Могут ли нервы быть по наследству

10 опасных неврологических заболеваний, передающихся по наследству


Зачастую это заболевание дает о себе знать в пожилом возрасте. Оно проявляется стремительным ухудшением двигательной активности, тремором рук и ног, замедленными реакциями и движениями. Кроме того, при данном заболевании наблюдается развитие депрессии, иногда тяжелой, и различные нарушения интеллекта.

Слабоумие, как ее еще называют, развивается у людей преклонного возраста. Первые признаки болезни Альцгеймера — ухудшение кратковременной памяти, спутанность сознания. Позже появляется раздражительность и агрессия, а со временем нарушается способность говорить и воспринимать речь, происходит затухание сознания, что ведет к потере функций организма и смерти.

Боковой амиотрофический склероз

Это неизлечимая прогрессирующая болезнь центральной нервной системы, этиология которой пока до конца не разгадана. При данном заболевании верхние и нижние двигательные нейроны в головном мозге подвергаются дегенеративному поражению, из-за чего происходит паралич и атрофия мышц. В результате всех этих процессов пациент стремительно умирает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры.

Это одно из самых сложных заболеваний головного мозга, которое также запечатлевается геноммом и передается новым поколениям. Заболевание характеризуется психическими расстройствами и неконтролируемыми импульсивными движениями. При тяжелых стадиях заболевания появляются такие симптомы, как галлюцинации, беспричинные истерики и приступы агрессии, полный распад личности, а речь при этом становится бессмысленной и неразборчивой.

При данном заболевании происходит наращивание липопигментов в клетках головного мозга, глаз, кожи и в других тканях. Главными симптомами заболевания являются несогласованность мышц, мышечные спазмы, ухудшение зрения или слепота, снижение тонуса мышц, нарушения психики и умственная отсталость.

Это хроническое расстройство нервной системы и психики, которое может показать себя как в детстве, так и во взрослом возрасте. В большинстве случаев пациенты с эпилепсией не имеют интеллектуальных нарушений и деструктивных расстройств ЦНС. Основная опасность эпилепсии состоит в приступах, которые могут произойти в любое время и стать причиной смерти.

Мышечная дистрофия Беккера

Данные заболевания характеризуются нарушением работы произвольной мускулатуры. Так, пациент не имеет двигательного контроля по причине поражения нервов, нейронов спинного мозга или непосредственно мышц. Признаками таких заболеваний являются слабость и атрофия мышц, онемения, судороги и спазмы, боли и покалывания в мышцах. Главная опасность болезни заключается в поражении дыхательных и глотательных функций.

Это заболевание еще называют подострой некротизирующей энцефаломиелопатией. Зачастую заболевание проявляется в раннем детстве – 1-2 года. Симптомами болезни являются атрофия зрительных нервов, задержка психомоторного развития, слабость в мышцах, паралич и тугоухость.

Данное заболевание поражает нейроны головного мозга. Оно проявляется еще в младенческом возрасте – до полугода. При данном заболевании происходит задержка развития, потеря мышечного тонуса, проблемы с питанием и патологическое увеличение головы. В большинстве случаев (порядка 70% детей) с болезнью Кэнэвэна не доживают до 10-летнего возраста.

Это заболевание связано с распадом мыслительных и эмоциональных процессов. Его симптомами являются галлюцинации, бред, нарушение речи и работоспособности. У пациентов с шизофренией повышается риск развития тяжелых депрессий, которые увеличивают риск увлечения наркотиками или алкоголем, а также суицидальных наклонностей.

У некоторых людей есть убежденность, что невроз передается по наследству. Их аргументы таковы: «Моя мама страдала неврозом, повышенной тревожностью, бабушка страдала повышенной тревожностью, дедушка страдал неврозом и т. д. Поэтому они считают, что невроз – это генетическая проблема, и избавиться от нее невозможно. Они уверены, что при неврозе нужно либо постоянно принимать препараты, либо смириться с тем, что есть, потому что избавляться от невроза невозможно. Поскольку это мнение довольно распространено, мы решили осветить вопрос, касающийся тревожности, лечения невроза и наследственности. Более подробно на реальном примере человека, который успешно избавился от невроза.

Невроз и наследственность: какая между ними связь?

Что такое невроз с точки зрения психологии?

На самом деле здесь нет никакой генетики. Здесь имеет место темперамент, психонервная система, и вероятность, того, в какой момент времени постоянное напряжение перерастет в невроз, увеличивается у людей с более слабой нервной системой. Но если у человека здоровое мышление, невроз ему вряд ли грозит. Это нужно понимать и навсегда выбросить из своей головы мысль, что повышенная тревожность, невроз являются следствием генетической предрасположенности.

Сейчас можно увидеть, что тревожность растет во всем мире. Показательно, что 100 лет назад тревожных расстройств и панических атак было меньше, а сейчас их стало в разы больше. О чем это говорит? Если бы было правдой, что наследственность – причина возникновения невроза, то тревожные люди еще в I веке плодили бы таких же тревожных потомков, и сейчас на Земле существовали бы только тревожные люди, но это не так. Повышение тревожности за последнее столетие происходит из-за того, что сейчас жизнь стала стремительнее, изменились ценности и приоритеты, настало время социального успеха и т. д. Это нужно понимать, об этом нужно помнить и вбить себе в голову, что наследственность здесь не играет никакой роли. Если человек хочет избавиться от невроза, ему нужно не искать оправдание в наследственности, а работать со своей головой, мышлением, и параллельно заниматься своим телом, чтобы снимать внутренние мышечные напряжения.

Главная мысль, которую мы старались донести в этой статье – чтобы избавиться от невроза, нужно менять свои убеждения, свое мировосприятие, поведение, и тогда ваши дети не будут страдать неврозом, повышенной тревожностью и вырастут здоровыми и гармоничными людьми, свободными от любых фобических расстройств.

10 опасных неврологических заболеваний, передающихся по наследству

Зачастую это заболевание дает о себе знать в пожилом возрасте. Оно проявляется стремительным ухудшением двигательной активности, тремором рук и ног, замедленными реакциями и движениями. Кроме того, при данном заболевании наблюдается развитие депрессии, иногда тяжелой, и различные нарушения интеллекта.

Слабоумие, как ее еще называют, развивается у людей преклонного возраста. Первые признаки болезни Альцгеймера — ухудшение кратковременной памяти, спутанность сознания. Позже появляется раздражительность и агрессия, а со временем нарушается способность говорить и воспринимать речь, происходит затухание сознания, что ведет к потере функций организма и смерти.

Боковой амиотрофический склероз

Это неизлечимая прогрессирующая болезнь центральной нервной системы, этиология которой пока до конца не разгадана. При данном заболевании верхние и нижние двигательные нейроны в головном мозге подвергаются дегенеративному поражению, из-за чего происходит паралич и атрофия мышц. В результате всех этих процессов пациент стремительно умирает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры.

Это одно из самых сложных заболеваний головного мозга, которое также запечатлевается геноммом и передается новым поколениям. Заболевание характеризуется психическими расстройствами и неконтролируемыми импульсивными движениями. При тяжелых стадиях заболевания появляются такие симптомы, как галлюцинации, беспричинные истерики и приступы агрессии, полный распад личности, а речь при этом становится бессмысленной и неразборчивой.

При данном заболевании происходит наращивание липопигментов в клетках головного мозга, глаз, кожи и в других тканях. Главными симптомами заболевания являются несогласованность мышц, мышечные спазмы, ухудшение зрения или слепота, снижение тонуса мышц, нарушения психики и умственная отсталость.

Это хроническое расстройство нервной системы и психики, которое может показать себя как в детстве, так и во взрослом возрасте. В большинстве случаев пациенты с эпилепсией не имеют интеллектуальных нарушений и деструктивных расстройств ЦНС. Основная опасность эпилепсии состоит в приступах, которые могут произойти в любое время и стать причиной смерти.

Мышечная дистрофия Беккера

Данные заболевания характеризуются нарушением работы произвольной мускулатуры. Так, пациент не имеет двигательного контроля по причине поражения нервов, нейронов спинного мозга или непосредственно мышц. Признаками таких заболеваний являются слабость и атрофия мышц, онемения, судороги и спазмы, боли и покалывания в мышцах. Главная опасность болезни заключается в поражении дыхательных и глотательных функций.

Это заболевание еще называют подострой некротизирующей энцефаломиелопатией. Зачастую заболевание проявляется в раннем детстве – 1-2 года. Симптомами болезни являются атрофия зрительных нервов, задержка психомоторного развития, слабость в мышцах, паралич и тугоухость.

Данное заболевание поражает нейроны головного мозга. Оно проявляется еще в младенческом возрасте – до полугода. При данном заболевании происходит задержка развития, потеря мышечного тонуса, проблемы с питанием и патологическое увеличение головы. В большинстве случаев (порядка 70% детей) с болезнью Кэнэвэна не доживают до 10-летнего возраста.

Это заболевание связано с распадом мыслительных и эмоциональных процессов. Его симптомами являются галлюцинации, бред, нарушение речи и работоспособности. У пациентов с шизофренией повышается риск развития тяжелых депрессий, которые увеличивают риск увлечения наркотиками или алкоголем, а также суицидальных наклонностей.

В этой статье хочу рассмотреть как могут психологически передаваться по наследству болезни и почему. Известно, что родительские установки формируют отношения к себе, к другим и к миру.Рассмотрим их влияние на отношение к здоровью и болезни.

Какие чувства при этом испытывает ребенок?

Такой запрет на проявление чувств, как правило приводит к хроническим заболеваниям, алкоголизму. Злиться нельзя, плакать нельзя. И если случается какое-то стрессовое событие, трудная ситуация — чувства подавляются. Например, в ытесненная в подсознание злость перекрывается чувством страха. К сожалению все то, что подавляется никуда не уходит, а трансформируется. Человек может уйти в болезнь или начать запивать, заедать.

Т. е., получается уже заранее обречен.

Часть людей, которые слышать подобные установки в детстве начинают активно вести здоровый образ жизни, конструктивно заботиться о себе о своем здоровье. Кто-то начинает в это верить, неосознанно ожидая проявление болезней. А у кого-то формируются навязчивые идеи, т. е., поиск постоянное прислушивание, нахождение различных симптомов и др.

Это зависит от структуры личности, характера, сформированных психологических защит и возраста ребенка, сформированных психологических механизмов защиты. На формирование структуры личности влияет — был ли ребенок запланирован и желанный; перинатальный период: характер протекания беременности, родов и первые три года жизни и др.

Развитие неврозов - это явление сложное, имеющее много причин. Психика человека формируется через ряд внешних и внутренних факторов. Окружающая среда влияет на развитие конкретных качеств и способностей, а также на возникновение психических заболеваний. С развитием технологий и медицины, человечество познает механизм, регулирующий возникновение психических расстройств. Невроз является психическим заболеванием, которое затрагивает многих людей. Стоит задуматься, таким образом, является ли это заболевание наследственным? 1. Психические проблемы и развитие неврозов. Невроз развивается в первую очередь…

Приём врача1800/1600
Приём врача высшей категории2000/1800
Приём врача К.М.Н2200/2000
Приём врача Д.М.Н2500/2200



Гинеколог южное Бутово? это врач, который занимается профилактикой и лечением женских заболеваний. Прочитав…


Фарингит - это заболевание, которое относится к отоларингологии и характеризуется воспалением глотки,…


Несъемное протезирование имеет больше преимуществ перед съемными протезами. Каким бы не было качество…


Данный метод исследования считается незаменимым для постановки точного диагноза, а также проведения лечебных…


Это особая методика диагностирования, при помощи которой стенки кишечника и его слизистая оболочка осматривается…















Развитие неврозов - это явление сложное, имеющее много причин. Психика человека формируется через ряд внешних и внутренних факторов. Окружающая среда влияет на развитие конкретных качеств и способностей, а также на возникновение психических заболеваний. С развитием технологий и медицины, человечество познает механизм, регулирующий возникновение психических расстройств. Невроз является психическим заболеванием, которое затрагивает многих людей. Стоит задуматься, таким образом, является ли это заболевание наследственным?

1. Психические проблемы и развитие неврозов.

Невроз развивается в первую очередь из-за неумения справиться с внутренними проблемами и трудностями. Внутренние конфликты приводят к тому, что у человека может начать развиваться тревожное расстройство. Растущее напряжение и неэффективные способы борьбы с ним в сложных ситуациях приводят к тому, что человек не может преодолеть трудности и восстановить внутреннее равновесие.

Среди факторов, формирующих личность, выделяется генетическая предрасположенность. Каждый человек имеет определенные особенности, которые кодируются генами. К ним относятся как биологические элементы внешнего вида, как и психические детерминанты поведения. Генетическая предрасположенность являются фактором, обуславливающим развитие определенных качеств. Чтобы усовершенствовать психические детерминанты, помимо генетического фактора, важным является влияние окружающей среды, социально-культурного слоя.

Уверенность в себе является очень важным элементом нашей личности, играет важную роль в установлении социальных контактов, принятии активности. Гены имеют свою долю в формировании у человека таких качеств личности, как: пугливость, склонность к одержимости, закрытость для социальных контактов. Эти особенности также играют роль в возникновении неврозов. Однако те же генетические основания не являются причиной возникновения тревожных расстройств. К возникновению такого рода заболеваний, помимо генетического фактора, должны быть причастны также внешние факторы - подходящие физические условия, социальные и культурные. Все вместе они могут вызвать у человека возникновение тревожных расстройств.

Биологические особенности позволяют людям развивать определенные качества. В сочетании с переменными условиями социальной среды и культуры, в которой созревает молодой человек, генетические детерминанты могут усиливать определенные стили поведения. Также в случае неврозов наследование особенностей играет значительную роль. Есть особенности психики, которые обусловлены генетически и они в зрелом возрасте могут быть причиной возникновения неврозов в соответствующих условиях окружающей среды. Генетическая предрасположенность реагировать страхом в сложных ситуациях и попытках избежать участия в конфликтных вопросах может повысить внутренние проблемы личности. С течением времени такое поведение закрепляется и применяется человеком для того, чтобы справиться с трудностями. Однако это не влияет на эффективность работы и позволяет исправно справляться со стрессом. Избегая опасности, человек понимает, что просто отсрочил ее приход, но не решил проблему окончательно. Такой способ решения проблем вызывает нарастание психических трудностей и внутренних конфликтов. Вместе с неблагоприятными условиями окружающей среды (например, переживание травмы, патология, семейная ссора, сильный стресс, отсутствие поддержки) может привести к развитию тревожных расстройств.

Подвержены неврозам, в зрелом возрасте могут быть также лица, у которых родители способствовали определенному стилю поведения, например изоляции, беспомощности, скрытности и т. д. Люди, которые по своей природе малоразговорчивы и скрытны, через действия своих родителей могут передать эти особенности. Подавление эмоций ребенка может быть причиной развития неврозов и тревожных расстройств в будущем. Неумение справиться с проблемами в общении с другими и стресс, вызванный трудными ситуациями в социальной среде, способствуют появлению психологических проблем. В сочетании с тревожностью это может привести к появлению расстройств в различной форме.

Невроз - это заболевание, на развитие которого оказывают влияние следующие факторы: социально-культурные, биологические, психологические. Развитие человека связано как с генетическими факторами, так и окружающей средой, в которой воспитывается. Таким образом, на формирование тревожных расстройств оказывают влияние не только особенности, передающиеся по прямой линии, но и воспитание, среда жизни и психические трудности. Унаследованные от предков особенности являются лишь предрасположенностью к конкретным стилям поведения. Они не влияют непосредственно на развитие неврозов. Для того, чтобы у человека мог развиться невроз необходимы также соответствующие социальные условия.

Лица, которые подвержены тревожным расстройствам - это люди с соответствующими проявлениями беспокойности. Например: склонность к ощущению тревоги, избегание, перфекционизм и т. д. Они подвержены негативному влиянию внешней среды. Также сформированные в детстве навыки, способствуют тому, чтобы справиться со стрессом и трудностями, имеют большое значение для сохранения психического здоровья. Развитие неврозов никогда не обусловлено только генетическими аспектами. На него влияет также целый ряд факторов окружающей среды и культуры.

Что такое хромосомная наследственность и как она работает? Группа крови, характер, болезни - что передается по наследству?

Почему мы похожи на родителей и лицом, и характером? Откуда берутся болезни и почему какие-то из них становятся семейными? Что из наших особенностей передается по наследству детям? Слово специалисту-генетику.

Как работает наследственность?

Удивительно, но секрет человеческой жизни заключен в нити длиной в метр, а шириной всего лишь несколько миллиардных миллиметра. Специалисты называют ее ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Именно в ней заключены все наши сбережения, все большие и маленькие семейные тайны. Смотанная в клубок, она располагается в самом центре ядра каждой клетки в виде 46 хромосом. Они же в свою очередь содержат 50 000 - 100 000 генов, которые мы наследуем в пропорции половина от папы, половина от мамы. Каждая хромосома нашего организма имеет пару (всего этих пар 23), за исключением половых хромосом у мужчин (ХУ). Если в паре окажутся разные гены, заявить о себе сможет лишь один из них, и тот, которому это удастся, будет называться доминантным, а "подавленный" - рецессивным. Чтобы у ребенка проявился рецессивный наследственный признак, он должен одновременно передаться ему и папой и мамой. Зато доминантный признак станет явным, даже если достанется малышу лишь от одного из родителей.

Могут ли родители-брюнеты родить ребенка-блондина?

Да, у темноволосых родителей может появиться светловолосый малыш. Здесь все зависит от расстановки доминантных и рецессивных признаков. А вот для того, чтобы у ребенка были карие глаза, достаточно одного кареглазого родителя: коричневый цвет - доминантный признак по отношению к голубому. Только не стоит думать, что каждому гену соответствует один четко определенный анатомический, физиологический (или даже психологический) признак, такой, например, как цвет глаз или волос или форма ушей. На самом деле все гораздо сложнее. Однозначного соответствия между генами и физическими признаками, передающимися от родителей детям, не существует. Например, малыш может унаследовать светлые волосы от мамы, но расти они будут как у папы, или цвет глаз от бабушки, а их форму - от мамы. Именно игра случая в распределении генов и их сочетания объясняют поразительное разнообразие человеческих типов, в том числе среди братьев и сестер, ведь есть только один шанс на миллиарды, что два ребенка из одной семьи будут генетически похожи.

Из чего складывается наше "наследство"?


Во всем ли похожи близнецы?

Да, теоретически однояйцовым близнецам достается одинаковое генетическое "наследство", потому что они родились в результате деления одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. На деле же развиваться они будут по-разному, в зависимости от условий окружающей среды, которые способны влиять на то, как проявятся наши генетические признаки. Двойняшки или двуяйцовые близнецы, родившиеся от оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, похожи друг на друга не больше, чем обычные родные братья и сестры.

Какая группа крови будет у ребенка?

Группа крови зависит от того, какая молекула сахара находится на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Она может относиться к типу А, и тогда у малыша будет II группа крови, типу В - III группа, одновременно к А и В - IV группа, или ее может не быть вообще, тогда получится I группа. У родителей со II и III группой крови может родится ребенок с I, II, III или IV группой. А у папы и мамы с I группой - только с точно такой же. Обладатели IV группы крови произведут на свет детишек со II, III или IV группой.

Передается ли по наследству характер?

Многие признаки человека зависят от нескольких генов. К тому же некоторые из них, например, свойства характера или интеллектуальные способности, нельзя объяснить только правилами наследования. Подумайте сами, на протяжении всей жизни человека на него помимо наследственности влияет еще и среда, в которой он живет. Именно от нее зависит, проявятся ли наши задатки, и если да, то каким образом. А вот некоторые болезни, для которых характерны расстройства поведения, передаются по наследству (например, склонность к депрессии, или случаи задержки умственного развития, связанные с больной Х-хромосомой).

Случай "царской болезни"

Составление родословной пациента очень помогает врачам-генетикам в работе. Вот одна из таких историй.

На консультацию к доктору обратилась пара, которая ждет рождения третьего малыша. К сожалению, их второй ребенок болен гемофилией. Врачу предстоит определить, является ли носительницей гена их старшая дочь и унаследует ли болезнь будущий малыш. Пока шансы, что это случится - 50/50. Вот как выглядит родословная этой семьи.


Комментарий специалиста. Для того чтобы точно установить, унаследовал ли будущий ребенок ген гемофилии от мамы, нужно провести пренатальную диагностику - биопсию хориона на 9-12-й неделе беременности. Это исследование поможет определить пол ребенка и исключит носительство мутации. Что касается старшей девочки, ей предстоит молекулярное исследование крови, чтобы выяснить, является ли она носительницей дефектного гена. Если окажется, что это так, позднее, во время беременности, ей, как и ее маме сейчас, нужно будет провести пренатальную диагностику.

Наследуем ли мы здоровье наших родителей?

Гены, которые мы получили от наших родных, играют в этом вопросе решающую роль. Дальше все зависит от образа и условий жизни, ведь именно от них зависит. проявятся ли заложенные в нас генетические признаки, в том числе предрасположенность к болезням. Будем надеяться, что в ближайшем будущем специалисты получат возможность определять генетическую предрасположенность людей к разным болезням это направление называется доклинической медициной). тогда о слабых сторонах своего организма мы будем знать с рождения.

Можно ли как-то узнать о предрасположенности к болезням?

Да, с помощью родословной. Правда, сейчас этим методом чаще всего пользуются будущие родители, которые хотят убедиться, что их потомству не грозят никакие наследственные болезни. Родословную составляет врач-генетик, чтобы оценить вероятность рождения в семье больного ребенка. На первый взгляд это исследование выглядит просто (квадрат, круг, стрелочки), на деле же все очень серьезно. В основу родословной ложится история болезней всех родственников, известных семье. Врача интересуют случаи тяжелых заболеваний, повторяющихся из поколения в поколение, и близкородственных браков. Доктор обязательно уточнит, не было ли у кого-то из родных бесплодия, выкидышей, не рождались ли дети с пороками развития и умственной отсталостью. Поэтому, прежде чем отправиться на прием к генетику стоит серьезно поговорить со своими родителями, бабушками, дедушками и уточнить все детали. Как видите, родословная - это не только взгляд в прошлое, но и в будущее.

Если в семье есть наследственные болезни, по составленной родословной доктор определит, каким образом они передаются в семье и какова вероятность, что эти нарушения достанутся будущему малышу. Когда риск наследования генетической патологии оказывается высоким, врач расскажет о том, что можно предпринять, чтобы вовремя ее обнаружить. Речь идет о разнообразных методах обследования до зачатия и во время беременности.

Кариотипирование - это составление карты хромосом человека. В некоторых странах, кстати, это исследование стало таким же привычным, как определение группы крови и резус-фактора. Его делают обоим родителям, ведь ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину - от папы. Кариотип помогает обнаружить перестройки в хромосомном наборе, когда вся генная информация сохраняется, но во время деления один "кусочек" хромосомы "пересаживается" на другую. Эти перестановки не мешают будущим родителям жить, но они опасны для ребенка. Проблема в том, что будущий малыш может унаследовать ту хромосому, в которой не хватает кусочка или есть лишний. Если перестройки в хромосомном наборе супругов обнаружены вовремя, специальное обследование во время беременности может предотвратить появление больного малыша. Уже с 11-12-й недели его жизни внутри мамы во время УЗИ можно обнаружить многие пороки развития и изменения, которые свидетельствуют о том, что ребенок унаследовал хромосомную патологию. Например, утолщение воротниковой зоны у маленького в 30% случаев указывает на синдром Дауна. Развеять подозрения врачей или, увы, подтвердить их поможет один из дополнительных методов исследования: биопсия хориона (анализ клеток будущей плаценты), амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови малыша из пуповины). Второе УЗИ делают будущей маме в 20-22 недели, и в это время определяется большинство отклонений в развитии лица, конечностей и пороки развития внутренних органов малыша. В 30-32 недели с помощью УЗИ можно обнаружить задержки в его развитии. Изменение концентрации белков в крови мамы (они вырабатываются плацентой и органами ребенка) тоже может указывать на хромосомную патологию и некоторые пороки развития малыша. Это исследование называется биохимическим анализом крови.

Откуда появляются генетические "поломки"?

Клетки нашего организма постоянно делятся, чтобы на смену старым и умершим пришли новые. Каждый раз при образовании новой клетки наследственный материал, заключенный в ДНК, копируется. При копировании часто происходят ошибки (мутации): или теряется фрагмент ДНК, или один из ее участков копируется неправильно. Клетки нашего иммунитета находят эти поломки и устраняют их. Когда этого не происходит, мутантные клетки при последующем делении передают ошибочную информацию своим дочерним клеткам. Такие ошибки могут быть причиной генетических болезней и онкологических опухолей в организме "хозяина", а мутации в половых клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) могут передаваться детям.

К счастью, предусмотрительная природа создала по две копии генов (все хромосомы, за исключением половых хромосом у мужчин, как мы помним, парные). Если мутация произошла в одном рецессивном гене, ничего страшного не случится. Генетическая болезнь начнется, если он "встретит" второй точно такой же ген или "поломка" произойдет в доминантном гене.

Почему некоторые болезни встречаются только у мальчиков?

Если мутация происходит в Х-хромосоме у женщины, она станет носительницей генетической болезни. К сожалению, если у нее родится мальчик, существует 50%-ная вероятность, что он унаследует именно "поломанную" хромосому, ведь у женщин есть 2 копии Х-хромосомы (XX), у мужчин же она одна (ХУ), и получают они ее от мамы. Например, в случае с гемофилией (нарушение свертываемости крови) носителем мутации, а она происходит в одной из Х-хромосом, являются женщины. Получив ее от мамы, мальчик заболеет, а девочка будет здорова, но унаследует этот генный дефект и может передать его своим детям.

Наука не стоит на месте, и современные методы генетической диагностики позволяют определить не только пол будущего малыша, но и то, получит ли он дефектный ген, то есть заболеет ли мальчик и станет ли носительницей девочка. Это направление называется пренатальной диагностикой и уже с 8-й недели беременности специалисты смогут дать ответ на эти вопросы.

Зачем нам нужны все эти знания?

Во всем мире уже давно принято говорить о планировании беременности. Родители, готовясь к зачатию, должны пройти полное медицинское обследование, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового малыша надо с визита к врачу-генетику: он составит родословную, исследует кариотип обоих родителей и определит, не входит ли их семья в группу риска. А с помощью современных методов пренатальной диагностики можно исключить большую часть врожденной и наследственной патологии у будущего малыша еще во время беременности. Специалистам важно исключить в первую очередь хромосомные болезни: синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы). Если в семье были случаи генетических болезней, таких, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия.

Дюшенна, муковисцидоз, будущим родителям стоит запастись терпением и продолжить обследование.

Врожденный. Не то же самое, что наследственный или генетический. Пороки развития, аномалии и болезни, которые вызывают у будущего ребенка вирусы (например, краснухи, токсоплазмоза), или гормональные нарушения (сахарный диабет) могут появиться у малыша уже к моменту рождения. Генетические или наследственные болезни, "записанные" в ДНК клеток, являются лишь одной из форм врожденных.

Ген. Частичка ДНК, отвечающая за передачу наследственных признаков.

Доминантный. Так называется генетический признак, который проявляется, подавляя информацию другого признака на парной хромосоме.

Кариотип. Так называется карта хромосом человека.

Мутация. Изменение частички ДНК, то есть гена, которое вызывает появление нового признака (болезни, например).

Рецессивный. Вариант наследственного признака, который проявляется, только если на парной хромосоме есть точно такой же признак.

Хромосома. Носитель генетической информации, расположенный в ядре каждой клетки человека.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.