Болезнь лу герига волчанка рассеянный склероз

В большинстве случаев невозможно определить причины бокового амиотрофического склероза. Изредка болезнь передается по наследству.

Недомогание чаще всего проявляется через подергивание или ослабление мышц в одной руке или ноге либо через эпизодическую невнятность речи. Спустя некоторое время пациент теряет способность контролировать мышцы, ответственные за движения, речь, поглощение пищи и дыхание. Болезнь Лу Герига неизлечима и неизбежно приводит к смерти.

Симптомы

Боковой амиотрофический склероз можно выявить на ранней стадии на основе следующих признаков:

• Трудности при ходьбе или выполнении повседневных действий, спотыкание.
• Слабость в ногах, в том числе в ступнях или щиколотках.
• Слабость в кистях рук или неуклюжесть движений.
• Невнятность речи или затрудненное глотание.
• Судороги и подергивания мышц в руках, плечах, языке.
• Трудности с поддержанием головы в нормальном положении (в позе стоя или сидя).

Если у пациента болезнь Лу Герига, симптомы зачастую проявляются в первую очередь в руках и ногах, и только затем распространяются на весь организм. По мере прогрессирования БАС мышцы сильно слабеют. В конце концов слабость затрудняет жевание, глотание, говорение и дыхание.

Тем не менее боковой амиотрофический склероз обычно не затрагивает функционирование мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта, а также не влияет на органы чувств или способность мыслить. Пациент сохраняет возможность активно общаться с родственниками и друзьями.

Причины

При БАС нервные клетки, контролирующие мышечную активность, постепенно отмирают, вызывая прогрессирующую мышечную слабость, не поддающуюся лечению.

В 5-10 % случаев синдром Лу Герига признается наследственным заболеванием, однако чаще всего выявить причины нарушений не представляется возможным. Исследователи изучают несколько гипотез об обстоятельствах, способствующих возникновению бокового амиотрофического склероза:

• Генные мутации, которые могут привести к развитию наследственных форм БАС даже при отсутствии соответствующих предпосылок в семейном анамнезе.
• Химический дисбаланс. У пациентов с БАС отмечен повышенный уровень глутамата – нейротрансмиттера, окружающего нервные клетки в цереброспинальной жидкости. Известно, что в больших количествах глутамат становится токсичным для некоторых нервных клеток.
• Бессистемная реакция иммунной системы. Иногда иммунная система начинает беспричинно атаковать нормальные клетки, это может привести к их отмиранию.
• Нарушение белкового обмена внутри нервных клеток приводит к постепенному накоплению патологических форм протеинов и уничтожению этих клеток.

Факторы риска

Установлены следующие факторы риска:

• Наследственность. 5-10 % людей сталкиваются с наследственной формой БАС. В отношении их детей шанс возникновения заболевания составляет 50 %.
• Возраст. Боковой амиотрофический склероз чаще всего проявляется в возрасте от 40 до 60 лет.
• Пол. До достижения 65 лет мужчины страдают БАС несколько чаще, чем женщины. После 70 лет разница между полами нивелируется.

Не исключено, что в некоторых случаях негативное воздействие загрязненной окружающей среды вызывает болезнь Лу Герига. Причины, таким образом, кроются в нарушении экологического баланса.

Кроме того, по результатам некоторых исследований генома человека обнаружены многочисленные генетические изменения, характерные для всех пациентов с наследственным БАС и для некоторых людей, страдающих болезнью Лу Герига неясного генеза. Возможно, что именно генетические изменения ответственны за развитие бокового амиотрофического склероза.

Экологические факторы, способные вызвать подверженность БАС, включают:

• Курение. Сигареты повышают риск развития неврологического нарушения почти вдвое. Чем дольше человек курит, тем больше опасности представляет эта пагубная привычка. Отказ от сигарет способен постепенно снизить повышенный риск.
• Воздействие свинца. Некоторые данные свидетельствуют о наличии связи между БАС и длительным нахождением человека под воздействием свинца на рабочем месте.

По статистике, люди, служившие в армии, находятся в группе риска. Наука пока не может точно ответить, каким образом военная служба влияет на развитие болезни Лу Герига, но очевиден потенциальный вред следующих факторов: воздействие металлов и химических соединений, травмы, вирусные инфекции, повышенная физическая нагрузка.

Осложнения

По мере развития недомогания пациенты с БАС неизбежно сталкиваются с различными осложнениями.

Затруднение дыхания – самое распространенное осложнение при синдроме Лу Герига. Болезнь (фото нормального и пораженного нейронов расположено ниже) со временем парализует мышцы, ответственные за поглощение кислорода и избавление от углекислого газа. Существуют приборы, облегчающие дыхание в ночное время суток. По строению они похожи на оборудование, применяемое людьми с синдромом обструктивного апноэ. Например, врач может назначить неинвазивную вентиляцию легких с положительным давлением, чтобы пациент смог нормально спать ночью.

На последних стадиях БАС некоторые люди дают согласие на трахеостомию – хирургическую операцию, при которой на шее делают разрез до трахеи (дыхательного горла). При наличии трахеостомы становится возможным постоянное использование респиратора, подающего воздух в легкие.

Самая распространенная причина смерти среди больных боковым амиотрофическим склерозом – это остановка дыхания. В среднем смерть наступает через 3-5 лет после обнаружения первых симптомов.

Нарушения речи

Большинство пациентов с БАС со временем начинают страдать от проблем с речью. Процесс развития нарушений начинается с появления нечеткости в произношении, причем первые признаки недомогания редко носят постоянный характер. В течение некоторого периода речь заметно ухудшается, вплоть до того, что окружающие не могут различить слова. В связи с этим пациенты с БАС обычно полагаются на использование разнообразных коммуникационных технологий в целях общения.

Затрудненное поглощение пищи

Когда болезнь Лу Герига (не следует путать этого спортсмена с футболистом по имени Эрик Гериг, статистика и физические характеристики которого значительно отличаются от аналогичных параметров Лу Герига и Фернандо Риксена) атрофирует мышцы, ответственные за глотание, пациенты могут умереть от истощения и обезвоживания. Также значительно повышается риск попадания пищи, жидкостей или слюны в легкие, из-за чего может развиться пневмония. Для предотвращения осложнений используется зонд искусственного кормления.

Слабоумие

К какому врачу идти?

Если вам кажется, что вы обнаружили у себя ранние симптомы и признаки такой нервно-мышечной болезни, как боковой амиотрофический склероз, следует в первую очередь обратиться к терапевту. Он выслушает ваши жалобы на здоровье и проведет первичный медицинский осмотр. Затем терапевт, скорее всего, направит вас к врачу, специализирующемуся на заболеваниях нервной системы, – неврологу, который продолжит обследование.

Что можно сделать самостоятельно?

После направления к неврологу, скорее всего, пройдет некоторое время, прежде чем врач поставит точный диагноз.

Если вы обратились в специализированный медицинский центр, обследование могут поручить одновременно нескольким неврологам, а также медикам других профилей, сопряженных с диагностикой и лечением синдрома Лу Герига. Болезнь (фото ниже демонстрирует самого Герига, карьера которого так внезапно оборвалась в связи с тяжелым недугом) всегда требует серьезного комплексного подхода.

Возможно, придется достаточно долго ждать постановки диагноза, и вынужденное ожидание нередко приводит к дополнительному стрессу. Попробуйте следовать стратегическим рекомендациям, которые позволят с пользой пережить период диагностики:

• Ведите дневник симптомов. Перед визитом к неврологу начните вести блокнот или календарь, в котором нужно записывать время и обстоятельства, при которых вы обнаружили какие-либо затруднения при ходьбе, координации движений рук, речи, глотании. Непроизвольные движения мышц также необходимо фиксировать. Эти записи помогут определить паттерн заболевания, который поспособствует постановке диагноза.
• Пообщайтесь со специалистами. Доверие между врачом и пациентом невозможно переоценить, когда речь идет о лечении болезни Лу Герига (фото бейсболиста, расположенное выше, сделано еще до заболевания). Постарайтесь наладить доверительное общение со всеми специалистами, участвующими в диагностике и терапии.

Что предпримет врач?

Терапевт тщательно изучит семейный анамнез и текущие симптомы и признаки. Терапевт и невролог могут провести физический и неврологический осмотр, в который обычно входят следующие обследования:

• Рефлексы.
• Мышечная сила.
• Мышечный тонус.
• Осязание и зрение.
• Координация движений.
• Удержание равновесия.

Диагностика

Боковой амиотрофический склероз с трудом поддается диагностике на ранних стадиях, так как его первые признаки очень похожи на симптомы других неврологических недомоганий. Чтобы исключить наличие других болезней, проводят следующие исследования:

Медикаментозное лечение

Так как болезнь Лу Герига невозможно обратить вспять, все методы лечения предназначены только для облегчения симптоматики, предотвращения осложнений и максимально возможного улучшения качества жизни пациента.

Врач, скорее всего, назначит лекарства и для облегчения других симптомов:

• Мышечные судороги и спазмы.
• Мышечная спастичность.
• Запоры.
• Усталость.
• Повышенное слюноотделение.
• Повышенное отделение мокроты.
• Боли.
• Депрессия.
• Нарушения сна.
• Непроизвольные приступы смеха или слез.

Дыхательная и физическая терапия

Со временем мышцы ослабевают, и дышать становится все труднее. Врачи будут регулярно проверять дыхательную функцию и назначат применение приборов, облегчающих сон в ночное время суток.

В некоторых случаях пациенты предпочитают дышать через систему искусственной вентиляции легких. Врач помещает специальную трубку в хирургический разрез на горле, ведущий к трахее (трахеостома), и подключает трубку к респиратору.

Физиотерапевт занимается проблемами болевых ощущений, ходьбы, подвижности, фиксирующих устройств и оборудования. Обычно пациентам с БАС назначают комплекс легких физических упражнений, нацеленных на максимально длительное поддержание нормальной работы сердечно-сосудистой системы, мышечного тонуса и диапазона движений.

Возможно, пациенту также понадобится квалифицированная психологическая помощь.

Риксен: болезнь Лу Герига?

Известны случаи, когда боковой амиотрофический склероз был диагностирован у знаменитых людей. Беда не обошла стороной и популярного футболиста: в ряды больных БАС попал и Фернандо Риксен. Болезнь Лу Герига заставила его уйти из профессионального спорта и вплотную заняться лечением, надеясь на эффективность непроверенных и не получивших официального одобрения лекарственных средств. Риксен заявил, что станет первым человеком, который победит болезнь.

Болезнь Лу Герига или боковой амиотрофический склероз — довольно редкая, но крайне опасная патология. Подобное заболевание сопровождается постепенным разрушением моторных нейронов, что, соответственно, сказывается на работе мышечных тканей. К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарства, способного излечить болезнь. Современная медицина может лишь предложить средства, помогающие купировать основные симптомы.

Синдром Лу Герига и его причины

На сегодняшний день причины возникновения подобной патологии неизвестны. Безусловно, многие исследовательские центры не прекращают активные поиски факторов, способных спровоцировать склероз, равно как методов эффективного лечения.

Тем не менее ученым удалось выяснить лишь некоторые факторы риска. В частности, заболевание нередко диагностируется у людей, организм которых в течение длительного времени подвергался воздействию токсических веществ, в частности солей тяжелых металлов. К факторам риска можно отнести и многочисленные травмы. Лишь у 3-7% пациентов диагностируется редкая форма наследственного склероза.

Кстати, данное заболевание получило одно из своих названий в честь Лу Герига. Это известный американский бейсболист, которому в течение многих лет удавалось упорно бороться с недугом.

Болезнь Лу Герига и ее симптомы

Сразу же стоит отметить, что первые признаки склероза появляются уже в зрелом или пожилом возрасте. Как уже упоминалось, заболевание связано с разрушением двигательных нейронов. Из-за отсутствия иннервации мышцы теряют способность к сокращению. Как правило, в первую очередь поражаются мышечные ткани конечностей. Болезнь постоянно прогрессирует, разрушая оставшиеся нервные волокна.

Мышцы постепенно атрофируются, из-за чего пациент теряет способность к передвижению. Как правило, больные люди уже не могут ухаживать за собой — со временем им даже трудно поддерживать туловище в вертикальном положении.

К сожалению, на этом склероз не заканчивается. Болезнь Лу Герига поражает не только скелетные мышцы. Поначалу страдает глотка, в результате чего больной не может самостоятельно глотать. По мере прогрессирования склеротический процесс охватывает межреберные мышцы и диафрагму. Таким образом, человек теряет способность к совершению дыхательных движений. На этом этапе заболевания для поддержания жизнедеятельности необходимо использование аппарата для искусственной вентиляции легких.

Болезнь Лу Герига не влияет на работу органов чувств. Человек может видеть, слышать, ощущать вкус и запах и адекватно воспринимать информацию. Лишь в некоторых случаях возможны когнитивные расстройства.

Болезнь Лу Герига и методы лечения

Кроме того, используются обезболивающие лекарства, которые улучшают состояние пациента. При наличии депрессии или панических атак используются седативные средства и антидепрессанты. Регулярные физические упражнения и так называемая "трудотерапия" помогают замедлить процесс атрофии мышц.

Прогноз для людей с таким синдромом, к сожалению, неблагоприятный. В большинстве случаев пациенту удается прожить еще 2-6 лет после появления первых симптомов. Лишь в 10% случаев длительность жизни больных превышает десять лет.

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся полным разрушением и гибелью периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. Болезнь постепенно вовлекает одну группу мышц за другой. Когда нарушается работа диафрагмы, пациент требует проведения искусственной вентиляции легких.

Согласно статистическим данным, мужчины болеют чаще, чем женщины, примерно в 2,2 раза. Наблюдается генетическая предрасположенность к этому заболеванию. Примерно у 15-20% больных с данным диагнозом в семье есть родственники с БАС, или боковым амиотрофическим склерозом.

Причины, этиология и патогенез заболевания

Конкретные факторы, провоцирующие развитие болезни двигательного нейрона (бокового амиотрофического склероза), до сих пор не известны. В основе патогенеза заболевания лежит патологическая аномальная агрегация белка в цитоплазме мотонейронов головного и спинного мозга. При дальнейшем прогрессировании боковой амиотрофический склероза, появляется атрофия скелетных мышц, перерождением кортикоспинальных и кортикобульбарных спинномозговых трактов, атрофией моторного кортекса головного мозга, истончением подъязычного нерва и передних корешков спинного мозга.

Симптомы и синдромы бокового амиотрофического склероза

Несмотря на разнообразную классификацию, любая форма бокового амиотрофического склероза имеет сходные симптомы в начале дебюта. Пациенты начинают жаловаться на постепенно прогрессирующую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление первых признаков нейродегенерации, так называемых фасцикуляций (мышечные подергивания).

Синдромы бокового амиотрофического склероза включают бульбарный и псевдобульбарный паралич, проявляющийся нарушением речи (дизартрией), нарушением глотания (дисфагией), афонией и атрофией мышц языка. Однако при псевдобульбарном синдроме парализованные мышцы не атрофируются.

При боковом амиотрофическом склерозе продолжительность жизни зависит от своевременной диагностики и начала лечения, от правильно подобранного медикаментозного лечения, от наличия реабилитационных мероприятий.

При необходимости пациента консультирует специалист по глотанию (ЛОР врач с соответствующей квалификацией), который оценивает вид нарушения глотания и помогает активизировать собственные резервы пациента для продленного самостоятельного приема твердой и жидкой пищи.

Пациенты также наблюдаются врачом общей практики с целью контроля и профилактики соматических заболеваний, контроля функции внешнего дыхания, обсуждения плана вакцинации для профилактики бронхолегочных заболеваний. По показаниям пациенты могу наблюдаться психотерапевтом для лечения развивающихся депрессии и других психических нарушений

Двигательная реабилитация

Пациентам с боковым амиотрофическим склерозом необходима прежде всего двигательная реабилитация — упражнения, направленные на тренировку не пораженных болезнью мышц. Регулярные упражнения, направленные на увеличение общей физической силы, позволяют пациенту:

• как можно дольше преодолевать двигательные дефекты, которые приносит прогрессирование болезни,
• поддерживать мышечный тонус
• предотвращать развитие контрактур (ограничений движений в суставах).

С течением заболевания целесообразно применение более мягких, пассивных методик тренировки с использованием разгружающих тренажеров — пассивно-активная реабилитация. Важно чтобы пациент каждый день выполнял комплекс упражнений, соответствующий его возможностям.

В реабилитации пациентов с БАС участвует эрготерапевт, который порекомендует работающий инструмент для общения (программы голосового ввода данных, айтрэкеры и т.д.), специальные средства для облегчения передвижения, одевания и т.д., которые позволят пациенту максимально долго оставаться независимым и мобильным.

Результатом прохождения курса реабилитационно-восстановительных занятий станет стабилизация состояния пациента и улучшение качества его жизни. Объективно: снижение мышечной спастичности и восстановление (включение) утраченных двигательных функций.

Тренировочный план при данном заболевании определяется индивидуально, всегда основан на запросе пациента. Ритм и темп занятий в клинике подбирается на установочном занятии.

Настоящее фото мотонейрона (двигательного нейрона в передних рогах спинного мозга) - закупорка межсинаптических щелей (зелёные точки) - блокада передачи импульсов через медиаторы (вещества для передачи импульсов) в синапсы (места соединения) отростков нервных клеток.

В центре - тело мотонейрона.

Красные линии -длинные отростки мотонейрона - аксоны и короткие -дендриты.

Причина появления блокады передачи импульсов в межсинаптических щелях учёными мира не найдена. Предположительно - мутация гена,кодирующего фермент передачи этих импульсов через нейромедиаторы - супероксиддисмутазы. (СОД).

Предрасположенность к мутациям гена может иметь наследственный характер по аутосомно-рецессивному типу.

Эндемические (массовые вспышки) случаи этого заболевания зафиксированы у групп военных, живущих в островах на тихом океане. Чаще болеют мужчины от 40 до 60 лет.Следовательно не исключается инфекционная причина развития заболевания.

Боковой амиотрофический склероз. (БАС)..

Показано истончение нервных волокон в случае БАС и нарушение иннервации (передачи нервных импульсов) к мышцам. Как следствие - уменьшение работы мышцы и её последующая атрофия. (уменьшение размеров, обратное развитие.)

Блокада передачи нервных импульсов к мышцам (как к поперечно-полосатым которыми мы управляем сами своей волей так и к к гладким, работающим, независимо от нашего сознания, усилий и воли) пищеварительной и дыхательной системы ведёт к смерти из-за невозможности совершать эти жизненно важные моменты работы мускулатуры.

Две статьи из медицинских источников:

1) Теория аксостаза бокового амиотрофического склероза. Аксональная теория бокового амиотрофического склероза

Теория аксостаза основана на анализе патологических процессов, происходящих в аксональном транспорте мотонейронов [Chou S., 1992]. Наибольшими нейронами организма являются двигательные мотонейроны передних рогов спинного мозга и пирамвды Беца. Они должны поддерживать интеграцию дендритов, часто протяженностью более 1 см, и аксон, достигающий 100 см. В аксоне имеются непрерывные потоки, через которые клеточное тело направляет структурные и функциональные белки на периферию и получает обратные сигналы. Ортоградный транспорт бывает 2 видов: а) быстрый — 400 мм в день, идущий в обоих направлениях и транспортирующий связанные с мембраной белки и гликопротеиды, б) медленный — несколько миллиметров в день, транспортирующий сети микрофиламентов, микротрубочек, нейрофиламентов, как компонент "а" (0,1—2 мм в день), а также большой комплекс растворимых белков, как компонент "б" (2—4 мм в день). Ретроградный аксональный транспорт несет эндогенные (аминокислоты, фактор роста нервов) и экзогенные (токсин столбняка, вирус полиомиелита, простого герпеса, бешенства, лектин пероксидазы хрена и др.) субстанции от терминальных аксонов к клеточному телу со скоростью свыше 75 мм в день. Морфологические исследования аксонального транспорта в биоптатах двигательных веточек периферических нервов больных боковым амиотрофическим склерозом выявили уменьшение скорости ретроградного аксонального транспорта и, следовательно, связи терминального аксона с перикарионом [Bieuer A. et al., 1987]. В межреберных нервах больных АБС еще до развития признаков нейрональной дегенерации появляются изменения белков микротрубочек [Binet S. et al., 1988].

Улыраструктурные исследования проксимального аксона и аксонального бугорка мотонейронов переднего рога спинного мозга больных, умерших от бокового амиотрофического склероза [Sasaki S. et al., 1996], показали нарушение быстрого аксонального транспорта. Гладкий эндо-плазматический ретикулум теряет структуру: происходит скопление митохондрий, лизосом, Леви-подобных телец, эозино-фильных и гиалиновых включений, липофусциновых гранул, особенно в аксональном бугорке. Присутствие этих необычных структур является отражением дисфункции аксонального транспорта. Применительно к возможной этиологии АБС еще ранее выдвинута концепция "аксостаза" [Chou S., 1992]. Ней-ротоксические факторы путем ретроградного транспорта избирательно поражают нейрон, создавая феномен "суицидцального транспорта". Ухудшение медленного транспорта в аксоне сопровождается скоплением нейрофиламентов, набуханием проксимального аксона и последующей дистальнои аксональной атрофией, а также вторичной демиелинизацией, характерной для центральной дистальнои аксонопатии или "ретроградного умирания" — "dying back". Определенную значимость в развитии ранних морфологических изменений мотонейронов при АБС имеет теория аутоиммунитета [Smith R. et al., 1996], основанная на появлении антител к зарядам входа кальциевых каналов. Пассивный перенос фракций, содержащих иммуноглобулин, мышам вызывает изменения нервно-мышечных соединений, сходные с таковыми при спорадическом АБС. У животных эти изменения отражают расстройства внутриклеточного Са2+ гомеостаза, и раннее повреждение пластинчатого комплекса в мотонейронах в форме набухания и фрагментации. Иммуноглобулины от больных спорадическим боковым амиотрофическим склерозом вызывают зависимый от Са2+ апоптоз клеток вследствие оксидативных повреждений. Апоптоз, обусловленный иммуноглобулином от указанных больных, регулируется присутствием связанных белков, которые могут модулировать избирательную ранимость нейронов при спорадическом АБС.

2) Боковой амиотрофический склероз

Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается фатальным заболеванием центральной нервной системы. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).

МКБ-10 G12.2 Болезнь двигательного неврона

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет. Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС - болезнь взрослых, и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).

БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения.

В 90% случаев БАС носит спорадический, а в 10% - семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.

В настоящее время возраст является основным фактором риска при БАС, что подтверждается нарастанием заболеваемости после 55 лет, и в этой возрастной группе уже не наблюдается различий между мужчинами и женщинами. Несмотря на достоверную связь БАС с возрастом, старение является только одним из предрасполагающих факторов развития патологического процесса. Вариабельность заболевания как в различных возрастных группах, так и среди лиц одного возраста предполагает существование определённых факторов риска: дефицит, или наоборот, наличие определённых нейропротективных факторов, к которым в настоящее время относят: нейростероиды или половые гормоны; нейротрофические факторы; антиоксиданты.

Некоторые исследователи отмечают особо благоприятное течение заболевания у молодых женщин, что подтверждает несомненную роль половых гормонов, в особенности эстрадиола и прогестина, в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Подтверждением этому являются: большая частота встречаемости БАС у мужчин до 55 лет (при этом у них отмечается более раннее начало и быстрое прогрессирование заболевания по сравнению с женщинами); с наступлением менопаузы женщины болеют также часто, как и мужчины; единичные случаи заболевания боковым амиотрофическим склерозом во время беременности. К настоящему времени существуют единичные работы по изучению гормонального статуса больных с боковым амиотрофическим склерозом, и ни одной, посвящённой определению концентраций гормонов у молодых пациентов.

Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений.

В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (Cu/Zn-супероксиддисмутазу, SOD1), 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой.

Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:

•опухоли большого затылочного отверстия

•спондилез шейного отдела позвоночника

•артериовенозная аномалия спинного мозга

•бактериальные - столбняк, болезнь Лайма

•вирусные - полиомиелит, опоясывающий лишай

Интоксикации, физические агенты:

•токсины - свинец, алюминий, другие металлы.

Фото: Karin Tornblom/Ibl Bildbyr/Zuma/ТАСС

Они были всегда – и в древнее время каменного века, когда предки современных людей обтачивали топоры и скребки, и в век, когда наши космические корабли бороздят просторы Вселенной. Многие из них побеждены или почти побеждены, но есть и те, что еще заставляют лучшие умы человечества биться над разгадкой тайны. Имя им болезни, и их легион.

С чем мы имеем дело?

Отечественная (да и не только) медицина выделяет по современной классификации отдельный вид болезней – орфанные. Это экстремально редкие заболевания, зачастую неизлечимые, при которых человеку должна оказываться симптоматическая медицинская помощь при невозможности его вылечить. Одним из таких заболеваний является боковой амиотрофический склероз (БАС). Что же это такое?

В 1876 году знаменитый французский невропатолог Шарко впервые описал симптомы этого заболевания и дал ему название, которое вы уже прочли выше. Оно полностью отражает характер заболевания: боковой – потому что поражаются клетки боковых и передних отделов спинного мозга, амиотрофический – поскольку основным симптомом заболевания является атрофия, или отмирание, мышц. В настоящее время в США болезнь носит имя Лу Герига – страдавшего БАС легендарного бейсболиста.

Заболевание начинается либо с нарушения походки – больному трудно переставлять ноги при ходьбе, либо с проявления слабости в кистях рук, либо с речевых нарушений – когда голос становится сиплым и человек говорит в нос, а затем и вовсе утрачивает возможность разговаривать.

По отечественной классификации БАС делят на пояснично-крестцовую, шейно-грудную и бульбарную формы. Все три вида абсолютно смертельны и неизбежно приводят к смерти от дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности. Вопрос только во времени: бульбарная форма в среднем длится не более двух лет, тогда как больные пояснично-крестцовой формой БАС могут прожить и семь, и даже десять лет.

Тяжесть поражений при БАС обусловлена гибелью моторных нейронов, которые иннервируют мышцы тела человека. После гибели нейронов мышцы начинают отмирать, и со временем человек становится заложником своей собственной оболочки: не будучи парализованным, он все равно не может двигаться – мышц-то нет! Положение еще больше ухудшается, когда гибнут нейроны, иннервирующие диафрагму. Больного приходится переводить на искусственную вентиляцию легких.

Фото: Dyd Fotografos/Zuma/ТАСС

БАС, как правило, заболевают люди в возрасте от 30 до 60 лет. Раньше считалось, что женщины болеют вдвое чаще мужчин, но современные данные показывают, что представители сильного пола, наоборот, более подвержены БАС. В среднем заболевание ежегодно обнаруживают у одного из ста тысяч человек.

И самая печальная новость: от этой грозной болезни до сих пор не существует лечения. Никакого, даже экспериментального. Иными словами, БАС – это приговор. Впрочем, всегда ли?

Две судьбы

Но из всякого правила есть исключения. Известны два примера, когда люди с однозначно подтвержденным диагнозом БАС живы уже не один десяток лет, и здравствуют по сей день, и даже не собираются умирать. Одним из них является знаменитый британский астрофизик Стивен Хокинг.

Образ ученого, прикованного к инвалидной коляске, настолько известен, что трудно поверить – Хокинг не всегда был таким. Первые симптомы появились у тогда молодого и талантливого ученого еще в университетское время. Стивен обнаружил, что стал беспричинно спотыкаться и не полностью контролировал свои ноги. Они стали как будто деревянными.

Некоторое время он терпел – приближалась пора экзаменов, а затем все же сдался врачам. "Мы вынуждены огорчить вас, Стивен, – сказал врач. – У вас, скорее всего, болезнь моторного нейрона, боковой амиотрофический склероз". Это было равносильно смертному приговору.

"Сначала я был совершенно подавлен, но потом произошло одно событие, которое изменило мой взгляд на жизнь. Рядом со мной в палате лежал мальчик, умиравший от лейкемии. Я понял, что есть мучения, которые превосходят мои, и более ужасная смерть. Тогда я решил бороться", – пишет Хокинг в одной из своих книг.

Фото: Matt Dunham/АР/ТАСС

Лекарства от БАС в то время не существовало. Забегая вперед, скажем, что спустя почти пятьдесят лет ситуация не слишком изменилась. Единственной мерой противодействия болезни считался лечебный массаж.

Тем не менее Хокингу повезло. Болезнь долгое время прогрессировала, а затем практически остановила свое восхождение к дыхательному центру в продолговатом мозгу. Ученый полностью парализован, в его теле функционирует лишь одна поперечно-полосатая лицевая мышца. К ней подключен голосовой синтезатор, посредством которого Хокинг общается с окружающими и даже читает лекции студентам.

Но Хокинг не одинок. Более 20 лет живет с БАС гитарист-виртуоз Джейсон Беккер. Страшный диагноз поставили ему в 1990 году, когда музыкант пришел к врачу из-за сильных болей и судорог в ноге.

Сейчас Беккер полностью парализован и может передавать свои мысли только с помощью специальной доски с буквами, на которую он указывает взглядом.

Что объединяет эти два случая? У каждого из пациентов была диагностирована пояснично-крестцовая форма БАС, и оба страдальца заболели в молодости. Других объяснений пока ни у кого нет, природа БАС слишком загадочна и туманна.

Почему возникает БАС

Человечество не умеет лечить довольно большое количество заболеваний, но в большинстве случаев оно хотя бы знает, отчего они возникают. Грозные ВИЧ и рак, прионные болезни и нарушения обмена, приводящие к тяжелым состояниям, уже более-менее не составляют великой тайны. Но не БАС – он по-прежнему загадка.

"Москва 24" поддержала всемирный флешмоб в помощь больным БАС

Прежде всего, исследователям за долгие десятилетия так и не удалось выделить антитела к какому-либо известному вирусу из крови больных БАС. Вирусную природу заболевания пришлось исключить. Как и бактериальную. По современным представлениям, БАС является аутоиммунным заболеванием, которое возникает спонтанно, под воздействием каких-то неустановленных факторов. Примерно у пяти процентов больных наблюдается семейная форма заболевания, которая возникает из-за мутаций одного из генов в 21-й хромосоме.

Однако есть и загадки. В целом болезнь Лу Герига распространена по всему миру относительно равномерно, однако существуют два места, отличающихся невероятно высоким уровнем заболеваемости. Первое из них – это полуостров Кии в южной части японского острова Хонсю. Здесь в гористом районе находятся несколько деревень, в которых смертность от БАС достигает 14,4 человека на 1000 жителей.

Второй очаг заболеваемости – это остров Гуам. Жители этого острова страдают от болезни моторного нейрона в сотни раз чаще, чем уроженцы других уголков мира. Так, среди местного племени чаморро БАС болеют семь человек из каждой тысячи аборигенов. Причину столь высокой заболеваемости выяснить не удалось.

В последнее время робко звучат голоса тех, кто считает, что БАС следует относить к прионным болезням. Однако для этого не хватает доказательств. Кроме того, прионные болезни убивают человека быстрее и, как правило, "специализируются" на головном мозге, превращая мозговую ткань больных в губку.

Британский астрофизик Стивен Хокинг полетит в космос

Лечение

Никакого лечения от болезни Лу Герига в настоящее время не разработано. Однако существуют доказательства того, что препарат рилузол, выпускающийся под торговой маркой "Рилутек", способен замедлить прогрессирование заболевания.

Впрочем, едва ли этот факт способен хоть как-то успокоить российских больных БАС. В России "Рилутек" не зарегистрирован, и купить его можно только за границей. Кроме того, он очень дорог – стоимость упаковки лекарства может доходить до 800 евро.

БАС является чрезвычайно жестоким заболеванием. В отличие от болезней из группы предстарческого слабоумия, он не оказывает никакого влияния на умственные способности больных. В результате человек до самого последнего момента осознает свое ухудшающееся состояние. Это приводит к тяжелой депрессии в ожидании неминуемой смерти.

В России БАС включен в список орфанных заболеваний, но в силу отсутствия хоть какого-то лечения и незарегистрированности "Рилутека" больные могут рассчитывать максимум на поливитамины.

Ряд больных, живущих в столице, может рассчитывать на установку подъемных механизмов в квартире для облегчения передвижения.

Диагностика

Еще одной проблемой БАС является крайняя затруднительность, а порой и невозможность постановки диагноза. Фактически болезнь моторного нейрона сейчас диагностируют методом исключения, когда остальные неврологические страдания уже отброшены диагностами в сторону. Сирингомиелия, болезнь кошачьих царапин и даже болезнь Паркинсона весьма сильно напоминают БАС и очень часто не дают возможности поставить правильный диагноз.

Нередки случаи, когда диагноз ставили чуть ли не посмертно или в тот момент, когда больной уже не мог разговаривать или вообще находился на искусственной вентиляции легких.

БАС – это тот редкий случай, когда современные ученые пока находится в неком тупике. Есть заболевание, которое известно уже много десятков лет. Есть симптомы, которые незначительно отличаются, но все же составляют некую "триаду БАС" – бульбарный синдром, фасцикуляции (подергивания мышц) и атрофия мышц.

И при всем этом практически нет догадок о том, какова природа этого заболевания. Однако исследования ведутся, и как знать, может быть, уже через несколько лет один из самых страшных бичей рода человеческого будет представлять лишь музейный интерес в качестве одной из грозных, но уже побежденных болезней, которая когда-то не щадила никого – от обычных дворников до вице-президента США.