Второй скрининг дефекты нервной трубки

Патологии формирования и развития нервной трубки закладываются на сроке 2-4 недели, когда женщина даже не знает, что беременна. Среди причин, приводящих к нарушению формирования нервной трубки отмечают внешние факторы: алкогольное отравление, курение, болезни матери, приём лекарственных препаратов, неправильное питание.

Пороки этого органа настолько тяжелы, что часто несовместимы с жизнью. И невооружённым глазом определить аномалию невозможно. Выявить патологию формирования нервной трубки можно только на скрининговом УЗИ плода, поэтому это исследование нельзя игнорировать.

аномалии развития нервной трубки у плода

">Цена скринингового УЗИ в нашей клинике
">Запись исследования на видеоноситель DVD + ФОТО — В ПОДАРОК !
">1 триместр: УЗИ при беременности с ранней диагностикой ВПР и расчетом риска болезни Дауна (11 недель 6 дней — 13 недель и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции	">2000
">1 триместр: комбинированный тест с расчетом риска болезни Дауна + взятие крови на биохимический скрининг (РАРР-А и свободн. бета-ХГ) и УЗИ плода (11 недель 6 дней — 13 недель и 6 дней), один плод c использованием 3D/4D реконструкции	">3300
">2 триместр: УЗИ при беременности (18 недель 0 дней — 21 неделя и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции	">3100
">3 триместр: УЗИ при беременности (30 недель 0 дней — 34 неделя и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции + доплерометрия	">3600

Анэнцефалия

Анэнцефалия — это полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, а в некоторых случаях костей черепа и мягких тканей. Встречается в 1 случае из 10 000, аномалия сопровождается другими нарушениями — незаращением верхней губы или твёрдого нёба, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей.

Такое происходит, если по каким-то причинам на 3-4 неделе беременности не закрывается передний нейропор. Из-за этого не развиваются фронтальные расширения нервной трубки, из которых позже начали бы развиваться большие полушария.

На УЗИ анэнцефалия диагностируется на 11-12 неделях беременности, достоверность составляет 96%.

Для патологии характерны следующие эхопризнаки:

не визуализируются кости черепа;
мягкие ткани головного мозга анэхогенные;
в сосудистой системе головного мозга наблюдается мальформация — неправильное соединение сосудов, вен и артерий;
многоводие у матери (переизбыток амниотической жидкости).

Одним только ультразвуковым обследованием диагностика анэнцефалии не ограничивается. При дефекте нервной трубки в крови женщины повышается гормон альфа-фетопротеин. При подтверждении диагноза ей рекомендуется остановить беременность, потому что при отсутствии головного мозга у новорождённого через некоторое время откажут лёгкие, сердце, почки.

УЗИ-диагностика является первичным, но не основным методом постановки диагноза. Если патология нервной трубки будет обнаружена на УЗИ-обследовании, женщине назначают амниоцентез — взятие под контролем трансабдоминального датчика амниотической жидкости из околоплодного пузыря с целью лабораторного исследования.

При обнаружении высокой концентрации альфа-фетопротеина и фермента ацетилхолинэстеразы беременную отправляют на МРТ (магнитно-резонансную томографию). В отличие от УЗИ, этот метод позволяет увидеть головной мозг плода в 4D проекции, увеличив изображение в несколько раз.

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее женщина сможет прервать беременность. Сохранять её при таком диагнозе не имеет смысла, потому что малыш проживёт максимум неделю.

Гидроцефалия

Гидроцефалия — это аномалия развития плода, при которой увеличивается количество желудочков головного мозга. В норме их должно быть четыре, и через них происходит циркуляция ликвора — спинномозговой жидкости. При нарушении выработки или всасывания ликвора в кровеносную систему жидкость скапливается в желудочках, расширяя их.

Причиной патологии служит неправильное развитие нервной трубки эмбриона. Это случается на ранних сроках до 4 недель, и в 20% случаев причиной служат внутриутробные инфекции.

При гидроцефалии, скапливающаяся спинномозговая жидкость растягивает желудочки, они давят на головной мозг. Вследствие этого черепная коробка расширяется, голова обретает неправильную форму.

На ранних сроках порок сложно заметить, он выявляется, начиная с 10 недели беременности. На УЗИ заметно расширение лобных долей, родничок становится более выпуклым, а голова непропорционально большой.

Гинеколог, проводя скрининговое УЗИ, делает замеры между висками по надбровной линии (БПР) и, начиная с 16 недели, измеряет расстояние между лбом и затылком (ЛЗР). Сравнивая результаты с нормальными показателями, характерными для данного срока беременности, врач делает и другие замеры.

Именно замеры головы позволяют отличать гидроцефалию от врождённого увеличения размеров мозговых желудочков. При этом заболевании внутричерепного давления нет, поэтому размеры черепа соответствуют норме.

Часто гидроцефалия сопровождается другими пороками развития. На УЗИ заметно сглаживание извилин головного мозга, неправильное формирование сосудов, аномалия различных отделов спинного мозга, увеличение полушарной щели.

Ещё один признак гидроцефалии у плода — гипертонус матки на протяжении всей беременности. Если причиной развития патологии является инфекция, то женщину будет беспокоить плохое самочувствие.

Специалист оценивает степень развития гидроцефалии и даёт рекомендации и прогнозы относительно будущего малыша. В некоторых случаях аномалия нервной трубки у плода настолько выражена, что лечение ребёнка окажется малоэффективным. В этом случае женщине предлагается аборт. Однако бывает противоположная ситуация, и после лечения малыш будет вести полноценный образ жизни.

Микроцефалия

Микроцефалия — это сложнейшая патология головного мозга, выраженная в уменьшении размеров органа у плода. Причиной недоразвития головного мозга служит нарушение деления нервных клеток на стадии формирования нервной трубки эмбриона.

Патология провоцируется несколькими факторами: в 40% она развивается на фоне цитомегаловируса у матери, также существует наследственная форма болезни Джакомини-Пенроуза-Бека.

Микроцефалия встречается редко: 1 случай на 5 000, и часто сопровождается другими нарушениями ЦНС Ч лисэнцефалией (нарушением формирования коры головного мозга), микрогирией (малыми размерами мозговых извилин), аномалией мозжечка, недоразвитостью спинного мозга.

В плане диагностики микроцефалия — самый сложный порок. За основу УЗИ-исследования взят критерий соотношения длины бедренной кости и окружности головы плода, который не должен быть меньше 2,5. Однако интерпретация затрудняется тем, что не всегда известен точный срок беременности. Ложноположительный и ложноотрицательный результат может быть из-за небольших размеров плода или нарушения роста костей при других патологиях.

Точность УЗИ-диагностики при микроцефалии составляет 67,4%, причём в 85% случаев диагноз ставится позже 22 недель беременности. Начиная с 2 недели на УЗИ легко прослеживается строение черепа. При микроцефалии он имеет неправильную форму, лоб скошен, ушные раковины расположены низко, челюсти недоразвиты. Также имеется расширение мозговых желудочков.

Дополнительно в 60% у плода диагностируются другие нарушения ЦНС, болезни почек, сердца и других внутренних органов.

Диагностика микроцефалии всегда комплексная. При подозрении на патологию у женщины берут анализ амниотической жидкости, проводят кариотипирование плода. Только после тщательного обследования женщине говорят о диагнозе, и она сама решает, что делать дальше.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле — это разновидность мозговой грыжи, при которой мозговые оболочки выходят за пределы черепа через черепные дефекты. Патология возникает из-за неразделения конца нервной трубки на 4-й неделе беременности. В результате у плода образуется полиповидная масса: в 75% случаев она локализуется на затылке или своде черепа, а в 25% выступает через лицевую область.

На УЗИ энцефалоцеле диагностируется на 11-12-й неделе беременности, когда происходит окостенение костей черепа. На экране монитора видно низкоэхогенное образование за пределами свода черепа. Оно состоит из мозгового вещества, а при менингоцеле виден ещё и ликвор.

В некоторых случаях (при энцефалоцистоменингоцеле) внутри грыжи визуализируется часть мозгового желудочка. Помимо этого, у плода имеются микроцефалия, гидроцефалия и другие внутриутробные пороки. Обычно при энцефалоцеле у женщины наблюдается маловодие, затрудняющее диагностику.

К другим признакам энцефалоцеле у плода относятся:

широкая переносица;
ассиметрично расположенные глазницы;
деформация черепа.

На ранних сроках беременности наблюдается повышение альфа- фетопротеина.

Ультразвуковая диагностика на сроке до 24-х недели беременности имеет эффективность 87%, однако при базальной форме патологии постановка диагноза будет затруднена. В большинстве случаев женщине рекомендуют прервать беременность в связи с тяжёлыми пороками у ребёнка и невозможностью его реабилитации в будущем.

Среди причин, вызывающих мозговую грыжу, можно выделить:

токсическое воздействие на плод (курение, алкоголь, наркотики);
приём сильнодействующих лекарственных препаратов;
инфекции, в основном скрытые;
вирусы (грипп, краснуха, гепатит) у матери;
работа на тяжёлом производстве;
генетический фактор.

В некоторых случаях при небольшом размере грыжи малышу в течение первых 3-х лет жизни делают операцию. Но даже при благоприятном исходе он будет несколько отставать в психо-эмоциональном развитии от своих сверстников. Если полипообразный нарост не удалять, он будет притягивать инфекции и вызывать дискомфорт. Малыш в таком случае погибает в течении 1 года жизни.

Выводы

Скрининговое УЗИ при беременности — отличный способ своевременно выявить у плода тяжелейшие патологии нервной трубки, при условии, что обследование было проведено вовремя и с помощью хорошего аппарата. Также важно, чтобы УЗ-исследование и расшифровку проводил опытный врач-гинеколог, идеально владеющий аппаратом и имеющий глубокие знания в области акушерства.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Скрининг – это комплексное обследование беременных, позволяющее выявить большинство наследственных заболеваний. Процедуры скрининга проводятся на сроках, когда ещё безопасно прервать беременность.

Различают следующие виды скрининга:

Ультразвуковой;
Биохимический;
Комбинированный.

Первый вид подразумевает исследование УЗИ. Второй вид включает анализ крови на ХГЧ, свободный эстриол, АФП. Комбинированный скрининг сочетает оба вида этих исследований в комплексе.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же, как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности.

Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности:

выкидыша,
развития конфликта по резус-фактору и группе крови,
инфицирования плода,
развития тугоухости у ребенка и т. д.

В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом.

Какие заболевания диагностируются на ранних сроках?

Скрининг позволяет диагностировать на ранних сроках наличие у плода распространённых генетических отклонений.

К ним относятся:

Синдром Дауна;
Кистозный фиброз;
Болезнь Тея-Сакса;
Синдром Эдвардса;
Талассемия;
Дефекты нервной трубки;
Наследственный порок сердца и пороки развития других органов и систем.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

Женщины, чей возраст 35 лет и более.
Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
Самопроизвольный выкидыш в анамнезе.
Замершая или регрессирующая беременность в анамнезе.
Наличие профессиональных вредностей.
Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
Наличие алкоголизма, наркомании.
Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

Результаты анализов скрининга

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.

Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

Последствия и причины отклонений

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска. Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона). Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

ЭКО;
ожирение, низкий вес матери;
многоплодная беременность;
сахарный диабет в анамнезе;
проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Месячные начались раньше: это может произойти из-за стресса?Почему месячные пришли раньше срока, вопрос волнующий многих женщин на.
Ощущение холода: почему человеку постоянно холодноПричин, по которым человек все время мерзнет, может быть множество.
Лекарства от грибка ногтейГрибок ногтей – распространенное заболевание, на долю которого приходится порядка.
Миалгия, почему болят мышцыМиалгия (myalgia – мышца; algos – боль) – это недуг.

Врач с 36 летним стажем работы. Медицинский блогер Левио Меши. Постоянный обзор животрепещущих тем по психиатрии, психотерапии, зависимостям. Хирургии, онкологии и терапии. Беседы с ведущими врачами. Обзоры клиник и их врачей. Полезные материалы по самолечению и решению проблем со здоровьем. Посмотреть все записи автора Левио Меши

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика – кордоцентез, амниоцентез).

Показания для проведения биохимического скрининга

Однако есть и другая точка зрения, что данное исследование должно проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. В настоящее время в нашей стране бесплатно направляются на биохимический скрининг только такие женщины, хотя существует приказ, что все женщины должны быть направлены во втором триместре на анализ АФП и ХГЧ. Это можно объяснить тем, что в большинстве больниц и консультаций отсутствует возможность для определения необходимых показателей, приходится направлять женщин в МГЦ, а он может дать ограниченное количество направлений.

1. Возраст женщины (более 35 лет);

2. Наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями;

3. Близкородственный брак;

4. Прием в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности (например, цитостатиков или антиэпилептических препаратов);

5. Длительная угроза прерывания беременности;

6. 2 и более выкидыша ранее;

7. Отклонение от нормы результатов УЗИ;

8. Облучение одного из супругов перед зачатием.

Биохимический скрининг первого триместра проводится в 11-13 недель беременности. При этом определяются 2 показателя: ХГЧ и РАРР-а (белок ассоциированный с беременностью). Определяются не только абсолютные значения показателей, но и МоМ. МоМ это отклонение показателя от среднего значения для данного срока, он измеряется как соотношение полученного и среднего значений показателей. Чем ближе МоМ к единице, тем ближе значение показателя к среднему.

Резко повышает достоверность метода оценка данных в совокупности с результатами УЗИ. По УЗИ оцениваются визуализация (видимость) носовой кости (в норме ее видно в 11 недель у 98% детей, при синдроме Дауна носовую кость в 11 недель не видно у 70% детей) и толщина воротникового пространства (в норме не превышает 3 мм). Это очень важные показатели, оценить которые можно только в первом триместре.

Если по результатам двойного теста и УЗИ выявляется высокий риск патологии, рекомендуется инвазивная диагностика – биопсия хориона.

При небольших отклонениях рекомендуется проведения скрининга второго триместра.

Эффективность выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса при проведении скрининга первого триместра составляет 60%, ложноотрицательных результатов около 13%. Если оценивать тест в совокупности с результатами УЗИ то снижается количество ложноотрицательных результатов и повышается эффективность выявления до 85%. Пороки развития нервной трубки по результатам двойного теста не выявляются.

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Второй скрининг и обследования, которые в него входят

Что входит во 2 скрининг при беременности? Второй перинатальный скрининг – это совокупность двух обследований: ультразвукового и биохимического, хотя в некоторых случаях проводят только УЗИ. Беременные женщины сдают анализ крови на следующие показатели: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол (Е3).

Скрининг 2 триместр: что включает исследование

Согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ, второй скрининг при беременности является обязательным. Речь идет об УЗИ, а биохимический анализ крови проходят по рекомендации врача. Также, женщина может его сделать по собственному желанию, если хочет полностью удостовериться, что беременность протекает полноценно. В муниципальных поликлиниках УЗИ беременные проходят бесплатно. Если вы предпочитаете частные клиники, то в некоторых также есть услуга скрининга на втором триместре, но на платной основе.

УЗИ — позволяет убедится в здоровье плода или обнаружить анатомические пороки развития. Может проводится тремя методами: трансабдоминальным (через кожу живота), трансвагинальным (вводится датчик через влагалище, необходимо купить презерватив), либо совмещено. В преобладающем большинстве случаев, специалисты используют первый метод.
Биохимический анализ крови (тройной тест) — определяет уровень гормонов и белков. В исследование входит маркеры: ХГЧ, Эстриола, АФП. Благодаря им можно узнать, есть ли у плода хромосомные аномалии, синдром Дауна, инфекционные заболевания или задержки в развитии. Объем забора крови 3-5 мл. Результаты анализа можно получить в течение 2-5 дней.

Поводы для прохождения тройного теста являются:

первый скрининг дал неоднозначные результаты или они вызывают беспокойство;
у родителей или близких родственников имеются генетические аномалии;
имелись генетические аномалии плода во время предыдущих беременностей;
угроза прерывания беременности;
в первом триместре беременная перенесла инфекционное или вирусное заболевание;
беременная принимала препараты, которые запрещены к приему во время гестационного периода;
беременная старше 35 лет;
близкородственный брак.

Что узнают на втором скрининге

На ультразвуковом исследовании врач узнает следующие параметры, которые помогут определить наличие или отсутствие возможных патологий развития малыша:

толщина, расположение, степень зрелости и структура плаценты;
состояние матки, ее шейки и придатков;
объем амниотической жидкости;
параметры малыша (объем груди, живота и головы, длину парных костей с каждой стороны);
развитие головного мозга и позвоночника;
развитие лица (глаза, рот, нос);
развитие сердца и крупных кровеносных сосудов;
состояние жизненно важных органов: почки, мочевой пузырь, кишечник, желудок.

Что показывает второй скрининг при беременности

Большинство будущих мам с нетерпением ждут второй скрининг при беременности. Именно в этот период можно определить с высокой точностью пол ребенка. Но в первую очередь, вы сможете узнать как поживает ваш малыш и все ли у него хорошо.

Массу и рост малыша. Определяется, соответствует ли его параметры нормам на данном этапе развития.
Фетометрические данные: ДБГ (длина бедренной кости), ДПК (длина плечевой конечности), диаметр сердца и т.д.
Структура лица, сформированы ли глаза, нос, уши и их размеры.
Правильность сформированной грудной клетки, позвоночника, строения сердца, сосудов, дыхательных путей, головного мозга и других органов.
Количество пальцев на конечностях.
Положение плода, есть ли риск обвития пуповины.
Толщина плаценты, ее положение и степень зрелости.
Объем околоплодных вод.
Состояние внутренних женских половых органов.

Благодаря УЗИ можно узнать, есть ли отставание в развитии, мало- или многоводие, риск обвития пуповиной, кисты сосудистых сплетений головного или спинного мозга, врожденного порока головного мозга (вентрикуломегалия), а также пиелоэктазии почек (прогрессирующее расширение лоханок).

Есть ли геномные патологии, хромосомные заболевания (синдром Дауна, синдром Шерешевского — Тернера, синдром Эдвардса и т.д.).
Дефекты анатомического формирования, например, нервной трубки.
Задержка развития плода.
Угроза выкидыша.
Инфекционные внутриутробные заболевания.

Кому показан второй скрининг и можно ли от него отказаться

Второй скрининг обязательно проходят все женщины, которые состоят на учете в женской консультации, но особенно он показан тем, у кого имеется хотя бы одно из следующих показаний:

родители будущего ребенка являются близкими родственниками;
мать во время беременности перенесла инфекцию;
один из родителей страдает генетическим заболеванием;
у беременной женщины уже были выкидыши;
в семье есть дети с патологиями нервной системы и задержкой развития;
первый скрининг показал, что у плода имеются серьезные нарушения в развитии.

Некоторый будущие мамы отказываются проходить второй скрининг, так как считают, что его результаты могут быть ложноположительными или ложноотрицательными. Для этого необходимо написать заявление об отказе от проведения данного исследования, которое по требованию женщины обязан предоставить лечащий врач.

Расшифровка результатов анализов и УЗИ и нормы второго скрининга

Нормы показателей крови (Е3, АФП и ХГЧ) на каждой неделе беременности разные:

Неделя беременности	Уровень АФП (ЕД/мл)	Уровень ХГЧ (мЕД/мл)	Уровень Е3 (нмоль/л)
15-95	10000-58000	5,5-20
15-95	8000-57000	6,5-25
15-95	8000-57000	6,5-25
15-95	7000-49000	7,6-27
27-125	1600-49000	7,6-27

Врач оценивает не только результаты анализов крови, но и данные, полученные в ходе проведения ультразвуковой диагностики. Специалист обращает внимание на следующие пункты:

размеры плода соответствуют общепринятым нормам (ребенок развивается по возрасту);
лицо не имеет патологий (глазные яблоки развиты по возрасту, носовая кость имеет нормальные размеры, на лице нет расщелин);
внутренние органы (почки, печень, сердце, легкие, ЖКТ и т. д.) развиты по возрасту, не имеют патологий и возможных нарушений в развитии;
содержание околоплодных вод соответствует нормам;
плацента имеет нормальную толщину, ее структура без признаков патологий.

Нормы нескольких примеров плода, которые врач оценивает по УЗИ скринингу 2 триместра (16-20 недель):

Неделя	Бипариетальный размер (БПР) (мм)	Окружность головы (мм)	Окружность живота (мм)	Лобно-затылочный размер (мм)	Длина кости бедра (мм)	Длина кости плеча (мм)
16	31-37	112-136	88-116	41-49	17-23	15-21
17	34-42	121-149	93-131	46-54	20-28	17-25
18	37-47	131-161	104-144	49-59	23-31	20-28
19	41-43	142-174	114-154	53-63	26-34	23-31
20	43-53	154-186	124-164	56-68	29-37	26-34

Что собой представляет второй скрининг

Второй скрининг, или скрининг 2 триместра – это диагностическое исследование, целью которого также является выявление рисков развития патологий у плода.

Традиционно оно включает в себя расширенное УЗИ и биохимический анализ крови. Интересно, что последний называют тройным по количеству исследуемых белков и гормонов.

Что в него входит? Тест на уровень:

ХГЧ;
свободного эстриола;
альфа-фетопротеина.

Все они позволяют оценить состояние плода и выявить у него патологии печени, кишечника, почек, надпочечниковую недостаточность, дефекты нервной трубки и спинномозгового канала, ихтиоз и синдром Смита-Лемли-Опитца, а также обнаружить гестоз и сахарный диабет у самой матери.

Признаки патологий на втором скрининге

Результаты анализов крови расшифровывает лечащий врач. Пониженный уровень АФП может указывать на синдром Эдвардса или Дауна, смерть плода или неправильное определение недели беременности. Повышенный уровень АФП указывает на пороки развития нервной системы, синдром Меккеля, отмирание клеток печени, атрезию пищевода, пупочную грыжу.

Высокое содержание в крови ХГЧ может свидетельствовать о синдроме Дауна или Клайнфельтера. Низкий уровень ХГЧ говорит о риске развития у малыша синдрома Эдвардса.

Пониженный эстриол указывает на следующие пороки плода: внутриутробная инфекция, гипоплазия надпочечников, синдром Дауна, анэнцефалия, фетоплацентарная недостаточность, а также риск преждевременных родов. Повышенный эстриол говорит о болезнях печени и почек у матери, а также о многоплодной беременности или о крупном плоде.

При любых подозрениях на наличие серьезных патологий врач предложит женщине провести процедуру, которая называется амниоцентез. Во время нее прокалывают брюшину и берут на анализ амниотическую (околоплодную) жидкость. С помощью этого теста можно подтвердить наличие патологии с вероятностью 99% или убедиться, что опасности для малыша нет. Но следует помнить, что данная процедура может спровоцировать выкидыш.

Результаты УЗИ для диагностики патологий

Когда делают второй скрининг УЗИ при беременности, для прохождения процедуры будущая мать получает у наблюдающего врача направление, содержащее следующую информацию:

возраст женщины и срок беременности;
дата первого скрининга;
сколько плодов носит женщина;
диагностирован ли сахарный диабет 1 типа;
вес пациентки, её этническая принадлежность;
курит ли беременная;
применялась ли процедура экстракорпорального оплодотворения.

Ультразвуковое исследование второго скрининга проводится в период с 20 по 24 неделю беременности, когда зародыш уже принял плодную форму, все функциональные системы организма практически сформированы.

Процедура не имеет противопоказаний, полностью безболезненна и представляет собой прикосновения датчика к животу беременной женщины (трансабдоминальным способом). Введение датчика во влагалище во втором триместре уже не проводится, такой способ возможен только на ранних сроках.

При этом врач сверяет основные характеристики плода с показателями развития, которые считаются нормой. Основные из них приведены в таблице:

Характеристика	Что из себя представляет
Фетометрия	Измерение физических параметров (объём черепа, диаметр грудной клетки, окружность груди и живота, длина костей голени, плеча и предплечья), оценка правильности формирования конечностей и пальцев
Анатомия	Проверка наличия, правильного функционирования и расположения внутренних органов (частота сердечных сокращений, очертания жёлчного пузыря, почек, желудка, кишечника), замер физических параметров мозга (объём мозжечка, желудочков)
Развитие функциональных систем	Оценивается состояние сердечно-сосудистой, кровеносной, пищеварительной, мочеполовой систем
Плодные оболочки, пуповина, амниотическая жидкость	Оценка состояния околоплодных вод (измеряется их примерный объём), толщины и структуры плаценты, длины пуповины и наличия в ней сосудов

Врач также смотрит состояние шейки матки и её придатков будущей матери. В норме длина органа составляет на этом сроке 40 мм. Показатели ниже указывают на риск преждевременных родов.

Перед диагностикой женщине необходимо пить много жидкости, чтобы заполнить мочевой пузырь. Так матка выдастся ближе к передней брюшной стенке, что удобнее для осмотра.

Факторы, влияющие на результаты второго скрининга

Иногда результаты второго скрининга могут быть неверными. На них влияют следующие факторы:

вес (при избыточной массе тела показатели крови могут оказаться завышенными, при недостаточной – заниженными) и возраст (от 35 лет) беременной женщины;
прием некоторых гормональных препаратов;
злоупотребление наркотическими веществами, спиртосодержащими напитками и сигаретами;
хронические болезни будущей матери (диабет и др.);
беременность, наступившая в результате ЭКО;
многоплодие.

Читайте также: