Обмен веществ при эпилепсии

Врождённые нарушения метаболизма встречаются достаточно редко. Их не рассматривают как основную причину развития эпилепсии. Приступы часто являются сигналом о нарушении обмена веществ. В некоторых случаях помогает лечение диетой или пищевыми добавками. Для того чтобы определить диагноз, нужно принимать во внимание другие признаки и синдромы, назначать дополнительные обследования.

В Юсуповской больнице находится всё необходимое оборудование для точной постановки диагноза и определения формы эпилепсии.

Может ли нарушение обмена веществ спровоцировать эпилепсию

В современной медицине существует около 50 форм эпилепсии. Формы болезни могут существенно отличаться друг от друга, иметь разные причины возникновения и различные проявления.

Большую часть форм эпилепсии, в зависимости от причин возникновения, относят к резидуальным. В их основе лежат ранние травмы головного мозга.

Причинами могут быть:

• инфекционные болезни женщины при беременности, такие как краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия и другие;
• кислородное голодание во время родов;
• черепно-мозговые травмы;
• воспаление мозга или мозговых оболочек.

Следующую группу составляет процессуальная эпилепсия. Здесь подразумевается эпилептическая болезнь, главной причиной которой выступает опухоль головного мозга, нарушение мозгового кровообращения. Также нарушение обмена веществ может спровоцировать эпилепсию.

К последней группе относят все виды и формы болезни, чьи причины установить не представляется возможным. Эта группа эпилепсии называется криптогенной.

Предрасположенность к эпилепсии может передаваться генетически и при воздействии определённых внешних факторов запустить механизм болезни. Установить точную причину заболевания сможет врач эпилептолог. Он проведет необходимый комплекс диагностики больного. Квалифицированные врачи эпилептологи ведут приём в Юсуповской больнице.

Нарушение обмена веществ при эпилепсии

Медицинские исследования касаются главным образом механизма возникновения эпилептического припадка. Некоторые авторы отводят значительную роль сосудодвигательному фактору, другие авторы отводят эту роль обменному процессу.

В медицине проводились исследования, которые свидетельствуют о вероятности обеих теорий.

Одни учёные полагают, что в эпилептогенной зоне или вокруг неё проявляются нарушения сосудистого кровообращения головного мозга, они изменяют возбудимость нейронов, а это приводит к усилению активности клеток коры головного мозга. выражается эта активность в изменении характера эпилептических разрядов.

Другая группа учёных считает, что сосудодвигательные феномены не являются основным фактором при развитии эпилепсии. Эти исследования показали, что висцеральные и периферические нарушения кровообращения всегда сопровождают приступ судорог. Нарушение кровообращения внутренних органов и головного мозга, а также сосудодвигательные изменения мозга являются результатом припадка, а не причиной, вызывающей приступ.

Также учёными отмечено, что патологический уровень воды у больных эпилепсией выражается в периодической задержке воды в организме. Таким образом, задержка воды в тканях становится причиной отёка головного мозга. Этот факт приводит к раздражению центральной нервной системы и служит пусковым фактором в развитии эпилептического припадка. Исходя из теории, следует, что щелочная реакция организма и водный шок воспроизводят те же нарушения, что и перед фазой судорог. Таким образом, было сделано предположение, что любая форма эпилепсии является результатом нарушения нормального обмена веществ нервной клетки полушарий головного мозга. То есть, нарушение обмена веществ может быть причиной эпилептических приступов.

Лечение эпилепсии в Юсуповской больнице

Лечение эпилепсии требует очень тщательного и профессионального подхода. В Юсуповской больнице диагностику и лечение проводит узкоспециализированный врач эпилептолог. Диагностику пациентов проводят на современном, качественном оборудовании, таком как:

• электроэнцефалограф;
• МРТ;
• КТ;
• УЗИ;
• допплерография;
• нейросонография.

В постановке диагноза главную роль играет причина возникновения эпилепсии и определение формы заболевания. Врач определяет курс лечения, исходя из комплексного обследования. В некоторых случаях для лечения может требоваться хирургическое вмешательство. Его рекомендуют в ситуации, когда в ходе обследования обнаружены кисты, опухоли или иные патологические новообразования.

Врачи эпилептологи на современном уровне проведут диагностику и лечение эпилепсии. К услугам пациентов качественное и точное оборудование, квалифицированные специалисты, комфортабельные палаты и приветливый персонал. Записаться на консультацию в любое удобное время к специалисту можно по телефону Юсуповской больницы.

Несмотря на то, что врожденные нарушения процесса метаболизма встречаются весьма редко, чтобы их возможно было рассматривать как причину развития эпилепсии, эпилептический приступ является частым признаком метаболических нарушений. Во время некоторых таких метаболических нарушений болезнь устраняется специальным лечением диетой и добавками.

Однако в большинстве случаев такое лечение не дает прогресса, и требуется назначать общепринятую классическую противоэпилептическую терапию, которая весьма часто становиться низкоэффективной. При этом не так часто типы эпилептических приступов являются особыми для тех или иных метаболических нарушений, и с помощью электроэнцефалографии обычно не фиксируются.

Для определения качественного диагноза, нужно иметь в виду другие симптоматические признаки и синдромы, а также не нужно исключать случаев, связанных с дополнительными методами медицинского обследования.

Предлагается перечень наиболее значимых симптомов эпилептических приступов, обусловленных врожденными метаболическими нарушениями, нарушениями памяти, периодическими интоксикациями и весьма частыми нарушениями нейротрансмиттерных систем.

Так же не следует забывать о витамино-чувствительной эпилепсии и некоторые других метаболических нарушениях, возможно похожих по патогенезу, и важность их признаков для лечения и диагностики. И так классифицируем эпилепсию по метаболическим нарушениям: эпилепсия при врожденных нарушениях метаболизма, где приступы могут быть причиной недостатка энергозатрат, выраженными интоксикациями, периодическими нарушениями памяти, повреждениями нейротрансмиттерных систем со случаями отсутствия торможения или возбуждения, которые могут быть связаны с мальформациями сосудов мозга.

Сюда же относятся приступы связанные с энергетическим дефицитом, которые в свою очередь обусловлены гипоклемией, дефицитом в дыхательной цепочке, а так же дефицитом креатина и митохондриальными нарушениями. В свою очередь эпилептические приступы, связанные с токсическими нарушениями, обусловлены аминокислопатией, органическими ацидуриями, дефектами цикла мочевины.

В качестве примера рассмотрим нарушение метаболизма креатина, которое состоит из трех различных причин. Среди которых нарушение транспорта креатина в головной мозг вызванное нарушением сцепленного транспортера креатина, следующее — это нарушение синтеза креатина вследствие дефекта гуанидинацетат метилтрансфераза и заключительная причина это аргининглицин-амидинтрансфераза.

Однако только дефицит гуанидинацетат метилтрансфераза постоянно ассоциируется с эпилепсией, которая резистентная к общепринятой терапии.

Превентивное назначение добавок с креатином весьма часто приводит к улучшению состояния пациента. Но все же у некоторых пациентов понижение токсических составляющих гуанидинацетата путем ограничения количества употребления аргинина с добавками, которые содержат орнитин, позволило достичь возможности контролировать эпилептические приступы.

К этому следует добавить профилактическое лечение, которое имеет возможность практически полностью предотвратить появление неврологических симптомов. Современная медицина выделяет множество типов эпилептических приступов, которые в свою очередь также разнообразны.

Приступы есть симптомом для большого количества метаболических нарушений, встречающихся в эпилепсии. Весьма часто эпилептические приступы возникают только тогда, пока не назначена адекватная терапия, или же являются последствиями острого декомпенсированного нарушения метаболизма, к которым можно отнести, например, гипогликемия или гипераммониемия.

А в некоторых случаях эпилептический приступ является общим проявлением заболевания и могут вести к медикаментозно-резистентной эпилепсии, такой как например, синдром дефицита креатинина и дефицита гуанидинацетат метилтрансферазы.

Специальность: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики Стаж 15 лет / Врач первой категории.

Патофизиологические исследования касаются главным образом механизма возникновения эпилептического припадка.
Некоторые авторы приписывают значительную роль сосудистому, сосудодвигательному фактору, в то время как другие уделяют особое внимание обменному.

Был проведен ряд опытов, которые подтверждают обе теории. Так, например, Пенфилд и Эриксон предполагают, что в эпилептогенной зоне или вокруг нее периодически возникают нарушения сосудистого кровообращения головного мозга, которые изменяют возбудимость невронов, что ведет к усилению активности корковых клеток, выражающейся с биоэлектрической точки зрения в изменениях характера эпилептических разрядов. Марбург (Marburg) считает, что сосудодвигательные феномены не являются фактором, вызывающим эпилептический приступ.

Наши исследования (Крайндлер, Кригель, Киву, Крайндлер, Войкулеску, Кригель, Кригель и сотр., Киву, Нештиану, Ставрикэ, Крайндлер, Тайтель, Киоса и Киву) показали, что периферические и висцеральные нарушения кровообращения всегда сопровождают судорожный припадок. Сосудодвигательные иэменения головного мозга, точно так же как и нарушения кровообращения внутренних органов, являются последствием припадка, а не пусковым фактором, вызывающим появление эпилептического приступа.

Более интересной кажется на наш взгляд теория обменного патогенеза, которая считает, что в основе появления судорожного приступа находятся, по-видимому, нарушения обмена веществ на уровне нервной клетки. С другой стороны, были выявлены расстройства клеточной проницаемости, приводящие к возникновению отека корковой клетки, а по8же — к появлению эпилептического приступа.

П. П. Овчаренко предполагает, что отек увеличивает объем головного мозга настолько, что сдавление мозгового вещества приводит у эпилептиков к возникновению судорожного припадка.

З. Сервит (Servit) отметил наличие патологического ритма обмена воды у эпилептиков, выражающегося в периодической задержке воды в организме. В этом отношении существует достаточно клинических данных, подтверждающих указанную гипотезу.

Н. О. Юркевич, рассматривая патогенетическое и диагностическое значение водного шока при эпилепсии, указывает, что изменения водного и солевого обмена вследствие задержки воды в тканях способствуют возникновению отека головного мозга, приводящего к раздражению центральной нервной системы и служащего своего рода пусковым фактором в появлении эпилептического приступа. Считается, что водный шок и щелочная реакция организма воспроизводят те же нарушения внутренней среды, которые характерны для предсудорож-ной фазы эпилепсии.

Было сделано предположение, что всякая форма эпилепсии, независимо от ее этиологии, является результатом тенденции к восстановлению нормального метаболизма нервной клетки больших полушарий головного мозга.

Исследования, проведенные Мисон-Кригель (Mison-Crighel) и сотрудниками, показали, что судорожный припадок сопровождается значительными изменениями ионного метаболизма и водного обмена в крови и внутренних органах. Изучение биохимических изменений головного мозга во время судорожного припадка подтвердило, что различные конвульсивные агенты вызывают различные изменения в метаболизме головного мозга, как например нарушения обмена макроэргических соединений (креатинфосфат, аденозинтрифосфат) (Мисон-Кригель, Мисон-Кригель и сотр.).

Во время судорожного припадка в двигательных зонах головного мозга происходят важные изменения деятельности некоторых энзимов, участвующих в окислении клеток [Ласкэр, Пинтилие, (Lascar, Pintilie)]. Hapyшения обмена веществ в головном мозгу, наступающие одновременно с судорожным припадком, следует рассматривать на современном этапе наших знаний как следствие эпилептического припадка, а не как причину, вызывающую его появление, не исключая, однако, возможности того, что в основе возникновения приступа могут находиться биохимические нарушения.

Все же нельзя сделать определенных заключений относительно биохимических изменений в головном мозгу, являющихся основным пусковым фактором эпилептического припадка. Биохимические нарушения в головном мозгу, то есть спонтанный или экспериментальный разрыв известных цепей химических реакций на уровне головного мозга, могут привести к судорожным припадкам, что указывает на важную роль порочного метаболизма мозга в появлении эпилептических приступов. Не только начало эпилептического приступа, но и его развертывание, в особенности механизм остановки припадка, зависят от функционального состояния центральной нервной системы в предсудорожном периоде.

Мисон-Кригель, Константинеску и Кригель, изменяя фармакологическим путем предсудорожное функциональное состояние центральной нервной системы, показали, что припадок развертывается различным образом и даже обменные изменения носят различный характер в зависимости от того, находилось ли животное в предсудорожном периоде в состоянии возбуждения или торможения. Вышеприведенные исследования позволяют нам понять влияние разнообразных функциональных состояний эпилептика на появление и развертывание эпилептических приступсв.

Хорошко допускает, что эпилепсия является самоотравлением головного мозга межуточными обменными веществами, потому что, как указывает сн, водные эмульсии мозгового вещества приводят к возникновению судорояшых приступов.

То же самое показали исследования Крайндлера и Войнеску, подтвердившие различное действие на сердце лягушки ликвора эпилептиков по сравнению с ликвором, взятым у здоровых лиц.

Вокруг эпилепсии сложилось множество мифов. И ладно бы это были просто сказки, но мифы о болезнях напрямую мешают помогать больным и просвещать общество. Разберемся, что в наших представлениях об эпилепсии правда, а что — нет.

Наши эксперты — врачи-неврологи высшей категории, профессора кафедры нервных болезней лечебного факультета Московского государственного медико-стоматологического университета им. А. И. Евдокимова, доктора медицинских наук Павел Власов и Ирина Жидкова.

За прошедшие века в мире изменилось очень многое, но в отношении к эпилепсии мало что поменялось. И сегодня по-прежнему мы живем в плену предрассудков, а людей с этим заболеванием сторонимся и побаиваемся, что сильно осложняет им жизнь и заставляет скрывать свой недуг.

Миф № 1. Эпилепсия встречается крайне редко

На самом деле. По данным ВОЗ, в мире ею страдают более 50 миллионов человек. Но, скорее всего, больных не меньше 70-80 млн. И ежегодно эпилепсия диагностируется еще у 2,4 млн. В России официально зарегистрированных больных более 1 миллиона (на каждую тысячу населения — приблизительно 8 человек). Однако далеко не все из них стоят на учете у невролога и получают лечение. Поэтому истинная картина бедствия непонятна.

Миф № 2. Это психическое заболевание, вызывающее слабоумие

При эпилепсии возможны и психические расстройства, но их вероятность зависит от многих факторов: разновидности и причины болезни, частоты и формы приступов. Однако, если болезнь контролируется, люди с таким диагнозом ничем не отличаются от других. Что касается их умственных и креативных способностей, то они зачастую даже выше, чем у других. Достаточно вспомнить, что эпилепсией страдали Ван Гог и Достоевский, Александр Македонский, Леонардо да Винчи и Сократ, как и многие из наших современников: ученых, писателей, представителей творческой интеллигенции.

На самом деле. Разновидностей эпилепсии масса. Есть и бессудорожные типы заболевания, при которых внешних проявлений нет. Да и длительность самих приступов может сильно варьироваться. В некоторых случаях выпадения из сознания длятся всего 1-2 секунды и самим человеком (а тем более окружающими) не замечаются.

Миф № 4. Выявить заболевание легко, достаточно сделать МРТ или электроэнцефалографию (ЭЭГ) головного мозга

На самом деле. Эпилепсия — мастер маскировки. Ее легко спутать с обмороком, приступом мигрени, алкогольным психозом, а также множеством пароксизмальных состояний. Поэтому единственный приступ — еще не основание для постановки диагноза. Необходимо провести комплексное обследование. Однако, поскольку электрическая активность головного мозга — величина непостоянная, зачастую ни ЭЭГ, ни МРТ не выявляют заболевания. Поэтому диагноз основывается на:

— Клиническом обследовании (опросе больного). Желательно близким больного сам приступ снять на камеру, чтобы врач мог увидеть картину болезни.

— Методах нейровизуализации (МРТ по эпилептологической программе), данных видео-ЭЭГ мониторинга, проведенного длительно, в том числе и во время сна.

Миф № 5. Эпилепсия передается по наследству, возникает в детстве и никогда не проходит сама собой

На самом деле. По наследству передается только предрасположенность к болезни. И то риск не слишком велик. Если болен только один родитель, он составляет 2-3%. Если эпилепсией больны оба, опасность существенно выше. Болезнь может появиться в любом возрасте. Но есть несколько пиков ее возникновения: один приходится на ранние детские годы, второй — на возраст 45+.

Иногда в пубертатном периоде эпилепсия даже может самоликвидироваться, но так происходит только при возраст-зависимых формах заболевания. Тем не менее противоэпилептические препараты нового поколения способны контролировать приступы различных видов эпилепсии в разном возрасте и обеспечивать пациенту длительную ремиссию.

Миф № 6. Эпилепсия неизлечима

На самом деле. Сегодня эпилепсия , как и большинство хронических заболеваний, поддается контролю. В России за последние 5 лет появилось несколько новых противоэпилептических препаратов. Их грамотное назначение и применение позволяет достигать контроля болезни у 65-70% пациентов.

Даже тем 25-30% пациентов с эпилепсией, чья форма и течение заболевания не поддаются лекарственной терапии, сегодня можно помочь. После комплексного всестороннего обследования проводится нейрохирургическое вмешательство, приемлемое именно в данном конкретном случае.

Миф № 7. Этот диагноз ставит крест на всей жизни. Больным нельзя ни учиться, ни работать

На самом деле. Это не так. Благодаря новейшим современным лекарствам люди с эпилепсией могут учиться, заниматься спортом, карьерой, создавать семьи и заводить детей, не испытывая приступов многие годы. В то же время для людей с установленной эпилепсией, действительно, есть немало ограничений в плане занятости: им запрещена работа на высоте, вблизи огня, воды и движущихся механизмов, а также не разрешено управление любыми видами транспорта. Именно поэтому многие больные уклоняются от лечения в государственных больницах и поликлиниках и наблюдаются только частным образом.

Миф № 8. Женщина, страдающая эпилепсией, никогда не сможет стать матерью

На самом деле. Сегодня среди всех пациентов с эпилепсией 25-40% составляют женщины репродуктивного возраста. Большинству из них, за исключением тех, кто страдает тяжелыми формами болезни, благодаря современной медикаментозной терапии, удается рожать здоровых детей, при этом не подвергая большому риску свое здоровье.

Важно только четко выполнять условия: планировать беременность лишь на фоне стойкой медикаментозной ремиссии (приступов не должно быть больше года) и при вынашивании регулярно наблюдаться как у акушера-гинеколога, так и у невролога-эпилептолога. Здоровье будущих мам с эпилепсией отслеживается при помощи международных регистров. Очень важен подбор лекарств (эффективных в минимальной дозе и не оказывающих вредного влияния на плод).

Миф № 9. Болезнь не зависит от образа жизни

На самом деле. Любая болезнь от него зависит. В частности, людям с эпилепсией нельзя принимать алкоголь и работать в ночную смену, а также не следует допускать переутомления и недосыпа. У детей с эпилепсией надо заниматься профилактикой повреждений головного мозга, нейроинфекций, избегать черепно-мозговых травм и др. (в частности, следует очень внимательно выбирать для них вид спорта).

Миф № 10. Если у человека приступ эпилепсии, надо немедленно разжать ему рот с помощью ложки и высунуть язык, чтобы он им не подавился

На самом деле. Ни в коем случае! Так можно повредить слизистую и травмировать десны и зубы. Но помочь больному можно и нужно. Его следует аккуратно положить набок и подстелить одежду под голову. Голову лучше повернуть набок (может возникнуть рвота). Пока человек не придет в себя (а приступ может длиться от нескольких секунд до 2-3 минут), необходимо оставаться рядом, ведь человек не сразу себя осознает: он может не понимать, что произошло и где он находится, поэтому до приезда скорой надо быть рядом с ним.

Рассказывает Вера Зарубина, детский генетик

Эпилепсия - достаточно распространенная патология детского возраста. Cпектр заболеваний, при которых возможно развитие эпилептических приступов, крайне разнообразен: от последствий интоксикаций, инфекций, травм до наследственной патологии. Последняя заслуживает особого внимания, ведь постановка диагноза влияет не только на прогноз в семье, но и в ряде случаев меняет тактику лечения. В этом случае эпилепсия обычно дебютирует в детском возрасте и расценивается как симптоматическая.

Основными группами наследственных заболеваний, сопровождающихся симптоматической эпилепсией, являются:

• Эпилепсия, ассоциированная с хромосомными нарушениями: синдромы Дауна, Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, ломкой Х-хромосомы, кольцевой 14 и 20 хромосом и др.
• Эпилепсия при пороках развития головного мозга (с мальформациями коры): туберозный склероз, лиссэнцефалия, полимикрогирия и др.
• Моногенные болезни: наследственные болезни обмена, нейрокожные заболевания (туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Штурге-Вебера и др.) и др.
• Митохондриальные болезни (синдромы MERRF,MELAS, Ли и др.).

Эпилепсия при хромосомной патологии

Практически все хромосомные нарушения приводят к анатомо-функциональному повреждению центральной нервной системы (ЦНС) и сопровождаются задержкой психомоторного и интеллектуального развития. Аномалии могут быть вызваны как количественными, так и качественными изменениями со стороны хромосом. Эпилептические приступы нередко наблюдаются при хромосомных аберрациях, особенно когда происходят несбалансированные хромосомные перестройки.

Следует отметить, что в данном случае постановка диагноза не сильно изменит тактику ведения, однако является важной составляющей при консультировании семьи и определении прогноза для последующих беременностей.

Ниже представлено несколько примеров хромосомных нарушений, частым симптомов которых являются эпилептические приступы.

Синдром Ангельмана. Развивается в том случае, когда отсутствуют некоторые гены длинного плеча хромосомы 15. Характеризуется такими признаками как:

• характерные черты лица: широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
• необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
• частый смех без повода;
• ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками.

Синдром Вольфа- Хиршхорна, вызванный делецией короткого плеча хромосомы 4. Включает в себя:

• характерные черты лица: увеличенное расстояние между глазными щелями, расширенный клювовидный нос, лицо часто имеет вид греческого шлема;
• деформация ушей;
• пороки развития внутренних органов (сердца, мочеполовой системы);
• аномалии костно-мышечной системы.

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы), развивается вследствие нарушения в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Эти изменения являются наиболее распространенными из известных причин унаследованной интеллектуальной инвалидности. Синдром включает в себя такие симптомы, как:

• большая голова с высоким и широким лбом;
• длинное лицо с увеличенным подбородком;
• несколько уплощённая средняя часть лица;
• уши большие, оттопыренные, низко расположенные;
• кисти и стопы широкие;
• суставы имеют повышенную подвижность;
• увеличение размеров яичек.

Эпилепсия при наследственных болезнях обмена веществ

Чем характеризуются наследственные заболевания из группы нарушений обмена веществ?

• в большинстве случаев дебютируют в младенческом и раннем детском возрасте;
• сопровождаются поражением ЦНС;
• при отсутствии терапии заболевания быстро прогрессируют;
• при возможности заместительной терапии – позитивный ответ.

Когда есть повод обратиться к генетику?

• близкородственный брак;
• младенческая смертность в анамнезе, неврологические заболевания в анамнезе;
• положительный семейный анамнез;
• чрезмерные движения плода при беременности (внутриутробные приступы);
• необычные запахи мочи, тела;
• тяжелый метаболический ацидоз;
• наличие других неврологических особенностей: нарушение походки, атаксия, спастичность;
• поражение более одной системы: гепатоспленомегалия, пигментный ретинит;
• приступы, возникающие или проходящие при голодании или связанные с высокобелковой диетой.

Ниже представлены примеры заболеваний из группы наследственных нарушений обмена веществ, для которых разработана патогенетическая терапия.

Первое из них – недостаточность биотинидазы, при которой вследствие мутации в гене BTD происходит нарушение синтеза фермента биотинидазы, что приводит к нарушению работы многих ферментов. В результате не происходит расщепления субстратов и накапливаются токсические метаболиты.

Клинические проявления зависят от остаточной активности фермента и характеризуется, помимо эпилептических приступов, следующими симптомами:

• Себорея
• Атопический дерматит
• Гнездная и/или тотальная алопеция
• Персистирующий конъюнктивит
• Задержка психомоторного развития
• Атаксия

Лечение: основным методом патогенетической терапии является прием витамина биотина, который так же называют витамин В7 или Н.

Другой пример - Недостаточность транспортера глюкозы типа 1 (GLUT1).

Причиной заболевания является дефект в гене SLC2A1, который кодирует белок GLUT1, транспортер глюкозы 1 типа, отвечающий за поступление глюкозы из крови в головной мозг через гематоэнцефалический барьер. Мутации в гене SLC2A1 нарушают функцию белка GLUT1, в результате головной мозг лишается основного источника энергии – глюкозы, что приводит к прогрессирующему нарушению его функций и появлению соответствующей клинической симптоматики. К клиническим проявлениям данного заболевания относят:

• Микроцефалию
• Спастичность
• Атаксию
• Дизартрию
• Альтернирующую гемиплегию

Приступы провоцируются физической нагрузкой, голодом или увеличением промежутков между приемами пищи.

Лечение: кетогенная диета, высокожировая, низкоуглеводная диета. При этом из жиров начинается синтез кетоновых тел, водорастворимых соединений, способных проникать через гематоэнцефалический барьер посредством другого белка-транспортера. Являясь альтернативным источником энергии, они способствуют восстановлению метаболических процессов, тем самым предотвращая дальнейшее повреждение головного мозга.

Еще одно заболевание, часто сопровождающиеся эпилепсией, это Глутаровая ацидурия, тип 1. Обусловлено оно мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH). Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой), кислот оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Клинические симптомы, на которые стоит обратить внимание:

• Макроцефалия
• Выступающие лобные бугры
• Нарушения вскармливания
• Утрата навыков
• Гиперкинетическая форма детского церебрального паралича
• Периодическая атаксия

Лечение: диетотерапия с исключением высокобелковых продуктов, богатых лизином и триптофаном, использование специализированных продуктов на основе смесей аминокислот без указанных патогенетически значимых аминокислот, назначение L-карнитина, рибофлавина.

В завершении хочется сказать, что эпилептические приступы - частые симптомы наследственной патологии, однако наследственные заболевания – редкая причина эпилепсии, это стоит учитывать, и об этом нельзя забывать!