Хромосомной патологией является невроз

Хронические стрессы и постоянные психические перегрузки могут привести к неприятным последствиям в виде развития неврастении. Нестабильное эмоциональное состояние сказывается на работе и личной жизни человека. Но невроз, как и любое другое расстройство, можно вылечить с помощью профессиональных специалистов и различных методов терапии. Об этом подробнее расскажем в данной статье.

Что такое неврастения и как она развивается?

Невроз развивается в следствие расстройства деятельности головного мозга, а именно той части, которая в ответе за адаптацию человека. Последствия невралгии могут сказаться не только на психическом и эмоциональном состоянии пациента, но и негативно повлиять на работу различных систем организма и внутренних органов, так как в человеческом организме все взаимосвязано.

Тревога вызывает сильный выброс адреналина, который повышает секрецию гормонов гипофиза и инсулина, регулирующих работу щитовидной железы. Такие гормоны увеличивают вероятность возникновения панических атак.

Люди, страдающие эмоциональным расстройством, переживают различные чувства более эмоционально, чем все остальные. Гнев, тревога, отчаяние, агрессия, зависть – вот только некоторые из проявлений невроза у человека. Во время таких состояний пациент испытывает повышенный уровень стресса, поэтому негативные ситуации воспринимаются им более остро и серьезно, чем есть на самом деле.

В основе невроза лежат травмирующие обстоятельства, психологическая травма, стресс или длительное эмоциональное и интеллектуальное перенапряжение. С неврастенией часто сталкиваются люди, которые недавно пережили серьезное эмоциональное потрясение, потерю близких людей.

Люди, страдающие неврозом, зачастую отрицают свои чувства, эмоции, стараются отстраниться от своей собственной реальности. Им трудно контролировать и управлять своими эмоциями. Расстройство деформирует рациональное мышление пациента и не позволяет ему нормально функционировать в семейной, социальной и трудовой сферах жизни.

Симптомы невроза

Патология проявляет себя как на физическом, так и на психоэмоциональном уровне. Среди физических симптомов выделяют повышенное потоотделение, учащенное сердцебиение, боль в груди и сухость во рту, головные боли, ухудшение зрения, тремор конечностей, высыпания на коже, нарушения менструального цикла у женщин.

Раздражительность;
Постоянное чувство усталости и апатии;
Повышенная чувствительность;
Социальная изоляция;
Частые и неожиданные перепады настроения;
Нарушения режима сна и бодрствования;
Потеря интереса к жизни или к определенным её сферам.

Именно постоянное чувство тревоги за свою жизнь или жизнь близких людей вызывает у человека бессонницу. Проблемы со сном не позволяют полноценно отдохнуть организму и нервной системе страдающего неврастенией. Это, в свою очередь, еще больше усиливает все перечисленные выше симптомы.

Поэтому при бессоннице специалисты рекомендуют несколько простых и эффективных правил:

Соблюдать режим дня, то есть стараться засыпать и просыпаться в одно и тоже время;
Заниматься спортом, давая организму лёгкую нагрузку;
Чаще бывать на свежем воздухе;
Сократить количество напитков, содержащих кофеин;
Употреблять в пищу лёгкие продукты, чтобы избежать дискомфорта в желудке.

Сильная умственная деятельность;
Длительные психологические переживания и тревожность;
Психологическое давление при невозможности решить жизненные проблемы;
Длительное одиночество и проблемы в личной сфере жизни;
Травматичное событие в жизни: потеря близкого человека, тяжелый развод, трудное финансовое состояние, если человек подвергался эмоциональному и физическому насилию и прочее;
Завышенные ожидания. В этом случае человек не может достигнуть желаемой цели и испытывает ощущение невыполнимого плана;
Психологические травмы, полученные в детстве: унижение или избиение со стороны сверстников и родителей, пример плохого образа жизни со стороны взрослых, суровое воспитание;
Несоблюдение режима работы и отдыха.

Неврастения присуща также детям младшего и дошкольного возраста. Симптоматика расстройства схожа со взрослыми. Сложность определения патологии состоит лишь в том, что маленькие дети зачастую не могут объяснить, что с ними происходит и что они чувствуют.

У ребенка снижается аппетит, появляются проблемы со сном, часто возникают ночные кошмары, в результате которых малыш может даже вскрикивать во сне и просыпаться, не понимая, что происходит. Происходит усиленное потоотделение, понижается температура конечностей.

Помимо всех вышеперечисленных признаков патологии, у ребенка может болеть голова, он чувствителен к яркому свету и громким звукам. Также часто происходит резкая смена положительных эмоций на отрицательные: плач, агрессия и депрессивные состояния.

Специалисты рекомендуют сразу обращаться за помощью к врачу, так как невроз в детском возрасте лечится намного труднее, чем во взрослом.

Например, человек считает, что все к нему плохо относятся или же он никому не нравится. В результате он начинает вести себя в соответствии со своими представлениями об окружающих.

Чрезмерная тревожность приводит к снижению концентрации, а значит, зачастую у пациента отмечаются проблемы с памятью и вниманием. Для того, чтобы воздействовать на проблему, можно принимать витаминные комплексы природного происхождения, а также проводить полезные тренировки памяти.

Специалисты рекомендуют заниматься лёгкими физическими нагрузками, проводить ежедневную зарядку, чтобы снять тревожность и излишнее беспокойство.

Старайтесь не выполнять одновременно несколько задач, это лишь усугубит проблему. Лучше убрать все отвлекающие факторы во время работы или занятия любимым делом. К таким отвлекающим факторам относится мобильный телефон или любое другое мобильное устройство. Выключайте их во время выполнения важных дел.

Чтобы снизить нагрузку на зрение и мозг, делайте перерывы в работе и учёбе. Не стоит перетруждаться. Можно прогуляться на свежем воздухе или выполнить разминку.

Часто данные понятия путаются или взаимозаменяются. Но заболевания являются разными по своим проявлениям и внутреннему ощущению человека. Так, например, во время развития невроза навязчивых состояний человек сохраняет чувство реальности и ищет новые способы приспособиться к ней. Он осознаёт, что страдает от расстройства, и что эти страдания являются продуктом психической нестабильности.

Во время психоза человек по-иному воспринимает окружающий его мир. Он адаптирует реальность по своему личному восприятию (часто бредовому), испытывает галлюцинации и заблуждения. И главное, чем отличается психоз от невроза, пациент не осознает своей проблемы.

Как мы уже упоминали выше, во время невроза проявляются такие признаки на физическом уровне, как учащенное сердцебиение, колебания артериального давления, боли в грудной клетке, трудности с дыханием и прочее. Все эти симптомы схожи с признаками такого заболевания, как вегетососудистая дистония.

ВСД – это комплекс симптомов различной локализации, которые возникают при сбоях в вегетативной нервной системе. А невроз – расстройство ЦНС, вызванное психикой (стрессы, депрессии и другое). Так как нервная система связана, нарушения в одном отделе провоцируют сбои в работе другого.

Для диагностики и выявления заболевания нужна консультация невролога, а иногда психолога и психиатра. В городской поликлинике можно обратиться к своему лечащему терапевту, который выпишет направление к неврологу. Однако на это требуется время. Часто своей записи к врачу приходится ждать по 2 недели. В некоторых случаях это просто невозможно, так как нужно быстрее провести обследование и назначить лечение, пока ситуация не стала критической.

Пациенты выбирают нас за то, что мы оказываем услугу выезда узкого специалиста на дом в случае, если самостоятельно прибыть в клинику вы не можете. Прямо на дому можно также провести забор анализов.

Диагностика включает в себя опрос пациента или его ближайших родственников (опекунов), сбор анамнеза и изучение истории болезни. Врачу для постановки диагноза необходимо знать симптомы, которые беспокоят пациента.

Для исключения других патологий врач-невролог назначает сдачу лабораторных анализов:

Анализ крови;
Анализ мочи;
Ультразвуковое исследование;
Компьютерная томография;
Магнитно-резонансная томография.

Также специалист проведет психологические тесты. Например, цветовая методика. Она заключается в том, что пациенту предлагают палитру цветов, из которой он должен выбрать понравившийся цвет. Такие цвета, как фиолетовый, серый, красный, коричневый, черный говорят о высокой вероятности развития невроза.

Способы лечения невроза

Бороться с заболеванием специалисты предлагают при помощи комплексного подхода. Сюда входит медикаментозная терапия, физические нагрузки и правильное питание, режим сна и бодрствования, умеренные умственные нагрузки.

Лекарственные препараты, в первую очередь, это антидепрессанты, которые участвуют в захвате серотонина, дофамина, нopaдpeнaлинa. Кроме того, такие средства способствуют блокировке фермента, который разрушает данные гормоны. Это позволяет увеличить их объем в общем кровотоке и улучшить тем самым настроение.

Эти лекарственные средства не сказываются на состоянии человека во время вождения транспортного средства, не вызывают привыкания, однако эффект от них наступает только через несколько недель после начала приема. Длительность курса терапии может достигать 2-3 месяца.

Также существуют антидепрессанты нового поколения, которые считаются более безопасными и имеют меньше побочных эффектов. Длительность терапии и суточную дозу определяет только лечащий врач. Принимать препараты самостоятельно без консультации невропатолога крайне нежелательно.

Еще одно эффективное средство – препараты из группы транквилизаторов, которые оказывают влияние на передачу нервных импульсов в мозге, что позволяет притормозить деятельность нервной системы, снизить реакцию человека на конкретный раздражитель. Средства обладают седативным и противотревожным воздействием на организм.

Личная психотерапия позволяет человеку, страдающему нервным расстройством, построить картину своей личности, установить причину, которая привела к неврозу. Врач помогает изменить взгляд человека на окружающий мир. Выздоровление наступает, если пациент с помощью специалиста осознаёт причину своих страхов и беспокойств.

Также часто применяются медитации. С помощью психоанализа можно разобраться со своим внутренним миром. Медитация позволяет снизить тревожность и создать новые убеждения относительно конкретных ситуаций.

Правильная диета во время невроза позволяет снизить нагрузку на организм. Стоит питаться небольшими порциями 4-5 раз в день, добавить в свой рацион овощей и фруктов. Они содержат большую концентрацию витаминов и клетчатку, которая является строительным материалом для всех систем организма.

Также лучше всего исключить сладкое, мучное, жареное, сильно соленое. Исключать крепкие и газированные напитки. А также не стоит забывать и о питьевом режиме, минимум 1,5 литра чистой воды в день.

Физические упражнения помогают нормализовать деятельность таких отделов мозга, как кора и подкорка, а также стимулировать и успокоить нервную систему.

На начальном этапе проведения гимнастики выполняют простые упражнения, которые не предполагают воздействие на мышцы, и не требуют концентрации внимания. Со временем нагрузку необходимо увеличивать. А дыхательная гимнастика улучшает кровообращение во внутренних органах и в головном мозге, что позволяет избавиться от болевого синдрома.

Чтобы не допустить у себя развитие невроза, нужно исключать стрессовые ситуации и эмоциональные перезагрузки. Делайте перерывы в работе, когда занимаетесь тяжелым умственным трудом.

Занимайтесь тем, что приносит удовольствие и расслабляет или успокаивает. Также для профилактики подойдут медитации, которые полностью расслабляют тело и разум и поднимают настроение.

И не забывайте, если чувствуете постоянные панические атаки, упадок эмоционального состояния или другие тревожные симптомы невроза, обратитесь к специалисту.

Хромосомной патологией является нарушение в структуре, строении хромосом, изменение количества хромосом. Хромосомной патологией является ряд наследственных заболеваний, обусловленных различными геномными мутациями, структурными изменениями хромосом.

Исследование хромосомной патологии

Хромосомной патологией является нарушение в структуре и строении хромосом, которое приводит к развитию пороков, наследственным заболеваниям. Исследование хромосомной патологии предлагают всем, кто находится в группе риска:

Женщинам, которые планируют беременность в возрасте старше 35 лет.
Женщинам, у которых было самопроизвольное прерывание беременности.
Женщинам, у которых в анамнезе мертворожденные дети.
Супругам, у которых есть близкие родственники с наследственными заболеваниями.
Другие причины.

Хромосомные патологии при беременности

Первую проверку на наличие хромосомной патологии беременные женщины проходят с 9 по 13 неделю. Второй этап перинатального биохимического скрининга проходят на сроке беременности от 16 до 18 недели. Хромосомные патологии при беременности обнаруживают не часто, но они могут привести к замершей беременности, преждевременным родам, самопроизвольному выкидышу. Если вовремя выявлена хромосомная патология при беременности, женщина имеет право решать, как ей поступить дальше – рожать больного ребенка или прервать беременность.

Анализ на хромосомные патологии плода

Анализ на хромосомные патологии плода – это исследование биохимических маркеров, которое проводится в первом триместре беременности. У беременной женщины выделяются плацентой и плодом вещества, которые поступают в кровь матери. Анализ на хромосомные патологии плода позволяет определить концентрацию этих веществ в крови матери. Кровь на хромосомную патологию берется из вены.

Хромосомные исследования плода

Хромосомные исследования плода – это биопсия хориона и амниоцентоз. Хромосомные исследования плода этого вида проводятся, если анализ на хромосомные патологии плода показал отклонения. Амниоцентоз – это пункция амниотической оболочки, во время которой проводится забор околоплодных вод для лабораторного исследования. Биопсия хориона – это получение образца ткани плаценты (ворсинок хориона). Эти хромосомные исследования плода помогают диагностировать многие хромосомные патологии.

Дети с хромосомной патологией

Простая форма - хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47.ХХ. 21+. Хромосомная патология простой формы встречается часто - в 95% случаев синдрома Дауна.
Мозаичная форма - хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47. ХY.21+/46. ХY, встречается редко, в 1% случаев патологии.
Транслокационная форма - хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47.ХХ.t 21|15; а также 47. XY/t 21/21, встречается примерно в 4% случаев этой патологии. В случае Робертсоновской транслокации возможно рождение у носителей генетической транслокации,ребенка с синдромом Дауна:
45.ХХ.t 21/15 (мать) – от 10 до 15%.
45.ХY.t 21/15 (отец) – от 5 до 7%.
45.ХY.t 21/21 (любой из родителей) – 100%.

Дети с синдромом Дауна, должны проходить стимуляцию центральной нервной системы – специфическую и неспецифическую, хирургическое лечение, если оно показано. Дети с синдромом Дауна, как правило, очень послушны и исполнительны. При правильном воспитании они могут ухаживать за собой, ухаживать за домашними животными, хорошо читать, петь, полностью повторять действия взрослого во время выполнения работ. Дети с хромосомной патологией должны проходить социальную реабилитацию для адаптации в обществе, специальное обучение, при достижении определенного возраста - посильное трудоустройство.

Хромосомная патология - синдром дисомии по Y хромосоме

Синдром дисомии по Y хромосоме описан сравнительно недавно - в 1961 году. Синдром дисомии по Y хромосоме – это кариотип 47. ХYY, встречается редко – один новорожденный малыш на 1000. Дети с дисомией по Y хромосоме не отличаются от своих сверстников, ростом чаще всего выше среднего. У взрослых мужчин рост в среднем около 186 см. Практически не встречаются отличия со здоровыми людьми в половом, умственном и физическом развитии, у большинства мужчин соответствует норме гормональный статус и плодовитость. В 35% случаев патологии встречаются характерные для заболевания признаки: выступающие надбровные дуги и переносица, грубые черты лица, большая нижняя челюсть, крупные ушные раковины, зубы имеют дефекты покрывающей их эмали, очень часто встречается деформация коленных и локтевых суставов. Заболевание характеризуется повышенной внушаемостью больного, подражательностью, дети с таким синдромом быстро схватывают отрицательные формы поведения сверстников. Для таких больных характерно агрессивное поведение, импульсивность и взрывчатость.

Хромосомная патология – синдром Патау

Дети с хромосомной патологией синдром Патау имеют множественные пороки развития. Синдром Патау – 47.ХХ.13+ и 46. ХY. t 13/15 встречается редко, один ребенок на 6000 детей в среднем. У всех детей с этой патологией множественные пороки развития. У детей, которые выжили, в 100% случаев умственная отсталость, черепно-лицевые дизморфии – узкие глаза, низко расположенные, неправильной формы уши, низкий тяжелый лоб, расщелины губы, нёба.

Хромосомная патология – синдром Эдвардса

Риск хромосомной патологии плода синдрома Эдвардса - низкий, один ребенок на 6000 детей в среднем. Патология сопровождается множественными пороками развития у всех больных детей. У больных пороки развития сердца, головного мозга, легких, кишечника, черепа и скелета. Мальчики умирают после рождения, девочки большей частью доживают до одного месяца, очень маленький процент девочек может дожить до одного года.

Хромосомные патологии – Эдвардса и Патау не наследуются из-за того, что больные дети не доживают до взрослого возраста из-за многочисленных пороков развития.

Хромосомная патология – синдром Шерешевского-Тернера

Риск хромосомной патологии плода - синдрома Шерешевского-Тернера составляет 1 к 3500. Кариотип заболевания – 45.Х. Характеризуется патология антимонголоидным разрезом глаз, в 65% случаев встречается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук у новорожденного младенца, которые могут проявляться в течении первых месяцев жизни малыша. Патология имеет выраженные признаки – короткая шея, которая встречается в половине случаев патологии, крыловидные складки (шея сфинкса) от затылка до надплечья, встречаются в 65% случаев заболевания. У всех детей с синдромом Шерешевского-Тернера маленький рост, бочкообразная грудь с широко расставленными сосками встречается в 55% случаев. При кариотипе 45.Х у всех больных детей диагностируется половой инфантилизм. Патология характеризуется недоразвитием молочных желез, аменореей, эмоциональной бедностью. Патологию лечат стимуляцией роста ребенка, формированием менструального цикла с помощью гормональной терапии, по показаниям применяют хирургическое лечение, психотерапевтическое лечение.

Хромосомная патология – синдром Клайнфельтера

Риск хромосомной патологии плода – синдрома Клайнфельтера, составляет 1 к 600 в среднем. Это мальчики, которые имеют в дальнейшем высокий рост, телосложение по женскому типу, гинекомастию в 100% случаев заболевания. Кариотип патологии – 47. ХХY, 48. ХХХY; 47. ХYY; 48. ХYYY; 49. ХХХYY; 49. ХХХХY.

Люди с такой патологией подвержены внушаемости, эмоциональной лабильности. У них длинные руки, пальцы рук, в 100% случаев микроорхидизм, в период полового созревания появляются яркие признаки патологии – практически отсутствует оволосение в области половых органов, гиалиноз семенных канатиков и дегенерация эпителия, бесплодие. Больные апатичны, безынициативны, склонны к депрессивным психозам, к алкоголизму, асоциальному поведению в обществе. В детстве больные астеничны, взрослые страдают повышенной массой тела.

Больные с синдромом Клайнфельтера и полисомией 47. ХYY, могут выглядеть абсолютно здоровыми людьми, большая часть больных имеет умственное развитие близкое к норме или слегка сниженное. Некоторые больные отличаются агрессивным поведением, имеют хорошее телосложение, развитую мускулатуру, у них высокий рост. Отмечено, что среди преступников-рецидивистов часто встречаются больные с полисомией такого типа.

Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии (неправильное развитие), врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. К врожденным порокам можно отнести: аномалии развития сердца, удвоение почки, расщелина неба, особенности строения кистей и стоп и многие другие. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, также с симптомами задержки психо-речевого развития.
Различные хромосомные синдромы встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:

трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна) 1:500

XXX (трисомия-Х) 1:1000 (девочек)

ХYY (синдром дубль-Y) 1:1000 (мальчиков)

ХХY (синдром Клайнфелтера) 1:1400 (мальчиков)

Х0 (синдром Шерешевского-Тернера) 1:3300 (девочек)

трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) 1: 6800

трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) 1:7600

Не смотря на казалось бы не частую встречемость каждого отдельного синдрома, в целом хромосомные болезни у новорожденных наблюдаются не редко - с частотой около 1 : 100. Ежегодно в России рождается свыше 30 тыс. детей с хромосомной патологией. Спонтанные выкидыши являются результатом хромосомной патологии в более чем 50%.
Рассмотрим основные клинические проявления отдельных хромосомных синдромов, сопровождающихся умственной отсталостью и задержками психо-речевого развития.

Синдром Дауна - врожденное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эндокринной недостаточности.

Установлено, что для синдрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, а также аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени и сердце. Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется проявлениями симптомов умственной отсталости. Характерен также и внешний вид таких больных: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, укороченные кисти и стопы, искривление мизинца, на ладонях имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.

Такие дети с рождения отстают в росте, начинают поздно держать голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, словарный запас беден, произношение с дефектами в связи с недоразвитием высших мозговых функций, с одной стороны, и анатомическими аномалиями ротовой полости - с другой.

Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным фактором при проведении коррекционной работы и отрицательным при их развитии.

Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваютя, приобретая определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания. Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25—30 лет). Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.

Синдром Шерешевского—Тернера - симптомокомплекс проявлений врожденного, наследственно обусловленного недоразвития половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с аномалиями соматического развития.

Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эндокринологом Н. Тернером (N.H. Terner) л 1938 г. В основе заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (половой Х-хромосомы) (45 вместо 46).

Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости и ЗПРР, низким конечным ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез. Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом страдают лица женского пола.

Синдром Клайнфелтера - заболевание, обусловленное нарушением числа половых хромосом (добавочные Х-хромосомы) (от 47 до 49), характеризующееся умственной отсталостью, нарушением смерматогенеза, недоразвитием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушением пропорций тела. Впервые синдром описан американским эндокринологом Клайнфелтером (H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его частота, по сводным данным, составляет до 2% среди умственно отсталых и до 0,5% (кадждый двухсотый мужчина) в среднем в мужской популяции.

Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости. Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отмечаются характерные своеобразные симптомы физического развития: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое стояние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразвитие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симптомы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном возрасте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице и в подмышечных впадинах, ожирение и оволосение по женскому типу, сутулость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (набухание грудных желез). Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие.

Степень интеллектуального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически проявляется недостаточностью внимания, восприятия, памяти, абстрактного мышления, чрезмерной внушаемостью, подражательностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости. Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляется в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности. При легких формах заболевания больные осознают свою неполноценность, что приводит к внутреннему конфликту и возникновению у них невротических реакций. Данным синдромом страдают лица мужского пола.

Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FraХ). Начиная с 1980 года большое значение придают синдрому ломкой Х-хромосомы (Хq27.3) – именно с ним связывают развитие более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм и 30% случаев умственной отсталости у мальчиков. Хрупкий участок Х-хромосомы впервые обнаружил Labs (1969).

Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. У девочек, получивших вторую Х-хромосому от отца, также могут быть нарушения развития, но они менее выражены, а тяжелые патологии встречаются много реже, чем у мальчиков. В отдельных случаях девочки могут получить обе ломкие хромосомы от матери, в этом случае частота и тяжесть патологии будет одинаковой с мальчиками.

Клиническую триаду синдрома ломкой Х-хромосомы образуют:

1) умеренная до степени тяжелой умственная отсталость. Лишь 30% лиц мужского пола имеют интеллект, стремящийся к нижней границе нормы, а среди женщин – носительниц такой хромосомной патологии примерно у 30% обнаруживаются признаки умственного недоразвития;

2) характерные особенности строения лица и черепа: выдающийся вперед высокий лоб, прогнатизм и удлиненные уши;

3) мальчики имеют увеличенные в размерах тестикулы (макроорхидизм).

Наблюдаются, кроме того, эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, у более чем половины мальчиков аутизм и подобные аутизму расстройства, различные нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, другие отклонения.
Женщины, унаследовавшие ломкую Х-хромосому с полной мутацией от своих матерей, могут быть склонны к развитию атипической депрессии, а также шизофреноподобного заболевания.

Синдром Вольфа—Хиршхорна.
В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорожденных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со складками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частичное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей.

Синдром Патау - комплекс врожденных пороков развития черепа, лица, нервной системы, органов слуха, зрения, внутренних органов. В основе заболевания лежит наличие добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Патау (К. Patau).

Клиническая картина характеризуется микроцефалией, расщелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, полным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформированными низко расположенными ушами, полидактилией, дистрофическими изменениями ногтей и костного скелета. Отмечаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов.

Синдром трисомии-Х впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умственно отсталых — 0,6%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц. Клиническая картина характеризуется аномалиями развития скелета, внутренних органов, различными психическими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью. Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее характерными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный мизинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций.

Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умеренной степени. Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, агрессивность, неустойчивость настроения и немотивированные поступки). Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большинстве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах.

Синдром Эдвардса - наследственное заболевание, обусловленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов и систем. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Эдвардсом (J. Edwards).
Клиническая картина заболевания характеризуется задержкой психического развития, множественными аномалиями лица, костно-мышечной системы, черепа и головного мозга.

К хромосомным синдромам, помимо вышеописанных, относится большая группа так называемых семейных форм умственной отсталости, когда совершенно точно доказано наличие данной патологии у близких родственников.
Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, экзофтальмом, деформацией зубов и синдактилиями. Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.

Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.

Синдром Сьегрена—Ларссона - наследственное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью, парезами (снижением силы) конечностей и ухудшением зрения.

Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с избыточным весом. Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson) Форсманом (Н. Foreman) и Леманом (О. Lehman) в 1963 г. Клиническая картина заболевания проявляется выраженным ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожирение носит не равномерный характер. Жир откладывается преимущественно на бедрах, груди и лице, что придает своеобразный вид такому больному (бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются эпилептические припадки. Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени. Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но носителями патологического гена являются женщины.

Синдром Прадера—Вилли — наследственное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной гипотонией.

Синдром Книппеля—Фейля (синдром короткой шеи) — наследственное семейное заболевание, обусловленное врожденными аномалиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости. Клиника синдрома подробно описана французскими врачами Клиппелем Фейлем в 1912 г.

Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями: короткой шеей как результат количественного уменьшения шейных позвонков, ограничением подвижности головы, расщеплением твердого неба, бочкообразной грудной клеткой, врожденными пороками сердца, добавочными долями или отсутствием отдельных долей легких, синдактилиями (сращение пальцев конечностей), глухотой вследствие заращения наружных слуховых проходов, сужением анального отверстия и многими другими симптомами. Интеллектуальная недостаточность является результатом тяжелой умственной отсталости

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии - биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Также для успешного лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки - метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.

Читайте также: