Что такое анализ на эпилептическую панель

Вклад генетических факторов в развитие эпилепсии достаточно высок и составляет 70-80% от всех случаев. Не так давно считалось, что эпилепсия имеет преимущественно мультифакториальное наследование, но в публикациях последних лет показано, что не менее 40% эпилепсий - моногенного происхождения. Мутации более чем в 400 генах приводят к развитию этого заболевания.

Генетически детерминированы не только идиопатические, но и симптоматические формы эпилепсии. Таким образом, можно разделить гены, ответственные за возникновение наследственных болезней, сопровождающихся судорогами и задержкой развития, на шесть основных групп:

1) идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);

2) наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);

3) болезни нарушения обмена веществ (болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);

4) пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);

5) нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);

6) митохондриальные болезни.

Гены, включенные в панель, отобраны на основе глубокого анализа общих (OMIM, ClinVar, CCDS, Ensembl, GENCODE, miRBase, RefSeq, VEGA) и специализированных (GenEpi, CarpeDB, epiGAD, The Lafora Gene Mutation Database, MeGene) генетических баз данных. В панель также включены некоторые гены-кандидаты, связь которых с эпилепсией вероятна, и гены, ответственные за коморбидные заболевания с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности.

Список генов, включенных в панель "Наследственные эпилепсии":

AARS, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAR, ADCK3, ADGRG1, ADGRV1, ADNP, ADSL, AFG3L2, AGA, AHI1, AIMP1, AKT3, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMT, ANK3, AP1S2, APOC3, APOPT1, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARL13B, ARSA, ARSB, ARX, ASAH1, ASL, ASPA, ASPM, ASS1, ATIC, ATN1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A2, ATP5A1, ATP6AP2, ATP7A, ATR, ATRX, B3GALNT2, B4GALT1, B4GAT1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BRAF, BRAT1, BTD, BUB1B, C12orf57, C5orf42, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASC5, CASK, CASR, CC2D2A, CCDC88C, CCND2, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDON, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP63, CERS1, CHD2, CHMP1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, CNTNAP2, COA5, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CPA6, CPS1, CPT1A, CPT2, CREBBP, CSPP1, CSTB, CTSA, CTSD, CTSF, CUL4B, DARS, DBT, DCHS1, DCX, DDOST, DEPDC5, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DLD, DLG3, DNA2, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DOCK8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMX2, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EZH2, FA2H, FAM126A, FASTKD2, FAT4, FGD1, FGFR3, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FUCA1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC, GALNS, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFAP, GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLI2, GLI3, GLRA1, GLRB, GMPPB, GNAO1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOSR2, GPC3, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, GUSB, HADH, HCFC1, HCN1, HDAC8, HEPACAM, HERC2, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPD, HSD17B10, HSPD1, HYAL1, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IL1RAPL1, INPP5E, INS, IQSEC2, ISPD, IVD, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNK18, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KIF2A, KIF4A, KIF5C, KIF7, KIRREL3, KMT2D, KPTN, KRIT1, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE, LGI1, MAN1B1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, METTL23, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MID2, MLC1, MMAA, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MTHFR, MUT, NAGLU, NAGS, NDE1, NDST1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NECAP1, NEU1, NF1, NFIX, NGLY1, NHLRC1, NIN, NIPBL, NOL3, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NRAS, NRXN1, NSD1, NSUN2, NUBPL, OCLN, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PACS1, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH19, PCNT, PDE6D, PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGK1, PGM1, PHC1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGO, PIGT, PIGV, PIK3CA, PIK3R2, PLA2G6, PLCB1, PLP1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPM1K, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRODH, PRPS1, PRRT2, PSAP, PTCH1, PTEN, PTS, PURA, QDPR, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAI1, RARS2, RBBP8, RBFOX3, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, ROGDI, RPGRIP1L, RPS6KA3, RRM2B, RTTN, SAMHD1, SASS6, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SDHA, SDHAF1, SEPSECS, SERPINI1, SETBP1, SGCE, SGSH, SHH, SIK1, SIX3, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC2A1, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC46A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMPD1, SMS, SNAP29, SOX10, SPTAN1, SRD5A3, SRPX2, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAMBP, STIL, STT3A, STT3B, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYP, SZT2, TACO1, TBC1D24, TBCE, TBP, TBX1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TGIF1, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM5, TMEM67, TMEM70, TPP1, TRAPPC9, TREX1, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TTC21B, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUSC3, UBE2A, UBE3A, UQCC2, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VRK1, WDR45, WDR62, WFS1, WWOX, ZEB2, ZIC2, ZNF335, ZNF423

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

ИДНЭ (с 2006 года), ИДВНЭ (с 2016 года), ЦЗиР (с 2017) и ОЦМУ (с 2019) им. Святителя Луки

В случае уже начатого лечения большое значение имеют также:

1. Электро-энцефалографические исcледования

Метод электроэнцефалографии (ЭЭГ) основан на регистрации т.н. биопотенциалов мозга. Излагая сущность метода простыми словами, можно сказать, что энцефалограф, это по сути обычный вольтметр, который измеряет разности потенциалов между различными точками кожи головы. Поскольку, как и все процессы в живой природе, потенциалы мозга меняются во времени, запись ЭЭГ традиционно представляется в виде кривой потенциал время. Выглядит это обычно как лист (или лента в зависимости от конструкции аппарата), заполненный несколькими заковыристыми кривыми — записями процесса с разных участков мозга.
В настоящий момент технический прогресс позволил отказаться от устаревших аппаратов с лентой и самописцами и воспользоваться регистрацией ЭЭГ на цифровых носителях – появился метод т.н. компьютерной ЭЭГ (КЭЭГ). Компьютерные записи затем распечатываются и анализируются врачом совершенно так же как и больше полувека назад на заре эпохи ЭЭГ. Несмотря на то, что в настоящее время создано значительное число алгоритмов компьютерного анализа данных, визуальный анализ остается одним из самых значимых.

Какова цель исследования?

Врачи эпилептологи, направляя ребенка на исследование, ожидают услышать от нейрофизиологов (т.е. врачей, специализирующихся на интерпретации ЭЭГ) ответ на 3 основных вопроса:

— Насколько регистрируемая биоэлектрическая активность мозга ребенка соответствует возрастной норме ?
— Регистрируются ли патологические паттерны ?
— Зафиксированы ли эпилептические приступы по ходу исследования ?

Если упростить – нейрофизиологи не ставят диагноз (это прерогатива лечащего врача обладающего всей полнотой информации о пациенте), однако именно обнаруженная при ЭЭГ патология служит отправной точкой для диагноза. Итак цель исследования ЭЭГ – поиск патологических симптомов.Основная ( но не единственная ) область применения метода — дифференциальный диагноз эпилепсии.

Среди методов регистрации ЭЭГ наиболее распространены :

— Рутинная ЭЭГ
— Видео ЭЭГ мониторинг.

— Обычный (рутинный) метод записи ЭЭГ предполагает не более 15 минут записи, и используется для массовых исследований. К сожалению, в ряде ситуаций он оказался не слишком информативен – слишком короткий период записи не всегда позволяет разглядеть патологическую активность. Однако очень часто встречаются ситуации, когда даже в случае тяжелой болезни изменения на ЭЭГ проявляются лишь на незначительный период времени – например в связи с засыпанием пробуждением пациента.
С появлением компьютерных технологий (КЭЭГ) закономерно появилась возможность выполнять более длительные записи — мониторинг ЭЭГ (от слова monitor – наблюдать).

— ЭЭГ мониторинг предполагает длительную от 1 до 12 часов и более непрерывной записи. Активность мозга регистрируется в разных функциональных состояниях – как при повседневной активности в бодрствовании так и во сне. Причем, по мнению большинства исследователей, в большинстве случаев именно запись сна обладает наибольшей информативностью.

— Видео ЭЭГ мониторинг (ВЭМ) предполагает также запись видео сигнала параллельно с записью потока ЭЭГ. К сожалению запись ЭЭГ подвержена очень большим искажениям со стороны электрической активности близлежащих к электродам мышц. Иногда эти помехи (т.н. двигательные артефакты) столь похожи на патологическую активность мозга, что без визуального наблюдения за пациентом их почти невозможно различить. В настоящий момент именно видео ЭЭГ мониторинг является самым точным и информативным из всех методов регистрации ЭЭГ.

2. Компьютерная и магнито-резонансная томография. (КТ и МРТ)

Эти методы исследования относятся к так называемым нейровизуализирующим методам, то есть результатом исследования является изображение структур нервной системы.
Различия между этими методами существенны не столько для пациента сколько для врача, назначающего это исследования: если КТ для сбора информации использует рентгеновское излучение (лучше визуализируются плотные структуры: кости, сосуды), то МРТ использует переменное магнитное поле (лучше визуализируются более рыхлые структуры – паренхима головного мозга и т.п.). Если ЭЭГ как метод позволяет выявить нарушения функции головного мозга, то томография зачатую позволяет пролить свет на причину выявленных нарушений. Именно сочетание этих двух подходов – исследование функции и визуализация – позволило разработать современную эффективную стратегию в лечении эпилепсии.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

3. Определение концентрации препаратов в крови.

Современные подходы к лечению предполагают не только адекватный подбор дозы лекарства, но и контроль за достижением правильной концентрации препарата в крови. Это исследование бывает необходимо в случаях, когда у врача есть повод предположить, что получаемая доза недостаточна (усиленный метаболизм препарата в печени, или усиленное его выведение с мочой). Особенности ферментных систем у разных людей могут значительно отличаться, поэтому врач должен обладать критериями для индивидуального подбора дозы препарата.

Если пациент получает препараты из группы вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс и др), карбамазепина (Тегретол, Финлепсин и др.), фенобарбитал, фенитоин — перед приемом эпилептолога необходимо определение концентрации препарата в крови (утром, до приема препарата).

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

4.Общий и биохимический анализы крови.

Для своевременного выявления побочных эффектов АЭП перед приемом эпилептолога необходимо проведение общего анализа крови (с лейкоцитарной формулой и тромбоцитами) и биохимического анализа крови (общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, креатинин, мочевина, амилаза, натрий, калий, кальций). В первый год приема АЭП анализы желательно проводить не менее 3-4 раз в год, далее — 2 раза в год (и обязательно — перед приемом врача-эпилептолога).

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

5. Генетические исследования

Генетические исследования проводят с целью установления причины заболевания, определения прогноза; кроме того, некоторые наследственные заболевания имеют специфическое лечение, и прогноз в этом случае зависит от того, насколько быстро был установлен верный диагноз.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

+7 (495) 181 31 01
(Единый многоканальный номер регистратуры; включая запись на консультации и видео-ЭЭГ мониторинг)

+7 (495) 669-83-93
+7 (495) 840-52-52
(ИДНЭ, г. Троицк)

+7 (495) 437-61-16
(ИДВНЭ, ул. Академика Анохина)

+7 (495) 972-80-46
(Отделение сна и эпилепсии, Троицк; зав. отделением, к.м.н., доцент Л.Ю. Глухова)

+7 (903) 785-91-39
(Лаборатория прехирургической диагностики эпилепсии, зав. доцент к.м.н. Чадаев В.А.)

Запись на приём к неврологу, эпилептологу, к.м.н. М.Ю.Бобыловой только по тел. +79091661924 понедельник - пятница, с 9.00 по 18.00, администратор М.Ю. Бобыловой Дарья Владимировна.

+7 (495) 615-65-22
(Центр здоровья и развития имени Святителя Луки)

A– Вводная информация

Эпилепсия это распространенное неврологическое расстройство, характеризующееся повторяющимися приступами. Уровень распространенности около 0,08% и в течение жизни суммарная численность случаев заболевания возрастает примерно до 3%.

Приблизительно 60% случаев эпилепсии не имеют никаких других причин, кроме генетической предрасположенности, в то время как остальные случаи являются приобретенными.

Тем не менее, вероятность генетической причины возниковения эпилепсии часто недооценивается в обычной клинической практике. Хотя, генетическое тестирование может быть весьма полезным для облегчения соответствующей диагностики. У некоторых пациентов, она также может помочь скорректировать лечение, и спрогнозировать наличие риска заболевания при бессимптомных родственниках.

b- Как это работает?

  • Этап 1: Знакомство с пациентом. Обсуждение личной и семейной медицинской истории.

Разъяснение возможных вариантов генетического тестирования.

  • Этап 2: Предоставление образца для генетического исследования в лабораторию
  • Этап 3: Генетическое тестирование.

В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя определение последовательности аминокислотных остатков в белках и / или исследование экзона Арей

  • Этап 4: Результаты генетических исследований

Содержит информацию о результатах генетического теста и доступных вариантах медицинской коррекции.

  • Этап 5: Обсуждение с доктором полученных результатов

Специалист медицинского центра Инкорпоре обсуждает полученные результаты с пациентом, методы медицинской коррекции (если необходимо), а также последствия для членов семьи пациента

c— Кому это обследование может быть рекомендовано?

  • Лицам с подтвержденным диагнозом эпилепсия и / или предполагаемого генетического фактора (эпилептические припадки, возникающие в молодом возрасте, семейный анамнез и т.д.)
  • Исследование родственников носителей заболевания дало положительный результат на наличие мутации, вызывающей заболевание

d— Почему пациенты выбирают этот анализ?

Преимущества этого теста:

  • Клиническое подтверждение специфического генетического синдрома эпилепсии
  • Уточнение диагноза, например, определение однозначной генетической причины в случае неясной клинической картины / атипичного фенотипа, дискриминации между симптоматической и несимптоматической формами эпилепсии и т.д.
  • Лечение и управление рисками
  • Последующее выявление родственников – носителей заболевания в семьях, где уже нашли генетические мутации. Это даст возможность предпринять ранние профилактические меры.

Управление рисками :

Пиридоксин-зависимая эпилепсия, связанная с мутацией гена ALDH7A1 и связанная с дефицитом пиридоксамин 5′-фосфат-оксидазы PNPO :

  • Следует использовать Пиридоксин

Для ранней детской эпилептической энцефалопатии, связанной с мутацией KCNQ2 / неонатальные доброкачественные судороги :

  • Ретигабин (или Ezogabine) специально нацелен на модуляцию процесса открытия вовлеченных калиевых каналов. Однако его безопасность и эффективность у детей еще должна быть установлена.

Для инфантильных судорог с пароксизмальным хореоатетозом, связанных с мутацией гена PRRT2 / эпизодической кинезиогенной дискинезии / инфантильных доброкачественных судорог :

  • Карбамазепин или Окскарбазепин могут быть эффективными

  • Пациенты должны находиться под наблюдением для контроля других неврологических проявлений

Для синдрома Драве, связанным с мутацией гена SCN1A / GEFSP2 / гемиплегической мигрени :

  • Следует избегать некоторые препараты натриевых каналов, такие как фенитоин, карбамазепин и ламотриджин

  • Наблюдение и управление за динамическими изменениями в походке
  • Осознание риска внезапной смерти при эпилепсии

Для синдрома дефицита GLUT1 связанного с мутацией гена с SLC2A1:

  • Применение кетогенной диеты (рацион, богатый жирами при очень ограниченном количестве углеводов)

Необходимо контролировать появление двигательных расстройств пациента

e- Что исследуется в ходе тестирования ?

Панель параметров

Ген Каталог фенетических маркеров человека ГЕН Соответствующее заболевание / Фенотип Фенотип по каталогу фенетических маркеров человека
ALDH7A1 107323 Эпилепсия, пирохидин-зависимая 266100
BMPR1A 601299 Юношеский полипозный синдром 174900
ALG13 300776 Врожденные нарушения гликозилирования, тип IS 300884
ARHGEF9 300429 Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 8 300607
CDKL5 300203 Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 2 300672
CHD2 602119 Эпилептическая энцефалопатия, начало болезни в детстве 615369
CPA6 609562 Семейная височная эпилепсия, 5 614417
DEPDC5 614191 Эпилепсия,семейная очаговая, с переменным очагом заболевания 604364
GABRA1 137160 Эпилептическая энцефалопатия,с раннего младенчества. 19 615744
GABRB3 137192 Эпилепсия, отсутствие проявления в детстве, восприимчивость к. 5 612269
GABRD 137163 Эпилепсия, идиопатически генерализированный, восприимчивость к. 10 613060
GABRG2 137164 Фебрильные судороги, семейное. 8 611277
GNAO1 139311 Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 19 615473
GRIN2A 138253 Эпилепсия, фокальная, с расстройством речи с/ или без умственной отсталости 245570
HCN1 602780 Эпилептическая энцефалопатия, ранее младенчество. 24 615871
HDAC4 605314 Синдром брахидактилии — умственная отсталость 600430
IQSEC2 300522 Умственная отсталость, Х-хромосомая 1 309530
KCNQ2 602235 Приступы доброкачественной неонатальной, 1 / эпилептической энцефалопатии, раннее младенчество. 7 121200 613720
KCNQ3 602232 Доброкачественные неонатальные приступы, тип 2 121201
KCNT1 608167 Ночная эпилепсия лобной доли, 5/Эпилептическая энцефалопатия, ранее младенчество. 14 615005 614959
KCTD7 611725 Эпилепсия, прогрессивная миоклоническая 3, с / или без внутриклеточных включений 611726
LGI1 604619 Семейная эпилепсия височной доли, 1 600512
MBD5 611472 Умственная отсталость, аутосомно-доминантная 1 156200
PCDH19 300460 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 9 300088
PLCB1 607120 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 12 613722
PNPO 603287 Пиридоксамин 5′- фосфат оксидаза дефицит 610090
PRRT2 614386 Эпизодическая кинезиогенная дискинезия 1/приступ, Младенческая доброкачественная семейная, 2 128200 602066
SCN1A 182389 Драве синдром/Эпилепсия, генерализированная, с с фебрильными судорогами плюс, тип 2 / Мигрень, семейная гемиплегическая, 3 607208 604403 609634
SCN1B 600235 Эпилепсия, генерализированная, с с фебрильными судорогами плюс, тип 1 604233
SCN2A 182390 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 1/ приступ, Младенческая доброкачественная семейная, 3 613721 607745
SCN8A 600702 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 13 614558
SLC25A22 609302 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 3 609304
SLC2A1 138140 GLUT1 синдром дефицита 1&2; Эпилепсия, идиопатическая генерализированная, восприимчивая к, 12 606777 612126 614847
SLC35A3 605632 Артрогрипоз, умственная отсталость и судороги 615553
SPTAN1 182810 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 5 613477
STXBP1 602926 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 4 612164
SYNGAP1 603384 Умственная отсталость, аутосомно-доминантная 5 612621
TBC1D24 613577 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 16/Миоклоническая младенческая Эпилепсия, семейная 615338 605021

Технические подробности

Методология

  • Прицельный захват всех кодирующих экзонов и границ экзон-интронов с последующим секвенирования нового поколения.

ТАТ (транс-действующий транскрипционный фактор)

5-6 недель в среднем. Срочное тестирование возможно по запросу.


Эпилепсия – это хронический неврологический недуг, проявляющийся во внезапных судорожных приступах.

Симптоматика заболевания проявляется следующими состояниями:

  • Внезапное расстройство настроения.
  • Нарушение функционирования сознания.
  • Происходят метаморфозы личности.
  • Эпилептическое слабоумие.

Лечением и выявлением болезни занимаются эпилептологи и неврологи, в частности, направляя пациента на анализ на эпилепсию.

Что сдавать из анализов при эпилепсии?

Исследования, которые назначают для выявления недуга:

  • Анализ крови.
  • ЭЭГ (электроэнцефалография).
  • МРТ/КТ (магнитно-резонансная томография/компьютерная томография).

Именно эти три вида анализов позволяют узкопрофильным специалистам выявить причину заболевания, определить тип эпилептического приступа.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) при эпилепсии

Процедура выступает основным методом, позволяющим определить болен человек этим расстройством или нет, путем исследования электрической активности головного мозга. Данный прибор фиксирует слабые электрические сигналы, исходящие из головного мозга в виде волн.

ЭЭГ кросскорреляционный анализ при эпилепсии

Этот тип исследования используется для выявления психологических расстройств. Он основан на коэффициенте корреляции и спектре Фурье кросскорреляционных функций. Полученные данные при этом типе диагностики делают возможным ассоциировать степень частотно-фазовой синхронизации в отдельном диапазоне и определить возможность возникновения расстройств, связанных с заболеванием.

Когерентный анализ ЭЭГ при эпилепсии

Отдельным видам припадков характерны разная локализация возникновения в мозговых тканях. Когерентная диагностика ЭЭГ определяет точное место происхождения нарушения электрической активности мозга. Обследование дает врачу необходимую информацию в диагностике, количественной оценки уровня интегративной деятельности мозговых структур.

Генетический анализ при эпилепсии

На сегодня выявлены более 400 генов, способных вызывать эту болезнь. Некоторые эпилептические синдромы, появившиеся в ходе мутации гена, передаются по наследству. Генетическое исследование показывает, что многие люди являются носителями мутагена и не знают об этом.

Анализ на генетическую предрасположенность к эпилепсии позволяет определить возможность появления заболевания на основе обследования родственников, тем самым определив генетическую предрасположенность к болезни.

Анализы при эпилепсии у детей

Как правило, дети проходят те же виды исследований. Но особое внимание уделяется генетическому исследованию. Родители ребенка могут не знать, что являются носителями мутировавшего гена. Если и отец, и мать являются носителями, то риск появления симптомов недуга у ребенка составляет 25%.

В следующий раз поговорим про «Юношескую эпилепсию«


Евгения - оказывает бесплатные онлайн-консультации семьям детей, у которых диагноз эпилепсия. Делиться своими знаниями и опытом, что поможет не терять впустую драгоценного времени и начать эффективно лечить вашего ребенка.

Мы были у многих врачей, искали своего, думали, кому можем доверять, и послушать еще одно мнение о нашей ситуации не помешает. Нам нужен был лучший детский врач-эпилептолог, который бы взялся за лечение нашего сына. Всю информацию и регалии этих врачей Вы можете найти в интернете. Наша задача, что бы Вы просто знали, кого вообще можно искать в интернете. Стоимость консультаций приведена на 2016 год.



Глухова Л.Ю. – детский эпилептолог. Автор научных работ. Принимает в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Св. Луки.

Бобылова М.Ю. – детский эпилептолог. Принимает в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Св. Луки (5000 руб.), проведет с вами консультацию и даст свою электронную почту (на которую действительно отвечает), что бы курировать и отвечать на возникшие вопросы.

Кременчугская М.Р. – детский эпилептолог. Принимает в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Св. Луки



Зыков В.П. – детский эпилептолог, автор многих статей. Очень внимательно посмотрел все наши анализы, но опыта применения международных препаратов не так много. Подсказал, какие еще анализы нам можно сдать для поиска причины. Принимает каждую среду в Тушинской детской городской больнице, цена - 3 500 рублей.

Сушко Л. М.
Карпин С. Л.
Лукьянова Е. Г.


Все врачи во всем мире признают видео ээг-мониторинг в качестве адекватной оценки состояния головного мозга ребенка. Исследование должно обязательно включать в себя видео ээг мониторинг ночной, то есть во время длительного сна, а также во время бодрствования ребенка в дневное время суток. Эпилептолог может назначить различное по времени видео ээг: 2 часа, 5 часов, 6 часов, видео ээг мониторинг сна, дневное, суточное и т. д. Это необходимо для того что бы врач увидел приступы и эпиактивность или их отсутствие.

Прежде всего, в срочном порядке, если это только что случилось с вашим ребенком, и вы не знаете причину приступов, вам необходимо сдать первые 2 анализа:

Если у вашего ребенка что то из списка наследственных болезней обмена, то чем быстрее вы это выясните, тем быстрее сможете начинать специальное лечение и шансов, что ребенок будет нормально развиваться, будет больше. Время здесь против вас.

После того как вы получите результаты Полного секвенирования экзома, если там ничего не найдут, то можно отправить результаты в эту организацию (http://www.cureepilepsy.org/egi/patients.asp). Они будут раз в 6 месяцев просматривать ваши результаты по обновившимся базам поломок генов. Т.к. каждый месяц находят и регистрируют новые поломки и есть шанс, что если ничего не нашли сейчас, то позже что то откроют и по вашему анализу появится дополнительная информация.

7) Центр орфанных и других редких заболеваний у детей при Морозовской больнице. Туда так же можно обратиться за консультацией.

8) Консультация у врачей-генетиков:

Михайлова С.В.- зав.отделением медицинской генетики при РДКБ Все ваши анализы можно выслать на электронную почту telemed@rdkb.ru, в теме указать для Михайловой С.В. . Ей передадут ваши анализы и в течение нескольких дней вам пришлют протокол заседания, в котором укажут, какие анализы вам еще можно сделать, к кому рекомендуют обратиться или когда они вас приглашают к себе на консультацию.

Воинова В.Ю. – генетик, принимает в НИКИ Педиатрии на Талдомской (Лаборатория молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний). Так же можно получить ее мнение о генетических результатах ваших анализов и уточнить, что еще можно сдать.

Общение с ними идет на английском - спасибо Google Translateи школьному курсу английского. Также все анализы для нас переводила компания Медперевод.

Существует разная магнитно-резонансная томография: 1,5 и 3 тесла. 3 тесла считается более детальным исследованием. Но МРТ 3 тесла с Эпи-режимом на данный момент есть только в Санкт-Петербурге (Медем) В скором времени обещают наладить в РДКБ. Главное, уточняйте - есть ли Эпи-режим. Обязательно запишите результат на диск, т.к. все врачи будут смотреть его на консультациях.


Важные моменты:
1.Если вопрос срочный, можете сделать и 1,5 тесла - он позволит оценить, нет ли грубых нарушений в мозге.

2. Дети до 1 года имеют не сформированную структуру мозга. Поэтому не факт, что врач что-то увидит. Соответственно, если вы сделаете МРТ у новорожденного, обязательно повторите его после 1 года.



Российская детская клиническая Больница (РДКБ) Ее оценивают как №2 по опыту лечения эпилепсии у детей в России. Мы там не были, поэтому не можем рассказать о нюансах. Насколько мы понимаем, квалификация врачей в целом хорошая, но условия нахождения хуже Солнцево. Но зато, если вы проживаете не в Москве, у вас есть реальный шанс попасть в РДКБ.


Список больниц заграницей, которые занимаются эпилепсией у детей и новорожденных. В целом, очень много информации приведено на форуме Дети Ангелы. Ниже те больницы, куда мы попробовали обратиться за консультацией.

Германия.Die Fiderklinik
По отзывам хорошая клиника для ввода кетогенной диеты.

Общение с ними идет на английском - спасибо Google Translate и школьному курсу английского. Также все анализы для нас переводила компания Медперевод.


Во всем цивилизованном мире уходят от приема большого количества лекарств одновременно в сторону монотерапии.

Часть лекарств вы не найдете в аптеках. Пока мы доверяем этой компании - они привозят лекарства даже с инструкциями на русском языке.

Советуем Вам почитать справочное руководство для врачей (http://kingmed.info/media/book/3/2178.pdf ) там К.Ю. Мухин и А.С. Петрухин очень понятно объясняют какие международные препараты лечат разные виды эпилепсии.

Когда проходит первый шок от того, что случилось с малышом, когда найден грамотный врач, который начинает спасать вашего ребенка, надо сразу же узнавать о реабилитации. Постепенно подбирая ее под вашу ситуацию.

3)Реабилитационное отделение при РДКБ под руководством профессора Лайшевой О.О. Проводят войту-терапию, бобат-терапию, галилео и т.д.

4) Реабилитационное отделение при Морозовской больнице №18. Проводят полноценную реабилитацию детей с ДЦП.

6) Центр лечебной педагогики Проводят вначале индивидуальную консультацию со всеми специалистами центра, смотрят, что могут предложить ребенку, разрабатывают план дальнейшей реабилитации. Ведут ребенка с самого начала и до полноценной социализации в подростковом возрасте..

10) И остальные методики, по мере готовности вашего малыша: телесное ориентирование, нейросенсорные занятия, иппотерапия в живой нити, канистерапия, дельфинотерапия.

Здесь вы сможете найти ссылки на различную информацию об эпилепсии, форумы, российские, европейские и американские фонды. Информация постепенно будет пополняться.

  • Форум "Дети Ангелы"
  • Эпилепсия.doc
  • Милосердие.ру
  • Американские фонды в том числе там можно попробовать попасть на тестирование различных методик лечения. Из плюсов - качественный медицинский сервис.
  • Хорошее интервью у Айвазяна
  • Хорошая статья про общение с детьми с ограниченными возможностями. Полезна для всех возрастов детей.
  • Про отношение к детям с ограниченными возможностями

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.