У кого из детей альтернирующая гемиплегия

Альтернирующая гемиплегия первоначально была описана как вариант гемиплегической мигрени. Однако это состояние настолько отличается от классической мигрени, что его нужно считать специфическим расстройством (Bourgeois et al., 1993). Механизм развития остается неясным. Часто заболевание остается недиагностированным.

Заболевание дебютирует почти всегда в течение первого года жизни, обычно в первые шесть месяцев; зафиксировано несколько случаев позднего дебюта (Mikati et al., 2000).

Сначала развиваются пароксизмальные проявления, иногда даже в неонатальном периоде (Aicardi, 2002). Они состоят из приступов гемиплегии, никогда не возникающих изолированно, но всегда в различных сочетаниях с тоническими атаками, глазодвигательными нарушениями и вегетативными феноменами. Клинические симптомы 30 случаев из личного опыта перечислены в таблице ниже. Локализованные или генерализованные тонические и дистонические атаки и эпизоды нистагма часто возникают за несколько недель или месяцев до гемиплегий.

В большинстве случаев эпизоды возникают часто, приступы гемиплегии развиваются несколько раз в месяц и длятся от нескольких минут до нескольких дней. Характерный признак в большинстве случаев — это развитие эпизодов, при которых гемиплегия переходит с одной стороны на другую, с периодами двустороннего паралича, сопровождающегося мутизмом, нарушением глотания и слюнотечением (Krageloh и Aicar-di, 1980).

Часто наблюдаются тяжелые тетраплегические приступы с амимией, слабостью и нарушением сознания (Fusco и Vigevano, 1995). У некоторых пациентов случаются пугающие, иногда представляющие угрозу для жизни эпизоды апноэ. Весьма характерным признаком является исчезновение всех симптомов при засыпании. При продолжительных приступах у ребенка при пробуждении не наблюдается каких-либо нарушений, но все симптомы возобновляются в течение 10-20 минут. Родители часто используют этот короткий промежуток, чтобы накормить ребенка.

Доброкачественную форму описали Andermann et al. (1994). У наблюдаемых ими двух пациентов приступы развивались во время сна. Зафиксирован случай, связанный с пароксизмальной дистонией (Kemp et al., 1995).

Непароксизмальные проявления развиваются у всех пациентов в течение нескольких месяцев или лет, и прогрессируют со временем. Они включают в себя умственную отсталость различной степени, хореоатетоз и дистонию, атаксию и иногда симптомы пирамидных расстройств. Все лабораторные и нейрорадиологические исследования, включая МРТ, дают отрицательный результат. Сообщалось о транзиторных мышечных митохондриальных нарушениях (Kemp et al., 1995), но их наличие непостоянно (Kyriakides и Drousiotou, 1994).

При гамма-томографии выявляются различные изменения перфузии, возможно, зависящие от времени проведения исследования (Andermann et al., 1995). На икталь-ной ЭЭГ выявляется только умеренное замедление на пораженной стороне.

Клиническая картина классической формы настолько характерна, что дифференциальная диагностика проводится лишь с несколькими заболеваниями. Первоначально, однако, из-за развития односторонних тонических припадков, за которыми следует гемиплегия, врачу, не знакомому с детской альтернирующей гемиплегией, будет трудно избежать ошибочного диагноза парциального эпилептического припадка. Примерно у половины пациентов могут возникать истинные припадки, связанные или не связанные по времени с гемиплегиями.

Однако фенотипическая вариабельность может быть большей, чем предполагалось ранее (Saltik et al., 2004). Дифференциальная диагностика обсуждалась Andermann et al. (1995), основные причины пароксизмальной гемиплегии перечислены в таблице ниже.

Случаи мраморности кожных покровов с рецидивирующей альтернирующей гемиплегией, описанные Baxter et al., (1995), могут быть очень похожими на это расстройство.

Сообщалось о доминантном механизме наследования в семье, больные члены которой имели менее тяжелую симптоматику и поздний дебют заболевания, до трех лет (Mikati et al., 1992), также описаны две пары больных монозиготных близнецов и несколько случаев с очевидным рецессивным механизмом наследования, но подавляющее большинство составляют спорадические случаи.

Исход заболевания вариабелен; некоторые дети могут достигнуть нормального или пограничного интеллектуального уровня, но у большинства сохраняется умеренная или тяжелая умственная отсталость и почти у всех — хронические двигательные расстройства (Aicardi, 2002).

