Плохой скрининг по нервной трубке

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика – кордоцентез, амниоцентез).

Показания для проведения биохимического скрининга

Однако есть и другая точка зрения, что данное исследование должно проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. В настоящее время в нашей стране бесплатно направляются на биохимический скрининг только такие женщины, хотя существует приказ, что все женщины должны быть направлены во втором триместре на анализ АФП и ХГЧ. Это можно объяснить тем, что в большинстве больниц и консультаций отсутствует возможность для определения необходимых показателей, приходится направлять женщин в МГЦ, а он может дать ограниченное количество направлений.

1. Возраст женщины (более 35 лет);

2. Наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями;

3. Близкородственный брак;

4. Прием в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности (например, цитостатиков или антиэпилептических препаратов);

5. Длительная угроза прерывания беременности;

6. 2 и более выкидыша ранее;

7. Отклонение от нормы результатов УЗИ;

8. Облучение одного из супругов перед зачатием.

Биохимический скрининг первого триместра проводится в 11-13 недель беременности. При этом определяются 2 показателя: ХГЧ и РАРР-а (белок ассоциированный с беременностью). Определяются не только абсолютные значения показателей, но и МоМ. МоМ это отклонение показателя от среднего значения для данного срока, он измеряется как соотношение полученного и среднего значений показателей. Чем ближе МоМ к единице, тем ближе значение показателя к среднему.

Резко повышает достоверность метода оценка данных в совокупности с результатами УЗИ. По УЗИ оцениваются визуализация (видимость) носовой кости (в норме ее видно в 11 недель у 98% детей, при синдроме Дауна носовую кость в 11 недель не видно у 70% детей) и толщина воротникового пространства (в норме не превышает 3 мм). Это очень важные показатели, оценить которые можно только в первом триместре.

Если по результатам двойного теста и УЗИ выявляется высокий риск патологии, рекомендуется инвазивная диагностика – биопсия хориона.

При небольших отклонениях рекомендуется проведения скрининга второго триместра.

Эффективность выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса при проведении скрининга первого триместра составляет 60%, ложноотрицательных результатов около 13%. Если оценивать тест в совокупности с результатами УЗИ то снижается количество ложноотрицательных результатов и повышается эффективность выявления до 85%. Пороки развития нервной трубки по результатам двойного теста не выявляются.

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Патологии формирования и развития нервной трубки закладываются на сроке 2-4 недели, когда женщина даже не знает, что беременна. Среди причин, приводящих к нарушению формирования нервной трубки отмечают внешние факторы: алкогольное отравление, курение, болезни матери, приём лекарственных препаратов, неправильное питание.

Пороки этого органа настолько тяжелы, что часто несовместимы с жизнью. И невооружённым глазом определить аномалию невозможно. Выявить патологию формирования нервной трубки можно только на скрининговом УЗИ плода, поэтому это исследование нельзя игнорировать.

аномалии развития нервной трубки у плода

">Цена скринингового УЗИ в нашей клинике
">Запись исследования на видеоноситель DVD + ФОТО — В ПОДАРОК !
">1 триместр: УЗИ при беременности с ранней диагностикой ВПР и расчетом риска болезни Дауна (11 недель 6 дней — 13 недель и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции	">2000
">1 триместр: комбинированный тест с расчетом риска болезни Дауна + взятие крови на биохимический скрининг (РАРР-А и свободн. бета-ХГ) и УЗИ плода (11 недель 6 дней — 13 недель и 6 дней), один плод c использованием 3D/4D реконструкции	">3300
">2 триместр: УЗИ при беременности (18 недель 0 дней — 21 неделя и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции	">3100
">3 триместр: УЗИ при беременности (30 недель 0 дней — 34 неделя и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции + доплерометрия	">3600

Анэнцефалия

Анэнцефалия — это полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, а в некоторых случаях костей черепа и мягких тканей. Встречается в 1 случае из 10 000, аномалия сопровождается другими нарушениями — незаращением верхней губы или твёрдого нёба, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей.

Такое происходит, если по каким-то причинам на 3-4 неделе беременности не закрывается передний нейропор. Из-за этого не развиваются фронтальные расширения нервной трубки, из которых позже начали бы развиваться большие полушария.

На УЗИ анэнцефалия диагностируется на 11-12 неделях беременности, достоверность составляет 96%.

Для патологии характерны следующие эхопризнаки:

• не визуализируются кости черепа;
• мягкие ткани головного мозга анэхогенные;
• в сосудистой системе головного мозга наблюдается мальформация — неправильное соединение сосудов, вен и артерий;
• многоводие у матери (переизбыток амниотической жидкости).

Одним только ультразвуковым обследованием диагностика анэнцефалии не ограничивается. При дефекте нервной трубки в крови женщины повышается гормон альфа-фетопротеин. При подтверждении диагноза ей рекомендуется остановить беременность, потому что при отсутствии головного мозга у новорождённого через некоторое время откажут лёгкие, сердце, почки.

УЗИ-диагностика является первичным, но не основным методом постановки диагноза. Если патология нервной трубки будет обнаружена на УЗИ-обследовании, женщине назначают амниоцентез — взятие под контролем трансабдоминального датчика амниотической жидкости из околоплодного пузыря с целью лабораторного исследования.

При обнаружении высокой концентрации альфа-фетопротеина и фермента ацетилхолинэстеразы беременную отправляют на МРТ (магнитно-резонансную томографию). В отличие от УЗИ, этот метод позволяет увидеть головной мозг плода в 4D проекции, увеличив изображение в несколько раз.

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее женщина сможет прервать беременность. Сохранять её при таком диагнозе не имеет смысла, потому что малыш проживёт максимум неделю.

Гидроцефалия

Гидроцефалия — это аномалия развития плода, при которой увеличивается количество желудочков головного мозга. В норме их должно быть четыре, и через них происходит циркуляция ликвора — спинномозговой жидкости. При нарушении выработки или всасывания ликвора в кровеносную систему жидкость скапливается в желудочках, расширяя их.

Причиной патологии служит неправильное развитие нервной трубки эмбриона. Это случается на ранних сроках до 4 недель, и в 20% случаев причиной служат внутриутробные инфекции.

При гидроцефалии, скапливающаяся спинномозговая жидкость растягивает желудочки, они давят на головной мозг. Вследствие этого черепная коробка расширяется, голова обретает неправильную форму.

На ранних сроках порок сложно заметить, он выявляется, начиная с 10 недели беременности. На УЗИ заметно расширение лобных долей, родничок становится более выпуклым, а голова непропорционально большой.

Гинеколог, проводя скрининговое УЗИ, делает замеры между висками по надбровной линии (БПР) и, начиная с 16 недели, измеряет расстояние между лбом и затылком (ЛЗР). Сравнивая результаты с нормальными показателями, характерными для данного срока беременности, врач делает и другие замеры.

Именно замеры головы позволяют отличать гидроцефалию от врождённого увеличения размеров мозговых желудочков. При этом заболевании внутричерепного давления нет, поэтому размеры черепа соответствуют норме.

Часто гидроцефалия сопровождается другими пороками развития. На УЗИ заметно сглаживание извилин головного мозга, неправильное формирование сосудов, аномалия различных отделов спинного мозга, увеличение полушарной щели.

Ещё один признак гидроцефалии у плода — гипертонус матки на протяжении всей беременности. Если причиной развития патологии является инфекция, то женщину будет беспокоить плохое самочувствие.

Специалист оценивает степень развития гидроцефалии и даёт рекомендации и прогнозы относительно будущего малыша. В некоторых случаях аномалия нервной трубки у плода настолько выражена, что лечение ребёнка окажется малоэффективным. В этом случае женщине предлагается аборт. Однако бывает противоположная ситуация, и после лечения малыш будет вести полноценный образ жизни.

Микроцефалия

Микроцефалия — это сложнейшая патология головного мозга, выраженная в уменьшении размеров органа у плода. Причиной недоразвития головного мозга служит нарушение деления нервных клеток на стадии формирования нервной трубки эмбриона.

Патология провоцируется несколькими факторами: в 40% она развивается на фоне цитомегаловируса у матери, также существует наследственная форма болезни Джакомини-Пенроуза-Бека.

Микроцефалия встречается редко: 1 случай на 5 000, и часто сопровождается другими нарушениями ЦНС Ч лисэнцефалией (нарушением формирования коры головного мозга), микрогирией (малыми размерами мозговых извилин), аномалией мозжечка, недоразвитостью спинного мозга.

В плане диагностики микроцефалия — самый сложный порок. За основу УЗИ-исследования взят критерий соотношения длины бедренной кости и окружности головы плода, который не должен быть меньше 2,5. Однако интерпретация затрудняется тем, что не всегда известен точный срок беременности. Ложноположительный и ложноотрицательный результат может быть из-за небольших размеров плода или нарушения роста костей при других патологиях.

Точность УЗИ-диагностики при микроцефалии составляет 67,4%, причём в 85% случаев диагноз ставится позже 22 недель беременности. Начиная с 2 недели на УЗИ легко прослеживается строение черепа. При микроцефалии он имеет неправильную форму, лоб скошен, ушные раковины расположены низко, челюсти недоразвиты. Также имеется расширение мозговых желудочков.

Дополнительно в 60% у плода диагностируются другие нарушения ЦНС, болезни почек, сердца и других внутренних органов.

Диагностика микроцефалии всегда комплексная. При подозрении на патологию у женщины берут анализ амниотической жидкости, проводят кариотипирование плода. Только после тщательного обследования женщине говорят о диагнозе, и она сама решает, что делать дальше.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле — это разновидность мозговой грыжи, при которой мозговые оболочки выходят за пределы черепа через черепные дефекты. Патология возникает из-за неразделения конца нервной трубки на 4-й неделе беременности. В результате у плода образуется полиповидная масса: в 75% случаев она локализуется на затылке или своде черепа, а в 25% выступает через лицевую область.

На УЗИ энцефалоцеле диагностируется на 11-12-й неделе беременности, когда происходит окостенение костей черепа. На экране монитора видно низкоэхогенное образование за пределами свода черепа. Оно состоит из мозгового вещества, а при менингоцеле виден ещё и ликвор.

В некоторых случаях (при энцефалоцистоменингоцеле) внутри грыжи визуализируется часть мозгового желудочка. Помимо этого, у плода имеются микроцефалия, гидроцефалия и другие внутриутробные пороки. Обычно при энцефалоцеле у женщины наблюдается маловодие, затрудняющее диагностику.

К другим признакам энцефалоцеле у плода относятся:

• широкая переносица;
• ассиметрично расположенные глазницы;
• деформация черепа.

На ранних сроках беременности наблюдается повышение альфа- фетопротеина.

Ультразвуковая диагностика на сроке до 24-х недели беременности имеет эффективность 87%, однако при базальной форме патологии постановка диагноза будет затруднена. В большинстве случаев женщине рекомендуют прервать беременность в связи с тяжёлыми пороками у ребёнка и невозможностью его реабилитации в будущем.

Среди причин, вызывающих мозговую грыжу, можно выделить:

• токсическое воздействие на плод (курение, алкоголь, наркотики);
• приём сильнодействующих лекарственных препаратов;
• инфекции, в основном скрытые;
• вирусы (грипп, краснуха, гепатит) у матери;
• работа на тяжёлом производстве;
• генетический фактор.

В некоторых случаях при небольшом размере грыжи малышу в течение первых 3-х лет жизни делают операцию. Но даже при благоприятном исходе он будет несколько отставать в психо-эмоциональном развитии от своих сверстников. Если полипообразный нарост не удалять, он будет притягивать инфекции и вызывать дискомфорт. Малыш в таком случае погибает в течении 1 года жизни.

Выводы

Скрининговое УЗИ при беременности — отличный способ своевременно выявить у плода тяжелейшие патологии нервной трубки, при условии, что обследование было проведено вовремя и с помощью хорошего аппарата. Также важно, чтобы УЗ-исследование и расшифровку проводил опытный врач-гинеколог, идеально владеющий аппаратом и имеющий глубокие знания в области акушерства.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Тема беременности у меня сейчас на первом месте, так как наше семейство ожидает пополнение. Поэтому сегодня хочу оставить свой отзыв о биохимическом скрининге крови.

Надо сказать, что сына я рожала 13 лет назад и столько анализов, как сейчас никогда не проходила. Даже если и делали скрининг, так как к генетику я ходила, то не было о нем столько информации и насколько важен и отчасти страшен этот анализ. Тогда все было просто, меня просто устно расспросили о генетических заболеваний меня и мужа и отпустили на все четыре стороны.

Сегодня 1 скрининг считается обязательным, хотя конечно добровольный, его можно и не делать, но заставят подписать бумагу о том, что вся ответственность за здоровье ребенка лежит исключительно на матери и она понимает все последствия. Заставить вас никто не может. Но по мне так это совершенно безболезненная процедура, еще и бесплатная и очень нужная. Хотя конечно бывают и неприятности связанные с ней. Но об этом чуть позже. Вообще есть обязательные показатели для скрининга, это возраст будущей матери от 35 лет, больше двух выкидешей, преждевременные роды, наличие заболеваний в семье, желание родителей. Но по факту скрининг сейчас делают всем обязательно.

Первый скрининг состоит из двух этапов это скрининговое УЗИ и биохимический скрининг крови. Результат смотрят по совокупности этих двух анализов. Делается он в 10-13 неделе беременности.

Нынче я пошла совершенно простым путем, не пошла в платные клиники, а просто встала на учет по месту прописки. В самую обычную консультацию. И надо сказать, что я приятно удивлена, и хорошим врачом и бесплатными анализами. Единственное, что второй скрининг узи рекомендовали сделать платно на хорошем аппарате. Но тоже по моему желанию, можно было получить талончик и на бесплатное УЗИ, как я делала первый скрининг.

Так вот сначала делается скриниг УЗИ, потом сдается кровь и на сдачу крови обязательно нужно приложить копию УЗИ для генетиков. Если возникают какие то вопросы по показателям, то генетики сами с вами связываются и назначают встречу. Если анализы в порядке, то их результат через 1,5 недели можно получить у своего врача.

Скажу честно ожидание в полторы недели это достаточно нервное занятие. Так как это самый важный анализ за все время беременности, ведь он устанавливает патологию развития плода.

Такие страшные заболевания, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефект нервной трубки, синдром де Ланге, синдром Патау. Которые конечно лучше выявлять на ранних сроках.

Чем старше мама ребенка, тем больше шансов на патологию. Поэтому после 35 лет этот анализ делается обязательно.

У меня по анализам все хорошо, поэтому страшного я ничего не пережила. Хотя я была с самого начала была уверена, что будет хорошо. Но все равно переживала, приятного мало. А у моей знакомой по скринингу пришли достаточно плохие показатели, поэтому ее отправили на прокол, результаты которого делаются три недели. Вы представляете, что переживает беременная девушка, которая ждет положительных результатов, когда генетики в голос утверждают, что если все плохо, то единственный выход это аборт. К счастью прокол показал, что все нормально.

Поэтому конечно достаточно нервозный анализ. Но очень нужный.
Хотя к нему можно относиться по разному, так как возможны ошибки и все не точно. Но все же лучше знать, тем более это касается здоровья будущего малыша. То конечно лучше сдать анализы и спать спокойно.

Конечно я рекомендую биохимический скрининг крови, как и все анализы, которые идут по плану.

Повреждение нервной трубки формируется в первые недели беременности, причина происходящего — генетические и экологические факторы. Потребление фолиевой кислоты в начале зарождения новой жизни позволяет снизить риск возникновения болезни на 70%.

Причины дефектов нервной трубки

Нервная трубка плода закрывается через 25 дней после зачатия, если этого не происходит, возникают патологии, которые приводят к серьезным заболеваниям при дальнейшем строении позвоночника и головного мозга.

Статистика показывает, что если проблема наблюдается у одного из родителей, риск наследования равен 4%, он увеличивается на 10%, когда симптом присутствует у родственников или обоих родителей. Кроме того, к пороку приводят синдромы Патау, Эдвардса и Тернера. Среди факторов окружающей среды имеющих отношение к патологии это:

• радиация
• отравление свинцом и мышьяком
• избыток витамина А
• дефицит питания
• недостаток фолиевой кислоты до и во время беременности.

Нарушение становятся причиной инвалидности, а также, гибели плода до рождения или в течение нескольких часов после родов. Сформированный недуг можно разделить на две группы — спинномозговая грыжа с выбуханием оболочек и спина бифида скрытой формы расщепления позвоночника. Спинномозговая грыжа часто сопровождается гидроцефалией и менингоэнцефалитом. Лечение осуществляется с помощью хирургического вмешательства.

Скрининг дефекта нервной трубки

Когда генетический скрининг показывает высокий или низкий риск развития проблемы, эту информацию следует расценивать как предупреждение. Аномалия подтверждается только на УЗИ. Если исследование выявит утолщение позвонков пояснично — крестцовой области, деформацию нижних конечностей, гидроцефалию мозга или синдром Арнольда-Киари, тогда можно говорить об отклонении от нормы. Кроме того, даже если патология была обнаружена, рекомендуется пройти УЗИ у разных специалистов для исключения ошибки. Другие методы диагностики включают 3D-УЗИ и амниоцентез.

Как предотвратить

В рамках первичной профилактики женщинам детородного возраста следует принимать фолиевую кислоту в течение первого триместра, чтобы восполнить ее дефицит. Вторичная профилактика заключается в проведении пренатальных обследований. Будущие мамочки, которые не пренебрегают посещением женской консультации, могут повлиять на развитие плода благодаря современным технологиям и рекомендациям специалистов.

Известие о нарушениях здоровья малыша не так страшно, когда есть время для составления плана лечения и изучения болезни в целом. Никогда не отказывайтесь от дополнительных исследований, это поможет вовремя заметить дефект нервной трубки плода и предотвратить развитие осложнений после рождения.

Проплакалась уже, сейчас пытаюсь изучать интернет, но в голове путаница и нет ни однозначных выводов, ни тем более решений (хотя прекрасно понимаю,что решение только за мной и мужем).
Начну по порядку, возраст 35, беременность вторая, планированная.
Наблюдаюсь в платной клинике, первый скрининг делала 13 дней назад, срок от начала последней менструации на тот момент был 12 недель и 4 дня, по УЗИ 11 недель и 3 дня.
Результаты УЗИ хорошие, КТР - 49 мм, ТВП - 1,3, носовая косточка - 1,6, всё остальное тоже в норме.
Результаты биохимии:
Свободная бета-субъединица хгч - эквивалентно 1,692 МоМ
РАРР-А - эквивалентно - 0,328 МоМ
Трисомия 21: базовый риск 1:225, индивидуальный 1:87 - синдром дауна
Трисомия 18: базовый риск 1:509, индивидуальный 1:4026
Трисомия 13: базовый риск 1:1606, индивидуальный 1:1976

Генетик в центре сидит только для выписки направлений на доп.обследования и констатации факта.
Гинеколог у которого наблюдаюсь в отпуске, сходила к другому, для разговора и некоторых разъяснений, вроде немного отпустило.
Генетик выписала 2 направления по моему выбору на ДОТ-тест или на кариотипирование. Утверждают что оба доп.обследования одинаково информативны, разница лишь в методе (инвазивный и неинвазивный) и ДОТ-тест - платный( это аспект для нас не играет роли).

Подружка лучшая работает в диагностическом, я естественно сразу к ней, всегда в вопросах медицины обращаюсь, решили с ней сходить ещё раз к генетику в диагностический.
Провела она меня к Царёвой, та утверждает что ДОТ-тест ни о чём и самый информативный естественно кариотипирование, типа 100% (интернет правда с ней не совсем согласен).
Я попросила ещё раз сделать скрининг, по срокам УЗИ ещё успевали.
УЗИ сделала Войцехович, по УЗИ всё так же хорошо: КРТ - 65 мм, ТВП - 1,8 мм, носовая косточка - +(размер не указан).
Также пересдала биохимию, результатов пока нет, будут на след. неделе.

Гинеколог к которому ходила на консультацию рекомендует ДОТ-тест, по-изучала, делают его только с 2013 года, делают не многие (из-за цены), т.е. статистика не такая большая как с кариотипированием, подкупает безопасность данного метода.
Про кариотипирование, тоже информацию собрала, наиболее безопасен амниоцентез, но собственно на бопсию ворсин хориона я уже по сроку не успеваю.
Так же хочу со своим гинекологом ещё раз всё обсудить, уже по результатам повторного скрининга, в том числе к Царёвой ещё раз пойду, как будет готов результат.

Накидайте пожалуйста Вашей статистики по себе и знакомым, кто-то может делал ДОТ-тест, что про него можете сказать.

Честно, какая-то пустота, больше ничего не чувствую надо работать, семьёй заниматься, а мысли совсем о другом(
Да, я обязательно буду проводить доп.обследование, потому как не готова к больному ребенку (Вы можете меня осудить за малодушие, но не готова). Забить на эту ситуацию, как многие делают не могу, потому как дальше это будет не приятная беременность, у муки по ожиданию.
Вопрос каким методом это сделать, пугает при инвазивном методе риск прерывания беременности после процедуры, понятно, процент 1-2, но он есть. Второго шанса я себе уже не дам, в случае плохого исхода, не смогу ни морально, ни физически на это больше пойти.

Еще расскажите, что всё-таки за зверь - эта биохимия, в интернете начиталась, да и гинеколог говорит, что на её результаты могут влиять некоторые факторы, насколько это правда, т.к. Царёва утверждает, что всё это ерунда.

Написала много, надеюсь понятно.
Заранее благодарю.

Нарушение развития нервной трубки плода формируется в первые недели после зачатия. Основная причина – генетические патологии и неблагоприятная экология. Что это за патология? Почему возникает? Как развивается и чем опасна? Подробности — далее в статье.

1. Как формируется
2. Функции
3. Причины
4. В чем опасность
5. Виды патологии
6. Расщепление позвоночника
7. Спинномозговые кисты и грыжи
8. Анэнцефалия
9. Энцефалоцеле
10. Мальформация Киари
11. Диагностика
12. Лечение
13. Методы профилактики

Как формируется

Нервная трубка плода что это? Это основа будущей нервной системы, развивается из зародышевого листка и эпидермиса.

Закладка нервной трубки начинается непосредственно после зачатия, процесс происходит в течение первых недель беременности. В норме закрывается на 25 день. Если этого не происходит, развиваются тяжелые болезни у ребенка.

1. На 18 сутки у эмбриона увеличивается количество эктодермы, формируется нервная пластина.
2. Края пластины преобразуются в валики с желобком между ними. Он немного расширен в передней части – это зачатки головного мозга.
3. За несколько дней происходит сближение валиков, они соединяются, образуется трубка, полая внутри.
4. В дальнейшем из этой полости образуются мозговые желудочки и спинномозговой канал.

Некоторые участки пластины преобразуются в гребни. Из них образуются периферические узлы, мозговые оболочки, волокна нейронов, мозговая ткань надпочечников, пигментные клетки эпидермиса.

Функции

Нервная ткань обеспечивает нормальное функционирование всех органов и систем. Состоит их клеток 2 типов:

• нейроны – главный структурный элемент, участвуют в приеме, переработке и передаче внешних и внутренних импульсов;
• нейроглии – обеспечивают питание и защиту нейронов, разграничивают группы нейронов с разными функциями.

Нервная ткань принимает участие в формировании основных структрур мозга – центральной и периферической.

Причины

Дефекты нервной трубки – аномалии в строении, вызванные несвоевременным или неполным закрытием. Формируются в эмбриональном периоде.

Почему развивается патология:

• наследственный фактор;
• синдром Патау, Тернера, Эдвардса;
• радиоактивное излучение, отравление мышьяком, свинцом, пестицидами;
• прием препаратов против эпилепсии незадолго до зачатия или сразу после него;
• несбалансированное питание, гипервитаминоз витамина A;
• повышение спинномозгового давления у плода;
• вирусные болезни у беременных, особенно опасна краснуха;
• значительное и длительное повышение температуры на ранних сроках;
• ожирение, вызванное диабетом.

Но основной причиной считается дефицит фолиевой кислоты во время беременности.

В чем опасность

Дефекты в строении приводят к развитию заболеваний головного мозга и позвоночника у ребенка. Нарушения становятся причиной инвалидности, гибели малыша внутри утробы или через несколько часов после рождения.

Виды патологии

Наиболее распространенный вид дефекта. У основания позвоночника, в этой области наблюдается частичное выпячивание спинного мозга. При обширном незаращении со временем возникают проблемы с трофикой и чувствительностью кожи, неправильное формирование стоп, патология осанки, нарушение функций органов малого таза.

1. Менингоцеле – поражение оболочек, выпячивание твердой мозговой оболочки.
2. Менингорадикулоцеле – в отверстие входят мозговые оболочки и спинномозговые нервы. Развивается парез или паралич.
3. Менингомиелоцеле – в грыжу выходит спинной мозг вместе с корешками и оболочками. Состояние ребенка тяжелое, отсутствуют двигательные функции, нарушается работа тазовых органов.

Развивается в верхней части трубки, отделы мозга сформированы не полностью. Аномалия чаще встречается у девочек. Патология несовместима с жизнью.

Наблюдается частичное выпячивание мозга и мембран через кости черепа. Встречается редко.

Самое редкое нарушение, при котором мозговая ткань протекает в позвоночный канал.

Основные симптомы нарушений – физиологическая деформация, паралич, судороги, отставание в развитии.

Диагностика

Основной метод диагностики – генетический скрининг, отклонения в строении можно увидеть только на УЗИ. Если патология выявлена, необходимо пройти обследование у нескольких специалистов, чтобы исключить ошибку в диагнозе.

Признаки патологии при ультразвуковом исследовании:

• утолщение позвонков в пояснично-крестцовой области;
• деформация нижних конечностей;
• гидроцефалия;
• синдром Арнольда-Кари.

Другие методы исследований – амниоцентез, 3D УЗИ. При подозрении на патологии развития женщине назначают биохимический анализ крови на содержание альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы.

Подтверждения дефектов развития обычно является основанием для прерывания беременности. Но, поскольку даже самые современные методы пренатальной диагностики выявляют только факт наличия патологии, но не определяют степень тяжести, решение о сохранении ребенка принимают родители.

Лечение

Сразу после рождения ребенка врачи устраняют состояния, угрожающие жизни, – отсутствие самостоятельного дыхания, нарушение температурных показателей. Специалисты определяют группу крови и резус, наличие тяжелых нарушений в работе внутренних органов.

Раны в области грыжи обрабатывают антисептиками, накладывают стерильную повязку. Новорожденный должен лежать на животе с немного опущенной головой.

Устранение дефектов производят преимущественно хирургическими методами. После операции назначают антибактериальные препараты для предотвращения развития воспалительных процессов в легких, почках, мочевом пузыре, головном мозге. Раны постоянно обрабатывают, перевязывают, проводят терапию, направленную на снижение ликворного давления.

Восстановление нарушенных функций начинают после заживления раны, снятия швов, купирования воспалительных процессов.

Методы профилактики

Чтобы предотвратить развитие дефектов у плода, родителям необходимо посетить врача-генетика на этапе планирования беременности.

Прием фолиевой кислоты на этапе планирования беременности или сразу после зачатия позволяет снизить риск возникновения повреждений нервной трубки на 70%. Оптимальная суточная доза – 0,4-0,8 мг.

Продукты с высоким содержанием фолиевой кислоты:

• овощи зеленого цвета, шпинат и другая свежая зелень;
• спаржа, томаты, кукуруза;
• арбузы;
• горох, чечевица;
• пророщенные зерна пшеницы, гречки, ржи;
• орехи, семена подсолнечника, тыквы, льна, кунжута в сыром или обжаренном виде;
• апельсины;
• печень, яйца.

Вторичная профилактика заключается в своевременном прохождении всех пренатальных обследований.

Многие нарушения в развитии и здоровье ребенка можно устранить при своевременном их выявлении. Это позволит составить эффективный план лечения. Будущим мамам не следует отказываться от обязательных и дополнительных обследований.