Кальцификация базальных ганглиев что это

Существует множество заболеваний человека, которые имеют двойное название: по клиническому синдрому и по фамилии ученого, впервые описавшего эту болезнь. В неврологии примерами таких широко известных заболеваний могут служить рассеянный склероз (болезнь Шарко) или болезнь Альцгеймера (одна из форм деменции). Менее известно такое заболевание, как болезнь Фара (синдром Фара). Что это за патология и как ее лечат?

В случае значительного избытка кальция он претерпевает минерализацию, то есть происходит обызвествление отдельных мелких образований в организме (например, лимфоузлов средостения). Процесс обызвествления есть кальцификация, а сам обызвествленный элемент именуют кальцификатом.

При этом кальцификаты возникают в стенках мелких кровеносных сосудов, прежде всего – артерий.

Эту нозологию относят к нейродегенеративным заболеваниям, поскольку при ней постепенно прогрессирует нарушение функции нервной системы. Заболевание известно с 1930 года, когда немецким неврологом Карлом Фаром был описан первый подобный случай.

Причины

Почему в подкорковых отделах мозга начинают появляться участки извести (кальцификаты), до конца не ясно. Главным образом, к болезни приводит поражение или паращитовидной, или щитовидной железы, и нарушение гормонального обмена кальция. Непонятно только, почему при этом в основном поражаются структуры головного мозга с такой высокой избирательностью, а не откладываются, например, известковые камни в почках.

Признаки заболевания диссоциативны с морфологической картиной. Это значит, что при более выраженной кальцификации могут быть менее выражены наблюдаемые симптомы. Иногда при заболевании симптомы отсутствуют вообще, и только при вскрытии и приготовлении соответствующих препаратов головного мозга выставляется диагноз. Некоторые исследователи вообще считают, что болезнь считается редкой потому, что она проявляется всего у 1-2% больных, остальные чувствуют себя хорошо, несмотря на прижизненную диагностику с помощью КТ (компьютерной томографии).

Какие симптомы все-таки появляются у пациентов? Чаще всего выявляются:

• проявления паркинсонизма: повышенная мышечная ригидность;
• тремор конечностей, который проявляется только в покое, и исчезает при произвольных движениях, а также во сне (паркинсонический тремор);
• появляются гиперкинезы, такие, как хорея, гемибаллизм, атетоз, различные тики
• в случаях, если кроме базальных ганглиев поражены участки коры, то возможно проявление эписиндрома, или судорожных припадков.

Можно сказать, что ведущим клиническим синдромом будет синдром паркинсонизма. Не следует путать вторичный паркинсонизм с болезнью Паркинсона, поскольку в данном случае известна причина.

На втором месте по частоте встречаемости - когнитивные нарушения. Возникают нарушения памяти, социальной адаптации, и симптомы, напоминающие деменцию. Иногда присоединяются мозжечковые симптомы (вследствие появления кальцификатов в зубчатых ядрах мозжечка, кроме базальных ганглиев). Они выражаются в неуверенности походки, нарушения равновесия, появлении интенционного тремора, обычно симметрично и в конечностях.

Поскольку заболевание связано с нарушением обмена кальция, то иногда неврологическим проявлениям сопутствуют мышечные спазмы.

Всего можно выделить несколько вариантов течения этого заболевания:

Диагностика

МРТ (магнитно – резонансная томография) слабо помогает в диагностике болезни Фара. Она больше показана в диагностике мягкотканных образований, а кальцификаты прекрасно видны и с помощью КТ.

Кроме визуализирующих методик, определяют количественное содержание паратгормона и тиреокальциотонина в плазме крови, в случае необходимости производят исследование спинномозговой жидкости, но это не является обязательным стандартом в диагностике.

Лечение

Поскольку причина этого заболевания идиопатическая, то есть неизвестная, то специфическое лечение не разработано. В терапии преобладает симптоматическое лечение, направленное на купирование отдельных признаков заболевания и предотвращение его прогрессирования. Основные принципы терапии следующие:

• мероприятия, направленные на улучшения обмена кальция и фосфора, лечение у эндокринолога, профилактика образования кальцификатов;
• лечение симптомов паркинсонизма (Наком, Мадопар, Леводопа, Мемантин);
• ноотропные препараты, стимуляторы мозговой микроциркуляции.

Тем не менее, не стоит расстраиваться, если при обследовании на компьютерном томографе головного мозга у вас или у ваших близких были обнаружены признаки обызвествления в головном мозге. В том случае, если это случайная находка, не носящая признаков симметричного поражения, то можно не беспокоиться и на обращать на нее внимания.

С появлением компьютерной томографии (КТ) выявление кальцификации базальных ганглиев значительно упростилось, но вместе с тем появилась тенденция к гипердиагностике этого состояния. При обнаружении у больного с тем или иным экстрапирамидным синдромом гиперденсивных изменений в области базальных ганглиев легко рождается соблазн объяснить развитие этого синдрома кальцификацией подкорковых структур.

Между тем кальцификаты в базальных ганглиях, особенно в медиальном сегменте бледного шара обнаруживаются при КТ достаточно часто (примерно у 0,7—1,2% лиц, подвергающихся этому исследованию), но в большинстве случаев никак не проявляют себя клинически и являются лишь случайной находкой. Особенно часто кальцификаты в базальных ганглиях выявляются у пожилых лиц (сенильная кальцификация).

Экстрапирамидные синдромы возникают только у 7% больных, имеющих кальцификаты в базальных ганглиях. Почти во всех подобных случаях кальцификация имеет распространенный характер и вовлекает все базальные ганглии (стриато-паллидарный кальциноз), а иногда и зубчатые ядра мозжечка (стриато-паллидо-дентатный кальциноз) или белое вещество больших полушарий. По данным B.V.Manyam et al. (2000), кальцификация базальных ганглиев проявляет себя клинически, когда ее общий объем превышает 3,9 см3.

Семейные случаи первичной кальцификации базальных ганглиев, возникающие в отсутствие какого-либо другого заболевания и проявляющиеся паркинсонизмом, дистонией, деменцией, эпилептическими припадками, мозжечковыми и пирамидными симптомами, обозначаются как семейный стриато-поллидо-дентатный кальциноз, или болезнь Фара (в честь немецкого патоморфолога K.Fahr, описавшего ее в 1931 г.). Это редкое заболевание характеризуется симметричной кальцификацией вещества головного мозга, прежде всего в области базальных ганглиев и зубчатых ядер мозжечка.

В тяжелых случаях кальцификации подвергаются таламус, кора больших полушарий и мозжечка, белое вещество в семиовальном центре. По-видимому, болезнь Фара генетически гетерогенна и наследуется как по аутосомно-доминантному, так и (значительно реже) по аутосомно-рецессивному или рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. При аутосомно-доминант-ном типе наследования пенетрантность у мужчин выше. Иногда встречаются спорадические случаи заболевания. В семейных случаях с аутосомно-доминантным типом наследования ген заболевания удалось картировать на длинном плече 14-й хромосомы.

Выделяют ювенильную и сенильную формы заболевания. Ювенильная форма проявляется у детей и подростков хореей или хореоатетозом, дистонией, дизартрией, эпилептическими припадками. У некоторых больных отмечается умственная отсталость, другие -интеллектуально сохранны. С возрастом гиперкинезы могут замещаться паркинсоническими симптомами. Основным проявлением сенильной формы, наблюдающейся у лиц среднего и пожилого возраста, является паркинсонизм, который проявляется гипокинезией, ригидностью, микробазией, флексорной позой, замедленной монотонной речью, может сопровождаться другими экстрапирамидными синдромами, деменцией подкорково-лобного типа, мозжечковой атаксией, реже — пирамидной недостаточностью, эпилептическими припадками, недержанием мочи.

Диагноз устанавливается с помощью КТ, выявляющей гиперденсивные изменения в области базальных ганглиев и зубчатых ядер мозжечка, иногда в других отделах мозга. МРТ значительно хуже выявляет кальцификацию, чем КТ. На Т2-взвешенных изображениях зона кальцификации в зависимости от концентрации кальция, химической структуры кальциевых отложений и наличия сопутствующих дегенеративных изменений может выглядеть как область пониженной интенсивности сигнала либо (реже) как область повышенной интенсивности сигнала.

На Т1-взвешенных изображениях кальциевые отложения чаще всего вызывают снижение интенсивности сигнала, но изредка (обычно при низкой концентрации кальция) может наблюдаться и его повышение. С возрастом объем кальцификатов обычно увеличивается, но по мере развития возрастной атрофии мозга он может уменьшаться. Причина кальцификации вещества мозга остается неясной. При лабораторном исследовании не выявляется изменений показателей обмена кальция и фосфора. У внешне здоровых родственников больных КТ может выявлять асимптомную кальцификацию базальных ганглиев. Дифференциальный диагноз проводят с другими заболеваниями, вызывающими внутримозговую кальцификацию. Лечение болезни Фара носит преимущественно симптоматический характер.

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Болезнь Фара (БФ)
2. Синонимы:
• Семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев
• Двусторонняя стриопаллидодентатная кальцификация
• Идиопатический семейный цереброваскулярный феррокальциноз
3. Определение:
• Редкое дегенеративное заболевание нервной системы:
о Протяженная двусторонняя кальцификация (Са++) базальных ганглиев (БГ)
о Может привести к развитию прогрессирующей дистонии, паркинсонизма, нейропсихиатрических нарушений

б) Визуализация:

1. Общие характеристики болезни Фара:
• Лучший диагностический критерий:
о Двусторонняя симметричная кальцификация БГ, таламусов, зубчатых ядер и белого вещества больших полушарий при КТ
• Локализация:
о Бледный шар = наиболее частая локализация отложения Са++
- Латеральные отделы бледного шара > медиальные отделы бледного шара
о Также вовлекаются в процесс скорлупа, хвостатые ядра, таламусы, мозжечок (в частности, зубчатые ядра), внутренние капсулы, белое вещество больших полушарий
• Морфология:
о Вариабельная степень выраженности
о Контуры локальной компактной кальцификации часто соответствуют границам БГ

(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у пациента с болезнью Фара визуализируется протяженная кальцификация пери вентрикулярного глубокого белого вещества. Развитие деменции более вероятно у пациентов с интенсивным поражением полуовального центра.
(б) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: у этого же пациента в зонах кальцификации определяется повышение интенсивности сигнала. В случаях с выраженной степенью заболевания гиперинтенсивные поражения могут распространяться на весь полуовальный центр.

2. КТ признаки болезни Фара:
• Бесконтрастная КТ:
о Двусторонняя симметричная кальцификация типичной локализации
• КТ с контрастированием:
о Накопление контраста отсутствует

3. МРТ признаки болезни Фара:
• Т1-ВИ:
о Вариабельная интенсивность сигнала в зависимости от:
- Стадии заболевания, количества осажденного кальция
- Индивидуальных различий в метаболизме кальция
о Зона кальцификации обычно имеет гиперинтенсивный на Т1-ВИ сигнал
• Т2-ВИ:
о Локальная компактная кальцификация может проявляться ги-по-/гиперинтенсивным сигналом
о Гиперинтенсивные участки в белом веществе:
- Не соответствуют участкам отложения кальция
- Могут отражать метаболический или воспалительный процесс в мозговой ткани, который впоследствии переходит в кальцификацию
- Весь полуовальный центр может иметь гиперинтенсивный сигнал у пациентов с деменцией
- Очаги во внутренних капсулах могут коррелировать с контрлатеральным гемипарезом
• FLAIR:
о Те же изменения, что и на Т2-ВИ
• SWI:
о Выраженное снижение интенсивности сигнала
о SWI может быть более чувствительным методом, чем КТ

4. Радионуклидная диагностика болезни Фара:
• ПЭТ:
о Может наблюдаться двустороннее ↓ захвата ФДГ в БГ:
- Также наблюдается в коре лобных и височно-теменных областей, а также в области гиппокампа
о При болезни Фара (БФ) функциональные аномалии могут предшествовать морфологическим изменениям
• ОФЭКТ с Тс-99-этилцистеинат димером (ЭЦД):
о ↓ перфузии в очагах кальцификации:
- Особенно в условиях деменции
- Не связано с объемом отложений кальция
о При проведении исследования во время проявления симптомов может наблюдаться ↑ перфузии:
- Особенно в височных долях (на фоне слуховых галлюцинаций)

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Бесконтрастная КТ
• Совет по протоколу исследования:
о МРТ с SWI может оказаться более информативным методом

(а) МРТ, Т1 -ВИ, аксиальный срез: определяются типичные МР-проявления болезни Фара в виде гиперинтенсивной кальцификации базальных ганглиев. Данные отложения кальция также были обнаружены и при КТ головного мозга (изображения не представлены).
(б) МРТ, PD-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется типичная картина кальцификации базальных ганглиев: участки гиперинтенсивного сигнала вследствие эффекта времени Т1, окруженные гиперинтенсивным сигналом вследствие временного эффекта T2. Обратите внимание, что изменения времени Т2 также наблюдаются и в области хвостатых ядер.

в) Дифференциальная диагностика болезни Фара:

1. Норма:
• Симметричная кальцификация БГ у людей среднего, пожилого возраста
• Бледные шары
• Обычно имеет точечный характер, но может быть довольно массивной
• Обнаруживается при КТ и не имеет клинического значения
• Чрезвычайно частая находка у пациентов старшей возрастной группы
• Если кальцификация наблюдается и в других областях предполагайте патологическое состояние

2. Наследственная, приобретенная кальцификация БГ:
• У детей/молодых взрослых
• Связана с синдромом Дауна
• Трисомия по 5-й хромосоме
• Митохондриальные энцефалопатии: О Кернс-Сейр, MELAS, МЭРКВ
о Гиперинтенсивные на Т2-ВИ поражения в БГ
о Кальцификация БГ может встречаться, но не выражение
• Синдром Айкарди-Готье:
о Аутосомно-рецессивное наследование
о Энцефалопатия после рождения → задержка развития
• ВИЧ-энцефалит:
о Кальцификация БГ и атрофия больших полушарий
• Синдром Коккейна:
о Аутосомно-рецессивное нарушение репарации ДНК
о КТ: кортикально-субкортикальная атрофия, кальцификация БГ и зубчатых ядер
о Т2 - ВИ: повышение интенсивности сигнала от перивентрикуляр-ного белого вещества и субкортикальных U-волокон
о Повышение интенсивности сигнала на Т2- ВИ от скорлупы и хвостатых ядер
о Атрофия червя мозжечка и ствола мозга
о Карликовость, микроцефалия, умственная отсталость о Светочувствительность, аномалии развития глаз
о Нарушение походки, прогероидный внешний вид
• Отдаленные осложнения лучевой терапии при опухолях головного мозга у детей и интратекальной химиотерапии:
о Двусторонняя кальцификация БГ лейкоэнцефалопатия
• Факоматозы: туберозный склероз и нейрофиброматоз

3. Патологическая кальцификация БГ:
• Эндокринологические нарушения:
о Гиперпаратиреоз, гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, псевдопсевдогипопаратиреоз, состояние после тиреоидэктомии
о Аналогичная БФ локализация отложения кальция
о Гипопаратиреоз: ↑ ионизированного кальция в интерстиции в сочетании со ↓ уровня циркулирующего кальция
о Кальцификация при первичном гипопаратиреозе имеет более диффузный характер, чем при других ее причинах
о Кальцификация при гипопаратиреозе после тиреоидэктомии имеет более локальный характер
• Нейропсихиатрические нарушения (например, при системной красной волчанке, болезни моторных нейронов)
• Постинфекционные нарушения (например, при ТБ, токсоплазмозе, цистицеркозе)
• Интоксикация (например, отравление угарным газом, свинцом)

(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: определяется протяженная кальцификация типа Фара с вовлечением субкортикальных отделов перехода между серым и белым веществом.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: при болезни Фара (которая, как и в данном случае, имеет семейный характер) отмечается как типичная кальцификация зубчатых ядер, так и нетипичная и чрезвычайно гиперденсная кальцификация среднего мозга.

г) Патология:

2. Стадирование и классификация:
• Болезнь Фара = идиопатические кальцификация с когнитивными и нейроповеденческими проявлениями:
о Диагноз исключения; для его постановки необходимо выявление нормальных уровней кальция, фосфора и паратиреоидного гормона
• Синдром Фара = те же проявления, что и при БФ, но развивается вторично по отношению к другим состоянием (например, гипопаратиреозу)

3. Микроскопия:
• Характерные признаки: диффузная кальцификация нейрофибриллярных сплетений (также известная как кальцификация типа Фара) о Нейрофибриллярные сплетения, содержащие тау-белок и фосфорилированный тау-белок
• Преобладающим элементом является кальций:
о Также присутствуют и другие элементы (Zn, Р, Fe, Mg, Al, К)
• Са++ во внеклеточном, внесосудистом пространствах, часто вокруг капилляров:
о Кальцификация медиальных стенок и адвентиции
о Отложение кальция в участках демиелинизации, отложение липидов
о Са++ связывается с белками или полисахаридами

д) Клиническая картина:

1. Проявления болезни Фара:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Нейропсихиатрические нарушение
о Когнитивные нарушения (подкорковая деменция)
о Экстрапирамидные двигательные нарушения
• Клинический профиль:
о Метаболизм Са++/Р, уровень паратгормона в норме
о Обычно бессимптомное течение в первые два десятилетия жизни, несмотря на наличие множественных кальцификатов в головном мозге
о Неврологические проявления имеют вариабельный характер, однако двигательные нарушения встречаются наиболее часто:
- Чаще наблюдается паркинсонизм, обычно имеет постоянный и прогрессирующий характер
- Также имеются сообщения о преходящем паркинсонизме у детей
- Пароксизмальный дистонический хореоатетоз

2. Демография:
• Возраст:
о Дебют симптомов обычно происходит в возрасте 30-60 лет
о Также описана инфантильная форма
о Два варианта клинической манифестации:
- Ранний взрослый возраст (шизофреноподобный психоз)
- 6-е десятилетие жизни (экстрапирамидный синдром, подкорковая деменция)
• Пол:
о Половая предрасположенность отсутствует
• Эпидемиология:
о Встречается редко

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Предполагайте БФ у пациентов с паркинсонизмом, деменцией и симптомами поражения мозжечка
• Кальцификация БГ у пациента

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 28.4.2019

Болезнь Фара — идиопатическая симметричная кальцификация церебральных структур: подкорковых ганглиев, коры полушарий, мозжечка. Может протекать бессимптомно, клинически проявляется экстрапирамидными расстройствами (гиперкинезами, паркинсонизмом), мозжечковыми нарушениями, интеллектуальным снижением. Диагностируется по данным церебральной КТ при исключении вторичного характера кальцинированных очагов по результатам биохимических, ультразвуковых, ПЦР исследований. Лечение симптоматическое с применением средств, улучшающих тканевый обмен, цитопротекторов, препаратов леводопы, антиконвульсантов.

МКБ-10

• Причины болезни Фара
• Патогенез
• Классификация
• Симптомы болезни Фара
• Диагностика
• Лечение болезни Фара
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Болезнь Фара включает случаи первичного идиопатического отложения кальция в мозговых структурах, вторичные формы церебрального кальциноза в рамках данной патологии не рассматриваются. Первые подробные описания заболевания сделаны в 1930 году немецким невропатологом К.Т. Фаром. Болезнь Фара является редкой нозологией, распространённость составляет менее 1 случая на 1 млн. населения. Гендерные различия в заболеваемости выражаются соотношением мужчин и женщин 2:1. Патология проявляется в любом возрастном периоде, чаще в 30-60 лет. Прижизненно выявляется лишь в 1-2% случаев, что объясняется наличием бессимптомных вариантов течения, диагностикой заболевания под видом иных нейродегенеративных процессов (болезни Паркинсона, сенильной хореи).

Причины болезни Фара

Приводящие к возникновению заболевания этиологические факторы точно не установлены. Предполагают генетический характер патологии с локализацией нарушений в четырнадцатой (локус 14q13), второй (локус 2q37) хромосомах, хромосомном участке q21.1-q11.23 восьмой хромосомы. При исследовании семейных случаев выявлена генетическая гетерогенность. Установлены варианты, когда болезнь наследовалась аутосомно-доминантным и Х-сцепленным путём. Описаны спорадические случаи, при которых семейный характер патологии не прослеживается. Известно, что клиническая манифестация происходит, когда общий объём кальцификатов достигает критической величины - 3,9 см³.

Патогенез

Формирующие болезнь патогенетические механизмы окончательно не определены. Предполагаются генетически детерминированные сдвиги церебрального метаболизма, становящиеся причиной отложения в мозговых тканях избытков кальция. Выраженная кальцификация подкорковых образований становится причиной дезорганизации лобно-субкортикальной системы, регулирующей произвольные движения и обеспечивающей когнитивные функции (память, мышление, внимание).

Морфологически кальцификаты обнаруживаются симметрично в различных структурах: коре мозга, белом веществе, подкорковых ганглиях, внутренней капсуле, мозжечке, стенках мелких артерий, реже вен. Характерно наличие периваскулярных мелких кальциевых конгломератов. Наиболее массивная кальцификация выявляется в подкорковых отделах. Микроскопически кальцификаты отличаются типичной структурой, представленной нитями толщиной 140-400 мкм. Они зачастую содержат минеральные комплексы с включениями железа, меди, алюминия, фосфора, свинца, цинка, кобальта.

Классификация

В практической неврологии болезнь Фара подразделяется на две клинические формы, отличающиеся возрастом манифестации, типом преобладающей симптоматики:

• Ювенильная форма — дебют заболевания происходит в детском или подростковом периоде. Характерны экстрапирамидные нарушения в виде атетоза, хореи, мышечной дистонии. Патология может сопровождаться олигофренией. По мере взросления отмечается смена гиперкинезов паркинсонической симптоматикой.
• Сенильная форма — манифестирует в пожилом и среднем возрасте. Клиническая картина характеризуется доминированием симптомов паркинсонизма в сочетании с когнитивными расстройствами. Типична прогрессирующая деменция.

Симптомы болезни Фара

В типичных случаях болезнь дебютирует появлением утомляемости, неуклюжести движений, шаткости ходьбы, изменений речи, непроизвольных двигательных актов или ночных мышечных спазмов. Основу клинических проявлений составляют экстрапирамидные нарушения. В молодом возрасте это различные гиперкинезы: атетоз — непроизвольные червеобразные движения в пальцах кистей, хореоатетоз — сочетание атетоза с быстрыми насильственными движениями в конечностях, торсионная дистония — тонические мышечные спазмы, придающие телу неестественные позы. У взрослых наблюдается вторичный паркинсонизм: амимия лица, брадикинезия, замедленные скованные движения, шаркающая походка, постуральный тремор.

Симптоматика паркинсонизма зачастую сочетается с мозжечковой атаксией (дискоординация, несоразмерность движений, нистагм), пирамидной недостаточностью (слабость в конечностях, повышенные сухожильные рефлексы, патологические стопные знаки). Возможна дизартрия, дисфагия, недержание мочи. Эпилептические пароксизмы более характерны для ювенильной формы заболевания, могут отмечаться у взрослых.

Сопровождающие болезнь Фара когнитивные нарушения характеризуются снижением памяти на текущие и прошлые события, замедленным мышлением, неустойчивым вниманием, угасанием способности к аналитической и синтетической интеллектуальной деятельности. Прогрессирование расстройств когнитивной сферы у детей приводит к олигофрении, во взрослом возрасте — к развитию корково-подкорковой деменции с элементами агнозии, апраксии, алексии. Однако часть больных ювенильной формой остаются интеллектуально сохранными.

Диагностика

Основным диагностическим методом, позволяющим неврологу достоверно установить наличие очагов кальциноза в мозговых тканях, является КТ головного мозга. Интенсивность очагов на томограммах отражает уровень концентрации кальция. МРТ головного мозга значительно хуже визуализирует кальцификаты, но позволяет оценить сопутствующие дегенеративные процессы. С целью подтверждения идиопатического характера патологии проводится целый ряд дополнительных обследований:

• Биохимический анализ крови. Производится определение электролитов крови: кальция, фосфора, железа, натрия. Отсутствие существенных отклонений позволяет исключить общие обменные нарушения в организме, приводящие к отложению кальция.
• Определение уровня паратгормона . Нормальные показатели концентрации гормона в крови исключают наличие гипопаратиреоза, псевдогипопаратиреоза, как наиболее распространённых причин кальцификации.
• УЗИ щитовиднойи паращитовидных желёз. У пациентов с болезнью Фара эхоскопическая картина остается в пределах нормы, что исключает связанные с поражением этих желёз гормонально-обменные нарушения.
• ТКДГ церебральных сосудов. Необходима для оценки мозговой гемодинамики, выявления хронической церебральной ишемии как первопричины дегенеративных изменений, сопровождающихся кальцификацией.
• ПЦР-исследования. Направлены на выявление токсоплазмы, цитомегаловируса и других инфекционных агентов, способных вызывать воспалительные изменения мозговых тканей с образованием кальцификатов.

Диагноз болезнь Фара правомочен после исключения вторичного характера церебральной кальцификации, наблюдающейся при эндокринных (гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипотиреоз), сосудистых (атеросклероз, амилоидоз сосудов), инфекционных (краснуха, цистицеркоз, токсоплазмоз, цитомегалия) заболеваниях. Дифференциальная диагностика проводится также с болезнью Галлервордена-Шпатца, туберозным склерозом.

Лечение болезни Фара

Поскольку патогенез заболевания остаётся неясным, терапия имеет преимущественно симптоматический характер. С целью улучшения обменных процессов применяются стимуляторы тканевого метаболизма (ацетилкарнитин, глютаминовая кислота, комплекс L-цитруллин+малат, никотинамид), цитопротекторы (рибофлавин, янтарная кислота, мельдоний). При симптомах паркинсонизма предпочтительно назначение фармпрепаратов леводопы, при гиперкинезах — холинолитиков, бензодиазепинов. Наличие эпилептических приступов служит показанием к лечению современными антиконвульсантами (леветирацетамом). В комплексной терапии применяется лечебная физкультура, водолечение, когнитивные тренинги.

Прогноз и профилактика

Клинически проявленная болезнь Фара рассматривается как хроническое нейродегенеративное заболевание. Прогноз выздоровления неблагоприятный, однако, при должном уровне поддерживающей симптоматической терапии состояние пациентов длительное время остаётся удовлетворительным. Субклинический вариант не сказывается на здоровье и когнитивных способностях больного, может быть случайной находкой при проведении компьютерной томографии. Специфические меры, позволяющие предупредить развитие болезни, не разработаны.

К базальным ганглиям относятся хвостатое ядро, бледный шар и скорлупа. Эти ядра объединяются в группы : хвостатое ядро+скорлупа – Striatum, бледный шар+скорлупа – чечевицеоборазное ядро, чечевицеобоазное ядро+хвостатое – Corpus Striatum.

Причины кальцификации базальных ядер:

• Идиопатические: возрастные, болезнь Фара
• Токсические: моноксид углерода, свинец, микроангиопатия при нарушении минерального обмена, терапия антикольвунсантами
• Инфекции: тубекулема, СПИД, нейроцистицеркоз
• Врожденные: синдром MELAS
• Метаболические: гипопаратиреоидизм, псевдогипопаратиреоидизм

Любые кальцинаты выявляются на КТ. МРТ головного мозга носит вспомогательный характер при дифференциальной диагностике. При МРТ в СПб мы все-же рекомендуем МРТ головного мозга, независимо от КТ, так как МРТ вносит много дополнительной информации. МРТ СПб позволяет выбирать место выполнения МРТ, мы рекомендуем Вам обследоваться где есть комплексный подход к диагностике.

“Возрастные” кальцинаты составляют около 1%, идиопатические по происхождению или связаны с нарушением минерализации, часто сопровождают деменции.

Болезнь Фара проявляется между 40 и 50 годами, процесс двухсторонний, захватывает бледный шар, хвостатое ядро, чечевицеобразное ядро, зрительный бугор и зубчатое ядро (в мозжечке). Нередко сопровождается кальцификацией шишковидной железы. На МРТ головного мозга сигнал низкий на МРТ томограммах обоих типов взвешенности.

КТ. Болезнь Фара.

КТ. Болезнь Фара.

МРТ головного мозга. Болезнь Фара

При отравлении окисью углерода страдают участки бледного шара с двух сторон и дает низкий сигнал при МРТ, в отличие от отравления свинцом, дающим высокий сигнал на Т2-зависимых МРТ .

МРТ. Отравление СО.

МРТ. Отравление свинцом

Туберкулемы при МРТ головного мозга имеют характерный вид “мишеней”. Они возникают как следствие гематогенного заноса инфекции из легких и сочетаются с менингитом. При МРТ головного мозга с введением контрастного вещества они могут контрастироваться.

При СПИДе поражение двухстороннее, встречается на ранней стадии.

Нейроцистицеркоз – паразитарное заболевание. Цисты хорошо видны при МРТ головного мозга. Тенденции к симметрии поражения нет.

МРТ головного мозга. Нейроцистицеркоз

При гипопаратиреоидизме поражение видимое при МРТ головного мозга более массивное и захватывает также субкортикальные участки.