Патогенез данного состояния остается неизвестным. Нарушения мигательного рефлекса указывают на поражение ствола головного мозга (Rinalduzzi et al., 2004). Представляется вероятной патология ионных каналов. Два случая были отнесены к мутации второго гена семейной гемиплегической мигрени, АТР1А2 (Bassi et al., 2004; Swoboda et al, 2004). Однако мутации этого гена не были выявлены ни Kors et al. (2004), ни в нескольких неопубликованных случаях. Учитывая трудность дифференцировки таких случаев от гемиплегической мигрени, атрибуция этих мутаций остается неясной.

Терапия блокатором входа кальция флунаризином (Casaer et al., 1987; Silver и Andermann, 1993; Andermann et al., 1995) снижает частоту и длительность приступов примерно в половине случаев. Не определена эффективность других препаратов, включая антагонист NMDA-рецепторов мемантин, оказавшийся эффективным у нескольких пациентов (Korinthenberg, 1996), и хлоралгидрат или ниапразин, способные прервать приступ при применении в начале (Veneselli и Biancheri, 1997). Недавно была установлена эффективность топирамата у нескольких детей (Di Rosa et al., 2006; Jiang et al., 2006).

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 7.1.2019

А.И. Крапивкин, П.А. Темин, М.А. Лобов

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ; Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского

Обобщены данные мировой литературы о синдроме альтернирующей гемиплегии у детей. Представлены критерии диагностики заболевания и спектр различных патологических состояний, сопровождающихся острым развитием пареза или паралича конечностей.

Клинические проявления заболевания впервые описаны S. Verret и J. Steel в 1971 г. [1]. Первоначально данное патологическое состояние рассматривалось как пароксизмальное [2] или как вариант базилярной мигрени [3, 4].

В 1980 г. I. Krageloh и J. Aicardi на основании обобщенного анализа описанных ранее в литературе случаев сформулировали основные диагностические критерии заболевания [5]: манифестация в возрасте от 2 до 18 мес; повторяющиеся атаки гемиплегии; наличие в период пароксизма глазодвигательных нарушений; вегетативные нарушения, непосредственно ассоциированные с эпизодами гемиплегии; изменения в неврологическом статусе и задержка нервно-психического развития.

N. Sakuragawa [6] предложен дополнительный диагностический критерий синдрома - исключение возможных метаболических и сосудистых заболеваний, позволяющий поставить диагноз данного патологического состояния.

Этиология и патогенез синдрома альтернирующей гемиплегии недостаточно изучены. В литературе существуют концепции о сосудистом [7, 8], нейрометаболическом [9, 10] патофизиологических механизмах, лежащих в основе развития клинических проявлений заболевания. Наряду с сообщениями о спорадических случаях возникновения патологического состояния описан и семейный случай синдрома альтернирующей гемиплегии [11]. Генеалогический анализ семьи свидетельствует о возможности аутосомно-доминантного типа наследования заболевания. При исследовании кариотипа у пробандов выявлена транслокация 46,XY,t (3:9) (p26;q34) [11].

Частота встречаемости синдрома альтернирующей гемиплегии в популяции не установлена.

Клинические характеристики. Заболевание возникает, как правило, в первые 1,5 года жизни с пиком манифестации клинических проявлений в возрасте 5-9 мес. Однако в ряде публикаций сообщается о случаях более позднего дебюта синдрома в возрасте 1 года 8 мес [12], 3 лет [13], 4 лет 8 мес [14], 13 лет [15].

Согласно наблюдениям за клинической картиной детей, страдающих синдромом альтернирующей гемиплегии, паралич одной половины тела во время приступа наблюдается у 1/3 пациентов, тетрапарез - у 2/3. Изменения мышечного тонуса в конечностях во время приступов носят, как правило, характер. У 13% пациентов имеют место также изменения.

Большинство характерных для синдрома сопровождается дистоническими установками конечностей, хореоатетоидными движениями, нистагмом , дискинезиями глазных яблок.

Продолжительность приступов синдрома альтернирующей гемиплегии варьирует от нескольких часов до нескольких суток. В 70% случаев восстановление функций конечностей происходит обычно относительно быстро, в течение 30 мин. Нормализации двигательной функции конечностей способствуют отдых и сон. Между тем повторный эпизод в ряде случаев может возникнуть у детей спустя 10-20 мин после пробуждения.

Приступы синдрома альтернирующей гемиплегии возникают, как правило, несколько раз в месяц. Иногда частота эпизодов увеличивается до нескольких раз в сутки.

в 78,3% случаев сопровождаются различными изменениями в неврологическом статусе. Характер и частота встречаемости основных неврологических симптомов, ассоциированных с эпизодами альтернирующей гемиплегии: аномальные движения глазных яблок - 65,2%, нарушения периферических нервов - 52,2%, эпизоды тонического напряжения - 39,1%, слабость мышц лица - 34,8%, нарушения глотания - 30,4%, дистонические позы - 17,4%, хореоатетоз - 13%, дизартрия - 13%.

Следует также отметить, что иногда неврологические нарушения в виде непроизвольных движений, атаксии , нистагма могут сохраняться и в межприступном периоде.

Примерно у половины пациентов, страдающих синдромом альтернирующей гемиплегии, наблюдаются эпилептические пароксизмы . В большинстве случаев судороги носят генерализованный характер, хотя у отдельных пациентов отмечались также парциальные приступы.

Одним из основных проявлений синдрома альтернирующей гемиплегии является задержка нервно-психического развития: 43% больных имеют умеренное снижение интеллектуальных способностей, у 1/3 выявляется глубокая задержка психоречевого развития.

У детей более старшего возраста развитию синдрома альтернирующей гемиплегии предшествует аура в виде головной боли, нейровегетативные гиперпноэ и изменения поведения (вспыльчивости, агрессивности).

Провоцирующие факторы. У 2/3 пациентов, страдающих синдромом альтернирующей гемиплегии, выявляются факторы, провоцирующие развитие острого эпизода заболевания. К наиболее значимым относятся: эмоциональный стресс, испуг; сильный плач; переохлаждение; изменение атмосферного давления.

Течение. Синдром альтернирующей гемиплегии характеризуется повторными эпизодами гемиплегических атак, приводящих к развитию неврологических нарушений и снижению уровня умственного развития.

Данные лабораторных и функциональных исследований. При биохимических исследованиях крови и мочи специфические изменения для синдрома альтернирующей гемиплегии не выявляются. Указывалось на повышение количества тромбоцитов ионов хлора в крови больных [14].

Согласно D. Bernardina и соавт. [7], при проведении электроэнцефалографического исследования у 2/3 детей, страдающих синдромом альтернирующей гемиплегии, выявляются специфические изменения в виде медленных волн различной локализации. Изменения биоэлектрической активности головного мозга наблюдаются как в приступном, так и в межприступном периоде. Отсутствие типичных эпилептических знаков позволяет использовать данные обследования для дифференциальной диагностики с эпилептическими синдромами.

При компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии головного мозга специфических для синдрома альтернирующей гемиплегии изменений не обнаружено [13, 14]. Допплерографическое исследование может выявлять асимметрию гемодинамики больших полушарий головного мозга. Позитронно-эмиссионная томография в межприступном периоде обнаруживает снижение перфузии глюкозы в бассейне средней мозговой артерии. При проведении данного исследования во время острого эпизода выявляется общее значительное снижение обменных процессов в головном мозге [10, 13].

Болезнь Фабри (AR)

Болезнь Менкеса у детей раннего возраста (AR)

Дефицит метилентетрагидрофолиатредуктазы (AR)

Наследственные дислипопротеинемии (AD, AR)

Дефицит фосфоглицераткиназы (Х-cцепленный рецессивный), амилоидоз (AD) *

Kардиопатии при нейрометаболических заболеваниях, сопровождающихся эмболией

Идиопатическая болезнь (AR)

Фибромышечные дисплазии (AD)

Cиндром Элерса - Данлоса IV тип (AD)

Эластическая псевдоксантома (AD, AR)

Серповидно-клеточная анемия (AR)

Наследственная полицитемия (AD, AR)

Дефицит II кофактора гепарина (AD)

Дефицит протеина С (AD)

Дефицит антитромбина III (AD)

Дефицит протеина S (AD)

Дефицит активаторов высвобождения плазминогена (AD)

Семейная миксома (AD)

Рабдомиома при туберозном склерозе (AD)

Пролапс митрального клапана (AD)

Наследственные аномалии внутрисердечной проводимости (AD)

Наследственные кардиомиопатии (AD, AR)

Ангиоматомы и другие, включая криптогенные, сосудистые аномалии

Врожденные пороки сердца

Нарушения внутрисердечной проводимости

Системная красная волчанка

Менингит бактериальный, вирусный (Herpes zoster)

Альтернирующая гемиплегия — это редкое неврологическое заболевание раннего детского возраста, которое характеризуется эпизодическими приступами геми- и/или квадриплегий продолжительностью от нескольких минут до нескольких дней, при этом сопровождается дискинезией глазных яблок, дистоническими установками, хореоатетоидными движениями, приводящими к прогрессирующим нарушениям познавательных функций. Симптомы этого заболевания обычно появляются в возрасте до 18 месяцев. Частота встречаемости синдрома альтернирующей гемиплегии в популяции в настоящее время не установлена, по некоторым данным, распространенность этого заболевания составляет 1 на 1 000 000.

В частности, 75 % случаев альтернирующей гемиплегии обусловлено мутацией в гене ATP1A3, кодирующем субъединицу Na+/K+-насоса (Heinzen et al., 2012). Данный ген отвечает также за развитие дистонии-паркинсонизма с ранним дебютом. Остальные случаи обусловлены мутацией в гене ATP1A2, кодирующем α2-субъединицу Na+/K+-аденозинтрифосфатазы, и гене кальциевого ионного канала CACNA1A. На сегодняшний день указанное состояние считают болезнью нарушения энергетического субстрата. Передается заболевание аутосомно-доминантным путем, однако, в большинстве случаев — мутации de novo.

Клинические проявления заболевания впервые были описаны S. Verret и J. Steel (1971). Первоначально данное патологическое состояние рассматривалось как пароксизмальное (Dittrich, 1979) или как вариант базилярной мигрени (Golden, 1975; Hosking, 1978). На основании обобщенного анализа описанных ранее в литературе случаев I. Krageloh и J. Aicardi (1980) удалось сформулировать основные диагностические критерии указанного заболевания:

манифестация в возрасте от 2 до 18 месяцев;
повторяющиеся атаки гемиплегии;
наличие в период пароксизма глазодвигательных нарушений;
вегетативные нарушения, непосредственно ассоциированные с эпизодами гемиплегии;
изменения в неврологическом статусе и задержка нервно-психического развития.

Sakuragawa (1988) предложил дополнительный диагностический критерий упомянутого синдрома — исключение возможных метаболических и сосудистых заболеваний, который позволяет еще точнее поставить диагноз данного патологического состояния.

Итак, вашему вниманию представлен клинический случай альтернирующей гемиплегии детского возраста.

Во сне парезы и дистонии исчезают и в пределах 10 минут после пробуждения отсутствуют, а затем возобновляются вновь. Семейный анамнез по неврологичеким и психическим заболеваниям не отягощен.

Анамнез жизни и заболевания

Ребенок от 4-й беременности, 2-е роды (1-я беременность закончилась рождением дочери, сейчас ей 12 лет — здорова; 2-я беременность — аборт по социальным показаниям; 3-я беременность — замерший плод на 12-й неделе). Последняя беременность протекала нормально, в сроке 41 неделя начались физиологические роды. Младенец родился весом 4120 г, рост — 54 см, по шкале Апгар — 9 баллов. На 2-й день после родов в связи с физиологической желтухой проводилось светолечение. Домой выписан на 6-е сутки с диагнозом: здоров. Малыш до 3 месяцев нормально рос и развивался, а в 3 месяца после купания у мальчика появилось сходящееся косоглазие, наблюдалось напряжение мышц всего тела. Подобное состояние повторилось через неделю.

В 4 месяца после терапии цитиколином у ребенка возникла диарея, он стал беспокойным, начались дистонические движения — голова повернута в сторону, руки подняты к голове и сжаты в кулак (этот случай был расценен как эпилептический припадок). Но в последующие дни мать заметила безучастность и вялость ребенка, он перестал переворачиваться на живот и гулить, что возобновилось только спустя 2–3 дня. Через неделю приступ повторился вновь, ребенок опять перестал переворачиваться и гулить. Приступы стали повторяться каждую неделю. Впоследствии мать обратила внимание на то, что часто во время приступов у мальчика появлялось подергивание правого или левого глаза, но не вместе (рис. 1). Также у ребенка наблюдались приступы в виде гипервентиляции.

Данные проявления расценили как эпилептические приступы, и с целью подбора терапии были назначены вальпроевая кислота, леветирацетам, карбамазепин, окскарбазепин, клоназепам. Положительный эффект наблюдался только в случае приема вальпроевой кислоты и клоназепама.

Данные объективного осмотра

Форма головы при осмотре — нормоцефальная, окружность — 45,5 см (нижняя граница нормы). Черепные нервы — без патологии. Поза вынужденная, правая нога и правая рука висят, в движениях не участвуют (рис. 2).

Мышечный тонус несколько снижен диффузно. Сухожильные рефлексы в норме (D = S, 2+). Мальчик не ходит, не разговаривает, обращенную речь понимает плохо.

Результаты видео-ЭЭГ

При проведении видео-электроэнцефалографического (ЭЭГ) исследования выявлено диффузное замедление фоновой активности – 4,5 Гц (норма 6 Гц).

Эпилептиформных, иктальных феноменов во время появления мышечных дистоний, вялых параличей не наблюдалось (рис. 3).

Результаты МРТ-исследования

При проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга обнаружено арахноидальную кисту в левой лобно-височной области (рис. 4).

Данные лабораторных исследований

При биохимических исследованиях крови и мочи специфических изменений для синдрома альтернирующей гемиплегии не обнаружено.

Согласно литературным данным, при указанном состоянии может отмечаться повышение количества тромбоцитов и ионов хлора в крови.

Генетическое обследование

Секвенирование выявило гетерозиготную мутацию гена ATP1A3. (c.2443G > A p.(Glu815Lys)), что является характерным для альтернирующей гемиплегии детского возраста.

Обоснование диагноза

Данные анамнеза инструментальных и лабораторных методов исследования дают возможность диагностировать у ребенка альтернирующую гемиплегию детского возраста.

Особенностью альтернирующей гемиплегии детского возраста являются часто возникающие эпизоды преходящей гемиплегии, которая может вовлекать поочередно то одну, то другую сторону, а иногда и все тело. В большинстве случаев начало заболевания проявляется до 18 месяцев. Приступы длятся от нескольких минут до нескольких дней, как правило, они не поддаются коррекции и сопровождаются медленно развивающимся неврологическим дефицитом (когнитивной недостаточностью).

Кроме гемипареза, в свою очередь встречаются внезапные атаки в виде хореоатетоза, дистонии, нистагма и диспноэ. Задержка нервно-психического развития — это одно из основных проявлений синдрома альтернирующей гемиплегии. Характерно также для данного синдрома исчезновение проявлений во время сна.

Дифференциальный диагноз синдрома альтернирующей гемиплегии следует проводить с широким спектром заболеваний наследственного или приобретенного характера, которые могут являться причиной возникновения острых эпизодов нарушения мозгового кровообращения у детей, а также патологическими состояниями, сопровождающимися внезапными периодами потери двигательной активности.

Также необходимо исключить:

Таким образом, наши наблюдения показывают, что кетогенная диета не всегда демонстрирует эффективность при данном состоянии.

Альтернирующая гемиплегия у детей (АГД) – это редкое заболевание нервного развития, характеризующееся повторяющимися эпизодами слабости или паралича, которые могут поражать одну сторону тела (гемиплегию) или обе стороны тела одновременно (квадриплегия). Дополнительные эпизодические симптомы обычно включают в себя периодические аномальные движения глаз, эпизоды скованности мышц (дистонию), а в значительном проценте случаев – судороги.

Задержки в достижении этапов развития, когнитивные нарушения и постоянные проблемы с балансом и наличием непрерывных движений конечностей или мимических мышц (хорея) могут происходить независимо от эпизодов паралича, слабости или скованности и сохраняться между эпизодами. Серьезность АГД и симптомы могут значительно варьироваться от одного человека к другому. Первые симптомы обычно начинаются в возрасте до 18 месяцев.

Это понятие включает пациентов с быстро начинающейся дистонией-паркинсонизмом, альтернирующей гемиплегией детского возраста, мозжечковой атаксией, арефлексией, атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (CAPOS). Однако этот список продолжает расширяться.

Признаки и симптомы альтернирующей гемиплегии детского возраста

АГД является сильно изменчивым и непредсказуемым расстройством, и конкретные симптомы и степень тяжести заболевания могут сильно различаться у разных людей. У некоторых людей могут быть легкие формы расстройства с хорошим прогнозом, и они развиваются почти нормально. Но другие могут иметь тяжелую форму с возможностью серьезных и инвалидизирующих осложнений, которые могут нарушать различные аспекты жизни и проявляться как стойкая неврологическая инвалидность.

Важно отметить, что у заболевших людей могут быть не все симптомы, описанные ниже.

Наиболее заметным симптомом являются повторяющиеся эпизоды слабости или паралича, поочередно затрагивающие одну сторону тела поочередно (чередующаяся гемиплегия или гемипарез). Слабость или паралич также могут иногда поражать обе стороны тела (квадриплегия) или быстро переходить с одной стороны на другую.

Эти эпизоды обычно длятся от нескольких минут до нескольких часов, но у некоторых детей при определенных обстоятельствах могут продолжаться в течение нескольких дней или даже недель. Они могут происходить ежедневно, еженедельно или раз в несколько месяцев.

У некоторых людей одна сторона тела поражена больше, чем другая. В случаях, когда вовлечены обе стороны, одна сторона может восстановиться быстрее, чем другая. Интенсивность отдельных эпизодов также может варьироваться от онемения до полной потери чувств и движения. Эпизоды часто начинают появляться в раннем детстве, а иногда даже в первые несколько дней жизни.

Во время эпизода люди обычно сохраняют бдительность и могут общаться. Уникальным аспектом этих эпизодов является то, что они прекращаются во время сна и могут не возобновляться в течение примерно 15-20 минут после пробуждения. В тяжелых, длительных случаях этот промежуток времени может позволить пациенту есть и пить. Эпизоды со временем могут усиливаться, а в тяжелых случаях могут усложнить ходьбу без посторонней помощи. Некоторые больные могут чувствовать себя усталыми или нездоровыми незадолго до возникновения гемиплегического эпизода.

Некоторые люди с альтернирующей гемиплегией детского возраста могут также иметь дополнительные неврологические симптомы, возникающие изолированно или во время гемиплегических эпизодов. Эти симптомы включают внезапные, похожие на танец, непроизвольные движения конечностей и мышц лица (хореоатетоз), затрудненное дыхание (одышку), затруднение координации мышц (атаксию), вызывающую проблемы с ходьбой и равновесием, и дистонию.

Дистония – это общий термин для обозначения группы мышечных расстройств, обычно характеризующихся непроизвольными мышечными сокращениями, которые заставляют тело совершать ненормальные, иногда болезненные движения и положения (позы).

Во время этих эпизодов некоторые пациенты могут испытывать дисфункцию вегетативной нервной системы, которая регулирует определенные непроизвольные функции организма, такие как частота сердечных сокращений, кровяное давление, потоотделение и контроль кишечника и мочевого пузыря. Симптомы, связанные с вегетативной дисфункцией, могут сильно различаться и включать чрезмерное или недостаточное потоотделение, изменения температуры тела, изменение цвета кожи, изменение восприятия боли и желудочно-кишечные проблемы.

Также могут развиваться такие проблемы с кардиореспираторным процессом, как медленное сердцебиение (брадикардия), сильное хрипение (стридор), внезапное сужение стенок крошечных ветвей дыхательных путей, называемых бронхиолами (бронхоспазм), и затрудненное дыхание.

Характерные эпизоды, которые определяют альтернирующую гемиплегию детского возраста, не являются эпилептическими по своей природе, хотя их часто принимают за эпилептические припадки в раннем возрасте. Тем не менее, у 50% или более больных людей развивается эпилепсия по мере взросления. Эпилептические припадки, как правило, происходят гораздо реже, чем гемиплегические эпизоды, но, когда они происходят, это может привести к эпилептическому статусу или постоянным приступам, требующим медицинского вмешательства.

Эпилепсию у детей с альтернирующей гемиплегией детского возраста часто лечат стандартными противоэпилептическими препаратами, но иногда пациенты оказываются устойчивыми к традиционным методам лечения эпилепсии.

У некоторых младенцев и детей с альтернирующей гемиплегией детского возраста наблюдаются задержки в развитии. Кроме того, у некоторых детей, которые испытывают длительные периодические эпизоды, могут развиться медленно прогрессирующие неврологические проблемы, включая потерю ранее приобретенных навыков (психомоторная регрессия) и когнитивные нарушения.

Также могут возникнуть поведенческие или психиатрические проблемы, такие как импульсивность, вспыльчивость и плохая концентрация. У некоторых затронутых детей могут быть проблемы с обучаемостью и с навыками, которые требуют движения и координации (диспраксия).

У детей с альтернирующей гемиплегией детского возраста во время приступов могут происходить также изменения в движениях глаз.

Причины альтернирующей гемиплегии детского возраста

Ген ATP1A3 отвечает за выработку белка, АТФазы, Na + K +, транспортирующего полипептид альфа 3, который необходим для нормальной работы нервных клеток в мозге. Этот белок играет роль в транспорте ионов натрия и калия через канал, который соединяет нервные клетки (нейроны), помогая регулировать деятельность мозга.

Следовательно, альтернирующая гемиплегия детского возраста может быть классифицирована как каналопатия, группа расстройств, характеризующихся аномалиями в потоке электрически заряженных частиц, известных как ионы (обычно кальций, натрий и калий) через поры в клеточных мембранах (ионные каналы). Эти каналы участвуют в различных функциях организма и, следовательно, каналопатии могут потенциально вызывать самые разные симптомы.

определенные ситуации в окружающей среде, такие как экстремальные температуры, толпы, нерегулярные привычки сна или специфические запахи;
определенные физические нагрузки;
воздействие воды, включая купание, плавание или принятие душа;
яркий солнечный свет или флуоресцентные лампы;
определенные продукты, такие как шоколад или пищевые красители;
определенные лекарства;
детские болезни и инфекции.

Хотя было зарегистрировано много разных триггеров, много эпизодов происходят без идентифицируемого триггера.

Гемиплегия – это неврологическое расстройство, характеризующееся утратой мышечной силы на одной стороне тела. Гемиплегия слева – это паралич левой руки и ноги, гемиплегия справа – это паралич правой руки и ноги. Неврологическое расстройство встречается у взрослых и детей.

Гемиплегия и гемипарез – похожие, но не идентичные понятия. Данное заболевание – это то же, что и паралич, только с указанием вовлечения конечности: геми – две конечности, тетра – четыре, моно – одна конечность. Гемипарез – это ослабление мышечной силы в двух конечностях на одной стороне.

Разновидность патологии – двойная гемиплегия. Двойная спастическая гемиплегия характеризуется ослаблением мышечной силы во всех конечностях тела. Чаще всего руки поражаются в большей степени, чем ноги.

Причины

Спастическая гемиплегия вызывается функциональными и органическими причинами.

Функциональный вариант вызывается психическими патологиями – диссоциативными и конверсионными расстройствами. Эта группа заболеваний характеризуется отделением от общего потока сознания определенных психических функций, в частности, двигательной сферы.

Расщепление высших движений от сознания вызывается острыми психотравмирующими факторами: вестью о смерти близкого человека, автокатастрофой или пребыванием на войне. Функциональная гемиплегия – преходящее состояние. Оно уходит, когда психотравмирующий фактор теряет эмоциональную значимость для больного.

Органический вариант вызывается неврологическими нарушениями, среди которых:

Инсульт. В результате острого нарушения кровообращения могут повредиться лобные доли головного мозга, где располагается двигательная кора. Масштабный геморрагический и ишемический инсульт вызывает лево- и правостороннюю гемиплегию.
Инфекционные заболевания центральной нервной системы: менингит, энцефалит, арахноидит, менингоэнцефалит.
Внутричерепные опухоли, сдавливающие и повреждающие двигательную кору или пирамидную систему мозга.
Детский церебральный паралич. Это наиболее распространенная причина заболевания у детей. Обуславливается повреждением головного мозга ребенка во время родов.

Локализация поражения определяет сторону:

Очаг в левом полушарии – правосторонняя гемиплегия.
Очаг в правом полушарии – левосторонняя гемиплегия.

Такая особенность поражения головного мозга на одной стороне и вызванные двигательные нарушения на другой называется контрлатеральная гемиплегия.

Виды и симптомы

Заболевание как изолированный неврологический признак проявляется отсутствием мышечной силы на конечностях с одной стороны. Однако чаще всего возникает гемиплегия при ДЦП.

При гемиплегической форме возникает спастический гемипарез. В наибольшей степени он отмечается в руках. Параллельно развивается псевдобульбарная симптоматика – нарушение четкости речи, глотания и сиплость голоса. Интеллект обычно сохраняется или немного снижен, но не доходит до степени дебильности или легкого слабоумия.

Повышается мышечный тонус, преимущественно в мышцах-сгибателях. На стороне пареза, то есть неполного паралича, повышаются сухожильные рефлексы и присутствуют пирамидные знаки – рефлексы Бабинского, Бинга, Оппенгейма. Наблюдаются синкинезии – поднятие одной руки в верх и размашистые шаги.

Парализованные руки и ноги отстают в росте от туловища. Со временем у ребенка приводится плечо, сгибаются и отклоняются кисти, к ладони приводится большой палец. Позвоночник искривляется в сторону – возникает сколиоз. На одну сторону перекашивается таз. Деформируются стопы и укорачивается ахиллово сухожилие.

Тяжелая форма гемиплегии у детей сопровождается изменениями глазодвигательного, подъязычного и лицевого нервов. Это проявляется нарушением моторных функций этих нервов: косоглазием, снижением мимики лица и нарушением движения языка. При этом чувствительность поражается редко.

Симптомы гемиплегии при ДЦП также включают речевые расстройства. Это может быть сенсомоторная или моторная алалия, корковые и подкорковые афазии. У 50% больных возникают судороги или психическими эквивалентами – абсансами, дисфорией. У больных с припадочными осложнениями могут возникать генерализованные судорожные припадки.

У 40% больных гемиплегией при ДЦП возникают психические изменения. Особенности проявления: от легкой степени слабоумия до тяжелой формы – идиотии. При дефектах интеллекта расстраиваются высшие корковые функции: чтение, письмо, речь, абстрактное мышление. Частые эпилептические припадки, а именно каждый эпизод судорог, снижает интеллект ребенка.

При ДЦП встречается двусторонняя гемиплегия. Характеризуется равномерным снижением или полным отсутствием мышечной силы во всех конечностях. В некоторых случаях одна групп конечностей поражается в большей степени: это руки или ноги. При двусторонней гемиплегии снижается интеллект ребенка до умеренного или глубокого слабоумия. Это сопровождается речевыми расстройствами.

Центральная гемиплегия в левой и правой стороне туловища возникает из-за массивного поражения обоих полушарий. Резко повышается мышечный тонус, в большей степени в мышцах голени и предплечья. Повышаются сухожильные рефлексы, однако из-за высокого мышечного тонуса это не проявляется.

У 40-50% больных с двусторонним заболеванием поражаются черепно-мозговые нервы. Это альтернирующая гемиплегия детского возраста при ДЦП. Она сопровождается поражением зрительного нерва, снижением слуха, косоглазием и псевдобульбарными расстройствами (нарушение четкости речи, акта глотания и сиплость голоса).

Альтернирующая гемиплегия у детей в 30% приводит к гиперкинетическому синдрому по типу паркинсонизма. У 90% детей нарушается интеллект. Дефект доходит до умеренной или глубокой степени слабоумия – идиотии или имбицильности. У 45% детей возникают генерализованные судорожные припадки.

Альтернирующая гемиплегия возникает не только при детском церебральном параличе. В 75% случаев патология возникает при мутации гена ATP1A3. Патология не в структуре ДЦП имеет такие особенности:

Проявляется в раннем детском возрасте.
Наблюдаются приступы диплегии и гемиплегии. Эпизод длится от 2-3 минут до 1-2 дней.
Нарушение движений глазных яблок.
Нарушение познавательных функций.

Диагностика

Гемиплегия устанавливается после неврологического осмотра. Врач-невролог проверяет мышечную силу. Он просит пациента максимально напрячь руку или ногу, после чего оказывает сопротивление собственной рукой. Также проверяются другие неврологические расстройства: чувствительность, координация, глазодвигательную деятельность, речь. Интеллектуальное развитие оценивает врач-психиатр или медицинский психолог при помощи тестирования.

Лечение

Больной с данным заболеванием госпитализируется. В больнице медсестры укладывают пациента в положение Фаулера. Размещение пациента с гемиплегией в положение Фаулера ставит перед собой такие цели:

предотвратить развитие пролежней;
упростить физиологические отправления;
облегчить пребывание больного в стационаре.

Положение на спине с гемиплегией приводится по такому алгоритму:

Кровать приводится в горизонтальное положение.
Изголовье кровати поднимается на 45-600. Это делается несколькими подушками. В таком положении пациент чувствует себя наиболее комфортно: ему легко дышать, говорить, питаться.
Голова больного укладывается на низкую подушку или матрац.
Под поясницу подкладывается подушка.
Под бедра подкладываются небольшие подушки.
Под нижнюю треть голени также подкладывается подушка.
Под стопы подставляется упор в 900, чтобы пациенту было легче опираться.

Этиотропная терапия. Лечится основное заболевание, которое привело к заболеванию. Например, инсульт лечится восстановлением мозгового кровообращения, опухоль – хирургическим лечением, химио- и лучевой терапией.
Патогенетическая терапия. Устраняется патологический фактор, развивший болезнь. Чаще всего применяются витамины группы B для восстановления работы нервных волокон.
Симптоматическая терапия. Устраняется повышенный мышечный тонус введением миорелаксантов.
Физиотерапия и реабилитация. Это лечебная физкультура, лечебный массаж и физиотерапевтические методы: водные процедуры, воздействием УВЧ, магнитотерапия, транскраниальная магнитная стимуляция.

Читайте также: