Дебют рассеянного склероза может ли остановиться и не развиваться дальше

Рассеянный склероз – самое частое заболевание центральной нервной системы у лиц молодого возраста. В подавляющем большинстве случаев в начале заболевания течение рассеянного склероза ремиттирующее, однако, со временем болезнь начинает неуклонно прогрессировать и почти с неизбежностью приводит к значительной инвалидизации пациентов. В настоящее время принято назначать иммуномодулирующую терапию сразу же после установления диагноза, так как отсроченное назначение лечения снижает его эффективность. В связи с этим очевидно, что важна правильная постановка диагноза на самых ранних этапах заболевания. Несмотря на доступность магнитно–резонансной томографии (МРТ), примерно половине пациентов правильный диагноз ставится только через 5 лет после начала заболевания, и это время для проведения лечения оказывается упущенным. Кроме того, примерно каждому десятому пациенту диагноз РС ставится ошибочно, и, наоборот – в 4 – 5% случаев больным выставляется другой диагноз [1].

Целью проведенного исследования стало выявление клинических особенностей дебюта рассеянного склероза у больных, проживающих в районах республики Мордовия. В ходе работы решались следующие задачи:

1) выделить симптомы начала заболевания; 2) оценить выраженность клинических синдромов на момент осмотра.

Проведено обследование 30 больных с установленным диагнозом рассеянный склероз, которые находились на лечении в неврологическом отделении республиканской клиники.

Проводилась оценка диагностических критериев достоверного рассеянного склероза. Из клинических критериев оценивались: начало заболевания, наличие в анамнезе ретробульбарного неврита, двоения, онемения, парестезий, преходящей слабости руки или ноги, неустойчивости при ходьбе; флюктуирующий характер жалоб и самочувствия в течение дня; очаговые синдромы с признаками поражения, по крайней мере, двух систем (пирамидной, мозжечковой, чувствительной и т.д.); диссоциация между жалобами и результатами неврологического осмотра; чередование обострения с ремиссией в течение 1 – 2 лет и более. Из параклинических критериев оценивались: данные нейроофтальмологического обследования; данные отоневрологического исследования; данные МРТ головного и спинного мозга.

Среди группы больных преобладали лица женского пола: 27 (90%); средний возраст пациентов составил 35,5±7,8 года. Начало заболевания варьировало в возрастных рамках от 24 до 44 лет, в среднем составило 33 года.

Анализировали время постановки диагноза от начало заболевания. Установлено, что достоверный диагноз рассеянного склероза с подтверждением по данным МРТ у 15 (50%) больных был выставлен уже после первичной атаки, в остальных случаях – только через 6 – 9 лет. Больные весь период наблюдались преимущественно с диагнозом остеохондроз различной локализации.

Течение заболевания в виде чередования обострения с ремиссией отмечено у 26 (87%) пациентов; у четырех (13%) больных анамнез ограничивался первичной атакой.

Ретробульбарный неврит в виде снижения остроты зрения на один глаз и нарушением поля зрения в дебюте был отмечен у 10 (33%) пациентов, причем у трех (10%) из них при проведении МРТ признаков демиелинизации нервной системы не обнаружено. Двоение перед глазами как начало заболевание отмечалось у одной (3%) больной.

Онемения и парестезии в дебюте наблюдались у 12 (40%) больных, в виде нарушений в ногах или руках.

Моногипестезий или монопарестезий не отмечалось. Чувствительные нарушения чаще наблюдались в сочетании с двигательными расстройствами; дебют заболевания в виде только онемения и жжения в конечностях наблюдалось у двух больных (6%).

Начало рассеянного склероза в виде слабости в ноге отмечено у одной больной (3%). У трех (10%) больных дебют заболевания характеризовался развитием мозжечкового синдрома в виде нарушения походки с пошатыванием из стороны в сторону. В одном случае заболевание началось с эпилептического припадка (3%).

Флюктуирующий характер жалоб и самочувствия в течение дня отмечено у 100% опрошенных. Выявлялось ухудшение состояния после приема пищи, ванны, пребывания в душном помещении, на солнце, после физических нагрузок и др. Также следует отметить наличие у всех больных синдрома хронической усталости в виде сонливости, общей слабости.

При оценке неврологического статуса на момент осмотра установлено наличие мозжечкового синдрома у

24 (80%) пациентов в виде: нарушения походки, неустойчивости в позе Ромберга, мимопопадания и интенционного тремора при выполнении координаторных проб. У двух (6%) пациенток отмечено наличие выраженного мозжечкового синдрома с адиадохокинезом, асинергией, нарушением речи по типу скандированной. Другие речевые расстройства в виде моторной афазии легкой степени выявлено у одной (3%) больной.

Нижний спастический парапарез, свидетельствующий о вовлечении пирамидных трактов, на момент осмотра наблюдался у 15 (50%) пациентов. Повышение рефлексов с патологическим рефлексом Бабинского сочетались с мышечной гипотонией у 5 (17%) больных, со спастическим гипертонусом – у 10 (33%) больных. Нарушение функций тазовых органов у осмотренных пациентов не выявлено.

При оценке чувствительной сферы нарушение поверхностных видов не выявлено. Снижение вибрационной чувствительности отмечено у трех (10%) больных.

Синдром Лермитта наблюдался у трех (10%) больных; у одной (3%) пациентки отмечены миоклонии.

Поражение черепных нервов отмечено у 15 (50%) больных; у 11 (36%) из них в виде поражения зрительного нерва. Нейроофтальмологическое обследование показало наличие атрофии в виде битемпоральной бледности диска зрительного нерва. У одной больной (3%) наблюдалось поражение глазодвигательного нерва с двоением, легким расходящимся косоглазием с одной стороны. Невропатия лицевого нерва отмечалась также у одной (3%) больной в виде умеренного периферического прозопопареза. Поражение вестибулярного нерва отмечено у двух (6%) пациенток в виде головокружения с наличием горизонтального нистагма, что подтверждалось отоневрологическим исследованием.

У трех (10%) больных наблюдался стойкий выраженный цефалгический синдром, с трудом корригируемый медикаментозно.

При оценке МРТ головного и спинного мозга признаки наличия демиелинизирующего процесса (3 - 4 очага, из которых один расположен перивентрикулярно; 1 – 2 очага – в спинном мозге) выявлены в 100% случаев при проведении данного обследования в динамике. Диагноз рассеянного склероза по анамнезу был установлен в четырех случаях; нейровизуализационная картина демиелинизирующего процесса была сформирована через 4 – 5 лет от дебюта заболевания. В двух (6%) случаях у больных выявлена аденома гипофиза, у одной (3%) – аномалия Арнольда-Киари I ст. Атрофия коры, как вероятный признак заболевания, у данных больных не выявлялась.

Таким образом, дебют и развернутая клиника рассеянного склероза характеризуется многообразием поражения различных функциональных систем, что порой затрудняет постановку диагноза демиелинизирующего процесса в начале заболевания. МРТ-обследование не во всех случаях может быть информативным, что требует наблюдения и более тщательного обследования данной категории больных.

1. Шмидт Т.Е. Ранняя диагностика рассеянного склероза / Российский медицинский журнал. – 2010. - №5. – С. 224.

В чем проблема?

Ранняя диагностика рассеянного склероза — задача, надо сказать, не из легких даже для опытного врача. Но, вооружившись знаниями о самых распространенных симптомах этого заболевания, Вы сможете самостоятельно заподозрить его присутствие, чем окажете большую услугу заболевшему.

Опасные признаки

Рассеянный склероз — заболевание с многочисленными клиническими проявлениями различной степени выраженности. Некоторые из основных ранних симптомов приведены ниже.

3. Снижение силы в конечностях. Мышечная слабость (парез) в руках и ногах возникает по причине нарушения распространения возбуждения по нервным волокнам, передающим двигательные команды от головного мозга к мышцам. Слабость чаще появляется в руке и ноге с одной стороны или в нижних конечностях. Стоит запомнить, что остро возникшая мышечная слабость — это грозный симптом неврологического заболевания!

4. Общая слабость, повышенная утомляемость. Жалоба на необъяснимую усталость характерна для 80% людей, страдающих рассеянным склерозом. Обычно усталость появляется внезапно и длится неделями, прежде чем наступит улучшение.

5. Головокружение и нарушение равновесия. Головокружение возникает в покое или при движении, характерны нарушение точности движений, неустойчивость при ходьбе, падения. Подобные жалобы связаны с повреждением путей, идущих от вестибулярных ядер и мозжечка.

6. Нарушение нормального функционирования мочевого пузыря. Неправильная работа мочевого пузыря встречается почти у 80% людей с рассеянным склерозом. К ее проявлениям относятся частое мочеиспускание, сильные позывы к мочеиспусканию и эпизоды упускания мочи. Гораздо реже возникают жалобы, связанные с потерей контроля над работой кишечника.

7. Нарушение половой функции. Затруднение сексуального возбуждения — одно из проявлений рассеянного склероза. Основные центры, отвечающие за возникновение и поддержание либидо, располагаются в головном мозге, который является главной мишенью атак этого заболевания.

8. Когнитивные проблемы. Приблизительно в половине случаев при рассеянном склерозе нарушаются высшие психические функции, что проявляется такими симптомами, как снижение памяти и внимания, затруднения в выполнении умственных заданий и планировании своей деятельности.

9. Эмоциональные расстройства. Депрессивное нарушение весьма распространено среди людей, страдающих рассеянным склерозом. Встречаются жалобы на повышенную раздражительность, перепады настроения, беспричинное возбуждение или апатию. В случае наличия многочисленных очагов демиелинизации в полушариях головного мозга могут возникать приступы неконтролируемого плача и/или смеха.

10. Невралгия тройничного нерва. Характеризуется приступами интенсивной пульсирующей боли в половине лица.

11. Невропатия лицевого нерва. Характеризуется появлением односторонней слабости в лицевых мышцах. На стороне поражения человеку сложно наморщить лоб, полностью закрыть глаз, улыбнуться и напрячь мышцы подбородка.

12. Нарушение речи и глотания. Одним из симптомов рассеянного склероза может стать нечеткость речи, произнесение слов в нос (гнусавость), появление поперхивания при глотании пищи.

Симптомы рассеянного склероза многочисленны и разнообразны, однако для большинства из них характерно то, что развиваются они быстро и также внезапно могут исчезнуть, особенно в начале (дебюте) заболевания.

Также важно знать, что рассеянным склерозом чаще болеют молодые женщины с дебютом заболевания в возрасте 20-40 лет. После 60 лет это заболевание почти никогда не возникает (большинство из вышеперечисленных жалоб у пожилых людей связано с сосудистым поражением головного мозга).

Рассеянный склероз (PC) — заболевание, в наиболее типичной форме характеризующееся симптоматикой, разнесенной как по времени возникновения, так и по своей локализации. PC — одно из самых распространенных хронических неврологических заболеваний, которым обычно страдают лица молодого возраста.

Патоморфология и патофизиология

Обычно поражается белое вещество головного и спинного мозга, а также зрительные нервы. Как правило, выявляются клетки, типичные для хронического воспалительного процесса, имеется грубое повреждение миелиновых оболочек при относительно сохранных осевых цилиндрах. Поражение распространяется гетерогенно — сохранные участки белого вещества перемежаются с зонами воспаления и демиелинизации, которые называются бляшками. Обычно бляшки располагаются вблизи венул. Воспалительная демиелинизация проводящих путей ЦНС приводит к уменьшению скорости проведения импульсов, искажению сигнала, и, в конце концов, потере информации, передаваемой по пораженным проводникам.

Этиология и патогенез

Согласно существующей на сегодняшний день рабочей гипотезе возникновения PC, причиной заболевания является внешний возбудитель, например вирус, который запускает комплекс патогенетических механизмов у генетически предрасположенного индивидуума.

Роль иммунной системы в патогенезе PC подтверждается наличием хронических воспалительных клеток в активных бляшках и существованием связи заболевания со специфическим набором генов основного комплекса гистосовместимости (ОКГ). Многие другие аутоиммунные заболевания также связаны с этими генами.

Связь с ОКГ является подтверждением роли генетического фактора в развитии PC, в частности при семейных формах заболевания и повышенной конкордантности данного состояния у однояйцовых близнецов по сравнению с разнояйцовыми. Следует, однако, подчеркнуть, что не было выявлено единого гена, достаточного для развития PC.

Эпидемиология

Заболевание чаще встречается у женщин, чем у мужчин (примерное соотношение 1,5:1). Развиться PC может в любом возрасте, однако дебют заболевания редко наблюдается у детей или у пожилых людей. Обычный возраст начала заболевания варьирует в пределах между 20 и 40 годами. В Великобритании распространенность PC оценивается как 1:1000.

Клинические проявления

Дебют заболевания

Первые проявления PC:

• зрительные расстройства
• слабость в конечностях
• нарушения чувствительности.

Зрительные расстройства

Неврит зрительного нерва (ретробульбарный неврит) — типичный вариант нарушений зрения, способный свидетельствовать о дебюте или обострении PC. Причиной является воспалительная демиелинизация одного (реже — обоих) зрительных нервов. Проявления одностороннего неврита зрительного нерва включают:

• боль в области глазницы, которая усиливается при движении глазного яблока
• нечеткое видение, которое в течение дней или недель может нарасти до полной слепоты
• утрата цветного зрения.

При обследовании выявляются следующая симптоматика:

• при офтальмоскопии диск зрительного нерва розовый, отечный, в особенности, если зона воспалительной демиелинизации расположена непосредственно вблизи диска зрительного нерва
• определяется дефект полей зрения, обычно в виде центральной скотомы на стороне пораженного глаза
• при клиническом осмотре обнаруживается нарушение афферентного звена зрачковых реакций.

Обострение неврита зрительного нерва регрессирует в течение нескольких недель или месяцев, однако у некоторых пациентов наблюдаются стойкое ухудшения зрения и при офтальмоскопии — побледнение диска зрительного нерва вследствие его атрофии. Отек диска зрительного нерва в острой фазе, в особенности при двустороннем поражении, следует отличать от отека зрительного нерва, вызванного повышенным внутричерепным давлением, так как при офтальмоскопическом исследовании они могут иметь сходную картину. В последнем случае острота зрения более сохранна и единственным следствием ранней стадии отека зрительного нерва является увеличение размеров физиологического слепого пятна. Развитие неврита зрительного нерва необязательно является дебютом PC, это может быть однофазное заболевание, в частности у детей и при его двусторонней локализации.

Другие зрительные расстройства во время обострений PC включают диплопию, часто ассоциированную с головокружением и тошнотой, что свидетельствует о наличии бляшки в стволе головного мозга. Клиническое обследование в данном случае может выявить межьядерную офтальмоплегию. Возможна также ассоциированная мозжечковая атаксия.

Сенсомоторные нарушения

Сенсорные и моторные нарушения обычно предполагают поражение спинного или головного мозга. Например, у пациента может выявляться асимметричный спастический парапарез и/или температурная анестезия и дизестезия в конечностях. Поражение задних столбов спинного мозга может сопровождаться возникновением острой боли, распространяющейся по рукам или ногам при сгибании головы (синдром Лермитта). У некоторых пациентов моторные, сенсорные и зрительные симптомы нарастают после приема горячей ванны (синдром Утхоффа).

Другие проявления

Боль — не типичный для PC симптом, однако у некоторых пациентов наблюдается невралгия тройничного нерва вследствие наличия бляшки в стволе головного мозга, у отдельных больных возникают боли в конечностях. В последнее время появляется все больше сообщений о повышенном риске развития эпилепсии у больных с PC. У многих пациентов наблюдаются расстройства функции мочевого пузыря (императивные позывы к мочеиспусканию или его задержка) и импотенция.

Течение заболевания

Как правило, вышеописанные симптомы нарастают в течение дней или недель, после чего состояние больного стабилизируется и постепенно, в течение недель или месяцев, частично или полностью регрессируют. Возможны повторные обострения, развивающиеся через неопределенные интервалы времени, с вовлечением тех же или других отделов ЦНС. Роль таких факторов, как травма, интеркуррентные инфекции, беременность или эмоциональный стресс, в развитии обострений PC неоднозначна.

В начале заболевания возможно полное или почти полное самопроизвольное устранение симптомов (ремиттирующее течение, наблюдается у 80% пациентов). Однако последующие эпизоды димиелинизации могут сопровождаться остаточной инвалидизацией — вторично прогрессирующее течение заболевания без восстановления. У некоторых пациентов (до 10%), особенно у лиц среднего возраста со спастическим парапарезом, нет четко очерченных эпизодов обострений и ремиссий (первично прогрессирующее течение) (рис. 1).

Рис. 1. Варианты течения рассеянного склероза. а – ремиттирующее течение; б - вторично прогрессирующее течение (у больного, у которого ранее наблюдалось ремиттирующее течение), в - первично прогрессирующее течение, г - прогрессирующие обострения (редкие)

Течение заболевания у различных пациентов сильно отличается. У некоторых больных имелся один или несколько первых эпизодов, затем в течение многих лет симптоматика отсутствовала (до 10%). У других инвалидность накапливается с течением времени, но больные сохраняют трудоспособностью на протяжении многих лет. Значительное число больных (до трети) имеют более тяжелое поражение. На данный момент трудно прогнозировать течение заболевания, но развитие двигательных нарушений и мозжечковой симптоматики в дебюте заболевания часто свидетельствуют о плохом прогнозе.

Клиническая картина у молодых пациентов с прогрессирующим PC крайне тревожна для окружающих и обеспечивающих уход. Иногда болезнь носит молниеносное течение и смерть наступает по прошествии нескольких месяцев, хотя средняя продолжительность жизни пациентов превышает 25 лет от момента начала заболевания. У пациентов с первичным прогрессирующим течением PC инвалидизация нарастает постепенно, без четких ремиссий, поэтому долгосрочный прогноз у таких больных неблагоприятный.

Рис. 2. Клинические симптомы прогрессирующего PC. Смерть наступает зачастую не из-за самого заболевания, а в результате последствий длительной иммобилизации с риском сепсиса (от пролежней или инфекции мочеиспускательного канала), пневмонии или эмболии легочной артерии

Диагностика

Долгое время диагностика PC была исключительно клинической и основывалась на наличии как минимум двух очагов поражения ЦНС, разнесенных во времени и по локализации. В настоящее время существуют лабораторные методы, которые позволяют подтвердить диагноз. Цели обследования пациента с предполагаемым PC:

• обнаружение анатомических свидетельств поражения ЦНС
• подтверждение нарушения иммунологии ЦНС
• исключение других диагнозов
• МРТ головного и спинного мозга позволяет обнаружить области поражения, соответствующие бляшкам демиелинизации (рис. 3). Эти нарушения неспецифичны для PC (васкулиты головного мозга выглядит сходным образом) и у некоторых пациентов с PC на МРТ не выявляются изменения. Несмотря на эти недостатки, в настоящее время сформулированы диагностические критерии, и имеется возможность установления диагноза PC после первого клинического проявления на основании четко определенных особенностей МРТ
• регистрация зрительных вызванных потенциалов позволяет выявить замедление проводимости в зрительных проводящих путях, вследствие, например, перенесенного субклинического неврита оптического нерва
• исследование СМЖ позволяет выявить неспецифические изменения, включая лимфоцитоз в активной фазе заболевания, повышенную концентрацию белка (в частности иммуноглобулинов). Более детальный анализ СМЖ при PC — выявление олигоклональных белков посредством электрофореза, отражает процессы локального синтеза иммуноглобулинов в ЦНС. Однако и этот тест не является абсолютно точным, другие иммунологические и инфекционные расстройства дают ложно-положительный результат и иногда у пациентов с PC результат исследования ложно-негативный.

Рис. 3. МРТ при рассеянном склерозе, а — множественные очаги поражения, расположенные перивентрикулярно в веществе больших полушарий. б — сагиттальное изображение шейного отдела спинного мозга; стрелкой показана бляшка, на этом уровне — атрофия спинного мозга

Частично из-за того, что эти пробы специфичны и чувствительны для PC не на 100%, их результаты следует трактовать с осторожностью. Обследование пациента с незначительно выраженными сенсорными симптомами лучше отложить. Ведь даже если нет четких объективных признаков заболевания, пациент может испытывать данные симптомы и начать беспокоиться о возможном PC, даже без веских оснований для тревоги по поводу своего здоровья.

Обследования намного важнее у пациентов с прогрессирующим течением заболевания и неприменимости классических клинически критериев диагностики PC. Обычно у таких пациентов наблюдается спастический парапарез. Наиболее ценным способом обследования для таких пациентов является МРТ спинного мозга для исключения его компрессии (например, при опухоли), которая является главным направлением дифференциальной диагностики потенциально курабельных заболеваний. Другие направления дифференциальной диагностики:

• при ремиттирующем течении:
  • саркоидоз
  • системная красная волчанка
  • ТИА;
• при прогрессирующем течении:
  • заболевание мотонейрона;
  • спиноцеребеллярные дегенерация.

Как правило, когда диагноз не вызывает сомнений, пациент должен быть информирован о наличии у него PC. Некоторые пациенты метут прямо спрашивать о наличии у них PC после одного эпизода, когда диагноз носит только предположительный характер. В таких ситуациях наилучший выход — детально обсудить проблему. Не следует отрицать возможность PC, пациент должен быть информирован о возможности заболевания. Пациенту может быть полезно чтение литературы о PC и общение с организациями социальной поддержки. Однако врач должен продолжать просветительскую работу, в частности для предостережения пациента от дорогостоящего лечения с неясным результатом (диеты, использование гипербарической оксигенации и пр.).

Пока излечение PC невозможно, существуют три основных направления лечения:

• лечение обострения
• модификация течения заболевания
• контроль выраженности симптомов.

Лечение обострения

Некоторые тяжелые обострения, ограничивающие деятельность пациента, например из-за слабости в конечностях или проблем со зрением, требуют применения кортикостероидов. В настоящее время рекомендуются высокие дозы метилпреднизолона внутривенно или орально (от 500 мг до 1 г в день, на протяжении 3-5 дней). Данные меры позволяют увеличить скорость купирования обострения, но не изменяет степень поражения мозгового вещества. Влияние долгосрочных курсов стероидов на естественную динамику заболевания не доказано.

Модификация течения заболевания

Учитывая тот факт, что в основе PC лежат аутоиммунные нарушения, было предложено применение иммуноподавляющих средств, таких как азатиоприн, метотрексат и циклофосфамид, для улучшения долгосрочного прогноза. Положительный результат при их применении перевешивается большим количеством побочных эффектов. В настоящее время имеются новые иммунотерапевтические средства, которые применяются с целью изменить темпы развития PC и снизить частоту обострений без серьезных побочных эффектов. К таким средствам относятся бета-интерферон и глатирамера ацетат. Их применение позволяет добиться некоторого снижения (на 30%) вероятности наступления обострения и некоторого замедления развития заболевания.

Контроль выраженности симптомов

Медикаментозное лечение проявлений PC включает:

• устранение спастичности — балкофен (орально или интратекаль-но), дантролен, тизанидин, однако эти препараты могут вызывать слабость и сонливость. Существуют и другие подходы, включая введение ботулинического токсина в пораженную мышцу
• мозжечковый тремор — в нетяжелых случаях может купироваться применением клоназепама или габапентина
• повышенная утомляемость (часто встречается при обострениях) — амантадин, селегилин или модафинил
• расстройства функций мочевого пузыря — холинолитики (оксибутин, толтеродин); пациентам может потребоваться обучение периодической самостоятельной катетеризации мочевого пузыря. Инфекция мочеиспускательного канала должна лечиться соответсгвующими препаратами
• депрессия — трициклические антидепрессанты и сходные препараты в малых дозировках, например амитриптилин или дотиепин, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), такие как сертралин
• эректильная дисфункция — ингибиторы фосфодистеразы 5, силденафил, внугрикавернозное введение папаверина или простагландина (последний препарат также используется в форме уретральной аппликации)
• боль, пароксизмальные нарушения, включая эпилептические припадки могут потребовать применения карбамезамина, габапентина. Роль марихуаны в лечении боли и спастичности неоднозначна.

Пациенты с развернутой клинической картиной PC нуждаются в нейрореабилитации. Пациенты с тяжелыми поражениями нуждаются в общих мерах ухода, предпринимаемых при параплегии, в частности необходимы тщательный уход и туалет зон сдавления. Ухудшение расстройств мочеиспускания может потребовать уретральной или надлобковой катетеризации.

Другие хирургические методы лечения:

• тенотомия при спастичности
• стимуляция задних столбов для купирования боли
• стереотаксическая таламотомия при мозжечковой атаксии.

Другие демиелинизирующие заболевания

Наследственные заболевания

Генетически детерминированные расстройства метаболизма миелина ведут к нарушению его синтеза (дисмиелинизация, отличная от демиелинизации). Эти заболевания также известны как лейкодистрофии, наблюдаются в детском возрасте. Редко встречаются формы заболевания, которые развиваются во взрослом возрасте и характеризуются деменцией, атаксией, спастичностью, эпилептическими припадками, атрофией зрительного нерва и иногда — вовлечением периферической нервной системы (полинейропатией). К счастью, эти прогрессирующие и фатальные расстройства встречаются редко. На настоящий момент не существует специфического лечения, хотя есть предпосылки к замещению ферментов путем трансплантации костного мозга или генной терапией.

Приобретенные заболевания

Острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ)

Редкое заболевание, характеризуется острой мультифокальной воспалительной демиелинизацией ЦНС. Может быть следствием вирусной инфекции или прививки, откуда возникло название постинфекционный энцефаломиелит.

Проявляется лихорадкой, головной болью и менингеальный синдромом. Возможны нарушения сознания, очаговые неврологические симптомы и признаки вовлечения полушарий головного мозга, ствола головного мозга, мозжечка, спинного мозга и зрительных нервов. Возможно, что у пациентов с постинфекционным двусторонним невритом зрительного нерва или изолированным поражением спинного мозга (поперечный миелит) имеется локализованная форма ОРЭМ.

Исследование СМЖ позволяет выявить лимфоцитоз (свыше нескольких сотен клеток) и повышенное содержание белка. Изменения ЭЭГ неспецифические, при КТ изменения не имеют облигатного характера. При МРТ обнаруживаются изменения, сходные с таковыми при PC.

Дифференциальный диагноз проводится с острым вирусным энцефалитом (чаще с инфекционным, чем с постинфекционным) и обострением PC. Отличить ОРЭМ от эпизода последующего PC может быть сложно, однако интенсивная головная боль, лихорадка, менингеальный синдром и нарушения сознания, а также лимфоцитарный лейкоцитоз в СМЖ свидетельствуют в пользу ОРЭМ.

Лечение включает применение кортикостероидов, обычно введение высоких доз метилпреднизолона. Несмотря на то что некоторые пациенты умирают в острой фазе заболевания, долгосрочный прогноз остается благоприятным с полным восстановлением и без рецидивов.

Оптикомиелит (болезнь Девика)

Характеризуется сочетанием неврита зрительного нерва (чаще односторонним) и поперечного миелита (см. комментарии к клиническому случаю, описанному в конце главы).

Центральный понтинный миелинолиз

Заболевание, ассоциированное с алкоголизмом и гипонатриемией (а также со слишком резкой коррекцией этого состояния), протекает остро, развивается в течение нескольких дней с симптомами понтинного и стволового поражения, т.е. с бульбарным параличом, тетрапарезом и нарушением движения глазных яблок, а также тяжелым угнетением сознания. Лечение включает постепенную коррекцию нарушений метаболизма и дефицита витаминов; прогноз неблагоприятный.

Неврология для врачей общей практики. Л. Гинсберг