Врожденная глаукома зрительного нерва

Врожденная глаукома – в большинстве случаев наследственное заболевание. В процессе его протекания у пациента постепенно увеличивается внутриглазное давление, что приводит к серьезным нарушениям зрительных функций. Лечение этой патологии осуществляется только путем оперативного вмешательства, причем выполнить его необходимо как можно раньше, чтобы не допустить развития в глазу вторичных нарушений.

Общие сведения

Для врожденной глаукомы характерна недостаточная развитость угла передней камеры органа зрения и сетчатого соединительного образования (трабекулярной сети). Все это способствует повышению внутриглазного давления. В офтальмологии такое состояние можно назвать относительно редким: один случай приходится на 10000 новорожденных.

По мнению нескольких коллективов исследователей, отражение действительности данной статистикой нельзя назвать корректным, поскольку некоторые формы врожденной глаукомы проявляются только при достижении подросткового возраста.

Наследование данной патологии происходит по аутосомно-рецессивному механизму, в основном врожденной глаукомой страдают мальчики (65%). Существует несколько клинических форм этой болезни, различающихся между собой отсутствием или наличием генетических дефектов. Также их разделяют по возрасту, в котором развиваются основные симптомы.

При несвоевременном выявлении врожденной глаукомы и отсутствии соответствующего лечения ребенок может полностью потерять зрение через 4-5 лет после появления первых симптомов. При глаукоме у детей появляется боль в глазах, приводящая к светобоязни, вялости и близорукости.

Оттекающая в норме внутриглазная жидкость поддерживает внутри органа зрения необходимое давление и обеспечивает протекание обменных процессов. Нарушения в структурах глаза негативно сказываются на оттоке внутриглазной жидкости, что влечет за собой повышение давления внутри зрительного органа.

Чаще всего возникновение врожденной глаукомы наблюдается на двух глазах. Уже на 6-12 месяц жизни младенца проявляются первые симптомы этого заболевания. Иногда глаукому обнаруживают почти сразу после рождения ребенка, но в большинстве случаев это происходит в течение первого года жизни малыша, поскольку он начинает овладевать зрительным аппаратом не раньше чем через несколько недель.

Причины

Непосредственная причина врожденной глаукомы – неправильное развитие угла передней камеры органа зрения, а также дефекты в образовании дренажной системы.

Мутацией гена CYP1B1 обусловлены 80 заболеваний из 100. Механизмы генетических повреждений, способствующие развитию глаукомы, изучены еще недостаточно. Однако медицине уже известно более 50 мутаций именно этого гена. При этом достоверно установлена их взаимосвязь с повышением внутриглазного давления. Единственное, специалистам пока не удалось, выявить взаимосвязь определенных дефектов гена с некоторыми формами заболевания.

Ген располагается на хромосоме II, его предназначение заключается в кодировании белка цитохром Р4501В1. Предположительно, данный белок, принимает участие в расщеплении молекул, образующих трабекулярную сеть. Дефекты в структуре белка Р450В1 создают препятствие нормальному молекулярному обмену. Этот фактор оказывает негативное влияние на формирование и развитие органов зрения.

В процессе возникновения глаукомы может участвовать хромосома I (ген MYOC). Экспрессия этого гена способствует выработке протеина миоциллина, находящегося в тканях глазного яблока. Кроме того, он принимает участие в развитии и функционировании сетчатого соединительного образования. Установлено, что поврежденный ген MYOC обуславливает ювенильную форму глаукомы открытоугольного типа.

Врач офтальмолог высшей категории. Кандидат медицинских наук.

Даже при нормальном наборе генов у обеих родителей у плода может произойти мутация генов. В этом случае глаукома является вторичной, так как не обусловлена генетическими отклонениями. Еще один фактор вторичных нарушений – повреждение зрительной системы во время беременности (внутриутробные травмы, инфекция матери, врожденные патологии, образование ретинобластомы).

Независимо от причин, развитие болезни происходит по единому принципу – нарушению циркуляции водянистой влаги из-за недоразвития угла передней камеры. Это приводит к скоплению влаги в полостях, что, в свою очередь, способствует повышению давления.

Поскольку у новорожденных ткани роговицы и склеры еще не утратили эластичность, они хорошо растягиваются под напором водянистой влаги. По этой причине, в первые дни жизни малыша повышение давления не критично. В то же время это явление стимулирует увеличение глазных яблок, что обычно выдает возникновение глаукомы.

Происходит давление жидкости на хрусталик и роговичную оболочку, из-за чего появляются мельчайшие разрывы, приводящие к образованию катаракты. Повышенное давление негативно сказывается на функциональности диска зрительного нерва, самого нерва, а также сетчатки. Врожденная глаукома в запущенной форме часто сопровождается отслоением сетчатки помутнением роговицы, что влечет за собой неизлечимую слепоту.

Классификация

Существует два вида глаукомы: врожденная и приобретенная, появляющаяся обычно после 40 лет в результате старения организма. Врожденную глаукому, наоборот, выявляют в самом раннем возрасте. Данная патология имеет несколько основных форм.

Этот вид глаукомы встречается в 80% всех заболеваний. Предпосылка для ее возникновения – наследственные патологии. Отдельные признаки подобного заболевания можно выявить у родителей или родственников больного малыша.

Причиной возникновения первичной глаукомы являются те или иные проблемы, появлявшиеся во время беременности. К примеру, различные вирусы, дефицит витаминов или их переизбыток, а также травмы, употребление алкоголя и наркотиков. В итоге, определенные ткани, рассасывающиеся в период внутриутробного развития, остались в первоначальном состоянии и расположены внутри передней камеры органа зрения.

Возникновение такой глаукомы происходит еще в период нахождения плода в утробе матери и является следствием заболеваний внутри глаза (роговицы или радужной оболочки), а также – различных травм. В результате этого ослабевает отток жидкости из органа зрения, в то время как уровень ее образования остается прежним.

Это приводит к возрастанию внутриглазного давления, нарушению кровообращения, функциональности зрительного органа, сопровождающимися болевыми ощущениями.

Признаки глазной болезни

Степень выраженности симптомов заболевания зависит от величины внутриглазного давления. Значительное повышение его показателя способствует увеличению в размере глазного яблока, помутнению и отечности роговицы. Кроме того, у склеры появляется синий оттенок, и она становится более тонкой.

Ранние симптомы врожденной глаукомы проявляются в следующем:

• спазматическое смыкание век (блефароспазм);
• светобоязнь;
• беспокойство в поведении малыша;
• глубина передней камеры превышает 2 мм;
• небольшое помутнение (отечность роговицы, матовость);
• расширенный зрачок с заторможенной реакцией на свет.

Каждый из перечисленных признаков наблюдается в сочетании с повышенным внутриглазным давлением, что характерно для врожденной глаукомы.

Поздние признаки этой патологии выражаются в следующем:

Определить наличие глаукомы у малыша можно по большим глазам. Обычно это двухсторонний процесс, от которого в большей степени страдают мальчики.

Если глаукома обусловлена наследственностью, то ее появление наблюдают у детей обоих полов. Как правило, присутствие этого заболевания обнаруживают еще в родильном доме. Несвоевременная диагностика и отсутствие лечение приводят к полной слепоте ребенка еще до достижения им дошкольного возраста.

Диагностика

При диагностике глаукомы, выполняется не только стандартное обследование, но и изучение наследственности, а также протекание беременности. При выраженном гидрофтальме определиться с диагнозом малыша намного проще. Существенные затруднения возникают при менее выраженных симптомах и запоздавшем проявлении патологии.

Осмотр позволяет выявить факт увеличения в размере глазных яблок, что бывает при ранних нарушениях. Также офтальмолог обнаруживает слабую реакцию зрачка на свет и отечность внутриглазных тканей.

Из-за нормализации давления малыша за счет эластичности склеры, показатели тонометрии соизмеряют с нормой размера органа зрения. Увеличение глазных яблок способствует истончению сетчатки с последующим разрывом, что повышает риск резкого снижения остроты зрения.

Исследование структур глаза на микроскопическом уровне позволяет выявить атрофию радужки, микроразрывы, углубления передней камеры и помутневшие участки на оболочке роговицы.

Методы стандартного офтальмологического обследования включают:

• офтальмоскопию – осмотр состояния глазного дна;
• визометрию – проверка степени остроты зрения;
• биомикроскопию – исследование под бинокулярным микроскопом элементов органа зрения;
• рефрактометрию – проведение анализа рефракции;
• офтальмотонометрию – определение показателей внутриглазного давления;
• ультразвуковую биометрию – исследование величины глазного яблока;
• В-сканирование – (исследование помутнения глаза с помощью ультразвука).

В процессе обследования проводится анализ наследственности с целью выявления подобных симптомов у ближайших родственников малыша. Если мать во время беременности перенесла травму или инфекцию, это учитывается при установлении диагноза.

Методы лечения

При выявлении врожденной глаукомы специалисты настаивают на оперативном хирургическом вмешательстве. В противном случае все виды этого заболевания заканчиваются полной потерей зрения, так как стимулируют атрофию зрительного нерва или отслоение сетчатки.

Достаточно сложно подобрать препараты, снижающие давление у ребенка, так как их большая часть не допускает испытания на детях, а значит, не может быть рекомендована для лечения малышей. В то же время при наличии серьезных причин офтальмолог может назначить ребенку подобное лекарство с согласия родителей. На протяжении всей терапии лечащий врач контролирует состояние малыша.

Лечение начинают только с одного препарата, в случае его неэффективности, производят замену новым средством. Недопустимо применение белее двух лекарственных препаратов, за исключением утвержденных комбинаций.

Основные медикаментозные средства, используемые для лечения врожденной глаукомы у детей:

• Фонурит;
• Дорзоламид;
• Ацетазоламид;
• Тимолол;
• Фосфакол;
• Эпинефрин;
• Пилокарпин.

Главная задача офтальмолога состоит в снижении нагрузки на дренажную сеть и недопущения тех или иных осложнений. План оперативного вмешательства разрабатывается для каждого малыша в индивидуальном порядке.

Оперативное вмешательство необходимо при достижении глазным давлением критического уровня, который уже невозможно снизить с помощью медикаментозных препаратов.

Устранение врожденной глаукомы путем хирургического вмешательства происходит следующим образом:

1. Восстанавливается отток внутриглазной жидкости за счет образования нового хода (фисульты) или путем исправления дефектов естественного хода дренажа.
2. Сокращается выработка водянистой влаги.

Дефекты в дренажной сети органа зрения устраняют следующими методиками:

1. Гониотомией – нормализацией оттока жидкости путем рассечения сросшихся элементов в камерном углу.
2. Трабекулотомией – выполнения надрезов в области трабекулярной сети.
3. Лазерной трабекулопунктурой.

При сильном развитии заболевания прибегают к использованию комбинированных техник.

При достижении критических размеров глазным яблоком повышается риск осложнений в результате проведений полостных операций. Намного безопаснее уменьшить выработку глазной жидкости. Подобные операции обычно осуществляют с помощью температурного воздействия. После хирургического вмешательства малышу назначают Ацетазоламид.

Врожденная глаукома может быть следствием осложнения подвывиха глазного хрусталика. В этом случае нормализовать отток глазной жидкости допустимо лишь удалением хрусталика. В некоторых случаях глаукома возникает на фоне чрезмерного разрастания сосудистой сетки. Устранение подобной проблемы возможно прожиганием тканей высокоточным электротоком.

Осложнения и прогноз

После операционного вмешательство возможны некоторые осложнения, которые могут быть выражены в следующем:

• чрезмерное рубцевание;
• синдром уменьшения передней камеры, сопровождающийся снижением уровня артериального давления;
• цилиохориоидальная отслойка;
• кровоизлияние в передней камере (гифема).

Можно ли предотвратить патологию

Предотвратить врожденную глаукому можно лишь в том случае, если ее возникновение обусловлено внутриутробными нарушениями. В период беременности женщина должна тщательно следить за своим здоровьем, исключить риски появления травм, а также полностью отказаться от вредных привычек.

Причины возникновения врожденной глаукомы:

Заключение

Насколько успешно будет лечение врожденной глаукомы, напрямую зависит от того, как быстро было обнаружено повышение внутриглазного давления. Проведение своевременной диагностики и последующая терапия не несет негативных последствий для состояния здоровья малыша, а, наоборот, способствует восстановлению зрительных функций.

Врожденная глаукома — один из наиболее тяжелых видов патологии глаз у новорожденных, рано приводящий к слепоте.

Заболевание встречается относительно редко — 1 случай на 10 000 детей, но врожденная глаукома послужила причиной потери зрения у 2,5—7% слепых детей, т.е. почти каждый 10-й ребенок слепнет от врожденной глаукомы.

По причине развития выделяют:

• Наследственная глаукома отмечается в 15% случаев, часто сочетается с другими аномалиями глаза;
• Внутриутробная глаукома развивается при воздействии тератогенных факторов на плод во время беременности (рентгенологические исследования, гипоксия, авитаминозы, токсикозы, инфекционные заболевания).

Эти факторы влияют на аномальное формирование угла передней камеры, избыточную продукцию водянистой влаги в глазу, отток которой нарушен, что приводит к повышению внутриглазного давления. В период новорожденности и до года ткани глазного яблока могут активно растягиваться под воздействием увеличивающегося давления внутри глаза, что приводит к увеличению самого глазного яблока и растяжению и увеличению диаметра роговицы.

Различают три формы врожденной глаукомы:

• простая врожденная глаукома (гидрофтальм);
• глаукома в сочетании с аномалиями развития глаза (синдром Стюрдж-Вебера-Крабе);
• глаукома в сочетании с системной врожденной патологией (микрофтальм, синдромы Маркезани, Марфана, Рубинштейна – Тейби).

По состоянию внутриглазного давления (ВГД):

• нормальное - отека роговицы нет, давление по Маклакову до 23 мм рт. ст.;
• умеренно повышенное - давление по Маклакову 23-30 мм рт. ст., отека роговицы нет или небольшой отек возникает периодически;
• высокое - давление по Маклакову 31-40 мм рт. ст., постоянный отек роговицы, полосчатые и облачковидные помутнения роговицы;
• очень высокое - давление по Маклакову более 40 мм рт. ст., стойкий отек роговицы, помутнения роговицы вплоть до грубых центральных помутнений.

По течению заболевания:

• злокачественное - последние стадии процесса констатируют уже при рождении ребенка, либо гидрофтальм бурно прогрессирует в первые 1-2 месяца его жизни;
• типичное - процесс ярко развивается в возрасте 3-4 месяцев со светобоязнью, блефароспазмом, слезотечением, которые характеризуют уже достаточно развитой процесс;
• доброкачественное - клинические проявления развиваются медленно, чаще между 1 и 2 годами жизни, увеличение глаза незначительное (промежуточный вариант между инфантильной и детской формами врожденной глаукомы);
• абортивное - внутриглазное давление спонтанно нормализуется и прогрессирование процесса прекращается.

По динамике процесса:

• стабильная (остановка патологического увеличения глаза и понижения зрения), что бывает только после эффективной операции;
• прогрессирующая (дальнейшее патологическое увеличение глаза и понижение зрения), что наблюдается непременно до операции или после в результате отсутствия от нее положительного эффекта (внутриглазное давление остается высоким). Прогрессирование глаукомы после операции дает основание срочно решать вопрос о показаниях к дополнительным хирургическим вмешательствам.

Одним из самых важных аспектов является своевременная и тщательно проведенная диагностика глаз у ребенка для подтверждения диагноза врожденной глаукомы.

Диагностические мероприятия обязательно в себя включают:

• измерение внутриглазного давления
• осмотр роговицы и угла передней камеры
• измерение длины глазного яблока
• осмотр глазного дна, диска зрительного нерва

У детей с 3 лет мы проводим оптическую когерентную томографию для уточнения степени поражения зрительного нерва и отслеживания в динамике его изменений.

Нередко встречаются ситуации, когда ребенку некорректно ставят диагноз глаукомы, ориентируясь на 1-2 признака. В нашей практике мы при динамическом наблюдении за ребенком неоднократно снимали диагноз врожденной глаукомы после проведения всего диагностического комплекса процедур. Следует понимать, что неправильно поставленный диагноз приводит к необходимости проведения операции, которая при отсутствии показаний для ее проведения, может привести к необратимым повреждениям со стороны зрительного нерва.

В основе заболевания лежит нарушение оттока внутриглазной жидкости, что приводит к повышению внутриглазного давления. Причины этого состояния — различные патологические состояния женщины, особенно в первые месяцы беременности (инфекции, отравления и пр.).

Мы хотели бы обратить внимание родителей, что у довольно большого числа детей (55,6%) первые признаки глаукомы возникают в раннем возрасте (с первых дней жизни до 5–6 лет).

Основными симптомами врожденной глаукомы являются: слезотечение, сужение глазной щели и светобоязнь.

Врожденная глаукома нередко сочетается с одновременным развитием дефектов в других системах и органах (микроцефалия, пороки сердца, глухота, факоматозы и т. д.), так и в глазу (микрокернеа, аниридия, катаракта и пр.).

Родителям важно знать, что врожденная и детская глаукома у большинства детей не сопровождаются жалобами. На поздних стадиях глаукомы мы уже видим растяжение и истончение конъюнктивы и других оболочек глазного яблока. Нередко развивается осложненная катаракта. В начальной стадии развития врожденной глаукомы глазное дно – нормальное. Самым грозным осложнением врожденной глаукомы является слепота за счет нарушения кровообращения в диске зрительного нерва.

При врожденной глаукоме мы чаще всего проводим оперативное вмешательство, при этом выбор метода операции остается за хирургом. Это зависит от стадии, вовлеченности глазных структур. Только хирургическими методами возможно создать условия для нормального оттока внутриглазной жидкости.

• Дренирование угла передней камеры. Это уникальная техника, которая позволяет в большинстве случаев привести к стабилизации глаукоматозного процесса и нормализации внутриглазного давления. Вместе с американскими коллегами, мы считаем, что именно такое вмешательство позволяет посредством зачастую одного хирургического вмешательства полностью убрать причину глаукомы у детей.
• Трабекулотомия. Применяют при сильном помутнении роговицы — через разрез склеры рассекается трабекула – участок угла передней камеры для улучшения оттока внутриглазной жидкости.
• Трабекулэктомия. Через разрез в склере удаляется часть трабекулы, что создает путь оттока жидкости под конъюнктиву, из-за этого идет снижение внутриглазного давления
• Гониотомия. Проводят на ранних стадиях глаукомы. Рассекается участок угла передней камеры через роговицу, эффективность операции в этом случае составляет 85%.
• Комбинированная методика (трабекулотомия + трабекулэктомия)

Все оперативные вмешательства у детей требуют применения наркоза.

Прогноз детской глаукомы зависит от возраста начала заболевания, сочетающихся глазных дефектов и проведенного лечения. По нашей статистике благоприятный прогноз - у детей в возрасте 2-12 месяцев с шансами на 90% регулирования внутриглазного давления.

Врожденная глаукома – чаще наследственное заболевание, сопровождающееся постепенным увеличением внутриглазного давления и обусловленными этим сопутствующими зрительными нарушениями. К основным симптомам данной патологии относят увеличение размеров глаз (у грудных детей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости ребенка, светобоязнь, миопию или астигматизм. Диагностика врожденной глаукомы производится на основании данных офтальмологического осмотра, изучения наследственного анамнеза пациента и течения беременности, генетических исследований. Лечение только хирургическое, причем оно должно быть выполнено как можно ранее до развития необратимых вторичных нарушений в органе зрения.

МКБ-10

• Причины врожденной глаукомы
• Классификация врожденной глаукомы
• Симптомы врожденной глаукомы
• Диагностика врожденной глаукомы
• Лечение и прогноз врожденной глаукомы
• Цены на лечение

Общие сведения

Врожденная глаукома – генетическое, реже - приобретенное внутриутробно заболевание, которое характеризуется недоразвитием угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, что в конечном итоге приводит к повышению внутриглазного давления. Это состояние считается в офтальмологии относительно редким и встречается примерно в одном случае на 10000 родов. Некоторые исследователи полагают, что данная статистика не совсем корректно отражает действительность, ведь некоторые формы врожденной глаукомы могут не проявлять себя вплоть до подросткового возраста. Несмотря на то, что патология наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, среди больных несколько превалируют мальчики – половое распределение составляет примерно 3:2. По возрасту развития основных симптомов, а также наличию или отсутствию генетических дефектов выделяют несколько клинических форм этого заболевания. Важность своевременного обнаружения врожденной глаукомы обусловлена тем, что без проведенного лечения ребенок может ослепнуть через 4-5 лет после развития первых проявлений патологии.

Причины врожденной глаукомы

Подавляющее большинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) сопровождаются мутацией гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции которого на сегодняшний момент изучены недостаточно. Предполагается, что данный протеин каким-то образом участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, которые принимают участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза. Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к тому, что метаболизм вышеуказанных соединений становится аномальным, что и способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы. Сейчас известно более полусотни разновидностей мутаций гена CYP1B1, достоверно связанных с развитием этого заболевания, однако выявить взаимосвязь между конкретными дефектами гена и определенными клиническими формами пока не удалось.

Помимо этого, имеются указания на роль в развитии врожденной глаукомы другого гена – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт его экспрессии, протеин под названием миоциллин, широко представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании и функционировании трабекулярной сети глаза. Ранее было известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы, однако при одновременном повреждении MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии. Некоторые исследователи в области генетики полагают, что обнаружение мутации гена миоциллина на фоне дефекта CYP1B1 не играет особой клинической роли в развитии врожденной глаукомы и является просто совпадением. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Кроме наследственных форм данной патологии примерно в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей. В таком случае причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде. Последнее может быть обусловлено заражением матери во время беременности некоторыми инфекциями (например, токсоплазмозом, краснухой), внутриутробными травмами плода, ретинобластомой, воздействием тератогенных факторов. Так как в такой ситуации не имеется генетического дефекта, такая патология носит название вторичной врожденной глаукомы. Кроме того, подобные нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях (синдром Марфана, ангидроз и другие).

Какой бы ни была причина врожденной глаукомы, механизм развития нарушений при этом состоянии практически одинаков. Из-за недоразвития угла передней камеры глаза и трабекулярной сети водянистая влага не может нормально покидать полость, происходит ее накопление, что сопровождается постепенным повышением внутриглазного давления. Особенностью врожденной глаукомы является тот факт, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, нежели у взрослых, поэтому при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного). Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, на последней могут появиться микроразрывы, ведущие к помутнению; повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка. В конечном итоге может произойти ее отслоение – помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза являются ведущими причинами слепоты при врожденной глаукоме.

Классификация врожденной глаукомы

В клинической практике врожденную глаукому в первую очередь разделяют на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную. Первичная обусловлена генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания. Причина вторичной врожденной глаукомы заключается во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. Сочетанная разновидность, как следует из названия, сопровождается наличием врожденной глаукомы на фоне иных наследственных заболеваний и состояний. Первичная форма, обусловленная генетическими дефектами, в свою очередь подразделяется на три клинические формы:

1. Ранняя врожденная глаукома – при этой форме признаки заболевания выявляются при рождении, или они проявляются в первые три года жизни ребенка.
2. Инфантильная врожденная глаукома – развивается в возрасте 3-10 лет, ее клиническое течение уже мало похоже на ранний тип и приближается к таковому у взрослых людей при других формах глаукомы.
3. Ювенильная врожденная глаукома – первые проявления этой формы заболевания регистрируются чаще всего в подростковом возрасте, симптоматика очень схожа с инфантильным типом патологии.

Такой значительный разлет в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления. Если же недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит вполне нормально, и нарушения развиваются намного позже. Попытки связать определенные клинические формы врожденной глаукомы с конкретными типами мутаций гена CYP1B1 на сегодняшний день не увенчались успехом, и механизмы развития того или иного типа заболевания до сих пор неизвестны.

Симптомы врожденной глаукомы

Диагностика врожденной глаукомы

Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии, гониоскопии, кератометрии, биомикроскопии, офтальмоскопии, УЗ-биометрии). Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей. Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).

На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается. По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия. Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.

Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы. Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания. Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик. Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.

Лечение и прогноз врожденной глаукомы

Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции. Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально. В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия, дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция.

Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.