Нарушение нервной системы у плода по узи

Возможности активного лечения мальформаций мозга ограничены. Вызывающие гидроцефалию пороки развития эффективно купируются с помощью вентрикуло-перитонеального шунтирования или других шунтирующих операций. Тем не менее, и в этих случаях после успешной операции могут сохраняться нарушения развития нервной системы из-за сопровождающей гидроцефалию диффузной патологии. За последние десятилетия наметился существенный прогресс в медикаментозном лечении эпилепсии.

Хирургическое вмешательство, особенно при эпилептогенных дисплазиях, в некоторых случаях стало практически возможным и будет совершенствоваться, но еще недостаточно используется. Однако для многих пациентов основным методом лечения остаются реабилитация и физиотерапия. Во многих случаях требуется специальное обучение, а также необходима создание организационной базы для самых тяжелых больных.

Предупреждение мальформаций ЦНС — одно из главных направлений детской неврологии на ближайшие годы. Современный уровень знаний позволяет проводить первичную профилактику дефектов нервной трубки назначением фолиевой кислоты. Кроме первичной профилактики, основными доступными профилактическими мерами являются генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Генетика самых распространенных мальформаций ЦНС обычно не соответствует простым менделевским закономерностям. В таблице ниже перечислены некоторые главные генетические пороки развития ЦНС и типы наследования. Тем не менее, все большее число мальформаций, прежде считавшихся спорадическими, оказываются иногда генетически определенными и несколько синдромов точно определены как негенетические. Так обстоит дело в большинстве несиндромных случаев агенезии мозолистого тела, при синдроме Айкарди, синдроме Денди-Уолкера и при кортикальных дисплазиях.

Желательно выявление других синдромов подобного типа. К сожалению, намного чаще синдромные мальформации имеют либо генетическое, либо экологическое происхождение и возможность разграничения этих механизмов пока не найдена. Хромосомное и МРТ обследование родителей, особенно матерей, целесообразно при некоторых обстоятельствах.

Пренатальная диагностика тяжелых аномалий мозга осуществима в основном при помощи ультрасонографии (Американская академия педиатрии, 1994, Aubry et al., 2003, Barnewolt и Estroff, 2004). Усовершенствование методов обеспечивает раннюю и точную диагностику. В большинстве центров сейчас возможно проведение МРТ плода, что позволяет более точно определить патологические особенности мальформаций (Garel, 2004, Golja et al., 2004, Gressens и Luton, 2004). Исследование показано при неясном диагнозе после ультрасонографии или необходимости большей анатомической точности.


Мальформация Денди-Уокера.
Пренатальная диагностика методом ультразвукового сканирования на 33 неделе беременности.
Хорошо видно отсутствие червя мозжечка и выраженное расширение задней черепной ямки (левая часть рисунка).

С усовершенствованием методов при многих состояниях стала возможной ранняя диагностика, но при других остается относительно поздней, в результате чего возможен поздний неблагоприятный исход случаев метаболических заболеваний. Кроме того, достоверность ультрасонографии в значительной степени зависит от опыта специалиста. В связи с некоторыми аномалиями, такими как синдром Денди-Уолкера или агенезия мозолистого тела, возможны серьезные этические проблемы, поскольку они в значительной части случаев могут не сопровождаться дисфункцией нейроразвития.

Для хромосомного анализа может потребоваться амниоцентез или биопсия ворсин хориона при spina bifida и некоторых метаболических расстройствах. Эти методы сопровождаются риском фетальной потери приблизительно в 0,5-1% при амниоцентезе, выполненном под контролем ультразвука (Seeds, 2004), и в 3% при биопсии хориона (Caughey et al., 2006). Риск ранения плода очень незначителен, но существует (Mancini et al., 2001, Seeds et al., 2004).

Некоторые пороки развития ЦНС могут сопровождаться заболеваниями обмена веществ. Отдельные из них можно предупредить с помощью контроля за метаболическими расстройствами у матери (например, фенилкетонурия или диабет) или путем профилактики токсического действия определенных препаратов или других токсических веществ, таких как алкоголь, которые можно выявить пренатально. Особые врожденные нарушения обмена веществ являются причиной мальформаций ЦНС (Nissenkorn et al., 2001, Raoul et al., 2003).

Неоднократно выявлялись некетотическая гиперглицинемия, митохондриальные и пероксисомальные расстройства. Bamforth et al. (1988) обнаружили 8 случаев агенезии мозолистого тела среди 50 пациентов с наследственными заболеваниями обмена веществ. Недавно были описаны некоторые аномалии метаболизма холестерина (Haas et al., 2001). Полиморфизм гена, кодирующего метилентетрагидрофолатредуктазу, может быть фактором риска для spina bifida (van der Put et al., 1995).

Нарушение обмена веществ экологического происхождения, либо в связи с заболеваниями матери, либо в результате действия токсических веществ на протяжении беременности, является важной причиной развития пороков развития плода. Материнский сахарный диабет (Anderson et al., 2005) является одним из основных метаболических расстройств, способных существенно повысить частоту отдельных пороков развития ЦНС, особенно голопрозэнцефалии. Более того, четкая взаимосвязь высокого уровня гликозилированного гемоглобина А1 на ранних сроках беременности с появлением тяжелых дефектов потомства, подтверждает гипотезу, что мальформации у детей от матерей, страдающих диабетом, возникают рано в течение первых семи недель гестации.

Такие данные свидетельствуют о том, что необходим строгий контроль за течением материнского диабета.

Фенилкетонурия у матерей является другой причиной аномалий развития ЦНС.

Мальформации в результате употребления кокаина были вызваны экспериментально на мышах (Nassogne et al., 1998). Для людей ситуация не однозначна, хотя хорошо известно воздействие на плод материнской наркомании с нарушением роста головы и поведения.

Тщательное наблюдение за беременностью очень важно, с особым вниманием к случаям с высокими факторами риска, такими как материнский возраст более 35 лет, многоплодная беременность, многоводие или маловодие, и матерям с известными нарушениями или тем, у кого прежде рождались дети с пороками развития. Плоды с меньшим весом к сроку гестации также имеют повышенный риск. Khoury et al. (1988) обнаружили 8% пороков развития у маленьких к сроку гестации детей в сравнении с 3,3% у детей с соответствующим весом к сроку гестации.

Обнаружение периферических мальформаций при ультрасонографии, особенно кистозных гигром, также является показателем высокого риска, а воротниковые пространства обладают очень важной информацией для диагностики синдрома Дауна и других аномалий развития.

Важно информировать будущих родителей о том, что вне зависимости от метода и тщательности наблюдения многие мальформации мозга могут быть упущены.


Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.11.2018

Девочки, прошу помогите. Может кто-то сталкивался с такой ситуацией?! У нас есть сын от первой беременности, скоро ему 3 года. В Марте этого года я второй раз забеременела, к сожалению, так получилось, что на 6-7 неделе загремела в гинекологию с отслойкой и гематомой(( в соседней палате лежала кашлющая и чихающая девушка, от которой я заразилась орви, переросший потом в гайморит. Но на 12 неделе я пошла на узи к Стыгару, который подтвердил, что с плодом все хорошо и развивается он нормально положеннному сроку. В 15 недель и 5 дней перед самым отпуском для своего успокоения поехала в Кулакова на узи к Бойковой. Радуясь, что сейчас узнаем пол, мы с мужем зашли в кабинет. И тут начался наш ад(((( Сначала она увидела у нашей девочки сильное косолапие, потом посмотрела ручки и сказала, что она держит их в одном положении и не двигает. При этом при всем еле находила желудок, он то появлялся, то пропадал( В итоге по ее заключению: Деформация голеностопных суставов по типу косолапости, подозрение на деформацию лучезапястных суставов, подозрение на артрезию пищевода. Направила она нас к генетику, но я не пошла. Косолапие, как я знаю, в принципе поддается лечению, а ручки я думала, что ну просто она положила и ей так удобно.

Когда мы вернулись из отпуска, я поехала на узи к Шульцу (многие хорошие узисты были в отпусках). Получается срок был 19 недель и 3 дня. При осмотре врачу-узисту ничего не говорила, думала пусть сам посмотрит и увидит ли. Но мое ожидание было совсем недолгим и он почти сразу подтвердил диагнозы Бойковой в отношении верхних и нижних конечностей. Единственное, что сказал, что с желудком все в порядке и он в норме. Моя девочка получается держала опять ручки в таком же положении.

Со слезами и результатами узи я отправилась к своему гинекологу в ЖК, которая сразу же меня направила в ЦПСИР на Севастопольском к генетику. На следующий день в порядке живой очереди я попала к генетику, она направила меня на узи к Мальмберг в ПМЦ . Но так как у Мальмбрег была огромная очередь, меня перенаправили к врачу-узисту Скворцовой. Диагноз от нее тоже прозвучал достаточно быстро, но не просто контрактуры конечностей, а она связала это с поражением мозга и позвала Мальмберг для подтверждения диагноза. Она показала мне на 3д узи, как она дочка держит ручки. Они были согнуты и пальчики на одной кисти все собраны в пучок и переплетены между собой, Ольга Леонидовна тоже сделала осмотр и поставила заключение Эхо-признаки раннего органического поражение ЦНС (варусная установка стоп, Вынужденное флексорное положение верхних и нижних конечностей (сгибательные контарктуры), движение верхних и нижних конечностей – abs , ретро-микрогнатия, эхо-тень желудка малых размеров (Признаки нарушения глотания) боковые желудочки: задние рога d = s =9мм. Все данные нарушения они связали с моей болезнью на ранних сроках, что какой-то вирус попал к плоду и она вместе со мной переболела. Мой мир рухнул после этого(((

Мне дали ровно неделю на принятие решения((( Во вторник я иду на мрт, схожу еще раз на узи, к генетику, гинекологу, с результатами мрт поеду к нейрохирургам. Сегодня отстояла 4 часа в очереди к Матронушке, умоляла нам помочь…

Патологии формирования и развития нервной трубки закладываются на сроке 2-4 недели, когда женщина даже не знает, что беременна. Среди причин, приводящих к нарушению формирования нервной трубки отмечают внешние факторы: алкогольное отравление, курение, болезни матери, приём лекарственных препаратов, неправильное питание.

Пороки этого органа настолько тяжелы, что часто несовместимы с жизнью. И невооружённым глазом определить аномалию невозможно. Выявить патологию формирования нервной трубки можно только на скрининговом УЗИ плода, поэтому это исследование нельзя игнорировать.

аномалии развития нервной трубки у плода

">Цена скринингового УЗИ в нашей клинике
">Запись исследования на видеоноситель DVD + ФОТО — В ПОДАРОК !
">1 триместр: УЗИ при беременности с ранней диагностикой ВПР и расчетом риска болезни Дауна (11 недель 6 дней — 13 недель и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции">2000
">1 триместр: комбинированный тест с расчетом риска болезни Дауна + взятие крови на биохимический скрининг (РАРР-А и свободн. бета-ХГ) и УЗИ плода (11 недель 6 дней — 13 недель и 6 дней), один плод c использованием 3D/4D реконструкции">3300
">2 триместр: УЗИ при беременности (18 недель 0 дней — 21 неделя и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции">3100
">3 триместр: УЗИ при беременности (30 недель 0 дней — 34 неделя и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции + доплерометрия">3600

Анэнцефалия

Анэнцефалия — это полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, а в некоторых случаях костей черепа и мягких тканей. Встречается в 1 случае из 10 000, аномалия сопровождается другими нарушениями — незаращением верхней губы или твёрдого нёба, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей.

Такое происходит, если по каким-то причинам на 3-4 неделе беременности не закрывается передний нейропор. Из-за этого не развиваются фронтальные расширения нервной трубки, из которых позже начали бы развиваться большие полушария.

На УЗИ анэнцефалия диагностируется на 11-12 неделях беременности, достоверность составляет 96%.

Для патологии характерны следующие эхопризнаки:

  • не визуализируются кости черепа;
  • мягкие ткани головного мозга анэхогенные;
  • в сосудистой системе головного мозга наблюдается мальформация — неправильное соединение сосудов, вен и артерий;
  • многоводие у матери (переизбыток амниотической жидкости).

Одним только ультразвуковым обследованием диагностика анэнцефалии не ограничивается. При дефекте нервной трубки в крови женщины повышается гормон альфа-фетопротеин. При подтверждении диагноза ей рекомендуется остановить беременность, потому что при отсутствии головного мозга у новорождённого через некоторое время откажут лёгкие, сердце, почки.

УЗИ-диагностика является первичным, но не основным методом постановки диагноза. Если патология нервной трубки будет обнаружена на УЗИ-обследовании, женщине назначают амниоцентез — взятие под контролем трансабдоминального датчика амниотической жидкости из околоплодного пузыря с целью лабораторного исследования.

При обнаружении высокой концентрации альфа-фетопротеина и фермента ацетилхолинэстеразы беременную отправляют на МРТ (магнитно-резонансную томографию). В отличие от УЗИ, этот метод позволяет увидеть головной мозг плода в 4D проекции, увеличив изображение в несколько раз.

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее женщина сможет прервать беременность. Сохранять её при таком диагнозе не имеет смысла, потому что малыш проживёт максимум неделю.

Гидроцефалия

Гидроцефалия — это аномалия развития плода, при которой увеличивается количество желудочков головного мозга. В норме их должно быть четыре, и через них происходит циркуляция ликвора — спинномозговой жидкости. При нарушении выработки или всасывания ликвора в кровеносную систему жидкость скапливается в желудочках, расширяя их.

Причиной патологии служит неправильное развитие нервной трубки эмбриона. Это случается на ранних сроках до 4 недель, и в 20% случаев причиной служат внутриутробные инфекции.

При гидроцефалии, скапливающаяся спинномозговая жидкость растягивает желудочки, они давят на головной мозг. Вследствие этого черепная коробка расширяется, голова обретает неправильную форму.

На ранних сроках порок сложно заметить, он выявляется, начиная с 10 недели беременности. На УЗИ заметно расширение лобных долей, родничок становится более выпуклым, а голова непропорционально большой.

Гинеколог, проводя скрининговое УЗИ, делает замеры между висками по надбровной линии (БПР) и, начиная с 16 недели, измеряет расстояние между лбом и затылком (ЛЗР). Сравнивая результаты с нормальными показателями, характерными для данного срока беременности, врач делает и другие замеры.

Именно замеры головы позволяют отличать гидроцефалию от врождённого увеличения размеров мозговых желудочков. При этом заболевании внутричерепного давления нет, поэтому размеры черепа соответствуют норме.

Часто гидроцефалия сопровождается другими пороками развития. На УЗИ заметно сглаживание извилин головного мозга, неправильное формирование сосудов, аномалия различных отделов спинного мозга, увеличение полушарной щели.

Ещё один признак гидроцефалии у плода — гипертонус матки на протяжении всей беременности. Если причиной развития патологии является инфекция, то женщину будет беспокоить плохое самочувствие.

Специалист оценивает степень развития гидроцефалии и даёт рекомендации и прогнозы относительно будущего малыша. В некоторых случаях аномалия нервной трубки у плода настолько выражена, что лечение ребёнка окажется малоэффективным. В этом случае женщине предлагается аборт. Однако бывает противоположная ситуация, и после лечения малыш будет вести полноценный образ жизни.

Микроцефалия

Микроцефалия — это сложнейшая патология головного мозга, выраженная в уменьшении размеров органа у плода. Причиной недоразвития головного мозга служит нарушение деления нервных клеток на стадии формирования нервной трубки эмбриона.

Патология провоцируется несколькими факторами: в 40% она развивается на фоне цитомегаловируса у матери, также существует наследственная форма болезни Джакомини-Пенроуза-Бека.

Микроцефалия встречается редко: 1 случай на 5 000, и часто сопровождается другими нарушениями ЦНС Ч лисэнцефалией (нарушением формирования коры головного мозга), микрогирией (малыми размерами мозговых извилин), аномалией мозжечка, недоразвитостью спинного мозга.

В плане диагностики микроцефалия — самый сложный порок. За основу УЗИ-исследования взят критерий соотношения длины бедренной кости и окружности головы плода, который не должен быть меньше 2,5. Однако интерпретация затрудняется тем, что не всегда известен точный срок беременности. Ложноположительный и ложноотрицательный результат может быть из-за небольших размеров плода или нарушения роста костей при других патологиях.

Точность УЗИ-диагностики при микроцефалии составляет 67,4%, причём в 85% случаев диагноз ставится позже 22 недель беременности. Начиная с 2 недели на УЗИ легко прослеживается строение черепа. При микроцефалии он имеет неправильную форму, лоб скошен, ушные раковины расположены низко, челюсти недоразвиты. Также имеется расширение мозговых желудочков.

Дополнительно в 60% у плода диагностируются другие нарушения ЦНС, болезни почек, сердца и других внутренних органов.

Диагностика микроцефалии всегда комплексная. При подозрении на патологию у женщины берут анализ амниотической жидкости, проводят кариотипирование плода. Только после тщательного обследования женщине говорят о диагнозе, и она сама решает, что делать дальше.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле — это разновидность мозговой грыжи, при которой мозговые оболочки выходят за пределы черепа через черепные дефекты. Патология возникает из-за неразделения конца нервной трубки на 4-й неделе беременности. В результате у плода образуется полиповидная масса: в 75% случаев она локализуется на затылке или своде черепа, а в 25% выступает через лицевую область.

На УЗИ энцефалоцеле диагностируется на 11-12-й неделе беременности, когда происходит окостенение костей черепа. На экране монитора видно низкоэхогенное образование за пределами свода черепа. Оно состоит из мозгового вещества, а при менингоцеле виден ещё и ликвор.

В некоторых случаях (при энцефалоцистоменингоцеле) внутри грыжи визуализируется часть мозгового желудочка. Помимо этого, у плода имеются микроцефалия, гидроцефалия и другие внутриутробные пороки. Обычно при энцефалоцеле у женщины наблюдается маловодие, затрудняющее диагностику.

К другим признакам энцефалоцеле у плода относятся:

  • широкая переносица;
  • ассиметрично расположенные глазницы;
  • деформация черепа.

На ранних сроках беременности наблюдается повышение альфа- фетопротеина.

Ультразвуковая диагностика на сроке до 24-х недели беременности имеет эффективность 87%, однако при базальной форме патологии постановка диагноза будет затруднена. В большинстве случаев женщине рекомендуют прервать беременность в связи с тяжёлыми пороками у ребёнка и невозможностью его реабилитации в будущем.

Среди причин, вызывающих мозговую грыжу, можно выделить:

  • токсическое воздействие на плод (курение, алкоголь, наркотики);
  • приём сильнодействующих лекарственных препаратов;
  • инфекции, в основном скрытые;
  • вирусы (грипп, краснуха, гепатит) у матери;
  • работа на тяжёлом производстве;
  • генетический фактор.

В некоторых случаях при небольшом размере грыжи малышу в течение первых 3-х лет жизни делают операцию. Но даже при благоприятном исходе он будет несколько отставать в психо-эмоциональном развитии от своих сверстников. Если полипообразный нарост не удалять, он будет притягивать инфекции и вызывать дискомфорт. Малыш в таком случае погибает в течении 1 года жизни.

Выводы

Скрининговое УЗИ при беременности — отличный способ своевременно выявить у плода тяжелейшие патологии нервной трубки, при условии, что обследование было проведено вовремя и с помощью хорошего аппарата. Также важно, чтобы УЗ-исследование и расшифровку проводил опытный врач-гинеколог, идеально владеющий аппаратом и имеющий глубокие знания в области акушерства.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Девочки, прошу помогите. Может кто-то сталкивался с такой ситуацией?! У нас есть сын от первой беременности, скоро ему 3 года. В Марте этого года я второй раз забеременела, к сожалению, так получилось, что на 6-7 неделе загремела в гинекологию с отслойкой и гематомой(( в соседней палате лежала кашлющая и чихающая девушка, от которой я заразилась орви, переросший потом в гайморит. Но на 12 неделе я пошла на узи к Стыгару, который подтвердил, что с плодом все хорошо и развивается он нормально положеннному сроку. В 15 недель и 5 дней перед самым отпуском для своего успокоения поехала в Кулакова на узи к Бойковой. Радуясь, что сейчас узнаем пол, мы с мужем зашли в кабинет. И тут начался наш ад(((( Сначала она увидела у нашей девочки сильное косолапие, потом посмотрела ручки и сказала, что она держит их в одном положении и не двигает. При этом при всем еле находила желудок, он то появлялся, то пропадал( В итоге по ее заключению: Деформация голеностопных суставов по типу косолапости, подозрение на деформацию лучезапястных суставов, подозрение на артрезию пищевода. Направила она нас к генетику, но я не пошла. Косолапие, как я знаю, в принципе поддается лечению, а ручки я думала, что ну просто она положила и ей так удобно.

Когда мы вернулись из отпуска, я поехала на узи к Шульцу (многие хорошие узисты были в отпусках). Получается срок был 19 недель и 3 дня. При осмотре врачу-узисту ничего не говорила, думала пусть сам посмотрит и увидит ли. Но мое ожидание было совсем недолгим и он почти сразу подтвердил диагнозы Бойковой в отношении верхних и нижних конечностей. Единственное, что сказал, что с желудком все в порядке и он в норме. Моя девочка получается держала опять ручки в таком же положении.

Со слезами и результатами узи я отправилась к своему гинекологу в ЖК, которая сразу же меня направила в ЦПСИР на Севастопольском к генетику. На следующий день в порядке живой очереди я попала к генетику, она направила меня на узи к Мальмберг в ПМЦ . Но так как у Мальмбрег была огромная очередь, меня перенаправили к врачу-узисту Скворцовой. Диагноз от нее тоже прозвучал достаточно быстро, но не просто контрактуры конечностей, а она связала это с поражением мозга и позвала Мальмберг для подтверждения диагноза. Она показала мне на 3д узи, как она дочка держит ручки. Они были согнуты и пальчики на одной кисти все собраны в пучок и переплетены между собой, Ольга Леонидовна тоже сделала осмотр и поставила заключение Эхо-признаки раннего органического поражение ЦНС (варусная установка стоп, Вынужденное флексорное положение верхних и нижних конечностей (сгибательные контарктуры), движение верхних и нижних конечностей – abs , ретро-микрогнатия, эхо-тень желудка малых размеров (Признаки нарушения глотания) боковые желудочки: задние рога d = s =9мм. Все данные нарушения они связали с моей болезнью на ранних сроках, что какой-то вирус попал к плоду и она вместе со мной переболела. Мой мир рухнул после этого(((

Мне дали ровно неделю на принятие решения((( Во вторник я иду на мрт, схожу еще раз на узи, к генетику, гинекологу, с результатами мрт поеду к нейрохирургам. Сегодня отстояла 4 часа в очереди к Матронушке, умоляла нам помочь…

Возможности активного лечения мальформаций мозга ограничены. Вызывающие гидроцефалию пороки развития эффективно купируются с помощью вентрикуло-перитонеального шунтирования или других шунтирующих операций. Тем не менее, и в этих случаях после успешной операции могут сохраняться нарушения развития нервной системы из-за сопровождающей гидроцефалию диффузной патологии. За последние десятилетия наметился существенный прогресс в медикаментозном лечении эпилепсии.

Хирургическое вмешательство, особенно при эпилептогенных дисплазиях, в некоторых случаях стало практически возможным и будет совершенствоваться, но еще недостаточно используется. Однако для многих пациентов основным методом лечения остаются реабилитация и физиотерапия. Во многих случаях требуется специальное обучение, а также необходима создание организационной базы для самых тяжелых больных.

Предупреждение мальформаций ЦНС — одно из главных направлений детской неврологии на ближайшие годы. Современный уровень знаний позволяет проводить первичную профилактику дефектов нервной трубки назначением фолиевой кислоты. Кроме первичной профилактики, основными доступными профилактическими мерами являются генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Генетика самых распространенных мальформаций ЦНС обычно не соответствует простым менделевским закономерностям. В таблице ниже перечислены некоторые главные генетические пороки развития ЦНС и типы наследования. Тем не менее, все большее число мальформаций, прежде считавшихся спорадическими, оказываются иногда генетически определенными и несколько синдромов точно определены как негенетические. Так обстоит дело в большинстве несиндромных случаев агенезии мозолистого тела, при синдроме Айкарди, синдроме Денди-Уолкера и при кортикальных дисплазиях.

Желательно выявление других синдромов подобного типа. К сожалению, намного чаще синдромные мальформации имеют либо генетическое, либо экологическое происхождение и возможность разграничения этих механизмов пока не найдена. Хромосомное и МРТ обследование родителей, особенно матерей, целесообразно при некоторых обстоятельствах.

Пренатальная диагностика тяжелых аномалий мозга осуществима в основном при помощи ультрасонографии (Американская академия педиатрии, 1994, Aubry et al., 2003, Barnewolt и Estroff, 2004). Усовершенствование методов обеспечивает раннюю и точную диагностику. В большинстве центров сейчас возможно проведение МРТ плода, что позволяет более точно определить патологические особенности мальформаций (Garel, 2004, Golja et al., 2004, Gressens и Luton, 2004). Исследование показано при неясном диагнозе после ультрасонографии или необходимости большей анатомической точности.

С усовершенствованием методов при многих состояниях стала возможной ранняя диагностика, но при других остается относительно поздней, в результате чего возможен поздний неблагоприятный исход случаев метаболических заболеваний. Кроме того, достоверность ультрасонографии в значительной степени зависит от опыта специалиста. В связи с некоторыми аномалиями, такими как синдром Денди-Уолкера или агенезия мозолистого тела, возможны серьезные этические проблемы, поскольку они в значительной части случаев могут не сопровождаться дисфункцией нейроразвития.

Для хромосомного анализа может потребоваться амниоцентез или биопсия ворсин хориона при spina bifida и некоторых метаболических расстройствах. Эти методы сопровождаются риском фетальной потери приблизительно в 0,5-1% при амниоцентезе, выполненном под контролем ультразвука (Seeds, 2004), и в 3% при биопсии хориона (Caughey et al., 2006). Риск ранения плода очень незначителен, но существует (Mancini et al., 2001, Seeds et al., 2004).

Некоторые пороки развития ЦНС могут сопровождаться заболеваниями обмена веществ. Отдельные из них можно предупредить с помощью контроля за метаболическими расстройствами у матери (например, фенилкетонурия или диабет) или путем профилактики токсического действия определенных препаратов или других токсических веществ, таких как алкоголь, которые можно выявить пренатально. Особые врожденные нарушения обмена веществ являются причиной мальформаций ЦНС (Nissenkorn et al., 2001, Raoul et al., 2003).

Неоднократно выявлялись некетотическая гиперглицинемия, митохондриальные и пероксисомальные расстройства. Bamforth et al. (1988) обнаружили 8 случаев агенезии мозолистого тела среди 50 пациентов с наследственными заболеваниями обмена веществ. Недавно были описаны некоторые аномалии метаболизма холестерина (Haas et al., 2001). Полиморфизм гена, кодирующего метилентетрагидрофолатредуктазу, может быть фактором риска для spina bifida (van der Put et al., 1995).

Нарушение обмена веществ экологического происхождения, либо в связи с заболеваниями матери, либо в результате действия токсических веществ на протяжении беременности, является важной причиной развития пороков развития плода. Материнский сахарный диабет (Anderson et al., 2005) является одним из основных метаболических расстройств, способных существенно повысить частоту отдельных пороков развития ЦНС, особенно голопрозэнцефалии. Более того, четкая взаимосвязь высокого уровня гликозилированного гемоглобина А1 на ранних сроках беременности с появлением тяжелых дефектов потомства, подтверждает гипотезу, что мальформации у детей от матерей, страдающих диабетом, возникают рано в течение первых семи недель гестации.

Такие данные свидетельствуют о том, что необходим строгий контроль за течением материнского диабета.

Фенилкетонурия у матерей является другой причиной аномалий развития ЦНС.

Мальформации в результате употребления кокаина были вызваны экспериментально на мышах (Nassogne et al., 1998). Для людей ситуация не однозначна, хотя хорошо известно воздействие на плод материнской наркомании с нарушением роста головы и поведения.

Тщательное наблюдение за беременностью очень важно, с особым вниманием к случаям с высокими факторами риска, такими как материнский возраст более 35 лет, многоплодная беременность, многоводие или маловодие, и матерям с известными нарушениями или тем, у кого прежде рождались дети с пороками развития. Плоды с меньшим весом к сроку гестации также имеют повышенный риск. Khoury et al. (1988) обнаружили 8% пороков развития у маленьких к сроку гестации детей в сравнении с 3,3% у детей с соответствующим весом к сроку гестации.

Обнаружение периферических мальформаций при ультрасонографии, особенно кистозных гигром, также является показателем высокого риска, а воротниковые пространства обладают очень важной информацией для диагностики синдрома Дауна и других аномалий развития.

Важно информировать будущих родителей о том, что вне зависимости от метода и тщательности наблюдения многие мальформации мозга могут быть упущены.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.11.2018

— Что такое нейросонография?

Нейросонография – это ультразвуковое исследование центральной нервной системы плода. Ее нельзя отнести ни к одному из вариантов скрининговых исследований, направленных на выявление различного рода патологий. Нейросонография является отдельным аспектом ультразвукового исследования плода, главным преимуществом которого является высокая информативность в выявлении различных патологических состояний ЦНС плода.

— На каких сроках проводится?

Значение нейросонографии увеличивается с увеличением срока беременности. На ранних этапах развития плода (до 12-14 недель) можно выявить грубые аномалии, несовместимые с жизнью. На более поздних сроках (от 20 недель) выявляются отклонения, которые могут оказать влияние на развитие ребенка после рождения (от 1 месяца до года). Подобные патологии могут никак не проявлять себя на первых неделях развития плода, поэтому нейросонографические исследования рекомендуется проводить с 18-21 недели беременности . Не исключено, что осложнения могут возникнуть до этого срока. Все случаи необходимо фиксировать для последующего анализа, исследований и назначения лечения.

Показания к проведению нейросонографии при беременности

Данные нейросонографического исследования позволяют выявить большинство пороков развития ЦНС. К сожалению, помочь ребенку при наличии каких-либо других пороков – пищеварительной системы, мочевыделительной системы, в комбинации с пороками развития ЦНС значительно сложнее. Поэтому показаний для проведения нейросонографии очень много.

Нейросонография в Москве. Клиника

Записаться на исследование со скидкой:

Причины нарушения развития ЦНС — генетические. В большей степени это нарушения в генах, а не в хромосомах. Генные мутации могут быть вызваны повреждающими факторами внешней среды – инфекциями, радиацией, тяжелыми металлами, различного рода химическими веществами, которые человек вдыхает или получает с пищей, а также лекарственными препаратами. 95% пороков развития ЦНС не определяются генетическими методами исследования. Хромосомные нарушения часто не сопровождаются видимыми нарушениями в развитии структуры плода. Визуальные методы исследования, такие как ультразвук и МРТ в конце беременности, значительно более информативны. В настоящий момент альтернативы трехмерному ультразвуку просто не существует. Также как не существуют профилактических мер, которые дали бы 100% гарантию. В основном беременных женщинам в качестве профилактики назначается прием фолиевой кислоты. Безусловно, внешняя среда, полноценное питание, хорошие условия жизни, а также психоэмоциональное состояние женщины играют немаловажную роль в развитии плода.

— Может ли анализ на ХГЧ указать на отклонения в развитии ЦНС у ребенка?

Гормональные тесты, которые используются в рамках скринингов, не показывают отклонения в развитии ЦНС. Исключением являются открытые дефекты невральной трубки. Наличие этого дефекта может показать тест на альфа-фетопротеины. Уровень диагностической ценности этого теста крайне низкий. На современном этапе развития медицины, предпочтение отдается качественному ультразвуковому исследованию.

— Может ли генитальный герпес повлиять на развитие ЦНС у плода?

Более 90% населения являются носителями герпетической инфекции. Если женщина перенесла данное заболевание до беременности, то у нее уже образовался иммунитет. Исследования показали, что никакого воздействия на плод в данном случае не будет, и прием иммуноглобулина M или G не требуется. Если же женщина была заражена в период беременности, то это может оказать влияние на развитие ЦНС. Конечно, в условиях современной жизни, это очень редкий случай.

— Где вы проводите исследования?

Хочу добавить, что любые осложнения, которые возникают во время беременности, будь то анемия, повышенное давление, инфекционные заболевания и т.д., требуют детального исследования плода практически на любом сроке беременности. Мы приглашаем в нашу клинику для проведения экспертных исследований. Каждый конкретный случай требует максимального погружения в вопрос, и мы готовы оказать помощь на высоком, профессиональном уровне.

— Сколько стоит исследование ЦНС плода?

Записаться на исследование со скидкой:

Пороки развития плода формируются в результате ранних мутаций эмбриона. Частота их развития – величина постоянная, и с этим нельзя что-либо сделать. Предсказать их невозможно. В качестве первичной профилактики стоит посоветовать хорошее питание, включение витаминных комплексов по назначению врача. Может быть проведен анализ на общую оценку здоровья женщины, что, конечно, может влиять на развитие ЦНС у плода. Так, нарушения эндокринной системы, хронические болезни или гипертоническая болезнь могут повлиять на развитие ЦНС у плода на любом сроке беременности, но чаще всего это происходит во второй ее половине. Не исключены проблемы и в конце беременности. Плод может быть подвержен инфекционным заболеваниям, нарушениям гемостаза. Последние исследования показали, что одной из достаточно серьезных причин развития детского церебрального паралича является кровоизлияние в мозг. Оно происходит спонтанно и обусловлено именно нарушением гемостаза. Подобные проблемы требуют обязательного участия специалиста на всех этапах. Зачастую в третий скрининг не включается детальное исследование мозга плода, протокол этого не предусматривает. В то время как многие осложнения, связанные с инфекциями, происходят именно с 28 недели беременности.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.