Не уточненные формы эпилепсии

Общепринятой классификации эпилепсии до сих пор нет, что объясняется различными взглядами на ее этиологию и патогенез, хотя в послевоенные годы предпринимались огромные усилия специалистов разных стран по созданию систематики этого заболевания, которая могла бы стать приемлемой для большинства психиатров и невропатологов. К числу последних систематик относятся Международная классификация эпилепсии Международной лиги борьбы с эпилепсией (1989) и МКБ-10. Однако существовавшие ранее классификации представляют тоже большой интерес, ибо они отражают нозологические, клинические, локализационные, патогенетические и другие представления на разных этапах изучения этого заболевания и сложность его систематики. Любая классификация эпилепсии отражает, как правило, какую-либо одну особенность клинической картины или патогенеза заболевания. Созданию единой, унифицированной классификации эпилепсии препятствуют не только разногласия по поводу ее этиологии и патогенеза, но и крайнее разнообразие проявлений заболевания, нередко наблюдаемое у одного и того же больного. Одни исследователи ограничиваются разделением эпилепсии на генуинную и симптоматическую, другие выделяют типы течения болезни в зависимости от преобладания судорожных или бессудорожных пароксизмов или даже особенностей их структуры. Систематика эпилепсии нередко основывается на частоте и ритмичности пароксизмов (эпилепсия с частыми и редкими припадками, эпилепсия с интермиттирующим, нарастающим и неправильным ритмом припадков), времени возникновения пароксизмов (эпилепсия пробуждения, ночная эпилепсия), возрасте к началу болезни (детская эпилепсия, поздняя эпилепсия), прогредиентности (доброкачественная и злокачественная). В основе классификации нередко лежит локализация эпилептического очага, в связи с чем выделяют корковую, височную, диэнцефальную и другие виды эпилепсии.

Ранее широко была известна классификация Z Servit, основанная на патогенетическом принципе Автор исходил из того, что возникновение пароксизмов обусловлено взаимодействием трех факторов эпилептогенного раздражителя, эпилептогенного очага и судорожной готовности мозга. По мнению Z Servit, в зависимости от ведущего фактора можно выделять первичную, фокальную (вторичную) и рефлекторную эпилепсию. При первичной эпилепсии (по существу генуинной) основная роль принадлежит, как указывал Z Servit, повышенной судорожной готовности, врожденной или приобретенной в ранние годы жизни. При очаговой эпилепсии основной причиной заболевания является образование эпилептогенного очага в мозге вследствие травм или воспалительных поражений последнего, припадки в этом случае адверсивные. При рефлекторной эпилепсии Z Servit отводил основную роль в возникновении припадка эпилептогенному раздражителю, индивидуальному для каждого больного. При рефлекторной эпилепсии развитие припадков связано с повышенной чувствительностью периферического или коркового конца соответствующего анализатора. Как только действие эпилептогенного раздражителя прекращается, припадки исчезают. Основным недостатком классификации Z Servit являлось отсутствие полноценной клинической характеристики выделенных групп.

Несмотря на несомненную ценность систематики, предложенной D Janz, классификацию эпилепсии по синдромальному принципу (т.е. в зависимости от структуры припадка) вряд ли можно признать удовлетворительной, поскольку структура припадка — весьма неустойчивый критерий. Преобладание тех или иных пароксизмов часто отражает только определенный этап, а не болезнь в целом. Кроме того, ограничиваясь лишь характеристикой припадков, автор по существу не затрагивает такие важные параметры, как течение эпилепсии, изменения личности, прогредиентность болезненного процесса и др.

В систематике эпилепсии значительное место принадлежит особенностям пароксизмов Большинство классификаций пароксизмальных расстройств основывается на клинико-феноменологическом и неврологическом (локализация эпилептического очага) принципах Так были построены Венская классификация, принятая Международной противоэпилептической лигой (1964), и основанная на ней классификация эпилептических пароксизмов П М Сараджишвили (1969). В последней выделяются I Генерализованные (общие) припадки 1) большие судорожные припадки, 2) малые припадки (абсансы, миоклонические припадки, акинетические припадки), 3) эпилептическое состояние (status epilepticus), II Очаговые (фокальные) припадки 1) двигательные (джексоновские, адверсивные, жевательные, тонические постуральные, миоклонические), 2) чувствительные (сенсорные) припадки (соматосенс орные, зрительные, слуховые, обонятельные, вкусовые), приступы головокружения; 3) психические припадки, пароксизмальные нарушения психики (кратковременные психозы, сумеречные, сноподобные состояния, дисфории), эпилептические психозы, 4) автоматизмы; 5) речевые припадки (припадки потери артикуляции, собственно афатические припадки); 6) рефлекторные припадки.

Это одна из самых исчерпывающих классификаций пароксизмов, однако и она имеет недостатки. Прежде всего в ней не выдержано единство принятых критериев, например в группу очаговых припадков наряду с различными формами пароксизмов, определяемых на основании клинико-феноменологического критерия, включены рефлекторные припадки, которые выделяются по патогенетическому признаку. Кроме того, вызывает серьезные возражения включение в группу генерализованных припадков эпилептических состояний. Они могут состоять и из фокальных судорожных припадков Спорным остается включение в классификацию пароксизмальных расстройств эпилептических психозов, не соответствующих определению пароксизмов. Жесткое разграничение генерализованных и парциальных пароксизмальных расстройств также содержит известные противоречия В частности, у одного и того же больного нередко существуют или взаимно переходят друг в друга парциальные и генерализованные припадки, что дало основание некоторым авторам рассматривать оба вида пароксизмов как отражение различных стадий одной болезни.

Некоторые исследователи эпилепсии основывают систематику пароксизмов на чисто клинических критериях. Одни из них делят пароксизмы на судорожные и бессудорожные, другие выделяют судорожные, малые, психомоторные и диэнцефальные пароксизмы, третьи — малые, большие и локальные и т. п. Наиболее адекватно подразделение пароксизмов при эпилепсии на судорожные и бессудорожные, так как именно этот признак обычно определяет вариант, прогредиентность, а нередко и топическую диагностику заболевания.

Начиная с 90-х годов наибольшее распространение во всех странах получила Международная классификация эпилепсии, принятая на конгрессе Международной лиги борьбы с эпилепсией в октябре 1989 г. в Нью-Дели, США [Бурд Г. С., 1995]. Эта классификация построена на двух принципах дифференциации заболевания: первый из них связан с разделением эпилепсии на генерализованную и эпилепсию, характеризующуюся определенной локализацией эпилептического очага; второй — с выделением эпилепсии известной этиологии, т. е. симптоматической эпилепсии, и так называемой идиопатической эпилепсии. Симптоматическая эпилепсия рассматривается как следствие известных или предполагаемых болезней головного мозга, идиопатическая — как болезнь, не вызываемая явными причинами, за исключением предполагаемой наследственной предрасположенности. В этой классификации выделяется также криптогенная эпилепсия (болезнь с неустановленной, скрытой причиной). Криптогенная эпилепсия не соответствует ни идиопатической, ни симптоматической эпилепсии, хотя большинство ее видов могут быть отнесены к симптоматической эпилепсии неизвестной этиологии.

Здесь мы приводим краткий вариант Международной классификации эпилепсии (более полное ее изложение дается в статье Г. С. Бурд, опубликованной в 1995 г.) 2 .

МЕЖДУНАРОДНАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ЭПИЛЕПСИИ, ПРИНЯТАЯ МЕЖДУНАРОДНОЙ ЛИГОЙ БОРЬБЫ С ЭПИЛЕПСИЕЙ (1989)

1. Эпилепсия и эпилептические синдромы, связанные с определенной локализацией эпилептического очага (фокальная, локальная, парциальная эпилепсия)

1.1 Идиопатическая локально обусловленная эпилепсия (связанная с возрастными особенностями)

1.2. Симптоматическая локально обусловленная эпилепсия

1.3. Криптогенная локально обусловленная эпилепсия

2. Генерализованная эпилепсия и эпилептические синдромы

2.1. Идиопатическая генерализованная эпилепсия (связанная с возрастными особенностями)

2.2. Генерализованная криптогенная или симптоматическая эпилепсия (связанная с возрастными особенностями)

2.3. Генерализованная симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы

2.3.1. Генерализованная симптоматическая эпилепсия неспецифической этиологии (связанная с возрастными особенностями)

2.3.2. Специфические синдромы

3. Эпилепсия и эпилептические синдромы, которые не могут быть отнесены к фокальным или генерализованным

3.1. Эпилепсия и эпилептические синдромы с генерализованными и фокальными припадками

3.2. Эпилепсия и эпилептические синдромы без определенных проявлений, характерных для генерализованных или фокальных припадков

4. Специальные синдромы

4.1. Припадки, связанные с определенной ситуацией 4 2. Единичные припадки или эпилептический статус

МЕЖДУНАРОДНАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ БОЛЕЗНЕЙ 10-ГО ПЕРЕСМОТРА (МКБ-10)

G40 Эпилепсия

G40.0 Локализованная (фокальная) (парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными припадками с фокальным началом

Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области

Детская эпилепсия с пароксизмальной активностью на ЭЭГ в затылочной области

G40.1 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с простыми парциальными припадками

Приступы без изменения сознания

Простые парциальные припадки, переходящие во вторично генерализованные припадки

G.40.2 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками

Приступы с изменением сознания, часто с эпилептическим автоматизмом

Комплексные парциальные припадки, переходящие во вторично генерализованные припадки

G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы

миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста

неонатальные судороги (семейные)

Детские эпилептические абсансы [пикнолепсия]

Эпилепсия с большими судорожными припадками [grand mal] при пробуждении

миоклоническая эпилепсия [импульсивный малый припадок, petit mal]

Неспецифические эпилептические припадки

G40.4 Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов

Синдром Леннокса — Гасто

Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия

G40.5 Особые эпилептические синдромы

Эпилепсия парциальная непрерывная [Кожевникова]

Эпилептические припадки, связанные с.

• применением лекарственных средств

• воздействием стрессовых факторов

При необходимости идентифицировать лекарственное средство используют дополнительный код внешних причин (класс XX)

G40.6 Припадки grand mal неуточненные (с малыми припадками [petit mal] или без них)

G40.7 Малые припадки [peti t mal] неуточненные без припадков grand mal

G40.8 Другие уточненные формы эпилепсии

Эпилепсия и эпилептические синдромы, не определенные как фокальные или генерализованные

G40.9 Эпилепсия неуточненная

G41 Эпилептический статус

G41.0 Эпилептический статус g rand mal (судорожных припадков)

Тонико-клонический эпилептический статус

G41.1 Эпилептический статус petit mal (малых припадков)

Эпилептический статус абсансов

IG41.2 Сложный парциальный эпилептический статус

G41.8 Другой уточненный эпилептический статус

G 41.9 Эпилептический статус неуточненный

Последние две классификации также имеют недостатки и, вероятно, по мере дальнейшего изучения эпилепсии будут совершенствоваться. Они, однако, и сейчас способствуют взаимопониманию специалистов разных стран и развитию международного научного сотрудничества.

Эпилепсия является самым часто диагностируемым заболеванием нервной системы. Ею страдает треть населения Планеты.

В головном мозге формируется очаг возбуждения, который провоцирует эпилептические припадки.

Видов эпилепсии очень много. Некоторые из них проходят с возрастом, другие стремительно прогрессируют и приводят к инвалидности. На сегодняшний день летальный исход наступает в 30% случаев из-за развития эпилептического статуса.

Классификация заболевания у детей и взрослых людей

Какие виды эпилепсии бывают? С каждым годом классификация патологии становится все обширнее, добавляются новые разновидности эпилепсии.

По способу происхождения болезнь бывает врожденной или приобретенной.

В приобретенной виноваты внешние факторы: опухоли, травмы, интоксикация, инфекционные болезни.

Согласно международной классификации, эпилепсия делится по типу припадка:

фокальная;
парциальная;
роландическая;
эпилепсия Кожевникова.

Генерализованная форма. Припадки носят генерализованный характер, не удается точно установить очаг возбуждения. К данному типу относятся:

детская абсансная эпилепсия;
миоклоническая;
доброкачественные судороги новорожденных;
криптогенная;
идиопатическая.

Если подразделять заболевание по участкам мозга, где формируется эпилептический очаг, то можно выделить следующие типы болезни:

лобная;

височная;

затылочная эпилепсия.

Если не удается установить причину возникновения эпилепсии, то она считается идиопатической.

В данном случае говорят о наследственном факторе, обычно у эпилептика ближайшие родственники также страдают от недуга.

Когда наследственный фактор отсутствует, но причину заболевания выявить невозможно, такую эпилепсию называют криптогенной.

Симптоматической считается болезнь, если точно выявлены заболевания, спровоцировавшие структурные изменения мозга и приведшие к развитию припадков.

Например, алкогольная, посттравматическая, постинсультная эпилепсия — это симптоматические типы недуга.

Характеристика, причины и симптомы

Впервые заболевание описал английский ученый Джексон. Относится к фокальному симптоматическому типу, затрагивающему один участок коры головного мозга. По МКБ имеет шифр G40.2.

Причиной развития джексоновской эпилепсии выступают внешние факторы: травмы, инфекции, опухоли, операции, гипоксия плода, сложные роды. Припадки начинаются с судорог, например, в пальцах одной руки.

Особенностью является их периодическое повторение в одной и той же области.

При этом больной не теряет сознания, может управлять своим состоянием.

Если причиной является растущая опухоль, то судороги с каждым разом будут охватывать все больший участок конечности.

Двустороннее поражение почти не встречается.

Данная форма описана врачом Кожевниковым в 1894 г. Это особый вид коркового типа болезни, причиной которого является клещевой энцефалит. (Код по МКБ G 40.1).

Первые припадки начинаются через 6 месяцев после энцефалита, реже в остром периоде.

Проявляется эпилепсия Кожевникова судорогами мышц лица, рук, парезом конечностей. Также нарушаются сухожильные рефлексы, ухудшается координация движений.

Болезнь поражает и психо-эмоциональную сферу. У больного развиваются фобии, депрессия, снижение интеллекта, симптомы по типу шизофрении.

Относится к доброкачественному типу детской патологии (шифр G 41). Височный тип, впервые проявляется у детей от 2 до 14 лет. Причинами происхождения считают наследственность. У детей, больных данным типом недуга, диагностируется отставание развития коры мозга.

По мере взросления мозговая возбудимость снижается, приступы исчезают. Поэтому роландическую эпилепсию называют доброкачественной.

В большинстве случаев дети полностью выздоравливают к началу подросткового возраста.

Припадки начинаются ночью, во время засыпания или пробуждения.

Проявляются судорогами мышц лица, глотки. Происходит эпилепсия без потери сознания.

Этот вид недуга не влияет на умственное и психическое развитие ребенка.

Любой вид эпилепсии может перерасти в фармакорезистентную, то есть, устойчивую к лекарственным препаратам. Причинами выступают:

некорректное назначение противоэпилептических препаратов;
неправильный прием назначенных лекарств;
преждевременное прекращение терапии;
самолечение.

Основной признак — это отсутствие улучшения при употреблении максимальной дозы лекарства.

Помимо этого, у больного развиваются нарушения психики, постоянные головные боли, ухудшение памяти. Иногда приходится прибегать к хирургическому вмешательству, так как организм не реагирует ни на один препарат.

Для данного вида характерны специфические бессудорожные приступы.

Обычно заболевание начинается в детском возрасте, первые симптомы остаются незамеченными.

Ребенок просто замирает, смотрит в одну точку, не реагирует на внешние раздражители.

Через 5-10 секунд он возвращается к своим делам. Так проявляются типичные абсансы. Для атипичных абсансов характерны: резкие движения, запрокидывание головы, иногда — потеря равновесия.

Причинами развития абсансной эпилепсии являются аномалии внутриутробного развития. При отсутствии лечения могут развиться необратимые нарушения нервной системы. Если терапию начать вовремя, то прогноз благоприятный.

К этому виду относится эпилепсия, при которой удается точно выявить очаг возбуждения. Сюда входит симптоматический, идиопатический, криптогенный тип.

Симптомы фокальной эпилепсии зависят от того, в какой части мозга зафиксировано отклонение.

Если зафиксировано несколько очагов возбуждения, то эпилепсия считается мультифокальной. Прогноз неблагоприятный, больной получает группу инвалидности.

По МКБ 10 ей присвоен номер G 40.3. Объединяет все формы, проявляющиеся генерализованными припадками. Может быть идиопатической и симптоматической. В основе идиопатического типа лежит наследственная предрасположенность.

Симптоматическая развивается вследствие травм, инфекций, опухолей. Во время припадка судороги распространяются симметрично на все группы мышц, конкретных очагов поражения мозга не обнаруживается.

В отличие от генерализованной, парциальная форма характеризуется наличием точного очага нервной возбудимости.

Причинами выступают внешние факторы и генетическая предрасположенность.

Простые парциальные припадки протекают при сохраненном сознании.

У эпилептика начинаются:

Сокращения мускулатуры лица, конечностей.
Слюнотечение.
Зрительные, вкусовые галлюцинации.
Нарушение речи.
Спазмы в животе.

Сложные парциальные припадки сопровождаются потерей сознания, амнезией после приступа. Болезнь быстро прогрессирует, что сопровождается изменениями личности.

лобная;
височная (самый распространенный вид);
затылочная;
теменная.

Установить очаг поражения возможно с помощью ЭЭГ.

Данный тип относится к височному виду. Отличается возникновением приступов во сне.

Ночная эпилепсия может развиться вследствие хронического недосыпания, алкоголизма, естественного старения организма.

Приступ начинается с резкого пробуждения, затем развивается мышечный спазм.

У некоторых бывает недержание мочи, лунатизм.

Ее основу составляют миоклонические пароксизмы (непроизвольные сокращения определенной группы мышц). Относится к генерализованному типу.

Может быть симптоматической, идиопатической, криптогенной. Имеет мультифакторное происхождение.

Болезнь быстро прогрессирует, провоцирует нарушение психики, задержку развития у детей, часто заканчивается эпилептическим статусом.

То есть в головном мозге происходят структурные изменения, провоцирующие гибель нейронов.

В эту группу входят следующие подтипы:

Травматическая, посттравматическая эпилепсия. Провоцирующие факторы — черепно-мозговые травмы. Припадки могут манифестировать сразу после травмы или по истечение нескольких месяцев. Изменения личности бывают, если зафиксированы органические поражения мозга.

Постинсультная. Встречается у 5% больных, перенесших инсульт. Происходит ишемическое поражение нервной ткани, их атрофии.

Характерный признак эпилепсии без судорог — помутнение сознания, проявляющееся внезапно.

У больного возникают галлюцинации, кошмары, бредовые идеи.

Приступ продолжается от нескольких минут до нескольких часов.

Пациент становится опасным для окружающих, может совершить нападение, нанести травмы. Психическое расстройство имеет крайнюю степень выраженности (гнев, ярость). После припадка больной ничего не помнит.

Такой диагноз ставится, когда периодически возникающие судорожные пароксизмы сопровождаются расстройством психики.

В коре мозга происходит разрушение нейронов, они перестают выполнять свои функции, поэтому разрушается психика больного.

Припадки имеют генерализованный тонико-клонический характер.

Встречается очень редко, страдают преимущественно девочки. Дебютирует на 5-6 месяцах жизни, не вызывает когнитивных изменений.

Характерные симптомы: запрокидывания головы, судороги рук, закатывание глаз. При корректном лечении проходит к подростковому возрасту.

Это состояние, при котором мелькающий или яркий свет провоцирует появление судорожных приступов (абсансов, миоклонических, тонико-клонических).

Чаще имеет наследственное происхождение.

При корректном лечении достигается полная ремиссия, необходимо избегать провоцирующих ситуаций, чтобы пароксизмы не возвращались.

При данной форме болезни обострение происходит во время менструации у женщин. Является результатом циклического гормонального колебания. Судорожная активность повышается при увеличении числа эстрогенов.

Поэтому пароксизмы возникают перед самой менструацией и перед овуляцией.

Помимо противосудорожных препаратов, для лечения катамениальной эпилепсии назначают гормональные средства.

Данная форма болезни отличается вегетативными пароксизмами. У больного начинается повышенное потоотделение, приступ тахикардии, нарушение терморегуляции, скачки давления.

Нередко наблюдаются: икота, усиленная кишечная перистальтика, чувство тревоги, страха. Может быть потеря сознания, усиленное мочеиспускание после припадка. Болезни развивается на фоне опухоли, травмы, инфекции.

Редкая форма, чаще диагностируется у детей.

В виду редкости заболевания, точные причины происхождения до сих пор не установлены.

Отличие от других типов — в абдоминальной симптоматике при отсутствии патологий органов ЖКТ:

Тошнота.
Рвота.
Боли в животе.
Спутанность сознания.
Тонико-клонические судороги.
Засыпание после приступа.

Некоторые неврологические заболевания имеют симптоматику, схожую с проявлениями эпилепсии. Это характерно для таких состояний, как:

Сердечная аритмия.
Нарушение кровоснабжения мозга.
Катаплексия (неожиданный коллапс вследствие сильных эмоций).
Подергивания ног, вызванные перенапряжением.
Простые обмороки, вызванные недостаточным притоком крови к голове.

Во всех вышеперечисленных случаях отсутствует повышенная судорожная активность мозга. К данному типу относится так называемая психогенная эпилепсия.

Психогенные приступы похожи на эпилептические пароксизмы, но они вызваны эмоциональными факторами.

Они могут быть сознательными, то есть человек использует их для достижения своей цели, или бессознательными, возникающими вследствие сильного психического напряжения.

Основное отличие психогенных приступов — в наличии предшествующей стрессовой ситуации, постепенном нарастании и прекращении, сохранении сознания, отсутствии травматизации, сохранении реакции на внешние раздражители.

У таких больных на ЭЭГ очагов возбуждения не обнаруживается.

Эпилепсия — серьезное неврологическое заболевание. В медицине определено множество типов болезни, отличающихся происхождением, симптомами.

Такое многообразие форм патологии создают трудности в постановке диагноза и выборе адекватной терапии. От правильной диагностики зависит исход лечения и прогноз на жизнь пациента.

Симптоматика и опасность эпилепсии во сне

Эпилепсия является хроническим заболеванием, для которого характерно появление судорожных припадков, сопровождающихся потерей сознания, рвотой и другими опасными симптомами. Приступы могут…

Симптомы, признаки и методы терапии при миоклонической эпилепсии

Миоклоническая форма эпилепсии характеризуется припадками, при которых не возникает физических болевых ощущений. Такое заболевание в основном затрагивает детей, хотя в…

Разновидности и особенности протекания височной эпилепсии

Височной эпилепсией называют болезнь, при которой очаг патологической активности располагается в височной области головного мозга. Для данного заболевания характерно появление…

Врожденная и приобретенная эпилепсия: причины, признаки и отличия

По статистике, каждый сотый житель Земли болен эпилепсией. Болезнь характеризуется повышенной активностью нейронов головного мозга, в результате которой у человека…

Клиническая картина и препараты при абсансной эпилепсии

Рубрика МКБ-10: G40.8

Содержание

1 Определение и общие сведения
2 Этиология и патогенез
3 Клинические проявления
4 Другие уточненные формы эпилепсии: Диагностика
5 Дифференциальный диагноз
6 Другие уточненные формы эпилепсии: Лечение
7 Профилактика
8 Прочее
9 Источники (ссылки)
10 Дополнительная литература (рекомендуемая)
11 Действующие вещества

Пиридоксин-зависимая эпилепсия

Синонимы: витамин В₆-зависимые судороги

Пиридоксин-зависимая эпилепсия является редким нейрометаболическим заболеванием, характеризующимся рецидивирующими трудноразрешимыми судорогами в пренатальном, неонатальном и постнатальном периоде, которые устойчивы к антиэпилептическим препаратам, но которые реагируют на фармакологические дозы пиридоксина (витамин B₆).

По оценкам, распространенность пиридоксин-зависимой эпилепсии составляет от 1/20000 до 1/783 000 живорождений. В литературе до настоящего времени было зарегистрировано более 200 случаев патологии.

Пиридоксин-зависимая эпилепсия наследуется аутосомно-рецессивно.

Пиридоксин-зависимая эпилепсия вызвана мутациями в гене ALDH7A1 (5q31), который кодирует альфа-аминоадипидную полуальдегиддегидрогеназу (антиквитин) - многофункциональный фермент, который, среди прочего, участвует в катаболизме лизина в головном мозге.

Манифестация обычно происходит в неонатальном возрасте, но сообщалось также и случаях более позднего начала (> 2 месяцев). Пациенты демонстрируют эпилептическую энцефалопатию, проявляющуюся некупируемыми судорогами, а также раздражительностью, плачем, плохим аппетитом, желудочно-кишечными симптомами (рвота, вздутие живота), бессонницей, гримасами и аномальными движениями глаз. Чаще встречаются пролонгированные судороги и повторяющиеся эпизоды эпилептического статуса, но могут также возникать рецидивирующие саморазрешающиеся парциальные, генерализованные или атонические судороги, миоклонии и инфантильные спазмы.

Интеллектуальный дефицит/задержка развития варьируется от легкой до тяжелой степени, особенно значительно затрагивается выразительная речь. При лечении, большинство пациентов достигают полного контроля над судорогами, но 75-80% имеют определенную степень умственной неполноценности. Атипичные симптомы включают судороги, которые первоначально реагируют на противоэпилептическую терапию, но затем становятся некупируемыми, судороги изначально не отвечают на введение пиридоксина, но начинают реагировать несколько месяцев спустя.

Диагноз пиридоксин-зависимой эпилепсии подозревается у пациентов с ранней эпилепсией и плохой реакцией на противоэпилептическую терапию. Лабораторные исследования показывают повышенную концентрацию альфа-аминоадипидного полуальдегида в моче и плазме, иногда повышение пипеколиновой кислоты в плазме и цереброспинальной жидкости. Данные электроэнцефалографии неспецифичны, но истончение мозолистого тела, в частности перешейка, всегда наблюдается на МРТ головного мозга. Молекулярно-генетическое тестирование, идентифицирующее гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации ALDH7A1, подтверждает диагноз.

Пренатальная диагностика возможна в семьях с известной каузальной мутацией.

Дифференциальный диагноз пиридоксин-зависимой эпилепсии включает другие причины неонатальной эпилептической энцефалопатии, такие как врожденные нарушения метаболизма (например, недостаточность транспортера глюкозы I типа, 4-гидроксибутировая ацидурия и дефицит кофактора молибдена), дефекты одного гена и травматические поражения мозга плода или новорожденных. Пиридоксальфосфат-чувствительные судороги, гиперпролинемия 2 типа и инфантильная гипофосфатазия также должны быть исключены.

Стандартная терапия включает пожизненный пероральный прием пиридоксина - младенцам по 15-30 мг/кг/сут, разделенных на 3 приема, новорожденным до 200 мг/сут и взрослым по 500 мг/сут. В начале, для купирования эпилептического статуса вводят до пяти доз 100 мг пиридоксина внутривенно, при тщательном наблюдении за симптомами сердечно-дыхательной недостаточности. Диета с ограничением поступления лизина также рекомендуется в качестве дополнения к терапии пиридоксином. При беременности женщинам в группе риска рекомендовано принимать пиридоксин (100 мг / сут) в течение последней половины беременности, а новорожденные должны получать пиридоксин профилактически до завершения диагностических тестов.

Прогноз является переменным, зависит от генотипа, сопутсвубщих аномалий развития головного мозга и реакции на лечение пиридоксином. Задержка в диагностике и начале лечения обычно ухудшает прогноз.

Пиридоксальфосфат-чувствительные судороги

Пиридоксальфосфат-чувствительные судороги - очень редкое неонатальное заболевание эпилептической энцефалопатии, характеризующееся клинически началом тяжелых судорог в течение нескольких часов после рождения, которые не реагируют на введение противосудорожных препаратов, но реагируют на лечение пиридоксальфосфатом.

Оргазм-индуцированные судороги

Оргазм-индуцированные судороги - редкое неврологическое заболевание, характеризующееся сложными парциальными судрожными припадками с или без вторичной генерализации или идиопатической первичной генерализованной эпилепсией, спровоцированными сексуальным оргазмом.

Приступы судорог обычно начинаются немедленно, вскоре после или через несколько часов после достижения оргазма, длятся несколько секунд или минут, в очень редких случаях сопровождаются интенсивной мигренью.

Читайте также: