Токсическое поражение нервной системы при наследственных болезнях

• Что такое Токсическое поражение нервной системы
• Что провоцирует Токсическое поражение нервной системы
• Патогенез (что происходит?) во время Токсического поражения нервной системы
• Симптомы Токсического поражения нервной системы
• Лечение Токсического поражения нервной системы
• К каким докторам следует обращаться если у Вас Токсическое поражение нервной системы

Что такое Токсическое поражение нервной системы

При острых отравлениях химическими веществами наблюдаются разнообразные нарушения со стороны нервной системы: оглушенность, сомнолентность, кома, астеническое состояние, энцефалопатия, психомоторное возбуждение, острые интоксикационные психозы (делирии), токсические полиневриты.

Угнетение сознания отмечается преимущественно при отравлении веществами наркотического действия. В легких случаях или в самом начале отравления имеет место оглушение, при отравлении средней степени тяжести оно сменяется сомнолентностью. Тяжелые отравления химическими веществами вызывают коматозные состояния различной глубины. Метаболические комы могут быть первичные, возникающие в токсикогенную фазу отравления, и вторичные - в соматогенную фазу в результате накопления эндогенных токсических веществ.

Патогенез экзотоксической комы. Развитие комы обусловлено снижением потребления кислорода центральной нервной системой (ЦНС). При утилизации кислорода менее 60 % от нормы развивается кома. Гипоксия, вызванная блокадой дыхательных ферментов (цитохромоксидаз), нарушает окисление глюкозы в цикле Кребса. Анаэробный тип гликолиза приводит к накоплению недоокисленных продуктов обмена (молочной, пировиноградной кислот), которые оказывают токсическое воздействие на нервные клетки вплоть до их гибели. При гипоксии ЦНС наблюдается рефлекторное расширение сонных и межпозвоночных артерий, что увеличивает приток крови и способствует отеку мозга, который может сопровождаться гипертоиусом мышц, менингеальными симптомами, парезами и параличами.

При токсической коме, продолжающейся более 30 ч, наблюдается прижизненная гибель мозга.

Клиническая симптоматика

Выделяют: оглушенность больного (у пострадавшего наблюдается замедленная реакция на вопросы); сомноленцию (больной отвечает на вопросы, но не ориентируется в пространстве и времени) и кому (у больного полностью отсутствует сознание). По классификации экзотоксические комы подразделяются на поверхностные, глубокие и запредельные.

Для поверхностной комы характерно:

• отсутствие сознания,
• сохранение корнеальных и зрачковых рефлексов,
• сохранение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов,
• наличие глотательного рефлекса,
• отсутствие атонии мышц мягкого неба,
• есть реакция на болевые раздражители,
• нет угнетения дыхания и сердечной деятельности.

В зависимости от характера отравления при поверхностной коме могут наблюдаться миоз или мидриаз, нормальный ; мышечный тонус или гипертонус, бронхорея или бронхоспазм.

Для глубокой комы типично:

• бледность кожных покровов,
• угнетение глазодвигательных рефлексов и реакции зрачка на свет,
• снижение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов,
• отсутствие реакции на болевой раздражитель,
• появление патологических рефлексов (Бабинского),
• снижение систолического, диастолического и пульсового давления,
• угнетение дыхания,
• гипотермия.

Запредельной коме присуще резкое угнетение дыхания и гемодинамики, летальные исходы от острой дыхательной и сердечной недостаточности.

Экзотоксические комы могут быть осложненными и неосложнеиными. Осложнением комы считается отек мозга, бронхорея, бронхоспазм, угнетение дыхания, гемодинамики.

В соматогенной фазе отравления комы часто осложняются пневмониями и синдромом позиционного сдавления.

Экзотоксические комы дифференцируются:

• с первично-неврологическими комами, обусловленными черепно-мозговыми травмами, расстройствами мозгового кровообращения;
• с эндотоксическими комами, которые возникают ;
• при накоплении токсических веществ при таких заболеваниях, как сахарный диабет, болезни печени и почек.

Выход из комы возможен через двигательное возбуждение, судорожный синдром. После коматозного состояния у больного может возникнуть делирий.

