Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами

1% до 2% всех детских эпилепсий.

Возраст дебюта заболевания
7 месяцев до 6 лет; пик от 2 до 4 лет.

Пол
Преобладают мальчики (2/3).

Неврологический и психический статус
Нормальный до начала приступов.

Этиология
Идиопатическая форма предопределена генетически и, вероятно, имеет отношение к GEFS+. Криптогенные и симптоматические миоклонические-астатические приступы также встречаются, однако они не относятся к синдрому Дузе.

Клинические проявления
Миоклонические-астатические приступы являются определяющим симптомом (100%), проявляясь в виде симметричных миоклоний, за которыми следует падение мышечного тонуса (атонический компонент). Они вызывают молниеносные падения, кивки головой, или сгибание в коленях. У более половины пациентов отмечаются короткие абсансы, часто вместе с миоклониями, в том числе лицевыми, а также атоническим компонентом. Атонические и абсансные приступы возникают часто, могут быть ежедневными и многократными. Тонические приступы нехарактерны, и могут служить критерием исключения. Примерно у трети пациентов может возникать бессудорожный эпилептический статус, который длится от нескольких часов до нескольких дней. В 2/3 случаев за несколько месяцев до появления моклонических-астатических приступов отмечаются фебрильные и афебрильные генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП).

Интериктальная ЭЭГ
На фоне обычно нормальной фоновой ритмики регистрируются частые генерализованные разряды спайк-волн или полиспайк-волн, частотой 2-3 Гц.

Иктальная ЭЭГ
Миоклоническим и атоническим приступам соответствуют разряды нерегулярных спайк-волн или полиспайк-волн частотой 2,5-3 Гц и выше. Атония совпадает с медленной волной комплексов и диффузным снижением амплитуды ЭМГ. При бессудорожном статусе - непрерывные или периодические разряды спайк-волн частотой 2-3 Гц.

Прогноз
Неясный - вероятно, вследствие разных критериев выбора. У половины пациентов (вероятно, с идиопатической формой) удается достигнуть полной ремиссии, с последующим нормальным развитием. У остальных пациентов (вероятно, с симптоматической этиологией), приступы продолжаются, возникают выраженные когнитивные и поведенческие нарушения. Могут возникать атаксия, двигательные и речевые расстройства.

Дифференциальная диагностика
Миоклонические-астатические приступы встречаются при многих формах детской эпилепсии, особенно при эпилептических энцефалопатиях. Необходимо рассматривать также возможность доброкачественной или прогрессирующей миоклонус эпилепсии, синдрома Драве, Леннокса-Гасто, атипичной доброкачественной фокальной эпилепсии детского возраста.

Лечение
Высокие дозы вальпроатов могут комбинироваться с леветирацетамом, этосуксимидом, клоназепамом или сультиамом. При бессудорожном эпилептическом статусе можно использовать внутривенно бензодиазепин.

The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos

The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.

Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007

Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD

Этиология

Часто генетическая предрасположенность. У 37% больных выявлено семейное заболевание этой формой.

Распространенность

Встречается редко, мальчики поражаются чаще, чем девочки.

Клиника

Возраст начала между 7 мес. и 6-м годом жизни, обычно 2 — 5 лет.

Приступы на фоне правильного психомоторного развития начинаются обычно с фебрильных или афебрильных тонико-клонических приступов, малых атонических, миоклонических, миоклонически-астатических припадков и сложных абсансов. Часто припадки идут в виде статусоподобных серий. Бессудорожные приступы составляют 36% всех случаев. В приступе бывает и тонический компонент, и даже чистые тонические приступы, но они возникают на поздних стадиях заболевания, и обычно в неблагоприятных ситуациях. Это отличает данную форму от синдрома Уэста, которому они как раз свойственны.

Неврология: обычно без грубых органических нарушений.

Психика: в 50% случаев психомоторное развитие соответствует возрасту.

Морфология: без структурных нарушений.

Диагностика

Проводится с учетом этиологии, клиники приступов. ЭЭГ в начале болезни — без особенностей или с преобладанием тета-ритма. С развитием болезни — на нормальном или умеренно измененном фоне, нерегулярные комплексы пик-волна и полипик-волна 3—4 Гц. Может напоминать картину при синдроме Леннокса — Гасто, но с менее выраженной дезорганизацией и тенденцией к генерализованным, регулярным комплексам пик-волна. Выражена фотосензитивность. Фокальные и мультифокальные проявления обычно отсутствуют.

Дифференциальная диагностика

При неэффективности терапии, снижении познавательной способности следует провести диффдиагностику с идиопатическим синдромом Леннокса — Гасто, с миоклоническими формами детской эпилепсии.

Прогноз

Более благоприятный, чем при синдромах Уэста и Леннокса — Гасто, но не более чем в 50% всех случаев.

Терапия

Первый выбор — Вальпроат, Этосуксимид, Ламотриджин. Начинать лечение следует с Вальпроата. Второй выбор — Бензодиазепины, Клобазам, Клоназепам. При присоединении ГТКП, особенно при резистентности к терапии — бромиды, применять АКТГ.

Респираторные аффективные судороги.

Эти пароксизмальные состояния чреваты ошибочной диагностикой. Дифференциация между респираторными аффективными приступами и эпилепсией строится на анамнестических данных и связи приступов с эмоциональными реакциями на фоне невротических проявлений. В отличие от эпилепсии, при этих приступах характерны провоцирующие факторы, крик перед судорогами, цианоз, появляющийся до судорог, опистотонус при нормальной ЭЭГ, хотя даже выявленная патология на ЭЭГ не решает вопроса дифференциации. АК при респираторных аффективных судорогах безрезультативны. Лечение должно быть направлено на устранение невротизирующих факторов.

Фебрильные судороги.

Этиология и патогенез

До сих пор нет общепринятого мнения о природе этих приступов. Существует мнение, что гиперпирексия провоцирует идиопатическую эпилепсию и Фебрильные судороги являются нередко результатом не столько экстрацеребральных, сколько церебральных процессов. Считается, что гиперпирексия является провоцирующим моментом в вызывании судорожного припадка на благоприятной для этого почве (перинатальная патология — до 50%, инфекции, травмы — до 20% и др.). Нередко в семьях обнаруживаются случаи аналогичных приступов.

Распространенность

Клиника

Приступы тонико-клонических судорог (всегда первично-генерализованных) строго связаны с возрастом, спонтанно прекращаются в 4 — 5 лет, развиваются только при высокой температуре. Продолжительность приступа не более двух минут. Наблюдаются у детей не более 4 — 5 раз, чаще только в исключительных случаях.

Затяжные фебрильные судороги могут стать причиной склероза аммонова рога с риском развития фокальной эпилепсии.

Диагностика

Основывается на типичности клиники, этиологии и данных ЭЭГ.

Дифференциальная диагностика

Дети нуждаются в тщательном исследовании и контроле. О возможности развития эпилепсии следует думать, если имеются указания в анамнезе на неврологические повреждения, фокальное начало приступов, и/или фокальности на ЭЭГ, а также при наличии более 4 — 5 приступов, при их появлении при температуре менее 38,5 град. С и при семейной предрасположенности к эпилепсии.

Прогноз

При первичных проявлениях в возрасте 3 лет рецидивы встречаются крайне редко. Почти у 30% детей с фебрильными судорогами в дальнейшем развивается эпилепсия.

Терапия

При наличии доброкачественных форм нет необходимости в применении АК терапии. При затяжных фебрильных судорогах требуется целенаправленное применение АК и другое этиопатогенетическое лечение.

Синдром Леннокса — Гасто.

Этиология и патогенез

Относится (как и синдром Уэста) к мультифакторным эпилепсиям, то есть имеются подозрения на наличие симптоматической этиологии, но не подкрепляющиеся результатами морфологических исследований, и этиология в таком случае остается криптогенной. В Международной классификации эпилепсия выделена в разделе Генерализованные формы эпилепсии как криптогенная и симптоматическая. Нередко прослеживаются органические резидуальные церебральные синдромы (пре-, пери- и постнатальные), подострые энцефалопатии, нейрометаболические заболевания, туберозный склероз.

Распространенность

Проявляется у детей от 2 до 8 лет, но чаще в дошкольном возрасте, 2—6 лет.

Примерно 30% таких приступов рекрутируются из случаев синдрома Уэста.

Клиника

Начало в возрасте от 2 до 8 лет, поздние формы от 10 до 20 лет.

Наиболее часты виды припадков — миоклонико-астатические припадки, атипичные абсансы, молниеносные кивательные судороги, внезапные падения, тонические приступы (обычно во сне). Нередко встречаются и генерализованные тонико-клонические, миоклонические, парциальные припадки. Имеется тенденция к серийности разнообразных приступов с состоянием ступора, а также незаметному переходу в эпилептический статус.

Неврология: в 40% случаев — церебральные парезы и гипотонико-астатические нарушения.

Психика: обычно — умственная отсталость до степени тяжелой деменции, психоорганические нарушения. В 80% случаев — тяжелые когнитивные и личностные нарушения органического типа.

Нейрорадиология и патоморфология: фокальные или диффузные структурные нарушения.

Диагностика

Генерализованная эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами: диагностика и терапия

К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин, Е.А. Рыкова

Миоклонические приступы (МП) являются частым проявлением многих форм эпилепсии детского возраста (Guerrini). В связи с этим, важной задачей является систематизация различных эпилептических синдромов, проявляющихсям иоклоническими приступами. Предпринимались различные подходы к систематизации данных видов приступов. Было предложено выделять симптоматические, криптогенные иидиопатические, а также первично и вторично генерализованные формы миоклонической. В последние годы с внедрением в клиническую практику методов видео-ЭЭГ мониторинга и прижизненной визуализации головного мозга (КТ,МРТ, ПЭТ) появилась возможность более точной дифференцировки различных эпилептических синдромов. Современная классификация эпилепсии(1989) выделяет следующие эпилептические синдромы у детей, проявляющиеся МП:

ранняя миоклоническая энцефалопатия;

доброкачественная и злокачественная (тяжелая) миоклонические эпилепсии младенчества;

эпилепсия с миоклоническими абсансами;

синдром Леннокса-Гасто (СЛГ);

юношеская миоклоническая эпилепсия;

эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (МАЭ).

Первое сообщение о МАЭ было сделано Jackson в 1886году. Автор наблюдал 7 летнего ребенка, "у которого с 2.5 лет наблюдались приступы падений". Лишь в 1964 году Doose представил подробное описаниесиндрома и выделил МАЭ под названием"акинетический миоклонический petit mal". Согласно оригинальному описанию автора, данная форма эпилепсии характеризуется высокой генетической предрасположенностью, дебютом приступов в дошкольном возрасте; проявляется преимущественно миоклоническими и миоклонически-астатическими приступами и имеет неблагоприятный прогноз. Вместе с тем, до настоящего времени дискутируется вопрос о нозологической самостоятельности МАЭ, которая признается не всеми авторами. Отсутствуют четкие критерии диагностики данной формы эпилепсии и, в частности, отличие ее от так называемого"миоклонического варианта" СЛГ. Целью настоящего исследования явилась клиническая систематизация, изучение электронейрофизиологических и нейрорадиологических особенностей МАЭ, а также терапевтической тактики.

Под нашим наблюдением находилось 11 больных МАЭ в возрасте 4-15 лет (средний - 7.4+/-1.5 лет), из них 7мужского и 4 - женского пола. Проводился видеомониторинг приступов, исследование ЭЭГ(Медикор, 18 каналов), ЭЭГ картирование и компьютерная томография головного мозга ( SOMATOM с шагом сканирования 4 и 8мм ). Полученные результаты были обработаны на IBM PC 386 сиспользованием базы данных PARADOX и статистического пакета QUATRO-PRO.

Результаты исследования

Среди обследованных в эпилептическом центре 196 детей с генерализованными формами эпилепсии МАЭ выявлена в 11 случаях, что составляет 5.6%. Согласно данным анамнеза, патология перинатального периода констатировалась у большинства больных(54.5%). Доминировали нарушения в периоде беременности: токсикозы, угроза прерывания беременности ( с приемом гормональных препаратов). В 18.2% случаев отмечались проявления родовой травмы. Семейных случаев эпилепсии выявлено не было. Дебют эпилепсии варьировал от 11 мес. до 5лет, составляя в среднем 2.3+/-1.90 лет. В 81.8% случаев начало заболевания приходилось на возрастной интервал 1-3 года. В подавляющем большинстве случаев (81,8%) МАЭ дебютировала с генерализованных судорожных приступов (ГСП). У одного пациента заболевание начиналось с абсансов и у одного - с тонико-клонических фебрильных пароксизмов. Средний возраст дебюта ГСП составлял 2.4+/-0.38 лет, абсансов - 4.0+/-0.57 и миоклонических приступов -4.0+/-0.40.Клинические проявления МАЭ были полиморфны и включали различные виды приступов: миоклонические, миоклонически-астатические, типичные абсансы, ГСП и парциальные пароксизмы. Ядром" МАЭ являлись миоклонические и миоклонически-астатические приступы. Однако ни в одном случае заболевание не начиналось с данных приступов. МП характеризовались короткими, молниеносными, обычно асинхронными и аритмичными подергиваниями малой амплитуды в ногах и в руках (кисти и предплечья). В некоторых случаях миоклонические подергивания визуально не были заметны и обнаруживались лишь пальпаторно. У 45.5% больных отмечались активные миоклонические "кивки" - пациенты совершали резкое кивательное движение, нередко сочетавшееся с пропульсией туловища. При МП в ногах больные ощущали как бы "удары под колени"; при этом пациенты слегка приседали или внезапно падали на колени или ягодицы (миоклонически-астатические приступы). Сознание при миоклонически-астатических приступах оставалось сохранным (при отсутствии абсансов) и больные мгновенно поднимались после падения. Частота МП и миоклонически-астатических приступов при МАЭ была крайне высока и составляла, в большинстве случаев, 10-30 приступов в сутки. Выявлялась четкая зависимость МП от ритма сон-бодрствование с нарастанием частоты приступов в утренние часы после пробуждения пациентов. ГСП наблюдались во всех случаях. В большинстве случаев (63.6%) ГСП являлись первым проявлением заболевания. Характеризовались генерализованными тонико-клоническими и клонико-тонико-клоническими пароксизмами продолжительностью от 30 сек. до 2 мин. Особенностью ГСП являлось наличие пароксизмов с альтернирующими гемиконвульсиями: гемиконвульсивные приступы, меняющие сторону от одного приступа к другому. У 36.4% больных констатировалась высокая частота приступов (от 1раза в сутки до 1 раза в неделю) и у 63.6% - 1 раз в месяц и реже. Так же, как и при МП, наблюдалось учащение ГСП в период пробуждения пациентов.

Абсансы отмечались у 72.7% больных. Заболевание дебютировало с абсансов у 18.2% пациентов. Преобладали короткие простые абсансы, а также абсансы с миоклоническим компонентом (миоклонии век, щек). Частота абсансов была высокой (20-30 всутки), достигая максимума в утренние часы. Парциальные приступы констатировались у 27.3%пациентов. Отмечались короткие простые парциальные моторные приступы, частота которых не превышала 1 раза в месяц. Наблюдалось преобладание парциальных приступов в ночное время.

У ряда больных были выявлены факторы, в значительной степени провоцирующие возникновение или учащение приступов. Основными провоцирующими факторами были: депривация сна (45.5% пациентов), внезапное насильственное пробуждение (27.3%). Данные факторы вызывали учащение ГСП, миоклонических и миоклонически-астатических приступов, но неабсансов и парциальных пароксизмов.

При неврологическом обследовании у большинства больных (81.8%) были выявлены нарушения. Отмечались: пирамидный гемисиндром (анизорефлексия, анизотония в сочетании с появлением патологических рефлексов, но при отсутствии двигательных расстройств) - 45.5%, координаторные нарушения (неустойчивость в позе Ромберга, легкий интенционный тремор и мимопопадание с одной стороны) - 27.3%. Более, чем у половины пациентов (54.5%) наблюдалось снижение интеллекта в сочетании с гиперактивным поведением.

При проведении исследования ни в одном случаене отмечалось нормальных результатов ЭЭГ. Характерным было замедление основной активности фоновой записи (54.5%), появление генерализованной эпилептической активности (63.6%) и региональных изменений (81.8%). Генерализованная эпилептическая активность была представлена пик-волновыми (45.5%)и полипик-волновыми комплексами (18.2%) с частотой3Гц. Выраженная амплитудная асимметрия комплексов при сохранении их билатерально -синхронного характера констатировалась у 36.4%пациентов. У большинства больных (81.8%)наблюдались региональные изменения биоэлектрической активности. Констатировалось замедление в ритме тета (54.5%), чаще в центрально-париетальных отведениях, а также региональная пик-волновая активность в височных отведениях (27.3%). Проведение гипервентиляционной пробы и ритмической фотостимуляции существенно не изменяло характера ЭЭГ.

КТ и МРТ исследования выявили изменения у 45,5% пациентов. Наблюдались: некрупные арахноидальные кисты по конвекситальной поверхности мозга (18.2%), субатрофия коры головного мозга (9.1%), умеренная вентрикуломегалия (9,1%). У одного пациента при проведении МРТ была выявлена аномалия развития головного мозга с гипоплазией левого полушария и асимметричной вентрикуломегалией.

В лечении МАЭ были апробированы следующие препараты: барбитураты, карбамазепины, сукцинамиды, вальпроаты и ламотриджин. При применении барбитуратов существенное урежение частоты эпилептических приступов было достигнуто у 37.3% больных, однако во всех случаях отмечалось резкое нарастание гиперактивности у детей. Назначение карбамазепинов ни в одном случае не оказало существенного влияния на частоту приступов. У одного пациента с абсансами применение карбамазепина привело к значительному учащению приступов. При монотерапии вальпроатами (депакин, конвулекс, апилепсин) урежение приступов отмечалось в 45.5%случаев. Наиболее оптимистичные результаты были получены при применении производных вальпроевой кислоты в сочетании с другими препаратами. При применении вальпроатов (900 - 2000 мгсут) с ламотриджином (25 - 50 мгсут) удалось достичь полной терапевтической ремиссии у 30.0% больных и значительного улучшения у 50% (из числа принимавших вальпроаты). Комбинация вальпроатов с сукцинамидами или бензодиазепинами вызывала выраженное урежение частоты приступов у большинства больных (60.0%), однако ни в одном случае не была достигнута ремиссия. Таким образом, в общей группе больных МАЭ полная ремиссия была достигнута в 27.3% случаев, значительное урежение приступов - 63.6% и отсутствие эффекта - 9.1% (в том числе у больного с пороком развития головного мозга). Катамнез прослежен в течение 1-3 лет.

Обсуждение

МАЭ относится к редким формам эпилепсии и частота ее, по данным Doose (Rojer), составляет 2% среди всех форм эпилепсии у детей. Согласно результатам собственных исследований, частота МАЭ составляет 5.6% среди генерализованных форм эпилепсии. Таксономическое положение МАЭ в ряду других эпилептических синдромов до конца неясно. С идиопатическими формами эпилепсии МАЭ сближают следующие особенности: преимущественно генерализованный характер приступов(миоклонические, миоклонически-астатические и абсансы), обнаружение на ЭЭГ генерализованной пик- и полипик-волновой активности 3 Гц, положительный терапевтический эффект препаратов вальпроевой кислоты. Ряд особенностей сближает МАЭ с симптоматическими формами эпилепсии: возможность появления парциальных приступов, высокая частота обнаружения очаговой неврологической симптоматики и интеллектуальных нарушений, относительная терапевтическая резистентность. Таким образом, данный синдром является как бы переходным от идиопатических генерализованных форм эпилепсии (например, абсансные формы эпилепсии) к симптоматическим формам (синдромЛеннокса-Гасто).

Ряд авторов подвергает сомнению нозологическую самостоятельность МАЭ (Willye). По мнению Aicardi, МАЭ является особым (так называемым "миоклоническим") вариантом СЛГ. Вместе с тем, точная диагностика двух данных синдромов является принципиально важной в отношении тактики лечения, течения и прогноза заболевания. Нами представлены дифференциально-диагностические критерии МАЭ с СЛГ. Кардинальным отличием клинических проявлений двух данных синдромов является наличие миоклонически-астатических приступов при МАЭ и атонически-астатических при СЛГ. Данное отличие особенно заметно при видео - мониторинге приступов. Как правило, миоклонически-астатические приступы начинаются с коротких миоклонических подергиваний нижних конечностей, после чего происходит падение пациентов на колени или ягодицы. При атонически-астатических приступах возникает внезапное снижение мышечного тонуса и вертикальное падение пациентов с тяжелой травматизацией. На возможность возникновения абсансов при обеих формах эпилепсии указывалось рядом авторов (Guerrini). Подчеркивается различный характер абсансов: типичные (частота пик -волновых комплексов 3 и более Гц) при МАЭ (Beck-Mannagetta) и атипичные (комплексы острая - медленная волна низкой частоты - меньше 2.5 Гц) абсансы - при СЛГ(Zifkin ). отмечает при СЛГ отсутствие прямой связи между возникновением эпилептиформных ЭЭГ паттернов и появлением клинических пароксизмов. Вместе с тем, в большинстве случаев при МАЭ имеется четкая зависимость между появлением пик-и полипик-волновых комплексов и возникновением абсансов и миоклонических подергиваний. Кроме этого, типичным для СЛГ является выраженное замедление основной активности фоновой записи ЭЭГ и появление комплексов острая - медленная волна, как генерализованных, так и мультифокальных. Данные изменения нетипичны для МАЭ. Одним из важных диагностических признаков при СЛГ является возникновение до момента дебюта приступов или сразу после их начала быстрого снижения интеллекта.

Таким образом, проведенное исследование показало клиническое и электронейрофизиологическое своеобразие МАЭ, что свидетельствует, по нашему мнению, о нозологической самостоятельности данного синдрома. Согласно полученным результатам,критериями диагноза МАЭ являются:

дебют приступов в дошкольном возрасте (максимум в 2-3 года),

миоклонические и миоклонически-астатические приступы как основной вид пароксизмов, высокая частота наличия ГСП, с которых нередко дебютирует заболевание, возможность появления парциальных приступов, высокая частота обнаружения неврологических расстройств и снижения интеллекта, относительная резистентность к монотерапии базовыми антиконвульсантами.

Представленные диагностические критериипозволят выделить МАЭ из других миоклонических форм эпилепсии у детей и назначить адекватную антиконвульсантную терапию. Оптимальной терапевтической схемой является сочетание вальпроатов с ламикталом или сукцинамидами или бензодиазепинами.

Библиографический указатель

Zifkin B.G.- "The Lennox - Gastaut syndrome".- In: Comprehensive epileptology, - eds. M.Dam & L.Gram,- 1990,- pp.123-131. New York, Raven Press.

Aicardi J.- "Epilepsy in children".- 1994. New York, Raven Press.

G.Beck-Mannagetta, C.Dehe-Steffens, B.Schmits, D.Jans.- "Genetic aspects of epilepsies of early childhood with mioclonic - astatic seizures".- In: Epileptic seizures and syndromes,- eds. P.Wolf,- 1994, -pp. 165-168. London, John Libbey.

R.Guerrini, Ch.Drave, G.Gobbi et al.- "Idiopathic generalized epilepsies with myoclonus in infancy and childhood".- In: Idiopathic generalized epilepsies,- eds. A.Malafosse, P.Genton, E.Hirsch et al.,- 1994,- pp. 267-280. London, John Libbey.

Wyllie E.-"The treatment of epilepsy".-1993,-1238 P. Philadelphia. Lea & Febiger.

Определение. Миоклонически-астатическая эпилепсия (МАЭ) — одна из форм криптогенной генерализованной эпилепсии, характеризующаяся пре­имущественно миоклоническими и миоклонически-астатическими присту­пами с дебютом в дошкольном возрасте.

Дебют. Дебют МАЭ варьирует от 10 мес до 5 лет, составляя в среднем

2,3 года. В 80 % случаев дебют заболевания приходится на возрастной ин­тервал 1—3 года. У подавляющего большинства пациентов заболевание на­чинается с ГСП с последующим присоединением миоклонических и мио- клонически-астатических приступов.

ГСП наблюдаются практически у всех больных. Характеризуются гене­рализованными тонико-клоническими и клонико-тонико-клоническими пароксизмами продолжительностью от 30 с до 2 мин. Абсансы констатиру­ются в 70 % случаев. Преобладают короткие простые абсансы, а также аб­сансы с миоклоническим компонентом. Частота абсансов высокая (до 20— 30 приступов в сутки), достигающая максимума в утренние часы.

Основные виды приступов

Миоклонические и мио­клонически-астатические

Снижен примерно у поло­вины пациентов

Чаще генерализованная билатерально-синхронная пик- и полипик-волновая активность 3 Гц

Атонически-астатические, ночные тонические и атипичные абсансы

Типично замедление основной ак­тивности фоновой записи с появ­лением медленных комплексов пик — волна 2 Гц в сочетании с мультифокальными изменениями

Часто выявляются структурные нарушения в сочетании с диффуз­ной корковой атрофией

Электроэнцефалографическое исследование. Характерно замедление ос­новной активности фоновой записи 1—2-й степени с появлением генерали­зованной пик- и полипик-волновой активности с частотой 3 Гц [Ооо$е Н. е( а1., 1987]. Выраженная амплитудная асимметрия пик-волновых комплек­сов при сохранении их билатерально-синхронного характера констатирует­ся у 1 Л пациентов. У 80 % больных наблюдаются также и региональные из­менения: пик-волновая и медленноволновая активность [Мухин К.Ю. и др., 1996]. Проведение гипервентиляционной пробы и ритмической фото- стимуляции существенно не влияет на характер ЭЭГ.

Лечение. Лечение начинают с монотерапии препаратами вальпроевой кислоты. Средние дозы депакина — 50—70 мг/кг в сутки с постепенным увеличением до 100 мг/кг в сутки при отсутствии эффекта. В большинстве случаев выраженный терапевтический результат достигается только при политерапии. Рекомендуется сочетание вальпроатов с ламотриджином, или бензодиазепинами, или сукцинимидами. По нашему мнению, оптимальной в лечении МАЭ является комбинация вальпроатов (депакин) с ламотрид­жином (ламиктал) [Мухин К.Ю. и др., 1996]. Средняя суточная дозировка ламиктала в комбинации с депакином составляет 5 мг/кг.

Прогноз. В большинстве случаев наблюдается уменьшение приступов, однако полная ремиссия достигается лишь у 30—40 % больных. Присоеди­нение парциальных пароксизмов значительно ухудшает прогноз; данные приступы наиболее резистентны к терапии. Возможна трансформация МАЭ в синдром Леннокса—Гасто [Сиегпш К. ес а1., 1994].

Приводим выписку из истории болезни.

Больная К., 7 лет, масса тела 22 кг. Диагноз: эпилепсия с миоклонически-ас- татическими приступами. Жалобы: приступы с подергиваниями, падениями и вы­ключением сознания.

Анамнез заболевания: в возрасте 3 мес отмечался однократный приступ типич­ных фебрильных судорог при ОРВИ (температура 37,8 °С). Настоящее заболевание началось с 8 мес. Дебютировали короткие генерализованные судорожные приступы с преобладанием клонического компонента. С 11 мес стал отмечаться четкий фо­кальный компонент приступов с преобладанием судорог в правых конечностях. Также появились приступы с альтернирующими гемиконвульсиями (короткие кло- нические пароксизмы то в правых, то в левых конечностях). Данные приступы воз­никали как спонтанно, так и особенно часто при лихорадке. С 1 года присоедини­лись сложные абсансы с миоклоническим компонентом: подергиваниями век, щек.

Анамнез жизни: ребенок от 3-й беременности, третьих родов. Беременность физиологическая, роды в срок. Масса тела при рождении — 3400 г; рост 51 см. Роды самостоятельные. Раннее развитие: до 4 мес — по возрасту, далее с задерж­кой двигательных, психических и речевых навыков. Ходит с 1 года 4 мес, первые слова произнес в 2,5 года. Фразовая речь с 4,5 лет. Семейный анамнез не отяго­щен. Имеет двух родных старших сестер, практически здоровых.

Неврологический статус. Кожа: на коже теменной области головы имеется рожденная ангиома размером 3x4 см. Черепные нервы: нарушений не выявлено. Двигательная сфера: объем активных и пассивных движений в конечностях сохра­нен, парезов нет. Выраженная диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы с конечностей высокие, равномерные; положительны симптомы Россо- лимо и Бабинского. Координаторная сфера: в позе Ромберга неустойчива. Моторная неловкость. Легкий интенционный тремор и мимопопадание с обеих сторон. Чув­ствительная сфера: нарушений поверхностной и глубокой чувствительности нет. Интеллект: негрубо снижен; задержка речевого развития.

Доиолпительиые методы исследования.

Глазное дно: норма.

ЭЭГ: (межприступный период, бодрствование). Замедление основного ритма до 6 Гц. а-Ритм представлен короткими фрагментами частотой 8 Гц, амплитудой 60 мкВ. В фоне неоднократно констатируются короткие (2—3 с) разряды генера­лизованной пик-волновой активности с частотой 3 Гц с амплитудным преоблада­нием в заднецентральных отведениях слева. Также отмечается постоянное ритми­ческое замедление в ритме тета (5—6 Гц) в центральных отведениях. Фотостиму­ляция и гипервентиляция существенно не изменяют характер ЭЭГ.

Психолог: задержка психоречевого развития.

Лечение: с раннего возраста принимала фенобарбитал (50 мг в сутки), дифе­нин (117 мг в сутки) и радедорм (5 мг в сутки) без малейшего эффекта. При на­значении суксилепа (500 мг в сутки) отмечалось урежение вдвое частоты абсансов без влияния на другие виды приступов. В возрасте 2 лет применялся синактен- депо внутримышечно без эффекта. В клинике был назначен депакин в начальной дозе 1000 мг в сутки (45 мг/кг в сутки). В течение недели после назначения пре­парата было констатировано значительное урежение всех видов приступов. При постепенном увеличении дозы депакина до 2000 мг в сутки (91 мг/кг в сутки) все приступы купировались, и у больной наступила терапевтическая ремиссия. В на­стоящее время получает монотерапию депакином (2000 мг в сутки). Побочных эффектов не отмечено, приступов нет. Стала активнее, увеличились объем зна­ний, словарный запас. Катамнез 1,5 года.

История болезни демонстрирует типичный случай эпилепсии с мио- клонически-астатическими приступами. Характерны ранний дебют заболе­вания и начало с фебрильного пароксизма. Отмечалось тяжелое течение за­болевания с наличием 5 различных видов приступов. Терапевтический эф­фект, выражающийся в купировании всех видов приступов, был достигнут при назначении высоких доз (91 мг/кг в сутки) депакина, монотерапии вальпроатами. Применение других антиконвульсантов, а также стероидных гормонов не оказало существенного влияния на течение заболевания.

Мухин К.Ю., Петрухин А. С., Рыкова ЕЛ. Генерализованная эпилепсия с миоклони- чески-астатическими приступами: диагностика и терапия//Неврол. журн.— 1996.- Т. 1.- № 1.- С. 18-21.

Поозе Н. Муос1ошс а&айс ерПерзу оГ еаг1у сЫМЬоос).— 1п: ЕрПерйс $упс)готе$ т ш- Гапсу, сЬНёЬооё апс) ас)о1е$сепсе. Ей. Л.Яо$ег, М.Вигеаи, СЬ.Ьгауе( е( а1.— Ьоп- аоп: ЛоЬп УЬЬеу, 1992.- Р. 103-114.

Г)оо$е Н., Вагег \У. ЕрПерзу рптагНу депегаНгес) туос1омс-а$(аис $е12иге$: а §е- пе11са11у с)е(егтшес)