У кого то был ребенок с болезнью пика

Это история 10 последних лет из жизни австралийки Джекки Хиз, рассказанная её сыном Джеком в 11 фотографиях. В 2007 году женщине поставили страшный диагноз – болезнь Пика. Как и при болезни Альцгеймера, она вызывает гибель клеток головного мозга, однако затрагивает в большей степени лобные доли и примерно в половине случаев имеет семейную форму – передается по наследству.

Если при болезни Альцгеймера первыми симптомами становятся сбои в памяти пациента, то болезнь Пика отличается тем, что вначале преобладают поведенческие и эмоциональные расстройства.

Первое фото – 2005 год. Именно тогда у 48-летней женщины появились первые изменения в эмоциональной сфере, которые были сначала ошибочно отнесены на счет менопаузы.

Второе фото. На пляже, ориентировочно 2010 год.

Третье фото.

Четвертое фото. Прогулка у моря. Очень сильно похудела. Перестала разговаривать.

Пятое фото. Рождение первого внука – событие, которого она ждала долгие годы.

Шестое фото. Принять участие в вечеринке? Почему нет! #Живём один раз

Седьмое фото. Обнимашки с внуком, которому уже пошел второй год. Он очень настороженно относится к бабушке, понимает, что она не как все.

Восьмое фото. Почти перестала ходить. И очень сильно похудела.

Девятое фото. Снова на пляже. Ей уже 58. Она всё реже открывает глаза. А когда открывает, её взгляд устремлен куда-то в пустоту.

Десятое фото. Возможно, это прозвучит ужасно, но члены семьи открыто говорят, что молятся о приближении конца.

Болезнь Пика (Ниманна-Пика) является семейным заболеванием, передающимся по наследству. Патология проявляется избыточным накоплением жировой ткани во внутренних органах, включая и головной мозг. Болезнь Пика различается несколькими клиническими формами.

Причины и особенности заболевания

Болезнь Пика развивается в результате того, что определенные ферменты недостаточно активны, и это вызывает накопление продуктов обмена веществ, в данном случае жиров. В норме избыток жиров расщепляется и выводится из организма, чего не происходит у больных этим заболеванием.

Различают четыре формы этого заболевания – тип А, В, С, D. Каждая форма болезни Ниманна Пика провоцируется мутацией в определенном наборе хромосом. Дефект может наблюдаться в 11-ой, 14-ой или 18-ой хромосоме. Результатом такого отклонения от нормы становится нарушение расщепления сфингомиелина, в результате чего происходит нарушение обмена веществ и накопление жиров в тканях внутренних органов.

Способ наследования

Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Таким образом, если один из родителей болен, ребенок унаследует патологию, независимо от пола.

Наиболее неблагоприятным считается случай, если оба родителя являются носителями патологического гена. В этом случае болезнь Пика у ребенка будет протекать тяжелее. Как правило, прогноз при этом неблагоприятный.

Типы заболевания

Симптоматика, характер развития и прогноз во многом зависят от типа заболевания. Различают четыре типа болезни Ниманна Пика:

классическая форма (тип А);
висцеральный тип (тип В);
ювенильная форма (тип С);
особая форма Новой Скотии (тип D).

Классическая форма характеризуется острым нейропатическим развитием. При болезни Ниманна Пика висцерального типа наблюдается хроническое течение, однако нервная система не вовлечена в патологический процесс. Ювенильная форма Болезни Пика тип С отличается подострым характером развития с вовлечением нервной системы. Тип D встречается только среди жителей Новой Скотии (Канада), поэтому во многих источниках его объединяют с ювенильной формой из-за схожести симптомов.

Симптомы патологии

Для каждой формы болезни Ниманна Пика характерны свои симптомы и особенности развития.

Классическая форма патологии считается наиболее неблагоприятной. Дети рождаются абсолютно здоровыми, однако патология быстро прогрессирует в течении первых недель жизни. Затем появляются следующие симптомы:

отсутствие аппетита;
постоянная тошнота до рвоты;
отставание в росте, стремительное снижение веса;
увеличение размеров печени;
увеличение объема селезенки;
пигментация кожи;
увеличение лимфоузлов;
помутнение роговицы глаза.

