Эпилептическая энцефалопатия с триадой симптомов инфантильными спазмами

Эпилептическая энцефалопатия – это не приговор для ребенка и его родителей. Пожалуй, данное утверждение должно быть озвучено в первую очередь. Любая болезнь у малыша вызывает страх у родителей, что является совершенно нормальной реакцией. Ниже будет рассмотрено заболевание, которое затрагивает нейроны головного мозга и может привести к патологическим отклонениям в развитии, если не уделить диагностике и лечению должного внимания.

Характеристики заболевания

Эпилептическая энцефалопатия у детей характеризуется нарушением когнитивных и поведенческих функций, вызванных неврологическими нарушениями и неправильными нейронными связями. Болезнь проявляет себя в первые месяцы жизни ребенка, частота появления данной патологии невысока, встречается не так часто. Медицинская статистика показывает, что чаще всего патологию обнаруживают у младенцев мужского пола.

В школьном и подростковом возрасте, а тем более у взрослых людей, болезнь диагностируется в крайне редких случаях, это является скорее исключением.

Причины развития болезни

Сама возможность того, что ребенку будет поставлен подобный диагноз, приводит будущих родителей в ужас. Чтобы понимать, как, откуда и почему развивается у детей эпилептическая энцефалопатия, нужно изучить основные причины появления болезни.

Катализаторами для ЭЭ может служить целый ряд разнообразных факторов:

Болезнь может быть спровоцирована генетическими изменениями в организме младенца. Хромосомные аномалии и генетические мутации нередко возникают при выявлении синдрома Ангельмана.
Новообразования в головном мозге также провоцируют развитие эпилептической энцефалопатии.
Сбои в формировании и развитии центральной нервной системы малыша. Пороки ЦНС в раннем возрасте напрямую влияют на проявления симптомов болезни.
Непростая беременность матери может спровоцировать будущее заболевание у младенца. К факторам риска относят неверный срок вынашивания ребенка, осложненный родовой процесс, наличие вредных привычек у беременной женщины, даже незначительные травмы головы.
Психические расстройства будущих родителей (даже одного родителя) нередко приводят к сбоям в развитии головного мозга у ребенка, и, следовательно, повышают риск ранней эпилептической энцефалопатии.

Помимо наследственных факторов, которые оказывают влияние на будущее поколение, женщина в период беременности должна максимально бдительно относиться к собственному здоровью. О всех возможных подозрениях и отклонениях необходимо незамедлительно сообщать врачу.

Патогенез заболевания

Если основной удар пришелся по левому полушарию, то это отразится на развитии речевых функций ребенка. Поражение правого полушария приведет к нарушениям артикуляции, ненормальной монотонности речи. Если основной очаг находится в районе срединных отделов головного мозга, то страдает в первую очередь поведение ребенка, как в сторону аутизма, так и в сторону повышенной агрессивности.

Эпилептическая энцефалопатия влияет на эмоциональный фон, а также на особенности памяти.

Разновидности заболевания

Медицина длительное время изучает описываемое заболевание с целью снизить риск его развития. За это время ученые определили несколько основных синдромов, которые считаются разновидностями ЭЭ:

Синдром Айкарди. Данная болезнь проявляется в раннем младенчестве, в неонатальный период (до 28 дней от рождения). Считается редким проявлением данной патологии, затрагивает в большинстве случаев девочек.
Синдром Веста. Эпилептическая энцефалопатия характеризуется инфантильными спазмами, проявляется в возрасте от 3 месяцев до 1 года.
Синдром Драве. Считается тяжелой младенческой патологией, характеризуется миоклоническими приступами, а также фокальными судорогами.
Синдром Отахара. Развивается в раннем возрасте, характеризуется умственными отклонениями в развитии ребенка.
Синдром Леннокса-Гасто. Сопровождается судорогами атонического и тонического характера. У детей наблюдается задержка в нейропсихическом развитии.

Основываясь на медицинских клинических данных, специалисты выделяют эпилептическую энцефалопатию Весты как наиболее распространенный вид патологии ЭЭ у младенцев. Подобный диагноз ставится в 40 % случаев рассматриваемого заболевания. Помимо нарушений в умственном развитии, появлении судорог и спазмов, болезнь может отражаться на двигательных способностях ребенка.

С течением времени болезнь синдрома Веста может переходить в иную стадию, чаще преобразуется в синдром Леннокса-Гасто. Это происходит в возрасте после одного года и до семи лет ребенка.

Основные симптомы у детей

Симптоматика заболевания у детей может быть различна, многое зависит от возраста ребенка, стадии и вида патологии, а также от участка головного мозга, в котором локализован основной очаг.

Подобная патология требует ранней диагностики и своевременного лечения, чтобы избежать развития осложнений. По этой причине крайне важно не оставлять тревожные признаки без внимания.

У младенцев в возрасте до одного года симптомы могут быть следующими:

беспричинный длительный плач;
неестественная реакция на свет и звуки;
частое запрокидывание головы;
нестабильный сердечный ритм;
нарушения в сосательном рефлексе малыша.

Врачи также обращают внимание на повышенный мышечный тонус, частые беспричинные вздрагивания. Важно понимать, что подобные проявления не всегда говорят о болезни, такие реакции могут появляться и у здоровых детей, носить нерегулярный или регулярный характер. Диагностика сильно затруднена, именно по этой причине малыш в первые месяцы жизни должен регулярно проходить врачебный контроль.

Признаки болезни у детей старше трех лет следующие:

нарушение режима сна, частая дневная сонливость;
нарушения слуха и зрения;
ухудшение памяти;
несимметричность рефлексов;
регулярные головные боли.

В данном возрасте эпилептическая энцефалопатия становится следствием иного заболевания, например, кори, ветрянки или скарлатины. ЭЭ выступает в роли осложнения на фоне другой болезни. В ряде случаев заболевание сопровождается резким повышением температуры.

Болезнь может развиться и в школьном возрасте, хотя подобные случаи редки. При таких прогнозах заболевание будет характеризоваться внезапной потерей интереса к знаниям, повышенной раздражительностью, апатией или депрессией. Особое внимание важно уделить здоровью ребенка после укуса клеща.

Симптомы болезни достаточно размыты, могут говорить совершенно об иных патологиях или просто усталости. По этой причине состояние ребенка требует тщательной и грамотной диагностики.

Последствия и осложнения

Оставлять нехарактерное поведение ребенка без внимания опасно в любом возрасте. Конечно, в любых проявлениях заботы необходимо знать меру, но систематические отклонения должны насторожить родителей.

Без грамотного лечения эпилептическая энцефалопатия может привести к серьезным нарушениям в умственном и физическом развитии ребенка, вплоть до инвалидности в раннем возрасте.

Степень возможных осложнений на будущее здоровье зависит от количества нейронов, которые погибнут в головном мозге ребенка.

Грамотная диагностика

Как уже упоминалось выше, диагностика заболевания трудоемка и сложна. Ребенок должен пройти комплекс лабораторных процедур и клинических исследований.

Для верного диагноза необходимы:

Посещение невролога, который должен составить первичный анамнез болезни. Это происходит в процессе беседы с родителями и ребенком (если он находится в соответствующем возрасте). Врач также оценивает основные рефлексы, скорость реакции на внешние раздражители.
Для определения характера функционирования, кровоснабжения и структуры головного мозга назначается целый комплекс процедур: ЭЭГ, МРТ, УЗДГ.
Посещение психиатра, который делает основной акцент на поведенческих и эмоциональных характеристиках пациента.
Для детей в возрасте старше 5 лет рекомендуется также пройти психологические тесты, чтобы выявить возможные отклонения в эмоциональном восприятии мира.
Назначается целый ряд лабораторных анализов, которые помогают определить состояние метаболизма пациента, выявить возможные сопутствующие патологии, а также конкретизировать синдром эпилептической энцефалопатии.

Только после прохождения широкого комплекса обследований врач в состоянии поставить диагноз, приступить к формированию схемы лечения.

Методы лечения

В большинстве случаев болезнь имеет медленный характер развития, что позволяет медицине своевременно применить необходимые меры. При ранней диагностике лечение начинается еще в роддоме.

В первую очередь назначаются лекарственные средства, которые нормализуют мозговое кровообращение и внутричерепное давление. В более старшем возрасте список рекомендованных препаратов расширяется.

Если говорить о лечении в общем, то применяют следующие группы медикаментов:

Транквилизаторы.
Противоэпилептические лекарства.
Ноотропные средства.
Сосудорасширяющие лекарственные препараты.
Аминокислоты и комплексы витаминов.
Седативные средства.

Для полного выздоровления недостаточно медикаментозной терапии, важно прибегать к методам физиотерапевтического лечения:

Массаж.
Дыхательная гимнастика.
Рефлексотерапия.
Иглоукалывание.
Плавание.

Грамотное комплексное лечение эпилептической энцефалопатии у детей позволит полностью выздороветь. После лечения рекомендовано дважды в год посещать невролога, следить за состоянием здоровья.

Прогнозы на выздоровление

При эпилептической энцефалопатии у детей прогноз на выздоровление зависит от нескольких факторов:

Своевременность постановки диагноза.
Степени болезни, на которой она обнаружена.
Соблюдения всех предписаний лечащего врача.

Если болезнь протекает в легкой форме, то шансы на выздоровление равны практически 100 %. В случае острой формы патологии лечение усложняется. Заболевание стремительно уничтожает нейроны мозга, что без должного лечения может спровоцировать отек и кому.

Говоря о статистических прогнозах эпилептической энцефалопатии, специалисты рекомендуют не впадать в панику, около трети детей полностью выздоравливают. Главное – вовремя обратить внимание на симптомы и обратиться к врачу.

Меры профилактики заболевания

Характер болезни усложняет ее профилактику. Как уже стало понятно, заболевание диагностируется в младенческом возрасте и может иметь различные причины.

Главное - будущей матери необходимо помнить, что от ее здоровья зависит здоровье будущего малыша. На время вынашивания крайне важно отказаться от вредных привычек и заранее просчитывать риски развития возможных патологий (современная медицина обладает необходимыми спектрами анализов).

Медицинская практика и советы специалистов

Как уже упоминалось, большую роль в лечении эпилептической энцефалопатии играет ранняя диагностика. Основываясь на данном утверждении, врачи рекомендуют крайне бдительно относиться к здоровью собственного ребенка, чтобы не допустить развития необратимых отклонений.

Грамотный врач всегда сможет распознать заболевание и подобрать необходимое лечение.

Средняя стоимость лечения заболевания

Вычислить среднюю цену за весь комплекс лечения ребенка от эпилептической энцефалопатии крайне сложно. Стоимость различных процедур варьируется и зависит от региона проживания и уровня медицинской помощи.

Помимо диагностики, сам процесс лечения и восстановления потребуют дополнительных денежных вливаний. Современные реалии таковы, что государственные учреждения могут не обладать необходимым оборудованием.

Эпилептическая энцефалопатия у детей – прогрессивное нарушение познавательных функций под влиянием эпилептического процесса. Проявляется дефицитом когнитивных, поведенческих функций, неврологическими отклонениями. Диагностика комплексная, включает клиническое обследование невролога и психиатра, энцефалографию, томографию, ультразвуковую допплерографию головного мозга, психодиагностическое исследование памяти, мышления, интеллекта, ряд лабораторных тестов. Лечение проводится противоэпилептическими препаратами, ноотропами, сосудорасширяющими, успокоительными средствами.

МКБ-10

Причины
Патогенез
Классификация
Симптомы эпилептической энцефалопатии у детей
Осложнения
Диагностика
Лечение эпилептической энцефалопатии у детей
Прогноз и профилактика
Цены на лечение

Общие сведения

Причины

Эпилептическое органическое поражение головного мозга возникает как результат воздействия наследственных и анамнестических факторов. Причинами патологии являются:

Генетические изменения. Отдельные формы болезни развиваются при мутациях генов, хромосомных аномалиях (например, при синдроме Ангельмана).
Метаболические сдвиги. Врожденными нарушениями метаболизма, приводящими к ЭЭ, являются некетотическая гиперглицинемия, метилмалоновая ацидурия, дефицит ксантиндегидрогеназы, синдром Зеллвегера, пропионовая ацидемия, D-глицериновая ацидурия.
Новообразования мозга. Некоторые опухоли обладают эпилептогенным потенциалом, вовлечены в процесс формирования приступов (например, гамартома гипоталамуса).
Пороки развития ЦНС. ЭЭ возникает на фоне гемимегалэнцефалии, порэнцефалии, синдрома Экарди, врожденного отсутствия сосцевидных тел, церебральной дисгенезии, фокальных кортикальных дисплазий.
Поражения головного мозга. Повреждения ЦНС пренатального, натального и постнатального периода – распространенная причина эпилептической энцефалопатии у детей.

К факторам риска развития ЭЭ у ребенка относятся патологические процессы при беременности (инфекции, интоксикации, травмы), осложненные роды, перенашивание и недонашивание плода, эпилепсия у ближайших родственников, травмы головы.

Патогенез

Прогрессирующее когнитивное и нейропсихологическое ухудшение при эпилептических энцефалопатиях у детей объясняется агрессивной иктальной и электрической эпилептогенной активностью в период созревания головного мозга. Ее интенсивность определяется стадией созревания мозга, возрастом дебюта. У новорожденных отклонения ЭЭГ представлены вспышкой-подавлением, у младенцев – гипсаритмией, у детей раннего возраста – генерализованными разрядами медленных волн.

Эпиактивность в левом полушарии отражается изменениями речевых функций – диагностируется афазия, аграфия, акалькулия, алексия, речевая диспраксия. Вовлечение в патологический процесс правого полушария проявляется агнозиями, монотонностью речи, бедностью жестикуляции, нарушениями артикуляции. Активность в орбитофрональных, цингулярных областях, срединных структурах формирует отклонения в поведении – аутистические, агрессивные проявления, мутизм. Патологические изменения эмоций, специфической памяти возникают при очагах в гиппокампальных структурах, амигдале.

Классификация

Эпилептические энцефалопатии у детей классифицируют по характеру течения и особенностям клинической картины. Выделяют два типа патологий – I и II.

Эпилептическая энцефалопатия I характеризуется прогрессирующими нарушениями речи, интеллекта, когнитивных и опорно-двигательных функций, отклонениями поведения, эмоций. Сопровождается эпилептическими приступами, развивается в рамках следующих синдромов:

Синдром Драве. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества. Проявляется ранними инфантильными фебрильными клоническими судорогами, миоклоническими и комплексными фокальными приступами, атипичными абсансами.
Ранняя миоклоническая энцефалопатия. Приступ сопровождается хаотичным миоклонусом, за ним следуют простые фокальные приступы и тонические эпилептические спазмы.
Эпилепсия со статусом медленного сна. Характеризуется фокальными ночными моторными приступами, осложненными абсансами, атоническими, клоническими или генерализованными тонико-клоническими приступами.
Гипоталамическая эпилепсия. Наблюдаются тонические, атонические, тонико-клонические абсансы, нарушения сознания, немотивированный смех, реже плач.
Синдром Ландау-Клеффнера. Выявляется вербальная слуховая агнозия, афазии, мутизм.
Синдром Леннокса-Гасто. Отмечаются атонические, тонические, атипичные абсансы. В половине случаев – бессудорожный эпилептический статус.
Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях. Миоклонии хаотичны, в периоды абсансов становятся ритмичными, синхронными.
Синдром Отахара. Преобладают тонические спазмы (одиночные, кластерами). В трети случаев возникают хаотичные фокальные моторные клонические приступы, гемиконвульсии.
Синдром Веста. Характеризуется инфантильными спазмами (кластеры), сопровождающимися плачем.

При эпилептической энцефалопатии II определяются нарушения эмоционально-поведенческой, когнитивной сферы. Наблюдается быстрая утомляемость, агрессивность, сниженная работоспособность, трудности концентрации внимания. Эпилептические приступы отсутствуют.

Симптомы эпилептической энцефалопатии у детей

Клиническая картина у детей представлена спектром психических и поведенческих расстройств, нейропсихологическими нарушениями, свойственными органическим поражениям мозга при неврологических болезнях. Энцефалопатические признаки носят специфический характер, зависят от возраста больного ребенка. У детей первого года жизни наблюдается беспокойство, капризность, беспричинная смешливость или плаксивость. Реакции на изменение освещения, звука, положения бывают неадекватными. Дети часто срыгивают, неспособны сосать, плохо спят. Сердцебиение неравномерное, мышечный тонус повышен.

Дошкольники страдают нарушениями сна, интенсивными головными болями. Сохраняется высокий тонус мышц, развиваются обморочные состояния. Эмоционально-волевая сфера отличается неуверенностью, перепадами настроения, чертами гневливости. Дети быстро утомляются, имеют проблемы с запоминанием, трудности переключения внимания. Появляются первые признаки ригидности психической деятельности. В школьном возрасте полностью разворачивается симптоматика когнитивного дефицита. Определяется снижение функции запоминания, усвоения новой информации. Недостаточная гибкость мышления проявляется трудностями адаптации, интеллектуальным дефицитом. Сохраняются расстройства сознания, головные боли, головокружения. Формируется эпилептоидный тип личности с раздражительностью, рассеянностью, депрессивными состояниями.

Осложнения

Эпилептическая энцефалопатия у детей приводит к патологиям двигательной, физической, речевой и психической сферы. Прогрессирующие формы осложняются деменцией, олигофренией, гидроцефалией, детским церебральным параличом, психозами, аффективными расстройствами, психопатологическими изменениями личности. Дети не осваивают школьную программу, социально дезадаптированы, нуждаются в уходе со стороны. Ранняя диагностика и адекватное лечение снижают вероятность осложнений, пациенты способны обучаться в обычной школе, энцефалопатия завершается формированием минимальной мозговой дисфункции.

Диагностика

Диагностика эпилептической энцефалопатии у детей – трудоемкое комплексное обследование. Используются клинические, лабораторные и инструментальные методы:

Осмотр врача-невролога. Специалист уточняет жалобы, собирает анамнез, оценивает наличие патологических и сформированность нормальных рефлексов, их симметричность, координацию двигательной активности.
ЭЭГ, МРТ, УЗДГ. Инструментальные исследования позволяют детально изучить структуру, функционирование, кровоснабжение головного мозга, выявить эпиактивность.
Беседа с врачом-психиатром. В ходе опроса специалист определяет наличие органического симптомокомплекса, характер и выраженность поведенческих, эмоциональных, когнитивных отклонений.
Психологическое тестирование. Исследование когнитивной, эмоционально-личностной сферы показано детям с 4-5-летнего возраста. Психолог использует патопсихологические пробы, проективные методики, опросники.
Лабораторные тесты. Анализы выполняются с целью установления причины ЭЭ, определения синдрома. Проводятся тесты на исследование метаболизма, выявление аутоантител.

Дифференциальная диагностика эпилептических энцефалопатий основана на результатах инструментальных исследований мозга. Характерно наличие эпиактивности, ее связь с клиническими проявлениями, улучшение состояния при приеме антиконвульсантов (для большинства форм заболеваний).

Лечение эпилептической энцефалопатии у детей

Лечение подбирается индивидуально, зависит от множества факторов – возраста ребенка, степени тяжести эпилепсии, причин ее развития. Специфическая терапия базируется на применении медикаментов. Используются следующие группы препаратов:

Противоэпилептические средства. Способствуют расслаблению мышц, устранению первичных и вторичных генерализованных судорожных припадков.
Транквилизаторы. Подавляют возбудимость, эффективны при малых припадках.
Ноотропы. Стимулируют активность нервных тканей, улучшают развитие памяти, внимания.
Сосудорасширяющие препараты. Оптимизируют кровообращение, иннервацию в головном мозге.
Аминокислоты, витамины. Стабилизируют обменные процессы в нервной ткани.
Седативные средства. Применяются для коррекции эмоциональных нарушений.

Дополнением к медикаментозной терапии является психокоррекция когнитивных функций, логопедические занятия, массаж, лечебная физическая культура. Комплексный подход позволяет купировать основные симптомы эпилепсии, устранить осложнения (речевые, интеллектуальные, двигательные).

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется формой заболевания, своевременностью диагностики и адекватностью терапии. Наиболее благоприятный исход отмечается при эпилептической энцефалопатии II, эпилепсии с непрерывными спайк-волнами медленного сна: происходит ремиссия приступов, когнитивные способности улучшаются, поведенческие и эмоциональные нарушения ослабевают, достигается приемлемый уровень социальной адаптации.

Профилактика эпилептической энцефалопатии осложнена, так как заболевание развивается очень рано. Снизить вероятность эпилепсии позволяет тщательная подготовка и ведение беременности: расчет рисков генетических отклонений, своевременное лечение заболеваний будущей матери, отказ от курения, употребления алкоголя.

Синдром Веста это тип зависимой от возраста детской эпилепсии (Arce-Portillo et al., 2011). Это эпилептическая энцефалопатия, характеризующаяся симптоматической триадой: инфантильные спазмы, гипсаритмия и задержка психомоторного развития..

Как правило, типичное развитие клинического синдрома синдрома Веста происходит в возрасте около 4-8 месяцев (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015 г.).

Как заболеваемость, так и распространенность значительно варьируются в зависимости от географического района, однако различные статистические исследования показали более высокую распространенность среди мужчин (Arce-Portillo et al., 2011).

Синдром Веста может быть классифицирован различными способами в зависимости от основной этиологической причины (симптоматическая, вторичная, криптогенная и идиопатическая), однако наиболее частые связаны с внутриутробными событиями (Guillén Pinto и Guillén Mendoza, 2015).

Хотя лечения синдрома Веста не существует, терапевтическое вмешательство с использованием адренокортикотропного гормона (АКТГ) и вигабатрина (ГБВ), как правило, развивается благоприятно (Guillén Pinto и Guillén Mendoza, 2015).

Характеристика синдрома Веста

Синдром Веста (SW) - это возрастная эпилепсия у детей, связанная с тремя классическими симптомами: инфантильные спазмы, гипсаритмия и генерализованная задержка психомоторного развития.(Арсе-Портильо и др., 2011).

Эпилепсия - это неврологическое расстройство, которое характеризуется развитием повторяющихся эпизодов необычной нейрональной активности, называемых припадками или эпилептическими припадками (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Кроме того, эпилепсия является одним из наиболее частых хронических неврологических заболеваний среди населения в целом (Medina, 2015). Около 50 миллионов человек страдают эпилепсией во всем мире (Всемирная организация здравоохранения, 2016 г.).

В случае детского населения одной из наиболее серьезных и распространенных форм эпилепсии является синдром Веста (SW), тип эпилептической энцефалопатии (Medina, 2015)..

Термин энцефалопатия используется для обозначения различных патологий головного мозга, которые изменяют как его структуру, так и ее эффективное функционирование (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2010). В случае эпилептической энцефалопатии неврологические изменения будут включать в себя: аномальную активность мозга, судороги, когнитивные и поведенческие нарушения, среди прочего (Epilepsy Foundation, 2008).

Синдром Веста был впервые описан в 1841 году Уильямом Дж. Уэстом через его 4-месячного сына (Guillén Pinto and Guillén Mendoza, 2015).

Уильям Дж. Уэст отметил редкие и уникальные судороги у детского населения, которые были представлены в этом состоянии здоровья.

Позже некоторые авторы, такие как Леннокс и Дэвис или Васкес и Тернер (1951), точно описали характерные симптомы синдрома Веста, которые затем называли «Маленький Плохой Вариант"(Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016).

статистика

Синдром Веста встречается примерно в 2-10% всех случаев, диагностированных с детской эпилепсией, это самая частая форма эпилепсии в течение первого года жизни (Arce-Portillo et al., 2011).

Заболеваемость была оценена примерно в 1 случае на 4000 детей, в то время как характерный возраст начала заболевания составляет от 4 до 10 месяцев (Arce-Portillo et al., 2011).

Что касается пола, некоторые статистические исследования показали, что мужской синдром немного более подвержен синдрому Веста (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016 г.).

Признаки и симптомы

Синдром Веста (SW) связан с классической триадой симптомов: инфантильные спазмы, электрическая гипсаритмическая трассировка мозга и значительная задержка или остановка психомоторного развития (Arce-Portillo et al., 2011).

Инфантильные спазмы - это тип приступов, возникающих при различных инфантильных эпилептических синдромах. Обычно они появляются на очень ранних этапах жизни, в возрасте от 4 до 8 месяцев (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Этот тип припадков имеет миконический тип (сильное и внезапное дрожание рук и ног) и может встречаться в группах до 100 эпизодов (Guillén Pinto и Guillén Mendoza, 2015).

В частности, инфантильные спазмы характеризуются сгибанием тела вперед, сопровождающимся ригидностью конечностей (рук и ног). Кроме того, многие дети склонны изгибать нижнюю часть спины, вытягивая руки и ноги (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015 г.).

Эти мышечные спазмы являются результатом ненормального поражения электрическим током на уровне мозга, обычно начинаются внезапно и могут длиться от нескольких секунд до минут, от 10 до 20 (Национальная организация по редким заболеваниям, 2015).

Как правило, инфантильные спазмы должны появляться в ранние часы дня (после пробуждения) или после еды (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Кроме того, также возможно, что мышечные спазмы сопровождаются другими событиями, такими как (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

Изменение дыхательной функции.
Кричащий или покраснение лица.
Ненормальные или измененные движения глаз.
Невольные гримасы или улыбки.

Исследования мозговой активности с помощью электроэнцефалографии (EGG) показали, что у детей с синдромом Веста наблюдается патологический и хаотический электрический паттерн мозга, называемый гипсаритмией (Síndrome.info, 2016).

Клиника Университета Наварры (2015) определяет гипсаритмию как электроэнцефалографический паттерн, характеризующийся постоянными разрядами медленных волн, всплесками, резкими волнами и отсутствием синхронизации полушарий, дающей ощущение абсолютного нарушения электрической активности мозга при наблюдении электроэнцефалограммы.

Синдром Веста может привести как к отсутствию, так и к задержке психомоторного развития ребенка.

Следовательно, у затронутых детей может быть значительная задержка в приобретении навыков, необходимых для координации мышц и контроля произвольных движений (Национальная организация по редким расстройствам, 2015).

Кроме того, также возможно, что воздействие на эту область проявляется как регресс указанных способностей. Можно заметить, что больной ребенок перестает улыбаться, держать голову, сидеть и т. Д. (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016).

Потеря ранее приобретенных навыков и неврологические изменения могут привести к развитию различных заболеваний, таких как (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

диплегия: паралич в обеих частях тела.

Квадриплегия или тетраплегия: паралич четырех конечностей.

односторонний парез: слабость или легкий паралич одной из половин тела.

микроцефалияПериметр черепа и голова ребенка или ребенка меньше по сравнению с их возрастной группой и
секс.

причины

В зависимости от идентификации состояния или события, которое приводит к развитию синдрома Веста, его можно классифицировать как симптоматическое и криптогенное (Arce-Portillo et al., 2011).

В этой группе случаев можно различить пренатальные, перинатальные и постнатальные причины в зависимости от момента, когда происходит повреждение головного мозга (Pozo Alonso, et al., 2002)..

предродовой (до рождения): среди наиболее частых - дисплазия головного мозга, туберозный склероз, хромосомные нарушения, инфекции, нарушения обмена веществ, врожденные синдромы или гипоксически-ишемические эпизоды..

Перинатальные (во время родов)Во время родов наиболее частыми этиологическими причинами являются гипоксически-ишемическая энцефалопатия и гипогликемия..

Послеродовая (после рождения)Среди наиболее распространенных послеродовых причин - инфекции, кровоизлияния в мозг, травмы головы, гипоксически-ишемическая энцефалопатия и опухоли головного мозга. Кроме того, мы также можем классифицировать эти причины по следующим признакам: поражение головного мозга, энцефалопатия и другие причины (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016 г.).

Определенное вовлечение мозга: продукт метаболических заболеваний - фенилкетонурия, гипергликемия, гистидинемия; пороки развития головного мозга - микрогирия, пакирия, лиссэнцефалия, хилопроэнцефалия, агенезия мозолистого тела; или факоматоз.

Энцефалопатия до судорог: бывают случаи, когда у детей, ранее затронутых, имелись значительные психомоторные задержки, неврологические признаки и эпилептические припадки.

Другие причины: черепно-мозговые травмы, опухоли, цереброваскулярные травмы, гипоксия и т. д. также были определены как возможные этиологические причины синдрома Веста..

Западный криптогенный или идиопатический синдром

Помимо этих классификаций этиологических причин, различные статистические исследования показали, что наиболее частыми являются вторичные (83,8%), и среди них преобладают пренатальные причины (59,5%), среди которых выделяется склероз. tuberosa и врожденные пороки развития головного мозга (Guillén Pinto и Guillén Mendoza, 2015).

Туберозный склерозэто патология генетического происхождения, которая характеризуется появлением или ростом доброкачественных опухолей (гематом) и пороков развития в различных органах - коже, мозге, сердце, глазах, легких, почках - (Sáinz Hernández and Vallverdú Torón, x).
Врожденные пороки развития головного мозга: аномальное развитие структуры мозга как следствие прерывания сложного процесса внутриутробного развития.

диагностика

Клинический диагноз синдрома Веста основан на выявлении симптоматической триады: инфантильные спазмы, аномальная электрическая активность мозга и психомоторная отсталость..

Таким образом, первым шагом в выявлении их является осознание истории болезни, посредством которой разные специалисты пытаются получить информацию о проявлении симптомов, возрасте появления, индивидуальной и семейной истории болезни и т. Д. .

С другой стороны, для характеристики характера мозговой активности человека широко используется электроэнцефалография (Национальная организация по редким заболеваниям, 2015)..

Электроэнцефалография - это неинвазивная техника, которая не вызывает боли. Он используется для записи моделей мозговой активности и выявления возможных аномалий.

При обнаружении паттерна, называемого гипсаритмией, этот результат может помочь определить диагноз синдрома Веста (Национальная организация редких заболеваний, 2015).

Кроме того, использование других методов визуализации мозга, таких как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), используются как для определения этиологической причины патологии, так и для исключения наличия других неврологических расстройств (Национальная организация редких людей). Расстройства, 2015).

Таким образом, при дифференциальной и этиологической диагностике может также потребоваться выполнение других лабораторных анализов, таких как моча, кровь, люмбальная пункция или генетическое тестирование (Национальная организация по редким расстройствам, 2015).

Есть ли лекарство?

Существует не лекарство от синдрома Веста. Несмотря на это, некоторые полезные фармакологические методы лечения были определены.

В некоторых случаях можно использовать противосудорожные препараты для контроля или уменьшения судорожной активности, однако в других это неэффективно (Национальная организация по редким расстройствам, 2015).

С другой стороны, наиболее распространенное лечение при синдроме Уэста включает использование двух препаратов: вигабатрина (ВГТ) и лечение адренокортикотропным гормоном (АКТГ) (Arce-Portillo et al., 2011).

Хотя это препарат, который, как было показано, эффективен для борьбы с эпилептическими припадками, детскими спазмами мышц и т. Д. его использование очень ограничено из-за возможных побочных эффектов (изменение поля зрения, развитие поведенческих расстройств, головная боль, парестезия, амнезия, увеличение веса, существенный тремор, диарея и т. д. (Испанское общество неврологии - группа эпилепсии - , 2016).

Терапия гормонами adrecorticotropas была первой, продемонстрировавшей ее эффективность, однако она обладает высокой токсичностью. Некоторые из осложнений, вторичных к использованию этого лечения: смертность (5%), инфекции, артериальная гипертензия, кровоизлияния в мозг, сердечные изменения, седация, сонливость, среди других (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).

Каков прогноз??

Прогноз на будущее у детей с синдромом Веста во многом зависит от первопричины и степени тяжести (Síndrome.info, 2016).

Многие пострадавшие быстро и эффективно реагируют на лечение, уменьшая и даже устраняя инфантильные спазмы (Síndrome.info, 2016).

Тем не менее, наиболее часто припадки возникают на протяжении всего детства, включая даже развитие синдрома Леннокса-Гасто (Síndrome.info, 2016).

В целом, дети, затронутые синдромом Веста, будут представлять обобщенное развитие обучения и двигательных навыков.

Читайте также: