Редкие заболевания у детей по нервным заболеваниям

От появления на свет детишек с редкими болезнями не застрахована ни одна семья, даже при условии отменного здоровья и молодости обоих супругов. На сегодняшний день насчитывается около 7 тысяч редких заболеваний. Большую часть из них (примерно 80%) составляют редкие генетические болезни, оставшаяся часть имеет инфекционную природу, является следствием аллергических реакций или формируется под влиянием негативных факторов внешней среды.

Основной проблемой редких болезней является сложная, а порой и вовсе невозможная диагностика, отсутствие грамотной информационной базы, медицинских знаний и, как следствие, невозможность эффективного лечения. Нередко такие пациенты ждут постановки правильного диагноза не один год, а за это время получают неадекватное, а зачастую и вовсе вредное лечение, значительно ухудшающее их состояние. К счастью, наука не стоит на месте, за последние годы происходит значительное увеличение и качественное улучшение жизни пациентов с редким диагнозом.

В половине случаев редкие детские болезни являются врожденными. Их несложно диагностировать уже в период новорожденности, например, несовершенный остеогенез и буллезный эпидермолиз, так называемая болезнь бабочки, у детей проявляются с самых первых дней жизни. Дети с синдромом Дауна также появляются на свет с ярко выраженными симптомами. Однако некоторые заболевания могут проявлять себя только через несколько лет, например, симптомы прогерии, гигантизма и карликовости обращают на себя внимание после первого года.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (или болезнь бабочки) — редко встречающееся генетическое заболевание. Врожденные дефекты в строении кожного покрова не позволяют слоям кожи удерживаться вместе. Симптомы заболевания проявляются сразу после рождения: в результате самого минимального воздействия на теле ребенка появляются многочисленные раны и плохо заживающие, мокнущие язвы. Естественно жизнь ребенка состоит из непрекращающихся страданий и боли.

Сам по себе буллезный эпидермолиз не является причиной смерти, однако в отсутствие должного ухода он может быть причиной развития сепсиса и возникновения некротических очагов. Лечение данного заболевания состоит в постоянной обработке пузырьков и ран, а также в создании ребенку особых условий, обеспечивающих максимальную защиту от любых травм.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (или хрустальная болезнь) — наследственное заболевание, характерным признаком которого является высокая ломкость костей. При особо тяжелых формах заболевания кости ребенка ломаются и деформируются еще в утробе матери. Впоследствии перелом может произойти во время купания, пеленания, кормления и даже просто под тяжестью детского покрывала. При более легких формах болезни симптомы, как правило, появляются, когда малыш начинает вставать и делать попытки пойти. Зачастую родителей, обращающихся в медицинские учреждения за помощью, подозревают в жестоком обращении с ребенком.

Чаще всего людям с диагнозом несовершенный остеогенез трудно адаптироваться к обычной жизни, для передвижение им необходимы вспомогательные средства: костыли или инвалидная коляска. Эффективного лечения для этого заболевания не существует, однако с помощью лекарственных препаратов, физиотерапии, хирургического вмешательства удается значительно улучшить качество жизни таких пациентов.

Прогерия

Прогерия — крайне редкий генетический дефект, характеризующийся ранним старением организма. Встречаются детская и взрослая форма этого заболевания. Развитие болезни сопровождается симптомами, встречающимися у пожилых людей: кожа становится тонкой и морщинистой, наблюдается выпадение волос и зубов, повышается ломкость костей, развивается катаракта, глаукома, атеросклероз. Процесс старения идет примерно в 10 раз быстрее, чем у здоровых людей. Больные дети, как правило, не доживают до своего .

Синдром Менкеса

Синдром Менкеса (или болезнь курчавых волос) — генетическое заболевание, при котором нарушается всасывание и транспортировка меди в организме. Синдром Менкеса наследуется только мальчиками, первые симптомы проявляются рано: частые судороги, необычные узловатые ломкие волосы, задержка умственного развития. Для лечения применяются препараты меди, однако на сегодняшний день особых результатов данная терапия не приносит. Дети с таким заболеванием редко доживают до 5 лет.

Гигантизм и карликовость

Гигантизм (или макросомия) - аномальная высокорослость, возникающая в результате усиленной выработки гормона роста. Развитие болезни начинается в возрасте 9–14 лет, продолжаясь весь период физиологического роста. В подростковом возрасте мальчики и девочки, больные гигантизмом, достигают роста, у них непропорциональное телосложение, удлиненные конечности и маленькая голова. Чаще всего люди с таким диагнозом бесплодны. Грамотная терапия в большинстве случаев дает положительные результаты.

Карликовость (или гипофизарный нанизм) — болезнь, характеризующаяся задержкой роста и физического развития человека. Симптомы могут проявляться как в младенческом, так и подростковом возрасте. Причинами развития данного заболевания являются травмы и опухоли гипофиза и органов нервной системы, а также генетические дефекты. В настоящее время проводится лечение с помощью гормона роста, результаты которого зависят от времени начала терапии и наличия сопутствующих заболеваний.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — врожденная аномалия, при которой наблюдаются нарушения в физическом и умственном развитии. Дети с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки: маленький рост, широкое плоское лицо, небольшие уши и нос, раскосые глаза, толстые губы. Заболевание обычно диагностируется еще во время перинатального периода. Большинство женщин предпочитают прервать беременность, хотя в последнее время отношение общества к таким малышам начало меняться в лучшую сторону. Все дети с синдромом Дауна послушны, ласковы, даже вырастая, они остаются на уровне развития маленького ребенка.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки ;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше ;-)

О болезнях, которые часто встречаются у большинства людей, есть хоть малейшие представления. А вот редкие детские заболевания (орфанные) встречаются нечасто, они менее на слуху, знает про них небольшой круг людей.

shutr.bz

Что такое орфанные заболевания

В каждой стране свой показатель, определяющий, редкое это заболевание или нет. В Японии считается редким заболеванием, если болеет один человек на 50 тысяч, в США – один человек на 1,5 тысячи, в Украине – один человек на 2 тысячи. Список таких заболеваний включает более 20, но каждый год он пересматривается и пополняется. Мы подготовили топ редко встречающихся заболеваний у детей в Украине.

Фенилкетонурия

shutr.bz

Целиакия

Это заболевание, при котором с рождения ребенок не переносит глютен, который содержится в злаках. Проявляется это с первых дней, когда малышу дают в качестве прикорма злаковые продукты (каши, печенье, макароны). Начинаются проблемы с пищеварением: диарея, рвота, снижение аппетита, недобор в весе. Если вовремя не найти причину, это грозит отставанием в развитии, нарушением опорно-двигательного аппарата, анемией. Симптомы редко наводят сразу же, что это целиакия, поскольку встречаются при массе других заболеваний, что затрудняет диагностику. Подтвердить диагноз можно при анализе ИФА на маркеры целиакии. Лечение – диета, исключающая все продукты, в которых есть глютен: злаковые каши – пшеничная, ячменная, из ржи, а также печенье, макароны, полуфабрикаты с красителями и ароматизаторами. Все продукты нужно внимательно читать на наличие глютена, особенно в детском прикорме. Малыш очень нуждается в витаминах, которые есть в овощах, фруктах, мясе, молочных продуктах, гречке, рисе, кукурузе. Прогноз при соблюдении диеты положительный.

shutr.bz

Болезнь Гоше

Это болезнь накопления липидов. А возникает она из-за поломки гена, который синтезирует фермент бета-глюкоцереброзидаза. Липиды не утилизируются, накапливаются в макрофагах костного мозга, селезенки, печени. Есть три типа болезни Гоше: первая – доброкачественная, нет неврологических нарушений, может проявиться в детском или взрослом возрасте; вторая – злокачественная, с младенчества уже проявляется, и дети живут лишь пару лет; третья – менее злокачественная, чем второго типа, но проходит тоже тяжело. Симптомы зависят от типа заболевания, чаще всего это увеличение печени, селезенки, боль в костях, анемия. Диагностируют с помощью маркера активности фермента, при наличии клеток Гоше в пораженных органах. Лечат заболевание ферментозаместительной терапией, препаратом церезим, который добывают благодаря генной инженерии, но он дорогой и, к сожалению, в нашей стране государством не спонсируется.

shutr.bz

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, который контролирует транспорт хлора и других электролитов, в результате чего секрет становится вязким, присоединяется бактериальная флора. Если оба родителя – носители такого гена, то 25% вероятности, что муковисцидозом будет болеть их ребенок. Симптомы болезни зависят от формы (бронхо-легочная, кишечная и смешанная) и могут проявляться с рождения, а могут и позже: вздутие живота, рвота, неустойчивый стул, кашель, частые ОРВИ, пневмонии, бронхиты. Поскольку хлор выводится наружу, кожа соленая, поэтому для диагностики берется потовая проба. Чем раньше выявить эту болезнь, тем лучше. Терапия довольно сложная и пожизненная, нужен постоянный контроль врача.

shutr.bz

Гемофилия

Еще одно наследственное заболевание, болеют которым только лица мужского пола, а женщины являются носителями (кроме типа С). Болезнь связана с дефицитом факторов крови, как результат – она плохо сворачивается, результат – длительное кровотечение, кровоизлияния в суставы, между мышцами, под кожу (гематомы). Подтверждает диагноз анализ крови на свертываемость, уровень факторов, молекулярно-генетические исследования. При кровотечениях вводят криопреципитат, плазму, кровь. Кроме постоянного наблюдения у врача родители должны знать, как оказывать первую помощь при кровотечении. Если не лечить заболевание, это приведет к инвалидизации, ухудшению качества жизни. Так как ребенку желательно не трудиться физически, с детства нужно развивать интеллектуальные способности.

shutr.bz

Редкие детские болезни вызывают сложности для жизни больного. Их не всегда можно диагностировать рано и вовремя. Всегда сначала подозревают более частные болезни и лишь спустя время, когда не помогает лечение, появляются более характерные симптомы, можно поставить диагноз. Также проблема в диагностике, некоторые анализы возможны на уровне области или столицы в специализированных центрах.

Проблема лечения редких детских заболеваний – это отдельный вопрос, финансирование в нашей стране лишь частичное, большая часть расходов ложится на плечи родителей. Также требуется постоянный контроль врача, выполнять все рекомендации, тогда большая вероятность длительной и качественной жизни больного.

Симптомы, на которые стоит обратить внимание

Ребенок не сидит на месте, не концентрируется, постоянно отвлекается, отмечаются нарушения походки, нарушение осанки, снижение мышечного тонуса, проблемы речи, нарушения сна и бодрствования. Все перечисленные проявления, чаще всего, является следствием различной степени поражений центральной нервной системы, которые могут проявляться в более поздние периоды развития ребенка. Как показывают исследования, многие проблемы у детей чаще возникают на первом году жизни. Но не все родители своевременно обращаются к неврологу. Большие очереди на запись к специалисту, невнимательный осмотр из-за кратковременного приема и многие другие проблемы, мешают выявлению начальных неврологических проявлений.

Причины появления неврологических отклонений

Бывают случаи, когда неврологические отклонения у ребенка связаны с эмбриональным периодом его развития. Беременность и роды у матери могут протекать без осложнений, но существует масса этиологических факторов, воздействующих на плод. Это и внутриутробные инфекции ЦМВ, герпетическая инфекция, токсоплазмоз, хламидийная инфекция, микоплазмоз, уреаплазмоз, которые, чаще всего не дают клинических проявлений у матери во время беременности, но при этом происходит поражение плода через маточно-плацентарное кровообращение. Все зависит от иммунологического здоровья матери. Титры антител в крови у матери данных инфекций могут быть достаточно высокими, но при высоком иммунологическом статусе, заражения плода не происходит или ребенок получает небольшой титр антител, а частые вирусные заболевания, провоцируют в дальнейшем аутоиммунный запуск различных медленных инфекций нервной системы.

Также на течение беременности у матери влияют экологические факторы, режим питания, предрасположенность к различным заболеваниям, в легкой форме, без симптомов перенесенные вирусные инфекции, которые ведут к формированию различных пороков развития сосудистой системы, гипоксическим нарушениям коры головного мозга.

Имея клинический опыт работы в стационаре свыше 30 лет, хочу отметить, что в настоящее время, число аутоиммунных заболеваний у детей возросло в несколько раз. Болезни, свойственные только взрослым, появились у детей, даже раннего возраста. Наибольшую опасность они представляют для детей в определенные возрастные группы риска - это от 5-7 лет и от 11-14 лет.

Резко увеличилось число демиелинизирующие заболевания у детей в возрасте от 15-17 лет. И наиболее провоцирующим фактором, является сдача экзаменов, как сильная стрессовая ситуация. А при детальном сборе анамнеза у таких детей, всегда выявляются этиологические факторы внутриутробных инфекций.
Ребенку, с учетом физиологических особенностей различных этапов формирования центральной нервной системы, ее созревания, свойственны периоды мнимого благополучия, когда заболевание уже обнаруживается, но ярких клинических проявлений или жалоб нет. В свою очередь, симптоматика поражения вегетативной нервной системы может выражаться в виде диспепсий (нарушение работы желудочно-кишечного тракта), частого срыгивания, кишечных колик. Такие дети лечатся, чаще всего, только у педиатра. Хотя лечение должно проводиться комплексно. Необходим осмотр детского невролога.

И в заключении хочу отметить, что не только медики несут ответственность за здоровье ВАШИХ детей, но и ВЫ - родители! Будьте внимательны к своим детям! Для них важнее не красивая одежда, компьютеры и телефоны, а Ваша любовь и забота. Здоровый ребенок-это счастье!

Врач-невролог высшей категории Латышева М.И.

Диагноз под вопросом

26.06.2014 в 16:41, просмотров: 5382

Генетика все еще остается тайной за семью печатями, несмотря на прорыв, который был сделан учеными-медиками в прошлом веке. В частности, созданы генетические тесты, которые позволяют выявлять гены, являющиеся причинами многих наследственных болезней, — за что им отдельное спасибо; доказано также, что человеческий организм растет и развивается в соответствии с той генетической программой, которая заложена в молекуле ДНК (основе хромосомы). Но в каждой хромосоме — тысячи генов, и попробуй разберись, какой из них подводит?

За ответами мы отправились в университетскую детскую клиническую больницу Первого МГМУ им. И.М.Сеченова, куда уже много лет со всей страны свозят самых тяжелых детей с неясными диагнозами. Тем более, что факторы риска и причины начала заболеваний, в том числе и редких, следует искать в детском возрасте.

Какой ген хромает?

— Наталья Анатольевна, хотелось бы побольше узнать о наиболее сложных патологиях, которых еще вчера не было или о них врачи не знали.

— Несложных детей, наверное, не бывает. Даже если у ребенка, на первый взгляд, банальный затяжной кашель, но его привезли к нам, значит, с ним не справился участковый врач. Есть и крайне сложные пациенты, с аутоиммунными, генетически обусловленными заболеваниями. Количество их увеличилось, наверное, и благодаря современным диагностическим возможностям — стала лучше выявляемость болезней. Детей с тяжелыми заболеваниями сейчас очень много. Взять, к примеру, системную красную волчанку. Когда врачи ею начали заниматься, этот диагноз был равносилен приговору. Сейчас это заболевание поддается лечению. Поступают к нам дети и с тромбозами сосудов, в том числе распространенными. Но своевременно начатое лечение позволяет компенсировать эти нарушения — удалять тромбы и восстанавливать нормальную проходимость в сосудах. А правильно подобранные лекарственные препараты позволяют предупреждать повторные тромботические эпизоды.

Бывают и так называемые системные васкулиты, когда поражаются аорта и ее ветви. Одна из разновидностей васкулита — синдром Кавасаки. Это одно из редких до недавнего времени заболеваний. Протекает под маской обычного ОРЗ, но с высокой лихорадкой, с вовлечением лимфатических узлов, с покраснением глаз, отеками стоп, кистей рук. А опасность его в том, что повреждаются коронарные сосуды, что ведет к формированию их аневризм, к риску их разрывов, а значит, и к инфаркту в раннем возрасте. Если в детстве эту болезнь не распознать, то возможен инфаркт уже в молодости. Кстати, сегодня это заболевание переходит в разряд обычных.

— Но есть же и совсем редкие болезни. Что известно о них?

— Это очень трудно выявляемые, требующие огромных финансовых затрат заболевания. Необходимо их генетическое исследование, так как генетическая составляющая здесь очень важна. А для некоторых заболеваний такое исследование имеет принципиальное значение — помогает точно поставить диагноз при неясной патологии. С Институтом генетики мы планируем работу по такому сложному заболеванию, как склеродермия. Есть возможности выявления чувствительности к препаратам, что помогает определить тактику лечения заболевания.

Но в нашей стране эта работа пока носит поисковый характер. Хотя какие-то вещи уже известны. Например, муковисцидоз — наследственное заболевание с поражением эндокринных желез. У ребенка может быть либо легочный вариант с формированием тяжелого хронического заболевания, либо желудочно-кишечный, либо сочетание этих двух вариантов. Благодаря внедрению в нашей стране скрининга на муковисцидоз (он вошел в обязательный перечень таких исследований новорожденных) выявляемость этого заболевания стала гораздо лучше. Это дает возможность рано начинать профилактику и лечить. Еще не так давно такие дети погибали, сейчас их передаем пульмонологам, другим специалистам.

— А что касается лекарств, их достаточно для лечения детей с редкими заболеваниями? Они хорошие? Импортные, наши?

— Мировая медицина сделала вперед очень большой шаг по изучению и созданию лекарственных препаратов нового поколения. А что касается России, то это направление у нас не приоритетное — оно затратное, требует много времени, больших финансовых вложений, идей. Создать молекулу и довести ее до пациента — сложнейший процесс. В нашей стране появилась тенденция по созданию своей фармацевтической промышленности — уже хорошо. Наши препараты должны заменить импортные и снизить общие затраты на лечение при повышении его эффективности.

— И вас коснулась так называемая минимизация расходов?

— Есть такая тенденция. Очень многое зависит от возможностей страны в финансировании лечения детей с хроническими болезнями. К примеру, инвалидизация при бронхиальной астме за последние десять лет в России сократилась чуть ли не в 15 раз. А если обеспечить бесплатными препаратами всех детей с этим заболеванием, то инвалидов по астме будут единицы.

— Можно ли сказать, что в связи с ухудшением экологии появились заболевания, которых раньше не было? Слышала, что склеродермия, о которой вы только что сказали, развивается под влиянием внешних факторов, правда, у людей с генетическими нарушениями.

— Конечно, загрязненная окружающая среда, плохая вода, рост продуктов бытовой химии и синтетической одежды этому способствуют. Очень важно, чем человек дышит, что он ест, пьет, во что одевается. И даже — на какой мебели спит, какие материалы использует при ремонте квартиры, строительстве жилья. У детей, проживающих близко к автотрассам, чаще формируются бронхиты, они часто болеют ОРЗ, астмой.

— Недавно у вас открылось новое отделение для лечения детей с заболеваниями нервной системы? Есть в этом потребность?

— Да, такая необходимость есть. У нас открыты еще и отделение эндокринологии — тоже требование времени и отделение второго этапа выхаживания новорожденных детей. Все это очень сложный контингент. А что касается неврологии, многие дети поступают с психическими и речевыми проблемами, головными болями.

— Много ли среди ваших пациентов москвичей? И с какими проблемами они поступают?

— Московских детей процентов 30: почти каждый третий. И проблемы со здоровьем у них примерно те же. На базе нашей больницы уже много лет работает Московское городское общество педиатров, врачи сюда приходят на пленарные заседания, на секции, где идет разбор наиболее сложных клинических случаев, обмен опытом. Это тоже помогает.

— Какие еще заболевания, кроме уже названных, вас, доктора с большим опытом, сегодня тревожат?

— Колоссальная, многокомпонентная и активно обсуждаемая сейчас проблема — детское ожирение. Заболевание вроде бы и не смертельное, но оно требует повышенного внимания общества. Необходимо проводить научные исследования, разрабатывать рекомендации, в т.ч. и по правильному питанию детей. Если сейчас эту проблему упустить, она будет только усугубляться. И начинать надо с истоков: грудное вскармливание детей — первая профилактика метаболических нарушений обмена веществ. Сегодня, к счастью, и в России наметилась тенденция к естественному вскармливанию малышей. Плюс дальнейшее правильное питание и обязательно — физические нагрузки. Для ребенка движение — важнейшая часть его развития.

Некоторые родители жалуются, что их дети быстро устают, у кого-то ранняя тахикардия. Причиной может быть какое-то заболевание. А может и ожирение, детренированность мышц и как следствие — повышенный вес, который ослабляет функции внутренних органов. Всем известен такой бич времени, как гиподинамия. Организму надо больше давать физической нагрузки, учить ее переносить.

— На ваш взгляд, появились ли новые заболевания в связи с засильем компьютеров, мобильных телефонов, других средств электромагнитной связи?

— А недоношенных детей больше, меньше сейчас рождается? И будут ли у них проблемы со здоровьем?

— Недоношенных рождается все больше. Немало детей весом 500 граммов, и по нашим законам мы их должны выхаживать. Именно они создадут определенную когорту детского населения, у кого со здоровьем будут большие проблемы.

— Если подвести черту под сказанным вами, можно ли утверждать, что сегодняшние дети слабее, чем двадцать лет назад? Или наперекор всему они все же здоровее?

— Мы ориентируемся на ВОЗовское понятие: здоровый ребенок — это не просто отсутствие у него болезней, пороков развития, а состояние общего физического, душевного, социального благополучия. Можно ли сказать о ребенке, в семье которого родители пьют, что он здоров? Да, на сегодняшний день он может быть здоров, но гарантировать ему здоровье в будущем вряд ли возможно. Не могу утверждать, что у поколения современных детей нет потенциала, чтобы расти здоровым. Потенциал есть, и от нас с вами зависит, как этот потенциал будет реализован.

Медицина сегодня интенсивно развивается. Но это не значит, что мы не должны использовать природные факторы — банальное закаливание, климатотерапию и др. Я вообще считаю: во многих случаях лекарственные препараты для больного ребенка — временный костыль. Как только врачи ликвидируют острую фазу, ему необходимо восстанавливать нарушенную функцию с помощью физических способов. Необходимо, как это было раньше, тяжелых детей после лечения направлять в санатории. Сегодня они есть и в Подмосковье, и в более дальних регионах, причем по профилям заболевания. Но в целом их, конечно, недостаточно.

— К вам поступают дети по квоте Минздрава, что она гарантирует? Нахождение ребенка в палате, диагностику, лекарства, питание?

— Сумма исчисляется из среднего показателя, который подразумевает, что не всем ста процентам детей потребуется дорогостоящее обследование и лечение. Части из них оно не нужно и не будет стоить так дорого, как, например, для ребенка с генетическим заболеванием.

БУРяВЕСТНИК. НЕБЛАГОПРИЯТНЫЕ ДНИ. ИЮЛЬ 2014 ГОДА.

1 (С 2 ДО 4); 3 (С 18 ДО 23); 4 (С 18 ДО 20); 11 (С 22 ДО 24); 16 (С 4 ДО 6 И С 17 ДО 20); 17 (С 13 ДО 18); 23 (С 2 ДО 4 И С 19 ДО 21); 26 (С 5 ДО 7); 28 (С 6 ДО 9); 31 (С 1 ДО 7). ПО ПРОГНОЗАМ МЕТЕОРОЛОГОВ.

Заголовок в газете: Диагноз под вопросом
Опубликован в газете "Московский комсомолец" №26557 от 27 июня 2014

Аквагенная крапивница

Диарея Брайнерда

В 1983 году было зафиксировано восемь вспышек диареи Брейнерда, шесть из них — в США. Но первая была все же самой крупной — за год переболело 122 человека. Имеются подозрения, что болезнь возникает после употребления парного молока — но все равно непонятно, почему она мучает человека так долго.

Тяжелые зрительные галлюцинации, или синдром Шарля Бонне

Хотя зафиксированных случаев этого заболевания немного, считается, что оно широко распространено среди людей пожилого возраста, страдающих слепотой. От 10 до 40% ослепших людей страдают от синдрома Шарля Бонне. К счастью, в отличие от других перечисленных здесь заболеваний, симптомы тяжелых зрительных галлюцинаций исчезают сами по себе после года или двух, так как мозг начинает приспосабливаться к утрате зрения.

Электромагнитная сверхчувствительность

Синдром скованного человека

Кивательный синдром

Аллотриофагия

Английский пот

Болезнь Перуанского метеорита

Линии Блашко

Болезнь куру, или смеющаяся смерть

Болезнь распространялась через ритуальный каннибализм, а именно поедание мозга болевшего этим заболеванием. С искоренением каннибализма куру практически исчезла.

Синдром циклической рвоты

Синдром синей кожи, или акантокератодермия

Болезнь Моргеллонов

Болезнь двадцатого века

Хорея

Прогерия (Progeria), синдром Гетчинсона — Гилфорда

Порфирия

Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста.

Синдром войны в заливе

Синдром прыгающего француза из штата Мэн