При экзотоксикозах часто наблюдаются острые психозы, которые могут быть первичными и вторичными. Первичные возникают в токсикогенную, вторичные - в соматогенную фазы отравления. К первичным психозам относят онейроидный (грезоподобный) синдром (при отравлении атропином, кокаином, опиатами, димедролом, циклодолом); психосенсорный делирий с изменением формы и величины предметов (при отравлении ФОН); эмоционально-гиперестетический с повышенной чувствительностью к свету, звуку (при отравлении этиленгликолем, тубазидом).

Частыми вторичными психозами являются: алкогольный, возникающий после алкогольной комы и проявляющийся абстинентным синдромом, переходящим в устрашающие галлюцинации и иллюзии, кататоно-шизофренный синдром (после отравления угарным газом).

После отравления у больного нередко наблюдается астенический синдром и энцефалопатия. Энцефалопатию часто вызывают такие вещества, как алкоголь, хлорированные углеводороды, этиленгликоль и др. В легкой форме она проявляется головной болью, разбитостью, низкой работоспособностью, в тяжелых случаях - резким снижением памяти и интеллекта.

Принципы лечения токсических поражений нервной системы следующие:

• Естественные и хирургические методы детоксикации, аитидотная терапия.
• Защита мозга от гипоксии при коме (гипотермия, назначение в первые сутки оксибутирата натрия, цитохрома С, цитомака).
• Инфузионная терапия и форсированный диурез.
• Назначение веществ, усиливающих окисление ядов (глюкоза, аскорбиновая кислота, гипохлорид натрия, витамины, кислород) при отсутствии летального синтеза.
• Переливание альбуминов, плазмы; введение стероидных гормонов и мочегонных средств при отеке мозга.
• Применение препаратов, улучшающих метаболизм нервной клетки (церебролизин, ноотропные препараты, поливитамины, АТФ, никотиновая кислота, большие дозы аскорбиновой кислоты).
• Противосудорожная терапия (седуксен, тазепам, реланиум, сернокислая магнезия, тизерцин, тиопентал-натрий или гексенал).

Больным в глубокой метаболической коме противопоказано введение аналептиков (бемегрид), так как повышая потребность мозга в кислороде, они вызывают судорожный синдром.

Учитывая количество расстройств нервной системы (МКБ-10 – G00-G99) и их проявлений, нельзя дать краткое резюме без риска неправильной интерпретации. Группа этих заболеваний относится к 2-м медицинским дисциплинам (неврология и психиатрия). Рассмотрим самые распространенные болезни, с которыми сталкивается неврология, т.к. спектр психических заболеваний и их причины очень обширны и разнообразны.

Поражения нервной системы

Эта группа включает в себя широкий ряд заболеваний, большинство из которых тяжелые. Наиболее распространенная болезнь – инсульт, возникающий в результате закупорки сосудов головного мозга или их разрыва.

Нервная система делится на центральную, периферическую и вегетативную (автономную):

• Центральная нервная система состоит из головного и спинного мозга.
• Периферическая нервная система состоит из самих нервов, выходящих из спинного мозга и ведущих к месту назначения. Эти нервы подразделяются на двигательные (влияющие на подвижность) и чувствительные (информирующие мозг о внутренних процессах в организме).
• Вегетативная нервная система состоит из симпатических и парасимпатических нервов.

Поражение нервной системы может затронуть либо ее часть, либо всю в общем.

Причин нарушений много. Они включают:

• дефекты развития (расщелина позвоночника и спинного мозга, гидроцефалия и т.д.);
• наследственные заболевания (напр., мышечная дистрофия);
• метаболические и аутоиммунные расстройства;
• сосудистые болезни;
• дегенеративные заболевания;
• инфекции;
• травмы.

Патогенез

Патофизиология болезней ЦНС неясна. Предполагается участие микрозакрытия самых маленьких сосудов головного мозга, обусловленное невоспалительной васкулопатией. Второй вариант – прямое взаимодействие между аутоантителом и нервной клеткой (происходит повреждение клетки).

Нарушение ЦНС у ребенка может вызвать инфекция матери при беременности (напр., ВИЧ, СПИД и др.).

Проявления поражений ЦНС

Симптомы заболеваний центральной нервной системы разнообразны, могут различаться по интенсивности (от легких поведенческих нарушений и умеренных расстройств, таких как депрессия, до тяжелых болезней).

Признаки делятся на первичные и вторичные.

• прямое следствие повреждения атоиммунными механизмами;
• включают закрытие сосудов, вызванное либо иммунокомплексами, либо антителами (напр., антифосфолипидами) и дисфункцией головного мозга.

• результат поражения других органов или осложнение лечения;
• инфекции;
• инсульты;
• эффекты лекарств (в частности, кортикостероидов, НПВП, сульфаматоксазола, гидроксихлорохина, азатиоприна);
• реактивная депрессия.

Другая классификация (в зависимости от типа и очага повреждения):

• диффузное нарушение нервной системы;
• локализованное поражение ЦНС.

Клинические проявления диффузного повреждения:

• органические мозговые синдромы;
• когнитивные нарушения (затрагивают память, мышление, концентрацию, ориентацию, речевые и гностические функции);
• психические изменения;
• аффективные нарушения, расстройства настроения (депрессии).

Клинические проявления очагового поражения:

• острый инсульт;
• нейропатии головного мозга (опущение век, офтальмоплегия, невралгия тройничного нерва, паралич лицевого нерва, невропатия зрительного нерва и др.).

Диагностика

Диагностика поражения ЦНС – это сложный процесс. Базовые методы включают:

• исследование спинномозговой жидкости;
• определение значений aCL в сыворотке;
• ЭЭГ;
• КТ;
• МРТ;
• эмиссионную позитронную томографию (ПЭТ).

Опухолевые заболевания

К сожалению, ЦНС, как и другие органы, поражается опухолями. Проблема новообразований в головном мозге заключается в том, что даже доброкачественные опухоли, возникающие здесь, могут иметь потенциально опасный для жизни характер в случае неблагоприятной локализации (сжатие жизненно важных структур).

При опухолевом заболевании ЦНС симптомы проявляются в соответствии с расположением патологического новообразования. Каждое место в мозге имеет свою специфическую функцию (центры импульса, чувствительности, речи, зрения, слуха и т.д.). Болезни проявляются нарушением этих функций.

Воспаления ЦНС

Воспаление – это относительно распространенное органическое неврологическое заболевание. По местонахождению очага можно распознать воспаление головного мозга (энцефалит), мозговых оболочек (менингит), спинного мозга (миелит). Поражение нервных корешков называется радикулитом, нервов – невритом.

Эти воспаления возникают в результате вирусных инфекций, в основном дыхательных или мочевыводящих путей. Наиболее распространенный – вирусный асептический менингит. Самая известная болезнь – клещевой менингоэнцефалит. После укуса вирус распространяется в пораженной ткани, проникает в ЦНС. Характерный симптом расстройства ЦНС – двухстадийное течение заболевания, типичное для нейроинфекции.

Первоначально развиваются признаки гриппа, включающие:

• головную боль;
• повышенную температуру;
• усталость;
• мышечные боли.

Через несколько дней симптомы исчезают, у некоторых пациентов больше ничего не происходит. В худшем случае развивается 2-я стадия заболевания, в зависимости от степени поражения нервной ткани, с типичной клинической картиной. Поражаются либо только мозговые оболочки, либо нервная ткань головного или спинного мозга. В этом случае течение сопровождается развитием слабости конечностей (парез), психических симптомов (неврастения, бессонница), тремора, мозжечковых расстройств и т.д.

Лечение симптоматическое. Необходимое условие – отдых больного, прием достаточного количества жидкости, витаминов.

Поражение ЦНС при других вирусных заболеваниях встречается редко. Чаще всего оно возникает у подростков (мононуклеоз, ЦМВ и др.).

Для перехода между вирусными и бактериальными инфекциями следует упомянуть боррелиевую инфекцию. Ее возбудитель относится к антропозоонозам. Поражается не только нервная система, но и суставы, кожа, сердце. Инфекция распространяется через укус клеща, других насекомых. Болезнь оставляет ряд последствий. Лечение очень сложное.

Начало заболевания обычно относительно быстрое, с серьезным изменением общего состояния пациента. Симптомы включают:

• высокую температуру;
• сильные головные боли при раздражении мозговых оболочек;
• тошноту;
• рвоту;
• нарушение сознания;
• иногда судороги, галлюцинации.

Быстрое прогрессирование болезни часто заканчивается смертельным исходом. Но путем своевременного лечения антибиотиками можно контролировать ход инфекции. Антибиотики дополняются противоотечными препаратами (против отека тканей головного мозга, представляющего угрозу для жизни пациента).

Ранее были распространены очень опасный и часто смертельный туберкулезный лептоменингит и поражение головного и спинного мозга при позднем сифилисе.

Менее частые заболевания включают инфекцию бешенства, имеющую 100% смертность. Единственный способ предотвратить ее – эффективная вакцинация и избегание укусов зараженным животным.

Болезнь Альцгеймера

Это заболевание встречается в пожилом возрасте, имеет нейродегенеративный характер. Его особенность – усиление слабоумия до полной беспомощности. Симптомы включают:

• расстройства памяти;
• когнитивные нарушения;
• расстройства эмоциональных и мотивационных аспектов личности.

Точные причины заболевания до сих пор недостаточно известны. Скорее всего, они кроются в молекулярных изменениях на уровне нейронов, вызванных генетическими хромосомными дефектами (21-я хромосома). В головном мозге пациентов с болезнью Альцгеймера обнаруживаются отложения белка, происхождение которого пока точно не объяснено, что приводит к постепенной потере нервных клеток.

Болезнь Альцгеймера неизлечима. Фармакотерапевтические подходы основаны на фактических данных и обширных двойных слепых рандомизированных плацебо-контролируемых клинических исследованиях. Существует 2 группы препаратов: ингибиторы ацетилхолинэстеразы и частичный ингибитор глутаматергических рецепторов NMDA-типа.

Болезнь Паркинсона

Это заболевание нервной системы, которое вызывает нарушения в части среднего мозга, ответственной за двигательные способности. Расстройство обусловлено отсутствием допаминового передатчика. Заболевание характеризуется такими признаками, как:

Возможности, как лечить ЦНС при болезни Паркинсона, включают применение допамина или других трансмиттеров, реабилитацию, особенно реабилитационную гимнастику.

Эпилепсия

Заболевание проявляется судорогами и потерей сознания, вызванными внезапным одновременным выделением клеток головного мозга. Пациент, страдающий от сильных приступов, теряет сознание, испытывает судорожное подергивание всех мышц, потерю контроля над мочеиспусканием и анальным сфинктером. Небольшие приступы обычно ограничиваются определенным типом мышц. Судороги отсутствуют, но сознание теряется на несколько секунд.

Болезнь чаще всего наследуется, но также может быть приобретенной (ЧМТ, кровотечение в мозге, менингит, опухоли, отравление).

В последние годы лечение эпилепсии претерпело значительные изменения, существенно улучшившие прогноз, увеличившие скорость выздоровления. Лечение центральной нервной системы при эпилепсии требует комплексного и рационального подхода к пациенту. Терапия всегда должна адаптироваться к его индивидуальным потребностям.

Основа лечения – фармакотерапия с применением противоэпилептических средств.

Болезнь Кройцфельдта-Якоба

Это редкое дегенеративное заболевание ЦНС, связанное с потерей нервной ткани и постепенной деменцией, психозом, непроизвольными движениями, дегенерацией мозга. Болезнь обусловлена генетически. Аналогичное расстройство – ГЭКРС (губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота), вероятными возбудителями которого являются прионы.

Лечение болезни Кройцфельдта-Якоба не существует, человек умирает в течение нескольких месяцев. Более того, 100% определение ее присутствия может обеспечить только биопсия головного мозга.

Сотрясение мозга

Сотрясение мозга – это нарушение мозговой функции, вызванное травмой. Проявления включают кратковременную потерю сознания и памяти с повторной рвотой (не обязательно).

Наиболее важный терапевтический шаг – спокойный режим. Пациент не должен напрягать мозг, что исключает чтение или просмотр телевизора. Такой режим должен соблюдаться до 3-х дней. Также применяются обезболивающие препараты.

Неврит

Этот термин включает воспалительные изменения в периферических нервах, характеризующиеся болью и функциональными нарушениями в зависимости от типа и расположения пораженного нерва. Типичный пример – болезненное воспаление седалищного нерва (ишиас), ревматизм.

Лучшее лечение – обеспечение сбалансированного питания, дополненного витаминами. Упор следует делать на цельнозерновые продукты, коричневый рис, орехи, молоко. В рационе должно быть много фруктов и овощей.

Невралгия

Расстройство проявляется подобно невриту, но воспалительные изменения не всегда могут быть однозначно продемонстрированы. Признаки включают приступообразные, часто очень сильные нервные боли. Причиной может быть механическое (напр., ампутация ноги), токсическое или инфекционное повреждение (герпес).

Вылечивать невралгию можно путем применения анальгетиков, НПВП. При очень сильной боли временно вводятся опиаты.

Неврастения

Это ослабление нервной системы, часто обусловленное переутомлением и перегрузкой. Иногда трудно отличить неврастению от серьезных заболеваний, которые ее вызывают.

Основной метод лечения – длительное клиническое ведение с одновременным использованием различных психотерапевтических процедур или приемом антидепрессантов.

Паралич

Паралич – это невозможность свободного движения мышц, вызванная повреждением двигательного нерва. Особо сложный паралич, вызванный поперечными повреждениями спинного мозга, обычно возникающими при травмах позвоночника, опухолях, сильном кровотечении в позвоночный канал.

Все нервные волокна, в дополнение к 12 парам мозговых нервов, проходят от периферии к мозгу и от ЦНС к периферии спинного мозга. Следовательно, повреждение этой области всегда приводит к повреждению более крупных отделов нервной системы.

В зависимости от локализации травмы наблюдается полный паралич или онемение нижней части тела.

Паралич отступает после устранения причины. В зависимости от тяжести состояния назначаются кортикоиды.

Инсульт

Это состояние, вызванное внезапным недостаточным кровоснабжением определенной части мозга или нарушением сосудистой стенки, приводящим к кровотечению в мозговую ткань. Разрушение сосудов или уменьшение кровообращения при их сужении приводит к поражению определенных мозговых центров и нарушению их работы.

Последствия инсульта зависят от степени и локализации поврежденной ткани (напр., нарушения зрения, речи, потеря сознания, расстройство движения глаз, паралич рук, ног и т.д.). Поскольку нервные ведения на пути к мозгу пересекаются, паралич левой стороны обусловлен поражением правой стороны мозга и наоборот.

При появлении признаков инсульта важно немедленно обратиться в службу экстренной помощи. Если лечение начинается в течение 3-х (некоторые источники указывают до 4,5) часов, риск тяжелых осложнений значительно уменьшается.

В остром лечении для прочищения артерии, закупоренной сгустком крови, используется эффективный препарат – активатор тканевого плазминогена tPA.

Рассеянный склероз

Это заболевание характеризуется нарушением функции небольших отделов головного мозга, вызванным изменениями самой мозговой ткани. Происходит постепенное демиелинизирование (уменьшение миелиновых оболочек) нервных волокон во многих областях ЦНС. Разрушение миелина препятствует нормальной проводимости импульсов. Нервы поражаются в разных частях нервной системы, поэтому симптомы заболевания бывают разнообразные. Они включают расстройство речи, зрения, походки, чувствительности и т.д.

Для РС характерно чередование циклов ухудшения и улучшения симптомов.

Причина заболевания неизвестна, но, скорее всего, оно вызывается аутоиммунным повреждением или вирусной инфекцией.

Эффективная терапия остается предметом медицинских исследований, болезнь пока не излечима. Можно регулировать симптомы. Некоторые пациенты достигают некоторого улучшения, изменяя свои предпочтения в еде, например, обогащая рацион подсолнечным маслом. Сегодня в лечении применяются кортикоиды, иммунодепрессанты и ​​другие препараты.

Диабетическая невропатия

Это частое осложнение у людей с сахарным диабетом. Его можно определить как невоспалительное повреждение функции периферических соматических или вегетативных нервов. Нервные расстройства проявляются главным образом в нервах рук и ног (периферическая невропатия) и в нервах, контролирующих внутренние органы (вегетативная невропатия).

Расстройство затрагивает приблизительно 40-50% диабетиков. Оно связано с длительно недостаточно леченным диабетом, т.е. с продолжительным (несколько лет) превышением уровня сахара в крови.

Лечение диабетической невропатии не простое, длительное. Оно основано на поддержании стабильного уровня сахара в крови (что может привести к остановке или замедлению развития заболевания до более тяжелых стадий). Инъекционно вводится инсулин, применяются противодиабетические средства. Для лечения боли используются антиэпилептики, антидепрессанты. Рекомендуются также мази, содержащие капсаицин (вещество, также применяемое в народной медицине, компонент перца чили).

При приеме опиоидов важна осторожность – они могут вызывать зависимость при длительном применении.

Легкая мозговая дисфункция (ЛМД)

Легкая дисфункция головного мозга – это небольшое отклонение психического развития ребенка из-за ослабления ЦНС. Нарушение может произойти как в перинатальном периоде, так и после рождения. У новорожденного проявления незаметны, у грудничка может регистрироваться гиперактивность.

Часто это расстройство диагностируется у детей с нормальными интеллектуальными способностями, но нарушениями обучения и поведения.

Лечение, как младенца, так и старшего ребенка, требует комплексного подхода. Облегчить симптомы можно путем установления правильного режима. Иногда рекомендуется фармакологическая терапия, но только после тщательной консультации с психиатром. Лекарства регулируют деятельность веществ в мозге, важных для поддержания внимания и концентрации.

Итоги

Поражения ЦНС включают ряд заболеваний, большинство из которых опасны. Одно из самых частых состояний – инсульт, обусловленный блокировкой мозговых сосудов или их разрывом. Болезнь ЦНС затрагивает либо ее часть, либо сразу всю систему.

Причин поражений много. Они включают дефекты развития, наследственные болезни, аутоиммунные, метаболические расстройства, сосудистые, дегенеративные заболевания. Не на последнем месте находятся травмы.

Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Такие нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе деления оплодотворенной яйцеклетки (зигота) под действием биологически активных физических, химических, вирусологических, бактериологических и других факторов. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и часто являются причиной самопроизвольных выкидышей и мертворождений.

Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом). Среди аномалий половых хромосом наиболее часты синдром Шерешевского — Тернера, при котором в хромосомном наборе отсутствует одна половая хромосома, и синдром Клайнфелтера, при котором имеется одна или несколько добавочных половых хромосом.

Наиболее распространенным синдромом, обусловленным аномалией аутосом, является болезнь Дауна. В хромосомном наборе больных присутствует лишняя 21-я хромосома. Клиническая картина хромосомных синдромов складывается из сочетания врожденных пороков, дизэмбриогенетических стигм (знак, признак), отставания в физическом и нервно-психическом развитии. В структуре заболеваний, протекающих со слабоумием, хромосомные синдромы составляют 2,5 — 4%.

Наследственные болезни, сопровождающиеся нарушением обмена веществ, развиваются в результате изменения генетической информации. Наследственные болезни обмена веществ можно рассматривать как своеобразную, генетически вызванную дезинформацию. В случаях, когда изменен ген, ответственный за синтез того или иного фермента или белка, при делении клетки эта ошибка повторяется. Достаточно одной половой клетке иметь такую “опечатку”, чтобы миллионы клеток, берущих от нее начало, имели этот дефект. Нормальное формирование организма нарушается, развивается болезнь.

Поражение нервной системы при наследственных болезнях обмена веществ обусловлено нарушением структуры генов, ответствнных за синтез белков и ферментов, непосредственно или опосредованно связанных с функционированием нервной системы. Патология обмена веществ приводит к грубым морфологическим и функциональным изменениям в ткани мозга и периферических нервах.

Большая часть заболеваний обмена веществ, протекающих с поражением нервной системы, обусловлена рецессивными генами, локализованными в аутосомах. Болезнь проявляется в полной форме лишь в том случае, если отмечается гомозиготное состояние рецессивного гена, иными словами, если “дефектный” ген имеется в двойной дозе (один такой ген ребенок получает от отца, другой - от матери). Если же “дефектный” ген находится в гетерозеготном состоянии, т. е. подавляется здоровым геном, то заболевание не проявляется. Однако у носителей патологического гена (гетерозиготы) наблюдаются легкие нарушения обмена веществ, которые можно выявить с помощью специальных проб. Аутосомно-рецессивные формы заболеваний обмена веществ обычно проявляются в детском возрасте, быстро прогрессируют и в отсутствие соответствующего лечения рано приводят к грубым расстройствам функций организма. Значительно реже встречаются формы патологии с другими типами наследственной передачи — аутосомно-доминантным или рецессивным, сцепленным с полом, т.е. с половой хромосомой.

В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нарушен при том или ином заболевании, различают наследственные болезни обмена аминокислот, липидов, мукополи-сахаридов, гликозаминогликанов, микроэлементов, углеводов и т.д.

Наследственные болезни обмена аминокислот представляют собой наиболее изученную группу заболеваний. При большинстве болезней изучены тонкие биохимические нарушения, приводящие к формированию патологии. Генетические детерминированное отсутствие тех или иных ферментов производит к тому, что аминокислоты в организме не подвергаются дальнейшему превращению, а в тканях и биологических жидкостях накапливаются их производные, оказывающие токсическое действие на нервную систему.

Большинство заболеваний обмена веществ клинически проявляется на первом-втором году жизни кожными нарушениями, задержкой психического и двигательного развития, судорогами. Эти нарушения прогрессируют, и в дальнейшем могутформироваться грубые нарушения речи, слабоумие, парезы и параличи, расстройства координации. Темп развития заболевания и характер расстройств зависят от вида биохимического дефекта. Разработаны эффективные методы лечения многих болезней аминокислотного обмена, в основе которых лежит исключение из пищевого рациона аминокислоты, которая не может быть усвоена организмом.

При заболеваниях, обусловленных генетически детерминированным нарушением обмена липидов (жиров), в клетках нервной системы и других органов происходит избыточное накопление жироподобных веществ вследствие отсутствия или недостаточной активности ферментов, участвующих в их дальнейшем превращении. Такие заболевания называются иначе внутриклеточными липоидозами. Скопление липидов в клетках приводит к их гибели. При ряде заболеваний наряду с нервными клетками в равной степени поражаются проводящие пути. Эта группа болезней носит название лейкодистрофий.

Нарушения липидного обмена обычно проявляются в детском возрасте. Наблюдаются расстройства поведения, происходит снижение интеллекта, развиваются парезы и параличи, нарушается функция анализаторов. Прогрессирующие симптомы приводят к тяжелой инвалидизации и полной психической деградации больных.

При болезнях, протекающих с нарушением обмена мукополисахаридов, наблюдается сочетанное поражение нервной системы, сосудов, опорно-двигательного аппарата, глаз, внутренних органов. Множественность поражения обусловлена тем, что мукополисахариды входят в состав соединительной ткани, образующей основу всех органов и систем организма. Неполноценное формирование соединительной ткани и накопление мукополисахаридов в клетках приводят к нарушению многих функций. Диагноз подтверждают определением избыточного количества мукополисахаридов в моче. Генетический дефект идентифицируют посредством исследования ферментов, участвующих в обмене мукополисахаридов. Рабатываются методы заместительного лечения, но они еще не получили широкого распространения. Наследственные нарушения обмена углеводов выражаются в том, что организм перестает усваивать усваивать те или иные сахара вследствие отсутствия определенных ферментов. При этих заболеваниях часто развиваются состояния, сопровождающиеся резким повышением или снижением содержания сахара в крови. Образование побочных продуктов обмена (кетокислоты) может вызывать метаболические и структурные изменения в ткани мозга.

Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначен­ные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой.

Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни.

Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим.