Наследственная атаксия фридрейха что это такое

11 Июля, 2018
Неврология
Евдокимова Ирина

Атаксия Фридрейха — это тяжелое наследственное заболевание. Недуг поражает головной мозг, опорно-двигательный аппарат, органы зрения, слуха и другие системы организма. Лечение и профилактика болезни является непростой задачей, так как патология прогрессирует и с трудом поддается терапии.

Причины заболевания

Наследственная атаксия Фридрейха передается аутосомно-рецессивным путем. Больной ребенок может родиться у абсолютно здоровых родителей, которые являются носителями измененного гена. Заболеванию одинаково подвержены и мальчики, и девочки. Недуг встречается с частотой 2-7 случаев на 100000 человек. Патология возникает только тогда, когда ребенок наследует дефектный ген и от отца, и от матери.

При болезни Фридрейха происходят изменения в нейронах. Поражается головной и спинной мозг, мозжечок. Клетки нервной системы подвергаются дегенерации, и этот процесс со временем прогрессирует. Патологические изменения происходят в миокарде, поджелудочной железе, сетчатке глаза, костной ткани.

Непосредственной причиной патологии является врожденная мутация 9-й хромосомы, из-за этого организму не хватает вещества — фратаксина, которое отвечает за транспортировку железа. Это приводит к поражению многих органов. Железо начинает накапливаться в митохондриях (клеточных структурах), а его свободные радикалы повреждают ткани и системы организма.

Симптомы болезни

Семейная атаксия Фридрейха начинает проявляться в возрасте 4-20 лет. Ранним признаком заболевания являются нарушения походки. Ребенок или подросток начинает часто падать, спотыкаться. Затем портится почерк из-за дрожания рук, появляется скандированная речь, ухудшается слух. Иногда заболевание начинается с боли в области сердца и одышки. Это признаки кардиомиопатии - поражения сердечной мышцы.

Затем наступает стадия развернутой симптоматики атаксии Фридрейха. Наблюдаются следующие проявления:

резкое расстройство координации движений в нижних и верхних конечностях;
слабость в ногах;
неуверенная шаткая походка с широко расставленными ногами;
деформации костей;
искривление позвоночника;
мышечная атрофия;
нарушения речи;
отсутствие сухожильных рефлексов;
потеря глубокой чувствительности конечностей;
ухудшение слуха и зрения;
одышка;
боли в области сердца;
нарушения интеллекта (умственная отсталость или деменция);
признаки сахарного диабета (из-за поражения поджелудочной железы);
снижение функции половых желез.

Деформация стопы является характерным симптомом атаксии Фридрейха, фото показывает изменения изгиба ступни.

Болезнь медленно, но постоянно прогрессирует и ведет к инвалидности. Со временем пациент утрачивает способность самостоятельно передвигаться, а иногда теряет и зрение. Без терапии заболевание приводит к летальному исходу, больные не доживают до среднего возраста.

Из-за сложности патогенеза и клиники семейной атаксии Фридрейха лечение и профилактика затруднены. Невозможно добиться полного исчезновения симптомов. В настоящее время нет такого метода терапии, который смог бы остановить процесс дегенерации клеток и восполнить дефицит фратаксина. Можно только замедлить развитие недуга и смягчить тяжелые проявления.

Диагностика болезни

Существует много разновидностей мозжечковых нарушений. Чтобы отличить болезнь Фридрейха от других подобных патологий, проводят следующие исследования:

КТ и МРТ головного мозга;
электрокардиограмму;
электроэнцефалограмму;
анализ крови на ферменты плазмы.

Кроме этого, врач-невропатолог ещё при осмотре пациента в кабинете проводит ряд проб. При постукивании неврологическим молоточком по ноге выявляются сухожильные рефлексы, у больных атаксией Фридрейха они практически отсутствуют. Пациенты не могут выполнить тесты на равновесие и координацию движений. Наблюдается положительный симптом Бабинского, при раздражении стопы разгибается большой палец ноги. Это говорит о поражении нейронов спинного мозга.

Медикаментозное лечение

При лечении атаксии Фридрейха базовыми препаратами являются лекарства, которые улучшают и поддерживают функцию митохондрий. К таким медикаментам относятся:

Препараты, повышающие активность дыхательной цепи митохондрий: "Янтарная кислота", "Коэнзим Q10", "Цитохром С".
Кофаторы энзимных реакций энергетического обмена: "Никотинамид", "Липоевая кислота", "Тиамин", "Рибофлавин", "Карнитин", "Биотин".
Антиоксиданты: "Идебенон", "Токоферол".
Препараты, уменьшающие лактат-ацидоз: "Димефосфон".

В качестве симптоматического лечения применяются:

Ноотропные препараты: "Пирацетам", "Циннаризин", "Аминалон".
Лекарства для улучшения метаболизма сердечной мышцы: "Кокарбоксилаза", "Рибоксин", "Предуктал".
Миорелаксанты (при сильных спазмах): "Баклофен", "Сирдалуд".

Диета для больных

Пациентам с мозжечковой атаксией Фридрейха необходимо ограничивать количество углеводов в пище. Больным рекомендуют соблюдать диету №9 для страдающих сахарным диабетом.

Из рациона исключают сладости, сдобу, манную крупу, макаронные изделия, рис, картофель, колбасы, сладкие молочные продукты. Большое количество углеводов в еде может спровоцировать ухудшение энергетического обмена.

Полезны фрукты (кроме винограда), овощи (кроме картофеля), постные виды мяса и рыбы, отвар шиповника, гречневая и овсяная крупа.

Некоторые больные атаксией Фридрейха страдают диабетом из-за поражения клеток поджелудочной железы. Соблюдение диеты с ограничением сладостей поможет избежать проявлений нарушения обмена глюкозы.

Лечебная гимнастика

Пациентам полезны гимнастические упражнения на улучшение координации движений и равновесия. Физические нагрузки должны быть дозированными и умеренными.

При легких формах болезни упражнения выполняются в положении стоя или при ходьбе, при резко выраженной патологии гимнастика делается, когда пациент сидит или лежит.

При мозжечковых видах атаксии полезны следующие упражнения:

одновременное сгибание одной конечности и разгибание другой;
в положении сидя делают движения руками вверх, а ногами - в стороны;
маховые упражнения с палкой, булавами;
броски и ловля мяча;
упражнения на развитие мелкой моторики: шнуровка, застегивание пуговиц, подбирание спичек;
ходьба по следам, нарисованным на полу.

Физиотерапевтические методы лечения

Больным атаксией Фридрейха проводят сеансы массажа для улучшения состояния костно-мышечного аппарата. Делают аппликации парафина и озокерита. Это оказывает антиспастическое действие. Пациенты склонны к мышечным контрактурам. При этом движения становятся ограничены из-за спазмов. Массаж и аппликации помогают расслабить мышцы. Полезен также электрофорез с миорелаксантами.

Если у больных наблюдается слабость или паралич мышц, то назначают сеансы электростимуляции.

Другие методы лечения

Для облегчения хождения и предотвращения контрактур пациентам рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь. Она должна иметь высокий и жесткий задник, чтобы снизить нагрузку на стопу.

В некоторых случаях делают операции. Хирургическое вмешательно показано при укорочении (ретракции) ахилловых сухожилий.

В настоящее время применяется новый метод коррекции расстройств координации движений - компьютерная стабилография. Человек встает на специальную опору, а прибор фиксирует перемещение центра давления при поддержании вертикального положения тела. Этот метод может использоваться как для диагностики заболевания, так и для тренировки равновесия.

Часто больные нуждаются в сеансах психотерапии. Из-за невозможности самостоятельно передвигаться пациенты чувствуют свою беспомощность. Поэтому им необходима психологическая поддержка близких людей и специалистов.

Профилактика заболевания

Болезнь является наследственной, поэтому специфической профилактики не разработано. Возможно проведение пренатальной диагностики. Также делают генетический анализ у детей из группы риска до возникновения симптомов заболевания. В этом случае назначается превентивная терапия.

Атаксия Фридрейха относится к опасным и тяжелым генетическим патологиям. В настоящее время ведутся медицинские исследования по поиску препаратов, влияющих на механизм развития болезни. Разрабатываются медикаменты, увеличивающие количество фратаксина в клетках. А также ученые изучают лекарства, выводящие железо из митохондрий. Это позволит в будущем более успешно бороться с недугом.

Общие сведения

Атаксия Фридрейха – наследственное заболевание нервной системы, аутосомно-рецессивного типа наследования. Заболевание характеризуется синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга, чаще в люмбосакральных сегментах, гибелью клеток столбов Кларка и дорсальных спиноцеребеллярных трактов.

На поздних стадиях характерна дегенерация ядер черепных нервов, зубчатого ядра, ножки мозжечка, несколько реже страдают клетки больших полушарий мозга.

Причины развития атаксии Фридрейха

Развитие заболевания связано с дисбалансом внутриклеточного железа, его высокая концентрация в митохондриях вызывает увеличение свободных радикалов, разрушающих клетку. Дисбаланс возникает при недостаточности или искажении структуры белка, синтезируемого в цитоплазме – фратаксина. Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий, при накоплении которого свыше нормы происходит снижения цитозного железа.

Это главные причины развития атаксии Фридрейха, в результате которых активируются гены, кодирующие ферроксидазу и пермеазу, которые, как и фратаксин отвечают за транспорт железа.
Это приводит к еще большему накоплению его в митохондриях. Наследственность обусловлена так называемым геном болезни Фридрейха предположительно обнаруживающийся в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 — q21. Могут происходить несколько мутаций одного гена, чем, и обусловлены разные формы заболевания. Атаксия Фридрейха занимает половину случаев возникновения атаксий. Первые признаки проявляются в возрасте до 20 лет, значительно реже до 30. Возникает одинаково часто и у женщин и у мужчин, не подвергаются этой болезни только представители негроидной расы

Заболевание поражает нейроны центральной и периферической нервной системы, но медицина не имеет объяснения, причины, почему в нервной системе повреждаются только проводящие пути спинного мозга. В других системах заболеванию подвергаются не менее важные клетки органов, это клетки миокарда, β — клетки островков Лангерганца в поджелудочной железе, клетки сетчатки и костных тканей.

Течение заболевания постоянно прогрессирующее. Если отсутствует адекватное лечение атаксии Фридрейха, длительность болезни не превышает 20 лет. И начав проявляться неловкостью и неуверенностью при ходьбе, дизартрией, через некоторое время полностью лишает человека нормально координировать движения и передвигаться самостоятельно. Заболевание оканчивается летально, в редких случаях при отсутствии таких проявлений как сахарный диабет и болезни сердца больные доживают до 70-80 лет.

Симптомы атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха в развернутой форме характеризуется типичными для атаксий неврологическими нарушениями и тотальной арефлексией. Нарушаются суставно-мышечная и вибрационная чувствительности, мышечная гипотония, симптом Бабинского. Постепенно развивается сенситивная и мозжечковая атаксии, атрофия и слабость мышц ног.

В 90% больных проявляются экстраневральные проявления, это поражения сердца, эндокринные расстройства, катаракта. Развивается прогрессирующая кардиомиопатии, она может быть как гипертрофической, так и дилатационной. В этом случае наблюдаются такие симптомы атаксии Фридрейха, как боли в области сердца, сердцебиение, систолические шумы, одышка. Характерны эндокринные заболевания, такие как сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников.

Поздняя стадия атаксии характеризуется амитрофией и расстройством глубокой чувствительности, исчезновением сухожильных и надкостных рефлексов. Что распространяется на верхние конечности. Происходит глубокий распад моторных функций, из-за чего человек теряет способность ходить и обслуживать себя. Развивается кифосколиоз с формированием горба, деформация кистей рук. Из экстраневральных проявлений может, наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нарушение функции тазовых органом, деменция. Прогрессирующая кардиомиопатия на поздних стадиях заболевания является причиной смерти у половины больных, чаще всего из-за нарушений в проводной системе сердца. К непосредственным причинам смерти так же относятся легочная недостаточность и инфекционные осложнения.

Диагностика атаксии Фридрейха

Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективная, ряд изменений можно обнаружить только на поздних стадиях. Это связано со спинальной локализацией изменений, поэтому удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях. Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга, а на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей.

Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе, рентгеновское исследование позвоночника. В первую очередь диагностика направлена на то что бы точно, установить диагноз и дифференцировать заболевание от других со схожей симптоматикой. К примеру симптомы атаксии Фридрейха могут быть такими же как и наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваний, таких как болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика. Схожая симптоматика может быть и при рассеянном склерозе, за исключением сухожильной арефлексии, мышечной гипотонии и экстраневральных проявлений. Не характерно для атаксии Фридрейха наличие ремиссий и изменения плотности вещества мозга, что наблюдается при диагностике рассеянного склероза.

Для дифференцирования заболевания назначается и ряд дополнительных лабораторных исследований. Проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов. Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Диагностика атаксии Фридрейха с помощью ДНК тестирования должна назначаться не только больному, а и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии.

Лечение атаксии Фридрейха

Для замедления прогрессирования заболевания назначаются препараты митохондриального ряда, антиоксиданты и другие препараты, уменьшающие аккумуляцию железа в митохондриях.

Назначаются такие антиоксиданты, как витамины А и Е, а также синтетический заменитель коэнзима Q 10 – идебенон, который затормаживает нейродегенеративный процесс и развитие гипертрофической кардиомиопатии. Назначается также 5-гидроксипропан, который дает, неплохие результаты, но он требует дальнейших исследований.

В целом лечение симптоматическое, оно должно устранять такие симптомы атаксии Фридрейха, как сахарный диабет, заболевания сердечно-сосудистой системы. Проводится также хирургическая коррекция стоп и введение ботулотоксина в спастичные мышцы.

Физиотерапия и лечебная физкультура – процедуры, без которых лечение атаксии Фридрейха чаще всего оказывается малоэффективным. Постоянные занятия дают возможность держать тело в тонусе и устранить болезненные ощущения. Пациентам требуется социальная адаптация, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Атаксия Фридрейха — генетическое заболевание, связанное с нарушением транспорта железа из митохондрий и протекающее с преимущественным поражением клеток центральной и периферической нервной системы, кардиомиоцитов, β — клеток поджелудочной железы, клеток костной ткани и сетчатки. Атаксия Фридрейха диагностируется при помощи МРТ головного и спинного мозга, нейрофизиологических исследований, генетической диагностики. Дополнительно проводится ЭКГ, УЗИ сердца, исследование гормонального фона, рентгенография позвоночника. Лечится атаксия Фридрейха метаболическими и симптоматическими препаратами, соблюдением диеты, регулярными занятиями ЛФК. Хирургическое лечение применяется для устранения костных деформаций.

МКБ-10

Причины атаксии Фридрейха
Симптомы атаксии Фридрейха
Диагностика атаксии Фридрейха
Лечение атаксии Фридрейха
Прогноз атаксии Фридрейха
Цены на лечение

Общие сведения

Атаксия Фридрейха была описана в 1860 году немецким врачом, имя которого заболевание носит до сих пор. Атаксия Фридрейха относится к группе атаксий, в которую также входят мозжечковая атаксия, атаксия Пьера-Мари, синдром Луи-Бар, корковая и вестибулярная атаксии. В этой группе атаксия Фридрейха является самым распространенным заболеванием. Ее распространенность по всему миру составляет 2-7 заболевших на 100 тыс. населения. У представителей негроидной расы атаксия Фридрейха не отмечается.

Атаксия Фридрейха сопровождается поражением не только нервной системы, но и экстраневральными нарушениями. Патологические изменения происходят в сердце, органе зрения, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате. По этой причине атаксия Фридрейха представляет интерес для специалистов в различных областях медицины: неврологии, кардиологии, офтальмологии, эндокринологии, ортопедии и травматологии.

Причины атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха является генетическим заболеванием и связана с мутацией 9-ой хромосомы, в результате которой отмечается недостаточность или неполноценность белка фратаксина. Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий. Нарушение его функции приводит к накоплению большого количества железа внутри митохондрий и увеличению свободных радикалов внутри клетки. Последние оказывают повреждающее воздействие на клетку. При этом страдают наиболее активные клетки организма: нейроны (нервные клетки), миокардиоциты (клетки сердечной мышцы), синтезирующие инсулин β - клетки поджелудочной железы, рецепторные клетки сетчатки (палочки и колбочки) и клетки костной ткани. Поражение этих клеток приводит к развитию характерных для атаксии Фридрейха симптомов со стороны периферической и центральной нервной системы, сахарного диабета, кардиомиопатии, нарушений зрения, костных деформаций.

Атаксия Фридрейха наследуется аутосомно-рецессивным путем. Носителем обуславливающей ее генной мутации по некоторым данным является 1 человек из 120. Но атаксия Фредрейха развивается лишь в том случае, если человек наследует искаженный ген и от отца, и от матери. При этом его родители являются только носителями генетического нарушения и сами не болеют атаксией Фредрейха.

Симптомы атаксии Фридрейха

Как правило, атаксия Фридрейха начинает проявляться на первых двух десятилетиях жизни. В гораздо более редких случаях наблюдается появление признаков заболевания на третьем или четвертом десятке. Обычно атаксия Фридрейха развивается до 25-летнего возраста. Она начинается с неврологических нарушений и характеризуется неуклонным прогрессированием патологического процесса с усугублением его клинических проявлений.

Атаксия Фридрейха дебютирует нарушениями ходьбы и равновесия. В этот период пациенты отмечают появление шаткости и неуверенности во время ходьбы. Их походка становится неловкой, сопровождается частыми спотыканиями и падениями. Затем возникает нарушение координации при движениях руками, появление тремора рук и связанного с этим изменения почерка. Постепенно присоединяются слабость в ногах, нарушения речи (дизартрия) и снижение слуха (тугоухость). Речь пациентов с атаксией Фридрейха становиться замедленной и невнятной.

В неврологическом статусе при атаксии Фридрейха отмечается мозжечковый и сенсетивный характер атаксии. Пациент неустойчив в позе Ромберга, не может выполнить пяточно-коленную пробу, промахивается при выполнении пальце-носовой пробы. Результаты проб ухудшаются при их выполнении с закрытыми глазами, поскольку зрение частично компенсирует недостаток координации. Ранним признаком атаксии Фридрейха является исчезновение ахилловых и коленных рефлексов. Характерно наличие симптома Бабинского — разгибания большого пальца стопы при раздражении наружного края подошвы. Иногда разгибание большого пальца сопровождается веерным расхождением остальных пальцев стопы. Симптом Бабинского свидетельствует о поражении пирамидного проводящего пути, отвечающего за двигательную активность.

При прогрессировании атаксии Фридрейха отмечается тотальная арефлексия — отсутствие всех надкостничных и сухожильных рефлексов, расстройство глубоких видов чувствительности (вибрационной чувствительности и суставно-мышечного чувства), снижение мышечного тонуса, слабость (парезы) и атрофические изменения мышц дистальных (расположенных дальше от тела) отделов нижних конечностей. В поздней стадии атаксии Фридрейха парезы, мышечная гипотония и атрофия распространяются на верхние конечности. При этом пациенты утрачивают способность к самообслуживанию. Возможно появление тазовых нарушений и развитие деменции (слабоумия). В ряде случаев атаксия Фридрейха сопровождается снижением слуха, нистагмом, атрофией зрительных нервов.

Диагностика атаксии Фридрейха

Диагностика заболевания наиболее затруднительна в случаях, когда атаксия Фридрейха начинается с экстраневральных проявлений. При этом некоторые пациенты в течении нескольких лет наблюдаются у кардиолога по поводу заболевания сердца или у ортопеда по поводу сколиоза. Лишь при развитии неврологической симптоматики они попадают на консультацию к неврологу.

Исследование проводящих путей проводится при помощи транскраниальной магнитной стимуляции, исследование периферических нервов — путем электронейрографии и электромиографии. При этом атаксия Фридрейха характеризуется умеренным снижением потенциалов действия при проведении по двигательным нервам в сочетании с большим (вплоть до полного исчезновения) снижением проводимости по чувствительным волокнам.

По причине наличия экстраневральных проявлений атаксия Фредрейха требует дополнительных исследований сердечно-сосудистой, эндокринной и опорно-двигательной систем. С этой целью проводится консультация кардиолога, ортопеда, офтальмолога и эндокринолога; анализ сахара крови и глкозо-толерантный тест, исследование гормонального фона; ЭКГ, нагрузочные тесты, УЗИ сердца; рентгенография позвоночника.

Атаксия Фридрейха требует дифференциальной диагностики с фуникулярным миелозом, опухолью мозжечка, нейросифилисом, обменными наследственными заболеваниями (болезнью Ниманна-Пика, болезнью Краббе, синдромом Луи-Бар, наследственным дефицитом витамина Е), рассеянным склерозом.

Лечение атаксии Фридрейха

Адекватное и регулярной лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, длительное время сохранять способность пациента вести активный образ жизни. Как правило, атаксия Фридрейха лечится одновременным назначением метаболических препаратов, принадлежащих к 3 различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.

Дополнительно при атаксии Фридрейха назначаются медикаменты, улучшающие метаболические процессы в сердечной мышце (тиаминпирофосфат, инозин, триметазидин, 5-гидроксипрофан и пр), ноотропы и нейропротекторы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, меклофеноксат, пиритинол), поливитамины. При необходимости в пораженные мышцы вводится ботулотоксин, осуществляются хирургические операции по коррекции костных деформаций.

Большое значение для пациентов с атаксией Фридрейха имеет лечебная физкультура. Постоянные занятия ЛФК, направленные на тренировку координации и мышечной силы, дают возможность сохранять двигательную активность и купировать возникающие болезненные ощущения. Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, то пациентам с этим заболеванием необходимо ограничить прием углеводов с пищей, избыток которых может провоцировать усугубление обменных нарушений.

Прогноз атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха имеет неуклонно прогрессирующее течение, приводящее к летальному исходу. Пациент погибает от сердечной или дыхательной недостаточности, инфекционных осложнений. Около 50% пациентов, у которых наблюдается атаксия Фридрейха, не доживают до 35-летнего возраста. У женщин течение заболевания более благоприятно. Продолжительность их жизни в 100% составляет более 20 лет от момента начала атаксии, в то время как среди мужчин лишь 63% живут дольше этого срока, В крайне редких случаях при отсутствии сердечных нарушений и сахарного диабета пациенты живут до 70-80 лет.

Атаксия Фридрейха — это генетическое заболевание аутосомно-рецессивного характера (активируется, когда ребенок от обоих родителей унаследовал ген заболевания), при котором проходит мутация гена, который ответственен за кодировку белка — фратаксин (митохондрий белок, отвечающий за выход железа) и гибель бета-клеток поджелудочной железы, нейронов, кардиомиоцитов, костно-мышечной системы, сетчатки.

Причины развития болезни
Симптомы заболевания
Диагностирование заболевания
- КТ
- МРТ
- Лабораторные обследования
- ДНК-анализ
- ЭКГ
- Дифференциальное диагностирование
Лечение заболевания
Прогноз заболевания

Фактор поражения проводящих каналов в нервной системе спинного мозга еще полностью не изучен и причины этого заболевания до конца не исследованы. Свое название патология получила в честь врача из Германии, который проводил исследование его природы появления. В общем же, атаксия выражается в несогласованности передвижения мышц.

Болезнь встречается очень редко (3-5 случаев на 100 000 человек), это и усложняет как ее диагностирование, так и непосредственно лечение. Причем статистика указывает на одного носителя среди 130 человек. Считается, что данный вид заболевания наиболее часто отмечается среди наследственных атаксий. По непонятным причинам негроидная раса не подвергается этому заболеванию.

Причины развития болезни

В митохондриях скапливается железо, которое затем окисляется. В организме происходит транспортировка кислорода. Во время нарушения синтеза железа, его объем в митохондриях значительно и резко увеличивается (приблизительно в десятки раз). Причем клеточное железо находится в пределах нормы, а количество цитозольного железа снижается.

Эти процессы приводят в работу гены, кодирующие фрагменты, которые отвечают за доставку железа — пермеаз и ферроксидаз. Таким образом, нарушается еще больше баланс внутриклеточного железа. Вследствие повышенной концентрации железа в клетке активируются радикалы, которые имеют повреждающее свойство и изнутри разрушают клетку. Наиболее уязвимыми клетками являются нейроны (тем более в волокнах периферических нервов, в спиномозжечковых трактах, боковом и заднем столбах спинного мозга).

Наследственная атаксия Фридрейха — это наиболее распространенная среди всех видов атаксий.

Симптомы заболевания

Клиническая симптоматика более четко выражена у людей в возрасте 12-20 лет, хоть не исключается определение симптомов атаксии Фридрейха и через более продолжительное время. Существует теория о том, что атипичная и классическая формы этой патологии могут вызываться разными мутациями одного или ряда ген. Как правило, первые симптомы появляются во время становления системы репродукции.

Клиническая картина выражена комбинированием экстраневральных и неврологических симптомов. До создания ДНК-диагностики клиническая картина болезни описывалась лишь в ее классическом виде. Через время медики пришли к выводу, что спектр патологий гораздо глубже, а распространенность больше, потому начали выделять атипичные и стертые разновидности атаксии Фридрейха.

При атаксии Фридрейха среди неврологических симптомов отмечают:

Расстройство речевого аппарата, дизартрия (может происходить не во всех случаях).
Ощущение неуверенности и неловкости во время ходьбы (чаще всего является одним из самых первых признаков), которые становятся сильней, когда человек находится в темном помещении. Отмечается пошатывание, пациент нередко спотыкается, могут происходить немотивированные падения. Отмечается невозможность повторить коленно-пяточную пробу, неустойчивость в позе Ромберга. Через время начинается дезориентация в руках, может поменяться почерк, ноги начинают быстро уставать. Наблюдается тремор при вытянутых руках, проведение пальценосовой пробы невозможно (человек все время промахивается).
Угнетение коленных и ахилловых рефлексов (в некоторых случаях появляются задолго до развития других симптомов болезни).
Происходит полное исчезновение или нарушение надкостничных и сухожильных рефлексов (отмечается уже на ранних сроках клинической картины, считается довольно важным звеном в диагностике).
Расстройство вибрационной и суставно-мышечной чувствительности.
Тотальная арефлексия (как правило, проходит на развернутом этапе).
Гипотония мышц.
Синдром Бабинского (как реакция на болевое раздражение стопы происходит разгибание большого пальца) — один из самых ранних симптомов болезни.
Сенситивная и мозжечковая атаксия.
Снижение мышечного тонуса и слабость ног может измениться на полную атрофию.
Умственная слабость, атрофия зрительных и слуховых нервов, дрожание века (нистагм), при отсутствии должного лечения может отмечаться расстройство функций органов таза.
Через время может начаться глубокое нарушение чувствительности, амиотрофия, атаксия рук, происходит расстройство моторных функций, что в результате является причиной невозможности самообслуживания.

Экстраневральными признаками являются:

Нарастающая дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия (учащенное сердцебиение, боли в области сердца, систолический шум в сердце, постоянная одышка, даже при небольших нагрузках). Зачастую именно кардиомиопатия, как сопутствующая патология, является причиной смертельного исхода во время атаксии Фридрейха.
Другие поражение сердца.

Немаловажными для диагностики симптомами этого заболевания считаются также скелетные патологии:

стопа Фридрейха (пальцы ног согнуты в дистальных и переразгибаются в основных фалангах, свод стопы высоко вогнут);
выраженный сколиоз;
деформированы пальцы нижних и верхних конечностей;
кифосколиоз.

Эти симптомы, как и кардиомиопатия, могут проявиться задолго до неврологических признаков.

Во время атаксии Фридрейха отмечается нарушение эндокринной системы, которое может выражаться в виде таких болезней:

диабет;
дисфункция яичников;
гипогонадизм;
инфантилизм.

Нередко у людей с атаксией Фридрейха определяется катаракта, потому ее тоже считают частью клинических симптомов этого заболевания.

Атаксия Фридрейха отличается быстрым наращиванием и прогрессированием симптомов. Часто продолжительность заболевания составляет не больше 20 лет.

Выраженные клинические симптомы атипичной наследственной атаксии Фридрейха отмечаются позже, в отличие от классической формы — приблизительно в возрасте 30-50 лет.

Прохождение болезни происходит в более легкой форме, нежели при классической атаксии и прогноз болезни более положителен:

Сохраняются рефлексы, нет парезов.
Отсутствует появление диабета.
Человек продолжительное время сохраняет функции самообслуживания.

Диагностирование заболевания

Диагностирование этой наследственной болезни сложное. Зачастую без неврологических признаков экстраневральная симптоматика усложняет диагностику. Сопутствующие болезни (кардиомиопатия, диабет, и т.д.) лечат как отдельные заболевания, а не относят к симптомам атаксии Фридрейха.

Отсутствие должного лечения ускоряет процедуру прогрессирования болезни и переводит ее в тяжелую форму. Главным диагностическим способом всех атаксий является компьютерная. Но в этом случае она не сильно эффективна, поскольку многие изменения в головном мозге при атаксии Фридрейха проявляются лишь на поздних этапах. Это обусловлено спинальной локализацией патологии.

Ранние этапы болезни незаметны при КТ. Очень часто на поздних этапах можно диагностировать лишь незначительные атрофии полушарий и мозжечка, небольшое расширение субарахноидального пространства, боковых желудочков, мозговых цистерн.

При помощи МРТ на ранних этапах можно определить атрофию в спинном мозге, при этом дополнительно обследуются поперечные размеры спинного мозга, так как при атаксии Фридрейха эти показатели меньше нормы. Также видна неявно выраженная атрофия продолговатого мозга, мозжечка и моста.

При помощи электрофизиологического обследования определяется уровень нарушения чувствительности нервных окончаний конечностей. При атаксии Фридрейха полностью отсутствует или существенно снижена потенциальная амплитуда действия чувствительности нервных окончаний конечностей.

Также назначаются лабораторные анализы — обследование крови на определение толерантности к глюкозе. Данный анализ выполняется как возможность подтверждения или исключения какого-либо из сопутствующих заболеваний, например, диабет. Производится рентгеноскопическое исследование позвоночника, а также лабораторный анализ на обследование гормонов.

Немаловажным способом диагностики атаксии Фридрейха является ДНК-анализ. Для чего сравнивают образцы крови больного с образцами его родителей и близких родственников. Данная болезнь может быть определена у плода уже при одном месяце внутриутробного развития. Также выполняется ДНК-анализ ворсинок хориона. В некоторых случаях для определения этой болезни берется амниотическая жидкость у плода.

Пациент для объективности диагноза непременно проводит консультацию других специалистов: офтальмолога, эндокринолога, кардиолога, ортопеда.

Диагностирование этой наследственной болезни — сложный процесс из-за трудностей определить заболевание в ряде остальных, почти идентичных, а зачастую и сопутствующих болезней:

Симптом Бассена-Корнцвейга.
Наследственная атаксия относительно дефицита витамина Е. Для дифференцирования выявляют наличие акантоцитоза при помощи мазка крови, обследуют липидный профиль крови, определяют в крови количество витамина Е.
Рассеянный склероз.
Болезни, которые связаны с нарушением обменных процессов, наследующиеся по аутосомно-рецессивному типу. К примеру, симптом Ниманна-Пика, симптом Краббе.

Лечение заболевания

Поскольку болезнь наследственная, то вся процедура лечения сведена к задержке прогрессирования патологии. Чаще всего это помогает пациенту избегать осложнений и продолжительное время вести нормальный способ жизни.

При лечении атаксии Фридрейха рекомендуют использование метаболических медикаментозных средств, они могут быть трех видов:

кофакторы энзимных реакций;
антиоксиданты — средства для замедления окисления;
стимуляторы функции дыхания митохондрий.

Также могут прописываться препараты, улучшающие метаболизм сердечной мышцы и питающие ее. Иногда требуется прием бутолотоксина — средства, которое устраняет спазмы в мышцах.

Немаловажным звеном в лечении является ЛФК. Большое внимание уделяется координации движений и тренировкам мышц. Грамотно выбранный курс упражнений позволяет избавиться при движении от болезненных ощущений.

В некоторых случаях разрабатывается специальная диета. Принцип питания состоит в ограничении потребления углеводов, чрезмерное количество которых провоцирует появление симптомов.

Прогноз заболевания

Атаксии Фридрейха имеет неизбежно прогрессирующее течение, которое завершается смертью человека вследствие сердечной или дыхательной недостаточности. Половина больных людей не доживают до 40-45 лет. Отмечены случаи, когда пациенту удавалось дожить до 70 лет. Это может случиться с условием отсутствия сахарного диабета и заболеваний сердца. Поэтому по возможности необходимо избегать рождения детей, когда в семье отмечались случаи атаксии Фридрейха, а также не стоит заключать брак между родственниками.

Читайте также: