Впр цнс лобарная голопрозэнцефалия

1. Общие сведения
2. Классификация
3. Причины формирования
4. Проявления
5. Диагностика
6. Лечение
7. Профилактика

Голопрозэнцефалия - патология развития головного мозга

Общие сведения

Данная патология является одной из наиболее частых среди нарушений развития конечного мозга. Впервые была описана в 1963 году Де Майером, который выделил все виды заболевания, кроме среднего межполушарного слияния. Оно было описано только спустя 30 лет. Встречается патология достаточно редко - 1 случай на 10 тысяч новорожденных.

Классификация

Современные специалисты выделяют 4 основных формы заболевания. К ним можно отнести следующие:

• Среднее межполушарное слияние. Встречается крайне редко. Значительно отличается от классического течения патологии и проявляется более мягким течением и незначительными пороками развития.
• Алобарная. Самый тяжелый вариант течения патологии, при котором формируется ряд пороков развития не только головного мозга, но и других внутренних органов. Также страдает лицевой отдел.
• Лобарная. Встречается также редко, как и предыдущая. Отличается легким течением. При своевременной хирургической коррекции и проведении симптоматического лечения можно значительно улучшить качество жизни пациента. В этом случае возможно достижение больным зрелого возраста.
• Семилобарная. Самый частый вариант заболевания. Проявляется сравнительно тяжелыми пороками развития, однако они не столь выражены, как при алобарном варианте.

Также некоторыми врачами выделяется так называемый, абортивный вариант болезни. Данная форма не имеет классических проявлений, однако при ней может отмечаться отсутствие языка, неправильное строение полости носа, судорожный синдром. При наличии таких проявлений высок шанс развития полноценного варианта болезни у будущего потомства.

Причины формирования

Заболевание развивается под влиянием генетических дефектов. В данный момент специалисты точно не могут назвать все гены, изменения в которых могут привести к формированию пороков развития. Наиболее изученным является ген SHH, располагающийся в 7 хромосоме. Также к голопрозэнцефалии могут привести мутации в следующих генах:

• SIX3;
• ZIC2;
• TGIF.

Чем раньше во время беременности произошло формирование дефекта, тем тяжелее будут проявления заболевания. Развитие лобарного варианта чаще всего происходит на поздних сроках гестации.

Лобарная форма на УЗИ и КТ

Специалисты также говорят о том, что к формированию данного порока развития может привести наличие у матери сахарного диабета. Еще риск развития заболевания выше при употреблении на ранних сроках беременности напитков, содержащих в своем составе этиловый спирт.

Проявления

Проявления заболевания напрямую зависят от его варианта. Однако существуют общие симптомы, к которым можно отнести следующее:

• расщепление верхней губы;
• судорожный синдром;
• нарушение зрения;
• умственные нарушения;
• пороки других внутренних органов.

Большую часть симптомов можно обнаружить непосредственно после рождения ребенка. Со временем выявляются эндокринные нарушения и патологии почек, легких и других внутренних органов. Отставание в физическом развитии не является прямым проявлением болезни и чаще всего связано со сложностью кормления таких детей.

Диагностика

Первичные проявления заболевания можно заметны еще у плода во время беременности. Для их выявления может использоваться ряд методик, однако проще всего их обнаружить на УЗИ. Данное исследование позволяет в полной мере оценить все нарушения строения головного мозга. Так, при проведении УЗИ-диагностики можно обнаружить следующие изменения:

• мозг в виде пузыря с водой, без четкого разделения на полушария;
• наличие борозды в задней части мозга, характерной для семилобарного варианта;
• изменения в мозолистом теле и гипоталамусе;
• видоизмененный клочок мозжечка.

Также при помощи данного метода выявляются и другие нарушения развития головного мозга, такие, как порэнцефалия, фокальная дисплазия коры, изменения серого вещества, а также шизэнцефалия. Еще один метод, помогающий в постановке диагноза, - генетический. В этом случае необходим материал для исследования, который можно получить путем биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Однако данный метод является неспецифичным, поскольку более чем в половине случаев не удается выявить никаких изменений кариотипа.

Лечение

Лечение заболевания - тяжелый процесс. Помимо симптоматической терапии, которая применяется для коррекции судорожного синдрома и нарушений деятельности эндокринной системы, могут применяться хирургические методы лечения.

Если речь идет о семилобарном варианте течения заболевания, к помощи нейрохирургов прибегают не сразу. Это связано с тем, что на фоне тяжелого состояния, ребенок просто не способен перенести оперативное вмешательство. При других формах болезни хирургическое лечение также чаще всего откладывают до 6 месяцев.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий по борьбе с голопрозэнцефалией не существует. Специалисты рекомендуют проводить диагностику данной патологии во время беременности, путем проведения генетических исследований или УЗИ-метода. После выявления рекомендуется прервать беременность, если это возможно. В особенности внимательными нужно быть тем, у кого в роду отмечалось данное заболевание, или если плод во время беременности подвергался действию тератогенных факторов.

Таким образом, выявление признаков заболевания у новорожденного - неблагоприятный прогноз. В особенности, если отсутствует возможность хирургического лечения. Даже если ребенок выживет после первого года жизни, возникает ряд серьезных осложнений. Высок риск полной недееспособности. Учитывания генетическую природу заболевания, людям, у которых родился ребенок с голопрозэнцефалией, необходимо более тщательно планировать свою следующую беременность.

Голопрозэнцефалия представляет собой сложную аномалию конечного мозга, которая, как считается, происходит из-за нарушения процессов дивертику-ляции прозэнцефалона эмбриона. Она включает в себя ряд состояний, которые характеризуются, в основном, нарушением разделения полушарий мозга по средней линии и аномалиями среднего мозга.

Согласно общепринятой классификации выделяют три основных типа голопрозэнцефалии: алобарная (бездолевая), семилобарная (полудолевая) и лобарная (долевая). При алобарной и семилобарной голопрозэнцефалии практически всегда имеются типичные аномалии лица, такие как циклопия, гипотелоризм и срединная расщелина губы.

Частота распространенности голопрозэнцефалии при рождении неизвестна, но этот порок обнаруживался в одном случае из 250 беременностей, прерванных по желанию женщины, что предполагает высокую частоту внутриутробной смертности таких плодов. Этиология заболевания гетерогенна. В большинстве случаев аномалия является изолированной и спорадичной.

В других могут обнаруживаться хромосомные аномалии (трисомия 13 и полиплоидии), так же как и при других пороках ЦНС, таких как анэнцефалия, синдром ДенДи-Уокера (Dandy-Walker), энцэфалоцеле, синдромах ДиДжорджи (DiGeorge) и Мекеля (Meckel). Несколько зарегистрированных случаев семейного характера заболевания позволяют предполагать генетическую причину патологии с аутосомно-доминантным типом наследования.

Пренатальная диагностика алобарной и семилобарной голопрозэнцефалии основывается на визуализации единственного рудиментарного срединно расположенного желудочка головного мозга. Дополнительные признаки включают наличие кисты в области верхних отделов мозга, которая носит название дорсального мешка (dorsal sac), а также типичные аномалии лица. Диагноз может быть установлен уже в первом триместре беременности.

В литературе также имеются сообщения о диагностике лобарной голопрозэнцефалии. Для этого необходимо обследовать головной мозг в срединной фронтальной (коронарной) плоскости сечения, которая позволяет выявлять отсутствие полости прозрачной перегородки и слияние передних рогов боковых желудочков, с формированием полости с плоской верхней границей, широко сообщающейся с третьим желудочком.

Визуализация области слияния между собой сводов передних рогов боковых желудочков, которая имеет вид линейной структуры, проходящей внутри третьего желудочка от передней до задней коммисуры, является часто выявляемым и очень специфичным признаком этого порока. При лобарной голопрозэнцефалии обычно обнаруживается вентрикуломегалия, которая варьирует от легкой до средней степени, и нормально сформированные структуры лица плода.

Хорошо, известно, что дети с алобарной и семилобарной формами голопрозэнцефалии имеют неблагоприятный прогноз. Исход болезни для детей с лобарной формой не исследован. Она часто выявляется при тяжелых формах обструктивой гидроцефалии, обусловленной стенозом водопровода мозга. Поэтому выявление сочетания этих двух состояний в антенатальном периоде, по данным, имеющимся в настоящее время, предполагает крайне неблагоприятный неврологический прогноз.

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

• Код по МКБ-10
• Эпидемиология
• Причины
• Факторы риска
• Патогенез
• Симптомы
• Стадии
• Осложнения и последствия

• Диагностика
• Что нужно обследовать?
• Как обследовать?
• Какие анализы необходимы?
• Дифференциальная диагностика
• Лечение
• К кому обратиться?
• Профилактика
• Прогноз

Относительно редкое заболевание – голопрозэнцефалия – представляет собой нарушение внутриутробного развития, которое сопровождается отсутствием или недоразвитием перегородки в переднем мозговом пузыре – то есть, передний головной мозг не имеет четкого разделения на два полушария.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Голопрозэнцефалия считается не слишком распространенным пороком: по статистике, заболевание встречается у 0,06-0,2 новорожденных на 1 тысячу. При самопроизвольном прерывании беременности может наблюдаться до 4 патологических случаев на 1 тысячу.

В перечне дефектов развития центральной нервной системы голопрозэнцефалия диагностируется в 2-3% случаев, а также примерно в 5% между плодами при вскрытии (некропсии).

Более чем у половины больных голопрозэнцефалия носит изолированный характер, а примерно в 22% случаев протекает в совокупности с большим количеством других дефектов развития. Более чем в 17% ситуаций диагностируется синдромальный вариант болезни.

Голопрозэнцефалия чаще диагностируется у девочек.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Причины голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия – это врожденное нарушение развития, которое появляется в результате сбоя в механизме внутриутробного роста плода. Нарушение формируется, как правило, по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и X-сцепленному варианту наследования.

Одна из причин, которая не имеет отношения к хромосомным нарушениям – это генетическая мутация. В настоящее время определены такие гены, подверженные мутации с последующим развитием голопрозэнцефалии:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Специалисты обращают внимание также на негативное влияние эндокринных патологий у матери, курения, употребления спиртных напитков и медикаментов из ряда салицилатов.

[16], [17], [18], [19], [20], [21]

Факторы риска

Факторы развития голопрозэнцефалии условно подразделяют на наследственные и внешние.

Ряд наследственных факторов – это нарушения хромосом, приводящие к изменению кариотипа:

• синдром Орбели;
• синдром Экарди;
• синдром Меккеля;
• трисомия 13.

Внешние факторы голопрозэнцефалии – это:

• эндокринные заболевания у будущей мамы, инсулинозависимая форма сахарного диабета;
• низкий уровень холестерина;
• употребление спиртосодержащих напитков;
• прием определенных медикаментов (салицилатов, метотрексата, ретиноевой кислоты, мизопростола, дифенил-гидантоина).

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Патогенез

Бессиндромная наследственная голопрозэнцефалия передается чаще аутосомно-доминантным вариантом, однако возможны и другие пути наследования. Около 30-50% патологий имеют четкую связь с нарушением хромосом: предопределенное распределение дефектов говорит о наличии как минимум двенадцати различных локусов.

Первый обнаруженный мутированный ген – SHH – локализован в локусе 7q36. Мутационные изменения SHH провоцируют примерно 35% семейных отклонений с аутосомно-доминантной голопрозэнцефалией.

Белковое вещество SHH – это вырабатываемый сигнальный протеин, который нужен для нормального развития плода, причем как у животных, так и у членистоногих.

Мутационные изменения этого белкового вещества приводят к функциональным нарушениям – голопрозэнцефалии. Так, определенные цитогенетические дефекты, которые воздействуют на процесс переноса генетической информации от ДНК через РНК к протеинам и полипептидам, принадлежат к транслокациям, распространяющимся на 15-256 килобаз на 5'-конце кодированного эпизода SHH-гена. Эти типы хромосомных мутаций именуют позиционными, так как они не отражаются на изменении последовательности кодировки, а нарушают управление и изменяют структуры хроматина, что влияет на процесс переноса генетической информации SHH.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]

Симптомы голопрозэнцефалии

Современные специалисты выделяют несколько видов голопрозэнцефалии, отличающиеся друг от друга симптоматикой, степенью выраженности и частотой возникновения. Генетики до сих пор не могут точно указать на причину, по которой заболевание проявляется в той или иной форме. Предположительно, на развитие определенного вида голопрозэнцефалии влияет локализация повреждения хромосомы, особенности течения беременности, либо какие-либо другие факторы.

Медицине известны такие виды голопрозэнцефалии:

Известен и четвертый вид голопрозэнцефалии, который стали рассматривать отдельно от других видов лишь немногим более двадцати лет назад. Это редкий тип среднего междуполушарного слияния – для него типичны смазанные признаки, отличающиеся от классического течения заболевания.

[37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44]

Симптомы при голопрозэнцефалии могут очень отличаться, что зависит от вида заболевания. Лишь отдельные первые признаки могут быть общими:

1. расщепленность верхнего неба и губы;
2. периодические приступы судорог;
3. умственное несоответствие;
4. нарушенные рефлексы;
5. патологические изменения роговицы и сетчатки глаза.

• Алобарный тип голопрозэнцефалии характеризуется циклопизмом, недоразвитием носа, значительным несоответствием размеров головы, множественными дефектами в других органах. Развитие алобарного типа в подавляющем большинстве случаев заканчивается самопроизвольным прерыванием беременности (либо мертворождением): единичные выжившие малыши погибают в течение первого полугода жизни.
• Семилобарный тип голопрозэнцефалии также отличается характерными симптомами: близкая расположенность глазниц, небольшое уменьшение головы, нарушение развития носовых ходов. Младенцы с подобными пороками гибнут на протяжении первых 24 месяцев жизни.
• Для лобарного типа характерны такие признаки, как аномалия строения неба, верхней губы. Дети, рожденные с подобной патологией, могут дожить до более старшего возраста, при условии проведения своевременного хирургического вмешательства.
• При среднем междуполушарном слиянии дефекты в области лица ребенка отсутствуют. Однако имеет место умственное недоразвитие, судорожные приступы и прочие неврологические симптомы.

В большинстве случаев голопрозэнцефалия плода обнаруживается ещё во время беременности женщины, либо сразу после рождения младенца. Кроме внешних проявлений, у больного обнаруживаются нарушения эндокринной функции, почечная дисплазия, повреждения дыхательной системы и других органов. Зачастую диагностируются порок сердца, аутоиммунные заболевания, отсутствие рефлексов и пр.

[45], [46], [47], [48]

Голопрозэнцефалия – тяжелое нарушение формирования мозга, при котором фиксируется полное или частичное отсутствие разделения на полушария в сочетании с другими пороками развития головы и лица. Симптомами данного состояния являются аномальное формирование лица с развитием циклопии, хоботкообразного носа (или отсутствия носа), заячьей губы и расщелины твердого неба. Наблюдаются генерализованные судороги и другие нарушения. Диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых сложностей по причине выраженности расстройств, в ряде случаев возможно пренатальное выявление заболевания при помощи ультразвуковых или молекулярно-генетических методик. Лечение только симптоматическое. В зависимости от выраженности патологии больные погибают внутриутробно или в первые часы после рождения, реже живут несколько лет или доживают до взрослого возраста.

МКБ-10

• Причины голопрозэнцефалии
• Классификация голопрозэнцефалии
• Симптомы голопрозэнцефалии
• Диагностика голопрозэнцефалии
• Лечение, прогноз и профилактика голопрозэнцефалии
• Цены на лечение

Общие сведения

Причины голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия является полиэтиологичным состоянием, возникающим под влиянием разнообразных генетических и хромосомных дефектов. Пока не найдено четких указаний на существование взаимосвязи между определенными клиническими формами заболевания и типом нарушений генома больных. Одним из наиболее изученных генов, мутации которого приводят к голопрозэнцефалии, является SHH, расположенный на 7-й хромосоме. Продукт экспрессии гена представляет собой сигнальный белок, принимающий непосредственное участие в эмбриогенезе, в частности в процессах формирования центральной нервной системы. В зависимости от характера мутации SHH протеин имеет дефекты в своей структуре либо не выделяется вовсе. Это генетическое нарушение выявляется у 30-40% больных, механизм наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. В некоторых случаях вместо нарушений формирования мозга возникают такие микросимптомы как отсутствие одного резца, отсутствие уздечки языка и судорожный синдром.

Среди других генетических дефектов, способных приводить к появлению голопрозэнцефалии, выделяют мутации ZIC2, TGIF, SIX3 и некоторых других генов. Почти половина всех случаев заболевания связана не с генетическими, а хромосомными аномалиями – например, синдромом Патау, синдромом Эдвардса и триплоидией. Помимо этого голопрозэнцефалия выявляется при делециях отдельных участков 2-й, 7-й, 13-й, 21-й хромосом, что указывает на возможность поражения локализованных там генов. Подобные пороки развития головного мозга и лица также могут выступать как часть симптомокомплекса синдрома Меккеля-Грубера и ряда других состояний. Иногда конкретный механизм развития голопрозэнцефалии при перечисленных состояниях и других хромосомных патологиях остается неизвестным. Установлено, что начало развития дефектов центральной нервной системы и элементов черепа приходится на период между 1-м и 4-м месяцем вынашивания ребенка. Чем раньше возникают нарушения – тем тяжелее будут проявления заболевания.

Определенное влияние на развитие аномалий формирования мозга могут оказывать различные приобретенные факторы и особенности течения беременности. Так, при наличии у матери выраженного инсулинозависимого сахарного диабета вероятность родить ребенка с голопрозэнцефалией составляет 1%, что примерно в 200 раз выше, чем у здоровой женщины. Употребление некоторых лекарственных средств во время беременности также может приводить к такому врожденному нарушению – например, установлена взаимосвязь между заболеванием и приемом антихолестериновых препаратов (статинов). Определенную роль играют распространенные тератогены: токсины, этиловый спирт, элементы табачного дыма, ретиноевая кислота. Установление причин развития голопрозэнцефалии имеет значение для принятия решения о планировании следующих беременностей – в зависимости от характера и этиологии этого состояния вероятность повторного рождения ребенка с данной аномалией сильно различается.

Классификация голопрозэнцефалии

В настоящее время выделяют несколько клинических форм голопрозэнцефалии, которые различаются между собой тяжестью проявлений, выраженностью пороков развития и распространенностью в популяции. Врачам-генетикам не удалось выявить четкой взаимосвязи между отдельными типами заболевания и генетическими мутациями или хромосомными нарушениями, поэтому причины развития той, а не иной формы патологии остаются неизвестными. Предполагается, что это может зависеть от пенетрантности дефектного гена, того, какой именно участок хромосомы был подвержен повреждениям, условий протекания беременности и ряда других факторов. На сегодняшний день различают четыре основные формы голопрозэнцефалии:

1. Алобарная форма – наиболее тяжелая форма, характеризующаяся грубейшими пороками развития головного мозга, лица и других органов. Диагностируется в 15-25% случаев заболевания.
2. Семилобарная форма – классический вариант голопрозэнцефалии, проявляющийся тяжелыми, но менее выраженными аномалиями развития. Она также является самым распространенным типом заболевания, составляющим от 40 до 60% всех эпизодов патологии.
3. Лобарная форма – более сглаженный вариант голопрозэнцефалии, при котором посредством хирургической коррекции и симптоматической терапии можно улучшить качество жизни больного и продлить ее до взрослого возраста. Эта разновидность составляет примерно 15-20% всех случаев заболевания.
4. Вариант среднего межполушарного слияния – наиболее редкая форма голопрозэнцефалии, которая характеризуется смазанными симптомами и зачастую сильно отличается от классических типов патологии. Рассматривается как мягкая форма этого порока развития с 1993 года.

Некоторые специалисты в качестве отдельного варианта выделяют так называемые абортивные формы голопрозэнцефалии у фенотипически здоровых лиц. Характерные симптомы заболевания отсутствуют, однако у пациентов может наблюдаться отсутствие одного резца или уздечки языка, аномалии строения носовой полости. Изредка возникают судорожные припадки. Все перечисленные микросимптомы указывают на предположительное наличие генетических дефектов, которые могут передаться потомству и становиться причиной развития полноценной формы голопрозэнцефалии. Лицам с такими симптомами следует особенно тщательно подходить к вопросам пренатальной диагностики в период планирования беременности и развития плода.

Симптомы голопрозэнцефалии

Проявления голопрозэнцефалии сильно различаются в зависимости от формы патологии. Тем не менее, существуют общие симптомы, характерные практически для всех разновидностей заболевания. В список таких симптомов входят расщепление твердого нёба и верхней губы, выявляющиеся почти у всех пациентов (за исключением варианта среднего межполушарного слияния). Кроме того, у всех больных голопрозэнцефалией наблюдаются судорожные припадки, тяжелая умственная отсталость, нарушение рефлексов, патологии роговицы и сетчатки. При наиболее тяжелой алобарной форме заболевания выявляется циклопизм, отсутствие носа, резкое уменьшение размера головы и многочисленные пороки других органов. При этом типе голопрозэнцефалии в 70% случаев происходит самопроизвольный аборт или мертворождение, выжившие младенцы крайне редко доживают до 6-ти месяцев.

Семилобарная форма заболевания характеризуется более мягкими симптомами. Глаза больных близко расположены (гипотелоризм), голова несколько уменьшена в размерах, нередко имеются дефекты носа (недоразвитие одного носового хода). Голопрозэнцефалия этого типа, тем не менее, является достаточно тяжелым состоянием, больные умирают в первые два года жизни. Лобарная форма характеризуется еще более легкими проявлениями. При своевременной хирургической коррекции дефектов нёба и верхней губы возможно достижение пациентами подросткового и даже взрослого возраста. Летальность при этой разновидности голопрозэнцефалии во многом зависит от наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний и пороков развития. Вариант среднего межполушарного слияния характеризуется отсутствием аномалий развития лица, однако умственная отсталость, судорожные припадки и другие неврологические проявления сохраняются.

Практически все симптомы голопрозэнцефалии выявляются сразу при рождении ребенка или еще на этапе внутриутробного развития. У пациентов могут обнаруживаться эндокринные расстройства, дисплазии почек, яичников, легких и других органов. Согласно данным медицинской статистики, именно эти нарушения в большинстве случаев становятся причиной летального исхода у больных голопрозэнцефалией. Иногда у пациентов также диагностируются иммунологические расстройства, врожденные пороки сердца, арефлексия и другие патологии. Из-за слабости мышц и наличия дефектов полости рта кормление таких детей нередко бывает затруднено, из-за чего они медленно набирают вес и отстают в физическом развитии.

Диагностика голопрозэнцефалии

В педиатрии и неонатологии диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых затруднений, поскольку даже стертый вариант среднего межполушарного слияния достаточно легко выявить методами современной медицинской визуализации. Нередко это заболевание диагностируется еще на пренатальном этапе при проведении профилактических ультразвуковых исследований (иногда – уже на 12-й неделе беременности). На УЗИ можно отчетливо увидеть аномальное строение черепа и головного мозга плода. При алобарной форме мозг выглядит как наполненный жидкостью пузырь без каких-либо признаков разделения на полушария. Семилобарный тип голопрозэнцефалии характеризуется наличием борозды в задней части мозга, соответствующей неполному или начальному разделению на полушария. Лобарная форма заболевания несколько сложнее обнаруживается при помощи УЗИ, поскольку признаки нарушения разделения мозга фиксируются только в его глубоких слоях – мозолистом теле, таламусе и желудочках.

Определить наличие голопрозэнцефалии на пренатальном этапе развития можно при помощи методов молекулярной генетики. Материал для исследования в подозрительных случаях (неоднозначные результаты УЗИ, наличие аналогичных нарушений у родственников или при прошлых беременностях, микросимптомы у родителей, сахарный диабет у матери) берут методом амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Генетическая диагностика голопрозэнцефалии может включать в себя прямое секвенирование гена SHH для выявления мутаций, а также исследование кариотипа плода или ребенка для выявления хромосомных патологий. Примерно в 60% случаев заболевания изменения кариотипа не обнаруживаются, поэтому методика считается низкоспецифичной.

Лечение, прогноз и профилактика голопрозэнцефалии

Специфического лечения голопрозэнцефалии не существует. Осуществляют хирургическую коррекцию аномалий развития лица, проводят симптоматическую терапию. При алобарной и семилобарной формах заболевания к помощи нейрохирургов прибегают редко из-за тяжести состояния больного – ребенок попросту может не вынести такую операцию. При лобарной форме голопрозэнцефалии в первые 6 месяцев стараются произвести хирургическое вмешательство для устранения расщепления нёба и губы и формирования нормального носа. При всех типах патологии используют противосудорожную терапию. Коррекцию других нарушений осуществляют при наличии показаний. Пациентам, дожившим до детского или взрослого возраста, необходимо лечение у психиатра, дефектолога и других специалистов по причине выраженных отставаний в умственном развитии.

Прогноз при большинстве форм голопрозэнцефалии неблагоприятный – больные либо умирают в первые часы, дни, месяцы или годы жизни (алобарная и семилобарная формы), либо на всю жизнь остаются умственно отсталыми, страдают от судорожных припадков и других неврологических нарушений. Профилактика этого состояния сводится к ранней пренатальной диагностике методом ультразвукового исследования или генетических техник. При выявлении заболевания у плода ставится вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям. Пренатальная диагностика особенно актуальна, если кто-то из родителей имеет микросимптомы голопрозэнцефалии, если заболевание наблюдалось у близких родственников, если беременная страдает от сахарного диабета или подвергается воздействию тератогенов.