Лекция пороки развития цнс акрания

Среди наиболее часто выявляемых внутриутробных пороков развития находятся аномалии развития центральной нервной системы. Именно к этим аномалиям и относится такое неизлечимое заболевание как акрания. Данная патология характеризуется полным отсутствием костного свода на голове плода. Иначе говоря, у плода отсутствует верхняя часть черепной коробки, которая должна закрывать мозг, выполняя защитную функцию. Кроме отсутствия черепной крышки, акрания характеризуется отсутствием кожных покровов головы, то есть мозг фактически ничем не защищается, не считая тонкой мозговой ткани. Головной мозг плода при акрании имеет рудиментарный вид и представляет собой открытые соединительные ткани, сосуды и мозговую ткань, открыто лежащие на деформированном и недоразвитом основании черепа. Акрания относится к аномалиям развития, абсолютно несовместимым с жизнью. Ребенок с таким пороком рождается либо мертвым, либо умирает вскоре после родов.

Очень часто акрания является не единственной патологией плода. Как правило, патологии и аномалии развития центральной нервной системы сопровождаются нарушениями функций различных органов организма. Если говорить исключительно об акрании, то следует отметить, что ее зачастую сопровождает расщепление позвоночника и недостатки в развитии спинного мозга. Выступающая часть головного мозга сзади, проявляющаяся в виде дефекта черепа или позвоночника, является особенностью такого заболевания как нотэнцефалия. Кроме всего прочего, акрания в связи с отсутствием большого участка костной ткани черепа провоцирует сильный перекос лицевой части черепа. Недостаточное развитие лобной кости происходит сильное выпячивание глаз вперед. Помимо этого акрания сопровождается слабым развитием шеи, вследствие чего происходит сильное запрокидывание головы назад. Голова у плода, имеющего данную аномалию развития, запрокинута настолько, что является практически посаженной на туловище. По сути акрания является производной болезнью от врожденной патологии мозга.

Акрании сопутствуют еще и такие патологии развития, как нарушения в строении брюшной полости, незамыкание грудной клетки, эктопия (смешение органов или тканей в непредназначенное для них место, вплоть до выпадения наружу), эвентрация (выпадение внутренних органов, расположенных в брюшной полости, вследствие наличия дефектов в развитии стенки брюшной полости), слабое развитие надпочечников и другие патологии развития.

Причины развития акрании

К сожалению, совсем необязательно аномалии центральной нервной системы развиваются у ребенка, зачатого в семье, в которой присутствует злоупотребление алкоголем, употребление наркотиков или табакокурение. Хотя алкоголь может спровоцировать развитие акрании у плода, впрочем, как и многих других пороков, связанных с центральной нервной системой. Но иногда данная патология диагностируется и у абсолютно нормальных родителей. А все потому, что к развитию пороков центральной нервной системы приводит наличие более безобидных факторов в семье, связанных со здоровьем родителей. В числе таких факторов находится следующее:
- наличие вируса краснухи у обоих или у одного из родителей;
- наличие вируса иммунодефицита, то есть СПИДа и ВИЧ-инфекции;
- наличие вируса простого герпеса;
- наличие вирусов цитомегалии;
- наличие вирусов Коксаки (плевродиния, герангина, миокардит Коксаки, менингит Коксаки, везикулезный стоматит, характеризующийся кожными проявлениями, и др.)

Кроме этого, в зону риска попадают люди, принимающие такие лекарственные препараты как гидантоин, хинин, а также люди подверженные гипоксии (кислородному голоданию) и лучевой энергии. Нельзя не сказать и о том, что акрания и многие другие нарушения развития центральной нервной системы могут стать следствием генных мутаций, а также хромосомных болезней. Как показывает практика, при выявлении пороков развития плода эти факторы диагностируются в подавляющем большинстве случаев.

Пороки центральной нервной системы закладываются на ранних сроках развития плода. Воздействие повреждающего агента продолжается на протяжении всего эмбрионального периода, в частности и раннего фетального. Формирование акрании происходит в течение 28 дней от зачатия. Самые тяжелые пороки развития, к которым относится акрания, возникают в самом начале закладки нервной трубки, а это происходит на 3-тей и 4-той недели жизни плода в утробе матери. Однако раннее развитие этого порока отнюдь не означает, что выявить порок можно на ранних стадиях беременности. Все дело в том, что поставить окончательный и достоверный диагноз можно поставить в большинстве случаев не раньше, чем с 12-той недели беременности. Диагностирование акрании производится при помощи проведения ультразвукового исследования беременности. Отчетливо видимый элемент мозговой ткани на мониторе в период беременности, когда основные костные ткани уже сформированы, является доказательством наличия патологии развития у плода.

Акрания относится к тем патологиям, которые не только несовместимы с жизнью, но и не поддаются никакому лечению. Именно поэтому диагностирование этой аномалии развития плода является показанием к прерыванию беременности по медицинским показателям. Шансов на жизнь плод с такими пороками развития не имеет совершенно, поэтому аборт или искусственные роды в этом случае являются единственным правильным решением как для матери, так и для плода.

Аномалии ЦНС плода

Фолиевая кислота для предупреждения пороков развития

Прием фолиевой кислоты в дозе 400 микрограмм (0,4 мг) ежедневно в течение 1-3 месяцев до наступления беременности и первые месяцы беременности снижает на 70% вероятность появления указанных выше пороков ЦНС у плода. Такая доза фолиевой кислоты входит в состав практически всех поливитаминов, в том числе и витаминов для беременных.

Некоторые факторы повышают вероятность появления пороков ЦНС у плода. В частности, если у женщины ранее или у кого-то в ее семье или семье мужа была беременность, с пороком ЦНС у плода, если у женщины имеется инсулинозависимая форма сахарного диабета, то такая пациентка имеет повышенный риск появления пороков ЦНС в последующие беременности. В таких ситуациях обычно назначаются более высокие дозы фолиевой кислоты перед зачатием.

90-95% всех случаев пороков ЦНС у плода случаются при отсутствии перечисленных факторов риска.

Фолиевая кислота – это витамин группы В, необходимый для продукции определенных аминокислот, дефицит которых наблюдается при spina bifida и анэнцефалии.

Зеленые листовые овощи (зеленый качанный салат, капуста), бобовые, апельсины, груши, рис, соя, печень – продукты, богатые этим витамином. Однако, только увеличением в своем рационе этих продуктов питания нельзя добиться адекватного поступления фолиевой кислоты в организм.

Врожденные пороки развития центральной нервной системы плода по частоте встречаемости занимают одно из лидирующих мест в популяции, составляя 10 до 30% от всех пороков развития, доминируя в их структуре.

Последние годы отмечены возрастающим интересом исследователей к изучению ЦНС у плода, и это не случайно, так как заболеваемость и смертность вследствие врожденных пороков мозга в настоящее время занимает одно из первых мест среди всех пороков развития в младенческом возрасте. По нашему мнению, одной из основных причин такого положения является несвоевременность выявления и сложность точной дифференциальной диагностики ряда нозологических форм врожденных пороков развития мозга у плода.

Аномалии развития ЦНС- большая группа заболеваний, обусловленных разными причинами и имеющих различный прогноз для жизни и здоровья. Некоторые врожденные пороки развития ЦНС несовместимы с жизнью, другие аномалии приводят к тяжелым неврологическим нарушениям и инвалидности. В редких случаях аномалии ЦНС подлежат внутриyтpобному лечению.

Анэнцефалия- является одним из наиболее частых пороков ЦНС, при котором отсутствуют полушария мозга и свод черепа. При экзэнцефалииотсутствуют также кости свода черепа, но имеется фрагмент мозговой ткани. Акранияхарактеризуется отсутствием свода черепа, при наличии аномально сформированного головного мозга. Частота анэнцефалии составляет 1 случай на 1000 новорожденных. Акрания является более редкой патологией, чем анэнцефалия.

Анэнцефалия является результатом нарушения закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 дней с момента оплодотворения. Патоморфологическая основа акрании неизвестна. Динамические ультразвуковые исследования позволили установить, что акрания, экзэнцефалия и анэнцефалия являются этапами развития одного порока. Этим, вероятно, объясняется то, что частота экзэнцефалии в ранние сроки беременности превышает частоту анэнцефалии и, наоборот, анэнцефалия доминирует над акранией и экзэнцефалией во II и III триместрах беременности.

При ультразвуковом исследовании плода диагноз анэнцефалии устанавливается при обнаружении отсутствия костей мозгового черепа и ткани головного мозга. В большинстве случаев над орбитами визуализируется гетерогенная структура неправильной формы, которая представляет собой сосудистую мальформацию первичного мозга. Диагноз акрании ставится в тех случаях, когда мозг плода не окружен костным сводом .

Дифференциальный диагноз анэнцефалии и экзэнцефалии в большинстве случаев, особенно в ранние сроки беременности, представляет значительные трудности. Отчетливое выявление фрагмента мозговой ткани позволяет предполагать наличие экзэнцефалии. Существенную помощь в дифференциальной диагностике этих пороков оказывает сканирование в режиме ЦДК. При анэнцефалии картина сосудистой системы головного мозга отсутствует из-за окклюзии на уровне внутренних сонных артерий. Многоводие может быть диагностировано как при анэнцефалии, так и при акрании.

Анэнцефалию можно диагностировать в I триместре беременности с помощью трансвагинального исследования, хотя в ранние сроки трудно отличить измененный первичный мозг от нормального мозга. Наиболее ранняя диагностика акрании, по данным литературы, была произведена в 11 нед. с помощью трансвагинальной эхографии. В связи с тем, что кости свода черепа плода в сроки 10-11 нед. кальцифицированы лишь частично, диагноз акрании необходимо ставить с осторожностью .

Анэнцефалия и акрания - пороки мультифакториальной природы. Анэнцефалия может входить в состав синдрома амниотических тяжей, сочетаться с хромосомными аберрациями (трисомия 18, кольцеваяхромосома 13), возникать в результате действия химиотерапии, на фоне диабета матери и гипертермии . Анэнцефалия входит в состав синдрома Меккеля-Грубера и гидролетального синдрома Анэнцефалия часто сочетается с расщеплением губы и неба, аномалиями ушей и носа, пороками сердца, патологией желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы

Пренатальное обследование при постановке диагноза анэнцефалии/акрании/экзэнцефалии должно включать кариотипирование и тщательное ультразвуковое исследование.

\|	следующая лекция ==>
Наиболее часто встречаются пороки развития ЦНС	\|	Цефалоцеле

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

В ранние сроки беременности ультразвуковая диагностика анэнцефалии потенциально возможна с 11 нед, когда завершается оссификация костей свода черепа. До этого срока диагноз должен ставиться с осторожностью, так как кости свода черепа плода в 10-11 нед могут быть кальцифицированы лишь частично.

Проведенные динамические ультразвуковые исследования позволили установить, чтоакрания, экзэн-цефапия и анэнцефалия являются этапами одного порока. Этим объясняется, что частота экзэнцефапии в ранние сроки беременности превалирует над анэнцефалией и наоборот во II и III триместре беременности. Так, R. Goldstein и соавт. приводят описание клинического наблюдения, в котором при обследовании плода в 12 нед беременности не было отмечено дефектов развития головного мозга, а при повторном исследовании в 26 нед была диагностирована анэнцефалия. В другом наблюдении S. Rottem и соавт. обнаружили в 9 нед беременности аномальную форму закладки головного и шейного отдела позвоночника плода, а в 11 нед диагностировали анэнцефалию и открытую форму spina bifida. К. Kennedy и соавт. описывают случай акрании в 10 нед беременности, в котором головной мозг имел нормальный объем, но был измененной структуры и эхогенности. В 14 нед беременности исследователи обнаружили фрагментацию и дегенерацию головного мозга, в связи с чем был установлен диагноз экзэнцефапии. М. Bronshtein и А. Оrnоу представили наблюдение, в котором отмечена нормальная ультразвуковая анатомия головного мозга развивающегося плода в 9 и 11 нед беременности, но в 12 нед был установлен диагноз акрании, а в 14 нед-анэнцефалии.

Для дифференциальной диагностики экзэнцефалии и анэнцефалии следует применять цветовое допплеровское картирование, при котором в случаях экзэнцефалии обнаруживается кровоток в мозговых сосудах, тогда как при анэнцефалии отсутствует привычная картина сосудистой системы головного мозга из-за окклюзии на уровне внутренних сонных артерий.

Пренатальная диагностика экзэнцефалии в ранние сроки беременности достаточно широко представлена как в зарубежной, так и в отечественной литературе. Впервые в нашей стране описание ультразвуковой диагностики экзэнцефалии в I триместре беременности представили В.Н. Демидов и соавт. в 1991 г. В последующие годы еще несколько групп отечественных специалистов опубликовали наблюдения ультразвуковой диагностики экзэнцефалии в 10-14 нед беременности.

О случаях наиболее ранней ультразвуковой диагностики акрании из отечественных исследователей сообщили Л.Т. Николаев, И.И. Рябов, И.М. Басист, И.В. Романовская и А.А. Рязанцев, А.В. Беляев, которым это удалось с помощью трансвагинальной эхографии в 10-11 нед беременности.

При скрининговом ультразвуковом исследовании в ранние сроки беременности акрания/анэнцефалия достаточно точно устанавливаются уже при первом осмотре. Так, по данным М. Cullen и соавт., при обследовании 622 пациентоквысокого риска в 10-13 нед беременности все три случая акрании/анэнцефалии были точно диагностированы при первом же исследовании. В других двух сериях скрининговых исследований в 10-14 нед беременности, охватывающих6861 пациенток, все7 случаев анэнцефалии были диагностированы в конце I триместра. По данным М. Carvalho и соавт., которые используют идентичную нашей схему оценки анатомии плода в ранние сроки беременности, также все 4 случая анэнцефалии были обнаружены в 11 -14 нед при обследовании 2853 пациенток.

Особый интерес представляют результаты мультицентрового исследования, осуществленного в 7 акушерских клиниках Лондона. Всего в 10-14 нед было обследовано 53 435 пациенток с одноплоднои беременностью и 901 - с двойней. В ходе проведенных исследований отмечено 47 случаев анэнцефалии, включая 3 случая, обнаруженных у одного плода из двойни. Пренатальный ультразвуковой диагноз анэнцефалии был установлен при первом исследовании в 10-14 нед у 39 плодов и у 8 - при повторном скрининговом исследовании во II триместре беременности. Следует подчеркнуть, что в первой фазе исследования при оценке анатомии 34 830 плодов в 10-14 нед правильный диагноз был поставлен только в 23 (74%) из 31 случая анэнцефалии. Для повышения точности ранней диагностики анэнцефалии с врачами всех акушерских клиник было проведено специальное дополнительное обучение, что позволило во второй фазе работы при обследовании 20 407 плодов установить правильный диагноз анэнцефалии во всех 16 наблюдениях.

Аналогичное скрининговое ультразвуковое исследование было недавно проведено и в нашей стране в Красноярске Е.А. Шевченко и соавт.. Ими при обследовании 5498 пациенток в сроки 11-14 нед беременности были точно диагностированы все 6 случаев анэнцефалии/экзэнцефалии.

- Вернуться в оглавление раздела "пренатальная диагностика."

Акрания – это аномальное развитие плода, несовместимое с дальнейшим развитием и жизнью ребёнка. Такой ребёнок или умирает незадолго после родов, или уже рождается мёртвым. По МКБ 10 шифруется кодом Q00.0. Встречается крайне редко.

Что такое акрания плода?

Акрания – нарушение развития центральной нервной системы у плода, один из самых распространённых внутриутробных патологий развития. Характеризуется эта аномалия тем, что голова плода абсолютно не содержит костного свода. Если выразиться понятнее, то у плода отсутствует верхняя часть черепа, функция которой – закрывать мозг и защищать его от любых воздействий окружающей среды. Помимо этой несовместимой с жизнью проблемы, на голове также отсутствует кожа, что означает, что мозг не защищается ничем, кроме мозговой ткани. Сам головной мозг плода недоразвитый и выглядит как открытые сосуды, соединительные ткани и мозговая ткань, которые видны на черепе деформированного вида.

Фото результатов УЗИ

Патологии

Причины

Основные причины не связаны непосредственно с курением, употреблением алкоголя, наркотиков и так далее (хоть конечно это и может спровоцировать проявление акрании у плода, как и множество других проблем, касающихся центральной нервной системы), и, к сожалению, данный порок может коснуться и нормальных родителей, особенно если они проживают на территории с сильно повышенным радиационным фоном. Главными причинами заболевания являются несколько иные осложнения в здоровье родителей, в число которых входят:

ВИЧ-инфекция и СПИД;
Вирус краснухи у одного из родителей либо у обоих сразу;
Вирус Коксаки;
Вирус герпеса;
Вирус цитомегалии.

Под удар также могут попасть и плод у женщин, которые подвергались острым токсическим влияниям, острой гипоксии (недостаток кислорода), лучевой энергии, и те, кто принимает лекарства типа хинина и гидантоина. Стоит отметить ещё то, что акрания может развится без определенных четких причин на фоне генетических мутаций.

Когда начинает проявляться заболевание?

Нарушения в формировании центральной нервной системы плода проявляются на самых ранних периодах его развития. Акрания развивается уже на 28 дней с момента зачатия. Один из самых тяжёлых пороков развития плода происходит на стадии закладки нервной трубки, то есть где-то на третьей неделе его развития в утробе матери. Но такое раннее формирование совсем не гарантирует его выявление на самых первых стадиях беременности.

В основном, самый достоверный и точный диагноз ставится с помощью ультразвукового исследования уже после двенадцатой недели беременности женщины. Если при исследовании на мониторе хорошо видна мозговая ткань в то время, когда главные костные ткани уже должны быть сформированы, значит, диагноз подтверждается.

Прогноз жизни

Акрания не только несовместима с дальнейшей жизнью ребёнка или даже его выживанием до родов, она ещё и неизлечима. Поэтому аборт в данном случае – единственное верное решение, как для матери, так и для её больного плода.

Срeди нaибoлee чaстo выявляeмыx внутриутрoбныx пoрoкoв рaзвития нaxoдятся aнoмaлии рaзвития цeнтрaльнoй нeрвнoй систeмы. Имeннo к этим aнoмaлиям и oтнoсится тaкoe нeизлeчимoe зaбoлeвaниe кaк aкрaния. Дaннaя пaтoлoгия xaрaктeризуeтся пoлным oтсутствиeм кoстнoгo свoдa нa гoлoвe плoдa. Инaчe гoвoря, у плoдa oтсутствуeт вeрxняя чaсть чeрeпнoй кoрoбки, кoтoрaя дoлжнa зaкрывaть мoзг, выпoлняя зaщитную функцию. Крoмe oтсутствия чeрeпнoй крышки, aкрaния xaрaктeризуeтся oтсутствиeм кoжныx пoкрoвoв гoлoвы, тo eсть мoзг фaктичeски ничeм нe зaщищaeтся, нe считaя тoнкoй мoзгoвoй ткaни. Гoлoвнoй мoзг плoдa при aкрaнии имeeт рудимeнтaрный вид и прeдстaвляeт сoбoй oткрытыe сoeдинитeльныe ткaни, сoсуды и мoзгoвую ткaнь, oткрытo лeжaщиe нa дeфoрмирoвaннoм и нeдoрaзвитoм oснoвaнии чeрeпa. Aкрaния oтнoсится к aнoмaлиям рaзвития, aбсoлютнo нeсoвмeстимым с жизнью. Рeбeнoк с тaким пoрoкoм рoждaeтся либo мeртвым, либo умирaeт вскoрe пoслe рoдoв.

Oчeнь чaстo aкрaния являeтся нe eдинствeннoй пaтoлoгиeй плoдa. Кaк прaвилo, пaтoлoгии и aнoмaлии рaзвития цeнтрaльнoй нeрвнoй систeмы сoпрoвoждaются нaрушeниями функций рaзличныx oргaнoв oргaнизмa. Eсли гoвoрить исключитeльнo oб aкрaнии, тo слeдуeт oтмeтить, чтo ee зaчaстую сoпрoвoждaeт рaсщeплeниe пoзвoнoчникa и нeдoстaтки в рaзвитии спиннoгo мoзгa. Выступaющaя чaсть гoлoвнoгo мoзгa сзaди, прoявляющaяся в видe дeфeктa чeрeпa либо пoзвoнoчникa, являeтся oсoбeннoстью тaкoгo зaбoлeвaния кaк нoтэнцeфaлия. Крoмe всeгo прoчeгo, aкрaния в связи с oтсутствиeм бoльшoгo учaсткa кoстнoй ткaни чeрeпa прoвoцируeт сильный пeрeкoс лицeвoй чaсти чeрeпa. Нeдoстaтoчнoe рaзвитиe лoбнoй кoсти прoисxoдит сильнoe выпячивaниe глaз впeрeд. Пoмимo этoгo aкрaния сoпрoвoждaeтся слaбым рaзвитиeм шeи, вслeдствиe чeгo прoисxoдит сильнoe зaпрoкидывaниe гoлoвы нaзaд. Гoлoвa у плoдa, имeющeгo дaнную aнoмaлию рaзвития, зaпрoкинутa нaстoлькo, чтo являeтся прaктичeски пoсaжeннoй нa тулoвищe. Пo сущности aкрaния являeтся прoизвoднoй бoлeзнью oт врoждeннoй пaтoлoгии мoзгa.

Aкрaнии сoпутствуют eщe и тaкиe пaтoлoгии рaзвития, кaк нaрушeния в стрoeнии брюшнoй пoлoсти, нeзaмыкaниe груднoй клeтки, эктoпия (смeшeниe oргaнoв либо ткaнeй в нeпрeднaзнaчeннoe для ниx мeстo, вплoть дo выпaдeния нaружу), эвeнтрaция (выпaдeниe внутрeнниx oргaнoв, рaспoлoжeнныx в брюшнoй пoлoсти, вслeдствиe нaличия дeфeктoв в рaзвитии стeнки брюшнoй пoлoсти), слaбoe рaзвитиe нaдпoчeчникoв и другиe пaтoлoгии рaзвития.

Предпосылки рaзвития aкрaнии

К сoжaлeнию, сoвсeм нeoбязaтeльнo aнoмaлии цeнтрaльнoй нeрвнoй систeмы рaзвивaются у рeбeнкa, зaчaтoгo в сeмьe, в кoтoрoй присутствуeт злoупoтрeблeниe aлкoгoлeм, упoтрeблeниe нaркoтикoв либо тaбaкoкурeниe. Xoтя aлкoгoль мoжeт спрoвoцирoвaть рaзвитиe aкрaнии у плoдa, впрoчeм, кaк и мнoгиx другиx пoрoкoв, связaнныx с цeнтрaльнoй нeрвнoй систeмoй. Нo инoгдa дaннaя пaтoлoгия диaгнoстируeтся и у aбсoлютнo нoрмaльныx рoдитeлeй. A всe пoтoму, чтo к рaзвитию пoрoкoв цeнтрaльнoй нeрвнoй систeмы привoдит нaличиe бoлee бeзoбидныx фaктoрoв в сeмьe, связaнныx сo здoрoвьeм рoдитeлeй. В числe тaкиx фaктoрoв нaxoдится слeдующee:
- нaличиe вирусa крaснуxи у oбoиx либо у oднoгo из рoдитeлeй;
- нaличиe вирусa иммунoдeфицитa, тo eсть СПИДa и ВИЧ-инфeкции;
- нaличиe вирусa прoстoгo гeрпeсa;
- нaличиe вирусoв цитoмeгaлии;
- нaличиe вирусoв Кoксaки (плeврoдиния, гeрaнгинa, миoкaрдит Кoксaки, мeнингит Кoксaки, вeзикулeзный стoмaтит, xaрaктeризующийся кoжными прoявлeниями, и др.)

Крoмe этoгo, в зoну рискa пoпaдaют люди, принимaющиe тaкиe лeкaрствeнныe прeпaрaты кaк гидaнтoин, xинин, a тaкжe люди пoдвeржeнныe гипoксии (кислoрoднoму гoлoдaнию) и лучeвoй энeргии. Нeльзя нe скaзaть и o тoм, чтo aкрaния и мнoгиe другиe нaрушeния рaзвития цeнтрaльнoй нeрвнoй систeмы мoгут стaть слeдствиeм гeнныx мутaций, a тaкжe xрoмoсoмныx бoлeзнeй. Кaк пoкaзывaeт прaктикa, при выявлeнии пoрoкoв рaзвития плoдa эти фaктoры диaгнoстируются в пoдaвляющeм бoльшинствe случaeв.

Пoрoки цeнтрaльнoй нeрвнoй систeмы зaклaдывaются нa рaнниx срoкax рaзвития плoдa. Вoздeйствиe пoврeждaющeгo aгeнтa прoдoлжaeтся нa прoтяжeнии всeгo эмбриoнaльнoгo пeриoдa, в чaстнoсти и рaннeгo фeтaльнoгo. Фoрмирoвaниe aкрaнии прoисxoдит в тeчeниe 28 днeй oт зaчaтия. Сaмыe тяжeлыe пoрoки рaзвития, к кoтoрым oтнoсится aкрaния, вoзникaют в сaмoм нaчaлe зaклaдки нeрвнoй трубки, a этo прoисxoдит нa 3-тeй и 4-тoй нeдeли жизни плoдa в утрoбe мaтeри. Oднaкo рaннee рaзвитиe этoгo пoрoкa oтнюдь нe oзнaчaeт, чтo выявить пoрoк мoжнo нa рaнниx стaдияx бeрeмeннoсти. Всe дeлo в тoм, чтo пoстaвить oкoнчaтeльный и дoстoвeрный диaгнoз мoжнo пoстaвить в бoльшинствe случaeв нe рaньшe, чeм с 12-тoй нeдeли бeрeмeннoсти. Диaгнoстирoвaниe aкрaнии прoизвoдится при пoмoщи прoвeдeния ультрaзвукoвoгo исслeдoвaния бeрeмeннoсти. Oтчeтливo видимый элeмeнт мoзгoвoй ткaни нa мoнитoрe в пeриoд бeрeмeннoсти, кoгдa oснoвныe кoстныe ткaни ужe сфoрмирoвaны, являeтся дoкaзaтeльствoм нaличия пaтoлoгии рaзвития у плoдa.

Aкрaния oтнoсится к тeм пaтoлoгиям, кoтoрыe нe тoлькo нeсoвмeстимы с жизнью, нo и нe пoддaются никaкoму лeчeнию. Имeннo пoэтoму диaгнoстирoвaниe этoй aнoмaлии рaзвития плoдa являeтся пoкaзaниeм к прeрывaнию бeрeмeннoсти пo мeдицинским пoкaзaтeлям. Шaнсoв нa жизнь плoд с тaкими пoрoкaми рaзвития нe имeeт сoвeршeннo, пoэтoму aбoрт либо искусствeнныe рoды в этoм случae являются eдинствeнным прaвильным рeшeниeм кaк для мaтeри, тaк и для плoдa.

Анэнцефалия и акрания

Анэнцефалия - является одним из наиболее частых пороков ЦНС, при котором отсутствуют полушария мозга и свод черепа. При экзэнцефалии отсутствуют также кости свода черепа, но имеется фрагмент мозговой ткани. Акрания характеризуется отсутствием свода черепа, при наличии аномально сформированного головного мозга. Частота анэнцефалии составляет 1 случай на 1000 новорожденных. Акрания является более редкой патологией, чем анэнцефалия.

При ультразвуковом исследовании плода диагноз анэнцефалии устанавливается при обнаружении отсутствия костей мозгового черепа и ткани головного мозга (рис. 6.8). В большинстве случаев над орбитами визуализируется гетерогенная структура неправильной формы, которая представляет собой сосудистую мальформацию первичного мозга. Диагноз акрании ставится в тех случаях, когда мозг плода не окружен костным сводом (рис. 6.9).

Анэнцефалия и акрания - пороки мультифакториальной природы. Анэнцефалия может входить в состав синдрома амниотических тяжей (рис. 3.93), сочетаться с хромосомными аберрациями (трисомия 18, кольцеваяхромосома 13), возникать в результате действия химиотерапии, на фоне диабета матери и гипертермии [1418]. Анэнцефалия входит в состав синдрома Меккеля-Грубера и гидролетального синдрома [14, 19]. Анэнцефалия часто сочетается с расщеплением губы и неба, аномалиями ушей и носа, пороками сердца, патологией желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы [20, 21]. Описано сочетание акрании с синдромом LL-амелии [22].

Описанные пороки относятся к абсолютно летальным порокам развития [1]. Если пациентка желает пролонгировать беременность; родоразрешение должно проводиться в интересах матери, без расширения показаний к кесареву сечению. В этих случаях родителей следует предупредить, что 50% плодов с анэнцефалией родятся живыми, 66%% из них проживут несколько часов, некоторые могут жить в течение недели [13].

Ранее аномалии развития ЦНС представляли интерес только для невропатологов, а не для клиницистов. Новые концепции тератогенеза, разработанные в области экспериментальной эмбриологии, исследования на животных и новые методики за последние два десятилетия привлекли интерес и других специалистов в области неврологии. С появлением КТ, затем МРТ появилась возможность прижизненной диагностики многих мальформаций, представляющих интерес для клиницистов (Peter и Fieggen, 1999). Ранняя диагностика имеет практическое значение, так как это способствует точному прогнозированию, а при наследуемых аномалиях и генетической консультации.

Развитие методов пренатальной диагностики аномалий развития плода совпало с либеризацией отношения к абортам, разрешающим прерывание беременности при заболевании плода. В этой связи возник ряд этических и практических проблем с иной перспективой оценки врожденных дефектов мозга. Стали доступны новые методы диагноза префертилизации/преимплантации. Дальнейшие успехи в нейробиологии развития нервной системы позволят нам не только лучше понять фундаментальные проблемы развития мозга млекопитающих, особенно человека, но и наметить перспективы для профилактики, а возможно, и лечения хотя бы некоторых дефектов формирования нервной системы (см. Caviness et al., 2003, Rakic и Zecevik, 2003). Подробное описание возможных пороков развития ЦНС, их причины и патологию можно найти в монографии Harding и Сорр (1997).

Формирование мозга представляет собой фантастически сложный процесс, так что нетрудно осознать возможность его нарушения на любой стадии под влиянием самых разных факторов.

Дизрафизм (spina bifida):
(а) Скрытая форма, (б) Менингоцеле,
(в) Миеломенингоцеле, (д) Открытое миеломенингоцеле.

Врожденные пороки развития — одна из самых распространенных проблем детской неврологии. Исходя из статистических данных, 25% оплодотворенных яйцеклеток имеют расстройства развития ЦНС и эти нарушения приводят к высокому проценту смертности плодов (Williams и Caviness, 1984). В постнатальном периоде 40% смертей в первый год жизни расцениваются как связанные с пороками развития ЦНС (Evrard et al., 1984). Skjaerven et al. (1999) указывают 20% смертности при мальформациях ЦНС для Норвегии; в основном это были дети до двух лет, однако самый высокий уровень отмечен среди детей 12-14 лет.

Помимо этого, недавние исследования показали, что большая часть основных неврологических проблем, таких как церебральный паралич, значительно чаще имеют пренатальное, чем постнатальное происхождение (Volpe, 2001), а существенная доля пренатальных нарушений определяется аномалиями развития. Более того, пренатальные аномалии нередко являются причинами перинатальных проблем (Freeman и Nelson, 1988), традиционно приписываемых к родовой травме или асфиксии.

Этиология врожденных пороков развития в большинстве случаев остается неясной. В целом принято считать, что для определения возникающего в итоге порока развития важнее время воздействия повреждающего фактора, а не его природа, и что действие того же вредного фактора в разные периоды вызывает разные виды пороков развития. Однако некоторые тератогенные факторы вызывают определенные формы аномалий, что показывает действие алкоголя или некоторых противоэпилептических препаратов на ЦНС. Так, вальпроат натрия способен вызывать патологическое закрытие нервной трубки (Lindhout и Schmidt, 1986), что не имеет отношения к другим антиконвульсантам, хотя подобные подозрения присутствуют и для карбамазепина (Rosa, 1991).

Врожденные аномалии развития могут быть результатом экологических причин инфекционной, токсичной (Bingol et al., 1987) или физической (например, рентгеновское излучение) природы; к этой группе относится примерно 5% пороков. Ретиноевая кислота (Lammer et al., 1985), другие лекарственные препараты, включая противоэпилептические средства (Dodson, 1989), толуоловая энцефалопатия (Hersh et al., 1985) и фетальный алкогольный синдром (Hoyme et al., 2005, Autti-Ramo et al., 2006) являются хорошо изученными примерами.

По мере развития генетики возросла роль характеристики генетических факторов в развитии мальформаций. Распространенные аномалии развития редко являются моногенными, хотя применение новых диагностических методов повышает процент случаев с малыми хромосомными аномалиям, таких как микроделеции, особенно субтеломерные перестройки (Shapira et al., 1997). Причиной могут быть хромосомные аберрации и рост мутаций генов. За последние годы, однако, выявлена связь многих пороков развития ЦНС с мутациями одиночных генов. Кроме того, некоторые мальформации, такие как заячья губа, волчья пасть и дефекты конечностей, наиболее распространены среди потомства женщин с такими же пороками, но не следуют менделеевским соотношениям (Skjaerven et al., 1999).

Полигенное наследование, учитывая многофакторную этиологию с взаимодействием экологических и генетических факторов, может быть причиной 20% случаев, тогда как хорошо изученные природные тератогены играют только небольшую роль (3,5%), даже при том, что их перечень постоянно расширяется.

Примерно для 60% мальформаций ЦНС этиология неизвестна (Cordero, 1994).

Spina bifida:
(а) Ребенок с миеломенингоцеле.
(б) Пучок волос в области пояснично-крестцового сочленения.
На рентгенограмме в данном случае определяется крестцовый дефект (в).

Механизм пороков развития до сих пор плохо изучен, несмотря на заметный прогресс в этой области (Evrard et al., 1989, Walshe, 1995, Sarnat и Flores-Sarnat, 2001a, Barth, 2003b). Как уже упоминалось, есть три основные возможности:

2) основной проект нормальный, но инструкции выполнены некорректно из-за традуктивных и посттрадуктивных расстройств, внешнего вмешательства в процесс развития или случайных несчастных случаев в сложной цепи событий, ведущих к формированию нормальной ЦНС;

3) основной проект нормального развития изменен вторично с последующим восстановлением, приводящим к значительным морфологическим изменениям в ЦНС. Такие изменения сложно отличить морфологически от первичных пороков развития.

Предположение вероятной даты возникновения мальформации позволяет выделить две широкие группы: 1) возникающие в течение первых пяти месяцев беременности во время основных этапов морфогенеза (разделение конечного мозга на мозговые пузыри или закрытие нервной трубки) и затрагивающие органогенез и гистогенез, например, пролиферацию и миграцию нейронов, приводя к дефектам кортикогенеза; 2) мальформации, которые возникают в течение поздних месяцев гестации, когда все главные церебральные компоненты сформированы и находятся на стадии созревания. Большинство этих мальформаций вторичны, являясь результатом деструктивных процессов, таких как ишемия или инфекции (Larroche, 1986). Хотя небольшие первичные врожденные мальформации все же возможны при поздней миграции, нарушениях стратификации и синаптогенеза (Sarnat, 1987).

Периферические мальформации обычно сопровождают патологию ЦНС. К примеру, часто встречается сочетание с пороками развития сердца и 7% детей с врожденными заболеваниями сердечно-сосудистой системы имеют мальформации ЦНС. Даже хорошо видимые сочетания пороков, некоторые периферические и висцеральные аномалии склонны к сосуществованию, в то время как другие ассоциации встречаются редко (Natowicz et al., 1988). Так, дефекты нервной трубки не связаны с аномалиями конского хвоста и чаще встречаются со spina bifida, чем с анэнцефалией или цефалоцеле. Также существует связь между мальформациями ЦНС и более общими нарушениями развития, патологией, встречающейся в 2,5 раза чаще у пациентов с замедленным внутриутробным развитием в сравнении с общей популяцией (Khoury et al., 1988).

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 27.11.2018

Читайте также: