Сложный дефект дцп и слепота

Дарья Окунева
Дети со сложным дефектом

Изучением детей со сложной структурой дефекта занимается сравнительно новая отрасль специальной психологии, которая изучает особенности психического развития ребенка, имеющего два или более нарушений.

Предметом этой области специальной психологии является изучение своеобразия психического развития ребенка со сложными нарушениями и определение путей психолого-педагогической помощи этим детям и их семьям.

Сложными нарушениями принято называть наличие двух или более выраженных первичных нарушений у одного ребенка. Недостатки развития, входящие в состав сложного дефекта, связаны с повреждением разных систем организма.

Дефект — это психический или физический недостаток, вызывающий нарушение нормального развития ребенка.

Структуру дефекта составляют дефекты первичные и вторичные.

Первичный дефект — повреждение биологических систем (отделов ЦНС, анализаторов, вызванное влиянием биологических факторов.

Вторичный дефект — недоразвитие высших психических функций вследствие наличия первичного дефекта (например, недоразвитие речи и мышления у глухих). То есть, вторичный дефект непосредственно не связан с первичным, но обусловлен им.

Сложный дефект — сочетание двух и более первичных дефектов, в одинаковой степени определяющих структуру аномального развития и трудности в обучении и воспитании. Он отличается качественным своеобразием, не являясь суммой первичных дефектов.

Осложненные дефекты — дефекты, в которых выделяются ведущее (главное) нарушение и осложняющее его расстройство. Дефекты могут быть вызваны как функциональными нарушениями, так и органическими. Отличие заключается в степени обратимости и возврата к норме. С этой позиции функциональные дефекты, безусловно, легче, поскольку при устранении неблагоприятных факторов и проведении коррекционной работы развитие становится интенсивным. Каждый дефект имеет свою сложную структуру. Любое отклонение, например нарушение слуха, зрения, речи, как правило, ведет за собой вторичные отклонения, становящиеся причиной изменения всей структуры психического и физического развития ребенка.

При отсутствии коррекционной работы развиваются еще и третичные отклонения. В результате возникает комплексное нарушение разных систем организма. Под комплексным дефектом понимают сочетание двух или более психофизических нарушений у одного ребенка. Например, сочетание детского церебрального паралича и нарушение речи, умственной отсталости и слепоты, одновременных нарушений зрения и слуха, нарушения речи и зрения, глухонемота и т. д.

Сложное нарушение развития — это сочетание двух или нескольких серьезных дефектов в физическом и интеллектуальном или психическом развитии. Общей закономерностью для такой категории детей является сильная отягощенность условий раннего развития ребенка. Часто одно нарушение в развитии ведет за собой другое, и тогда имеющийся дефект у ребенка вначале отягощается, а затем и осложняется наличием еще одного или нескольких нарушений, ребенок имеет не только физические недостатки, но и психологическое состояние тоже угнетается, последствия могут быть самыми разными. Результатом наличия двух или более первичных психофизических дефектов является сильнейшее ограничение ребенка от общения с окружающим миром. Это в свою очередь приводит к нарушению развития, как отдельных психических функций, так и к общей задержке развития психики ребенка.

Выделяют 3 основные группы детей с сочетанными нарушениями.

В первую входят дети с 2 выраженными психофизическими нарушениями,каждое из которых может вызвать аномалию развития: слепоглухие дети, умственно отсталые глухие, слабослышащие с задержкой психического развития (первичной).

В третью группу входят дети с так называемыми множественными нарушениями, когда имеется 3 или более нарушений (первичных,выраженных в разной степени и приводящих к значительным отклонениям в развитии ребенка: умственно отсталые слабовидящие глухие дети.

Категорию детей со сложным дефектом составляют

- Дети с умственной отсталостью, отягощенной нарушениями слуха;

- Дети с умственной отсталостью, осложненной нарушениями зрения;

- Дети глухие слабовидящие;

- Слепоглухонемые дети;

- Дети с задержкой психического развития, которая сочетается с дефектами зрения или слуха;

- Глухие дети с нарушениями соматического характера (врожденные пороки сердца, заболевания почек, печени, желудочно-кишечного тракта).

Кроме того, в дефектологической практике встречаются дети с множественными дефектами. К ним относятся

1. Дети с умственной отсталостью слепоглухие

2. Дети с нарушениями опорно-двигательного аппарата в сочетании с дефектами органов слуха, зрения, речи или интеллектуальной недостаточностью.

Таким образом, к детям со сложным дефектом можно отнести детей, у которых отмечаются нарушения развития сенсорных и моторных функций в сочетании с недостатками интеллекта (задержка психического развития, умственная отсталость).

Проблемы в развитии ребенка могут быть обусловлены множеством причин,которые необходимо рассматривать с различных позиций: времени возникновения нарушения — внутриутробное развитие (пренатальный период, период родовой деятельности (натальный, после рождения (постнатальный период); степени его выраженности; характера и тяжести нарушения, вызванного как органическими (поражение ЦНС, так и функциональными (социально-педагогическая запущенность, эмоциональная депривация и др.) причинами.

Для правильного построения коррекционной работы специалистам необходимо выяснить, каким образом и насколько сильно нарушена та или иная функция, по каким причинам и когда возникли эти нарушения.

С медицинской точки зрения важно установить природу заболевания, которое вызвало имеющиеся нарушения, — генетическую или внешнюю (инфекции, травмы, интоксикации и т. п., а также определить характер течения заболевания (острое, хроническое, прогрессирующее, непрогрессирующее) и связанные с этим лечение и прогноз.

С психолого-педагогической точки зрения важно:

описать сложный дефект как сочетание нескольких нарушений разных функций, неодинаково выраженных, определить степень нарушения каждой, выделить ведущий дефект, оказывающий наибольшее влияние на развитие ребенка;

уточнить время возникновения нарушений — врожденные или приобретенные в определенном возрасте (одновременно или в разное время).

Это важно, поскольку степень знакомства ребенка с предметным миром, уровень овладения словесной речью, мышлением, которые были достигнуты ребенком к моменту заболевания, имеют большое значение для его будущего развития. Например, при возникновении слепоглухоты в том возрасте, когда ребенок уже овладел речью в той или иной мере и имел нормальный сенсорный опыт, легче идет формирование речи и представлений об окружающем мире. Однако чем позднее наступает тяжелое нарушение зрения и слуха, тем более сложные психологические проблемы возникают у ребенка в связи с перестройкой ориентировки в окружающем мире и становлением средств общения.

В связи с этим выделяют:

врожденный и ранний сложный дефект;

сложное нарушение, проявившееся или приобретенное в дошкольном возрасте;

нарушение, приобретенное в подростковом возрасте, в зрелом возрасте и в старческом возрасте.

При всем многообразии сложных нарушений развития можно выделить две основные категории детей по сложности адаптации к окружающему миру — это дети с потенциально сохранными возможностями интеллектуального и личностного развития и дети с выраженным отставанием в умственном развитии (при глубоких поражениях ЦНС). Дети, способные к самостоятельной, активной, осмысленной деятельности, и дети, нуждающиеся в постоянном побуждении и руководстве в деятельности, а также полном или частичном обслуживании со стороны окружающих. Дети каждой из групп требуют своеобразных педагогических подходов, но одинаково нуждаются в любви и понимании со стороны взрослых.

Знание всех особенностей состояния ребенка дает возможность адекватно оказывать лечебную и коррекционно-педагогическую помощь, поэтому так важно установить полный диагноз.

Причины сложных нарушений развития у детей.

Для ранней диагностики сложного нарушения очень важны знания о причинах, которые могут привести к поражению сразу нескольких функций организма. Когда идет речь об одном первичном дефекте развития у ребенка, рассматривается вероятность либо наследственного, либо экзогенного происхождения. Сложное нарушение развития может быть вызвано одной или несколькими причинами, разными или одинаковыми по происхождению.

Можно рассматривать несколько вариантов этиологически сложного нарушения:

один дефект имеет генетическое, а второй экзогенное происхождение и наоборот (например, ребенок наследует выраженную близорукость по линии матери, а нарушение двигательной сферы приобрел в результате родовой травмы);

оба дефекта обусловлены разными генетическими факторами, действующими независимо друг от друга (например, нарушение слуха наследуется по линии отца, а нарушение зрения по линии матери);

каждый дефект обусловлен разными экзогенными факторами, действующими независимо (например, ребенок приобрел нарушение слуха в результате перенесенной скарлатины, а нарушение движений наступило от травмы позвоночника);

оба нарушения представляют собой разные проявления одного и того же наследственного синдрома;

два дефекта возникли в результате действия одного и того же экзогенного фактора.

Наиболее изучены последние два варианта причин сложных нарушений, когда одно заболевание (наследственное или экзогенное) может стать причиной сложного или даже множественного нарушения развития у ребенка. В группе множественных нарушений у детей преобладают врожденные формы патологии, имеющие в большинстве случаев генетическое происхождение. Реже встречаются хромосомные синдромы как виды сложных нарушений. Классический пример множественного дефекта хромосомного происхождения — это синдром Дауна. Кроме умственной отсталости у детей с этим синдромом в 70 % случаев имеются нарушения слуха и в 40% — выраженный дефект зрения. Почти 30% детей с синдромом Дауна имеют множественный сенсорный дефект (нарушение зрения и слуха) в сочетании с умственной отсталостью.

К экзогенным по происхождению заболеваниям, приводящим к сложному и даже множественному нарушению развития, относятся различные пренатально (внутриутробно) и постнатально перенесенные заболевания. Наиболее известными из таких внутриутробных заболеваний является краснуха, корь, туберкулез, токсоплазмоз, сифилис, цитомегаловирусная инфекция и др.

В последние годы специалисты отмечают рост числа детей с врожденными нарушениями зрения и слуха, появившихся на свет глубоко недоношенными и спасенными благодаря достижениям современной медицины. Как следствие глубокой недоношенности у таких детей могут наблюдаться нарушения слуха и зрения. Иногда к би-сенсорному дефекту добавляется ДЦП или другие нарушения. Иногда глубокая недоношенность является следствием внутриутробно перенесенных инфекционных заболеваний. Но в большинстве случаев причины глубокой недоношенности остаются пока неизвестными.

Знание причин и особенностей заболеваний, которые могут привести к сложному нарушению развития у ребенка, может существенно помочь в диагностике этих нарушений, в выделении новорожденных детей группы риска и внимательному наблюдению за их развитием.

По сочетанности нарушений можно выделить более 20 видов сложных и множественных нарушений. Это могут быть различные сочетания сенсорных, двигательных, речевых и эмоциональных нарушений друг с другом (сложное сенсорное нарушение как сочетание нарушений зрения и слуха; нарушение зрения и системное нарушение речи; нарушения слуха и движений; нарушение зрения и движений, а также сочетание всех видов этих дефектов с умственной отсталостью разной степени (глухота и умственная отсталость, слепота и умственная отсталость, двигательные нарушения и умственная отсталость; разные сочетания умственной отсталости и сложных сенсорных нарушений при множественном дефекте).

По выраженности сочетанных нарушений зрения и слуха детей с этим видом сложногонарушения можно разделить на:

тотально или практически слепоглухих;

Детей с сочетанными нарушениями зрения и речи можно разделить на:

слепых детей с ОНР;

слабовидящих детей с ОНР.

Детей с нарушениями зрения и движений можно разделить на:

непередвигающихся самостоятельно слепых;

непередвигающихся самостоятельно слабовидящих;

слепых с нарушениями движений (остаточные явления ДЦП);

слабовидящих с остаточными нарушениями ДЦП.

Сочетание нарушений слуха и движений можно разделить на:

тяжелые формы ДЦП и глухоты;

тяжелые формы ДЦП и тугоухости;

легкие формы ДЦП и глухоты;

легкие формы ДЦП и тугоухости.

Возможно множество сочетаний, разных по выраженности сенсорных и двигательных нарушений, с разной по глубине умственной отсталостью.

Такая классификация позволяет достаточно адекватно подойти к решению вопроса о месте обучения ребенка в определенном типе школы. Но при этом необходимо учитывать условность подобного разделения и зависимость выраженности нарушений от применяемого лечения.

Дети — наша гордость! Здравствуйте, уважаемые коллеги! Поздравляю вас всех с началом нового учебного года! Творческих и профессиональных вам успехов, здоровья.

Музыка и дети Сегодня к нам опять приходили долгожданные гости из музыкальной школы. Наши ребята познакомились с новыми музыкальными инструментами, их.

Театр и дети Нам, взрослым всегда почему-то хочется вернуться в мир детства. Но мы ушли оттуда, и назад пути нет. Наверное, поэтому нас иногда так и.

В последние годы в системе специального образования значительно возрос интерес к проблеме всесторонней помощи детям со сложными нарушениями. Повышенное внимание к этой категории аномальных детей можно объяснить как дальнейшим расширением дифференцированного подхода к обучению и воспитанию детей с ограниченными возможностями здоровья, так и тенденцией к увеличению данной категории детей.

Сложное нарушение - это специфически целостный феномен, характеризующий принципиально особую ситуацию развития ребенка.

По мнению американских специалистов, такие комбинации являются причиной особых образовательных потребностей, которые не могут быть учтены рамками специальных образовательных программ, рассчитанных на какое-то одно из имеющихся нарушений (Van Dijk J. P. M., Carlin R, Janssen M., 1989).

В немецкой терминологии сложное нарушение определяется как комплексный синдром, частью которого является умственная отсталость, комбинированная со слепотой, глухотой, расстройствами опорно-двигательного аппарата или соматическими нарушениями. Сложный дефект, согласно определению, принятому в нашей стране, - это любое сочетание психических и (или) физических недостатков, подтвержденных в установленном порядке.

По мнению отечественных специалистов (Чулков В.Н., 2000), сложное нарушение характеризуется сочетанием двух и (или) более психофизических нарушений (зрения, слуха, речи, умственного развития) у одного ребенка, в одинаковой степени определяющих структуру нетипичного развития и трудности реализации образовательных практик по отношению к нему.

Следовательно, как отмечает М. В. Жигорева (2006), к сложным (комплексным) нарушениям развития относятся нарушения, представленные несколькими первичными дисфункциями, которые, будучи взятыми отдельно, определили бы характер и структуру аномального развития. Каждое из выявленных в сочетании нарушений оказывает многообразное воздействие на все другие, что приводит их к взаимному усилению. В силу этого отрицательные последствия данных дисфункций оказываются качественно и количественно значительно грубее по сравнению с простой суммацией отдельных нарушений.

Распространенность сложных нарушений

По данным ряда исследований и наблюдениям опытных дефектологов - практиков, дети с множественными нарушениями сенсорной, интеллектуальной, эмоционально-волевой сферы составляют в среднем до 40% контингента специальных образовательных учреждений.

В середине 80-х годов М. Г. Блюминой была сделана попытка определить теоретически ожидаемую распространенность некоторых видов сложного дефекта (умственной отсталости с дефектами слуха; умственной отсталости с дефектами зрения; нарушений зрения и слуха). Согласно ее расчетам, распространенность сочетанных нарушений слуха и интеллекта должна быть примерно 1 : 10 000, нарушений зрения и интеллекта — 1 : 2000, двойного сенсорного дефекта - 1 : 30 000. По зарубежным данным, более 40% детей, которые имеют двигательные и интеллектуальные нарушения, страдают и нарушениями зрения.

И, наоборот, не менее 5060% детей со зрительными нарушениями имеют и другие дополнительные дефекты. Примерно 5% детей с выраженными нарушениями зрения имеют и нарушения слуха разной степени. 50% детей с ДЦП имеют зрительные трудности. 30% детей с выраженными нарушениями слуха также можно отнести к группе детей со сложными или множественными нарушениями. Здесь же авторы, ссылаясь на американских специалистов, предполагают, что в России должно быть не менее 5800 слепоглухих в возрасте от 0 до 21 года. При этом нужно помнить, что единственный в РФ детский дом для слепоглухих в г. Сергиевом Посаде рассчитан на 100 детей и 100 взрослых.

Н. Н. Малофеев (2011) приводит статистику, отражающую число специальных (коррекционных) образовательных учреждений (1866) и количество детей (210 842), обучающихся в этих учреждениях в России на начало 2008—2009 уч. года. Автор отмечает, что в системе специального образования имеют место школы (18) индивидуального обучения на дому детей-инвалидов, число которых составляет - 2498 человек. Однако следует отметить, что о детях со сложными нарушениями развития статистические данные автором не приводятся, что свидетельствует об отсутствии информации о распространенности данной категории детей в РФ.

Н.Н. Малофеев также отмечает, что в 2008-2009 уч. году 44,7 тыс. детей получили образовательные услуги на дому. Эти данные в свою очередь свидетельствуют о том, что многие дети с тяжелыми и множественными нарушениями не в состоянии обучаться в образовательных учреждениях и нуждаются в особом подходе к их обучению и воспитанию.

Принимая во внимание мнение многих специалистов в области специального образования, можно сказать, что на сегодняшний день наблюдается устойчивая тенденция к увеличению количества детей со сложными нарушениями развития во всех странах мира, в том числе и в России.

Следует отметить, что распространенность умственной отсталости среди неслыщащих и слабослышащих, по данным В. Г. Петровой и И. В. Беляковой (1998, 2002), составляет примерно 10%, среди невидящих и слабовидящих - около 20%.

В ряде случаев умственная отсталость сочетается с нарушением опорно-двигательной системы, аутизмом. Анализ, проведенный в Санкт-Петербурге Ассоциацией родителей детей-инвалидов с нарушением опорно-двигательного аппарата, показал, что среди этих детей 30% имеют частичные отклонения в развитии интеллекта и 10% - грубые нарушения интеллекта.

Классификация сложных нарушений

Первая классификация слепоглухих детей была сделана в 40-е годы XX века. А. В. Ярмоленко, в основу которой было положено время наступления патологии и наличие сочетания сенсорных нарушений с интеллектуальными.

В. Н. Чулков (2000) в зависимости от структуры нарушения делит детей с сочетанными нарушениями на три группы:

1. В первую группу автор включает детей с двумя выраженными психофизическими нарушениями, каждое из которых может вызвать аномалию развития. Это: слепоглухие, умственно отсталые глухие, слабослышащие с ЗПР (первичной). Например, сложное нарушение с одновременным поражением зрения и опорно-двигательного аппарата, нарушением зрения и слуха (бисенсорное нарушение), слепотой и умственной отсталостью и пр.

2. Во вторую группу входят дети, имеющие одно существенное психофизическое нарушение (ведущее) и сопутствующее ему другое нарушение, выраженное в более слабой степени, но заметно отягощающее ход развития ребенка. Например, умственно отсталые дети с небольшим снижением слуха.

3. В третью группу детей с так называемыми множественными нарушениями, когда имеется три или более нарушений (первичных), выраженных в разной степени и приводящих к значительным отклонениям в развитии ребенка, входят умственно отсталые, незрячие и слабовидящие, глухие и слабослышащие, а также дети с нарушением опорно-двигательного аппарата.

В.И. Лубовский (1989) указывает на то, что дифференциация детей с сенсорными нарушениями зависит от времени возникновения сенсорного дефекта и его динамики на разных этапах онтогенеза.

Современный уровень науки и практики оказания педагогической помощи детям со сложными нарушениями выделяет следующие варианты сочетаний отклонений развития в общей структуре множественных нарушений.

Различные сочетания сенсорных, двигательных, речевых и эмоциональных нарушений, а также сочетание всех перечисленных нарушений с умственной отсталостью разной степени.

По выраженности сочетанных нарушений слуха и зрения, зрения и отклонений в функциях опорно-двигательного аппарата:

1. Детей с бисенсорными нарушениями можно разделить на: тотально слепоглухих; незрячих слабослышащих; слабовидящих глухих; слабовидящих слабослышащих.

2. Детей с нарушением зрения и ОДА можно разделить на: незрячих, не передвигающихся самостоятельно; слабовидящих не передвигающихся самостоятельно; незрячих с последствиями ДЦП; слабовидящих с последствиями ДЦП.

3. Детей с нарушением слуха и движений можно разделить на имеющих: тяжелые формы ДЦП и тугоухость; тяжелые формы ДЦП и глухоту; легкие формы ДЦП и тугоухость.

4. Легкие формы ДЦП и глухоту.

Детей с сочетанными нарушениями зрения и речи можно разделить на:

- незрячих с отсутствием или недоразвитием речи; слабовидящих с отсутствием или недоразвитием речи; незрячих с общим недоразвитием речи (ОНР);

- слабовидящих с ОНР.

Возможно множество сочетаний различных по выраженности сенсорных и двигательных нарушений с разной по степени умственной отсталостью. За такими детьми необходимо постоянно вести врачебно-педагогическое наблюдение, так как их состояние может не только улучшаться, но и ухудшаться - могут появиться новые отклонения в состоянии их здоровья.

Это могут быть врожденные нарушения слуха и зрения у ребенка, одновременно наступившие после заболевания менингоэнцефалитом в определенном возрасте, врожденная слепота и неподвижность после травмы позвоночника в подростковом возрасте. Учет времени наступления нарушений особенно важен для детей с сенсорными нарушениями (например, для незрячих очень важна степень уже сформированных зрительных представлений, которыми можно пользоваться при ориентировке в пространстве и в быту).

По времени наступления сложные нарушения можно разделить на: врожденные или ранние сложные нарушения; сложные нарушения, проявившиеся или приобретенные в зрелом возрасте, и нарушения, наступившие в старческом возрасте.

Ян Ван Дайк, Тон Ван Дер Меер, Л. А. Абдукамалова и др. (2004) дают следующую классификацию детей с сенсорными нарушениями: тотально или практически слепоглухие дети; слабовидящие глухие дети; слабослышащие слепые дети; слабовидящие слабослышащие дети; слабовидящие глухие дети с ДЦП; слабослышащие слепые дети с ДЦП; слепоглухие дети с ДЦП; слепые дети с парезами и параличами; дети с выраженной умственной отсталостью; дети с различными синдромами (Ретта, Чардж, врожденная Рубелла).

Р. А. Мареева (1979, 1986) отмечает, что среди слепоглухих выделяется наибольшее количество групп со сложными нарушениями - слабовидящие глухие, слепоглухие, слабослышащие слепые, глухие, постепенно теряющие зрение и др.

Согласно исследованиям Г. П. Бертынь (1989, 1998), глухота при сложном сенсорном дефекте встречается чаще, чем тугоухость, тогда как слепота - реже, чем слабовидение. Лиц с тотальной слепотой среди слепоглухих в специальных учреждениях насчитывается немного (всего 10%).

По мере углубления знаний о природе нарушений в развитии детей с различными поражениями зрения и слуха уточнялась дифференцированная характеристика сложного дефекта, при этом выделены подлинно слепоглухие дети, а также с частичным нарушением одного из двух или обоих анализаторов (зрения, слуха), слепоглухие умственно отсталые и другие подкатегории.

Г. П. Бертынь (1985) с этиологической точки зрения выделяет шесть групп слепоглухоты: наследственно обусловленные синдромы, включающие нарушения зрения и слуха; наследственные синдромы с нарушением слуха, сочетающиеся с экзогенно обусловленными нарушениями зрения; наследственные дефекты зрения в сочетании с экзогенными формами нарушений слуха; слепоглухота, обусловленная независимым наследованием дефектов слуха и зрения; экзогенно обусловленные нарушения зрения и слуха; этиологически неясные наблюдения.

Наиболее изучен ряд наследственных синдромов и заболеваний, приводящих к комплексному нарушению зрения и слуха.

В настоящее время известно около 80 наследственных синдромов и заболеваний. Например, синдром Маршалла — врожденная тугоухость и миопия, глухота и прогрессирующая атрофия зрительных нервов обоих глаз; синдром Рефсума — тугоухость и пигментная дистрофия сетчатки.

В ряде случаев симптомы такого наследственного заболевания проявляются не одновременно (Лукашева И. Д., 1986). Среди детей со сложными нарушениями особое внимание в последнее время уделяется синдрому Ретта, впервые описанному около 30 лет назад австрийским психиатром А. Реттом. Характерной особенностью этого синдрома является избирательность поражения одного пола (женского), мужские эмбрионы погибают в раннем внутриутробном периоде, в связи с чем заболевание наблюдается исключительно у лиц женского пола.

Двигательные нарушения при синдроме Ретта имеют сложный патогенез и связанны они как с повреждением периферического двигательного нейрона на уровне спинного мозга, так и с повреждением подкорково-мозжечковой системы. Двигательные нарушения могут стать доминирующими в структуре дефекта. Помимо всего у девочек отмечаются психопатологические проявления, умственная отсталость, отставание в развитии речи и пр. отклонения в состоянии здоровья.

Среди слабовидящих глухих нередко встречаются дети, имеющие неблагоприятный прогноз в отношении состояния функций зрительного анализатора - прогрессирующее слабовидение, сужение полей зрения, а в дальнейшем возможная полная слепота.

Это заболевание носит название синдром Ушера, который характеризуется врожденной нейросенсорной потерей слуха, от умеренной до резко выраженной степени, вестибулярной гипофункцией (нарушение равновесия), медленно прогрессирующим пигментным ретинитом.

Синдром Ушера получил свое название в 1914 г. по имени С. Н. Ушера, который предложил наиболее полное подтверждение этого заболевания и обосновал его генетическую природу. Средняя распространенность синдрома Ушера у населения разных стран составляет 1:40 000. Один из 100 людей является носителем гена синдрома Ушера. Представляется интересным опыт ассоциации — службы для людей с синдромом Ушера (Usher Syndrom Service), организованной в Великобритании (Лондоне) под руководством Мэри Гест в 1984 г.

Зарубежные и отечественные исследователи выделяют четыре генетические формы синдрома Ушера, установив тем самым генетическую гетерогенность (Бертынь Г. П., 1986).

При первой - у пробанда отмечается врожденная глухота, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением остроты зрения выявляется в 10-12 лет. Вестибулярные нарушения при этом типе синдрома отсутствуют. Около 90% случаев относится к первой форме синдрома Ушера.

Вторая форма - характеризуется глубокой врожденной глухотой, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения выявляется в возрасте 15-17 лет, вестибулярные реакции в норме или снижены незначительно. К этой форме синдрома относится около 10% наблюдений.

Третья форма отличается прогрессирующей (до глухоты) потерей слуха и пигментным ретинитом со снижением остроты зрения, выявляющимися в подростковом возрасте. Эта форма синдрома встречается редко.

Четвертая форма - клинические проявления синдрома отмечаются только у мужчин, у женщин не проявляются, внешне они выглядят здоровыми. Третья и четвертая формы синдрома составляют менее 1% всех случаев.

Описанные выше подходы к классификации сложных нарушений у детей показывают многообразие и нестабильность вариантов таких нарушений в детстве. Многообразие проявлений и их динамизм — главная особенность категории детей со сложными нарушениями развития (Кузнецова Л. В., 2002).

Ростомашвили Л.Н. Педагогические технологии в адаптивном физическом воспитании детей младшего школьного возраста со сложными нарушениями развития. СПб., 2014.

Юдина Ю.В.

Из 1012 больных с детским церебральным параличом ( ДЦП ), лечившихся в центре аминокислотами по методу профессора А.П. Хохлова и прошедших офтальмологическое обследование, у 105 (10,62%) пациентов выявлен амавроз (слепота).

Происходит как бы разбалансировка синхронной координации движений глазодвигательных мышц: неодномоментное отклонение глаз вверх, кнаружи или неподвижность одного глаза при отклонении другого глаза кнаружи.

Широкие зрачки и отсутствие реакции на свет выявлено у 96 (91,4%). Не было фиксации взора у всех 105 (100%) больных с амаврозом. Фиксация взора отсутствовала с рождения у 88 (83,8%) пациентов. У 15 (14,3%) фиксация взора исчезла спустя 4…12 месяцев после рождения. На фоне гидро- и микроцефалии у 9 (60,0%) больных, после перенесенного менингоэнцефалита — у 5 (33,3%) и у одной больной (16,7%) — после клинической смерти.

В тех случаях, где амавроз развивался после перенесенных инфекций — глазодвигательные расстройства были менее выражены.

Причиной амавроза у 61 (58,1%) пациентов была атрофия зрительных нервов, у 11 (10,5%) — врожденная аномалия: недоразвитое зрительных нервов (5), колобома сосудистой оболочки (2), врожденная глаукома (1); у 5 (4,8%) — ретролентальная фиброплазия и ее последствия. У 28 (26,7%) пациентов не было выявлено патологии в преломляющих средах глаза и на глазном дне. Это состояние расценивалось как амавроз центрального генеза.

Атрофия зрительных нервов сочеталась с близорукостью высокой степени у 8 (13,1%) пациентов с гидро- и микроцефалией, у 6 (9,8%) — исход увеита и у 2 (3,3%) — полная атрофия зрительных нервов наблюдалась у больной с декортикальным синдромом после клинической смерти.

Уменьшался или полностью исчезал парез взора, изменялся характер нистагмаротаторный переходил в крупноразмашистый горизонтальный, увеличивалась амплитуда колебательных движений и объем движений глазных яблок. Уменьшался угол косоглазия от 5 до 20 градусов.

Уменьшение угла косоглазия, исчезновение пареза взора, изменение характера нистагма зависят от дозы и продолжительности воздействия аминокислот и их комбинации.

По нашим наблюдениям наилучшее воздействие на двигательные расстройства глазных мышц оказывает комбинация аминокислот (ГЛЮКАПРИМ, АМИНОВИЛ, ПРИМАВИТ или ПРИМАВИТ с одним ГЛЮКАПРИМОМ или АМИНОВИЛОМ).

Улучшение состояния дисков зрительных нервов по цвету, по четкости границ и восстановлению физиологической экскавации — отмечено у 8 (25,0%) больных. У всех 8 пациентов была гидроцефалия и атрофия зрительных нервов.

Отмечена так же зависимость результатов лечения от дозы и сроков приема. Лучший результат был получен, когда на первый курс лечения ГЛЮКАПРИМ назначали в полной дозе (4 приема в сутки).

Острота зрения от 0,01 до 0,04 отмечена после 2 курса лечения у 3х больных, у одного больного после 3го курса лечения. У одной больной отмечено повышение остроты зрения с 0,04 … 0,05 до 0,07 … 0,08 после третьего курса лечения.

Пример: Больная Ж-ва Аня, 7 лет. Ротаторный нистагм и сходящееся косоглазие с рождения, отсутствие взора. Оба глаза отклоняются к носу, угол отклонения 15 градусов, движения глазных яблок ограничены кнаружи. Диски зрительных нервов (ДЗН) декларированы, на левом глазу ДЗН белый небольших размеров, границы его размыты. Скиоскопически — гиперметропия 5,0 Д на обоих глазах. Д-3: ДЦП, гидроцефалия, амавроз, атрофия зрительных нервов, ротаторный нистагм, сходящееся косоглазие, гиперметропатия средней степени. После 1го курса лечения (АМИНОВИЛ, ГЛЮКАПРИМ) — девочка не фиксировала взор, после 2го — (АМИНОВИЛ, ГЛЮКАПРИМ) — взор фиксирует, острота зрения: правый глаз — 0,04, левый глаз — 0,02, ротаторного нистагма на момент исследования нет, нистагм крупноразмашистый горизонтальный, угол косоглазия не изменился, отклонения глаз к носу судорожного характера, ограничены по прежнему кнаружи. После 3го курса (АМИНОВИЛ, ГЛЮКАПРИМ) при фиксации взора — редкий крупноразмашистый нистагм и при крайнем отведении глаз влево, угол косоглазия не изменился, ДЗН на правом глазу с розоватым оттенком, особенно в носовой половине, на левом глазу ДЗН не изменился. Острота зрения: правый глаз — 0,07 … 0,08, левый глаз — 0,05.