Синдром вебера и эпилепсия

СШВК — врожденное, спорадически возникающее заболевание, характеризующееся ангиоматозом сосудов мозговых оболочек, капилляров лица и глаз. Синдром, описанный в 1879 году Sturge, дополненный позже Weber (1922) и Кrаbbе (1934), представляет собой полную форму энцефалолицевого нейроангиоматоза, характеризующуюся сочетанием кожного и мозгового ангиоматозов с глазными проявлениями. Синдром относится к группе дегенеративных заболеваний – факоматозам (нейрокожным синдромам). Распространенность среди новорожденных достигает 1 случай на 50000 населения.

Симптомокомплекс включает триаду Краббе: [1] пламенеющие (сосудистые) невусы по ходу ветвей тройничного нерва (в 70% случаев является односторонним процессом, в 30% — двусторонним процессом), [2] внутричерепные обызвествления, [3] симптоматическую фокальную эпилепсию.

Выделяют три классические клинические формы СШВК: 1 тип – ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки с глаукомой; 2 тип – только ангиомы лица без поражения ЦНС с глаукомой; 3 тип – только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.

Обратите внимание! Помимо развернутой клинической формы описаны и атипичные формы. Некоторые из них были индивидуализированы как следующие синдромы: [1] синдром Jahnke (1930), при котором отсутствует глаукома; [2] синдром Schirmer (1860), при котором глаукома и гидрофтальмия проявляются в ранние сроки; [3] синдром Lawford (1884), при котором глаукома появляется поздно, имеет хроническое течение, не вызывает увеличения объема глазного яблока и не сопровождается повышением уровня внутриглазного давления; [4] синдром Milles (1884), для которого характерно сочетание глаукомы и ангиомы хориоидальной оболочки, но без увеличения объема глазного яблока.

Течение болезни медленно прогрессирующее (! аномалии развития сосудов не являются статическими и могут прогрессировать в течение жизни). Болезнь возникает, как правило, спорадически, семейные случаи являются исключительными (тип наследования — аутосомно-доминантный или неправильный доминантный [изолированная, хромосомная трисомия]).

Поскольку ангиоматоз мозговых оболочек (при СШВК) может приводить к инфарктам и атрофии головного мозга (лепто-менингеальная венозная ангиома вызывает синдром обкрадывания подлежащей коры головного мозга), формированию кальцификатов мозговых и менингеальных сосудов, поэтому СШВК чреват такими осложнениями, как эпилептические припадки (симптоматическая эпилепсия), задержка умственного развития (олигофрения), когнитивные расстройства вариабельной степени тяжести, гемипарез, гемиплегия, гемиатрофия, нарушение чувствительности по гемитипу, гемианопсия (в т.ч. глаукома и буфтальм — это для офтальмологов) [буфтальм, или бычий глаз, — это патологическое увеличение размеров глазного яблока в результате повышенного внутриглазного давления, как правило, при глаукоме]. Неврологическая симптоматика появляется на первом году жизни, в детском или подростковом возрасте.

К ранним неврологическим проявлениям СШВК относится эпилептический синдром. Эпилептические приступы возникают на 1-м году жизни, между 2-м и 7-м месяцами. Судороги (эпилептические припадки) являются контралатеральными (противоположными) по отношению к врожденной капиллярной аномалии оболочек головного мозга. Чаще судороги бывают локальными, парицальными (джексоновского типа), реже генерализованными (первичные генерализованные тонико-клонические приступы). С возрастом эпилептический синдром прогрессирует, при этом наблюдается взаимосвязь между степенью умственной отсталости и тяжестью эпилептических приступов. Слабоумие (когнитивное расстройство) сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно осложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог.

Диагноз устанавливается на основании клинической картины и результатов методов параклинической диагностики. К последним относятся:

увеличить изображение
увеличить изображение
увеличить изображение

олезнь Синдром Вебера обязана своим названием доктору Герману Дэвиду Веберу. Также недуг имеет название синдром Стерджа Вебера Краббе. Это сложная болезнь, которая изучается давно. Она не передаётся от человека к человеку, но может наследоваться или развиваться во внутриутробном периоде.

Патогенез болезни связан с расстройством кровообращения основного артериального сосуда, с разрастающимся процессом в височной доле головного мозга человека, с воспалением в мозге, с кровоизлиянием в черепную ранку.

Виды

Болезнь Вебера имеет следующие разновидности:

Schirmer — сопровождается глаукомой, а также гемангиомой (глазной и кожной).

Milles — гемангиома глаза с проявлениями ангиомы на кожных покровах, в области глаз (без ранней глаукомы).

Knud -Rrubbe- вебера синдром – ангиома энцефалотригеминальная.

Weber — Dumitri — характерные черты синдрома эпилепсия, судороги, отставание в развитии, гемигипертрофия.

Jahnke – ангиомы кожи, а также сосудистые поражения областей головного мозга.

Loford – сосудистые опухоли глазного яблока (без его увеличения).

Симптомы

К самым первым симптомам, по которым можно определить заболевание относятся:

Развивающийся паралич лицевой мускулатуры, мышц языка. А также паралич мышц рук и ног.
Проблемы с движением глазодвигательного нерва. Глазное яблоко отклоняется в височную сторону.
Больной не видит того, что в половине его поля зрения.
У пациента очень ухудшается зрительная функция. Он с трудом может различать цвета и оттенки.
Толкательные мышечные сокращения вызывают интенсивные ритмичные движения

Ярко-красное пятно на лице, оно покрывает около его половины (лоб, часть носа, верхнюю губу). Эта зона совпадает с зоной иннервации ветвей 1 и 2 тройничного нерва. Пятно у ребёнка проявлено с самого рождения.
Судорожные припадки, начинаются обычно на первый год жизни, проявляются они на противоположной стороне от бордового пятна на лице, обычно в левой руке и ноге. Последствием приступов, может быть, потеря сознания и переход припадков на всё дело; может начаться непроизвольное мочеиспускание.
Мышечная слабость противоположной от бордового пятна стороны; также в этой зоне снижается чувствительность тела.
К эмоциональным нарушениям относятся плаксивость, раздражительность, агрессия.
Интеллектуальные нарушения: отставание в развитии (несоответствие его возрасту), плохая память, рассеянность.
Из-за повышенного внутриглазного давления наблюдается помутнение роговицы, увеличение глаз.
Головная боль и постоянное снижение остроты зрения (до слепоты).

Бордовое пятно на лице, а также судорожные припадки, наблюдаемые с раннего детства, помогают в ранней постановке диагноза. Мозговые структуры могут поражаться или нет.

Неврологические изменения

Вебера альтернатирующий синдром связан с поражением нервной системы. Нарушения по неврологии и глазные нарушения заметны почти сразу после рождения.

К неврологическим нарушениям относятся:

судорожный синдром (сокращение конечностей и приступы);
задержка в психическом развитии и поведении;
паралич, парезы; снижается чувствительность кожи.

Сосуды больного разрастаются, воздействуют на головной мозг. Они раздражают нейроны, провоцируя судороги. Повышенное внутричерепное давления может провоцировать мигрень.

Сдавление мозга может закончиться следующими осложнениями:

склерозом;
атрофией;
некрозом;
также отложением солей, деменцией.

Ангиоматоз (сосудистые новообразования) больного может привести к постоянным эпилептическим припадкам. А именно эпилептическому статусу. Если человек после них не успеет восстановиться, то припадки грозят отёком мозга, смертью больного.

Глазные нарушения

К глазным нарушениям относится :

глаукома;
катаракта;
отслойка сетчатки;
проблемы со зрением;
деформация глазного яблока(увеличение).

Диагностика

Диагностика болезни Вебера проводится следующими врачами:

Невролог.
Эпилептолог.
Офтальмолог.
Дерматолог.

Особенность проявления болезни — это бордовое пятно на лице. Это ясно видно на фото больных. Диагностируют заболевание, когда у больного обнаруживается несколько симптомов:

Лицевой ангиоматоз.
Неврологические проявления, такие как эпиприступ.
Офтальмологические болезни (например, глаукома).

Проводится также рентгенография мозга и КТ. Цель — обнаружить зоны обызвествления коры. МРТ проводится, чтобы установить вебера альтернирующий синдром, а также чтобы исключить другие заболевания (опухоли, церебральные кисты).

Чтобы диагностировать эпиактивность, также характер электроактивности мозга, проводят электроэнцефалографию.

К офтальмологическим обследованиям относятся измерение внутриглазного давления, офтальмоскопия, гониоскопия.

Основные методы лечения

Синдром Вебера неизлечим. Терапия может предотвратить только основные проявления и симптомы, снизить их интенсивность. Но очень многое зависит от вида заболевания.

Проводится антикольвунсантная терапия (лекарствами Топимарат, Кармамазепин). Эписиндром зачастую требует лечения двумя препаратами, применяется комбинированный способ лечения. Чтобы купировать эписиндром иногда назначают рентген облучение. Если больной не реагирует на подобное лечение, проводится хирургическое вмешательство.

Хирургическое вмешательство назначается также в том случае, если серьёзно поражена кора головного мозга. Проводится коррекция патологии глаза с помощью лазера. Медикаменты прописываются, для того чтобы улучшить качество жизни пациента, снизить проявление симптомов. К ним относятся следующие препараты:

противоконвульсионные Карбамазепин, Седуксен, Кеппра, Вальпроевая кислота, Финлепсин, Топирамат, Депакин;
медикаменты для глаз (нормализации секреции глазной жидкости) Дорзоламид, Бримонидин, Бринзоламид, Альфаган, Тимолол, Азопт. Если такая терапия не действует, также проводится хирургическое вмешательство;
диуретики и препараты, предотвращающие отёк головного мозга. Маннитол, Фуросемид.

Если у человека на фоне болезни был паралич, то, возможно, ему потребуется специальный уход. Он может проводиться как в отделении, так и дома (в зависимости от состояния больного). Задержка психического развития требует перестройки обычного уклада жизни больного.

Если невус на лице не связан со зрительной функцией, не затрагивает центральную нервную систему, то не требуется специального лечения. Эта проблема может решаться косметически. Иногда делается татуаж бежевой краской.

Профилактика

Чтобы ребёнок родился без данной патологии, матери нужно ответственно относиться к своему образу жизни. Известно, что болезнь Вебера развивается в том случае, если во период беременности на плод оказывались негативные влияния, такие как:

курение;
употребление алкоголя и наркотиков;
половые инфекции (особенно приобретённые во время беременности);
интоксикация различного вида;
проблемы с метаболизмом у будущей матери.

Итак, к профилактике заболевания беременной относится:

Здоровое питание, правильный образ жизни.
Учёт врачебных рекомендаций.
Обследование до и во время беременности.
Прогулки, сон, гимнастика.

Последствия и осложнения

Синдром Вебера — заболевание, которое имеет тяжёлые осложнения. Если лечение не даёт нужных результатов, это самыми серьёзными из них станут:

потеря зрения;
инсульт;
олигофрения.

Эпилептический статус опасен тем, что может привести к смерти.

То, как будет протекать болезнь и какие её последствия ждут пациента, зависит от фазы заболевания, степени очага поражения. Если гемангиома на лице не сопровождается энцефалотригиминальным ангиоматозом и развитием глаукомы, то прогноз достаточно благоприятен. В этом случае болезнь приносит только визуальный дискомфорт.

Если же выражено системное поражение мозга, глаз, а также внутренних органов, то последствия тяжелые:

эпилепсия (без лечения приводящая к олигофрении, инсультам);
трудности с мозговым кровообращением;
снижение интеллектуальных способностей и другие проблемы с интеллектом;
изменение, деформация мышц лица проблемы со зрением вплоть до его полной потери.

Эпилептический статус опасен тем, что может привести к смерти.

Если стерджа вебера синдром проявляется местно, то его диагностика не является приговором. Кожная аномалия, не затрагивающая жизненно важных функций, не является препятствием к тому, чтобы вести полноценную жизнь. Из известных людей, страдающих синдромом Вебера добившихся успехов в карьере, мы знаем М.Горбачёва, политического деятеля, реформатора, запустившего процесс перестройки.

Нейрокожный синдром как причина эпилепсии у ребенка

Нейрокожные синдромы представляют собой гетерогенную группу врожденных заболеваний, при которых характерные поражения кожи связаны с изменениями центральной нервной системы (ЦНС) и возможными системными нарушениями.

1. Туберозный склероз (ТС) как причина эпилепсии. Эпилепсия развивается в 78-96% случаев ТС, часто являясь основной клинической проблемой. Припадки зависят от возраста, как правило, начинаются в период младенчества/детства (70%) и становятся редкими в подростковом/взрослом возрасте (5%). Инфантильные спазмы являются прототипом припадков с последующими парциальными припадками. ЭЭГ может показать фокальное или мультифокальное происхождение эпилепсии, в зависимости от расположения очагов на МРТ.

Очаги, которые гистологически похожи на тэйлоровсктй тип и нейронные скопления, смежные с очагами, как полагают, имеют внутреннюю эпилептогенность. ФРЭ, о которой сообщают в 40-75% случаев, часто связана с нейрокогнитивными и поведенческими расстройствами, в частности с аутизмом (25% пациентов). Вигабатрин является наиболее эффективным противосудорожным препаратом, затем следуют топирамат, ламотриджин и леветирацетам. Хирургическое лечение является сложной проблемой, так как эпилептогенные очаги часто множественные, двусторонние и вневисочные, ограничивая отбор кандидатов на операцию. При одноочаговой эпилепсия с конкордантной ЭЭГ и МРТ могут быть выполнены туберэктомия или лобэктомия с последующим благоприятным исходом до 90% случаев. У отдельных пациентов мультифокальные или двусторонние очаги также могут быть удалены поэтапно.

2. Нейрофиброматоз типа 1 (НФ-1) как причина эпилепсии. Распространенность припадков при НФ-1 ниже, чем при других нейрокожных заболеваниях, от 3 до 12%. Это симптоматическая эпилепсия, вызванная характерными ассоциированными состояниями, такими как ПРК, гипоталамические глиомы или гамартомы и гидроцефалия. Следовательно, приступы хорошо контролируются приемом противосудорожных препаратов или исчезают после удаления эпилептического очага. ФРЭ составляет менее 30% случаев и, как правило, зависит от наличия связанного ПРК.

3. Синдром Стерджа-Вебера-Краббе как причина эпилепсии. Аналогично ТС, этот синдром связан с высокой степенью заболевания эпилепсией (75-90%), в виде раннего начала припадков (85% Источник

Болезнь Синдром Вебера обязана своим названием доктору Герману Дэвиду Веберу. Также недуг имеет название синдром Стерджа Вебера Краббе. Это сложная болезнь, которая изучается давно. Она не передаётся от человека к человеку, но может наследоваться или развиваться во внутриутробном периоде.

Виды

Болезнь Вебера имеет следующие разновидности:

Schirmer — сопровождается глаукомой, а также гемангиомой (глазной и кожной).

Milles — гемангиома глаза с проявлениями ангиомы на кожных покровах, в области глаз (без ранней глаукомы).

Knud -Rrubbe- вебера синдром – ангиома энцефалотригеминальная.

Weber — Dumitri — характерные черты синдрома эпилепсия, судороги, отставание в развитии, гемигипертрофия.

Jahnke – ангиомы кожи, а также сосудистые поражения областей головного мозга.

Loford – сосудистые опухоли глазного яблока (без его увеличения).

Симптомы

К самым первым симптомам, по которым можно определить заболевание относятся:

Развивающийся паралич лицевой мускулатуры, мышц языка. А также паралич мышц рук и ног.
Проблемы с движением глазодвигательного нерва. Глазное яблоко отклоняется в височную сторону.
Больной не видит того, что в половине его поля зрения.
У пациента очень ухудшается зрительная функция. Он с трудом может различать цвета и оттенки.
Толкательные мышечные сокращения вызывают интенсивные ритмичные движения

Ярко-красное пятно на лице, оно покрывает около его половины (лоб, часть носа, верхнюю губу). Эта зона совпадает с зоной иннервации ветвей 1 и 2 тройничного нерва. Пятно у ребёнка проявлено с самого рождения.
Судорожные припадки, начинаются обычно на первый год жизни, проявляются они на противоположной стороне от бордового пятна на лице, обычно в левой руке и ноге. Последствием приступов, может быть, потеря сознания и переход припадков на всё дело; может начаться непроизвольное мочеиспускание.
Мышечная слабость противоположной от бордового пятна стороны; также в этой зоне снижается чувствительность тела.
К эмоциональным нарушениям относятся плаксивость, раздражительность, агрессия.
Интеллектуальные нарушения: отставание в развитии (несоответствие его возрасту), плохая память, рассеянность.
Из-за повышенного внутриглазного давления наблюдается помутнение роговицы, увеличение глаз.
Головная боль и постоянное снижение остроты зрения (до слепоты).

Неврологические изменения

К неврологическим нарушениям относятся:

судорожный синдром (сокращение конечностей и приступы);

задержка в психическом развитии и поведении;
паралич, парезы; снижается чувствительность кожи.

Сдавление мозга может закончиться следующими осложнениями:

склерозом;
атрофией;
некрозом;
также отложением солей, деменцией.

Глазные нарушения

К глазным нарушениям относится :

глаукома;
катаракта;
отслойка сетчатки;
проблемы со зрением;
деформация глазного яблока(увеличение).

Диагностика

Диагностика болезни Вебера проводится следующими врачами:

Невролог.
Эпилептолог.
Офтальмолог.
Дерматолог.

Лицевой ангиоматоз.
Неврологические проявления, такие как эпиприступ.
Офтальмологические болезни (например, глаукома).

Основные методы лечения

противоконвульсионные Карбамазепин, Седуксен, Кеппра, Вальпроевая кислота, Финлепсин, Топирамат, Депакин;
медикаменты для глаз (нормализации секреции глазной жидкости) Дорзоламид, Бримонидин, Бринзоламид, Альфаган, Тимолол, Азопт. Если такая терапия не действует, также проводится хирургическое вмешательство;
диуретики и препараты, предотвращающие отёк головного мозга. Маннитол, Фуросемид.

Профилактика

курение;
употребление алкоголя и наркотиков;
половые инфекции (особенно приобретённые во время беременности);
интоксикация различного вида;
проблемы с метаболизмом у будущей матери.

Итак, к профилактике заболевания беременной относится:

Здоровое питание, правильный образ жизни.
Учёт врачебных рекомендаций.
Обследование до и во время беременности.
Прогулки, сон, гимнастика.

Последствия и осложнения

потеря зрения;
инсульт;
олигофрения.

Эпилептический статус опасен тем, что может привести к смерти.

Прогноз

Если же выражено системное поражение мозга, глаз, а также внутренних органов, то последствия тяжелые:

эпилепсия (без лечения приводящая к олигофрении, инсультам);
трудности с мозговым кровообращением;
снижение интеллектуальных способностей и другие проблемы с интеллектом;
изменение, деформация мышц лица проблемы со зрением вплоть до его полной потери.

Эпилептический статус опасен тем, что может привести к смерти.

Синдром Штурге–Вебера - наследственное заболевание, принадлежащие к группе альтернирующих синдромов. Он сочетает в себе поражение черепных нервов со стороны очага и расстройство чувствительной и двигательной функций на противоположной стороне. Синдромом Вебера называется неврологический синдром, при котором повреждены корешок или ядро глазодвигательного нерва. Характерные проявления болезни отражаются на лице, на стороне очага возникает птоз, мидриаз, косоглазие, контралатеральная центральная гемиплегия, паралич мышц лица и языка.

Синдром Вебера: признаки

Синдромом Вебера называется заболевание, при котором появляются на пораженных участках кожного покрова ангиомы, также наблюдаются ангиомы сосудов глаза, конъюнктивы; возможно развитие катаракты, глаукомы, а также отслойка сетчатки.

Пораженная область лица покрывается специфичными пятнами красного цвета, при этом, помимо нервной системы, болезнь может затрагивать и внутренние органы.

Синдром Вебера характеризуется следующими проявлениями:

На снимках МРТ или КТ - проявления лептоменингеальной ангиомы.
Судорожные реакции.
Задержка психического развития (идиотия, олигофрения).
Повышенное внутриглазное давление.
Дефицит зрения.
Гемипарез.
Гемиатрофия.
Ангиомы (кожный покров покрыт красными сосудистыми пятнами).

Разновидности синдрома Вебера

Schirmer-синдром – развитие ранней глаукомы с проявлениями кожной и глазной ангиомы.
Milles-синдром – развитие гемангиомы глаза без присоединения ранней глаукомы с проявлениями ангиомы на кожных покровах и в области глаз.
Knud—Rrubbe-синдром – проявление ангиомы энцефалотригеминальной.
Weber— Dumitri-синдром – проявление эпилепсии, судорог, отставание в развитии, гемигипертрофия.
Jahnke-синдром – ангиомы кожи, областей головного мозга.
Loford-синдром – ангиомы глазного яблока без его увеличения.

Синдром Вебера: причины

Причина появления болезни заключается в том, что во время развития плода повреждаются два зародышевых листка: эктодерма и мезодерма. Развитие у детей данного заболевания крайне эпизодично. Недуг передается в основном по доминантным аллелям, но бывает и рецессивное наследование.

Курение во время беременности, особенно на ранних сроках.
Употребление алкоголя.
Употребление наркотических средств.
Интоксикация беременной женщины различной этиологии.
Бесконтрольное употребление медикаментозных препаратов.
Половые инфекции, приобретенные во время беременности.
Внутриутробные инфекции.
Нарушение метаболизма у будущей матери (гипотиреоз).

Зачастую на развитие болезни влияет только наследственность. Синдромом Вебера нельзя заразиться в обычной жизни.

Диагностика заболевания

Болезнь диагностируется по характерным проявлениям. Часть лица больного подвержена ангиоматозным изменениям, повышено глазное давление с возможным увеличением глазного яблока, имеются эпилептические припадки. Если есть подозрение на синдром Вебера, диагностика и лечение проводятся несколькими врачами: офтальмологом, неврологом, эпилептологом, дерматологом.

Огромную роль для постановки правильного диагноза играет проведение электроэнцефалографии, так как она дает возможность определить активность биоэлектрических импульсов в головном мозге, чтобы вовремя диагностировать эпилепсию. У большинство людей, страдающих синдромом Вебера, бывают эпилептические припадки. Также проводятся измерение глазного давления, резкости зрения, офтальмоскопия, АВ-сканирование - для назначения офтальмологического лечения.

Лечение синдрома Вебера

Синдром Вебера в настоящее время эффективного лечения не имеет, и проводимая терапия направлена на купирование симптомов и улучшение качества жизни человека. Больному назначается противоконвульсивная терапия с применением различных препаратов:

"Депакин".
"Карбамазепин".
"Кеппра".
"Топирамат".
"Финлепсин".

Повышенное глазное давление (глаукома) лечится специальными каплями, снижающими секрецию глазной жидкости. К таким препаратам относятся "Тимолол", "Альфаган", "Азопт", "Дорзоламид". Однако данная консервативная терапия может оказаться крайне неэффективной, и тогда единственным вариантом остается хирургическое лечение: больному проводят трабекулэктомию или трабекулотомию.

Последствия и осложнения

Синдром Вебера - достаточно опасное заболевание. В случае если проводимое консервативное или хирургическое лечение не дало результатов и состояние больного не улучшилось, дается довольно неблагоприятный прогноз. Неконтролируемый эпилептический синдром может привести к слабоумию, олигофрении, потере зрения, повышается риск инсульта.

Профилактика развития заболевания

Несмотря на то что болезнь наследственная, профилактические меры, проводимые беременной женщиной, значительно снизят риск развития болезни. К таким мероприятиям относятся:

Отказ от вредных привычек (особенно во время беременности).
Ведение правильного и здорового образа жизни. Частые прогулки на свежем воздухе, здоровый сон.
Правильное дробное питание. Увеличение в рационе продуктов с высоким содержанием клетчатки. Не употреблять в пищу полуфабрикаты и жареное.
Своевременная постановка на учет при беременности и посещение врача в назначенное время.
Употребление лекарственных препаратов только по прямому назначению врача.

Читайте также: