Мухин петрухин эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей

ИДНЭ (с 2006 года), ИДВНЭ (с 2016 года), ЦЗиР (с 2017) и ОЦМУ (с 2019) им. Святителя Луки

В книге обобщены новейшие данные в области эпилептических энцефалопатий. Особое внимание при описании синдромов уделено критериям диагноза, дифференциальной диагностике и лечению. Представлена последовательность назначения антиэпилептических препаратов, их дозировки, возможные побочные эффекты. Описаны схемы назначения кортикостероидов. Книга иллюстрирована примерами историй болезней, рисунками ЭЭГ и МРТ. Последняя часть книги посвящена диагностике наследственных заболеваний и хромосомных аномалий, сочетающихся с эпилепсией. Книга предназначена для неврологов, психиатров, генетиков, врачей функциональной диагностики.

Книгу можно приобрести в ИДВНЭ им Свт Луки (г. Москва, ул Академика Анохина, д 9, 8495 181 31 01).

Эпилептические энцефалопатии — наиболее драматичный раздел педиатрической неврологии. В большинстве случаев у детей развиваются частые тяжелые полиморфные эпилептические приступы, постоянная продолженная эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме и выраженные нарушения высших психических функций. У некоторых больных эпилептические приступы могут отсутствовать, но в клинике наблюдаются тяжелые когнитивные, поведенческие и речевые нарушения. Это случаи так называемой когнитивной эпилептиформной дезинтеграции.

Представленная книга — результат нашей практической и преподавательской работы на кафедре неврологии и нейрохирургии педиатрического факультета РГМУ им. Н.И. Пирогова (включая курс ФУВ), в Институте детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки, отделениях психоневрологии 1 и 2 РДКБ, 6 отделении ДПБ № 6 г. Москвы.
Особая благодарность заведующему лабораторией ВЭМ Института детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки, доценту к.м.н. М.Б. Миронову и заведующему отделением лучевой диагностики РДКБ профессору А.А. Алиханову. Благодарим заведующих отделениями клиник РДКБ и ДПБ № 6 — С.В. Пилию, Е.С. Ильину, О.В. Гаман, а также врачей отделений.

Конечная задача данной книги — улучшить качество диагностики и оптимизировать своевременно назначенное лечение детям, больным эпилептическими энцефалопатиями.
Представленный материал, как нам кажется, будет интересен не только для неврологов и психиатров, но и для врачей функциональных методов диагностики, психологов.
Дорогие коллеги, больших успехов Вам в тяжелейшей работе, больше вылеченных пациентов и счастливых семей!

С глубоким уважением, коллектив авторов


СОДЕРЖАНИЕ

ЧАСТЬ 1 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ: ДЕФИНИЦИЯ И КЛАССИФИКАЦИЯ
К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин ………………………………………………………………………..15

ЧАСТЬ 2 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ НЕОНАТАЛЬНОГО И МЛАДЕНЧЕСКОГО ВОЗРАСТА………………………………23

2.1. Ранняя (неонатальная) миоклоническая энцефалопатия
А.А. Холин, К.Ю. Мухин……………………………………………………………………………………………………24
2.2. Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с супрессивно-взрывным паттерном на ЭЭГ (синдром Отахара)
А.А. Холин, К.Ю. Мухин, А.А. Алиханов, А.С. Петрухин………………………………………38
2.3. Тяжелая эпилепсия с множественными независимыми фокусами спайков (SE-MISF, синдром Марканда-Блюме-Отахара, синдром Отахара II)
А.А. Холин……………………………………………………………………………………………61
2.4. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества
А.А. Холин……………………………………………………………………………………………79
2.5. Синдром Веста……………………………………………………………………………………95
2.5.1.Этиология, электроклинические характеристики и дифференциальный диагноз
А.А. Холин, К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………….95
2.5.2.Лечение и прогноз
К.Ю. Мухин, А.А. Холин……………………………………………………………………………134
2.6. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве)
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………157

ЧАСТЬ 3 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА………..175

3.1. Синдром Леннокса-Гасто
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………176
3.2. Синдром гемиконвульсивных приступов, гемиплегии и эпилепсии (синдром ННЕ)
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………225
3.3. Разрушительная эпилептическая энцефалопатия у детей школьного возраста
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………243
3.4. Эпилепсия Кожевникова
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов, Н.Е. Кваскова, А.С. Петру хин……………………………………252
3.5. Энцефалит Кожевникова-Расмуссена
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………278
3.6. Гемимегалэнцефалия
К.Ю. Мухин, В.А. Чадаев, А.А. Холин, А.А. Алиханов, А.С. Петрухин……………………….300

ЧАСТЬ 4 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ
ПОСТОЯННОЙ ПРОДОЛЖЕННОЙ ЭПИЛЕПТИФОРМНОЙ АКТИВНОСТЬЮ
В ФАЗЕ МЕДЛЕННОГО СНА НА ЭЭГ ………………………………………………………321

4.1. Синдром псевдо-Леннокса
(атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста)
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………322
4.2. Синдром Ландау-Клеффнера (приобретенная эпилептическая афазия)
К.Ю. Мухин, А.А. Холин……………………………………………………………………………343
4.3. Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом в фазе медленного сна
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов, А.А. Холин, Л.Ю. Глухова……………………………………….366
4.4. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция и схожие синдромы
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………390

ЧАСТЬ 5 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЯХ И ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЯХ……………………………………427

5.1. Наследственные заболевания и хромосомные аномалии, сопровождающиеся эпилепсией:
общие черты и краткая семиология
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………428
5.2. Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)
Ю.К. Мухин, К.Ю. Мухин………………………………………………………………………….434
5.3. Синдром Миллера-Дикера
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………439
5.4. Синдром Айкарди
(инфантильные спазмы, агенезия мозолистого тела, хориоретинальные лакуны)
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов………………………………………………………………………448
5.5. Болезнь Тея-Сакса (СМ-2 ганглиозидоз типа В, ранняя детская амавротическая идиотия)
А.А. Холин, С.В. Михайлова, К.Ю. Мухин………………………………………………………..456
5.6.Болезнь Галлервордена-Шпатца
К.Ю. Мухин, Э.Ю. Волкова, С.В. Пилия, Г.Н. Дунаевская, А.А. Алиханов, А.С. Петрухин….468
5.7.Синдром Дауна
М.Б. Миронов, К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин……………………………………………………..482
5.8.Синдром кольцевой 20 хромосомы
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов, А.С. Петрухин………………………………………………………495
5.9. Синдром Ретта
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………507
5.10. Синдром Ангельмана
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов………………………………………………………………………..520
5.11. Синдром Прадера-Вилли
А.А. Холин, Е.С. Ильина, К.Ю. Мухин…………………………………………………………..535
5.12. Синдром Смит-Магенис
А.А. Холин, К.Ю. Мухин………………………………………………………………………….547
5.13. МЕLАS-синдром
(митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов………………………………………………………………………561
5.14. Нейрональные цероидные липофусцинозы
С.В. Михайлова……………………………………………………………………………………..573
5.15. Болезнь Гентингтона
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………588
5.16. Туберозный склероз
А.А. Алиханов, А.А. Демушкина, А.С. Петрухин……………………………………………….602
5.17. Синдром Штурге-Вебера
А.А. Холин, Е.С. Ильина, К.Ю. Мухин…………………………………………………………..630
5.18. Гипомеланоз Ито (ахроматическое недержание пигмента)
К.Ю. Мухин………………………………………………………………………………………..644
5.19. Болезнь Унферрихта-Лундборга
К.Ю. Мухин………………………………………………………………………………………..651
5.20. Болезнь Лафора
К.Ю. Мухин………………………………………………………………………………………..666

Информацию о приобретении книги можно узнать по телефонам регистратуры ИДНЭ им. Свт. Луки

Полный текст:

  • Аннотация
  • Об авторах
  • Список литературы
  • Cited By

1. Алиханов А.А. Эпилептические энцефалопатии раннего детского возраста. В кн.: Эпилептология детского возраста. Под ред. А.С. Петрухина. М.: Медицина, 2000. С. 203–26. [Alikhanov A.A. Epileptic

2. encephalopathies of early infancy In: Epileptology of childhood. A.S. Petrukhin (ed.). Moscow: Medicine, 2000. Pp. 203–26. (In Russ.)].

3. Бадалян Л.О., Темин П.А., Никанорова М.Ю. и др. Инфантильные спазмы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 1989;89(12):90–5. [Badalyan L.O., Tyomin P.A., Nikanorova M.Yu. et al. Infantile spasms. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 1989;89(12):90–5. (In Russ.)].

4. Глухова Л.Ю. Дифференциальный диагноз эпилепсии со схожими пароксизмальными состояниями и синдромами. В кн.: Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Под ред. К.Ю. Мухина, А.С. Петрухина, М.Б. Миронова. М., 2008. С. 191–210. [Glukhova L.Yu. Differential diagnosis of epilepsy with similar paroxysmal states and syndromes. In: Epileptic syndromes. Diagnostics and therapy. K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, M.B. Mironov (eds.). Мoscow, 2008. Pp. 191–210. (In Russ.)].

5. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Кременчугская М.Р., Петрухин А.С. Видео- ЭЭГ-мониторинг в диагностике эпилептического негативного миоклонуса. Русский журнал детской неврологии 2009;4(2):51–9. [Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Kremenchugskaya M.R., Petrukhin A.S. Video EEG Monitoring in diagnostics of epileptic negative mioclonus. Russian Journal of Child Neurology 2009;4(2):51–9. (In Russ.)].

6. Мухин К.Ю. Синдром Леннокса–Гасто. В кн.: Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 176–224. [Mukhin K.Yu. Lennox–Gastaut syndrome. In: Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Epileptic encephalopathies and similar syndromes of children. Moscow: ArtService Ltd, 2011. Pp. 176–224. (In Russ.)].

7. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Боровиков К.С., Петрухин А.С. Фокальная эпилепсия детского возраста со структурными изменениями в мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами на ЭЭГ (ФЭДСИМ–ДЭПД) (предварительные результаты). Русский журнал детской неврологии 2010;5(1):3–18. [Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Borovikov K.S., Petrukhin A.S. Focal epilepsy of hildhood with structural changes in the brain and benign epileptiform EEG patterns (FECSCB-BEDC) (preliminary results). Russian Journal of Child Neurology 2010;5(1):3–18. (In Russ.)].

8. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Тысячина М.Д. и др. Электро-клиническая характеристика больных симптоматической фокальной эпилепсией с феноменом вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ. Русский журнал детской неврологии 2006;1(1):6–17. [Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Tysyachina M.D. et al. Electroclinical characteristics of patients with symptomatic focal epilepsy with the phenomenon of secondary bilateral synchrony on the EEG. Russian Journal of Child Neurology 2006;1(1):6–17. (In Russ.)].

9. Мухин К.Ю., Холин А.А. Синдром Веста. Лечение и прогноз. В кн.: Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 134–56. [Mukhin K.Yu., Kholin A.A. West syndrome. Treatment and prognosis. In: Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Epileptic encephalopathies and similar syndromes of children. Moscow: ArtService Ltd, 2011. Pp. 134–56. (In Russ.)].

10. Холин А.А., Мухин К.Ю. Синдром Веста. Этиология, электро-клинические характеристики и дифференциальный диагноз. В кн.: Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: Арт-Сервис Лтд, 2011. С. 95–133. [Kholin A.A., Mukhin K.Yu. West syndrome. Etiology, electroclinical characteristics, and differential diagnosis. In: Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Epileptic encephalopathies and similar syndromes of children. Moscow: ArtService Ltd, 2011. Pp. 95–133. (In Russ.)].

11. Arzimanoglou A., Guerrini R., Aicardi J. Aicardi’s epilepsy in children. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott–Raven, 2004. Pр. 38–50.

12. Beaumanoir A., Mira L. Secondary bilateral synchrony: significant EEG pattern in frontal lobe seizures. In: Frontal lobe seizures and epilepsies in children. A. Beaumanoir, F. Andermann, P. Chauvel et al. (eds.). Paris: John Libbey Eurotext, 2003. Pр. 195–205.

13. Berg A.T., Berkovic S.F., Brodie M.J. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Сlassification and Тerminology, 2005–2009. Epilepsia 2010;51(4):676–85.

14. Blume W.T. Lennox–Gastaut syndrome and secondary bilateral synchrony: a comparison. In: Epileptic seizures and syndromes. P. Wolf (еd.). London, 1994. Pр. 285–97.

15. Blume W.T., Luders H.O., Mizrahi Е. et al. Glossary of descriptive terminology for ictal semiology: report of the ILAE task force on classification and terminology. Epilepsia 2001;42(9):1212–8.

16. Cerullo A., Marini C., Carcanglu R. et al. Clinical and video-polygraphic features of epileptic spasms in adults with cortical migration disorder. Epileptic Disord 1999;1(1):27–33.

17. Chugani H.T., Asano E., Sood S. Surgical treatment of West syndrome. In: Progress in epileptic spasms and West syndrome. F. Guzzetta, B. Dalla Bernardina, R. Guerrini (еds.). UK: J.L., 2007. Pр. 143–51.

18. de Menezes M.A., Rho J.M. Clinical and electrographic features of epileptic spasms persisting beyond the second year of life. Epilepsia 2002;43(6):623–30.

19. Doose H. EEG in childhood epilepsy. Hamburg: John Libbey, 2003. P. 272–99.

20. d'Orsi G., Demaio V., Minervini M.G. Adult epileptic spasms: a clinical and videopolygraphic study. Epileptic Disord 2007;9(3):276–83.

21. Dulac O., Chiron C., Robain O. еt al. Infantile spasms: a pathophysiological hypothesis. Semin Pediatr Neurol 1994;1(2):83–9.

22. Engel J.; International League Against Epilepsy (ILAE). A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796–803.

23. Engel J. Jr. Report of the ILAE сlassification сore group. Epilepsia 2006;47(9):1558–68.

24. Ferrari T.P., Hamad A.P., Caboclo L.O. et al. Atypical presentation in Rasmussen encephalitis: delayed late-onset periodic epileptic spasms. Epileptic Disord 2011;13(3):321–5.

25. Gobbi G., Bruno L., Pini A. et al. Periodic spasms: an unclassified type of epileptic seizures in childhood. Dev Med Child Neurol 1987;29(6):766–75.

26. Gobbi G., Frattini D., Boni A. et al. Spasms outside West syndrome. In: Progress in epileptic spasms and West syndrome. F. Guzzetta, B. Dalla Bernardina, R. Guerrini (eds.). UK: J.L., 2007. Pр. 71–82.

27. Gobbi G., Pini A., Parmeggiani A. еt al. Periodic spasms in cortical dysplasia. In: Dysplasias of Cerebral Cortex and Epilepsy. R. Guerrini еt al. (еds.). N.Y.: Lippincott– Raven, 1996. Pр. 311–21.

28. Guerrini R., Andermann F., Canapicchi R. et al. Dysplasias of cerebral cortex and epilepsy. Philadelphia: Lippincott–Raven, 1996. 461 р.

29. Guzzetta F., Dalla Bernardina B., Guerrini R. Progress in epileptic spasms and West syndrome. UK: J.L., 2007. 175 р.

30. Kaplan P.W., Fisher R.S. Imitators of Epilepsy. 2nd ed. N.Y.: Demos, 2005. 296 р.

31. Labate A., Colosimo E., Gambardella A. et al. Reflex periodic spasms induced by eating. Brain Dev 2006;28(3):170–4.

32. Lo W.D., Donat J.F., Wright F.S. Tonic and myoclonic seizures in Lennox-Gastaut syndrome mistaken as complex partial seizures. J Epilepsy 1991;4:211–5.

33. Ohtahara S., Yamatogi Y. Epileptic encephalopathies in early infancy with suppression-burst. J Clin Neurophysiol 2003;20(6):398–407.

34. Ohtsuka Y., Kobayashi K., Ogino T., Oka E. Spasms in clusters in epilepsies other than typical West syndrome. Brain Dev 2001;23(7):473–81.

35. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Epileptic spasms and partial seizures as a single ictal event. Epilepsia 2003;44(5):693–700.

36. Panayiotopoulos C.P. A сlinical guide to epileptic syndromes and their treatment. London: Springer-Verlag, 2007. 578 р.

37. Pini A., Merlini L., Tomé F.M. et al. Merosin-negative congenital muscular dystrophy, occipital epilepsy with periodic spasms and focal cortical dysplasia. Report of three Italian cases in two families. Brain Dev 1996;18(4):316–22.

38. Tassinari C.A., Ambrosetto G. Tonic seizures in the Lennox–Gastaut syndrome: semiology and differential diagnosis. In: The Lennox–Gastaut syndrome. E. Niedermeyer, R. Degen (еds.). N.Y., 1988. Pр. 109–24.

39. Tinuper P., D'Orsi G., Bisulli F. et al. Malformation of cortical development in adult patients. Epileptic Disord 2003;5 Suppl 2:S85–90.

40. Vendrame M., Guilhoto L.M., Loddenkemper T. et al. Outcomes of epileptic spasms in patients aged less than 3 years: single-center United States experience. Pediatr Neurol 2012;46(5):276–80.

41. West W.J. On a particular form of infantile convulsions. Lancet 1841;1:724–5.

42. Zellweger H. Krampfe in kindersalter. Helvet Pediatr Acta 1948;Suppl 5:1.



Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Полный текст:

  • Аннотация
  • Об авторе
  • Список литературы
  • Cited By

д.м.н., профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета, ул. Островитянова, 1, Москва 117997;

детский невролог, эпилептолог, клинический нейрофизиолог отделения психоневрологии №2, Ленинский проспект, 117, Москва 117513

1. Engel J.R., International League Against Epilepsy (ILAE). A Proposed Diagnostic Schema for People with Epileptic Seizures and with Epilepsy. Epilepsia. 2001; 42 (6): 796-803.

2. Scheffer I. E., Berkovic S., Capovilla G., Connolly M.B., French J., Guilhoto L., Hirsch E., Jain S., Mathern G.W., Moshé S. L., Nordli D.R., Perucca E., Tomson T., Wiebe S., Zhang Y.H., Zuberi S.M. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017; 58 (4): 512-521. doi: 10.1111/epi.13709.

3. Fisher R.S., Cross J.H., French J.A., Higurashi N., Hirsch E., Jansen F. E., Lagae L., Moshé S. L., Peltola J., Roulet Perez E., Scheffer I. E., Zuberi S.M. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017; 58 (4): 522-530. doi: 10.1111/epi.13670.

4. Tassinari C.A., Cantalupo G., Rios-Pohl L., Giustina E.D., Rubboli G. Encephalopathy with status epilepticus during slow sleep: “the Penelope syndrome”. Epilepsia. 2009; 50 (7): 4-8.

5. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М. 2011; 680 с.

6. Schwab R.S. A method of measuring consciousness in Petit Mal epilepsy. J. Nerv. Ment. Dis. 1939; 89: 690-691.

7. Landau W.M., Kleffner F. Syndrome of acquired aphasia with convulsive disorder in children. Neurology. 1957; 7: 523-530.

8. Patry G., Lyagoubi S., Tassinari C.A. Subclinical electrical status epilepticus induced by sleep in children. Arch. Neurol. 1971; 24: 242-252.

9. Зенков Л.Р. Непароксизмальные эпилептические расстройства. М. 2007; 278 с.

10. Карлов В.А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Руководство для врачей. М. 2010; 719 с.

11. Doose H., Baier W.K. Benign partial epilepsy and related conditions: multifactorial pathogenesis with hereditary impairment of brain maturation. Eur. J. Pediatr. 1989; 149:152-158.

12. Aicardi J., Chevrie J.-J. Atypical benign partial epilepsy of childhood. Dev. Med. Child. Neurol. 1982; 24: 281-292.

13. Deonna T., Ziegler H. L., Despland P.A. Combined myoclonic – astatic and “benign” focal epilepsy of childhood (“atypical benign partial epilepsy of childhood”). A separate syndrome. Neuropediatrics. 1986; 17: 144-151.

14. Fejerman N., Caraballo R., Tenembaum S. Atypical evolutions of benign localization – related epilepsies in children: are they predictable? Epilepsia. 2000; 41 (4): 380-390.

15. Martínez Bermejo A., Pascual Castroviejo I., López Martín V., Arcas J., Pérez Higueras A. Acquired aphasia syndrome with epilepsy (Landau-Kleffner syndrome) secondary to cerebral arteritis. 4 cases. Neurologia. 1989; 4 (8): 296-299.

16. Deonna T. Acquired epileptiform aphasia in children (Landau – Kleffner syndrome). J. Clin. Neurophysiol. 1991; 8 (2): 288-298.

17. Beaumanoir A. The Landau – Kleffner syndrome. In: Eds.: J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet и соавт. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London. 1992; 231-244.

18. Мухин К.Ю., Холин А.А., Петрухин А.С., Глухова Л.Ю., Зайцева М.Н. Электроклиническая характеристика синдрома Ландау-Клеффнера. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2003; 103 (9): 16-27.

19. Echenne B., Cheminal R., River F. Epileptic electroencephalographic abnormalities and developmental dysphasias: a study of 32 patients. Brain Dev. 1992; 14: 216-225.

20. Scheffer I., Jones L., Pozzebon M. и соавт. Autosomal dominant rolandic epilepsy and speech dyspraxia: a new syndrome with anticipation. Ann. Neurol. 1995; 38 (4): 633-642.

21. Tuchman R. F., Rapin I. Regression in pervasive developmental disorders: seizures and epileptiform electroencephalogram correlates. Pediatrics. 1997; 99: 560-566.

22. Nass R., Gross A., Devinsky O. Autism and autistic epileptiform regression with occipital spikes. Developmental Medicine & Child Neurology. 1998; 40: 453-458.

23. Roulet-Perez E.R., Davidoff V., Despland P.A., Deonna T. Mental and behavioral deterioration of children with epilepsy and CSWS: acquired epileptic frontal syndrome. Dev. Med. Child Neurol. 1993; 35: 661-674.

24. Guerrini R., Belmonte A., Genton P. Antiepileptic drugs-induced worsening of seizures in children. Epilepsia. 1998; 39 (3): 2-10.

25. Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии с электрическим статусом медленноволнового сна (ESES). Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016; 8 (1): 62-65. DOI: 10.17749/2077-8333.2016.8.1.062-065.

26. Холин А.А., Заваденко Н.Н., Ильина Е.С., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Халилов В.С., Косякова Е.С. Зависимость эффективности и безопасности топирамата от возраста пациентов и форм эпилепсии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2013; 113 (4-2): 45-51.

27. Холин A.A., Заваденко Н.Н., Федонюк И.Д., Ильина Е.С. Эффективность и безопасность применения леветирацетама у детей с электрическим эпилептическим статусом медленноволнового сна (Electrical status epilepticus during slow-wave sleep – ESES). Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2017; 9 (2): 21-28. DOI: 10.17749/2077-8333.2017.9.2.021-028.

28. Холин A.A., Заваденко Н.Н., Ильина Е.С., Колпакчи Л.М., Федонюк И.Д., Есипова Е.С. Пептидергическая ноотропная терапия при детском церебральном параличе в сочетании с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2017; 117 (9): 37-42. DOI: 10.17116/jnevro20171179137-42.



Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.


Также рекомендуем скачать

Авторы: Мухин К.Ю., Глухова Л.Ю., Бобылова М.Ю., Чадаев В.А., Петрухин А.С.

4-е издание Руководства для врачей – результат 3-х последних лет работы ведущих сотрудников ИДНЭ им. Свт. Луки.

Аннотация

Монография посвящена диагностике и лечению эпилепсии. Выполнена в виде краткого руководства для практических врачей, в котором изложены основные аспекты эпилептологии. Впервые подробно представлена новая классификация эпилептических приступов 2017 года, этиологическая классификация эпилепсии, а также основные дефиниции, согласно последним рекомендациям Международной Противоэпилептической Лиги (ILAE).

В Руководстве представлены разделы по диагностике эпилепсии: основы визуального анализа ЭЭГ, методы нейровизуализации, принципы прехирургической диагностики. Отдельные главы посвящены генетическим формам эпилепсии, дифференциальной диагностике эпилепсии с пароксизмальными неэпилептическими состояниями.

Подробно рассматривается клиника и диагностика эпилепсии в целом и отдельных эпилептических синдромов. Особое внимание уделено дифференцированному лечению различных форм эпилепсии с применением современных стандартов антиэпилептической терапии. Указаны этапы лечения, базовые и вспомогательные препараты, эффективные комбинации с точными дозировками. Рассмотрены факторы прогноза эпилепсии.

Руководство дополнено разделом, посвященным побочным эффектам антиэпилептических препаратов.

Монография предназначена для практических врачей: неврологов, психиатров, эпилептологов, специалистов по функциональной диагностике.

Предисловие

В монографии рассматриваются общие принципы диагностики эпилепсии, основные этапы диагностического поиска, осуществляемые эпилептологическим центром высшего уровня – от эпилептического приступа до конкретного эпилептического синдрома. Представлено подробное описание и критерии диагностики основных эпилептических синдромов у пациентов детского возраста и взрослых. Отдельно изучены особенности течения и прогноз эпилепсии при различных генетических заболеваниях нервной системы. Раздел, посвященный генетическим аспектам эпилепсии, содержит большое количество таблиц, которые систематизируют и упрощают восприятие огромной информации. Во всех разделах особое внимание уделено, как общим принципам терапии, так и лечению отдельных эпилептических синдромов. Авторы приводят международные и отечественные рекомендации по терапии эпилепсии, с учетом схем дозирования и побочных эффектов препаратов, а также представляют собственный многолетний опыт лечения больных эпилепсией.

В Руководстве содержатся базовые сведения по основам визуального анализа ЭЭГ и методов нейровизуализации. Данные разделы написаны ведущими экспертами нашей страны; иллюстрированы большим количеством электроэнцефалограмм и снимков МРТ головного мозга.

В Руководстве детально рассмотрены различные аспекты дифференциального диагноза между эпилептическими и неэпилептическими приступами, такими как парасомнии, синкопальные состояния, психогенные приступы, стереотипии, дистонические атаки и другие. Это особенно важно для детских неврологов, постоянно встречающихся в своей практике с огромным количеством неэпилептических пароксизмальных состояний, которые весьма скудно представлены в литературе и вызывают большие сложности в их интерпретации.

Важной частью руководства является раздел, посвященный дифференцированному лечению различных форм эпилепсии с применением новейших антиэпилептических препаратов. В нем подробно рассматриваются этапы лечения, базовые и вспомогательные препараты, эффективные лекарственные комбинации. Обсуждаются факторы прогноза эпилепсии. Отдельная глава посвящена основам прехирургической диагностики и хирургическому лечению больных резистентными формами эпилепсии. Представлены критерии резистентности, показания к хирургическому вмешательству, международные стандарты подготовки пациентов к операции.

Принципиально новый раздел монографии представляет детальное описание побочных эффектов антиэпилептических препаратов, включая нейроэндокринное и тератогенное воздействие. Рассматриваются методы профилактики и коррекции этих нарушений.

Монография предназначена для практических врачей: неврологов, психиатров, эпилептологов, специалистов по функциональной диагностике.

Профессор кафедры неврологии ФУВ ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, Д.м.н., профессор И.Г. Рудакова.

В книге обобщены новейшие данные в области эпилептических энцефалопатий. Особое внимание при описании синдромов уделено критериям диагноза, дифференциальной диагностике и лечению. Представлена последовательность назначения антиэпилептических препаратов, их дозировки, возможные побочные эффекты. Описаны схемы назначения кортикостероидов. Книга иллюстрирована примерами историй болезней, рисунками ЭЭГ и МРТ. Последняя часть книги посвящена диагностике наследственных заболеваний и хромосомных аномалий, сочетающихся с эпилепсией. Книга предназначена для неврологов, психиатров, генетиков, врачей функциональной диагностики.

Книгу можно приобрести в ИДВНЭ им Свт Луки (г. Москва, ул Академика Анохина, д 9, 8495 181 31 01).

Эпилептические энцефалопатии — наиболее драматичный раздел педиатрической неврологии. В большинстве случаев у детей развиваются частые тяжелые полиморфные эпилептические приступы, постоянная продолженная эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме и выраженные нарушения высших психических функций. У некоторых больных эпилептические приступы могут отсутствовать, но в клинике наблюдаются тяжелые когнитивные, поведенческие и речевые нарушения. Это случаи так называемой когнитивной эпилептиформной дезинтеграции.

Представленная книга — результат нашей практической и преподавательской работы на кафедре неврологии и нейрохирургии педиатрического факультета РГМУ им. Н.И. Пирогова (включая курс ФУВ), в Институте детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки, отделениях психоневрологии 1 и 2 РДКБ, 6 отделении ДПБ № 6 г. Москвы.
Особая благодарность заведующему лабораторией ВЭМ Института детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки, доценту к.м.н. М.Б. Миронову и заведующему отделением лучевой диагностики РДКБ профессору А.А. Алиханову. Благодарим заведующих отделениями клиник РДКБ и ДПБ № 6 — С.В. Пилию, Е.С. Ильину, О.В. Гаман, а также врачей отделений.

Конечная задача данной книги — улучшить качество диагностики и оптимизировать своевременно назначенное лечение детям, больным эпилептическими энцефалопатиями.
Представленный материал, как нам кажется, будет интересен не только для неврологов и психиатров, но и для врачей функциональных методов диагностики, психологов.
Дорогие коллеги, больших успехов Вам в тяжелейшей работе, больше вылеченных пациентов и счастливых семей!

С глубоким уважением, коллектив авторов


ЧАСТЬ 1 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ: ДЕФИНИЦИЯ И КЛАССИФИКАЦИЯ
К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин ………………………………………………………………………..15

ЧАСТЬ 2 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ НЕОНАТАЛЬНОГО И МЛАДЕНЧЕСКОГО ВОЗРАСТА………………………………23

2.1. Ранняя (неонатальная) миоклоническая энцефалопатия
А.А. Холин, К.Ю. Мухин……………………………………………………………………………………………………24
2.2. Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с супрессивно-взрывным паттерном на ЭЭГ (синдром Отахара)
А.А. Холин, К.Ю. Мухин, А.А. Алиханов, А.С. Петрухин………………………………………38
2.3. Тяжелая эпилепсия с множественными независимыми фокусами спайков (SE-MISF, синдром Марканда-Блюме-Отахара, синдром Отахара II)
А.А. Холин……………………………………………………………………………………………61
2.4. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества
А.А. Холин……………………………………………………………………………………………79
2.5. Синдром Веста……………………………………………………………………………………95
2.5.1.Этиология, электроклинические характеристики и дифференциальный диагноз
А.А. Холин, К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………….95
2.5.2.Лечение и прогноз
К.Ю. Мухин, А.А. Холин……………………………………………………………………………134
2.6. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве)
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………157

ЧАСТЬ 3 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА………..175

3.1. Синдром Леннокса-Гасто
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………176
3.2. Синдром гемиконвульсивных приступов, гемиплегии и эпилепсии (синдром ННЕ)
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………225
3.3. Разрушительная эпилептическая энцефалопатия у детей школьного возраста
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………243
3.4. Эпилепсия Кожевникова
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов, Н.Е. Кваскова, А.С. Петру хин……………………………………252
3.5. Энцефалит Кожевникова-Расмуссена
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………278
3.6. Гемимегалэнцефалия
К.Ю. Мухин, В.А. Чадаев, А.А. Холин, А.А. Алиханов, А.С. Петрухин……………………….300

ЧАСТЬ 4 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ
ПОСТОЯННОЙ ПРОДОЛЖЕННОЙ ЭПИЛЕПТИФОРМНОЙ АКТИВНОСТЬЮ
В ФАЗЕ МЕДЛЕННОГО СНА НА ЭЭГ ………………………………………………………321

4.1. Синдром псевдо-Леннокса
(атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста)
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………322
4.2. Синдром Ландау-Клеффнера (приобретенная эпилептическая афазия)
К.Ю. Мухин, А.А. Холин……………………………………………………………………………343
4.3. Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом в фазе медленного сна
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов, А.А. Холин, Л.Ю. Глухова……………………………………….366
4.4. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция и схожие синдромы
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………390

ЧАСТЬ 5 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЯХ И ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЯХ……………………………………427

5.1. Наследственные заболевания и хромосомные аномалии, сопровождающиеся эпилепсией:
общие черты и краткая семиология
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………428
5.2. Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)
Ю.К. Мухин, К.Ю. Мухин………………………………………………………………………….434
5.3. Синдром Миллера-Дикера
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………439
5.4. Синдром Айкарди
(инфантильные спазмы, агенезия мозолистого тела, хориоретинальные лакуны)
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов………………………………………………………………………448
5.5. Болезнь Тея-Сакса (СМ-2 ганглиозидоз типа В, ранняя детская амавротическая идиотия)
А.А. Холин, С.В. Михайлова, К.Ю. Мухин………………………………………………………..456
5.6.Болезнь Галлервордена-Шпатца
К.Ю. Мухин, Э.Ю. Волкова, С.В. Пилия, Г.Н. Дунаевская, А.А. Алиханов, А.С. Петрухин….468
5.7.Синдром Дауна
М.Б. Миронов, К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин……………………………………………………..482
5.8.Синдром кольцевой 20 хромосомы
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов, А.С. Петрухин………………………………………………………495
5.9. Синдром Ретта
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………507
5.10. Синдром Ангельмана
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов………………………………………………………………………..520
5.11. Синдром Прадера-Вилли
А.А. Холин, Е.С. Ильина, К.Ю. Мухин…………………………………………………………..535
5.12. Синдром Смит-Магенис
А.А. Холин, К.Ю. Мухин………………………………………………………………………….547
5.13. МЕLАS-синдром
(митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов………………………………………………………………………561
5.14. Нейрональные цероидные липофусцинозы
С.В. Михайлова……………………………………………………………………………………..573
5.15. Болезнь Гентингтона
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………588
5.16. Туберозный склероз
А.А. Алиханов, А.А. Демушкина, А.С. Петрухин……………………………………………….602
5.17. Синдром Штурге-Вебера
А.А. Холин, Е.С. Ильина, К.Ю. Мухин…………………………………………………………..630
5.18. Гипомеланоз Ито (ахроматическое недержание пигмента)
К.Ю. Мухин………………………………………………………………………………………..644
5.19. Болезнь Унферрихта-Лундборга
К.Ю. Мухин………………………………………………………………………………………..651
5.20. Болезнь Лафора
К.Ю. Мухин………………………………………………………………………………………..666

Информацию о приобретении книги можно узнать по телефонам регистратуры ИДНЭ им. Свт. Луки

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.