Живот пациента выглядит очень большим из-за увеличения размеров внутренних органов.

Следующим этапом развития болезни становится поражение центральной нервной системы, что проявляется нарушением развития, отсутствием речи, нарушениями слуха и зрения. Рефлекторная активность пациентов сильно повышена. Возможно развитие судорожных припадков, как при эпилепсии.

Эта форма патологии является наиболее тяжелой, летальный исход наступает в возрасте от одного года до пяти лет. Причиной смерти, как правило, становится истощение.

Второй тип заболевания (тип В) отличается благоприятным течением. При такой форме болезни Пика симптомы следующие:

увеличение размеров селезенки;
увеличение размеров печени;
нарушение свертываемости крови;
анемия;
нарушение пищеварения.

Увеличение размеров внутренних органов диагностируется на шестом году жизни ребенка. Увеличение печени приводит к нарушению кровообразования, результатом чего часто становится анемия. Внешние проявления выражаются в увеличении размеров живота, однако патология не так заметна, как при первом типе заболевания. Пациентов часто беспокоит тошнота и рвота, боли в желудке и запоры. Больные этой формой патологии часто простужаются.

В этом случае не наблюдается поражения нервной системы, что обуславливает долгий срок жизни пациентов.

Третий тип патологии (тип С) нередко проявляется в подростковом возрасте до 20 лет. Для этой формы характерны следующие признаки:

незначительно увеличение внутренних органов;
нарушение зрения;
пигментация кожи;
снижение мышечного тонуса;
спастические парезы;
нарушение вращения глазного яблока;
изменение походки;
тремор пальцев;
прогрессирование умственной отсталости;
нарушение функции глотания.

Со временем к симптомам присоединяется слабость мышц ног, из-за чего пациент не может ходить. Прогноз при болезни Пика тип С во многом зависит от симптомов, наблюдающихся у пациента. Летальный исход быстро наступает при наличии множества симптомов. Болезнь Пика типа Д имеет такие же симптомы, однако отличается процессом развития.

Лечение патологии

Вылечить патологию невозможно. Медикаментозное лечение направлено на ослабление симптомов. С этой целью применяют:

препараты против судорожных припадков;
антидепрессанты;
средства против диареи и для улучшения функции ЖКТ;
препараты против мышечных спазмов и дрожания мышц;
антибиотики и противопростудные лекарства.

Для замедления прогрессирования симптомов поражения нервной системы больным показан препарат Миглустат. Терапия этим лекарственным средством позволяет остановить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациенту на долгие годы. Положительный эффект наблюдается только при длительном приеме лекарства, поэтому терапевтический курс длится не менее полугода.

Для поддержания функции пораженных органов назначается переливание крови. Для поддержки жизнедеятельности организма рекомендованы инъекции витаминных препаратов.

Прогноз

Синдром Пика-Ниманна является неизлечимым заболеванием, которое приводит к летальному исходу. Наиболее тяжелой формой патологии является первый тип, в этом случае летальный исход наступает в течении первых лет жизни.

В остальных случаях пациенты могут дожить до 30 лет. Прогноз при этом зависит от лечения и применяемых терапевтических методов. Развитие заболевания происходит стремительно. Пик развития патологии приходится на период поражения нервной системы. В это время наблюдается стремительный регресс психического развития пациента, потеря слуха, ухудшение зрения.

Профилактических мер при болезни Ниманна Пика не существует. Семьям, родственники которых больны этим синдромом, необходимо пройти обследование у генетика, перед планированием беременности.

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) — это генетическая наследственная болезнь, когда организм накапливает липиды во внутренних органах, а также в лимфе.

Чаще всего накопление холестерина происходит в таких органах:

В клетках печени;
В селезёнке;
В клетках головного мозга;
В лимфатических узлах.

Болезнь может поражать в разном возрасте, но, чаще всего, поражает в раннем возрасте, и одинаково болеют, как мальчики, так и девочки. От данной патологии высокая степень возникновения летального исхода.

Этиология развития патологии Нимана-Пика

Основная причина развитие патологии Нимана-Пика — это дефект в хромосомах:

В хромосоме №11 (тип патологии А);
В хромосоме №14 и №18 (тип патологии В).

При нарушении и дефекте в хромосомах, происходит снижение активности молекул сфингомиелиназы, которая расщепляет молекулы жиров сфингомиелина.

При таком нарушении в активности, происходит накапливания молекул жира сфингомиелина совместно с молекулами холестерина в макрофагах, что приводит к нарушению липидного обмена, а также к метаболизму всего организма.

Факторы-провокаторы, которые могут усугубить прогрессирование заболевания Нимана-Пика:

Неправильное питание с преобладанием в рационе животных жиров;
Злоупотребление алкоголем;
Гиподинамия и полностью отсутствуют нагрузки на организм;
Избыточный вес — ожирение;
Постоянное перенапряжение нервной системы;
Частые стрессовые ситуации;
Хронические патологии в организме.

Если происходит мутирование нескольких генов одновременно, тогда болезнь Нимана-Пика протекает в осложнённой форме.

Классификация

Существуют 3 типа развития болезни Нимана-Пика:

Болезнь типа А — это классическая форма болезни Нимана-Пика, имеющая инфантильный вид. Симптомы начинают проявляться у детей первого года после рождения — это судороги тела и отдельных его органов, отклонения в глотательном рефлексе, отсутствие многих реакций. При данном типе патологии, летальный исход наступает у детей до 3-х летнего возраста;
Болезнь типа В — это висцеральный вид синдрома Нимана-Пика. Данная патология может возникнуть в возрасте от 2-х лет до 6-ти лет. При типе развития болезни В, преимущественно поражаются клетки печени и селезёнка. При типе В, летальный исход наступает реже, но все равно риск его возникновения — высокий. При патологии данного типа многие больные доживают до зрелого возраста;
Болезнь типа С — это подростковая форма патологии. Первые симптомы появляются до 5-ти лет, но интенсивнее они проявляются с 15-ти лет до 18-ти лет. При типе С синдрома Нимана-Пика происходит поражение внутренних органов, а также клеток головного мозга. Процент смертности высокий. Многие подростки умирают с15-ти лет до 18-летия.

Висцеральная форма болезни Нимана-Пика — это наиболее благоприятная форма развития патологии, с наименьшим процентом смертности. Диагностируется она достаточно редко и ее проявления не ярко выраженные.

Симптомы патологии Нимана-Пика

Симптоматика болезни Нимана-Пика зависит от органа, который поражается и от масштаба поражения. Общей симптоматики болезни Нимана-Пика — нет.

При поражении молекулами сфингомиелина клеток головного мозга, проявляются такие симптомы:

Нарушается работа речевого аппарата;
Проявляются судороги;
Происходит изменение в координации тела и движений;
Ухудшается функционирование зрительного органа и происходит потеря зрения;
Происходят нарушения в слуховом органе, пропадает слух, может наступить глухота;
Происходит снижение уровня интеллекта;
Нарушается психико-эмоциональное состояние человека, происходит резкая смена настроения — от веселого настроения до апатии и раздражительности;
Патология дисфагия.

При поражении молекулами сфингомиелина клеток печени и клеток селезёнки, симптоматика такая:

Происходит увеличение в размерах живота;
Ухудшается аппетит, или совсем пропадает;
Болезненность внутри живота;
Отрыжка и сильная изжога;
Сильная тошнота, которая провоцирует приступы рвоты;
Происходит повышение кровоточивости при травмировании кожи;
Жёлтый оттенок кожных покровов.

Отрыжка и сильная изжога

При поражении молекулами сфингомиелина клеток лёгких, проявляются такие симптомы:

Больной часто дышит;
Одышка;
Цианоз губ и кожи в носогубных впадинах;
Пациент часто болеет патологиями системы дыхания и инфекционными заболеваниями лёгких.

Симптомы также зависят от типа развития болезни Нимана-Пика.

Сфингомиелиноз типа А начинает развиваться в начале жизненного пути ребёнка, и проявляется в таких симптомах:

Опухание живота в первые 3 — 6 месяцев жизни;
Появляются кровавые пятна на глазном яблоке;
Полностью пропадает аппетит;
Происходит потеря навыков и рефлексов.

Полностью пропадает аппетит

При патологии Нимана-Пика типа В, симптомы не ярко выраженные, увеличение в объеме живота может проявляться у детей более раннего возраста, а у школьников и подростков, таких симптомов нет.

Могут проявляться рецидивы инфекционных патологий. Головной мозг и центры нервной системы, практически не поражаются при данном типе В.

Патология Нимана-Пика, которая развивается по типу С, поражает, чаще всего, детей в подростковом возрасте и в школьные годы, но может развиваться у грудничков и у взрослых людей, вне зависимости от возраста.

При данном типе патологии, синдромы такие:

Происходит уменьшение в подвижности нижних конечностей;
Увеличивается в объеме селезенка;
Увеличивается в размере печеночный орган;
Развивается в период рождения желтуха, или же развитие ее происходит в первые дни после рождения младенца;
У ребенка проблемы с усваиванием учебного материала;
Происходит деградация интеллектуальных способностей;
Припадки эпилепсии;
Происходят нарушения в речевом аппарате;
Человек резко теряет мышечный тонус, что приводит к его падению;
Тремор кистей и пальцев на руках;
Нарушается функция глаз — трудно опускать глазные яблоки и поднимать;
Походка становится шаткой и неустойчивой, что придает проблемы при движении.

Симптомы болезни Ниманна-Пикак содержанию ↑

Осложнения болезни Нимана-Пика

Основными осложнениями болезни Нимана-Пика, являются:

Полная слепота;
Заторможенность в развитии;
Интеллектуальная отсталость;
Полная потеря слуха — глухота;
Не полное развитие двигательных рефлексов у ребёнка.

к содержанию ↑

Когда необходимо прийти на прием к доктору?

Первый визит к доктору должен быть в тот момент, когда супружеская пара собралась завести ребенка, если есть в семье родственники с генетической патологией Нимана-Пика.

Также необходимо обратиться к врачу-генетику в том случае, если у ребенка существуют признаки патологии сфингомиелиноз:

Ребёнок отстаёт в развитии;
Недостаточный аппетит у ребёнка, или полное его отсутствие;
Малыш не набирает в достаточном количестве массу тела.

к содержанию ↑

Диагностика

Диагностика патологии состоит из таких методик:

Сбор анамнеза и визуальный осмотр;
УЗИ внутренних органов и головного мозга;
Биохимический анализ состава крови;
Метод биопсии клеток поражённого болезнью органа;
Генетическое исследование больного.

Биохимический анализ состава кровик содержанию ↑

Лечение патологии Нимана-Пика

Специального лечения патологии Нимана-Пика не существует. Терапия направлена на то, чтобы приостановить прогрессирование развития патологии, и улучшить качество жизни больному.

Болезнь Нимана-Пика неизлечима и проводится симптоматическая терапия такими группами препаратов.

Группа противосудорожных медикаментов — препарат Депакин;
Для коррекции слюноотделения — препарат Атропин (капли в рот);
Антидепрессанты при расстройствах психики — препарат Прозак, лекарство Золофт;
Препарат Вальпроат при психозе;
Препараты против диареи — Лоперамид;
При инфекциях в дыхательных путях — антибактериальные препараты;
Бронхорасширяющие медикаменты — Беродуал;
Антихолинергические медикаменты при треморе рук — лекарство Циклодол, препарат Паркопан.

В современной медицинской практике для предотвращения накапливания жира сфингомиелина, применяют медикаментозный препарат Миглустат.

Данный медикамент блокирует синтезирование молекул гликосфинголипидов, которые являются предшественниками молекул жира сфингомиелина.

Данный медикамент используют для лечения 1 — 2 раза в день и дозировка зависит от возраста пациента и степени поражения — от 100,0 миллиграмм до 200,0 миллиграмм.

Медикамент Миглустат предотвращает нервные клетки от разрушения и предохраняет человека от неврологических патологий.

Положительная динамика в лечении болезни Нимана-Пика препаратом Миглустат, после приема от 6 месяцев до 12 месяцев. Также при медикаментозном лечении для больного приписывается диета.

Положительная динамика в лечении болезни Нимана-Пика препаратом Миглустат к содержанию ↑

Профилактика патологии Нимана-Пика

Профилактика патологии Нимана-Пика, это проведение консультации генетика перед тем, как зачать ребёнка и обследование в специализированных клиниках на предмет выявления гетерозигота по аутосомному гену.

Также проводится перинатальное диагностическое исследование и выявляется активность фермента сфингомиелиназы в составе амниотических клеток.

Видео: Трудные вопросы про холестерин

Прогноз на жизнь

При болезни Нимана-Пика прогноз на жизнь — неблагоприятный.

При развитии патологии по типу А и по типу С — больной очень редко доживает до 30-летия. Данный тип патологии приводит к необратимым процессам в организме.

При типе развития В — пациенты могут дожить до зрелого возраста, при условии постоянного контроля болезни и постоянной диеты.

Существует высокая вероятность рождения малыша с болезнью Нимана-Пика, если супруги имеют близкородственную связь.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

В последнее время этот термин, детская болезнь Альцгеймера, стало появляться в новостях: есть дети с симптомами болезни, похожей на деменцию. Например, двухлетний малыш, который забывает даже те простые слова, которые уже выучил. На самом деле эта патология называется болезнью Ниманна – Пика типа С. Она действительно вызывает серьезные когнитивные нарушения и не только. Отчего развивается это заболевание и связано ли оно с болезнью Альцгеймера?

Есть ли связь между болезнями Ниманна – Пика и Альцгеймера?

НПС развивается в результате генетической мутации, которая вызывает накопление холестерина и других жирных веществ в различных частях тела, включая мозг. Метаболизм холестерина также, по-видимому, играет определенную роль в болезни Альцгеймера.

Почему и когда развивается болезнь Ниманна – Пика?

Болезнь Ниманна – Пика поражает примерно одного из 100 000 детей. Она вызывается мутацией генов NPC1 и NPC2, которую ребенок должен унаследовать от обоих родителей. У каждого из них должна присутствовать эта мутация, но заболевания нет. У ребенка риск появления патологии в таком случае составляет 25%.

Хотя известно, что именно мутации этих генов вызывают болезнь, мы не знаем точно, как они контролируют движение холестерина в клетках.

Болезнь Ниманна — Пика тип C – третья и наиболее редкая форма патологии. 95% приходится на тип C1 с мутацией в гене NPC1. При всех трех формах клиническая картина схожа и связана с выводом липидов, в том числе холестерина, из эндосом и лизосом.

В проявлениях болезни Ниманна – Пика есть широкий спектр симптомов. Многое зависит от того, когда начинается экспрессия генов и развивается патология. Если это происходит еще до рождения или в младенчестве, заболевание вызывает тяжелое, иногда смертельное поражение печени.

В классическом течении болезни, когда она начинается в старшем дошкольном возрасте, развивается деменция, атаксия или потеря координации мышц, которая может повлиять на речь, глотание и другие функции.

В последние годы стало известно, что это заболевание также может начинаться у взрослых и нередко связано с шизофренией и биполярным аффективным расстройством. Дебют заболевания выражается психозом и иными патологиями психики, что приводит к ошибкам в постановке диагноза.

Однако такие формы манифестации врожденной патологии крайне редки: в исследованиях можно найти всего несколько десятков описаний пациентов.

Затяжное течение желтухи новорожденного может указывать на наличие болезни Ниманна – Пика и учитывается при постановке диагноза.

Болезнь Пика является редким нейродегенеративным заболеванием, включающим прогрессирующее разрушение клеток головного мозга. Это тип лобно-височной деменции, который характеризуется симптомами слабоумия и афазии (локального отсутствия или расстройства речи).

Причины болезни Пика

Недуг возникает из-за изменений в нейронах в определенных областях мозга. Белки тау накапливаются в нейронах, что приводит к образованию серебра, сферических скоплений, известных как тела Пика, или клетки Пика. Этот белок обычно существует в здоровых клетках мозга, но люди с этим заболеванием имеют ненормальное количество или тип белка. Происхождение аномалий в тау-белке в настоящее время неизвестно. Несколько генов были связаны с более высоким риском болезни Пика и могут оказывать влияние на белок, но исследования на эту тему не проводились.

Симптомы болезни Пика

Болезнь Пика поражает взрослых людей всех возрастов, а число зарегистрированных случаев составляет всего двадцать лет. Чаще всего болезнь проявляется у пациентов в возрасте от 40 до 60 лет.

Существует широкий спектр симптомов, связанных с заболеванием, в том числе:

Изменения в поведении: компульсивность.

Эмоциональные изменения: перепады настроения, незаинтересованность, отсутствие эмпатии.

Языковые изменения: афазия, несогласованные звуки, неспособность писать.

Неврологические изменения: сложность принятия решений.

На ранних стадиях заболевания бывает трудно отличить болезнь Пика от болезни Альцгеймера. Основным дифференциальным признаком является потеря памяти, которая происходит раньше при болезни Альцгеймера и медленно прогрессирует при болезни Пика.

В большинстве случаев симптомы заболевания постепенно усугубляются по мере его прогрессирования, и обычно он становится смертельным в течение двух-десяти лет после постановки диагноза.

Диагностика болезни Пика

Для диагностики болезни Пика могут потребоваться следующие тесты:

Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга.

Исследование спиномозговой жидкости.

Компьютерная томография (КТ) головы.

Тесты на когнитивные функции.

Однако окончательный диагноз может быть подтвержден только с помощью биопсии головного мозга, которая анализируется на наличие тел Пика.

Лечение болезни Пика

Хотя лекарств от этого недуга не существует, но применяются методы лечения, позволяющие справиться с симптомами болезни.

Для пациентов характерно проявлять возбужденное и агрессивное поведение, с которым лицам, осуществляющим уход, может быть трудно справиться. Модификация поведения путем поощрения положительного поведения иногда бывает успешной, и консультирование пациента может быть полезным. Тем не менее фармакологическое вмешательство депрессантов психотерапии часто необходимо для контроля агрессивного поведения.

Следует отметить, что не рекомендуется регулярно останавливать или менять схему приема лекарств, так как это может привести к путанице и ухудшению симптомов.

Лечение индивидуализировано, чтобы удовлетворить потребности пациента. В подавляющем большинстве случаев больным потребуется постоянная круглосуточная помощь, чтобы помочь справиться с симптомами и контролировать прогрессирование заболевания.

Причины

Болезнь Ниманна-Пика относится к наследственным заболеваниям и возникает вследствие мутации 11-й хромосомы SMPD1, 14-й хромосомы NPC1 и 18-й хромосомы NPC2. Дефекты этих участков ДНК приводят к снижению активности фермента сфингомиелиназы, необходимого для расщепления жиров, а точнее, сфингомиелина.

В результате такого нарушения сфингомиелин и холестерин накапливаются в тканевых макрофагах. Эти клетки располагаются во многих тканях и органах, но наибольшая их концентрация наблюдается в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе. Соответственно в этих областях происходит избыточное накопление жиров, что, в свою очередь, препятствует нормальному функционированию органов и становится причиной системных нарушений.

Носителем заболевания может быть любой из родителей. Если патологические гены наследуются одновременно от отца и матери, недуг принимает самую тяжелую форму.

Типы и симптомы

По клинической картине различают три типа болезни Ниманна-Пика:

тип А, или классическая инфантильная форма;
тип В, или висцеральная форма;
тип С, или неострая подростковая форма.

Раньше в классификации существовал тип D, который встречается в канадской провинции, но сегодня его объединяют с типом С.

Тип А связан с мутацией гена SMPD1. Признаки заболевания проявляются в первые месяцы жизни. Недуг протекает стремительно, его носители редко доживают до 3 лет.

При этом наблюдается отсутствие аппетита, потеря веса, задержка роста, рвота и понос. Вначале стремительно увеличивается печень, затем селезенка, отмечается асцит. В результате у больного чрезмерно увеличивается живот, а конечности на его фоне выглядят худыми и тонкими.

Дальнейшие изменения затрагивают кожу. Она становится сухой, неэластичной, желтоватой, покрывается желто-серыми и желто-коричневыми пятнами. Заметно увеличиваются лимфатические узлы.

Заболевание поражает нервную систему, вызывая задержки развития. Такой ребенок не держит голову и не переворачивается с живота на спину, не следит за игрушкой. Тонус мышц рук и ног понижен, развивается мышечная слабость, усиливаются сухожильные рефлексы, снижаются слух и зрение, возможны эпилептические припадки.

У детей с болезнью Ниманна-Пика типа А развивается вялость, апатия, слюнотечение, отсутствие реакции на окружающие события. Время от времени наступают периоды повышения температуры. В возрасте 2–4 лет больные погибают на фоне общего истощения.

Тип В тоже связан с мутацией гена SMPD1, но протекает более мягко. Его признаки обнаруживаются обычно в возрасте 2–6 лет, но недуг позволяет дожить до взрослого возраста.

У детей с болезнью Ниманна-Пика типа В сфингомиелин и холестерин накапливаются только во внутренних органах, не затрагивая нервную систему, и у ученых пока нет этому объяснения. Первой к 2–6 годам увеличивается селезенка, затем печень, поражение которой приводит к нарушению свертывающей системы крови и повышенной кровоточивости. В итоге нередко развивается анемия.

Другие симптомы этой формы включают боли в животе, нарушения стула, тошноту и рвоту, увеличение размеров живота, но не такое выраженное, как при типе А. Накопление жиров в легочной ткани вызывает инфильтраты и частые простуды.

Со стороны нервной системы имеется снижение мышечного тонуса, которое сменяется гипертонусом, нарастание парезов, нарушение координации движений глаз, особенно при взгляде вверх (вертикальный офтальмопарез). Все это влияет на походку, координацию движений тела, приводит к дрожанию и непроизвольным движениям в конечностях.

Из симптомов у детей также отмечаются приступы эпилепсии, нарушение глотания, нарушение речи, прогрессирующие умственные патологические изменения. Такие дети постепенно утрачивают способность к обучению, у них развивается слабоумие. Для типа С характерен симптом внезапной потери мышечного тонуса в ногах, челюсти и шее при смехе или других эмоциях.

Диагностика

Болезнь Ниманна-Пика диагностируют на основе сбора анамнеза. На нее указывает увеличение объема живота (при пальпации отмечается увеличенная печень и селезенка), отставание в психическом и физическом развитии.

Лечение

Специфическое лечение болезни Ниманна-Пика еще не разработано, основная задача терапии – уменьшить проявление симптомов. Больному могут быть назначены противосудорожные, корректоры слюнотечения, антидепрессанты и вальпроаты, противодиарейные средства, антибиотики и бронхорасширяющие при инфекционных осложнениях дыхательной системы, антихолинергические препараты против дистонии и дрожания.

Из современных препаратов рекомендуется использовать Миглустат, который блокирует синтез фермента – предшественника сфингомиелина. Он предотвращает разрушение нервных клеток, замедляет развитие симптомов и увеличивает продолжительность жизни. Выраженный эффект наступает через 6–12 месяцев постоянного приема.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Читайте также: