Уход за больным хорея

Пансионат для пожилых людей /
Хорея

Хорея

Заболевание, вызванное различными причинами, но сопровождающееся гиперкинезами, которые развиваются вследствие поражения центральной нервной системы, называется хореей. Есть разные виды хореи, но все они вызывают похожие симптомы у больных. Человек не может контролировать свои движения. Нарушается координация мышц и движения становятся быстрыми, размашистыми.

Причины

Причинами развития заболевания является поражение нейронов мозга вследствие инфекции или других воздействий. Обычно это состояние встречается у детей и его называют – малая хорея. Иногда малая хорея наблюдается при беременности, причем в анамнезе беременной женщины бывали частые ангины или другие инфекционные болезни.

Другой причиной хореи является наследственная болезнь, которая поражает людей в возрасте 25—50 лет. Начинаясь с гиперкинезов, она впоследствии приводит к полному разрушению личности больного, слабоумию.

При обследовании у больных обнаруживаются патологические процессы в полосатом теле, зубчатых ядрах мозжечка. Диффузные нарушения наблюдаются также в полушариях головного мозга, створе и его оболочках. Хорея может быть также признаком опухолей мозга, энцефалитов. Рассмотрим некоторые виды хореи.

Клиническая картина

Малая хорея или ее еще называют ревматической, инфекционной, пляской святого Витта. Она возникает на фоне ревматизма и может сопровождаться поражениями сердца и суставов. Дискоординация работы мышц выражается нарушением, как мелких движений, так и походки больного. Поскольку малая хорея обычно встречается у детей, то родители поначалу думают, что ребенок просто шалит, гримасничает. У ребенка изменяется почерк, ходит он, как будто приплясывая.

При осмотре на фоне общего снижения тонуса мышц наблюдается усиление рефлексов. Например, при попытке вызвать рефлекс коленного сустава, нога больного как бы застывает в разогнутом состоянии. Болезнь проходит через несколько недель, но иногда бывают рецидивы.

Наследственное заболевание, симптомы которого схожи с проявлениями малой хореи это хорея Гентингтона, или ее еще называют хореей Хантингтона. Она начинается в молодом возрасте гиперкинетическими расстройствами, которые связаны с поражением и атрофией полосатого тела мозга. При дальнейшем развитии заболевания атрофия клеток мозга наблюдается и в полушариях, коре головного мозга, что вызывает клинику деменции или слабоумия.

Основной функцией полосатого тела является планирование движений и координация мышц. Так, у больных могут наблюдаться быстрые движения конечностями, подергивания мышц тела, лица. Больной как будто гримасничает, что не соответствует текущему моменту. Почерк становится неразборчивым, буквы на письме отличаются по размеру.

Затем нарушается речь. Она бывает невнятной, что связано с дискоординацией мышц языка и нарушением артикуляции. При прогрессировании хорея Гентингтона постепенно приводит к нарушению психики больных или деменции.

У больных появляются нарушения памяти, снижается способность узнавания людей, в том числе близких. Могут усиливаться вредные привычки (алкоголизм, игромания). Появляются бредовые идеи, агрессия или, наоборот, апатия.

Есть много случаев, когда больные хореей Гентингтона кончают жизнь самоубийством, что говорит о необходимости постоянного присмотра и ухода за ними. У них также наблюдаются сексуальные расстройства, повышение сексуального влечения, склонность к извращениям, отсутствие стыдливости.

На поздних стадиях болезни появляются зрительные и слуховые галлюцинации, больной часто не понимает где он находиться, и кто его окружает. Это, конечно, очень тяжело видеть родственникам и близким.

Поскольку уже с первых дней проявления болезни пациенту трудно обслуживать себя, готовить еду, следить за чистотой одежды и тела, его нельзя оставлять одного, необходимо кормить, поскольку гиперкинезы мешают нормальному приему пищи. У такого больного возможны нарушения пережевывания, глотания, что требует повышенного внимания ухаживающего.

Прогноз обычно неблагоприятный, заболевание прогрессирует, но при хорошем уходе больной может прожить 10—15 лет. Смерть наступает вследствие развития осложнений других заболеваний, например, пневмонии, сердечной недостаточности. Причиной может стать развитие сепсиса, восходящей мочеполовой инфекции.

Диагностика и лечение

Для диагностики заболевания применяются осмотр и опрос пациента, выявление семейного анамнеза больного, поскольку заболевание передается по наследству. При магнитно резонансной томографии можно обнаружить атрофию клеток полосатого тела. Для раннего выявления заболевания применяют позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ), которая показывает снижение активности клеток полосатого тела.

Заболевание вылечить невозможно, но есть ряд препаратов, которые снижают симптоматику и облегчают состояние больного. При развитии слабоумия, требуется коррекция лечения психиатром.

Особенности ухода

Ухаживать за больным хореей Гентингтона требуется круглосуточно. Его необходимо кормить, одевать. В начале развития болезни передвигаться он может, но нарушение походки, может привести к падениям, переломам. В конце концов, болезнь приводит к инвалидности больного.

Иногда стоит поместить пациента в дом престарелых или пансионат для пожилых людей, поскольку обеспечить круглосуточный уход за больным дома бывает трудно. Видеть своего близкого в таком состоянии, когда он не узнает никого еще сложнее. Помимо постоянного наблюдения за больным, квалифицированным, подготовленным персоналом, в пансионате для пожилых людей есть необходимые приспособления и оборудование для ухода.

Его будут кормить, одевать, следить за приемом лекарственных средств, выводить гулять на свежий воздух. В случае проблем со здоровьем больного осмотрит врач. Персонал обучен осуществлять правильный гигиенический уход за больными инвалидами, что позволяет снизить возможность развития осложнений, пролежней. Навещать родственника в пансионате можно в любое время.

Как врачи называют это заболевание?

Наследственная хорея, хроническая прогрессирующая хорея.

Что это такое?

Хорея Гентингтона является наследственным заболеванием, характеризующимся дегенерацией коры головного мозга и базальных ганглий. Заболевание приводит к непроизвольным хаотическим движениям и умственной деградации; на последней стадии наблюдается слабоумие. Хорея Гентингтона обычно поражает людей в возрасте между 25 и 55 годами (средний возраст 35 лет); однако 2% случаев приходится на детский возраст и 5% на возраст старше 60 лет. Смерть обычно наступает через 10—15 лет после начала заболевания — от пневмонии, застойной сердечной недостаточности, в результате самоубийства.

СОВЕТЫ ПО УХОДУ

Как ухаживать за больными хореей Гентингтона

• Уделяйте больному больше времени. Дайте ему возможность поговорить с вами, высказаться. Это уменьшит чувство безысходности.

• Если больному трудно ходить, предложите ему специальное приспособление, помогающее сохранять равновесие.

• Так как эта болезнь вызывает сильнейшую депрессию, будьте настороже. Оберегайте больного от попытки самоубийства. Следите, чтобы он не мог поранить себя.

• Обратитесь за консультацией к специалисту по генетическим заболеваниям.

Каковы причины развития хореи Гентингтона?

Точная причина развития хореи Гентингтона не известна. Заболевание является генетическим и наследуется в равной степени и мужчинами, и женщинами.

Если у одного из родителей ребенка обнаружилась хорея Гентингтона, для него риск заболеть составляет 50%. Ребенок, не унаследовавший заболевание, не может передать его своим детям.

Каковы симптомы заболевания?

Болезнь начинается по-разному. Постепенно усиливающиеся хаотические движения, неконтролируемые и бесцельные, сначала появляются на одной стороне тела, причем лицо и руки поражаются больше, чем ноги. В дальнейшем суетливые движения постепенно прогрессируют в гримасничанье, причмокивание губами, речь становится невнятной. В моменты эмоционального напряжения появляются медленные размашистые движения (преимущественно рук); при этом мышцы шеи стянуты. Заболевший становится полностью зависим от других.

К конечном итоге у больных хореей Гентингтона развивается слабоумие, которое не всегда прогрессирует с такой же скоростью, что и хорея. Вначале снижение умственной деятельности может быть незначительным, но в конце концов наступает период, когда происходят сильнейшие изменения личности. Человек становится упрямым, неопрятным, апатичным, поведение отличается неадекватностью, притупляется память и способность концентрировать внимание, иногда появляется паранойя.

Как диагностируется заболевание?

Хорея Гентингтона обнаруживается позитронной эмиссионной томографией и анализом ДНК. Диагноз основывается на характерной клинической картине: прогрессирующей хорее и слабоумии; учитываются возраст больного (35—40 лет) и сведения o наследственности. Компьютерная томография и метод магнитного резонанса обнаруживают атрофию мозга. Методы молекулярной генетики подтверждают диагноз, выявляя ген, вызывающий хорею Гентингтона. С помощью последних методов можно также предупредить людей, подвергающихся большему риску, у которых пока отсутствуют симптомы заболевания.

Как лечат заболевание?

Так как средство от хореи Гентингтона еще не найдено, лечение носит поддерживающий и симптоматический характер. Для уменьшения хореи используют транквилизаторы и нейролептики (например, thorazine , haldol и tofrani ), которые также снимают состояние дискомфорта и депрессии, делают человека более управляемым. Однако транквилизаторы усиливают ригидность и не могут остановить умственной деградации. Поэтому таких больных часто необходимо помещать в специальные учреждения (см. КАК УХАЖИВАТЬ ЗА БОЛЬНЫМИ ХОРЕЕЙ ГЕНТИНГТОНА).

Хорея Гентингтона – наследственное заболевание, характеризующееся постепенной гибелью клеток головного мозга. Течение патологии сопровождается специфическими симптомами, включающими в себя расстройства психики и двигательные нарушения, основными из которых являются гиперкинезы. Недуг известен как болезнь Гентингтона или хорея Хантингтона. На сегодняшний день проблема относится к числу неизлечимых. Терапия имеет симптоматический характер и помогает скорректировать психические и неврологические нарушения. Пациенты гибнут в среднем через 7–10 лет после начала проявления клинической картины.

Причины развития болезни

Патология склонна передаваться по наследству. Таким образом, этот вид хореи относится к числу врожденных проблем. При этом прогрессирование симптомов обычно приходится на возраст от 20 до 40 лет, хотя известна и ювенильная форма расстройства. Болезнь Гентингтона является следствием нарушения кодирования глутамина в составе ДНК человека. Это приводит к усиленному синтезу белка хантингтина. Несмотря на то, что точная роль данного соединения в организме неизвестна, отмечается гибель нервных клеток в базальных ядрах головного мозга, что и инициирует формирование характерной клинической картины. Наследуется дегенеративная хорея по аутосомно-доминантному типу.

При этом в медицине, кроме генетической основы заболевания, принято выделять ряд факторов, способных спровоцировать раннее начало проявления симптомов. К ним относят:

Наличие у пациента вредных привычек, а именно курение и злоупотребление алкоголем. Если человек принимает различного рода наркотические вещества, риск проявления клинических признаков хореи Хантингтона возрастает.
Неправильное питание, то есть употребление большого количества жирной, жареной и соленой пищи. Происходящие в результате подобного воздействия расстройства деятельности желудочно-кишечного тракта способны инициировать начало проявления болезни. Излишняя масса тела, набор которой является следствием несбалансированного рациона, также приводит к развитию нарушения.
Неблагоприятные экологические условия могут провоцировать раннее возникновение дегенеративной хореи у ребенка. У пациентов в возрасте 20–25 лет манифестация симптомов происходит в результате работы на производстве, связанном с воздействием химикатов и других вредных выбросов.

Формы проявления

Сейчас известно, что заболевание проявляется в двух формах. Классическая хорея Гентингтона прогрессирует очень медленно. Первые симптомы ее начинают проявляться только после 30 лет. Нарушения нарастают постепенно, и в некоторых случаях можно даже не понять, что человек болен. Это случается, когда болезнь развивается в пожилом возрасте, и пациент умирает от естественных причин или от других заболеваний. Классический вариант может развиваться двумя путями: когда больше выражены признаки поражения психики или когда на первый план выходят гиперкинезы.

Другая форма хореи Гентингтона называется ювенильной, или вариантом Вестфаля. Встречается она редко, примерно в 10% случаев заболевания. А называется так, потому что проявляется в подростковом возрасте или у молодых людей. Это чаще всего происходит, если хорея наследуется от отца, и в организме наблюдается большое количество дефектных генов – чем их больше, тем раньше проявляются симптомы. Развивается вариант Вестфаля чаще всего с 10 до 20 лет, но может появиться и раньше. Самому маленькому пациенту с ювенильной формой хореи Гентингтона было всего 3 года.

Проявление этой формы заболевания немного отличается от классического варианта: больше заметен мышечный тонус, а другие симптомы выражены незначительно. Заболевание быстрее прогрессирует – смерть наступает обычно через 8-10 лет. Быстрее развиваются нарушения речи и мышления, появляются эпилептические припадки. Характерна при этой форме нарастающая ригидность мышц.

Основные симптомы

Клинические признаки заболевания имеют большое значение при дальнейшей постановке диагноза. Зачастую картина недуга сходна с другими типами расстройств, описанными в неврологии. Например, важно дифференцировать малую хорею, которая зачастую выявляется у взрослых и детей вследствие перенесенной ангины и других инфекций, сопровождающихся ревматоидной лихорадкой, от болезни Хантингтона. Сходны симптомы и с проявлениями ранних стадий сенильной деменции. Основными клиническими признаками расстройства являются:

Нарушение памяти, которое может возникать в любом возрасте. Зачастую заметить подобный симптом у ребенка сложно, поэтому чаще данное нарушение отмечается у половозрелых пациентов.
Двигательные расстройства в виде хореических гиперкинезов. Эта проблема представляет собой непроизвольные движения, возникающие вследствие нарушения работы мускулатуры различных отделов тела. Чаще вовлекается лицо и верхний пояс конечностей. В ряде случаев отмечается и изменение тонуса мышц, когда они становятся чрезмерно напряженными, и пациенты неспособны выполнять простые действия. В отличие от малой хореи движения при данной форме патологии более сложные, а также характеризуются меньшей резкостью.
Нарушение речи, которое начинается с простой несвязности выражения мыслей. По мере прогрессирования проблемы и гибели клеток головного мозга происходит ухудшение состояния пациента. Человек становится неспособным выражать свои мысли в словесной форме.
Изменение глазодвигательной функции, что связано с поражением соответствующих ганглиев центральной нервной системы. Некоординированные движения носят название нистагма. Этот симптом, как правило, отмечается уже на поздних стадиях прогрессирования патологии.
У детей характерно возникновение судорог. При этом данное проявление у взрослых пациентов практически не регистрируется.
По мере течения болезни отмечается развитие деменции. При этом человек страдает от галлюцинаций, что может провоцировать приступы паники и агрессии.

В ряде случаев синдром Хантингтона сопровождается неспецифическими признаками, такими как головокружение, общая слабость и депрессия. Клиническая картина становится более специфичной по мере нарастания интенсивности патологических изменений в тканях головного мозга.

Симптоматика

Диагностические исследования

Появление симптомов поражения требует обращения к врачу. Подтверждение заболевания начинается со сбора анамнеза. Важным условием диагностики хореи Гентингтона является наличие эпизодов выявления расстройства у родственников пациента. Указывают на формирование недуга и характерные гиперкинезы, а также другие неврологические проблемы. Важно дифференцировать данный вид поражения от расстройств со сходным течением. Например, ревматическая хорея всегда является следствием перенесенной инфекции, в большинстве случаев стрептококковой. Сенильная деменция также может иметь похожую клиническую картину, однако данное заболевание диагностируется только у пожилых пациентов.

Важную роль в подтверждении наличия расстройства имеет проведение магнитно-резонансной томографии. С ее помощью врачам удается получить фото структур головного мозга. На снимках отмечаются характерные для хореи Хантингтона изменения, включающие в себя атрофию головок хвостатых ядер. Интенсивность патологического процесса определяет клиническую картину, а также дальнейший прогноз расстройства. Возможно проведение генетических тестов, при помощи которых выявляется мутация, провоцирующая возникновение заболевания.

Поскольку изучение строения ДНК возможно за счет использования в качестве исходного материала любой клетки, содержащей ядро, то в современной медицине возможно проведение антенатальной диагностики. Она позволяет определить наличие патологии у развивающегося плода. Для анализа потребуется взятие материала, выбор которого зависит от срока беременности. В период между 10–12 неделями для генетического тестирования используются ворсинки хориона, а между 105 и 119 днем проводится амниоцентез для забора жидкости. Подобная процедура назначается только при наличии у родителей хореи Гентингтона либо же при условии осложнения семейного анамнеза эпизодами диагностики патологии. Как правило, данный тест осуществляется в качестве основного аргумента в пользу прерывания беременности.

В случае если будущие мать и отец еще не прошли генотипирования, возможно сравнение материала с образцами ДНК бабушек и дедушек. При этом вероятность возникновения симптомов болезни Хантингтона у ребенка будет составлять лишь 50%. Это связано с тем, что плод получает равную часть генетической информации от каждого родственника, в том числе и больного. Именно поэтому проведение исследования генетического материала отца и матери в таких случаях остается предпочтительным.

Хорея у детей (малая)

Заболевание развивается на фоне ревматизма. У больных отмечают диффузные изменения в больших мозговых полушариях, коре, стволе, оболочках и подкорковых узлах мозга. Часто данные поражения протекают одновременно с нарушениями сердечной деятельности. В группу риска попадают дети в возрасте от 5 до 14 лет.

Симптомы хореи следующие:

Повышение температуры тела до 38 градусов;
Неточность движений;
Нарушение координации;
Изменение поведения ребенка (начинает гримасничать, хмуриться, высовывать язык, плохо писать, подергивать плечами);
Подпрыгивающая походка;
Плаксивость, раздражительность, быстрая истощаемость и усталость.

Симптомы хореи у детей склонны усиливаться со временем. Зачастую родители не обращают внимания на некоторые моменты в поведении ребенка, поскольку они могут выглядеть как невинные шалости. Но вскоре синдром приобретает ярко выраженные черты, что приводит мам и пап в недоумение.

При диагностике у больных отмечают снижение мышечного тонуса, в особенности в тех мышцах, которые подвержены хаотичным подергиваниям. Также наличие заболевания проверяют таким образом: по коленке ударяют медицинским молоточком, вследствие чего нога застывает в позиции разгибания – явный признак хореи.

Иногда болезнь проявляется патологическими рефлексами, нарушением чувствительности, болевыми синдромами. Также у ребенка может произойти нарушение речи, усилиться потливость.

Если хорею вовремя обнаружить и провести ряд лечебных мер, тогда спустя 2-3 недели симптомы исчезнут, но есть вероятность рецидивов.

Лечение

Эффективных методов, позволяющих справиться с патологией, на сегодняшний день в медицине не существует. Терапия направлена на улучшение качества жизни пациента, а также призвана купировать неврологическую симптоматику. Наиболее широко применяется медикаментозная коррекция состояния больных, хотя эффективны и другие методики.

Данный подход широко используется для борьбы с гиперкинезами. Это связано с возможностью расслабления мышц и уменьшением интенсивности их сокращений. Применяется магнитная и лазерная терапия, дарсонвализация и электрофорез. Большое значение имеет регулярность проводимых процедур.

Для коррекции ментального статуса пациентов, а также лечения гиперкинетических расстройств, используется несколько групп лекарственных средств:

В ряде случаев подобные препараты обладают положительным эффектом. У пациентов отмечается снижение интенсивности клинических проявлений. При хорее используют следующие средства из числа гомеопатии:

Лечение в домашних условиях требует консультации врача. Зачастую подобная терапия успешно сочетается с традиционными методами. Наиболее популярны следующие народные рецепты:

Ромашка, как и мелисса, известна своим успокоительным действием. Для приготовления лекарства потребуется смешать ингредиенты в количестве 50 грамм. Их заливают литром воды и кипятят в течение 15 минут. Готовое средство остужают и принимают по стакану перед сном.
Полезен и корень валерианы, который также обладает седативным действием. Для приготовления лекарства потребуется чайная ложка сухого ингредиента, которую заливают стаканом кипятка и настаивают час. Готовое средство пьют на ночь в течение 2–3 недель.

Диагностика

Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

Лабораторные и инструментальные методы, которые позволяют подтвердить и уточнить диагноз:

МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
Позитронно-эмиссионная томография. Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

Прогноз и профилактика

Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.

Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей. Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.

Распространенность генетического заболевания хореи Гентингтона составляет порядка 10 случаев на 100 тысяч человек в мире. Выраженными признаками при диагнозе становятся нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, судороги, резкие неосознанные рывки конечностей и ухудшение сознания. Лечение хореи Гентингтона (заболевание по типу нарушения белковой структуры генов) еще не создано, можно только медикаментозно уменьшать симптомы больного, а также способствовать сокращению двигательных расстройств.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь

Хорея Гентингтона относится по своей типологии к нейродегенеративной болезни, во время которой у человека происходит удлинение повторов гена, который отвечает за белок гентингтин. До сих пор ученые не смогли однозначно установить функцию, выполняемую белком. Однако, в медицине существуют определенные нормы, которые указывают на длину триплетов (генов) у здорового человека.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь с точки зрения сложной генетики человека? У здоровых людей количество повторений белка гентингтина колеблется в зависимости от возраста и других особенностей в организме в пределах 11 – 34 триплетов. При диагнозе хореи Гентингтона количество повторений начинается с показателя 37 и может достигать 100 триплетов. Этот дефект генов начинает проявляться не с рождения, а только после достижения человеком возраста 30-40 лет.

Заболевание хорея Гентингтона

Учеными доказано, что более чем у 90% пациентов во всем мире заболевание хорея Гентингтона диагностируется в возрасте 40-50 лет. Именно в этот период жизни у больного начинают активно проявляться все симптомы и признаки генного заболевания, которые невозможно остановить. В настоящее время такая болезнь считается неизлечимой, поскольку проявляется на фоне нарушения генетического строения головного мозга. Лечение хореи построено на принципе облегчения жизни пациенту, и уменьшения проявления симптомов, связанных с нарушением функций опорно-двигательного аппарата.

Во всем мире заболевание имеет разную продолжительность периода дожития человека после появления диагноза. Средний срок продолжительности жизни больного хореей Гентингтона составляет 15 лет. Такой длительный срок наблюдается лишь у людей, получающих постоянное консервативное лечение. Не более 7-9 лет проживают те больные, которые не получают должного лечения и не наблюдаются у специалистов.

Симптомы хореи Гентингтона

Чаще всего начало симптоматики проявляется у взрослых людей, достигших 30 летнего возраста, но всегда есть исключения и болезнь может начать развиваться раньше. Все симптомы проявляются слабо в самом начале заболевания и начинают прогрессировать со временем. Основные симптомы хореи Гентингтона выглядят следующим образом:

Очень сложно диагностировать специфическое заболевание простому человеку или родственнику больного, поскольку на протяжении первых 6-12 месяцев хорея может просто напоминать повышенную суетливость человека или неусидчивость.
После развития первых симптомов постепенно начинает возрастать интенсивность нарушений в работе опорно-двигательного аппарата.
Даже при спокойном состоянии и без физических нагрузок человек может испытывать внезапные судороги верхних и нижних конечностей тела. Одним из симптомов становятся спазмы мышечной мускулатуры лица, которые проявляются при разговоре или выглядят, как гримасничество. Со временем начинает проявляться усиленная жестикуляция, становящаяся не к месту. Внимание и мышление становится рассеянным, спутанным и затруднённым.
На прогрессирующей стадии развития болезни к симптомам добавляется неуверенная походка, напоминающая человека в странном танце. Это происходит из-за нарушения координации опорно-двигательного аппарата при нагрузках.

Признаки хореи Гентингтона

В отличие от симптомов болезни признаки хореи Гентингтона можно распознать только профессиональному врачу. В медицинской практике для постановки диагноза необходимо выявить у больного 3 группы характерных признаков нервных и психических расстройств. Они являются самыми распространенными, и начинают проявляться после нарушения у человека двигательных рефлексов. Нервно-психические признаки условно подразделяются на 3 подгруппы:

признаки в нарушении познавательной функции, которые чаще всего затрагивают ориентацию в пространстве и зрительного осязания предметов. Появляющиеся проблемы мешают больному человеку нормально видеть изображение или картину, происходящую вокруг него. С каждым днем все сложнее становится распознать какие-либо схематичные рисунка, элементы на экране телевизора или буквы в газете;
признаки, связанные с нарушением сознания или нарушение интеллектуальной функции больного. Появляются сбои в работе памяти, но это сказывается не на способности помнить информацию из прошлого, а на работоспособность мозга. Человек уже не может, как прежде, заниматься продуктивно несколькими делами. Появляются затруднения больного при планировании своего времени либо организации деятельности;
признаки, проявляющиеся в нарушении эмоциональных и поведенческих функций. За больным могут замечать резкие порывы агрессии или раздражительности, которые не были ни чем вызваны. Практически половина пациентов страдает от депрессии, но сама этого не осознает.

Диагностика хореи Гентингтона

Если человек жалуется на вышеперечисленные симптомы, а родственники или близкие наблюдают у больного развитие всех признаков болезни, то диагностика хореи Гентингтона в первую очередь начинается с похода к врачу и назначения пациенту генетического исследования.

Диагностика позволит выявить у человека паталогический ген, который привел к развитию хореи Гентингтона. Только в этом случае можно говорить о подтверждении данного диагноза. Кроме генетического исследования, в качестве видов диагностики заболевания в медицинской практике применяют компьютерную и магнитно-резонансную томографию коры головного мозга.

Сложное генетическое исследование состоит анализа ДНК, по результатам которого врач может судить о наличии у человека аномального гена. Заболевание может передаваться по наследству, поскольку с вероятностью более 50% повторные гены передаются детям от одного из больных родителей.

Лечение хореи Гентингтона

Болезнь заключается в генетическом отклонении человека, поэтому в настоящее время не существует её специфического лечения. Все силы врачей могут быть направлены на поддержание психического равновесия человека, а также на устранение двигательных и поведенческих расстройств. Благодаря специальным медикаментозным препаратам, удается свести к минимуму проблемы с походкой человека или его нахождением в обществе.

Для лечения и предупреждения развития болезни хореи Гентингтона используют комплексное лечение, но только после проведенного анализа дезоксирибонуклеиновой кислоты и медицинского генетического консультирования. Мутантный ген не поддается лечению, и важно на начальных этапах развития болезни не спутать её с шизофренией, наследственной атаксией или же болезнью Альцгеймера. Именно для этого проводят анализ ДНК, поскольку при иных психических расстройствах число повторов тринуклеотидов не увеличивается.

Лекарство для лечения хореи Гентингтона

До сих пор в мире не существует какого-либо лекарства, которое смогло бы полностью излечить человека от хореи Гентингтона. Но вся суть лечения в современной медицине сводится к уменьшению симптоматики заболевания. Лекарство для лечения хореи Гентингтона, точнее для устранения расстройств, связанных с поведенческими и двигательными функциями, можно подобрать из 3 основных фармакологических групп рецептурных препаратов:

Фенотозианы способствуют блокировке дофаминовых рецепторов в организме человека. Большинство препаратов из этой группы, например, Прометазин или Фторфеназин, заглушают работу гистаминовых и серотониновых рецепторов человека.
Галоперидоловая группа препаратов направлена на уменьшение расстройств поведения. Препараты оказывают нейролептическое свойство, помогают заблокировать дофаминовые рецепторы в организме человека и частично восстановить поведенческие функции. Однако, на фоне приема сильнодействующих средств у больного очень часто развиваются такие побочные эффекты, как постоянная сонливость, проявление резких двигательных движений, не поддающихся самоконтролю больного и снижение мышечной мускулатуры всего тела.
Группа бензодиазепинов в составе лекарственных препаратов назначается пациентам для уменьшения судорожных реакций организма. Кроме того, препараты на основе бензодиазепинов способствуют более хорошему сну пациента. Эффект от таких лекарств достигается за счет торможения рецепторов ГАМК (аминомасляной кислоты), которые стимулируются работой нервной системы.

Клиника лечения хореи Гентингтона

Лечение заболевания должно проводиться только под руководством и присмотром врачей психиатрической клиники. Генетически сложная болезнь в любое время может проявляться по-разному, поэтому важно не упустить момент начала появления симптомов. Клиника лечения хореи Гентингтона должна специализироваться на неврологических отклонениях у людей.

Медленно прогрессирующее заболевание нервной системы и коры головного мозга неизлечимо, но человек с таким диагнозом должен постоянно находиться под наблюдением специалиста, который сможет в экстренной ситуации правильно рассчитать и применить медицинский препарат. За больными людьми необходим бережный уход, а также присмотр таких врачей, как психиатры, неврологи, психологи, окулисты и ортопеды.

Клинические рекомендации при хорее Гентингтона

Список основных рекомендаций должен составлять индивидуально после осмотра больного человека психиатром и неврологом. Выделяются основные клинические рекомендации при хорее Гентингтона, которым необходимо придерживаться во время нахождения в стационаре или при нахождении пациента дома. Больной должен регулярно получать препараты, снижающие активность дофаминов коры головного мозга, доза при этом увеличивается каждые 3 дня.

Родителям, у одного из которых выявлено генетическое заболевание, не рекомендуется заводить детей. Вероятность наследования хореи Гентингтона превышает 50%, при наступлении беременности требуется провести анализ ДНК будущему ребенку. По статистике, люди с хореей Гентингтона чаще всего умирают от пневмонии, сердечной деятельности или других застойных процессов в организме, поэтому важно своевременно проводить лечение любых второстепенных заболеваний.

Круглосуточные бесплатные консультации:

Читайте также: