Какая группа инвалидности при хореи гентингтона

-->

Мои статьи [3]

Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]

Войти через uID

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при хорее Гентингтона

Хорея Гентингтона (ХГ) — прогрессирующее наследственное дегенеративное заболевание, основными клиническими признаками которого являются хореический гиперкинез, деменция и прогрессирующее течение. Распространенность в разных странах колеблется от 3,2 до 17,4 на 100 000 населения. Значение заболевания определяется и ранней социальной дезадаптацией больных. Подавляющее большинство из них признаются инвалидами II или I группы.

Этиология и патогенез
ХГ относится к болезням экспансий, возникающих вследствие динамических мутаций. Сущность мутации заключается в экспансии (повторении) одних и тех же тринуклеотидных последовательностей. Появление мутаций в гене увеличивает способность к его дальнейшему мутированию, что определяет феномен антиципации — более раннее начало и более тяжелое течение болезни у потомков. Ген ХГ картирован на коротком плече 4-й хромосомы. Он содержит область ДНК, в которой нуклеотидная последовательность представлена увеличенным количеством триплетов, свидетельствующим об экспансии.
Патоморфологическим субстратом болезни является атрофия подкорковых экстрапирамидных ганглиев и коры мозга. Вес подкорковых ядер уменьшается на 50 %, вес всего мозга — на 25 %. Преимущественно атрофируются мелкие клетки скорлупы и хвостатого ядра (холинергические и ГАМКергические нейроны). В коре головного мозга отмечается атрофия мелких клеток, клетки Беца не поражаются. Выявляется также дегенерация ГАМКерги- ческого стрионигрального тракта. Предполагается, что уменьшение ацетилхолиновых и ГАМК-нейронов ведет к нарушению баланса нейромедиаторов в сторону преобладания дофаминовой медиации. Лечение препаратами, увеличивающими в мозгу содержание ГАМК (например, препаратами вальпроевой кислоты), не дает эффекта, а L-ДОФА усиливает гиперкинез. В то же время лечение антагонистами дофамина отчетливо уменьшает выраженность гиперкинеза, поэтому галоперидол и другие нейролептики нашли широкое применение.

Клиника и критерии диагностики
Болезнь наследуется аутосомно-доминантно, с высокой экспрессивностью и пенетрантностью. В связи с поздней клинической манифестацией ХГ при ранней смерти родителей может создаваться впечатление о спорадических случаях. Средний возраст появления первых симптомов болезни — 38 лет, средняя продолжительность болезни — 13—15 лет, а жизни — 52 года. Однако в 10% случаев заболевание начинается в возрасте около 18 лет, а иногда и раньше — так называемый юношеский, акинетико-ригидный вариант.
Как правило, первые симптомы ХГ — суетливость, излишняя подвижность, рассеянность. В начале заболевания гиперкинезы возникают эпизодически по типу пароксизмов, ограничиваясь определенной группой мышц, чаще мимических. Основной тип гиперкинеза — хореический, напоминает внезапно возникшие выразительные движения, жестикуляцию, гримасничание, подергивание носом, всхрапывание, вздохи. По мере прогрессирования болезни нарастает тонический компонент, атетоидный оттенок движений, затем хореоатетоз. Расстройство речи проявляется в дизартрии, лишних звуках. Мышечный тонус низкий или нормальный. Иногда бывают вегетативные нарушения, гипоталамические симптомы (булимия, полидипсия). Рефлексы, чувствительность не страдают.
При акинетико-ригидной форме патологический доминантный ген передается от отца. Клинически проявляется акинетико- ригидным синдромом, сочетающимся с легким ограниченным хореическим гиперкинезом и нарастающим слабоумием. Прогрессирование более быстрое, прогноз хуже, чем при классическом варианте.

Второй симптом ХГ — нарушения психики. Параллелизма между степенью психического дефекта и выраженностью гиперкинеза нет, хотя он обычно возникает раньше. Психические расстройства проявляются нарушением аффективной сферы, параноидно-галлюцинаторными психозами с яркими зрительными, тактильными, слуховыми галлюцинациями, бредовыми идеями. В преморбиде психические отклонения отмечаются у 30—60 % больных еще до появления гиперкинеза (интеллектуально-мне- стическое снижение, психопатоподобное поведение, социальная неполноценность). Наиболее характерен психоорганический синдром, на поздних этапах болезни достигающий степени деменции. Деменция при ХГ отличается относительно медленной прогреди- ентностью, вследствие чего больные поздно госпитализируются, сохраняя трудоспособность в рамках простой привычной деятельности. В конечной стадии ХГ может наблюдаться ослабление или исчезновение гиперкинеза с нарастанием скованности, повышением мышечного тонуса.
Критерии диагностики:
— аутосомно-доминантное наследование;
— средний или пожилой возраст начала болезни (при акинетико-ригидном варианте начало возможно в детском, юношеском возрасте);
— прогрессирующий хореический гиперкинез;
— прогрессирующие психические нарушения.
Данные дополнительных исследований:
1) результаты молекулярно-генетического исследования методом прямой ДНК-диагностики (Иванова-Смоленская И. А., 1995, 1996);
2) данные медико-генетического консультирования;
3) ЭЭГ — выявляется низковольтная биоэлектрическая активность, иногда на ранней стадии заболевания;
4) экспериментально-психологическое исследование (состояние интеллектуально-мнестических функций). Характерна деменция подкоркового типа;
5) КТ, МРТ — атрофия коры, изменение конфигурации передних рогов боковых желудочков вследствие атрофии хвостатого ядра;
6) ПЭТ — снижение метаболизма глюкозы в хвостатом ядре (даже на ранней стадии болезни);
7) консультация психиатра.
Дифференциальный диагноз
1. С хореей беременных (обычно рецидив перенесенной в детстве малой хореи).
2. С хореическим синдромом, вызванным L-ДОФА, иногда контрацептивами.
3. С гепато-церебральной дистрофией.
4. Акинетико-ригидная форма — с паркинсонизмом.
5. С истерическим гиперкинезом.

Течение и прогноз
Клинический и социальный прогноз во всех случаях неблагоприятны — болезнь неуклонно прогрессирует. Нарастание тяжести ХГ и появление первых симптомов в более молодом возрасте от поколения к поколению может быть использовано при оценке реабилитационного потенциала. Больные обычно умирают от интеркуррентных заболеваний.

Принципы лечения
Наиболее оправдавшим себя направлением в лечении ХГ является подавление дофаминергической передачи. Кроме резерпина, который блокирует дофамин в пресинаптических депо, применяют фенотиазины (аминазин) и бутирофеноны (галоперидол, триседил), ингибирующие постсинаптические дофаминовые рецепторы. Применение этих препаратов, прежде всего галоперидола, позволяет добиться временного улучшения и задержки прогрессирования заболевания у многих больных. В связи с необходимостью длительного приема и возможными осложнениями, дозы должны быть умеренными: аминазина не более 150 мг в сутки, галоперидола не более 15 мг в сутки. При акинетико-ригидной форме ХГ применяют с некоторым успехом препараты L-ДОФА, парлодел (бромокриптин). В качестве дополнительных средств при терапии ХГ используют ноотропы, церебролизин.
Могут возникнуть показания для госпитализации больных ХГ в психиатрический стационар (при острых психотических расстройствах) или в специализированный психоинтернат в связи с выраженной социальной дезадаптацией.

Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
Основание для ВН — стационарное обследование с целью уточнения диагноза, разработки схемы лечения (около 1 месяца). При декомпенсации, отчетливом прогрессировании заболевания временно нетрудоспособны работающие больные (обычно с последующим направлением на БМСЭ).

Показания для направления на БМСЭ
1. Фактически все больные с диагностированной ХГ (через 1—4 года от начала заболевания в зависимости от характера трудовой деятельности). Противопоказания к продолжению прежней работы весьма обширны из-за гиперкинеза, почти всегда сочетающегося с психическим дефектом. Фактически только лица, выполняющие несложный и подсобный труд, могут оставаться на прежней работе, да и то со значительным уменьшением ее объема.
2. Больные с выраженным и резко выраженным гиперкинезом и психическими нарушениями.
Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1. Данные медико-генетического анализа.
2. Экспериментально-психологическое исследование.
3. Осмотр психиатра.
4. Рентгенография черепа.
5. ЭЭГ.
6. Общие анализы крови, мочи.

Критерии инвалидности
Основными критериями МСЭ при ХГ являются распространенность и выраженность гиперкинеза, выраженность психических расстройств, темп прогрессирования, социальные факторы.

III группа: умеренное ограничение жизнедеятельности вследствие легкого (умеренного) гиперкинеза и психических нарушений (по критерию ограничения способности к трудовой деятельности первой степени).

II группа: значительное ограничение жизнедеятельности при прогрессировании заболевания, выраженном распространенном гиперкинезе, отчетливых психических нарушениях (по критериям ограничения способности к самообслуживанию, передвижению, контролю за своим поведением второй степени).

I группа: выраженный гиперкинез, исход болезни в экстрапи- рамидную ригидность, деменция, приводящие к резко выраженному нарушению жизнедеятельности (по критериям ограничения способности к передвижению, общению, контролю за своим поведением, самообслуживанию третьей степени).

При условии наблюдения за инвалидами I и II группы в течение 5 лет она определяется бессрочно.

Причина инвалидности — как правило, общее заболевание.

Профилактика инвалидности
1. Первичная профилактика: пренатальная диагностика (возможна в первом триместре беременности).
2. Вторичная профилактика: а) своевременная диагностика, диспансерное наблюдение, постоянная патогенетическая терапия;
б) в случае доклинической диагностики (тестирования на ген ХГ) — профессиональная переориентация, приобретение профессии с учетом возможных противопоказаний.
3. Третичная профилактика: а) предупреждение срывов компенсации у работающих больных; б) своевременное определение инвалидности в зависимости от степени ограничения жизнедеятельности; в) осуществление других мер социальной помощи.

Реабилитация
Индивидуальная программа реабилитации составляется для больных с относительно медленным прогрессированием заболевания.
1. Медицинская реабилитация: регулярная патогенетическая медикаментозная терапия.
2. Профессиональная реабилитация: а) трудоустройство инвалидов III группы на несложных, лучше привычных работах (раздача инструментов, упаковка и сортировка в индивидуальном темпе, уборка помещения, работа в небольшом гардеробе и т. п.);
б) некоторые инвалиды II группы могут быть трудоустроены на дому, больные с преобладанием психических нарушений трудоустраиваются в лечебно-трудовых мастерских.

3. Социальная реабилитация: а) снабжение средствами передвижения (велоколяска, кресло-коляска), техническими средствами ухода за больным; б) психологическая помощь семье больного, обучение уходу за тяжелым больным ХГ.

Правительство РФ внесло изменения в правила установления инвалидности. Так, в документе появился перечень заболеваний, при которых инвалидность будут устанавливать бессрочно при первичном обращении. Кроме того, оговариваются ситуации, в которых пациент может заочно пройти медосвидетельствование.

Так, согласно перечню, при первичном обращении бессрочную инвалидность детям до 18 лет — будут устанавливать при наличии следующих заболеваний и состояний:

1 — Хроническая болезнь почек V стадии при наличии противопоказаний к трансплантации почки.
2 — Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.
3 — Врожденный незавершенный (несовершенный) остеогенез.
4 — Наследственные нарушения обмена веществ, некомпенсируемые патогенетическим лечением, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (муковисцидоз, тяжелые формы ацидемии или ацидурии, глютарикацидурии, галактоземии, лейциноз, болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, мукополисахаридоз, кофакторная форма фенилкетонурии у детей (фенилкетонурия II и III типов) и прочие).
5 — Наследственные нарушения обмена веществ, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (болезнь Тея-Сакса, болезнь Краббе и прочие).
6 — Ювенильный артрит с выраженными и значительно выраженными нарушениями скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, системы крови и иммунной системы.
7 — Системная красная волчанка, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
8 — Системный склероз: диффузная форма, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
9 — Дерматополимиозит: тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
10 — Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм с тяжелым течением, рецидивирующими инфекционным и ослонениями, тяжелыми синдромами иммунной дисрегуляции, требующие постоянной (пожизненной) заместительной и (или) иммуномодулирующей терапии.
11 — Врожденный буллезный эпидермолиз, тяжелая форма.
12 — Врожденные пороки различных органов и систем организма ребенка, при которых возможна исключительно паллиативная коррекция порока.
13 — Врожденные аномалии развития позвоночника и спинного мозга, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций и (или) нарушениям функции тазовых органов, при невозможности или неэффективности хирургического лечения.
14 — Врожденные аномалии (пороки), деформации, хромосомные и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной,тяжелой и глубокой умственной отсталости. Полная трисомия 21 (синдром Дауна) у детей, а также другие аутосомные числовые и несбалансированные структурные хромосомные аномалии.
15 — Шизофрения (различные формы), включая детскую форму шизофрении, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций.
16 — Эпилепсия идиопатическая, симптоматическая, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций и (или) резистентными приступами к терапии.
17 — Органические заболевания головного мозга различного генеза, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям психических, языковых и речевых функций.
18 — Детский церебральный паралич со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций. Отсутствуют возрастные и социальные навыки.
19 — Патологические состояния организма, обусловленные нарушениями свертываемости крови (гипопротромбинемия, наследственный дефицит фактора VII (стабильного), синдром Стюарта-Прауэра, болезнь Виллебранда, наследственный дефицит фактора IX, наследственный дефицит фактора VIII, наследственный дефицит фактора XI со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций крови и (или) иммунной системы).
20 — ВИЧ-инфекция, стадия вторичных заболеваний (стадия 4Б, 4В), терминальная 5-я стадия.
21 — Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана) и другие формы наследственных быстро прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний.
22 — Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,04 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.
23 — Полная слепоглухота.
24 — Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость III-IV степени, глухота.
25 — Врожденный множественный артрогрипоз.
26 — Парная ампутация области тазобедренного сустава.
27 — Анкилозирующий спондилит со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма.

Также представлен перечень заболеваний и состояний, при которых инвалидность может быть установлена при заочном освидетельствовании — в нем 14 пунктов.

1 — Болезни органов дыхания со значительно выраженными нарушениями функций дыхательной системы, характеризующиеся тяжелым течением с хронической дыхательной недостаточностью III степени; хроническая легочно-сердечная недостаточность IIБ, III стадии.
2 — Болезни системы кровообращения со значительно выраженными нарушениями функций сердечно-сосудистой системы: стенокардия IV функционального класса — тяжелая, значительно выраженная степень нарушения коронарного кровообращения (протекающая при сочетании с хронической сердечной недостаточностью до III стадии включительно).
3 — Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением с тяжелыми осложнениями со стороны центральной нервной системы (со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций, нарушениями функций сердечно-сосудистой системы (сопровождающиеся недостаточностью кровообращения IIБ -III степени и коронарной недостаточностью III-IV функционального класса), с хронической почечной недостаточностью (хроническая болезнь почек 2-3 стадии).
4 — Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, в том числе нейродегенеративные заболевания головного мозга (паркинсонизм плюс), со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций.
5 — Экстрапирамидные и другие двигательные нарушения со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций.
6 — Цереброваскулярные болезни со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций.
7 — Сахарный диабет со значительно выраженным множественным нарушением функций органов и систем организма (с хронической артериальной недостаточностью IV стадии на обеих нижних конечностях с развитием гангрены при необходимости высокой ампутации обеих конечностей и невозможности восстановления кровотока и проведения протезирования).
8 — Неустранимые каловые, мочевые свищи, стомы — при илеостоме, колостоме, искусственном заднем проходе, искусственные мочевыводящие пути.
9 — Злокачественные новообразования (с метастазами и рецидивами после радикального лечения; метастазы без выявленного первичного очага при неэффективности лечения; тяжелое общее состояние после паллиативного лечения; инкурабельность заболевания).
10 — Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей с выраженными явлениями интоксикации и тяжелым общим состоянием.
11 — Неоперабельные доброкачественные новообразования головного и спинного мозга со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций, выраженными ликвородинамическими нарушениями.
12 — Эпидермолиз врожденный буллезный, генерализованные средне-тяжелые, тяжелые его формы (простой буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз, Киндлер-синдром).
13 — Тяжелые формы псориаза со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, не контролируемые иммуносупрессивными препаратами.
14 — Врожденные формы ихтиоза и ихтиозассоциированные синдромы с выраженным, значительно выраженным нарушением функции кожи и связанных с ней систем.

Отмечается, что при установлении инвалидности при заочном освидетельстовании, кроме тяжёлого состояния здоровья, специалисты МСЭ будут учитывать проживание в отдалённых и труднодоступных местностях. Также, как сказано в тексте документа, медико-социальная экспертиза может проводиться заочно, если реабилитация или абилитация инвалида не принесли положительных результатов.

Также в тексте постановления определён перечень целей проведения МСЭ, которые могут быть указаны в заявлении на её проведение. Сообщается, что введение этой нормы предоставит россиянам право обращаться в бюро МСЭ самостоятельно, когда по разным причинам у них нет на руках направления на МСЭ, а также для решения конкретного вопроса без обязательного переосвидетельствования, в том числе для внесения изменений в индивидуальную программу реабилитации или абилитации инвалида.

МСЭ и инвалидность при хорее Гентингтона

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при хорее Гентингтона
Определение

Хорея Гентингтона (Хантингтона) – тяжёлое наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, ядром клинической картины которого являются экстрапирамидные и психические расстройства (рубрика G10 по МКБ-10).

Этиология и патогенез
ХГ относится к болезням экспансий, возникающих вследствие динамических мутаций. Сущность мутации заключается в экспансии (повторении) одних и тех же тринуклеотидныхпоследовательностей. Появление мутаций в гене увеличивает способность к его дальнейшему мутированию, что определяет феномен антиципации — более раннее начало и более тяжелое течение болезни у потомков. Ген ХГ картирован на коротком плече 4-й хромосомы. Он содержит область ДНК, в которой нуклеотидная последовательность представлена увеличенным количеством триплетов, свидетельствующим об экспансии.
Патоморфологическимсубстратом болезни является атрофия подкорковых экстрапирамидных ганглиев и коры мозга. Вес подкорковых ядер уменьшается на 50 %, вес всего мозга — на 25 %. Преимущественно атрофируются мелкие клетки скорлупы и хвостатого ядра (холинергические и ГАМКергические нейроны). В коре головного мозга отмечается атрофия мелких клеток, клетки Беца не поражаются. Выявляется также дегенерация ГАМКерги- ческогострионигрального тракта. Предполагается, что уменьшение ацетилхолиновых и ГАМК-нейронов ведет к нарушению баланса нейромедиаторов в сторону преобладания дофаминовой медиации. Лечение препаратами, увеличивающими в мозгу содержание ГАМК (например, препаратами вальпроевой кислоты), не дает эффекта, а L-ДОФА усиливает гиперкинез. В то же время лечение антагонистами дофамина отчетливо уменьшает выраженность гиперкинеза, поэтомугалоперидол и другие нейролептики нашли широкое применение.

Клиника и критерии диагностики
Болезнь наследуется аутосомно-доминантно, с высокой экспрессивностью и пенетрантностью. В связи с поздней клинической манифестацией ХГ при ранней смерти родителей может создаваться впечатление о спорадических случаях. Средний возраст появления первых симптомов болезни — 38 лет, средняя продолжительностьболезни — 13—15 лет, а жизни — 52 года. Однако в 10% случаев заболевание начинается в возрасте около 18 лет, а иногда и раньше — так называемый юношеский, акинетико-ригидный вариант.
Как правило, первые симптомы ХГ — суетливость, излишняя подвижность, рассеянность. В начале заболевания гиперкинезы возникают эпизодически по типу пароксизмов, ограничиваясь определенной группой мышц, чаще мимических. Основнойтип гиперкинеза — хореический, напоминает внезапно возникшие выразительные движения, жестикуляцию, гримасничание, подергивание носом, всхрапывание, вздохи. По мере прогрессирования болезни нарастает тонический компонент, атетоидный оттенок движений, затем хореоатетоз. Расстройство речи проявляется в дизартрии, лишних звуках. Мышечный тонус низкий или нормальный. Иногда бывают вегетативныенарушения, гипоталамические симптомы (булимия, полидипсия). Рефлексы, чувствительность не страдают.
При акинетико-ригидной форме патологический доминантный ген передается от отца. Клинически проявляется акинетико- ригидным синдромом, сочетающимся с легким ограниченным хореическим гиперкинезом и нарастающим слабоумием. Прогрессирование более быстрое.

Чтобы читать весь документ, зарегистрируйся.

Простите за длинный текст, за много вопросов. Пожалуйста, ответьте.

В 2016 году мне дали инвалидность 3 группы при G24.0 Дистония, вызванная лекарственными средствами ( невролог сказал, что это поздняя дискинезия), в декабре этого года будет переосвидетельствование,болезнь у меня в прогрессирующей форме, мне с каждым днем все хуже и хуже, с момента освидетельствования произошло сильное ухудшение симптомов, хочу добиться 2 группы, пожалуйста, ответьте на вопросы.

1) Имеет ли право окружной невролог-паркинсонолог в поликлинике отказать мне в дополнении диагноза новыми симптомами?

Сейчас мой официальный диагноз звучит так: G24.0. Дистония вызванная лекарственными средствами ( метоклопрамидом ) с развитием дистонических гиперкинезов лица, шеи, конечностей, тела ( блефароспазм, тризм,латероретроколлис ), хореоатетоза конечностей, дисфагии, стереотипий, акатизии, выраженного астенического нарушения, болевого синдрома конечностей с нарушением функции передвижения.

Может ли невролог добавить в диагноз симптомы, чтобы он звучал так: G24.0 Дистония вызванная лекарственными средствами ( метоклопрамидом ) в прогрессирующей форме, с усилением гиперкинезов от еды, воды, электронной техники, во время речи, мыслительном процессе, после сдачи анализов крови, при движениях, ходьбе, в покое, отсутствием положительной динамики от лечения ( или как это назвать, когда все лекарства, не только не помогают, но даже ухудшают симптомы? ), от прикосновений к телу, с гиперкинезами органов дыхания, респираторной дискинезией, выраженной гиперчувствительностью дофаминовых рецепторов, выраженными астеническими нарушениями, и еще вопрос, в какой документ записать все остальные термины, которые описаны в предыдущем диагнозе ( т.к. в заключение с диагнозом это не уместится)?

Я считаю, что усиление гиперкинезов от выше указанных факторов является квалифицирующим признаком для определения группы инвалидности и это обязательно должно быть записано в основном диагнозе, ведь к примеру вовлечение мышц дыхания в процессы гиперкинезии - может угрожать моей жизни ( у меня практически постоянно прерывистое дыхание, во время приема еды и воды закладывает нос, горло, пища вода попадает в нос, эпизоды полного нарушения глотания, шея наклонена вперед, тяжело дышать и др. симптомы респираторной дискинезии )

2) Во время ЭЭГ осенью 2016, у меня значительно усилились гиперкинезы, а с февраля 2017 гиперкинезы мне усиливают любые электронные устройства, когда я держу их в руках, прохожу через рамки металлоискателей.
ЭЭГ я тогда выдержал всего 30 секунд или около минуты, но при этом на ЭЭГ все равно обнаружили выраженные нарушения, очаг патологического возбуждения. МРТ головного мозга в 2016 году я не смог сделать, в 2015 году на МРТ было не большое расширение субархидального пространства, а ЭЭГ без патологии. Вопрос - если я не сделаю ЭЭГ в этом году - это может быть основанием для отказа мне в инвалидности, я понимаю, что лучше потерпеть и сделать, но не знаю смогу ли выдержать хоть 30 секунд, т.к. у меня болезнь быстро прогрессирует и мне с каждым днем хуже?

3) Я спрашивал у одного врача из комиссии МСЭ ( ВТЭК ), который дал мне инвалидность в прошлом году, если я не сдам анализы крови для МСЭ - могут ли мне не дать инвалидность, из-за этого - мне сказали, что из-за этого точно не могут отказать в группе. Вопрос - имеет ли право невролог отказать мне в выдаче справки, о том что у меня во время и после анализа крови усиливаются гиперкинезы, а также усиливаются от ЭЭГ и др. электро-магнитной техники?

Хорея Гентингтона-одно из самых тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных наследственных заболеваний головного мозга. Это - форма гиперкинеза, характеризуется непроизвольными, быстрыми, нерегулируемыми движениями, возникающими в различных мышечных группах.

Его распространенность составляет около 10:100000. Широко распространена в Скандинавских странах. Более 50% всех больных были имели скандинавские корни. Отличительные признаки - хорея и расстройства поведения. Заболевание может начинаться с любого из этих симптомов или с обоих сразу. Болезнь Гентингтона может развиться в любом возрасте - как в детстве, так и в 70 лет и старше, но чаще первые симптомы появляются в 30-50 лет.Половой разницы не наблюдается.

Первые признаки хореи Гентингтона проявляются в возрасте 25-50 лет, реже в детском возрасте. Первыми симптомами могут быть неусидчивость, суетливость движений, что не расценивается больным и его родственниками как заболевание. Со временем, однако, двигательные нарушения нарастают и могут привести к инвалидности. Характерны частые, внезапные, неритмичные судорожные движения конечностей или туловища. Возможны спазмы лицевой мускулатуры , всхлипывания , нарушения артикуляции . Страдает координация движений при ходьбе : походка становится "танцующей" (хореической) . Память остается сохранной вплоть до поздних стадий заболевания, однако внимание , мышление и исполнительные функции нарушаются уже в самом начале заболевания. Часто наблюдаются депрессия , апатия , отчужденность , раздражительность , периодическая расторможенность . В некоторых случаях развиваются бред и навязчивые состояния , в связи с чем сначала ошибочно диагностируется шизофрения .

Продолжительность заболевания различна, но в среднем составляет 15 лет. При раннем начале (до 20 лет) заболевание сопровождается ригидностью , атаксией , когнитивными нарушениями и прогрессирует быстрее (средняя продолжительность составляет 8 лет). Эпилептические припадки редко возникают при болезни Гентингтона с поздним началом и часто - при ранней форме.

Обычно хорея Гентингтона проявляется на 4-5-ом десятилетии жизни прогрессирующим хореоатетозом, который сопровождается выраженными психическими расстройствами ( деменцией, депрессией с нередкими суицидальными попытками, нарушениями эмоционального контроля с частыми вспышками раздражения и агрессии ). Иногда проявляется в юношеском возрасте нарастающим акинетико-ригидным синдромом.

Прежде чем проводить анализ ДНК у здоровых лиц с высоким риском болезни Гентингтона, необходимо тщательное генетическое консультирование, поскольку положительные результаты анализа ДНК могут привести к тяжелой моральной травме. Подробные инструкции по генетическому консультированию и анализу ДНК имеются в литературе.

Медико-генетическое консультирование и анализ ДНК используются не только при определении риска болезни Гентингтона, но и в дифференциальной диагностике этого заболевания. Так, мутантный ген HD иногда находят при спорадической "старческой" хорее . При заболеваниях, напоминающих болезнь Гентингтона, таких, как шизофрения , доброкачественная семейная хорея , наследственные атаксии , абеталипопротеидемия и семейная болезнь Альцгеймера , число тринуклеотидных повторов не увеличено.

Специфического лечения нет. Двигательные нарушения и поведенческие расстройства уменьшаются под действием фенотиазинов , галоперидола или бензодиазепинов .