Неврологические стигмы что это такое

Стигмы - малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов. Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях. Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, является основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.

Клиническая оценка малых аномалий развитий важна для диагностики заболеваний мозга у детей, поскольку и кожа, и нервная система развиваются из эктодермального зачатка. Наличие более 5 стигм - показатель нарушения психофизического развития (Л.О. Бадалян. Руководство по неврологии раннего детского возраста. 1980).

Основные дизэмбриогенетические стигмы

Череп: Форма черепа микроцефалическая, гидроцефалическая, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная: низкий лоб, резко выражены надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков.

Лицо: Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаз. Гипер- или гипотелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макро-и микрогнатия,прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

Глаза: Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного мясца (третье веко), дистихиаз (двойной рост ресниц), колобома, гетерохромия радужной оболочки, неправильная форма зрачков.


Уши: Большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, различный уровень расположения ушей, низкорасположенные уши. Аномалия развития завитка и противозавитка, приращение мочки ушей. Добавочные козелки.

Рот: Микростомия, макростомия, "рыбий рот", высокое узкое небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, складчатый язык, раздвоенный язык.

Шея: Короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточные складки.

Туловище: Длинное, короткое, грудь вдавленная, куриная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, диастаз прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.

Кисти: Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, поперечная борозда ладони, сгибательная контрактура пальцев, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

Стопы: Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, плоская стопа, нахождение пальцев друг на друга.

Половые органы: Крипторхизм, фимоз, недоразвитие полового члена, недоразвитие половых губ, увеличение клитора.

Кожа: Депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.

Примечание: Диагностическое значение имеет обнаружение у больного 5 и более стигм одновременно. Дополнительно необходимы ЭХО-кардиография, УЗИ желчных путей, почек и другие обследования.

Стигма (stigma) по-латыни означает "признак, клеймо позора, открытая рана" и происходит от греческого "укол", "ожог", "клеймо". В древности существовал обычай клеймить рабов и преступников, выжигая на их теле клеймо. Начиная со второй половины XIX века, слово "стигма" стало употребляться в переносном смысле как "метка, клеймо, ярлык". В средневековой медицине слово "стигма" употреблялось как синоним понятия "симптом" (до сих пор мы иногда говорим об истерических стигмах).

В современном мире понятия "стигма", "стигматизация", употребляются чаще всего в социологическом значении. Это явление имеет две составляющие. Во-первых, некоторой группе людей необоснованно приписывается определенная отрицательная характеристика (например, "все финны медлительны", или "все милиционеры взяточники"). Во-вторых, если конкретный человек по основному признаку принадлежит к этой группе, то ему приписывается и соответствующая характеристика (всякий финн непременно считается медлительным, а всякий милиционер - взяточником, хотя в конкретных случаях это может оказаться вовсе не так).

Информация о том, что некий индивид страдает психическим расстройством (иногда даже просто о том, что он обращался к психиатру), определяет принадлежность этого индивида к социальной группе психически больных. Относительно этой группы в обществе господствуют устойчивые отрицательные представления.

Несколько лет назад в НЦПЗ РАМН был проведен социологический опрос. Все вопросы касались "человека, который лечился в психиатрической больнице". Никакой другой информации (давно ли этот человек лечился, каковы результаты лечения, с каким диагнозом он лечился и т.д.) намеренно не давалось. У людей спрашивали, может ли такой человек занимать какую-нибудь руководящую должность; может ли он быть избран депутатом всероссийского или местного законодательного органа; может ли он работать в правоохранительной системе; может ли он работать с детьми. Отрицательный ответ в первом случае дали 68% опрошенных, во втором - 72% , в третьем - 80%, в четвертом - 84% опрошенных.

Следует еще раз подчеркнуть, что респонденты не знали, тяжело или легко этот гипотетический человек болен; продолжает он болеть или уже выздоровел. Однако никто из них не попытался хоть что-либо уточнить. "Он лечился в психиатрической больнице" - такая информация представлялась людям вполне достаточной для категоричного суждения.

Это и есть социальная стигматизация. "Психически больные не могут занимать руководящие должности, они не могут работать в правоохранительных органах, и воспитывать детей" - такова господствующая в обществе характеристика, приписываемая всей группе психически больных, и, если кто-то психически болен, к нему автоматически применяется эта характеристика (точно так же, как и к любому финну автоматически приписывается медлительность).

Известно, что большинство пациентов с психическими расстройствами и их семьи (вторые чаще косвенным образом) подвергаются подобной дискриминации со стороны общества; практически всем им, в той или иной степени, пришлось столкнуться со стигматизацией. К кому-то стало плохо относиться начальство и коллеги, увидев больничный лист, выписанный в психиатрической больнице; с кем-то после госпитализации переставали общаться друзья; кому-то отказывали в работе или помощи, опасаясь, что он "псих"; кто-то подвергался различного рода оскорблениям и унижениям и т.д.

Обсуждая проблему социальной стигматизации, очень важно понимать, что не всякое отрицательное отношения к человеку, который болен психически, обусловлено стигматизацией. Например, на работе сотрудники могут плохо относиться к больному потому, что он плохой работник и не справляется со своими обязанностями, из-за того, что он часто конфликтует в коллективе и т.д. К стигме это никакого отношения не имеет, потому что отрицательное отношение к такому человеку объясняется его личными качествами, а не признаками, приписываемыми группе.

Последствия стигмы достаточно серьезны и тяжелы. Больной и его близкие находятся в ситуации сильного морального и психологического напряжения, подвергаясь оскорблениям, различного рода необоснованным лишениям и ограничениям, ущемлению прав. В результате пациенты и их семьи начинают чувствовать себя "не такими как все", "плохими", постоянно испытывать чувство вины, вынуждены отрицать или скрывать факт болезни, опасаясь "разоблачения".

В таких условиях становится страшно и трудно обратиться за помощью к психиатру, ведь это лишь "подтвердит" обвинения окружающих. Так нарастает отчуждение от знакомых, коллег, друзей, общества в целом. Это ведет к ухудшению качества жизни, социальной дезадаптации.

Немного истории. Распространенность стигмы в разных культурах

Стигма известна с давних времен; она распространена и в примитивных, и в развитых обществах. Корни ее различны - более поверхностные и более глубокие, на одни повлиять легче, на другие - сложнее. Основой стигматизации являются общественное мнение, бытующие в нем стереотипы.

Вообще говоря, стереотипы в обществе необходимы. Общественное мнение призвано и обязано поощрять определенные приемлемые модели поведения и "не подкреплять" неприемлемые. Ритуалы отвержения, провокации чувства вины у тех, чье поведение неприемлемо, призваны обеспечить безопасность общества.

Любой стереотип содержит "полезную" информационную часть, которая должна регулировать отношения окружающих с данным человеком или ситуацией Так, например, исследования содержания понятия "инвалид" в общественном сознании показали, что благодаря стойкому стереотипу люди ассоциируют с этим словом необходимость заботиться и помогать людям, подпадающим под это понятие.

В соответствии с этим стереотипное представление о психически больном содержит не только отрицательную информацию. В это представление входит также необходимость сочувствия, ассоциация между психической болезнью и гениальностью и т.д. Однако, говоря о стигме, разумеется, в первую очередь мы имеем в виду отрицательные стороны этого явления.

Общественное мнение меняется крайне медленно, и этот факт обусловливает устойчивость стигматизации. Стереотипные представления о психически больных в основном сложились во времена приютов, когда психиатрические учреждения не были больницами, а представляли собой места для содержания безумцев с тяжелейшими расстройствами поведения.

Представления людей не являются просто знаниями, они сцеплены с идеологическими, мистическими, религиозными представлениями, а также с эмоциями. В случае болезней - это разного рода страхи. Поскольку причины важнейших психических болезней неизвестны, а сами болезни выглядят необычно, возникает благоприятная почва для множества мифов, например, о наказании за грехи, порче, "бесноватости" и т.д. Кроме того, часто создаются ошибочные представления о причинах возникновения психических заболеваний, которые тоже усиливают стигматизацию.

Например, в недавнем прошлом возникновение шизофрении приписывали определенному типу воспитания детей или поведения матерей (бытовало даже понятие "шизофреногенной матери"). Хотя уже доказано, что эта теория ошибочна, многие родители больных и сегодня страдают от чувства вины.

Стигматизация продолжает существовать благодаря невежеству общества, недостаточности популярных и в то же время достоверных источников знаний о психических болезнях, их лечении. Существование же множества некомпетентных изданий и статей, смакующих шокирующие факты из жизни психически больных, поддерживают и укрепляют бытующие в обществе отрицательные стереотипы. Так, например, мы в значительной мере обязаны журналистам в распространении мифа об опасности и непредсказуемости психически больных. На самом деле здоровые люди совершают правонарушения гораздо чаще, чем больные.

Это было убедительно показано в рамках опроса пациентов психиатрических больниц в Москве и в штате Висконсин (США); опрос был проведен во время совместного исследования НЦПЗ РАМН и Университета этого штата. Суть исследовакия заключалась в попытке выяснить, что нужно сделать, чтобы пребывание в психиатрической больнице было как можно менее тягостным. Нужно заметить, что в основном точка зрения русских и американских пациентов (как, впрочем, и врачей, и медсестер) практически полностью совпала. Однако в некоторых (второстепенных?) деталях различия получились очень впечатляющими.

Не в этом ли объяснение того факта, что российские пациенты реже жалуются на дискриминацию в связи со стигмой?

Самостигматизация

Самостигматизация поддерживает предубеждения по отношению к психически больным и тенденцию к их дискриминации.

Общественное мнение хоть медленно, но меняется. Многие начинают понимать, какой тяжелый груз несет стигма. Специалисты бьют тревогу. Всемирная организация здравоохранения и многочисленные национальные общества разных стран, объединяющие больных и их родственников, пытаются оказать положительное влияние на представление общества о психических болезнях, возможностях и состоянии современной психиатрии, активно ведут просветительскую деятельность.

Подобные методы оказались совершенно неэффективными. Большинство исследователей приходят к выводу, что в реальной работе по преодолению стигмы начинать нужно с преодоления самостигматизации. Прежде всего - это работа с самими пациентами и их близкими, связанная с повышением уровня их информированности в области собственной болезни и лечения.

Работа с общественным мнением включает изменение неадекватного представления о психических болезнях и больных в средствах массовой информации. Многочисленные исследования показывают, что и на телевидении, и в печати создается гротескный образ психически больного. Чтобы исправить ситуацию, к участию в подобных программах привлекаются известные люди, столкнувшиеся в своей жизни с психическими болезнями, которые делятся своим опытом, не боясь разоблачения. Это чрезвычайно позитивно сказывается на общественном мнении.

Как избавиться от самостигматизации. Полезные советы

* Повышайте уровень информированности. Основное оружие в борьбе с внутренней стигмой - повышение уровня своей информированности в данной области, преодоление страхов и предрассудков.

* Ищите союзников. Как в любой борьбе - важны союзники. По мере повышения психиатрической грамотности пациентов и их родственников отношения с профессионалами (психиатрами, реабилитологами, психотерапевтами) делаются все более партнерскими. Важная задача -поиск и присоединение к различным общественным организациям, объединяющим людей с подобными же проблемами. Это источник моральной и психологической поддержки на протяжении всего пути лечения и реабилитации.

* Учитесь говорить о своих проблемах с другими. Как ни странно, обмен информацией о своем заболевании с другими людьми (например, с коллегами или соседями) может быть полезен. Он отнюдь не приводит к отчуждению, а лишь способствует тому, что люди лучше понимают вас и ваши проблемы, и, таким образом, тоже избавляются от предрассудков. Помогает в таком общении и личная симпатия.

* Не считайте себя самыми несчастными на свете. Пациентам и их семьям важно понять, что не только их постигло несчастье - психическая болезнь. Есть много других семей, которые страдают так же, как и ваша, и так же, как и вы думают, что они - исключение. Постарайтесь познакомиться с такими семьями и вместе обсудить свои проблемы. Совместно преодолеть их гораздо легче, а сама возможность обсуждать их - уже благо.

Хотя изменения и результаты не будут сиюминутными, так как чтобы заменить одни стереотипы другими и изменить ментальность общества нужно время. В данном случае речь может идти о нескольких десятках лет и слаженной работе многих людей. Поэтому очень важно во всем мире ежегодно отмечать День психического здоровья 10 октября, чтобы показать важность проблем связанных с психическими расстройствами.

Борьба с предрассудками и дискриминацией - длительный процесс, изменения происходят медленно, но они происходят и тем скорее, чем активнее в этом участвуют пациенты и их семьи!

Стигматизация в России приводит к тому, что между "психически больной" и "ебанутый" ставится знак равенства. А ещё между "психически больным" и тем, кому нельзя верить, кто видит галлюцинации, разговаривает с голосами, ловит чертей и т. п. То есть такого человека перестают воспринимать, начинают считать, что он способен на что угодно в буквальном смысле слова.

Это порождает и обратный эффект: если человек не слышит голоса, осознаёт, что он - не Наполеон, то, по мнению обывателя, с ним всё в порядке, он же не псих какой-то там! В итоге реально больной человек (я думаю, что в России таких очень много) может не обращаться за помощью, потому что:

1. Это ко мне не относится, я осознаю действительность.
2. Ко мне будут относиться как к психу, пиздец-последствия.

И, как следствие, либо люди обращаются за помощью, когда крышу срывает, либо они в принципе так и живут, срываясь на детях, устраивая ДТП из желания "кому-то что-то доказать, срать не безопасность", доводя родственников, тролля всех в Интернете и т. п.

Это так, к слову о том, к чему приводит стигматизация. Как по мне, так в плане влияния на нашу жизнь она пиздец как недооценена.

Хотя при нормальном отношении к такому лечению, возможно, достаточно было бы просто вовремя обратиться.

Чтобы исправить людей, нужна воля самих людей. ИМХО, это всё, что нужно (по большому счёту). Причём исправить всё можно в рамках одного поколения.

А по поводу принято: да, "у нас" (беру в кавычки, потому что всё-таки слишком много разных людей с разными культурами, традициями и тараканами в голове, мне сложно их всех объединить в одну картину) не принято. Только, во-первых, можно послать в одно место то, что принято или что нет. Во-вторых, если люди начнут менять своё мнение и поведение, "принято" уже будет что-то другое. В-третьих, это не "жаловаться", а заботиться о себе.

Есть и обратная сторона- романизация психических заболеваний. Ах, у меня депрессия, у меня ОКР, у меня БАР, я такой необычный и ранимый. Это приводит к тому, что люди начинают считать психические заболевания блажью.

ебаные графоманы. что про сталина, что про свой глубокий болезненый мир. почему бы вам не аннигилировать нахуй.

Как нельзя и как можно помогать людям с социофобией

В генетике и неонаталогии под стигмами дизэмбриогенеза понимают небольшие отклонения, которые не нарушают работу органов в значительной степени или не уродуют внешность человека. По-другому их еще называют малыми аномалиями развития.

У новорожденных они служат маркерами нарушения физиологического формирования плода (или эмбриогенеза). Эти признаки могут свидетельствовать о наличии тяжелых генетических заболеваний.

Причины стигм дизэмбриогенеза у новорожденных

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных возникают под влиянием внешних (например, токсичные вещества, радиация) и внутренних неблагоприятных факторов (заболевания матери, внутриутробная гипоксия, нарушения обмена веществ). Такое воздействие называют тератогенным, то есть приводящим к формированию аномалий и пороков развития.

Наибольшая чувствительность к негативным факторам наблюдается на 2 этапах развития человеческого зародыша – перед его прикреплением к стенке матки и при начальной закладке органов и тканей. На поздних стадиях беременности организм будущего ребенка уже может обеспечить некоторые компенсаторные реакции.


Также имеет большое значение период внутриутробного развития, в течение которого происходит формирование того или иного органа, так как наибольшая восприимчивость к тератогенному воздействию совпадает с этим временем. Так, аномалии зубочелюстного аппарата возникают чаще всего на 5 неделе, а нервной системы – на 7 месяце беременности.

Большинство исследователей связывают стигмы дизэмбриогенеза с антенатальным этапом развития, от есть, от момента оплодотворения яйцеклетки и до рождения ребенка, тем самым, исключая генетические нарушения. Однако на практике не всегда удается определить главную причину, которая привела к изменению развития, и период времени, в течение которого это произошло.

Факторы риска

К факторам риска возникновения аномалий такого рода относятся следующие:

  • врожденные аномалии и генетические отклонения у родителей, а также у родственников 1-3 степени родства (отец, мать, дедушки, бабушки, тети и дяди);
  • рождение предыдущего ребенка с пороками развития;
  • наличие патологий у беременной женщины (сахарный диабет, эпилепсия и другие);
  • вредные привычки у матери (алкоголизм, наркомания, курение);
  • инфекционные заболевания, особенно в первые 10 недель беременности (грипп, токсоплазмоз, краснуха и другие);
  • интоксикации во время вынашивания плода;
  • применение вспомогательных репродуктивных технологий;
  • профессиональная деятельность с вредными условиями труда;
  • многоплодная беременность;
  • поздняя беременность у матери;


Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут появляться из-за поздней беременности.

  • прием лекарственных средств;
  • акушерские патологии (маточные кровотечения, преждевременная отслойка плаценты, сужение таза, неправильное положение плода).
  • Когда можно заметить аномалии развития у ребенка?

    Проявление стигм эмбриогенеза можно заметить уже в период внутриутробного развития с помощью ультразвукового обследования. В стандартный внешний осмотр ребенка после его рождения также входит определение таких нарушений.

    Однако некоторые признаки возникают в более отсроченный период. Так, повышенная двигательная активность, необычная походка или поза, склонность к кожным заболеваниям – спустя полгода после рождения. Стигмы, являющиеся симптомами генетических патологий, могут проявиться и в более позднем возрасте.

    Симптомы

    Стигмы дизэмбриогенеза условно делят на 2 группы:

    Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут выражаться в виде изменений черепа, описанных в таблице ниже:

    Изменения в области лица у ребенка могут заключаться в следующем:

    • асимметрия;

    • отсутствие мимики;
    • необычная форма (слишком плоское, длинное, узкое лицо);
    • увеличенная или уменьшенная челюстная кость (верхняя или нижняя);
    • выступающая вперед челюсть;
    • высокая или низкая линия роста волос на лбу;
    • складка на лбу в поперечном направлении;
    • раздвоенный, скошенный или клиновидный подбородок;
    • низко нависающий, скошенный, излишне выпуклый, узкий, широкий или высокий лоб;
    • выраженные надбровные дуги.

    Стигмы дизэмбриогенеза в отношении органов зрения у новорожденных проявляются в следующем:

    В строении ушных раковин отмечаются следующие аномалии:

    • асимметрия или аномальное расположение ушных раковин;
    • разный размер правого и левого уха;
    • приросшие мочки или их полное отсутствие;
    • слишком большие или маленькие уши (мочки);
    • недоразвитый или кальцифицированный хрящ;
    • выступающие ушные раковины;
    • вислоухость;
    • лишние кожные придатки;
    • свищи или кисты спереди от ушной раковины.

    Нарушение развития носа могут проявляются в виде таких признаков, как:

    • вывернутые ноздри;
    • слишком большая или маленькая длина этого органа;
    • недоразвитость крыльев носа;
    • неправильная форма – седловидная, искривленная, уплощенная, клювовидная, плоская, грушевидная;
    • раздвоенный кончик носа.

    В полости рта или на губах могут отмечаться следующие аномалии:

    Нарушение развитие шеи и области плеч выражается в следующих симптомах:

    • ненормальная длина шеи – слишком большая или маленькая;
    • наличие крыловидных складок;
    • расширенное основание шеи при переходе к туловищу;
    • кривошея;
    • узкие или слишком покатые плечи;
    • недоразвитие ключиц.

    Аномалии туловища имеют следующий характер:

    Общее телосложение может отличаться низким или высоким ростом, диспропорциями, ожирением или мышечным типом сложения, увеличением правой или левой части тела, узким туловищем и удлиненными конечностями (или наоборот), большим весом (свыше 4 кг).

    На кистях рук у новорожденных обнаруживаются такие виды стигм, как:

    • аномально длинные пальцы;
    • изогнутый пятый или все пальцы (фаланги);
    • увеличение или уменьшение их числа;
    • сращение пальцев;
    • отсутствие или недоразвитость фаланг;
    • наличие поперечной борозды на ладонях;
    • одинаковая длина второго, третьего и четвертого пальцев.

    Относительно пальцев стопы могут наблюдаться те же аномалии, что и для пальцев кистей.

    Кроме этого, у детей проявляются следующие признаки:

    • широкая щель между первым и вторым пальцами;
    • аномальное увеличение высоты арочного свода стопы;
    • захождение одного пальца на другой;

    • узкая форма стоп.

    Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут затронуть и кожные покровы.

    Это выражается в следующем:

    • светлые или темные пятна, выделяющие на общем фоне;
    • родинки большого размера с волосами;
    • избыточное оволосение по всему телу или на отдельных участках;
    • плотная или слишком тонкая кожа;
    • отсутствие подкожного жирового слоя;
    • стрии (растяжки), рубцы, вдавления;
    • отсутствие пигмента в волосах;
    • экзема, повышенная сухость, образование твердых чешуек (ихтиоз);
    • бородавки и другие доброкачественные образования.

    Оценка состояния новорожденного

    При осмотре ребенка определяют общее количество стигм (вне зависимости от их расположения). Критическим значением является 5-6 отклонений от нормы. Превышение этого уровня свидетельствует о высоком риске нарушения в конституциональном развитии и наличия наследственных заболеваний.

    Отдельно взятые признаки, перечисленные выше, сами по себе не имеют диагностической значимости. Однако если у ребенка имеются более 5 таких аномалий, то ему следует пройти тщательное обследование.

    Оценку состояния новорожденного в первые дни производят неонатолог и педиатр. В последующем их могут выявить на плановом осмотре хирург, невролог и УЗИ-специалист. Обычно тот или иной наследственный синдром имеет 1-5 соответствующих признаков, однако большое разнообразие генетических заболеваний (их общее число превышает 3 000), значительно усложняет правильную интерпретацию симптомов.

    Процедуры после рождения

    Если после анализа стигм дизэмбриогенеза врач заподозрит наличие наследственной патологии, то ребенку назначат тщательное клиническое обследование, которое может проводиться с применением следующих способов.

    Перечень:

    • Биохимическое исследование крови, мочи, спинномозговой жидкости, пота, волос, кала; пунктатов костного мозга и околоплодной жидкости. Такие анализы позволяют выявить фенилкетонурию, нарушение метаболизма гликогена, галактозы, фруктозы и других веществ; гипотиреоз, муковисцидоз и прочие отклонения.

    • Цитогенетическое исследование, которое помогает уточнить особенности строения и числа хромосом. Оно проводится как у самого пациента, так и для его родственников. Обычно его назначают при наличии множественных пороков развития, при сочетании умственного и физического отставания, при малом весе ребенка, несмотря на доношенную беременность и рождение в срок.
    • Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы (ПДРФ, ПЦР, ИФА). Они позволяют провести диагностику патологии на уровне молекулярного дефекта и измененного гена. Эти методы являются наиболее точными. Однако для большинства наследственных заболеваний диагностика затрудняется тем, что повреждение происходит в разных генах.

    В первые сутки после рождения всем новорожденным в обязательном порядке проводится скрининг для выявления некоторых генетических патологий. Для анализа у ребенка берут кровь из пятки, после чего производится лабораторное исследование, позволяющие диагностировать такие заболевания, как врожденная гиперплазия коры надпочечников, галактоземия, гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия.

    Рекомендации для родителей

    В медицине выработаны следующие рекомендации для родителей:

    • перед планированием беременности необходимо пройти полное медицинское обследование (желательно и генетическое) для выявления возможного риска отклонений у будущего ребенка;
    • при наличии серьезных наследственных заболеваний консультация генетика обязательна;
    • придерживаться здорового образа жизни как во время беременности, так и до нее;
    • вовремя проходить плановые осмотры и обследования после рождения ребенка;
    • внимательно наблюдать за особенностями его поведения и при выявлении каких-либо отклонений обращаться к врачу;
    • своевременно проходить УЗИ в период беременности, так как оно позволяет выявить на ранних стадиях тяжелые пороки развития;

    • при диагностировании наследственной патологии – наблюдаться у профильных специалистов (по показаниям) и соблюдать предписания врача, чтобы избежать возможных осложнений.

    Как лечат стигмы дизэмбриогенеза

    Стигмы дизэмбриогенеза не требуют лечения, если они не являются симптомами генетических заболеваний, при которых происходит нарушение работы органов или систем. Наиболее распространенные наследственные патологии и синдромы, стигмы, характерные для них и методы терапии описаны в таблице ниже.

    Трансплантация костного мозга


    Большинство генетически обусловленных заболеваний поддаются только симптоматическому лечению.

    Прогноз и осложнения

    Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных сами по себе не опасны для здоровья ребенка. Они могут носить характер только косметического дефекта (например, повышенная волосатость участка тела, оттопыренные уши). Но если стигмы являются признаком наследственного заболевания, то прогноз становится неблагоприятным.

    В зависимости от конкретного патологии осложнения могут заключаться в следующем:

    • многочисленные пороки внутренних органов;
    • нарушение трудоспособности;
    • задержка физического и умственного развития;
    • инвалидность и ранняя смерть.

    Стигмы дизэмбриогенеза позволяют установить у новорожденных предварительный диагноз по ряду внешних признаков. Частота встречаемости данных нарушений достаточно велика – по разным оценкам она составляет от 15 до 42 случаев на каждую тысячу детей. При превышении критического уровня таких аномалий требуется тщательная диагностика для выявления наследственных патологий.

    Оформление статьи: Лозинский Олег

    Видео о заболеваниях у новорожденных

    Болезни грудничков которые не нужно лечить:

    Читайте также:

    Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
    При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.