Генетическая изменчивость метаболизма цнс

По современным представлениям, генетическая изменчивость структур и функций мозга может влиять на межиндивидуальную из­менчивость психики человека. Учитывая множественность факторов, которые модулируют уровень функциональной активности нервной системы и множественность биохимических звеньев, опосредующих эти влияния, есть все основания полагать, что генетически обуслов­ленные различия в психике могут иметь свои истоки на разных уров­нях реализации индивидуальных особенностей генотипа.

В общем виде уровни проявления и изучения генетической измен­чивости мозга можно схематически представить так, как показано на рис. 12.1.

По-видимому, существует значительный полиморфизм по мно­гим структурным и регуляторным генам, в результате которого воз­никают генетически обусловленные различия в деятельности фер­ментных систем организма в целом и мозга в частности. Эти различия определяют индивидуальные особенности метаболизма в ЦНС. Так, например, установлена генетическая детерминированность индиви­дуальных различий по уровню активности для некоторых ферментов, связанных с обменом медиаторов (моноаминооксидазы, катехола-

Конец страницы №279

Начало страницы №280

Рис. 12.1.Возможные уровни исследования генетической изменчивости функции мозга [по: 159].

Сплошной контур — уровень, на котором может наблюдаться генетическая из­менчивость; пунктирный контур — метод исследования.

минотрансферазы и др.). Причем есть указания, что биохимическая изменчивость ферментов определенным образом связана с -индивидуальными особенностями биоэлектрической активности мозга (см. гл. XIII).

Конец страницы №280

Начало страницы №281

Установлено, что индивидуальный уровень потребности в ощу­щениях имеет свои биохимические предпосылки или корреляты. Сте­пень потребности в ощущениях отрицательно связана с уровнем сле­дующих биохимических показателей: моноаминооксидазы (МАО), эндорфинов и половых гормонов.

Функция моноаминооксидазы заключается в контроле и ограничении уровня некоторых медиаторов, в частности норадреналина, дофамина. Эти медиаторы обеспечивают функционирование нейронов катехоламиноэрги-ческой системы, имеющей отношение к регуляции эмоциональных состоя­ний индивида. Если содержание МАО в нейронах оказывается сниженным (по сравнению с нормой), то ослабляется биохимический контроль за дей­ствием указанных медиаторов. Эндорфины - продуцируемые в мозге био­логически активные вещества (эндогенные пептиды) - снижают болевую чувствительность и успокаивающе влияют на психику человека. Половые гормоны (андрогены и эстрогены) связаны с процессами маскулинизации и феминизации.

Другими словами, индивиды, у которых имеет место наследственно обусловленное снижение МАО, эндорфинов и половых гормонов, с большей вероятностью будут склонны к формированию поведения риска. Есть некоторые свидетельства того, что помимо перечисленных имеются и другие биохимические различия между индивидами с раз­ным уровнем потребности в ощущениях. Этот пример позволяет наде­яться, что в дальнейшем будут обнаружены генетически обусловлен­ные биохимические различия, создающие условия для формирования других устойчивых индивидуально-психологических особенностей.

Основания для такого прогноза существуют, и они связаны, в первую очередь, с развитием новых научных направлений. К числу последних относится биохимическая генетика мозга, в задачу кото­рой входит изучение общих закономерностей метаболизма в ЦНС. Однако еще основоположник концепции биохимической индивиду­альности Р. Уильяме [153] подчеркивал исключительное разнообра­зие биохимической изменчивости человека, указывая, что в одном индивиде редко воплощаются все средние значения. Изучение инди­видуальных различий в метаболизме стало особенно актуальным в связи с появлением такой области исследований, как фармакогенетика.

Фармакогенетика —область изучения генетических и биохимических фак­торов, обусловливающих индивидуальные различия в чувствительности к ле­карственным препаратам. Например, через некоторое время после введения одинаковой дозы препарата его уровень в крови у разных людей может раз­личаться более чем в 20 раз, причем эти различия имеют весьма устойчивый характер [7, 348].

Конец страницы №281

Начало страницы №282

Роль генетических факторов в формировании ЦНС изучается на клеточном, морфофункциональном и системном уровнях. Первый свя­зан с генетической детерминацией функций клеточных элементов и нервной ткани, второй — морфологических и функциональных осо­бенностей отдельных образований, из которых состоит головной мозг, третий — организации функциональных систем, лежащих в основе поведения и психики. Каждый генетический процесс в организме про­текает не изолированно, а под контролем ряда соподчиненных сис­тем — генной системы клетки, систем ткани, органа и, наконец, организма.

Гипотеза нейроэндокринной регуляции процесса реализации генетической информации предполагает существование на моле­кулярном уровне общих механизмов, обеспечивающих как регуля­цию активности нервной системы, так и регуляторные воздействия на хромосомный аппарат. Важными посредниками, осуществляю­щими взаимодействие между ЦНС и генной системой, являются гормоны.

По-видимому, существуют генетически обусловленные биохими­ческие различия в метаболизме ЦНС, которые создают предпочти­тельные условия для формирования некоторых устойчивых индивиду­ально-психологических особенностей.

Психогенетика описывает то, как факторы наследственности сказываются на работе психики животных и людей. Какие психические заболевания имеют генетическую природу, а какие — нет? Могут ли гены предопределять характер? Бывает ли склонность к преступным действиям наследственной? На все эти вопросы отвечает психогенетика. Давайте рассмотрим, чем занимаются ученые в рамках этой научной области.

Теория доктора Мани оказалась опровергнута. Дэвиду выплатили значительную компенсацию за перенесенные страдания, однако его психологические проблемы так и не были до конца решены. Во взрослом возрасте Реймер женился и усыновил троих детей, однако вскоре после смерти брата, который погиб от передозировки антидепрессантов, все же покончил с собой. На тот момент ему было 38 лет.

Влияние генетических механизмов на работу психики может проявляться не только в фундаментальных вопросах вроде гендера. Еще один пример — фенилкетонурия, наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Это вещество присутствует в белках всех известных живых организмов. В норме ферменты печени должны превращать его в тирозин, который в числе прочего необходим для синтеза нейротрансмиттеров. Но при фенилкетонурии необходимых ферментов нет или не хватает, так что фенилаланин становится фенилпировиноградной кислотой, токсичной для нейронов. Это приводит к тяжелому поражению ЦНС и слабоумию.

Фенилаланин содержится в мясе, птице, морепродуктах, яйцах, в растительной пище (в меньших количествах), а также в газированных напитках, жевательной резинке и других продуктах, так что для нормального умственного развития пациентам с фенилкетонурией в детстве нужно соблюдать диету и пить лекарства, содержащие тирозин.

Фенилкетонурия — яркий пример того, как генетический сбой, на первый взгляд не связанный с функциями мозга, сказывается на его работе критическим образом. При этом в конечном итоге судьба таких пациентов в детстве зависит от внешних факторов: при правильном лечении в интеллектуальном плане они развиваются наравне со сверстниками. Если же ребенок с нарушением обмена фенилаланина не получает лекарств и не соблюдает диету, его ожидает олигофрения, а это уже необратимый диагноз.

Сегодня ученые считают, что шизофрения, как и аутизм, передается по наследству. По данным исследований, вероятность заболеть ей составляет:

— 1%, если в семье диагноз раньше не наблюдался;

— 6%, если один из родителей страдает шизофренией;

— 9%, если она наблюдается у брата или сестры;

— 48%, если речь идет об одном из однояйцевых близнецов.

Пока ученым не удалось найти аномалии, присутствие которых приводит к шизофрении. Тем не менее несколько проблемных зон в геноме человека им все же удалось обнаружить. Самым знаменитым среди них считается 16-я хромосома: отсутствие ее участка 16p11.2 может быть одним из факторов, лежащих в основе аутизма и умственной отсталости. Удвоение 16p11.2 также, видимо, приводит к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении. Есть и другие хромосомные участки (15q13.3 и 1q21.1), мутации в которых могут быть связаны с психическими заболеваниями.

Вероятность унаследовать шизофрению для ребенка падает по мере увеличения возраста его матери. А вот в случае с отцом все наоборот: чем старше папа, тем выше такая вероятность. Причина заключается в том, что с возрастом у мужчин возникает все больше мутаций половых клеток, что ведет к появлению мутаций de novo у детей, тогда как для женщин это не характерно.

Специалистам еще предстоит решить ребус, который представляет собой генетическая архитектура шизофрении. Ведь де-факто эта болезнь передается по наследству много чаще, чем показывают генетические исследования, — даже если родственники оказываются разлучены и ведут совершенно разный образ жизни. Такая же картина, впрочем, наблюдается в случае наследственного ожирения, аномально высокого или аномально низкого роста и других генетически обусловленных параметров, которые отклоняются от нормы.

Сегодня мы знаем, что многие параметры мозга передаются по наследству, а не становятся результатом воздействия внешней среды. Например, объем коры больших полушарий наследуется на 83%, а соотношение серой и белой материи у однояйцевых близнецов почти идентично. Уровень IQ, конечно, от величины мозга не зависит, но и он отчасти признается наследственным параметром на 50%.

К сожалению, о механизмах наследования высокого уровня IQ мы сегодня знаем не больше, чем о шизофрении. Сравнительно недавно 200 специалистов изучили фрагменты генома более чем 126 500 участников, но в результате обнаружили лишь то, что связанные с IQ кодирующие элементы находятся в 1-й, 2-й и 6-й хромосоме. Ученые уверены, что картина прояснится, когда в экспериментах будет принимать участие больше людей. Кроме того, в случае с IQ, похоже, нужна новая система вычленения нужных участков генома: искать нужно в Х-хромосоме. Исследователи давно отмечают, что мальчики страдают умственной отсталостью (IQ 3 ноября, 2015

• Recent Entries
• Archive
• Friends
• Profile
• Memories

Генетическая изменчивость

Процесс развития любого живого организма обусловлен ростом в определённой природной среде и воздействием единого социума на индивид или взаимодействующую между собой группу. На нашу изменчивость действуют очень многие процессы и даже явления, о которых некоторые не подозревают или просто-напросто игнорируют -- не принимая в серьёз и иронизируя по поводу новых теорий или старых гипотез и заявлений исследователей, учёных, отдельных наблюдателей и рассказчиков в пересказах. При этом, критики неприменно замечают и приводят в примеры ситуации с обрядом обрезания (волос, плоти и/или ногтей, а возможно и хвоста у собаки), который многими годами и веками существуют в традициях некоторых сообществ различных народов нашей планеты. Однако, как бы ни хотелось многим из нас иметь сразу и много -- такого не бывает, или. случается очень редко (как манна небесная, свалившаяся с неба). Процесс накопления, взаимодействия и изменчивости в окружающем пространстве длителен и очень медленно протекающее природное явление, если, конечно же не приложить внешние усилия при определённых знаниях и соответствующем опыте -- накопленном в процессе жизни и того же развития, -- как отдельного организма, так и сообщества вцелом. И, необходимо заметить, чем больше связей сообщества людей (или животных и растений) и каждого индивидуума в них, тем быстрее и значительнее развивается прогресс совершенства, а иногда и деградации (каких-то качеств и привычек, которые устаревают и становятся неприемлемыми). Эти изменения можно усилить и ускорить, стремясь к определённо замеченным положительным проявлениям и качествам, или свести на нет негативные проявления. Как при искусственном, так и при естественном процессе развития и отбора, вся информация о нашей жизни откладывается в цепочке ДНК, формируемой в каждом живом организме и передаваемой по наследству в дополненном и частично изменённом виде. В основном, эта информация пополняется с ростом и развитием, и, удваиваясь -- при слиянии различных особей во время зарождения новой жизни, -- передаёт накопленное ранее не только в виде половинки и копии информации от одного другому, но и дополняется новыми возможностями и опытом партнёра. При этом можно заметить и некое различие между вертикальными половинами частей тела взрослого организма, вплоть до разности в цвете радужки глаз, которое -- хотя и очень редко, но всё же встречается у человека и животных. Это зависит от доминантной силы, накопленной в поколениях информации и постоянства. При более частых и неустойчивых (или не устоявшихся) связях такие "мутационные проявления" редки. То-есть, если в геноме сохранён большой выбор не доминирующих качеств или большее постоянство в однородности и/или похожести, то признаки нового организма будут более близки по характеристикам различных качеств и проявлений с предыдущими -- в ветви родовой или видовой последовательности, но. если соединяются различные ветви с индивидуальными и сильными качествами в накопленной информации, то доминирование одного над другим может не произойти и в новом субъекте могут проявиться оба качества от разных родительских линий. Накопленная жизненная информация в виде знаний и опыта также может приумножаться и усиливаться, или ослабевать, что также зависит от качеств накопленного в процессе жизни родительского материала и предыдущих поколений в предпочтении связей по определённым поведенческим реакциям в воспитании, свойствам и качествам.

Генетические изменения организмов можно разделить на:

* накапливаемые / ненакапливаемые
* проявляемые / скрытые
* устойчивые / неустойчивые
* доминирующие / рецессивные

которые происходят под воздействием внутренних химических процессов в организме при:

* внешних химических раздражителях (с дыханием, пищей, соприкосновением через кожный покров и слизистую оболочку)
* физических факторов, актов и процессов (напряжений, нагрузок, истязаний, ударов, разрядов, увечий, температур, излучений и т.д.)
* психологических процессов (болевого шока, стрессов, постоянного и сильного испуга, эйфории, депрессий, информационного потока и т.д.)

и могут протекать и/или проявляться внутренними и внешними изменениями:

* скрытого характера
* явно заметными
* частично и незначительно проявляемые
* с приобретением положительно накапливаемых или отрицательных качеств, как способности и/или поведенческие признаки и особенности
* со сбоями в работе организма и патологией -- вызывающими неудобства, постоянные беспокойства, некомфортное состояние и/или заболевания
* нейтрального характера
* проявляемыми одновременно в различных вариантах
* взаимосвязно проявляемые в различных направлениях
* взаимозаменяемые и/или изменчивые с возрастом
* последовательно воздействуемые на новые симптомы в качестве раздражителя и/или катализатора

− ознакомить с предметной областью и основными задачами генетической психофизиологии ;

− сформулировать представления о роли наследственности и среды в формировании функциональной ассимитрии ;

− провести обзор психогенетических исследований , раскрывающихотношения в изменчивости показателей вегетативных реакций .

1) Предметная область и задачи генетической психофизиологии .

2) Генотип мозга .

3) Роль наследственности и среды в формировании функциональной ассимитрии .

4) Генотип — средовые отношения в изменчивости показателей вегетативных реакций .

5) Понятийный аппарат .

Генетическая психофизиология — новая область исследований ,

Главная задача генетической психофизиологии является изучение

взаимодействия наследственной программы развития и факторов

окружающей среды в формировании

комплексов центральной нервной системы ( ЦНС ) человека и других

физиологических систем организма , которые участвуют в обеспечении

Теоретическим основанием для постановки исследований

генетической психофизиологии служит представление об индивидуальности

человека как целостной многоуровневой биосоциальной системе , в

которой действует принцип антиципации ( т . е . предвосхищения ).

психофизиологических характеристик становится звеном , связующим

индивидуальный геном и индивидуальные особенности психики человека .

При изучении строения и работы ЦНС как относительно

самостоятельные выделяются следующие уровни анализа :

Каждый уровень имеет собственные объекты исследования и изучает

присущие этим объектам закономерности функционирования .

Первый связан с генетической детерминацией функций клеточных элементов и нервной ткани , второй — морфологических и функциональных особенностей отдельных образований , из которых состоит головной мозг , третий — третий — организации функциональных систем , лежащих в основе поведения и психики . Каждый генетический процесс в организме протекает не изолированно , а под контролем ряда соподчиненных систем — генной системы клетки , систем ткани , органа и , наконец , организма .

Гипотеза нейроэндокринной регуляции процесса реализации генетической информации предполагает существование на молекулярном уровне общих механизмов , обеспечивающих как регуляцию активности нервной системы , так и регуляторные воздействия на хромосомный аппарат . Важными посредниками , осуществляющими взаимодействие между ЦНС и генной системой , являются гормоны . существуют генетически обусловленные биохимические различия в метаболизме ЦНС , которые

создают предпочтительные условия для формирования некоторых устойчивых особенностей .

Помимо морфологического разнообразия наблюдается значительная вариативность и в функционировании мозга человека , что проявляется в специфике биоэлектрической активности . Наиболее распространенными

методами исследования биоэлектрической активности мозга являются регистрация электроэнцефалограммы ( ЭЭГ ) и связанных с событиями потенциалов мозга , или вызванных потенциалов ( слуховых , зрительных , соматосенсорных и связанных с движениями ). Как ЭЭГ , так и вызванные потенциалы ( ВП ) характеризуются своеобразным рисунком , отличающимся у разных индивидов , но , в то же время , сохраняющим индивидуальную специфику , что выявляется при повторной регистрации этих видов активности у одних и тех же людей . Такие особенности биоэлектрических паттернов мозга позволили предположить , что в индивидуальных особенностях функционирования мозга проявляются наследственные черты .

Методы регистрации ЭЭГ и ВП начали применяться достаточно давно — еще в первой половине ХХ в . В 1929 г . Г . Бергер зарегистрировал волновую активность мозга у человека .

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) есть результат регистрации разности электрических потенциалов между различными точками кожного покрова головы . Она представляет собой сумму ритмических колебаний различной частоты . В зависимости от частоты выделяют различные ритмические составляющие ЭЭГ . характер ЭЭГ , сложившись к годам , сохраняется на протяжении длительного периода жизни , почти не меняясь . Эта особенность ЭЭГ побудила исследователей

уже на первых этапах развития электроэнцефалографии искать наследственные причины наблюдающихся индивидуальных различий . Первое такое исследование было выполнено на 8 парах МЗ близнецов в 1936 г . Авторы отметили поразительное сходство рисунков ЭЭГ у идентичных близнецов . Казалось , что у МЗ близнецов энцефалограммы отличаются не

более чем у одного человека . Даже у МЗ близнецов , разлученных с самого раннего детства , паттерны ЭЭГ были удивительно похожими . как одна из надежных характеристик фенотипа , может быть использован для определения зиготности близнецов .

Генетические исследования ЭЭГ можно проводить , используя два разных подхода . Первый из них предполагает работу с целостным паттерном ЭЭГ . В этом случае ЭЭГ выступает как качественный признак . Сходство родственников при этом оценивается по принципу конкордантности . Исследователи пользуются при этом так называемым методом « слепой классификации «. Это напоминает игру в парные картинки . После регистрации ЭЭГ у группы родственников ( например , близнецов ) приглашается независимый эксперт , который получает в свое распоряжение множество анонимных записей биоэлектрической активности . Его задача — подобрать пары по принципу сходства общего рисунка ЭЭГ . Те « картинки «, которые он сочтет сходными , будут означать сссые пары , остальные — дискордантные . Таким способом выполнялись первые исследования . Наиболее последовательно это направление представлено в работах Ф . Фогеля и его коллег .

Для выяснения роли наследственности в вариативности ЭЭГ авторы пользовались близнецовым , семейным и популяционным методами . На больших контингентах испытуемых было выявлено 6 своеобразных паттернов ЭЭГ , которые довольно редко встречаются в популяции ( до 5 %). При исследовании более 200 семей пробандов , т . е . лиц , обладающих этими вариантами ЭЭГ , оказалось , что почти все этинаследуются потипу . Три из них были впоследствии внесены в каталог « Наследственные признаки человека «.

Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать признаки и свойства отличные от родительских, характерных для данного вида. Изменчивость является общим свойством всех живых систем и может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.

Традиционно различают ненаследственную и наследственную изменчивость.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость - изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не приводит к изменениям генотипа особи - все изменения касаются только фенотипа.

Напомню, что генотипом называют генетическую конституцию - совокупность генов одного организма, полученных от родителей. Фенотип (греч. phаino - обнаруживаю) - совокупность наблюдаемых характеристик организма (любой морфологический, гистологический, биохимический, поведенческий признак).

Для модификационной изменчивости характерен групповой характер, она часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней среды. Известным примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года.

Такое изменение окраски делает их более приспособленными, повышает выживаемость: заяц сливается с внешней средой и становится незаметен для хищников.

Однако не стоит забывать об относительности любой приспособленности: если среда резко изменится, то белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей для хищников.

Еще одним примером модификационной изменчивости служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Они рождаются полностью белыми, так как их эмбриональное развитие протекает в условиях повышенной температуры.

Однако в результате воздействия холода на разные участки их тела, шерсть начинает темнеть. В естественных условиях шерсть темная на ушах, носе, лапах и хвосте.

В эксперименте лед привязывают к спине, и через некоторое время шерсть на этом месте начинает темнеть. Это наглядно демонстрирует влияние внешней среды на проявление признака.

Вам известно, что человек, побывавший на солнце, получает его "отпечаток" - загар. Потемнение цвета кожи в данном случае связано с активной выработкой пигмента меланина, который защищает кожу и внутренние органы от УФ излучения.

Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени - все дело в норме реакции.

Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.

Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.

Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев.

Итак, подведем итоги. Для фенотипической (ненаследственной, групповой, определенной) изменчивости характерно:

• Причина изменения - влияние факторов внешней среды
• Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам
• Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом
• Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость)

Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) - форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма, которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью.

В отличие от модификационной изменчивости, где затрагивается только фенотип (внешние проявления), генотипическая изменчивость затрагивает генотип, а это означает, что генетические изменения затрагивают и половые клетки, которые передаются потомству. Поэтому и называется она - наследственная.

Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера - обмена участками между гомологичными хромосомами.

Запомните, что в основе комбинативной изменчивости лежит три краеугольных момента:

• Случайная комбинация генов в ходе кроссинговера
• Независимое расхождение хромосом в мейозе
• Случайная встреча гамет при оплодотворении

Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость - это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере, не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении.

То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей.

Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций. Мутации (лат. mutatio - изменение) - внезапные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Для того, чтобы понять суть мутационной изменчивости, давайте дадим характеристику мутациям:

• Мутации - резкие спонтанные изменения генотипа
• Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
• Ненаправленные. Большинство мутаций - вредные (часть из них летальные), лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер, мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
• Носят индивидуальный характер

Среди мутаций различают следующие виды:

Генные (точечные)

Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).

Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру: изначально триплет ДНК "ТАЦ" кодировал аминокислоту "Мет", нуклеотид "Т" выпал из триплета произошла вставка нуклеотида "Г". В результате вместо аминокислоты "Мет" теперь синтезируется аминокислота Вал.

Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной схеме - изменении фенотипа в результате изменений генотипа.

В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.

В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).

Данный тип мутаций проявляется в изменении числа хромосом. Выделяют:

Автополиплоидию - кратное увеличение числа наборов хромосом

В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды и т.д. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов более крупные и сочные плоды.

В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества - колхицина, который блокирует образование нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке - набор хромосом увеличивается в 2 раза.

Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m). В результате такого скрещивания получают растение - тритикале. Тритикале дает отличный урожай, однако из-за геномной мутации это растение стерильно.

Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) - мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.

Анеуплоидия - изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке ("лишние" хромосомы).

В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом - нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.

Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна - мы более детально обсудим в следующей статье, которая посвящена наследственным заболеваниям.

Раз уж мы затронули аутбридинг, то следует коснуться явления инбридинга и гетерозиса для их полного понимания.

Инбридинг (англ. in — в, внутри + breeding — разведение) - скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства.

Гетерозис (греч. ἕτερος - другой + -ωσις - состояние) - явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.