Наследственная атаксия фридрейха презентация

Презентация была опубликована год назад пользователемАида Илесова

Презентация на тему: " Болезнь Фридрейха Атаксия Dридрейха – наследственное нейродегенеративное заболевание, начи­нающееся в детском или юношеском воз­расте и характеризующееся." — Транскрипт:

1 Болезнь Фридрейха Атаксия Dридрейха – наследственное нейродегенеративное заболевание, начи­нающееся в детском или юношеском воз­расте и характеризующееся прогреесирую­щей атаксией, деформациями скелета и кардиомиодистрофией. В 1862 году N. Friedreich описал болезнь, впоследствии получившую его имя. Тип наследова­ния аутосомно- рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена 9q13-q21.1. Частота: 2 на населения. Муж­чины и женщины болеют одинаково часто.

3 Первые симптомы заболе­вания возникают обычно на 12-м десятилетии жизни, чаще всего в препубертатном периоде, характеризуются незаметным появлением симпмотов, относительно быстрым прогрессированием процесса и сочетанием типичных неврологических и экстраневральных клинических проявлений. К ЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА.

4 Заболевание обычно манифестирует появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте (признак зад­нестолбовой атаксии), больные начинают пошатываться, часто споты- каются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в ногах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться ди­зартрия. Речь приобретает характер стаккато или эксплозивности (взрыв- ­чатости) в результате несогласован­ности дыхания и фонации. Ранним и важным дифференциально-диагностичес­ким признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов. НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ

7 А Сибсы с семенной атаксией Фридрейха Б Схема поражения ' при болезни Фпидреиха, семейной спастической параплегии при боковом амиотрофическом склерозе

8 Д ИАГНОЗ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ. За­болевание распознается на основании ха­рактерных симпмотов - деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев сто­ пы и флексия концевых фаланг), позво­ночника, поражения миокарда, эндокрин­ных расстройств. На МРТ выявляется ат­рофия мозжечка. Изменяются соматосен­сорные вызванные потенциалы при сти­муляции большеберцового и малоберцо­вого нервов.

9 Дифференцировать заболевание следует от атаксии с изолированным дефицитом витамина Е (мутация в хромосоме 8q), рассеянного склероза, фуникулярного миело­ за, митохондриальной цитопатии, болезни Вестфаля-Вильсона- Коновалова и других форм мозжечковых дегенераций

10 Л ЕЧЕНИЕ. Применяют симптоматические средства: общеукрепляющие препараты (витамины, аминокислоты, ноотропные 492 и др.), лечебная физкультура, массаж. В не­ которых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение бо­ тулотоксина в пластичные мышцы. Боль­ные нуждаются в социальной адаптации.

11 П РОГНОЗ. Кардиомиопатия приводит к застойной сердечной недостаточности. Продолжительно сть жизни больных редко превышает 30 лет.

Определение процесса Определение процесса Физиология равновесия Анатомия спино-мозжечкового пути Патогенез атаксии Клиническая классификация атаксии Спино-церебелярные дегенерации

Системы: Системы: Вестибулярная Мозжечковая Зрительный анализатор Чувствительность (поверхностная и глубокая)

Движение осуществляется серией сокращений различных групп мышц (синергистов и антагонистов), для их чередования необходима нормальная деятельность трех элементов координации движений: Движение осуществляется серией сокращений различных групп мышц (синергистов и антагонистов), для их чередования необходима нормальная деятельность трех элементов координации движений: рецепторы, воспринимающие растяжения мышцы, сухожилий и суставной сумки в каждый данный момент и их проводников связи и структуры мозжечка импульсы из вестибулярного аппарата Нарушение каждого из этих трех элементов приводит к развитию особого вида атаксии

Статическую атаксию — нарушение равновесия при стоянии Статическую атаксию — нарушение равновесия при стоянии Динамическую (локомоторную) атаксию — собственно нарушение координации движений

I.Сенситивная или заднестолбовая (при нарушении проводников глубокой чувствительности) I.Сенситивная или заднестолбовая (при нарушении проводников глубокой чувствительности) II.Мозжечковая (при поражении мозжечка) III.Вестибулярная (при поражении вестибулярного аппарата) IV.Корковая (при поражении коры лобной или височно-затылочной области) V.Психогенная (при психических нарушениях)

ОСНОВНЫЕ ПРИЗНАКИ: ОСНОВНЫЕ ПРИЗНАКИ: патология суставно-мышечного чувства и вибрационной чувствительности ЛОКАЛИЗАЦИЯ ПАТОЛОГИИ: рецепторы и пути глубокой чувствительности на различных уровнях (периферический нерв, задний корешок, задние столбы спинного мозга, ствол мозга, зрительные бугры, кора теменной области) При выпадении пучков Голля развивается атаксия нижних конечностей, пучка Бурдаха - верхних.

НОЗОЛОГИЧЕСКИЕ ФОРМЫ: НОЗОЛОГИЧЕСКИЕ ФОРМЫ: нейросифилис (сухотка спинного мозга, табетическая атаксия, часто сочетается с синдромом Аргайла Робертсона), фуникулярный миелоз полиневропатии (дифтерийная, паранеопластическая и др.) рассеянный склероз сосудистые нарушения опухоли

Это симптомокомплекс, включающий нарушение равновесия и ходьбы (статолокомоторная атаксия), дисметрию и дискоординацию в конечностях, интенционное дрожание, скандированную речь, нистагм, некоторые другие признаки и вызванный поражением мозжечка и связанных с ним структур Это симптомокомплекс, включающий нарушение равновесия и ходьбы (статолокомоторная атаксия), дисметрию и дискоординацию в конечностях, интенционное дрожание, скандированную речь, нистагм, некоторые другие признаки и вызванный поражением мозжечка и связанных с ним структур

Атаксия. В конечностях, в основном в их дистальных отделах (собственно атаксия), и сочетается с отклонением туловища при ходьбе (мозжечковая дисбазия, походка пьяного) и стоянии в сторону поражения (неустойчив в позе Ромберга). Атаксия. В конечностях, в основном в их дистальных отделах (собственно атаксия), и сочетается с отклонением туловища при ходьбе (мозжечковая дисбазия, походка пьяного) и стоянии в сторону поражения (неустойчив в позе Ромберга). Дисметрия. Нарушение возможности точной оценки расстояния, что ведет к преждевременной остановке движения либо к промахиванию (мимопопадание или гиперметрия). Асинергия. Нарушается согласованная иннервация мышечных групп, необходимая для выполнения единого общего движения (распад движения, асинергия Бабинского). Адиадохокинез. Невозможность выполнения быстрых чередующихся противоположных по направлению движений, осуществляемых мышцами агонистами и антагонистами (супинация и пронация) - выполняются медленно, с запинками, неритмично. Интенционный тремор. Возникает обычно при поражении зубчатых ядер и верхних ножек мозжечка. Феномен отдачи. Нарушение быстрого приспособления к изменениям мышечного тонуса. Рука больного, с силой противодействовавшая руке исследователя, не может мгновенно расслабиться в тот момент, когда исследователь внезапно убирает свою руку, и следует за ней, совершая толчкообразное движение. Гипотония. Вялость и быстрая истощаемость мускулатуры в результате нарушения регуляции мышечного тонуса. Скандированная речь. Речь замедлена, прерывиста, с неправильной постановкой ударений и бедной артикуляцией, взрывчатым произношением некоторых слов вследствие асинергии речевой мускулатуры (мозжечковая дизартрия). Нистагм Изменения почерка — неровность, размашистость, макрография Агравия - неспособность определить вес предмета.

A. Первичная (наследственные или идиопатические, в основе которых лежит нейродегенеративный процесс) A. Первичная (наследственные или идиопатические, в основе которых лежит нейродегенеративный процесс) B. Вторичная (инфекции, опухоль, гипотиреоз, алкоголизм, паранеопластический синдром, побочное действие лекарственных веществ и т.д.) C. Наследственные нейрометаболические расстройства D. Аномалия развития

Может иметь раннее (до 20 лет) Может иметь раннее (до 20 лет) или позднее начало (после 20 лет)

Корковая мозжечковая дегенерация (страдают клетки коры мозжечка, проявляются только мозжечковой атаксией и атрофией мозжечка по данным КТ и МРТ) Корковая мозжечковая дегенерация (страдают клетки коры мозжечка, проявляются только мозжечковой атаксией и атрофией мозжечка по данным КТ и МРТ) Оливопонтоцеребеллярная атрофия - страдает кора мозжечка, нижние оливы, собственные ядра моста; проявляется сочетанием мозжечковой атаксии с пирамидными, экстрапирамидными, бульбарными расстройствами, офтальмоплегией, деменцией и др.; при нейровизуализации – сочетанная атрофия мозжечка и ствола с изменением интенсивности сигнала от стволовых структур и ножек мозжечка Спиноцеребеллярная дегенерация

Основная клиническая характеристика – прогрессирующее расстройство координации движений Основная клиническая характеристика – прогрессирующее расстройство координации движений Патогенез – сочетанное поражение мозжечка, ствола и проводящих путей в спинном мозге Включают – наследственные атаксии, идиопатические атаксии неясного генеза

Выделены основные группы заболеваний: Выделены основные группы заболеваний: G11.0 - Врожденные (непрогрессирующие) атаксии G11.1 - Мозжечковые атаксии с ранним началом G11.2 - Мозжечковые атаксии с поздним началом G11.3 - Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК G11.8 - Другие наследственные атаксии G11.9 - Неуточненные наследственные атаксии (мозжечковые дегенерации)

Подразделяются на Подразделяются на наследственные (генетически обусловленные) и приобретенные во время беременности и родов

Связаны с нарушением нормального онтогенетического развития - гипоплазия коры мозжечка, агенезия (врожденное отсутствие или недоразвитие органа, его части) червя мозжечка (с-м Жуберта), и часто сочетаются с другими врожденными аномалиями развития Связаны с нарушением нормального онтогенетического развития - гипоплазия коры мозжечка, агенезия (врожденное отсутствие или недоразвитие органа, его части) червя мозжечка (с-м Жуберта), и часто сочетаются с другими врожденными аномалиями развития Основной клинический синдром — непрогрессирующая мозжечковая атаксия на фоне общей задержки двигательного развития ребенка Характерно - возможно хорошее развитие двигательных навыков, самостоятельной ходьбы, самообслуживания и способности к обучению

Семейные и спорадические (идиопатические) случаи первичной мозжечковой атаксии (до 20 лет) Семейные и спорадические (идиопатические) случаи первичной мозжечковой атаксии (до 20 лет) В семейных случаях – преобладает аутосомно-рецессивный, реже аутосомно-доминантный тип наследования передачи

Частый вариант ранней мозжечковой атаксии Частый вариант ранней мозжечковой атаксии Начало до 25 лет (8-15) Ген 9 хромосомы, отвечающий за синтез белка фратаксина, регулирующий трансмембранный транспорт Fe Мультиорганное поражение - шаткость при ходьбе и падения, арефлексия, выпадение глубокой чувствительности в ногах, дизартрия, повышение тонуса в ногах по спастическому типу (гипотония), похудание мышц в дистальных отделах конечностей, скелетные деформации (кифосколиоз, деформация стопы, высокий свод стопы), кардиомиопатия, сахарный диабет Частота возникновения 2-10 случаев на 100 тыс. населения Степень прогрессирования различна, большинство больных умирают в возрасте до 30 лет

Болезнь Фридрейха. Атаксия мозжечково-сенситивного типа, атрофия зрительных нервов, тазовые расстройства. Кифосколиоз, кардиомиопатия с недостаточностью кровообращения 2 стадии Болезнь Фридрейха. Атаксия мозжечково-сенситивного типа, атрофия зрительных нервов, тазовые расстройства. Кифосколиоз, кардиомиопатия с недостаточностью кровообращения 2 стадии

Атаксия, связанная с дефицитом витамина Е и клинически напоминающую атаксию Фридрейха Атаксия, связанная с дефицитом витамина Е и клинически напоминающую атаксию Фридрейха Ранняя мозжечковая атаксия с сохранными сухожильными рефлексами Атаксия с гипогонадизмом (синдром Холмса) Атаксия с пигментной ретинопатией и атрофией зрительного нерва Атаксия с катарактой, умственной отсталостью, множественными скелетными аномалиями, гипогонадизмом (синдром Маринеску-Шегрена) Атаксия с глухотой и умственной отсталостью Атаксия с экстрапирамидными синдромами (эссенциальный тремор) Х-сцепленная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Эпизодическая атаксия с ранним началом

Аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии (спиноцеребеллярные атаксии) Аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии (спиноцеребеллярные атаксии) Идиопатические мозжечковые дегенерации Современные генетические классификации относят аутосомно-доминантные атаксии к 16 типам спиноцеребеллярных атаксий Конечным результатом мутаций является образование нерастворимых внутриядерных полимерных комплексов, приводящее к постепенной гибели определенных групп нейронов, специфичных для каждой формы атаксий.

Корковые мозжечковые дегенерации Корковые мозжечковые дегенерации Наследуются по аутосомно-доминантному типу или встречаются спорадически (болезнь Мари-Фуа-Алажуанина)

Болезнь Мари-Фуа-Алажуанина Болезнь Мари-Фуа-Алажуанина (поздняя кортикальная мозжечковая атрофия) Описано в 1922 г. Преобладают мужчины (5:1) после 50 лет Отмечено злоупотребление алкоголя Дегенерация коры червя, клеток Пуркинье, нижние оливы Клиника – статическая и локомоторная мозжечковая атаксия, гипотония, нистагм, угнетение ахилловых рефлексов Изменение на МРТ (атрофия червя мозжечка)

Вариант наследственных аутосомно-доминантных мозжечковых атаксий Вариант наследственных аутосомно-доминантных мозжечковых атаксий КЛИНИКА: -атаксия -тремор -гиперрефлексия -дистония -бульбарные знаки -дистальные амиотрофии -офтальмоплегия -тазовые расстройства При наследственных спиноцеребеллярных дегенерациях некоторый эффект иногда оказывают амантадин (мидантан) и витамин Е

Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия с выраженным статолокомоторными нарушениями, дизартрией, быстро прогрессирующее течение Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия с выраженным статолокомоторными нарушениями, дизартрией, быстро прогрессирующее течение Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (болезнь Мачадо-Джозеф) с умеренными статолокомотроными расстройствами, пирамидным и акинетико-ригидным синдромами, медленно прогрессирующее течение, семейный случай

Оливопонтоцеребеллярные атрофии (спорадическая форма, Дежерина-Тома): Оливопонтоцеребеллярные атрофии (спорадическая форма, Дежерина-Тома): Атаксия Паркинсонизм, пирамидный синдром, вегетативная недостаточность Хореоатетоз, деменция Глазодвигательные нарушения Поражение периферических нервов

G11.3 - Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК (атаксия-телеангиоэктазия, пигментная ксеродермия, синдром Коккейна – аутосомно-рецессивные заболевания) G11.3 - Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК (атаксия-телеангиоэктазия, пигментная ксеродермия, синдром Коккейна – аутосомно-рецессивные заболевания) G11.8 - Другие наследственные атаксии G11.9 - Неуточненные наследственные атаксии (мозжечковые дегенерации)

G11 Наследственная атаксия G11 Наследственная атаксия G60.2 Невропатия в сочетании с наследственной атаксией G80.4 Атактический церебральный паралич R26 Нарушения походки и подвижности R27.0 Атаксия неуточнённая

Причины: Причины: - интоксикация лекарственными средствами (препараты лития, дифенин, барбитураты, карбамазепин, этосуксимид, бензодиазепины) инсульт вирусный энцефалит абсцесс мозжечка опухоль гипотиреоз алкоголизм

Энцефалопатия Гайе —Вернике (офтальмоплегия и нарушение сознания) Энцефалопатия Гайе —Вернике (офтальмоплегия и нарушение сознания) Дефицит витамина В1, (алкоголизм, неадекватное парентеральное питание, неукротимая рвота) Отравление (ртуть, органические растворители, синтетический клей, бензин, цитостатики) Рассеянный склероз Субдуральная гематома

Наследственные мозжечковые дегенерации Наследственные мозжечковые дегенерации Алкогольная дегенерация мозжечка Гипотиреоз Опухоль задней черепной ямки Паранеопластический синдром Краниовертебральные аномалия Рассеянный склероз Сосудистые очаги в мозжечке и стволе мозга

• Главная
• Медицина
• Наследственные атаксии Пьера-Мари, Фридрейха

Слайды и текст этой презентации

КАЗАХСКО-ТУРЕЦКИЙ УНИВЕРСИТЕТ имени Х.А.ЯСАВИ МЕДИЦИНСКИЙ ФАКУЛЬТЕТ
Кафедра неврологии, психиатрии и наркологии

На тему: Наследственные атаксии Пьера-Мари, Фридрейха.

Выполнила:Досметова З.К
Принял:Бурышов С.М

ПЛАН: I.ВВЕДЕНИЕ. ОПРЕДЕЛЕНИЕ II.ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ КЛИНИКА ДИАГНОСТИКА ЛЕЧЕБНАЯ ТАКТИКА ПРОГНОЗ III.ЗАКЛЮЧЕНИЯ IV. СПИСОК ЛИТЕРАТУР.

Дать общее понятие
и лечении этой болезни , также сопровождающиеся развитие осложнений после лечения .

Болезнь Фридрейха Атаксия Dридрейха – наследственное нейродегенеративное заболевание, начи­нающееся в детском или юношеском воз­расте и характеризующееся прогреесирую­щей атаксией, деформациями скелета и кардиомиодистрофией. В 1862 году N. Friedreich описал болезнь, впоследствии получившую его имя. Тип наследова­ния аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена 9q13-q21.1. Частота: 2 на 1 00 000 населения . Муж­чины и женщины болеют одинаково часто.

Первые симптомы заболе­вания возникают обычно на 1—2-м десятилетии жизни, чаще всего в препубертатном периоде, характеризуются незаметным появлением симптомов, относительно быстрым прогрессированием процесса и сочетанием типичных неврологических и экстраневральных клинических проявлений.

Заболевание обычно манифестирует появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте (признак зад­нестолбовой атаксии), больные начинают пошатываться, часто споты- каются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в ногах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться ди­зартрия. Речь приобретает характер стаккато или эксплозивности (взрыв- ­чатости) в результате несогласован­ности дыхания и фонации. Ранним и важным дифференциально-диагностичес­ким признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов.

Типичным нев­рологическим проявлением болезни Фридрейха является на­рушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чув­ствительности. Довольно рано у больных при неврологичес­ком осмотре может быть обнаружен симптом Бабинского, мы­шечная гипотония. По мере прогрессирования заболе- вания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног.
В поздней стадии болезни па­резы, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности распространяются на руки. Больные перестают самостоятель­но ходить и обслуживать себя из-за глубокого распада мотор­ных функций. В ряде случаев наблюдается нистагм, сниже­ние слуха, атрофия зрительных нервов; при длительном тече­нии болезни отмечается нарушение функции тазовых орга­нов. По поводу деменции мнения противоречивы. Ес­ли у взрослых она описана, то у детей умственная отсталость и деменция встречаются редко.

А — Сибсы с семенной атаксиеи Фридрейха
Б — Схема поражения ' при болезни Фпидреиха, семейной спастической параплегии при боковом амиотрофическом склерозе

ДИАГНОЗ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ.

За­болевание распознается на основании ха­рактерных симптомов - деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев сто­пы и флексия концевых фаланг), позво­ночника, поражения миокарда, эндокрин­ных расстройств. На МРТ выявляется ат­рофия мозжечка. Изменяются соматосен­сорные вызванные потенциалы при сти­муляции большеберцового и малоберцо­вого нервов.

Дифференцировать заболевание следует от атаксии с изолированным дефицитом витамина Е (мутация в хромосоме 8q), рассеянного склероза, фуникулярного миело­за, митохондриальной цитопатии, болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова и других форм мозжечковых дегенераций

Применяют симптоматические средства: общеукрепляющие препараты (витамины, аминокислоты, ноотропные 492 и др.), лечебная физкультура, массаж. В не­ которых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение бо­ тулотоксина в спастичные мышцы. Боль­ные нуждаются в социальной адаптации.

Кардиомиопатия приводит к застойной сердечной недостаточности. Продолжительность жизни больных редко превышает 30 лет.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ ПЬЕРА МАРИ

Мозжечковая атаксия Пьера Мари - наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжеч­ка и его проводящих путей. Тип наследова­ния аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше. Частота: 0,5 на 1 00 000 населения, муж­ чины и женщины болеют с одинаковой ча­стотой

Наблюдаются атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с уме­ренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение глубоких рефлексов, клонусы стоп), а ино­гда со зрительными и глазодвигательными нарушениями (снижение остроты и суже­ние полей зрения, косоглазие, птоз, недо­статочность конвергенции). Характерным признаком является выраженное в различ­ной степени снижение интеллекта

ДИАГНОЗ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ.

На­ибольшие трудности возникают при диф­ференциации наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари и атаксии Фрид­рейха. Нужно учитывать тип наследования заболевания , возраст, в котором развива­ются первые симптомы, характер изменения глубоких рефлексов (при атаксии Фри­дрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атак­сии Пьера Мари, деформации стоп и ске­лета. Рассеянный склероз в отличие от се­мейной атаксии Пьера Мари характеризу­ется ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазо­вых органов.

Поскольку этиотропная терапия пока не разработана, применяется симптоматическое лечение. В основном это антидепрессанты (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), седативные средства (валериана, пион, магния сульфат), ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, экстракты гинго-билоба), препараты, уменьшающие мышечный тонус (меликтин, баклофен, кондельфин). Рекомендованы витамины гр. В, вит. РР и вит. С; бальнеотерапияПоскольку этиотропная терапия пока не разработана, применяется симптоматическое лечение. В основном это антидепрессанты (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), седативные средства (валериана, пион, магния сульфат), ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, экстракты гинго-билоба), препараты, уменьшающие мышечный тонус (меликтин, баклофен, кондельфин). Рекомендованы витамины гр. В, вит. РР и вит. С; бальнеотерапия, лечебная физкультура.

Известно, что в последние десятилетия появилось большое количество мутагенных факторов: радиация, химические мутагены (лекарственные препараты, продукты химического производства и т. д.), биологические факторы (вирусы, антитела, антигены и т. п.). Необходима строгая и точная система оценки мутагенности факторов внешней среды и удаление их из среды обитания человека,также детальный анализ генетических данных и определение возможного гетерозиготного носительства, или определение наличия доминантного гена в доклинической стадии. При этом проводимое добрачное медико-генетическое, консультирование может предупредить бракосочетание двух одинаковых гетерозигот, и, таким образом, предотвратить наследственную патологию.

Болезнь Фридрейха как первой нозологически самостоятельная форма наследственных атаксий, ее клиническая картина и описание первых симптомов. Причины развития данного заболевания и история его исследований, профилактика и лечение. Лечебная физкультура.

• посмотреть текст работы "Синдром Фридрейха"

• скачать работу "Синдром Фридрейха" (презентация)

Язвенная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание. Классификация по локализации, фазе, размерам язвы и стадии ее развития, осложнениям и течению. Этиология заболевания, факторы риска. Патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение.

презентация, добавлен 19.05.2012

Понятие и эпидемиология лямблиоза, его этиология и патогенез. Клиническая картина данного заболевания, его основные симптомы и методика диагностирования, главные обследуемые контингенты. Лечение и профилактика лямблиоза, показания к обследованию.

реферат, добавлен 24.01.2011

Факторы формирования тубулопатий. Болезни, которые относятся к рахитоподобным. Причины развития Витамин-D-резистентного рахита, его диагностика и лечение. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюкоаминофосфат-диабет), ее клиническая картина и методы лечение.

презентация, добавлен 04.05.2016

Гепаторенальный синдром как патологическое состояние, связанное со снижением клубочковой фильтрации и проявляющееся вторичным нарушением функции почек, причины его возникновения и клиническая картина. Этиология и патогенез данного синдрома, лечение.

презентация, добавлен 12.03.2013

Этиология и патогенез заболевания "бронхиальная астма", воздействие производственных аллергенов. Классификация профессиональной бронхиальной астмы, её клиническая картина, осложнения и исходы. Диагностика, лечение и профилактика данного заболевания.

презентация, добавлен 08.11.2016

Описание постинфарктного синдрома (синдрома Дресслера) — позгое осложнения инфаркта миокарда с характерной классической триадой (диффузный перикардит, плеврит и пневмония). Клиническая картина и диагностика заболевания. Лечение, прогноз и профилактика.

реферат, добавлен 08.04.2011

Исследование особенностей кривошеи врождённого характера и мышечного происхождения. Клиническая картина и диагностика у детей первых дней жизни. Консервативное и хирургическое лечение заболевания. Основные причины и классификация нейрогенной кривошеи.

презентация, добавлен 19.11.2014

Анатомо-физиологические особенности строения почек у детей, определение, эпидемиология. Этиология и патогенез заболевания. Факторы риска развития пиелонефрита у детей. Клиническая картина, осмотр и обследование. Лечение и профилактика заболевания.

курсовая работа, добавлен 13.12.2014

История развития хирургии. Метод стереотаксии, криодеструкция. Хирургическая этика и деонтология. Нейрохирургия как самостоятельная наука. Воздушная криотерапия. Этиология и виды артроза. Мануальная терапия, вытяжение позвоночника. Лечебная физкультура.

шпаргалка, добавлен 31.12.2009

Понятие газовой гангрены, ее сущность и особенности, причины и предпосылки возникновения заболевания. Стадии развития и инкубационный период развития газовой гангрены, особенности ее первых проявлений. Клиническая картина заболевания и методы его лечения.

реферат, добавлен 21.02.2009

• главная
• рубрики
• по алфавиту
• вернуться в начало страницы
• вернуться к подобным работам

• Рубрики
• По алфавиту
• Закачать файл
• Заказать работу
• Вебмастеру
• Продать

• посмотреть текст работы

• скачать работу можно здесь

• сколько стоит заказать работу?

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.