Эпилепсия бадалян о л

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, причиной которого является чрезмерная нейронная активность.

В настоящее время выделяют следующие типы эпилепсий:

Локализационно обусловленные (фокальные, локальные, парциальные) эпилепсии, которые в свою очередь могут быть идиопатическими (первичными), симптоматическими (вторичными) и криптогенными (предположительно симптоматическими).

Генерализованные эпилепсии, которые также разделяются на: идиопатические (в том числе, детская абсансная эпилепсия и ювенильная абсансная эпилепсия), симптоматические или криптогенные.

Все эпилептические приступы могут быть разделены на:

Генерализованные приступы, включающие абсансы, тонико-клонические приступы, тонические, клонические, миоклонические и атонические приступы

Парциальные приступы: простые парциальные приступы (без потери сознания), сложные парциальные приступы (с изменением сознания) и вторично-генерализованные парциальные приступы (с утратой сознания).

Идиопатические формы эпилепсии - это состояния, при которых не удается установить причину развития эпилептических припадков. В этих случаях эпилепсия расценивается как самостоятельное заболевание. Термин идиопатический происходит от греческих слов '"idios" (собственный) и “pathos” (болезненный), означая, что данная форма эпилепсии обусловлена нарушением функции собственно головного мозга.

Понятие идиопатических генерализованных эпилепсий (или первично генерализованная эпилепсия, PGE - primarygeneralizedepilepsy) подразумевает, что эти синдромы имеют генетическую основу, характерные изменения на ЭЭГ (сочетание пика - спайка с волной частотой в 3 Гц), отсутствие связи с заболеваниями, вызывающими структурные изменения в головном мозге, и ассоциацию с определенными типами приступов (миоклонус, абсанс или генерализованные тонико-клонические приступы). Кроме этого, больные с идиопатическими генерализованными эпилепсиями могут быть избирательно чувствительны к определенным противоэпилептическим препаратам.

В последней классификационной системе Международной противоэпилептической лиги было выделено несколько различных типов идиопатической генерализованной эпилепсии:

- доброкачественные судороги новорожденных,

- доброкачественные семейные судороги новорожденных,

- доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества,

- детская абсанс эпилепсия,

- юношеская абсанс эпилепсия,

- юношеская миоклоническая эпилепсия,

- эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения,

- эпилепсия с изолированными судорожными приступами пробуждения,

- первичная фотосенситивная эпилепсия,

Многие исследования подтверждают роль наследственности в возникновении идиопатической эпилепсии. У родственников больных частота эпилепсии составляет 1,5 % - 8 %, в то время как у родственников здоровых лиц частота эпилепсии меньше 0,5 %. Кроме этого, у монозиготных близнецов отмечается более высокий показатель соответствия по этому заболеванию, чем у дизиготных пар. Уровень соответствия в монозиготных парах составляет от 10,0% у пациентов с приобретенными поражениями мозга до 70% у пациентов без повреждений головного мозга. У дизиготных близнецов соответствие колеблется от 3% до 10% и не зависит от наличия повреждения головного мозга.

К настоящему времени установлено несколько форм эпилепсии, при которых в развитии приступов четко прослеживаются наследственные факторы. К этим формам относятся: мягкие семейные неонатальные судороги, ювенильная миоклоническая эпилепсия, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) Унверрихта-Лундборга и Лафора, прогрессирующая эпилепсия с психической задержкой, аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия. Кроме этого, к формам с наследственной предрасположенностью относят идиопатические генерализованные эпилепсии.

Мягкие семейные неонатальные судороги(МСНС). Относительно редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое было описаноRettиTeubelв 1964 году. Приступы обычно начинаются на второй или третий день жизни и проходят спонтанно к 6-ти месячному возрасту. Последующее неврологическое и интеллектуальное развитие - нормальное. У большинства обследованных семей с МСНС выявляется связь с локусом на хромосоме 20q(EBN1). Кроме этого, отмечена связь этого заболевания с другим локусом, который расположен на хромосоме 8q(EBN2).

Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Генетические исследования предполагают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование. Локус, предрасполагающий к ювенильной миоклонической эпилепсии, определен на длинном плече хромосомы 6 (6q21.2-q11).

Начинается заболевание обычно в раннем подростковом возрасте, продолжаясь затеем на протяжении всей жизни. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Клинически эта форма семейной эпилепсии характеризуется миоклонусами пробуждения, абсансами и генерализованными тонико-клоническими приступами.

Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии(ПМЭ) включают пять форм, к которым относятся ПМЭ Унверрихта-Лундборга и Лафора, нейрональный цероидный липофусциноз, митохондриальные заболевания и сиалидоз.

ПМЭ Унверрихта-Лундборгаописана в 1891 году Унверрихтом в Эстонии и в 1903 году Лундборгом в Швеции. Заболевание также иногда называется Балтийская миоклоническая эпилепсия, так как относительно часто встречается в этом регионе. Эта форма эпилепсии также является одной из основных составляющих в структуре ПМЭ в Северной Америке. Кроме этого, форма ПМЭ, известная как синдром Рамзая-Ханта и клинически не отличимая от болезни Унверрихта-Лундборга, относительно часто встречается в Средиземноморском регионе. Однако, генетическая идентичность этих форм пока не установлена. Болезнь Унверрихта-Лундборга наследуется аутосомно-рецессивно. Использование полиморфных ДНК-маркеров позволило недавно предварительно локализовать ген болезни Унверрихта-Ландборга на длинном плече хромосомы 21 (21q22.3).

Заболевания чаще всего начинается в возрасте 6 - 15 лет. Основные клинические проявления включают стимул-чувствительные миоклонусы, тонико-клонические приступы, прогрессирующее медленное интеллектуальное снижение и эмоциональную лабильность. Также наблюдаются другие симптомы поражения, в первую очередь мозжечковые нарушения: атаксия, интенционный тремор, дизартрия.

ПМЭ Лафораописана в 1911 году. Заболевание в своей основе имеет нарушение накопления внутриклеточной глюкозы. ПМЭ Лафора наследуется аутосомно-рецессивно, и генетический дефект (на основании обследования девяти семей) предположительно локализован на хромосоме 6 (6q23-25). Наиболее часто заболевание встречается в регионах, где распространено кровное родство, т.е. в Средиземноморских странах южной Европы и Северной Африке, в южной Индии.

Клиническизаболевание дебютирует в возрасте 10-17 лет и начинается с генерализованных тонико-клонических судорог, миоклонических подергиваний, быстро нарастающих неврологических расстройств и деменции.

Прогрессирующая эпилепсия с психической задержкой(ПЭСПЗ), также известна как северная эпилепсия, описанная в небольшом регионе северной Финляндии. К настоящему времени генетический дефект (обследовано 11 семей с ПЭСПЗ) приписан это к теломерному отделу хромосомы 8q.

Клиническидети, имеющие этот генетический дефект, нормальны при рождении, но с 5-10 лет начинаются генерализованные тонико-клонические судороги, учащаясь к пубертатному периоду, с максимальной частотой 1-2 приступа в неделю. Впоследствии частота приступов снижается. Психическое развитие замедляется через 2-5 лет после начала заболевания. Отставание становится настолько выраженным, что многие пациенты нуждаются в помощи в обыденной жизни.

Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия(АДНЛЭ) - впервые была описана как синдром парциальной эпилепсии в 6 семьях из Австралии, Англии и Канады. При исследовании хромосомной локализации АДНЛЭ в одной большой австралийской семье с 27 пораженными членами в 6 поколениях была установлена связь с локусом 20q13.2, а также показано аутосомно-доминантное наследование с высокой (

С детства пациенты переносят серии до 20 приступов, продолжающихся по 30 - 40 сек. во время сна, включая дневной сон. Этим больным часто ошибочно выставляется диагноз нарушений сна, в связи с тем, что их могут беспокоить ночные страхи, видения, кошмары. В большинстве случаев межприступные ЭЭГ нормальные.

Фокальные (парциальные) формы эпилепсии

Клиническая картина парциальных приступов зависит от расположения очага поражения.

Простой парциальный приступ протекает без изменения или потери сознания, пациент сам рассказывает о своих ощущениях (в случае, если приступ не протекает во сне). Различают следующие парциальные приступы:

с моторными симптомами (клонические или тонические судороги в лице, ноге, руке, противоположной очагу).

с вегетативными симптомами (ощущения в эпигастральной области, бледность, потение, покраснение кожи, расширение зрачки и др.).

с психическими симптомами (афазия).

Вторично-генерализованные тонико-клонические (тонические или клонические) эпилептические приступы. Вторичная генерализация приступа и потеря сознания может быть как после простого парциального приступа, так и после сложного парциального приступа. Кроме того, вторично-генерализованный приступ может начинаться с появления ауры, которая у одного и того же больного носит, как правило, стереотипный характер.

При генерализации приступа отмечается потеря сознания и падение. Генерализация сопровождается своеобразным громким криком, обусловленным спазмом голосовой щели и судорожным сокращением мышц грудной клетки. После этого развиваются судороги, сначала тонические, затем – клонические. Тоническая фаза приступа продолжается 15-20 секунд и характеризуется тоническим напряжением всех мышц туловища и конечностей, запрокидыванием головы с возможным поворотом ее в сторону, задержкой дыхания, набуханием шейных вен, бледностью и последующим цианозом лица, тризмом жевательных мышц. Затем наступает клоническая фаза продолжительностью 2-3 минуты, во время которой появляются судороги в виде толчкообразных сокращений мышц конечностей и туловища, восстанавливается дыхание, которое нередко становится хриплым, шумным, изо рта выделяется пена, часто окрашенная кровью вследствие прикусывания языка или щеки. Частота клонических судорог постепенно уменьшается, и по окончании их наступает общее мышечное расслабление. В это период больной не реагирует даже на самые сильные раздражители, зрачки расширены, реакция их на свет отсутствует, сухожильные и защитные рефлексы не вызываются, нередко отмечается непроизвольное мочеиспускание.

Клинические проявления при парциальной эпилепсии зависят от локализации эпилептогенного очага. Эпилептические синдромы, обусловленные наличием очага поражения в височной доле, характеризуются простыми и сложными парциальными приступами, а также вторично генерализованными приступами или их комбинацией (

у 50% больных). Для приступов этой локализации характерно начало приступа с ауры (

в 75% случаев), замедленное развертывание судорог, преобладание тонической фазы с бóльшим участием верхней половины тела, в частности лицевой мускулатуры, часто с преобладанием с одной стороны, обычны послеприступные изменения сознания и амнезия. В 30-60% заболеванию предшествуют (за несколько лет или даже 10-20 лет) фебрильные судороги. Более 70% всех больных височной эпилепсией становятся резистентными к терапии, поэтому при ведении этих пациентов встает вопрос о возможности хирургического лечения.

При локализации очага в лобной доле существует ряд общих клинических особенностей приступов. Обычно - это кратковременные простые парциальные и/или сложные парциальные приступы, включающие в разных комбинациях минимальную степень или отсутствие послеприпадочной спутанности, быструю вторичную генерализацию приступа, выраженные двигательные проявления, сложные автоматизмы с жестикуляцией, которые обычно бывают вначале развития приступов, частое падение больного (при билатеральных разрядах), отсутствие контроля за тазовыми функциями. Приступы, исходящие из лобной доли, нередко возникают во время сна, имеют тенденцию к серийности. Иногда парциальные приступы, характерные для лобной эпилепсии, ошибочно диагностируются как психогенные.

Наличие речевых нарушений предполагает вовлечение в приступ доминантного полушария.

Диагностика. В диагностике эпилепсий ведущее место занимают электроэнцефалография и магнитно-резонансная томография. Запись электроэнцефалограммы обязательно проводится в фоновом режиме и с использованием функциональных проб (гипервентиляции, фотостимуляции и депривации сна). Кроме этого, в последние годы обязательным становится проведение мониторирования ЭЭГ, в том числе во время ночного сна с одновременной видеозаписью. Основные изменения биоэлектрической активности головного мозга при эпилепсии включают: специфические изменения в виде комплексов острая волна - медленная волна, пик - волна, острые волны, пики и неспецифические изменения: локальное замедление активности, вспышки активности и т.д., при этом необходимо помнить, что отсутствие эпилептической активности на ЭЭГ не исключает диагноза эпилепсии. На фоновой ЭЭГ изменения, отражающие снижение порога судорожной готовности, выявляются

у 50 % обследованных лиц с эпилептическими приступами. Проведение функциональных проб позволяет обнаружить эти изменения у 90% больных. К проведению функциональных нагрузок предъявляются определенные требования. При появлении эпилептиформных изменений на ЭЭГ функциональные пробы прекращаются. При отсутствии изменений на электроэнцефалограмме после применения функциональных нагрузок следует провести повторное обследование или мониторинг электроэнцефалограммы. Отсутствие эпилептической активности не снимает диагноза эпилепсии.

Большое диагностическое значение имеет пролонгированный мониторинг (видео-ЭЭГ мониторинг), позволяющий на протяжении длительного времени мониторировать электроэнцефалограмму в сопоставлении с видеозаписью клинических проявлений приступа. Метод считается обязательным для эпилептических центров. Кроме этого, в стандартах Международной противоэпилептической лиги рекомендуется применение таких нейрофизиологических тестов, как зрительные вызванные потенциалы (на вспышку и шахматный паттерн) у больных парциальной эпилепсией.

Нейровизуализация также является одним из основных дополнительных методов диагностики эпилепсии. Ее проведение позволяет выявить фокальный патологический процесс, выставить синдромальный и этиологический диагноз, определить прогноз и тактику лечения. Методом выбора является магнитно-резонансная томография, которая показана всем больным эпилепсией, кроме не вызывающих сомнения случаев идиопатической эпилепсии.

Принципы медикаментозной терапии эпилепсии. В настоящее время общепринятым, особенно в начале лечения эпилепсии, является принцип монотерапии, то есть устранение или максимальное урежение приступов назначением одного препарата. Лечение начинают с минимальной дозы и постепенно увеличивают ее до прекращения приступов или появления признаков передозировки. Отсутствие эффекта на фоне клинических проявлений передозировки требует уточнения регулярности приема препарата, определения концентрации его в крови и повторного уточнения диагноза. Как правило,

у ⅔ больных правильно подобранная монотерапия обеспечивает адекватный контроль приступов.

К препаратам первого ряда для лечения эпилепсии относятся вальпроаты и карбамазепины. При резистентности к карбамазепинам и вальпроатам или их плохой переносимости назначают новые противоэпилептические препараты (топирамат, леветирацетам, ламотриджин, окскарбазепин) в качестве дополнительной терапии или монотерапии (если таковая предусмотрена инструкцией к конкретному препарату).

При генерализованных приступах - первично-генерализованных, тонико - клонических, абсансах (особенно в сочетании с генерализованными приступами в рамках синдромов идиопатической генерализованной эпилепсии), миоклонических - препаратами выбора являются вальпроаты. Необходимо помнить, что карбамазепины и фенитоин противопоказаны при абсансах и миоклонических приступах. При простых абсансах препаратами выбора являются вальпроаты или этосуксимид. Атипичные абсансы, атонические и тонические приступы часто резистентны к лечению. В индивидуальных случаях может быть эффективен один из следующих препаратов - фенитоин, вальпроат, ламотриджин, клоназепам, этосуксимид, фенобарбитал, ацетазоламид и кортикостероиды - или их сочетание. При миоклоническиех приступах препаратами выбора являются вальпроаты. Применяют также клоназепам, ламотриджин (особенно у молодых женщин). При недиффиренцированных приступах следует применять вальпроаты.

Продолжение приступов, несмотря на адекватное противоэпилептическое лечение, включая комбинированную терапию, минимум двумя препаратами, содержание которых в плазме соответствует или превышает терапевтический уровень, обозначается как фармакорезистентность и требует дополнительного обследования больного и решения вопроса о хирургическом лечении эпилепсии. Резистентность к консервативному лечению отмечается у 10-15% больных.

в 50% случаев ремиссия достигается у больных с иным распложением очагов (лобные очаги и др.). Частичная эффективность наблюдается у больных с мультифокальным поражением головного мозга. Однако, необходимо помнить, что перед направлением на хирургическое лечение необходимо исключить так называемую псевдорезистнтность, наиболее частыми причинами неэффективности лечения является несоблюдение больным режима приема и дозирования противоэпилептических препаратов, некорректно подобранные препараты и их низкие (субтерапевтические) дозы, а также псевдоэпилептические приступы, которые имитируют эпилепсию. Для исключения психогенных (псевдоэпилептических) приступов показано проведение видео-ЭЭГ мониторинга.

*Импакт фактор за 2018 г. по данным РИНЦ

Журнал входит в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК.

Читайте в новом номере

В настоящее время ИГЭ определяется как форма генерализованной эпилепсии, при которой все приступы – генерализованные с самого начала; в неврологическом статусе обычно отсутствуют очаговые симптомы и признаки снижения интеллекта; паттерны электроэнцефалографии (ЭЭГ) первично генерализованные, билатеральные, синхронные и симметричные при сохранной основной активности фоновой записи; при нейрорадиологическом исследовании отсутствуют структурные изменения в головном мозге.

Понятие ИГЭ (или первично генерализованная эпилепсия (PGE – primary generalized epilepsy), что лучше ее описывает) подразумевает, что эти синдромы имеют генетическую основу, благоприятный прогноз, характерный вид ЭЭГ – спайк-волна частотой 3 Гц, без связи со структурными заболеваниями головного мозга и ассоциируются с определенными типами приступов, такими как миоклонус, абсанс или генерализованные тонико-клонические приступы. Эти приступы обычно происходят утром, после пробуждения и часто провоцируются депривацией сна.

Проблема эпилепсии подростков, несомненно, представляет большой интерес, поскольку пубертатный период, нейроэндокринные перестройки и психоэмоциональное становление связаны с течением эпилепсии.

Критерии ИГЭ подростков:

• подростковый возраст;
• хороший потенциал для лечения;
• ИГЭ – разные эписиндромы, основной критерий – все приступы и ЭЭГ-паттерны являются генерализованными с самого начала;
• приступы: абсансы, миоклонии, первично-генерализованные судорожные приступы (ПГСП);
• ЭЭГ-паттерны: первично-генерализованный, билатерально-синхронный, симметричный.

Особенности (не абсолютны):

• дебют в детском или подростковом возрасте;
• триада ПГСП: абсансы, миоклонии, генерализованные судорожные приступы (ГСП);
• генетическая предрасположенность: высокая частота среди родственников пробанда (5–45%);
• отсутствие изменений неврологического статуса и интеллекта;
• отсутствие структурных изменений на ЭЭГ, сохранность основного ритма;
• отсутствие патологии по данным компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
• на межприступной ЭЭГ нет генерализованной и полипиковой активности;
• ЭЭГ приступ: генерализованная билатерально-синхронная пик-волновая активность;
• благоприятный прогноз: ремиссия – 60–85%;
• хороший терапевтический ответ на вальпроаты (ВПА);
• склонность к трансформации форм: ювенильная абсансная эпилепсия (ЮАЭ) – ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ);
• по некоторым данным могут быть признаки резидуально-органической энцефалопатии.

В классификационной системе ILAE выделено 10 различных типов ИГЭ (Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy, 1989):

– доброкачественные судороги новорожденных;

Рассмотрим различные синдромы ИГЭ подростков.

ЮАЭ. Составляет 12% среди всех ИГЭ. Дебют происходит обычно в 9–21 год (75% в 9–13 лет). Дебют с ГСП происходит в 41% случаев, с абсансов – в 47%. При дебюте с ГСП обычно имеет место быстрое присоединение абсансов, при дебюте с абсансов ГСП присоединяются через 1–8 лет. Имеется связь ГСП с пробуждением и засыпанием. Фебрильные приступы в анамнезе имеют 12% больных. Зачастую ЮАЭ трансформируется из ДАЭ.

Симптоматика: преобладают простые абсансы. Могут иметь место миоклонические абсансы (веки, пери­оральный, периназальный) и абсансы с короткими фаринго-оральными автоматизмами. Обычно наблюдаются единичные приступы в 2–3 дня. ГСП могут провоцироваться депривацией сна, абсансы – гипервентиляцией.

ЭЭГ при ЮАЭ менее типичная, чем при ДАЭ. Приступная ЭЭГ представляет собой короткие разряды, быструю, билатерально-синхронную, генерализованную пик-волновую, реже полипик-волновую активность (3–5 Гц). Провоцируется фотостимуляцией. Основная активность фона сохранена.

Паттерн окципитального дельта-ритма более характерен для ДАЭ (33:9%).

Эпиактивность хуже реагирует на лечение и может длительное время сохраняться. Рецидивирует при провокации (депривация сна, снижение дозы антиэпилептического препарата (АЭП)). Критерием неблагоприятного прогноза служат одиночные быстрые короткие разряды пик-волновой активности при фотостимуляции. В настоящее время терапевтическая ремиссия при ЮАЭ составляет около 60% (абсансы + ГСП – 50%, чисто абсансы – 70%, улучшение состояния – 35%. Резистентные формы составляют около 5%).

Лечение. Препаратом выбора при ЮАЭ являются ВПА. При побочных эффектах ВПА возможен старт терапии с топирамата (ТПМ) и леветирацетама (ЛВТ).

При резистентных абсансах назначают комбинации: ВПА + этосуксимид (ЭТС), ВПА + клоназепам, ВПА + ламо­триджин (ЛТГ). Резистентные формы с ГСП требуют назначения комбинаций ВПА + ТПМ, ВПА + ЛВТ.

ЮМЭ (синдром Янца) – очень частая форма, необходимо дифференцировать с лобной эпилепсией. Среди всех форм составляет 4–12%. Дебют обычно в подростковом возрасте – 50%. Ген находится на коротком плече 6 хромосомы. Наследование в семье пробанда – могут быть любые формы ИГЭ. Дебют в 2–22 года (80% – в 12–18 лет). В симптоматике преобладают персистирующие миоклонические приступы (МП). Дебютирует с МП в 30% случаев. Также могут быть массивные симметричные синхронные и асимметричные асинхронные гемиклонии в начале заболевания. Гемиклонии возможны единичные и множественные, меняющиеся по амплитуде, частоте и интенсивности. Они чаще возникают в руках и плечевом поясе (50%).

Миоклоническо-астатические приступы могут быть в 19% случаев. МП лица, шеи, головы возникают также у 19% больных. По частоте приступы распределяются следующим образом: ежедневно – 40%, 3–5 р./нед. – 43%, редко – 40%. Возникают в 80% случаев в 1-й час после пробуждения. Провоцируются депривацией сна – 70%, насильственным пробуждением – 30%, фотостимуляцией – 25%. По структуре припадков возможны следующие варианты: МП + ГСП – 30%, МП + абсансы + ГСП – 40–50%, изолированные МП встречаются достаточно редко. ГСП при ЮМЭ возникают у 65–95% больных.

Дебют ГСП чаще бывает через несколько лет после МП. Дебют с ГСП + МП встречается в 30% случаев. Возможны варианты ГСП: серия учащающихся МП, переходящих в ГСП – клонико-тонические пароксизмы – 30%, ГСП пробуждения – 70%, засыпания – 10%. В рамках ЮМЭ в 50% случаев могут иметь место абсансы. Дебют обычно происходит в пубертате до 13 лет. После 17 лет, как правило, не дебютируют. Доминируют сложные абсансы с миоклоническим компонентом.

Картина ЭЭГ характеризуется генерализованными разрядами частотой 4–6 Гц полипик-волновой активности, у 80–95% – в межприступном периоде. Перед медленной волной возникают разряды высокоамплитудных 15–300 мкВ поверхностно-отрицательных полиспайков. ЭЭГ-паттерны могут быть клиническими и субклиническими. Более 4 спайков с высокой вероятностью коррелируют с МП. Основная активность фоновой записи сохранена. Нередко возможно появление бифронтального периодического ритмического замедления.

При адекватной терапии наблюдается быстрое электроклиническое подавление иктальных и межиктальных паттернов. Редкие миоклонии и нормальная ЭЭГ – показания для увеличения дозы АЭП. При данной форме эпилепсии отмена терапии возможна только при полной электроклинической ремиссии, необходимо проведение видео-ЭЭГ-мониторинга. При этом очень высока вероятность рецидива даже при многолетней ремиссии.

Эпилепсия с изолированными ГСП пробуждения. Генетически детерминирована. Протекает без ауры и фокуса на ЭЭГ. Дебют обычно наступает в 7–11 лет. По структуре приступы – первично-генерализованные судорожные. Могут протекать по времени от 30 с до 10 мин. По частоте вариабельны – от 1 р./нед. до 1 р./год, возможно статусное течение. Имеется приуроченность приступов к пробуждению. Провоцируются депривацией сна. У 30% женщин приступы при данной форме возникают в перименструальный период (нередко относится к катамениальной эпилепсии).

Возможно присоединение абсансов или миоклоний с трансформацией в ЮАЭ или ЮМЭ. Обычно имеет место нормальная ЭЭГ в интериктальном периоде. Пат­терны приступной ЭЭГ – короткие разряды генерализованной полипик-волновой активности, бифронтальные преобладания ЭЭГ-паттернов. Основная активность не изменена, отсутствует продолжительное региональное замедление.

Лечение: применяются базовые АЭП: ТПМ, ВПА, карбамазепин (КБЗ). Старт терапии рекомендуется с ТПМ 100–400 мг/сут. Второй выбор: ВПА (30–50 мг/кг/сут). Третий выбор: КБЗ (20 мг/кг/сут). Необходим частый контроль ЭЭГ.

При резистентных формах назначают комбинации ВПА с ТПМ, КБЗ, ЛТГ.

Медикаментозная ремиссия наблюдается в 90% случаев. Отсутствие эффекта часто связано с неточной диагностикой.

Формы эпилепсии с ФС. Эпилепсия с ФС – наиболее частая разновидность рефлекторных форм эпилепсий, приступы провоцируются зрительной стимуляцией. ФСЭ – возраст-зависимый синдром.

Дебют обычно отмечается в 10–25 лет, пик – в 12–14 лет. Распространенность составляет 5–15%. 65% всех ФСЭ может относиться к ИГЭ, т. е. детерминирована генетически.

ФСЭ в сочетании со спонтанными приступами – самая частая ИГЭ: ЮМЭ, ЮАЭ, СПП, затылочные эпилепсии.

Синдром Унферрихта – Лундборга – ФС при прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, миоклония век с абсансами (синдром Дживонса), самоиндуцированная ФСЭ, пат­терн-фотосенситивная эпилепсия (зрительные нарушения: рисунки с черно-белыми полосами и точками, обои, занавески, ступени эскалатора, тетрадь в клетку), эпилепсия с приступами (абсансы, миоклонии), возникающая при потере зрительной фиксации (закрывание глаз, переход из света в темноту), телевизионная эпилепсия (приступы с ГСП).

Факторами провокации могут быть телевизор, компьютер, листва, фары, светомузыка, выход на свет из темноты.

ЭЭГ: при пробуждении ЭЭГ-паттерны, блокируются при медленном сне, генерализованная эпиактивность при закрытии глаз.

Лечение. Запрещены препараты КБЗ из-за аггравации, препараты выбора – ВПА 30–50 мг/кг/сут. При резистентных формах назначают комбинации АЭП: ВПА + ТПМ (5–8 мг/кг/сут), ЭТС (20–30 мг/кг/сут), ЛТГ (3–5 мг/кг/сут). Комбинация ВПА + клоназепам дает выраженный противофотосенситивный эффект. Профилактическими мерами являются прикрывание одного глаза, солнцезащитные очки голубого цвета, телеэкран с частотой 100–200 Гц, соблюдение дистанции 2 м до телевизора, большой экран, освещенный отдельной лампой.

1. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes // Epilepsia. 1989. Vol. 30. Р. 389–399.
2. Olafsson E., Hauser W.A., Ludvigsson P. et al. Incidence of epilepsy in rural Iceland: a population-based study // Epilepsia. 1996. Vol. 37. Р. 951–955.
3. Olsson I. Epidemiology of absence epilepsy. I. Concept and incidence // Acta Paediatr Scand. 1988. Vol. 77. Р. 860–866.
4. Jallon P., Loiseau P., Loiseau J. Newly diagnosed unprovoked epileptic seizures: presentation at diagnosis in CAROLE study. Coordination Active du Reseau Observatoire Longitudinal de l’Epilepsie // Epilepsia. 2001. Vol. 42. Р. 464–475.
5. Panayiotopoulos C.P., Koutroumanidis M., Giannakodimos S. et al. Idiopathic generalised epilepsy in adults manifested by phantom absences, generalised tonic-clonic seizures, and frequent absence status // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1997. Vol. 63. Р. 622–627.
6. Loiseau J., Loiseau P., Guyot M. et al. Survey of seizure disorders in the French southwest. 1. Incidence of epileptic syndromes // Epilepsia. 1990. Vol. 31. Р. 391–396.
7. Marini C., King M.A., Archer J.S. et al. Idiopathic generalised epilepsy of adult onset: clinical syndromes and genetics // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2003. Vol. 74. Р. 192–196.
8. Loiseau P., Duche B., Loiseau J.. Classification of epilepsies and epileptic syndromes in two different samples of patients // Epilepsia. 1991. Vol. 32. Р. 303–309.
9. Manford M., Hart Y.M., Sander J.W. et al. The National General Practice Study of Epilepsy. The syndromic classification of the International League Against Epilepsy applied to epilepsy in a general population // Arch. Neurol. 1992. Vol. 49. Р. 801–808.
10. Hauser W.A. Seizure disorders: the changes with age // Epilepsia. 1992. Vol. 33 (Suppl. 4). Р. 6–I4.
11. Doose H., Sitepu B. Childhood epilepsy in a German city // Neuropediatrics. 1983. Vol. 14. Р. 220–224.
12. Hauser W.A., Kurland L.T. The epidemiology of epilepsy in Rochester, Minnesota, 1935 through 1967 // Epilepsia. 1975. Vol. 16. Р. l–66.
13. Wolf P., Goosses R. Relation of photosensitivity to epileptic syndromes // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1986. Р. 1386–4991.
14. Obeid T., Panayiotopoulos C.P. Juvenile myoclonic epilepsy: a study in Saudi Arabia // Epilepsia. 1988. Vol. 29. Р. 280–282.
15. Wolf P. Epilepsie avec crises grand mal du rеveil // Les syndromes еpileptiques de l’enfant et de l’adolescent // Ed. by J. Roger, M. Bureau, C. Dravet et al. 3rd ed. United Kingdom: John Libbey, 2002. Р. 357–367.
16. Карлов В.А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. М.: Медицина, 2010.

Только для зарегистрированных пользователей