Когда будут таблетки по лечению рассеянного склероза

Люди, у которых диагностировали такое хроническое аутоиммунное заболевания, часто задаются вопросом какие пить таблетки от рассеянного склероза.

Но этот подход не совсем верный, поскольку для облегчения состояния при обострениях и для продления периода ремиссии необходима комплексная терапия (прием лекарственных препаратов, отказ от вредных привычек, правильное питание, физиотерапия, плазмаферез и т.д.).

По принципу действия выделяют 3 группы лекарств:

Таблетки, успокаивающие нервную систему при рассеянном склерозе

Противозачаточные таблетки и рассеянный склероз

Концентрация стероидных гормонов, вырабатываемых женскими половыми железами (яичниками), взаимосвязана с течением Р.С. Поэтому, с целью контрацепции, пациенткам часто назначают КОК (комбинированные оральные контрацептивы).

• минимизация дисменореи или полное устранение характерных болей внизу живота;
• профилактика анемии вследствие больших потерь крови (при повышенных менструальных объемах);
• корректировка цикла менструаций;
• снижение риска возникновения болезней воспалительного характера (речь идет об органах малого таза);
• исключение беременности, если рождение ребенка является прямым противопоказанием.

Исследования, проведенные в 2003 году, подтвердили теорию о снижении тяжести течения РС при введении эстрадиола (основной компонент оральных контрацептивов) перорально. Результаты магнитно-резонансной томографии подтвердили количественное уменьшение повреждений нервных тканей головного мозга при приеме эстриола.

Примечание: к исследованиям применен 3-й уровень доказательности.

Гормональные таблетки при рассеянном склерозе

Подобный подход к лечению называют пульс-терапией.
С помощью перечисленных препаратов можно достичь частичного восстановления утерянных функций, а также сократить длительность периода очередного обострения.

Побочные эффекты:

• снижение иммунитета;
• ухудшение зрения, вплоть до катаракты;
• увеличение массы тела;
• нестабильный психоэмоциональный фон.

Примечание: гормоны неэффективны при первично-прогрессирующей форме болезни.

Терифлуномид (международное название) относится к иммуномодулирующим лекарствам. Отличается отличными противовоспалительными свойствами.

Клинически доказанная результативность приема заключается в:
• уменьшении концентрации мочевой к-ты;
• количественном уменьшении активированных лимфоцитов в периферической крови;
• сокращения количества активных очагов (результаты скринограммы МРТ);
• снижении частоты обострений и рецидивов;
• отсрочка момента инвалидизации.

Противопоказания:
1. Есть возрастные ограничения ― не назначают особам младше 18 лет.
2. Беременность.
3. Грудное вскармливание.
4. Синдром приобретенного иммунодефицита.
5. Тяжелая печеночная или почечная недостаточность.
6. Вирусные инфекции в стадии обострения.
7. Нейтропения.
8. Анемия.
9. Тромбоцитопения.
10. Лейкопения.
11. Индивидуальная непереносимость отдельных компонентов.

Противопоказание ― индивидуальная гиперчувствительность.
Суточная доза варьируется в диапазоне от 150 до 60 миллиграмм (разбивается на два-три приема).

ПИТРС при рассеянном склерозе в таблетках

1. Первая линия ― одинарная или двойная доза ГА (глатирамер ацетат), бета-интерферон, терифлуномид, лахинимод.
2. Вторая линия ― митоксантрон, натализумаб.
3. Сильные иммуносупрессоры ― циклоспорин, микофенолат, циклофосфамид.
4. Дополнительные лекарства ― алемтузумаб, диметилфумарат.

Относится к группе антиметаболитов, противоопухолевых лекарств.
Действие нацелено на уменьшение выраженности атрофических процессов, которые происходят в головном мозге.

Клинические исследования подтвердили минимизацию скорости потери объема мозга (измерялось среднегодовое значение) у пациентов с ремиттирующей формой заболевания, а также происходила отсрочка инвалидизации в среднем на два года.

Противопоказания:
• Повышенная чувствительность к отдельным компонентам.
• Хроническая почечная недостаточность.
• Дети (возраст до 16-ти лет).
• Лактация.
• Беременность.

Примечание: терапия данным лекарственным средством должна проходить под тщательным наблюдением лечащего врача.

Никотиновая кислота (таблетки) при рассеянном склерозе

Ниацин используется для:
• лечения сосудистых нарушений (оказывает сосудорасширяющее действие), вызванных прогрессированием РС;
• улучшения микроциркуляции в головном мозге;
• детоксикации;
• нормализации количества липидов, содержащихся в тканях и клетках пациентов;
• устранения перевозбуждения нервной системы.
Схема введения в организм основана на постепенном увеличении дозировки.

Врачи петербургского Центра рассеянного склероза принимают своих пациентов онлайн
Новые препараты для лечения шизофрении, диабета, рака и рассеянного склероза вошли в льготные перечни на 2021 год
Пороки клапанов сердца: классические подходы и новые альтернативы

- Сегодня мы можем только контролировать рассеянный склероз, отсрочить наступление его последствий. Но может быть, например, через 10 лет появится новое лекарственное средство, которое излечит болезнь целиком. Я лично думаю, что это возможно. И наша компания работает в этом направлении, - заявил генеральный директор Merck в России и странах СНГ Маттиас Вернике.

В возможность полного излечения от этого тяжелого аутоиммунного заболевания верит и Наталья Тотолян, профессор кафедры неврологии ПСПбГМУ им. Павлова.

- Есть ли перспектива в будущем полностью излечить РС? Определенно, да. Но этот вопрос в стадии процесса. В большинстве случаев сегодня мы начинаем лечить рано – как только установлен диагноз. Это огромное достижение последних десятилетий. Но с позиции полного излечения это может быть поздно. В перспективе надо начинать лечение еще раньше. Тем не менее важно, что уже сегодня мы можем контролировать болезнь вплоть до отсутствия ее проявлений, - сказала специалист Первого меда.

По словам Натальи Тотолян, сейчас в мире одобрено более 15 препаратов для лечения РС – их называют ПИТРС (препараты, изменяющие течение рассеянного склероза). Практический каждый из них инновационный и имеет уникальный механизм действия именно на это заболевание. И для пациентов в России новые разработки достаточно быстро становятся доступными. По мнению врача, небольшое отставание в появлении инновационных лекарств в России работает в плюс и врачам, и пациентам с РС.

- Скорость внедрения новых препаратов в России хорошая. Отстаем от других крупных стран ЕС, США примерно на 2-3 года. И в этом есть плюс. Препарат может быть еще не одобрен в стране и не успел войти в льготный перечень, а в мире уже столкнулись с проблемой отдаленных осложнений. Это не удивительно и даже ожидаемо. Наши препараты воздействуют на иммунную систему, - объясняет Наталья Тотолян. - Проблемы с осложнениями начинают решаться разными способами и мы получаем не только препарат, но и бонус в виде правил, как избежать этих осложнений. Это отставание для специалистов – ключ к более уверенному назначению терапии.

Как отмечает председатель Общественного совета по защите прав пациентов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов, новые препараты для лечения РС, зарегистрированные на планете, приходят в Россию практически в течение года, а уже через 1-2 года попадают в один из льготных перечней и становятся бесплатными для пациентов. Стоимость же таких препаратов высока – от 200 тысяч до 1,5 млн рублей, поэтому немногие смогли бы позволить себе покупать их за собственные деньги.

Рассеянный склероз (РС) — хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон головного и спинного мозга. Ежегодно в последнюю среду мая, в этом году - 27 мая, во многих странах мира отмечается Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом.

Препарат для лечения рассеянного склероза разработан международной инновационной компанией (Швейцария), он не имеет аналогов на мировом и российском рынке. Как сообщил глава московского подразделения компании Ларс Нильсен, уже подана заявка на включение препарата в перечень для лечения орфанных заболеваний. Препарат востребован в нашей стране. Общее число больных рассеянным склерозом сейчас составляет примерно 150 тысяч человек, а тяжелой первично прогрессирующей формой, для лечения которой до сих пор не было эффективных средств, 4, 5 тысячи.

Глава российской компании, где будет локализовано производство, Василий Игнатьев, подчеркнул, что производственные, технологические возможности российского участника проекта позволяют обеспечить локализацию с соблюдением всех требований Правил надлежащей производственной практики(GMP), а также хранение и дистрибьюцию препарата на всей территории России. Он подчеркнул, что это не первый совместный проект - швейцарская компания локализовала в нашей стране производство уже 17 высокотехнологичных лекарств. Первая партия лекарства поступит на российский рынок в сентябре 2020 года.

Кроме того, международная фармкомпания также локализует в нашей стране еще один препарат, предназначенный для лечения тяжелой формы гемофилии. В основном он будет востребован для лечения детей и его применение поможет кардинально улучшить качество жизни маленьких пациентов, отметил руководитель российской компании-партнера по проекту локализации Владимир Бабий.

Как заявил на конференции первый заместитель министра промышленности и торговли Сергей Цыб, благодаря грамотному правовому регулированию фармотрасли, этот сегмент экономики остается одним из самых привлекательных для инвестиций международных фармгигантов. В то же время, отметил Цыб, при сохранении благоприятных условий для локализации фармпроизводств в России, огромное внимание уделяется поддержке собственных инновационных лекарственных разработок, в том числе, нацеленных и на экспорт.

На конференции в Светлогорске присутствовали представители регуляторных органов из разных стран Европы (Венгрия, Хорватия и др.) , Африки (Египет), Латинской Америки, Азии. Сотрудничество в области синхронизации правил и требований, принятых в разных странах, - одно из необходимых условий как переноса к нам иностранных передовых технологий, так и экспорта российских новых вакцин и лекарственных препаратов.

МОСКВА, 14 дек – РИА Новости. Алексей Белогуров, старший научный сотрудник Института биоорганической химии РАН, рассказал РИА "Новости" о очень перспективном лекарстве от рассеянного склероза, создающемся в России, и поделился мыслями о том, как разработка подобных препаратов приближает нас к раскрытию причин развития этой тяжелой болезни.

Рассеянный склероз — болезнь нервной системы, при развитии которой иммунные клетки начинают атаковать оболочку нервных волокон, так называемый миелин. Без миелина нервы хуже проводят сигнал и начинают "замыкать", что приводит к разным последствиям от легкого онемения конечностей до паралича или слепоты. По статистике ВОЗ, сегодня свыше 2,3 миллиона людей страдает от этой болезни, эффективных способов лечения которой пока не придумано.

В июне этого года российские биологи сделали первый шаг к решению этой проблемы, создав лекарство от рассеянного склероза и проверив его работу на добровольцах. Оно представляет собой набор из микроскопических шариков лекарства, окруженных "наноброней" из синтетических жировых молекул, которые постепенно распадаются при попадании в организм. Само лекарство состоит из фрагментов миелина, которые "учат" иммунную систему не атаковать нервные клетки.

В конце прошлой неделе в Президиуме Российской академии наук в Москве прошла первая научная конференция, посвященная рассеянному склерозу и другим аутоиммунным болезням. Выступая на ней, Белогуров и ряд других ученых рассказали о прогрессе в разработке этого препарата и изучении прочих иммунологических проблем, поражающих нервную систему и другие органы тела.

— Достаточно понятно, как обстоит ситуация с доступом к лекарствам, их разработкой и статусом рассеянного склероза в России. Но есть другое потенциально "слабое звено" в борьбе с болезнью – сами люди. Как вы считаете, насколько хорошо наши врачи понимают, что это такое и как часто они ставят правильные и неправильные диагнозы?

— У меня нет медицинского образования, и мне достаточно сложно ответить на этот вопрос. Мы занимаемся, прежде всего, фундаментальными аспектами биохимических основ протекания рассеянного склероза. Безусловно, контакт с врачами есть, но клинической практике мы не уделяем много времени. Тем не менее, на мой взгляд, подавляющее большинство моих коллег-врачей обладают квалификацией мирового уровня.

— Этим летом вы рассказали о создании нового препарата для лечения РС при помощи липосом и протестировали его на добровольцах. Есть ли какие-то подвижки в клинических испытаниях, заинтересовало ли оно фармацевтические компании и когда пациенты смогут приобрести данное лекарство?

— В данный момент идет подготовка к следующей фазе клинических испытаний. Безусловно, интерес к препарату присутствует, и мы надеемся, что он многократно возрастет в дальнейшем в случае успеха клинических испытаний. При самом благоприятном раскладе препарат может появиться в продаже через два-три года.

— Помимо липосом, существуют и иные подходы для лечения рассеянного склероза – другие виды наночастиц, моноклональные антитела, стволовые клетки и даже витамин D. Насколько перспективны эти методики борьбы с рассеянным склерозом, уступают ли они липосомам?

— Применение моноклональных антител, к примеру, самого известного – Ритуксимаб, зачастую приводит к серьезным осложнениям. Причина этого – системное угнетение иммунной системы. Подобные препараты с успехом применяют при лечении злокачественных образований, но в этом случае существует прямая угроза жизни пациента и счет идет на месяцы.

Применение стволовых клеток пока еще не получило широкого распространения из-за невоспроизводимости клинического эффекта. Недостаток витамина D действительно коррелирует с риском возникновения рассеянного склероза, но это, скорее, профилактика заболевания, нежели его лечение. Активно и с успехом применяется глатирамер ацетата (копаксон) и интерферон-бета. Подчеркну, что пока рано сравнивать эффективность нашего препарата с уже существующими решениями.

Что можно утверждать однозначно – наш препарат хорошо переносится пациентами. Результаты клинических исследований первой фазы по определению не могут дать понимание эффективности действия препарата. Первые изменения состояния пациентов при таком виде терапии становятся заметны не раньше 6 месяцев с момента начала лечения. Тем не менее, мы зафиксировали стабилизацию состояния пациентов, принимавших наш препарат, которой не удавалось достигнуть при помощи других средств.

— Известно, что развитие рассеянного склероза приводит к появлению проблем со сном, повышенной утомляемости и многим другим неприятным вещам – избавит ли прием лекарств, в том числе и ваших липосом, от этих последствия развития рассеянного склероза?

— Безусловно. Первое, на что нацелен любой препарат для лечения рассеянного склероза, в том числе наш, это улучшение качества жизни пациентов.

— Остается не совсем понятным то, по каким причинам развивается эта болезнь. Поможет ли создание лекарств от рассеянного склероза понять, что именно заставляет иммунитет атаковать оболочку нейронов?

— Совершенно верно, этиология (причины развития – ред.) рассеянного склероза до сих пор остается загадкой. На настоящий момент нам очевидно, что данное заболевание имеет многофакторный характер. Иными словами, перед возникновением рассеянного склероза происходит сразу несколько событий, таких как перенесенные вирусные заболевания, недостаток витамина D, повышение проницаемости гематоэнцефалического барьера, сбой отрицательной селекции лимфоцитов и неконтролируемое повышение тонуса иммунной системы.

Немалую роль играет генетическая предрасположенность. Конечно, создание лекарств нового поколения для лечения рассеянного склероза требует глубокого понимания механизмов, лежащих в основе возникновения и дальнейшего развития рассеянного склероза. Наш препарат имеет именно такую историю, так как он был создан на основе ряда фундаментальных открытий, связанных с тем, как ведут себя B-клетки иммунной системы при появлении рассеянного склероза.

— Когда вы представили вашу разработку, вы говорили о решении "социальной и экономической задачи" – есть ли поддержка со стороны государства в данном отношении, и мешают ли это делать зарубежные фармацевтические компании, желающие продвинуть свои лекарства от рассеянного склероза на российском рынке?

— Мы определенно ощущаем интерес и поддержку наших разработок со стороны государственных структур, в первую очередь Министерства образования и науки РФ и Российского научного фонда. Современная наука — это очень дорогостоящее мероприятие и отрадно отметить, что государственное финансирование позволяет делать много интересного и полезного в этом направлении.

Хочется отметить, что отечественная фармацевтика не осталась в стороне, и наш препарат никогда не увидел бы свет без компании "Фармсинтез", которая несет основную финансовую нагрузку в плане клинических испытаний препарата. Есть ли у нас недоброжелатели из крупных игроков фармбизнеса? Очень хочется верить, что скоро появятся, ведь это будет означать, что мы на правильном пути.

Рассеянный склероз (РС) – не просто демиелинизирующее расстройство. В начале заболевания происходит формирование необратимых нарушений, связанных с повреждением аксонов, что грозит инвалидизацией больных. Актуальность и сложность лечения рассеянного склероза являются мощным стимулом, побуждающим современных неврологов постоянно искать новые препараты для изменения течения болезни. На сегодняшний день эффективность потенциально полезных инновационных средств находится в стадии изучения. После того, как они будут одобрены, набор вариантов лечения рассеянного склероза существенно увеличится.

Основные цели медикаментозной терапии – уменьшение количества обострений и замедление прогрессирования симптоматики. Подбором эффективных безопасных лекарственных средств занимаются врачи, специализирующиеся на лечении РС. Врачи Научно-практического центра демиелизирующих заболеваний под руководством профессора А.Н. Бойко признаны одними из лучших специалистов в России и за рубежом по лечению рассеянного склероза.

Лечение заболевания в Юсуповской больнице

Наиболее эффективны при лечении рассеянного склероза в стадии обострения глюкокортикостероиды. Для достижения более высокой концентрации гормона в организме, необходимой при атаке заболевания, препарат вводится в пульс-дозах. В отделении неврологии Юсуповской больницы применяется стандартная пульс-терапия с метилпреднизолоном. Препарат вводится внутримышечно или внутривенно капельно в дозировке 1,0 грамм. Пероральная форма применения преднизалона в настоящее время не используется.

Купировать тяжелые обострения помогают сеансы плазмафереза (2-3 процедуры). Эффективность плазмафереза значительно повышается при одновременном внутривенном введении метилпреднизалона. Для того чтобы снизить выраженность и частоту обострений, замедлить инвалидизацию, в некоторых случаях назначается внутривенное введение человеческого иммуноглобулина.

Препараты

ПИТРС – препараты, изменяющие течение рассеянного склероза. Это группа лекарственных средств, действие которых направлено на предупреждение обострения и профилактику прогрессирования заболевания. Они распределяются по линиям: в первую очередь назначают средства первой линии, потом второй и т.д.

К препаратам первой линии относят:

интерферон-бета-1б (бетаферон);
интерферон-бета-1а (авонекс);
интерферон-бета-1а (ребиф);
диметилфумарат (текфидера);
терифлунамид (абаджио);
глатирамера ацетат (копаксон).

К препаратам второй линии относят:

финголимод (гиления);
натализумаб (тизабри);
финголимод (гиления);
окрелизумаб (окревус);
алемтузумаб (лемтрада).

К препаратам третьей линии относят:

иммуноглобулин;
даклизумаб;
митоксантрон (онкотрон, новантрон).

При агрессивном течении рассеянного склероза ПИТРС 2-ой линии назначаются без предварительного применения средств 1-ой линии. Препараты данной линии оказывают более сильный эффект, благодаря чему у большинства больных улучшается ответ на лечение. Но у этих лекарственных средств имеется и большое количество побочных действий.

Кроме превентивного, патогенетического лечения РС с помощью ПИТРС, пациентам Юсуповской больницы назначается прием препаратов для симптоматической терапии. Они позволяют устранить нарушения функции тазовых органов, спастичность, тремор и пр.

Лечение расстройств органов мочеполовой системы врачи-неврологи Юсуповской больницы проводят с применением лекарственных препаратов различных фармакологических групп:

антихолинергических препаратов;
α1-адреноблокаторов;
антихолинэстеразных препаратов;
центральных миорелаксантов;
антиконвульсантов.

Действие данных препаратов направлено на улучшение функции органов мочевыводящей системы: у больных нормализуется опорожнение мочевого пузыря, исчезает остаточная моча. Они способствуют тонизированию поперечнополосатого сфинктера уретры и устранению детрузорно-сфинктерной диссинергии. Кроме того, обеспечивают уменьшение тремора и напряжения мышц конечностей.

Препараты для лечения рецидивов

Неотъемлемая часть лечения рассеянного склероза – терапия рецидивов. С этой целью неврологи Юсуповской больницы назначают кортикостероиды (перорально или внутривенно): преднизолон, дексаметазон, Солу-Медрол, метилпреднизолон. Данные лекарственные препараты имеют большое количество побочных эффектов и противопоказаний, поэтому, для того чтобы избежать пагубных последствий, выбор препарата необходимо доверить лечащему врачу, не занимаясь самолечением.

Для лечения больных, страдающих рассеянным склерозом, в Юсуповской больнице применяются следующие препараты, действие которых направлено на модификацию заболевания и купирование его симптомов:

глатирамера ацетат – это синтетический полипептид, аналогичный натуральному белку миелина. При применении данного препарата у больных могут возникать кожные раздражения, аллергические реакции;

натализумаб – препарат блокирует миграцию белых кровяных клеток в головной и спинной мозг и предупреждает повреждение. Больным с рецидивирующей формой рассеянного склероза назначается внутривенное введение препарата посредством инфузионной системы;

митоксантрон – химиотерапевтический препарат, внутривенное введение которого показано при обострении рассеянного склероза;

финголимод – благодаря действию данного препарата лейкоциты задерживаются в лимфатических узлах, в результате чего значительно снижается вероятность попадания их в головной и спинной мозг. Препарат применяется в пероральной форме;

кортикостероиды – характерным признаком рецидива рассеянного склероза является развитие воспалительного процесса с появлением вторичных симптомов болезни. Действие данных препаратов способствует уменьшению воспаления и облегчению течения фазы обострения. Применяется дексаметазон, преднизолон, метилпреднизолон;

миорелаксанты – данные препараты помогают облегчить болезненную мышечную ригидность или мышечные спазмы. Чаще всего спастические проявления купируются циклобензаприном, баклофеном, цизанидином, диазепамом;

лекарственные средства для терапии усталости – усталость довольно часто сопровождает рассеянный склероз. Для её устранения больным назначают применение модафинила;

препараты для терапии дизестезии – для того, чтобы устранить дизестезию, характеризующуюся неприятными ощущениями (постоянным жжением зудом, покалыванием иголками) применяется амитриптилин, габапентин, нортриптилин;

антидепрессанты – у больных рассеянным склерозом часто развивается депрессия, в том числе клиническая, представляющая собой наиболее тяжелую форму подобного состояния. Для лечения депрессии назначается бупропион, дулоксетина гидрохлорид, флуоксетин, пароксетин, сертралин;

средства для лечения запоров – запор является частым спутником рассеянного склероза. Нормализовать деятельность пищеварительного тракта у больных помогают бисакодил, докузат, гидроксид магния, псиллиум;

препараты для нормализации функции мочевого пузыря – большинство больных рассеянным склерозом страдает дисфункцией мочевого пузыря, что проявляется частым мочеиспусканием, никтурией, недержанием мочи, затруднением начала процесса мочеиспускания. Для устранения данных проявлений назначается прием оксибутинина, дарифенацина, толтеродина, тамсулозина;

лекарственные средства для терапии эректильной дисфункции – при рассеянном склерозе у больных мужского пола часто развивается эректильная дисфункция. Данное нарушение корректируется силденафилом, тадалафилом, варденафилом.

Лечение рассеянного склероза – процесс длительный и серьезный, требующий осторожности и большого терпения. Каждый препарат и его дозировку должен подбирать лечащий врач, строго контролирующий весь терапевтический курс. Немалую роль в эффективности терапии играет профессионализм невролога, поэтому специализированную клинику нужно подбирать с особой тщательностью.

Ведущей столичной клиникой, занимающейся лечением рассеянного склероза, является Юсуповская больница. Специалисты научно-практического Центра демиелинизирующих заболеваний под руководством профессора А.Н. Бойко проводят качественную диагностику, лечение и реабилитацию больных с данным диагнозом.

Медикаментозная терапия с применением самых современных лекарственных препаратов и прогрессивных терапевтических методов обеспечивает замедление и облегчение множества симптомов рассеянного склероза.

Благодаря высокому профессионализму медицинского персонала, современной диагностической и лечебной аппаратуре, индивидуальному подходу к проблеме каждого пациента достигаются высокие результаты лечения – у больных приостанавливается процесс демиелинизации и предупреждается распространение очагов поражения нервной системы.

Безусловно, самые дорогие препараты — те, которые создаются для людей с неизлечимыми или смертельными заболеваниями со сложной морфологией. Например, компания Novartis при описании стоимости своих препаратов делает акцент на их клиническом значении, влиянии на пациентов и систему здравоохранения в целом, а также на существенном улучшении качества жизни.

Симптомы рассеянного склероза существенно варьируются. Некоторые люди с тяжелым течением заболевания могут потерять способность ходить и есть, в то время как другие могут испытывать длительные периоды ремиссии без каких-либо новых симптомов.

Ремиттирующий рассеянный склероз — наиболее распространенное течение заболевания. Он характеризуется четко выраженными приступами новых или нарастающих неврологических симптомов. Эти приступы, также называемые рецидивами или обострениями, сопровождаются периодами частичного или полного выздоровления (ремиссиями). Во время ремиссий, все симптомы могут исчезнуть, или некоторые симптомы могут становиться постоянными. Однако явного прогрессирования заболевания в периоды ремиссии не наблюдается. Приблизительно у 85% людей с РС первоначально диагностируется именно РРС.

Большинство людей с диагнозом РРС в срок от 3–5 лет с появления первых симптомов приходят к вторичному прогрессирующему течению болезни, при котором со временем происходит ухудшение неврологических функций и инвалидизация пациента.

В 2010 году FDA одобрило препарат Gilenya, ставший широко применяемым для лечения РС. Месячный курс данного препарата стоит $2500.

Novartis даже подала иск в прошлом году, пытаясь заблокировать продажи непатентованных версий Gilenya после истечения срока действия основного патента на препарат в августе. Однако пока судебная тяжба ни к чему не привела.

В США около миллиона человек живут с РС, в России — порядка 150 тыс. человек с подтвержденным диагнозом РС, а во всем мире этим недугом страдают 2,3 млн человек. Последним методом лечения РС, одобренным FDA, был окрелизумаб в 2017 году. Это анти-CD20 моноклональное антитело, поражающее зрелые B-лимфоциты, являясь иммуносупрессором. Он вышел на рынок с заявленной стоимостью $65 000 за год лечения.

По сравнению с естественным течением болезни, пациенты, которых лечили препаратом, демонстрировали значительные улучшения моторного развития — дети смогли держать головку и самостоятельно сидеть.

Ген RPE65 кодирует специфичный фермент клеток сетчатки глаза, участвующий в регенерации светочувствительного пигмента, который необходим для палочек и колбочек, чтобы обеспечить человеку нормальное зрение. Мутации в этом гене приводят к снижению или отсутствию уровней активности фермента, блокируя зрительный цикл и приводя к ухудшению зрения. Существует несколько типов наследственных заболеваний сетчатки, связанных с вышеназванным геном. Наиболее распространенными считают врожденный амавроз Лебера и пигментный ретинит. Из-за биаллельных мутаций гена RPE65 (генных мутаций обоих родителей) страдающие этими заболеваниями часто сталкиваются с никталопией (ночной слепотой) из-за снижения светочувствительности в детском или раннем взрослом возрасте и нистагмом (непроизвольными движениями зрачков). По мере прогрессирования заболевания происходят потеря периферического зрения, развитие туннельного зрения и, в конечном итоге, потеря центрального зрения, что означает полную слепоту.

Ретинальная дистрофия или наследственные дегенеративные заболевания сетчатки — это целый ряд болезней, которые отличаются по своей патологии, симптомам, а также последствиями. Очень трудно предсказать, насколько сильно ухудшится зрение, и как быстро будет прогрессировать заболевание, но во многих случаях люди с наследственной дистрофией сетчатки могут полностью потерять свое зрение.

Врожденный амавроз Лебера (ВАЛ) — редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению деятельности сетчатки глаза и ухудшению зрения в раннем детстве, часто прямо с рождения. Из всех заболеваний, связанных с дегенерацией сетчатки, ВАЛ начинается раньше всего и может иметь наиболее тяжкие последствия. Уровень потери зрения при ВАЛ различается от случая к случаю, но остается стабильным в 75% случаев. У примерно 15% детей отмечается прогрессирующая потеря зрения, а у 10% может отмечаться некоторое незначительное, часто временное, улучшение.

Но FDA уже одобрило его для лечения двух редких заболеваний — хронического гранулематозного заболевания и тяжелого злокачественного остеопороза.

Хроническое гранулематозное заболевание — наследственное заболевание, при котором иммунная система отсутствует или не функционирует должным образом.

Синдром Хантера представляет собой рецессивное наследственное заболевание, вызванное недостаточным уровнем в организме лизосомального фермента. Проще говоря, необходимый для правильного углеводного обмена фермент не вырабатывается в нужных количествах и полисахариды (естественные сахара) неправильно усваиваются. В связи с отсутствием или наличием дефектного фермента у пациентов с синдромом Хантера полисахариды накапливаются в лизосомах клеток, приводя к клеточному перенасыщению, органомегалии, разрушению тканей и нарушению функций внутренних органов. Частота заболевания в мире составляет один человек на 100 тысяч. В России зарегистрировано около 150 пациентов.

Наследственный ангионевротический отек (HAE) — очень редкое и потенциально смертельное заболевание, которое встречается примерно у одного из 10 тыс. человек в мире. Главный симптом HAE — отеки в различных частях тела. У пациентов часто бывают приступы мучительной боли в животе, тошнота и рвота, вызванные отеком кишечной стенки. Отек дыхательных путей особенно опасен и может привести к смерти от удушья.

У пациентов с НАЭ имеется дефект в гене, который контролирует белок крови, называемый ингибитором С1. Генетический дефект приводит к выработке либо неадекватного, либо нефункционального белка C1-Inhibitor. Нормальный C1-Inhibitor помогает регулировать сложные биохимические взаимодействия систем на основе крови, участвующих в борьбе с болезнями, воспалительной реакцией и коагуляцией. Поскольку дефектный C1-Inhibitor не выполняет надлежащим образом свою регуляторную функцию, может возникнуть биохимический дисбаланс и продуцировать нежелательные пептиды. Они побуждают капилляры высвобождать жидкость в окружающую ткань, вызывая тем самым отек.

Стоимость жизненно важных препаратов зависит от множества исходных данных, но и их польза неоспорима. Обеспечить идентичную замену дефектным клеткам или способствовать выработке нужных для больного ферментов, зачастую могут только сложные разработки, в которых задействованы большое количество специалистов. В России, к большому сожалению, еще не все эти лекарства одобрены или выдаются по квоте всем нуждающимся. Но однажды мы к этому придем.

Читайте также: