 Медь в моче

48 Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

43 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)

44 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)

43 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)

44 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A)

46 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7)

30 Диагностика системной красной волчанки

Литература

Martha Nance et al., A Physician’s Guide to the Management of Huntington’s disease (Third Edition), HDSA 2011.
Robert B. Daroff, Bradley's Neurology in Clinical Practice, 2-Volume Set, 7th Edition,Elsevier, 2016.
Losekoot M, van Belzen MJ, Seneca S, Bauer P, Stenhouse SaR, Barton DE. EMQN/CMGS best practice guidelines for the molecular genetic testing of Huntington disease. Eur J Hum Ge net. 2013; 21(5): 480-486.
Bean L, Bayrak-Toydemir P. American College of Medical Genetics and Genomics Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories, 2014 edition: technical standards and guidelines for Huntington disease. Genet Med. 2014; 16(12): e2.

Читайте также: