Сколько хромосом в нервных клетках

Хромосомы находятся в ядре клетки, являются главными компонентами ядра.

Химический состав хромосом – 50% ДНК и 50% белка.

Функция хромосом – хранение наследственной информации.

Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Центромера (первичная перетяжка) – это место соединения двух хроматид.

• Одинарная хромосома превращается в двойную в процессе удвоения ДНК (репликации, редупликации) в интерфазе.
• Двойная хромосома превращается в две одинарные (хроматиды становятся дочерними хромосомами) после разделения соединяющей их центромеры (в анафазе митоза и анафазе II мейоза).

Набор хромосом может быть:

• одинарный (гаплоидный, n), у человека 23
• двойной (диплоидный, 2n), у человека 46
• тройной (триплоидный, 3n)
• четверной (тетраплоидный, 4n) и т.п.

Гаплоидный набор характерен для гамет (половых клеток, сперматозоидов и яйцеклеток), а также для спор. Диплоидный набор характерен для соматических клеток (клеток тела).

• Гаплоидный набор превращается в диплоидный при оплодотворении (происходит слияние двух гаплоидных гамет, получается диплоидная зигота).
• Диплоидный набор превращается в гаплоидный в первом делении мейоза (происходит независимое расхождение гомологичных хромосом, количество хромосом уменьшается в два раза).

Триплоидный набор хромосом характерен для эндосперма семян цветковых растений. При двойном оплодотворении сливаются:

• гаплоидные спермий и яйцеклетка; получается диплоидная зигота, из которой образуется зародыш;
• гаплоидный спермий и диплоидная центральная клетка зародышевого мешка; получается триплоидный эндосперм.

Решение задач на количество хромосом:
1) Надо понять, где дано количество хромосом:

• если в гамете, то данное в задаче число – n
• если в соматической клетке, то 2n
• если в эндосперме, то 3n

2) Математика-раз, вычисляем n

• если 2n=24, то n=24/2=12
• если 3n=24, то n=24/3=8

3) Математика-два: если n=24, то

• в гамете будет n=24
• в соматической клетке будет 2n=2x24=48
• в эндосперме будет 3n=3x24=72

Выберите один, наиболее правильный вариант. Дочерние хроматиды становятся хромосомами после
1) разделения соединяющей их центромеры
2) выстраивания хромосом в экваториальной плоскости клетки
3) обмена участками между гомологичными хромосомами
4) спаривания гомологичных хроматид

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой набор хромосом будут иметь клетки после первого деления мейоза, если материнская клетка содержала 12 хромосом?
1) 6
2) 12
3) 3
4) 24

Выберите один, наиболее правильный вариант. Тетраплоидный организм образует гаметы
1) гаплоидные
2) диплоидные
3) триплоидные
4) тетраплоидные

Выберите один, наиболее правильный вариант. Из одной молекулы нуклеиновой кислоты в соединении с белками состоит
1) хлоропласт
2) хромосома
3) ген
4) митохондрия

Выберите один, наиболее правильный вариант. Запасающая ткань (эндосперм) у цветковых растений имеет набор хромосом
1) n
2) 2n
3) Зn
4) 4n

Выберите один, наиболее правильный вариант. Восстановление диплоидного набора хромосом в зиготе происходит в результате
1) мейоза
2) митоза
3) оплодотворения
4) конъюгации

ГАПЛОИДНЫЙ - ДИПЛОИДНЫЙ
1. Установите соответствие между эукариотическими клетками и наборами хромосом в них: 1) гаплоидный, 2) диплоидный. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) спора мха
Б) спермий сосны
В) лейкоцит лягушки
Г) нейрон человека
Д) зигота хвоща
Е) яйцеклетка пчелы

2. Установите соответствие между примерами клеток и их наборами хромосом: 1) гаплоидный, 2) диплоидный. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) споры хвощей
Б) клетки заростка папоротника
В) спермии покрытосеменных
Г) бластомеры ланцетника
Д) клетки спорофита мхов
Е) клетки энтодермы гаструлы гидры

СОМАТИЧЕСКАЯ - ЭНДОСПЕРМ
1. В кариотипе яблони 34 хромосомы. Сколько хромосом будет содержаться в клетках эндосперма её семени? В ответ запишите только соответствующее число.

2. Диплоидный набор кукурузы составляет 20 хромосом. Какой набор хромосом имеют клетки эндосперма кукурузы? В ответе запишите только количество хромосом.

3. В клетках листа ржи 14 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка эндосперма ржи? В ответе запишите только количество хромосом.

4. В клетке листа лука 16 хромосом. Какой набор хромосом имеют клетки эндосперма семени лука? В ответе запишите только количество хромосом.

5*. Хромосомный набор в соматических клетках зародыша пшеницы равен 14 хромосомам. Каким набором хромосом в соматических клетках обладает триплоидный сорт пшеницы? В ответе запишите только количество хромосом.

ЭНДОСПЕРМ - СОМАТИЧЕСКАЯ
1. В клетке эндосперма у вишни содержится 24 хромосомы. Какой набор хромосом имеет клетка ее листа? В ответе запишите только число хромосом.

2. В клетках эндосперма семени лилии 36 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка листа лилии? В ответе запишите только количество хромосом.

ГАМЕТА - ЭНДОСПЕРМ
1. В спермии цветкового растения находятся 10 хромосом. Сколько хромосом содержат клетки эндосперма этого растения? В ответе запишите только количество хромосом.

2. Сколько хромосом содержит клетка эндосперма семени цветкового растения, если в спермии этого растения 7 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

ЭНДОСПЕРМ - ГАМЕТА
В клетке эндосперма семени кукурузы 30 хромосом. Какой набор хромосом имеет яйцеклетка кукурузы? В ответ запишите только количество хромосом.

ГАМЕТА - СОМАТИЧЕСКАЯ - ЭНДОСПЕРМ (РАСТЕНИЯ)
1. Количество хромосом в яйцеклетке гороха равно 17. Какое количество хромосом имеется в соматических клетках и клетках эндосперма этого организма? Запишите два числа в порядке, указанном в задании, без разделителей (пробелов, запятых и т.п.).

2. Сколько хромосом находится в клетках листа огурца и в клетках эндосперма огурца, если в спермии огурца 14 хромосом? В ответ запишите два числа в порядке, указанном в задании, без разделителей (пробелов, запятых и т.п.).

3. Количество хромосом в спермии кукурузы равно 16. Какое количество хромосом содержится в соматических клетках и клетках эндосперма этого организма? В ответ запишите два числа в порядке, указанном в задании, без разделителей (пробелов, запятых и т.п.).

ГАМЕТА - СОМАТИЧЕСКАЯ (ЖИВОТНЫЕ)
1. В яйцеклетке домашней кошки 19 хромосом, сколько хромосом в клетке её мозга? В ответ запишите только количество хромосом.

2. В сперматозоиде рыбы содержится 28 хромосом. Какой набор хромосом имеет соматическая клетка рыбы? В ответе запишите только количество хромосом.

3. Набор хромосом половых клеток картофеля равен 24. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

4. В яйцеклетке ежа 48 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка кожи ежа? В ответе запишите только количество хромосом.

5. Сколько хромосом имеет соматическая клетка животного, если гаметы содержат 38 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

СОМАТИЧЕСКАЯ - ГАМЕТА (РАСТЕНИЯ)
1. В соматической клетке пшеницы содержится 28 хромосом. Какой набор хромосом имеет ее спермий? В ответе запишите только число хромосом.

2. В соматических клетках ячменя находится 14 хромосом. Сколько хромосом в спермии ячменя. В ответ запишите только количество хромосом.

3. Сколько хромосом имеет ядро спермия крыжовника если ядро клетки листа содержит 16 хромосом. В ответ запишите только соответствующее число.

СОМАТИЧЕСКАЯ - ГАМЕТА (ЖИВОТНЫЕ)
1. В соматической клетке кошки 38 хромосом. Какой набор хромосом имеет яйцеклетка этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

2. В соматической клетке волка 78 хромосом. Какой набор хромосом имеют половые клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

3. Число хромосом в соматических клетках голубя равно 80. Сколько хромосом в половых клетках самки голубя? Ответ запишите в виде числа.

СОМАТИЧЕСКАЯ - СОМАТИЧЕСКАЯ
В клетках стебля земляники 14 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка зародыша земляники? В ответе запишите только количество хромосом.

СОМАТИЧЕСКАЯ - ЗИГОТА
1. Диплоидный набор таракана составляет 48 хромосом. Какой набор хромосом имеет зигота таракана? В ответе запишите только количество хромосом.

2. В ядрах клеток слизистой оболочки кишечника позвоночного животного 20 хромосом. Какое число хромосом будет иметь ядро зиготы этого животного? В ответ запишите только соответствующее число.

3. В ядре соматической клетки тела человека в норме содержится 46 хромосом. Сколько хромосом содержится в оплодотворённой яйцеклетке? В ответ запишите только соответствующее число.

ЗИГОТА - СОМАТИЧЕСКАЯ
1. Сколько хромосом содержится в ядре клетки кожи, если в ядре оплодотворённой яйцеклетки человека содержится 46 хромосом? В ответ запишите только соответствующее число.

Масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах одной соматической клетки человека составляет около 6х10 -9 мг. Чему равна масса всех молекул ДНК в сперматозоиде? В ответе запишите только соответствующее число без х10 -9 .

СОМАТИЧЕСКАЯ - ПОСЛЕ МЕЙОЗА
Сколько хромосом содержится в ядре клетки после мейоза, если в диплоидном наборе содержится 80 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

ЧИСЛО ХРОМОСОМ У ЧЕЛОВЕКА
1. Сколько хромосом содержится в клетке печени человека?

2. Сколько хромосом находится в соматической клетке человека в конце интерфазы? В ответе запишите только соответствующее число.

ХИТРО
1. Определите число хромосом в телофазе митоза в клетках эндосперма семени лука, если клетки корешков лука содержат 16 хромосом. В ответ запишите только количество хромосом.

2. Сколько полинуклеотидных цепочек будет содержать каждая хромосома в конце интерфазы? В ответе запишите только число.

Количество хромосом в половых клетках

Сколько хромосом имеют половые клетки — сперматозоид и яйцеклетка?

В половых клетках (яйцеклетках и сперматозоидах) по 23 хромосомы (половинный, или гаплоидный, набор).

Клеточные органоиды

Назовите органоиды клетки.

Эндоплазматическая сеть (ЭПС), рибосомы, митохондрии, лизосомы, аппарат (комплекс) Гольджи, центриоли.

Ткань

Что называют тканью?

Ткань — это совокупность клеток, сходных по происхождению, строению и функциям, и межклеточного вещества.

Типы тканей

Какие ткани вы знаете?

В организме животных и человека выделяют четыре типа тканей: эпителиальная, соединительная, мышечная и нервная.

Отличия соединительной ткани от эпителиальной

Чем соединительная ткань отличается от эпителиальной?

Клетки эпителиальной ткани располагаются тесными рядами в один или несколько слоев и имеют незначительное количество межклеточного вещества, могут слущиваться, заменяться новыми. Клетки соединительной ткани характеризуются наличием хорошо развитого межклеточного вещества, которое определяет ее механические свойства.

Виды эпителиальной и соединительной ткани

Какие виды эпителиальной и соединительной ткани вы знаете?

К эпителиальным тканям относятся: плоский эпителий, кубический эпителий, мерцательный эпителий, цилиндрический эпителий, а также железистая ткань, вырабатывающая различные секреты (пот, слюну, желудочный сок, сок поджелудочной железы).

К соединительным тканям относятся: опорные ткани — хрящевая и костная, жидкая ткань — кровь, эластичная рыхлая соединительная ткань, разделяющая мышечные волокна, жировая ткань, плотная соединительная ткань, входящая в состав сухожилий.

Свойства клеток мышечной ткани

Какими свойствами обладают клетки мышечной ткани — гладкой, поперечнополосатой, сердечной?

Мышечная ткань любого вида обладает такими свойствами, как возбудимость и сократимость.

Гладкая (неисчерченная) мышечная ткань обеспечивает работу кровеносных сосудов и внутренних органов, например желудка, кишечника, бронхов, т. е. органов, работающих помимо нашей воли, автоматически. С помощью гладких мышц изменяются размеры зрачка, кривизна хрусталика глаза и т. д.

Поперечнополосатая (исчерченная) мышечная ткань входит в состав скелетной мускулатуры, которая работает как рефлекторно, так и по нашей воле (произвольно), образует мышцы языка, глотки, верхней части пищевода.

Сердечная (слабоисчерченная) мышечная ткань тоже состоит из мышечных волокон, но они имеют ряд особенностей. Во-первых, здесь соседние мышечные волокна соединены между собой в сеть. Во-вторых, они имеют небольшое число ядер, расположенных в центре волокна. Благодаря такому строению возбуждение, возникшее в одном месте, быстро охватывает всю мышечную ткань, участвующую в сокращении.

Нейроглия

Какие функции выполняют клетки нейроглии?

Нейроглия выполняет несколько функций. Одна из них барьерная. Все вещества из кровеносного сосуда поступают сначала в клетки нейроглии, которые пропускают к нейронам необходимые вещества и задерживают токсичные. Кроме этого, клетки нейроглии выполняют и опорную роль, механически поддерживая нейроны.

Строение и свойства нейронов

Каково строение и свойства нейронов?

Нейрон имеет тело, от которого отходят отростки — короткие, ветвящиеся дендриты и длинный отросток, разветвляющийся на конце, — аксон. Дендриты проводят нервные импульсы к телу нейрона, а аксон — от тела нейрона на другой нейрон или на рабочий орган. По количеству отростков нейроны делятся на мультиполярные — многоотростчатые нейроны (более трех отростков), биполярные — клетки с двумя отростками, униполярные нейроны — с одним отростком, который на некотором расстоянии от клетки раздваивается.

Дендрит и аксон

Каковы различия по строению и функциям между дендритами и аксонами?

Дендрит — отросток, передающий возбуждение к телу нейрона. Чаще всего у нейрона несколько коротких разветвленных дендритов. Однако бывают нейроны, у которых имеется только один длинный дендрит.

Дендрит, как правило, не имеет белой миелиновой оболочки.

Аксон — это единственный длинный отросток нейрона, который передает информацию от тела нейрона к следующему нейрону или к рабочему органу. Аксон ветвится только на конце, образуя короткие веточки — терминали. Аксон обычно покрыт белой миелиновой оболочкой.

Страница 3 из 34

• В начало
• Назад
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• Вперёд
• В конец

Совокупность хромосом, содержащихся в ядре, называется хромосомным набором. Число хромосом в клетке и их форма постоянны для каждого вида живых организмов.

Пшеница твёрдая	28	Гидра	32
Пшеница мягкая	42	Дождевой червь	36
Рожь	14	Таракан	48
Кукуруза	20	Пчела	16
Подсолнечник	34	Дрозофила	8
Картофель	48	Кролик	44
Огурец	14	Шимпанзе	48
Яблоня	34	Человек	46

Соматические клетки обычно диплоидны (содержат двойной набор хромосом — 2n). В этих клетках хромосомы представлены парами. Диплоидный набор хромосом клеток конкретного вида живых организмов, характеризующийся числом, размером и формой хромосом, называют кариотипом. Хромосомы, принадлежащие к одной паре, называются гомологичными. Одна из них унаследована от отцовского организма, другая — от материнского. Хромосомы разных пар называются негомологичными. Они отличаются друг от друга размерами, формой, местами расположения первичных и вторичных перетяжек. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называются аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называются половыми, или гетерохромосомами. В клетке человека содержится 46 хромосом или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Половые клетки гаплоидны (содержат одинарный набор хромосом — n). В этих клетках хромосомы представлены в единственном числе и не имеют пары в виде гомологичной хромосомы.

Деление клеток

Хромосомный набор — совокупность хромосом, содержащихся в ядре. В зависимости от хромосомного набора клетки бывают соматическими и половыми.

Тип	Хромосомный набор	Характеристика
Соматические	2n	Диплоидны — содержат двойной набор хромосом. В этих клетках хромосомы представлены парами. Хромосомы, принадлежащие к одной паре, называются гомологичными.
Половые	1n	Гаплоидны — содержат одинарный набор хромосом. В этих клетках хромосомы представлены в единственном числе и не имеют пары в виде гомологичной хромосомы.

Клеточный цикл (жизненный цикл клетки) — существование клетки от момента её возникновения в результате деления материнской клетки до её собственного деления или смерти. Продолжительность клеточного цикла зависит от типа клетки, её функционального состояния и условий среды. Клеточный цикл включает митотический цикл и период покоя.
В период покоя (G₀) клетка выполняет свойственные ей функции и избирает дальнейшую судьбу — погибает либо возвращается в митотический цикл. В непрерывно размножающихся клетках клеточный цикл совпадает с митотическим циклом, а период покоя отсутствует.
Митотический цикл состоит из четырёх периодов: пресинтетического (постмитотического) — G₁, синтетического — S, постсинтетического (премитотического) — G₂, митоза — М. Первые три периода — это подготовка клетки к делению (интерфаза), четвёртый период — само деление (митоз).

Интерфаза — подготовка клетки к делению — состоит из трёх периодов.

Периоды	Число хромосом и хроматид	Процессы
Пресинтетический (G1)	2n2c	Увеличивается объем цитоплазмы и количество органоидов, происходит рост клетки после предыдущего деления.
Синтетический (S)	2n4c	Происходит удвоение генетического материала (репликация ДНК), синтез белковых молекул, с которыми связывается ДНК, и превращение каждой хромосомы в две хроматиды.
Постсинтетический (G2)	2n4c	Усиливаются процессы биосинтеза, происходит деление митохондрий и хлоропластов, удваиваются центриоли.

Основой размножения и индивидуального развития организмов является деление клетки.
Эукариотические клетки имеют три способа деления:

• амитоз (прямое деление),
• митоз (непрямое деление),
• мейоз (редукционное деление).

Амитоз — редкий способ деления клетки, характерный для стареющих или опухолевых клеток. При амитозе ядро делится путём перетяжки и равномерное распределение наследственного материала не обеспечивается. После амитоза клетка не способна вступать в митотическое деление.

Митоз — тип клеточного деления, в результате которого дочерние клетки получают генетический материал, идентичный тому, который содержался в материнской клетке. В результате митоза из одной диплоидной клетки образуется две диплоидные, генетически идентичные материнской.

Митоз состоит из четырёх фаз.

Фазы	Число хромосом и хроматид	Процессы
Профаза	2n4c	Хромосомы спирализуются, центриоли (у животных клеток) расходятся к полюсам клетки, распадается ядерная оболочка, исчезают ядрышки, и начинает формироваться веретено деления.
Метафаза	2n4c	Хромосомы, состоящие из двух хроматид, прикрепляются своими центромерами (первичными перетяжками) к нитям веретена деления. При этом все они располагаются в экваториальной плоскости. Эта структура называется метафазной пластинкой.
Анафаза	2n2c	Центромеры делятся, и нити веретена деления растягивают отделившиеся друг от друга хроматиды к противоположным полюсам. Теперь разделённые хроматиды называются дочерними хромосомами.
Телофаза	2n2c	Дочерние хромосомы достигают полюсов клетки, деспирализуются, нити веретена деления разрушаются, вокруг хромосом образуется ядерная оболочка, ядрышки восстанавливаются. Два образовавшихся ядра генетически идентичны. После этого следует цитокинез (деление цитоплазмы), в результате которого образуются две дочерние клетки. Органоиды распределяются между ними более или менее равномерно.

Биологическое значение митоза:

• достигается генетическая стабильность;
• увеличивается число клеток в организме;
• происходит рост организма;
• возможны явления регенерации и бесполого размножения у некоторых организмов.

Мейоз — тип клеточного деления, сопровождающийся редукцией числа хромосом. В результате мейоза из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных, генетически отличающиеся от материнской. В ходе мейоза происходит два клеточных деления (первое и второе мейотические деления), причём удвоение числа хромосом происходит только перед первым делением.

Как и митоз, каждое из мейотических делений состоит из четырёх фаз.

Биологическое значение мейоза:

• основа полового размножения;
• основа комбинативной изменчивости.

Цена:

Авторы работы:

Научный журнал:

Год выхода:

ГЕНЕТИКА, 2010, том 46, № 10, с. 1352-1355

НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ХРОМОСОМ В НЕРВНЫХ КЛЕТКАХ ЧЕЛОВЕКА В НОРМЕ И ПРИ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

Учреждение Российской академии медицинских наук Научный центр психического здоровья, Москва 119152;

Предполагается, что генетический механизм патогенеза таких распространенных нервных и психических заболеваний, как шизофрения (ШЗ), аутизм, атаксия-телеангиэктазия (AT) и болезнь Альц-геймера (БА), связан со структурной и функциональной нестабильностью генома в клетках головного мозга. Анеуплоидия является одним из наиболее значимых биологических маркеров нестабильности генома. Современные молекулярно-цитогенетические методы (I-mFISH, QFISH и ICS-MCB) позволяют решать многие фундаментальные биологические проблемы, в том числе анализ вариаций генома в клетках головного мозга. С помощью этих методов нами впервые исследована анеуплоидия в клетках эмбрионального и взрослого мозга человека в норме, при AT, БА и ШЗ, а также в клетках крови детей с аутизмом. Показано 2-3-кратное повышение уровня анеуплоидии в эмбриональном мозге с последующей редукцией числа аномальных клеток во взрослом мозге. При ШЗ обнаружена мозаичная анеуплоидия по хромосомам 1, 18 и X. Исследование клеток крови у детей с аутизмом показало наличие хромосомного мозаицизма по хромосомам X, 9 и 15. При AT наблюдалась глобальная экспрессия анеуплоидии в клетках головного мозга, затрагивающая до 20— 50% нейронов коры и мозжечка. Кроме того, в дегенерирующем мозжечке выявлена локальная нестабильность хромосомы 14 в виде разрывов в участке 14ql2. При БА выявлено 10-кратное увеличение уровня анеуплоидии по хромосоме 21 в отделах мозга, подверженных нейродегенерации. Эти данные свидетельствуют о том, что мозаичная нестабильность генома в нервных клетках является одним из механизмов нейродегенеративных и психических заболеваний.

Изучение геномных вариаций в соматических клетках человека свидетельствует о том, что многие заболевания центральной нервной системы (ЦНС) могут быть связаны с изменением числа хромосом в клетке или анеуплоидии. Более того, предполагается, что патогенез таких распространенных заболеваний, как шизофрения (ШЗ), аутизм и болезнь Альцгеймера (БА), связан с ане-уплоидией, наблюдающейся исключительно в клетках головного мозга. Тем не менее долгое время особенности структурно-функциональной организации хромосом в клетках головного мозга как в норме, так и при патологии оставались малоизученными [1—3]. Этот факт, вероятно, связан с ограниченными возможностями молекулярных и цитогенетических методов для анализа генома (хромосом) клеток ЦНС [1, 4]. Методологические и технические трудности были преодолены с разработкой новых молекулярно-цитогенетических методов: интерфазная многоцветовая флуоресцентная гибридизация in situ (mFISH) [5—7], количественная FISH (QFISH) [8]; интерфазное хромосомоспецифичное многоцветовое окрашивание хромосом (ICS-MCB) [9, 10]. Эти новые

подходы к изучению интерфазных хромосом позволяют проводить исследования организации и функционирования генома ЦНС на клеточном уровне с молекулярным разрешением до нескольких десятков тысяч пар нуклеотидов [1—4, 9, 10].

Настоящая работа подводит итоги исследований по нестабильности хромосом (анеуплоидии) в клетках головного мозга в норме и при патологии, включающей нервные и психические заболевания детского (аутизм, АТ) и взрослого (ШЗ, БА) возраста. При изучении хромосом в клетках эмбрионального мозга человека был определен уровень спорадических хромосомных мутаций, который проявлялся в виде анеуплоидии, затрагивающей до 30—35% нервных клеток мозга эмбриона [7, 11]. Во многих случаях отмечался тканеспеци-фический мозаицизм в клетках эмбрионального мозга с уровнем анеуплоидии до 2—5% для индивидуальных хромосом [11]. В клетках взрослого мозга в норме уровень анеуплоидии в расчете на геном составил 9—10% [7, 9, 12]. Был также проведен анализ детского нейродегенеративного заболевания, связанного с хромосомной нестабиль-

Молекулярно-цитогенетические исследования клеток головного мозга человека (в норме и патологии) и клеток крови детей с аутизмом

Объект исследования Результаты исследований Методы исследования Ключевые ссылки

Эмбриональный мозг (норма) от 0.6 до 3%* (

от 1.25 до 1.45%* (30-35%)** тркн/дркндся-мсв [11]

Головной мозг (норма) от 0.1 до 0.8%* (

от 0.2 до 2%* (10%)** 1С$-МСВ [9]

10%)** тркн/дркндся-мсв [12—14, 16]

АТ (кора) от 20 до 50%** тркн/дркндся-мсв [12, 13]

40%** (в основном перестройки хромосомы 14) тркн/дркндся-мсв [14]

БА 10-20%** (в основном анеуплоидия хромосомы 21) тркн/дркндся-мсв [12]

ШЗ Случаи моносомии и трисомии хромосом 18 и X тРКн [15]

ШЗ Увеличение (в 2 раза) стохастической анеуплоидии; два случая — мозаичная анеуплоидия хромосомы 1 тркн/дркндс8-мсв [16]

Дети с аутизмом У 16% детей — мозаичная анеуплоидия (10% — XXV) тркн/дркн [18]

5% детей с хромосомными аномалиями тркн [17, 19]

* Для каждой хромосомы. ** Экстраполяция на весь геном.

ностью, — атаксии-телеангиэктазии (АТ). При АТ наблюдалась глобальная анеуплоидия в значительном числе нервных клеток мозга (до 50%) [12, 13], в то время как в пораженном нейродегенера-цией мозжечке дополнительно выявлена нестабильность хромосомы 14 (анеуплоидия, хромосомные разрывы), частота которой достигала до 40% и была связана с разрывами в участке 14д21. При дальнейшем анализе этого хромосомного участка было обнаружено, что разрывы с наибольшей вероятностью локализованы в генах-регуляторах активности генома Е0Х01Б и Ы0УЛ1 [14].

Молекулярно-цитогенетическое исследование БА выявило 10-кратное (по сравнению с контролем) увеличение числа клеток с анеуплоидией по хромосоме 21 в коре головного мозга и гиппо-кампе (отделы мозга, подверженные нейродеге-нерации) [12]. При ШЗ обнаружено достоверное повышение уровня спонтанной анеуплоидии, а также моносомия и трисомия хромосом 1, 18 и X (процентное содержание анеуплоидного клона — до 5%) в отдельных случаях [15, 16]. Помимо этого были также исследованы 116 детей с аутизмом.

При этом выявлены низкопроцентный мозаи-цизм и хромосомные аномалии в клетках крови [17—19]. Хромосомные аномалии наблюдались примерно у 5% детей [17, 19]. Молекулярно-цито-генетические исследования детей с аутизмом показали, что низкопроцентный мозаицизм (мозаичная анеуплоидия хромосом 9, 15, 16, 18 и X) наблюдается у 19% индивидуумов. Примечательно, что у 10% детей наблюдалась дополнительная хромосома X в мужском кариотипе. Последнее может быть использовано для объяснения преобладания мальчиков среди больных аутизмом [18]. Таблица суммирует данные молекулярно-цитоге-нетических исследований клеток мозга человека в норме и патологии, а также молекулярно-цито-генетический анализ клеток крови у детей с аутизмом.

Изучение вариаций хромосомного набора в клетках ЦНС в норме и при нервно-психической патологии подтверждает ранее выдвинутые гипотезы, рассматривающие соматическую нестабильность генома в качестве одной из наиболее вероятных и универсальных генетических при-

чин болезней головного мозга, связанных с нарушением гомеостаза и гибелью нервных клеток (синдромы хромосомной нестабильности (AT), аутизм, умственная отсталость, БА и ШЗ) [20, 21].

Работа поддерживалась грантами INTAS 0351-4060; AT Children's Project (RUB-16-18-MO-06), DFG LI 820/18-1 и 436 RUS 17/88/06; DLR/BMBF (RUS 09/006); Philip Morris USA, Inc и РГНФ (0606000639a).

1. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Chromosomal variation in mammalian neuronal cells: known facts and attractive hypotheses // Int. Rev. Cytol. 2006. V 249. P. 143-191.

2. IourovI.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Intercellular genomic (chromosomal) variations resulting in somatic mosaicism: mechanisms and consequences // Curr. Genomics. 2006. V. 7. № 7. P. 435-446.

3. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Molecular cytogenetics and cytogenomics of brain diseases // Curr. Genomics. 2008. V. 9. № 7. P. 452-465.

4. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: клинико-биологические аспекты. М.: Медпрактика, 2008. 300 с.

5. Soloviev I.V., Yurov Y.B., Vorsanova S.G. et al. Prenatal diagnosis of trisomy 21 using interphase fluorescence in situ hybridization of post-replicated cells with site-specific cosmid and cosmid contig probes // Prenat. Di-agn. V. 15. № 3. P. 237-248.

6. Vorsanova S.G., Kolotii A.D., Iourov I.Y. et al. Evidence for high frequency of chromosomal mosaicism in spontaneous abortions revealed by interphase FISH analysis // J. Histochem. Cytochem. 2005. V 53. № 3. P. 375-380.

7. Yurov Y.B., Iourov I.Y., Monakhov V.V. et al. The variation of aneuploidy frequency in the developing and adult human brain revealed by an interphase FISH study // J. Histochem. Cytochem. 2005. V. 53. № 3. P. 385-390.

8. Iourov I.Y., Soloviev I.V., Vorsanova S.G. et al. An approach for quantitative assessment of fluorescence in situ hybridization (FISH) signals for applied human molecular cytogenetics // J. Histochem. Cytochem. 2005. V. 53. № 3. P. 401-408.

9. Iourov I.Y., Liehr Т., Vorsanova S.G. et al. Visualization of interphase chromosomes in postmitotic cells of the human brain by multicolour banding (MCB) // Chromosome Res. 2006. V. 14. № 3. P. 223-229.

10. Iourov I.Y., Liehr Т., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Interphase chromosome-specific multicolor banding (ICS-MCB): a new tool for analysis of interphase chromosomes in their integrity // Biomol. Eng. 2007. V. 24. № 4. P. 415-417.

11. Yurov Y.B., Iourov I.Y., Vorsanova S.G. et al. Aneup-loidy and confined chromosomal mosaicism in the de-

veloping human brain // PLoS ONE. 2007. V 2. № 6. e558.

Для дальнейшего прочтения статьи необходимо приобрести полный текст. Статьи высылаются в формате PDF на указанную при оплате почту. Время доставки составляет менее 10 минут. Стоимость одной статьи — 150 рублей.

• ВЫЯВЛЕНИЕ ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ АУТИЗМА, ОСНОВАННОЕ НА МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОМ И IN SILICO АНАЛИЗАХ ГЕНОМНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ХРОМОСОМНЫХ УЧАСТКОВ, ВОВЛЕЧЕННЫХ В НЕСБАЛАНСИРОВАННЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ

ВОРСАНОВА С.Г., САПРИНА Е.А., ЮРОВ И.Ю., ЮРОВ Ю.Б. — 2010 г.

БЕРЕШЕВА А.К., ВОРСАНОВА С.Г., ДЕМИДОВА И.А., КОЛОТИЙ А.Д., КРАВЕЦ B.C., КУРИННАЯ О.С., МОНАХОВ В.В., СОЛОВЬЕВ И.В., ЮРОВ И.Ю., ЮРОВ Ю.Б. — 2010 г.

ВОРСАНОВА С.Г., СОЛОВЬЕВ И.В., ЮРОВ И.Ю., ЮРОВ Ю.Б. — 2010 г.

БОРИНСКАЯ С.А., ГРИГОРЕНКО А.П., ИСЛАМГУЛОВ Д.В., РОГАЕВ Е.И. — 2008 г.