Дцп это лишняя хромосома

В природе человека - боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они - среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые - те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Почему возникает синдром Дауна?

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить - выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи - свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой - в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение - продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное - любви.

Текст: Энвер Алиев

Детский церебральный паралич: основными причинами сегодня считают инфекции и родовые травмы. Однако эксперты обнаруживают все больше связей с генетическими компонентами развития. Генетические причины надо знать и выявлять: врачи утверждают, что это влияет на способы терапии ДЦП, а также может ответить на вопрос вероятности рождения детей с таким же диагнозом в семье. MedAboutMe рассказывает, что стало известно.

Генетика и ДЦП: где связь?

ДЦП, детский церебральный паралич – не одна патология, а группа различных состояний со спектром причин. По мнению современных экспертов в вопросах ДЦП, часто ребенку ставят данный диагноз без углубленного изучения действительной причины, после чего обследование прекращается. Но даже при наличии очевидного фактора развития ДЦП причина его влияния может быть в генетических нарушениях.

Выявление генетических причин детского церебрального паралича в современной медицине — не правило, а редкость.

Эксперты утверждают, что влияние генетического компонента намного выше, чем считалось ранее.

Терапия случаев ДЦП, связанных с нарушениями в генах, отличается от терапии при перинатальных повреждениях головного мозга.

Недавно исследователи клиники SickKids и Университета Макгилла (Канада) опубликовали результаты научной работы в журнале Nature Communications. Они изучили и идентифицировали генетические факторы риска ДЦП.

Вопросы возникали при выявлении многочисленных случаев, когда у двух новорожденных в период внутриутробного развития, родов и на постнатальном этапе было воздействие одних и тех же стрессовых факторов (инфекций, гипоксии, асфиксии, родовых травм). А результаты и состояние здоровье оказывалось кардинально разным.

Исследования доказывают, что гены, полученные от матери и отца, могут передавать восприимчивость или же, напротив, устойчивость к таким стрессорам еще на самых ранних этапах развития ребенка.

Насколько часто гены становятся причиной ДЦП?

Год назад в Греции были обследованы 47 пациентов с ДЦП, не имеющих очевидных установленных причин патологии. По результатам было выявлено, что у половины имеются молекулярно-генетические причины. 14-ти пациента по итогам комплексного обследования была назначена новая специфическая терапия.

А предыдущем исследовании 2015 года искали наследственное заболевание у ребенка с ДЦП и родителей. Генетические факторы были обнаружены в 14% случаев.

Если факторы возникновения ДЦП не очевидны, эксперты предполагают, что причина – генетические отклонения.

В еще одном масштабном исследовании (Норвегия, 2014 г.) определена вероятность влияния генетических отклонений на возникновение ДЦП.

У двух миллионов человек, в том числе 3 649 с диагнозом ДЦП, определили частоту патологии. У близнецов частота ДЦП была выше в 3 раза в сравнении с детьми от одноплодной беременности. Эти цифры не объясняются только повышенным риском вынашивания многоплодной беременности и родов.

• При многоплодной беременности риск для близнеца составляет 2,8%.
• У родных братьев и сестер от одних родителей – 1,6%.
• Вероятность ДЦП у родственников второй линии – 0,27%.
• Если у одного родителя диагноз церебрального паралича, вероятность наследования – 1,17%.

Какие гены влияют?

Изучая данные канадского регистра пациентов с ДЦП, ученые провели генотипирование 115 детей и родителей. У многих уже был установленный фактор патологии.

Однако оказалось, что у каждого десятого ребенка с диагнозом были вариации числа копий CNV, клинических значимых для данной патологии.

CNV – это структурные изменения в ДНК, удвоение или потеря части генов, которые могут приводить к патологиям.

В норме в популяции такие нарушения встречаются менее, чем у 1% людей. При ДЦП – в почти 10% случаев.

Что важно: выявлено, что многие нарушения были de novo, новыми, полученными не от родителей. Вероятность возникновения таких нарушений зависит от многих факторов, и один из важных – возраст отца и матери при зачатии.

Обнаружено также, что на развитие ДЦП влияет несколько генов, и их экспрессия может вызывать разные формы патологии.

Родителям важно знать, почему у ребенка есть особые проблемы. Знание причины позволяет говорить о возможностях коррекции, профилактики, реабилитации детей с ДЦП.

Эксперты утверждают: идеальная ситуация – генетическое обследование, которое проводят после МРТ, консультации генетика и биохимических анализов.

Самый дешевый и доступный вариант – анализ кариотипа, который в большинстве случаев проводят по программе ОМС, и тандемная масс-спектрометрия (ТМС), тоже входящая в бесплатную программу анализов по показаниям.

Если в истории болезни, осмотров, анализов и результатах МРТ есть явное подтверждение перинатального поражения мозга, то в дополнительном обследовании, скорее всего, нет нужды.

Чем поможет знание генетического фактора?

Оставьте свой email, чтобы всегда получать важную информацию и сервисы для сохранения вашего здоровья

Если ДЦП вызван генетическими факторами, вероятность диагноза у следующих детей в семье выше в среднем в 10 раз. Для расчета индивидуального риска необходимо изучение генетических данных ребенка, а не родителей.

Мы знаем о существовании генетических болезней, связанных с нарушением обменных процессов, и они могут вызывать картину ДЦП. Согласно оценкам специалистов, около 30% детей имеют генетические отклонения, которые внешне схожи с проявлениями ДЦП. Это приводит к неправильной диагностике. Такие болезни поддаются специфическому лечению, которое может вызывать крайне высокий эффект терапии.

Известно и достаточно специфическое лечение ДЦП на основании генетической и ферментнозаместительной терапии. В организм вводят ген, который синтезирует дефицитный белок.

Несколько введений позволяют гену оставаться и регулярно компенсировать дефициты, что не только сохраняет больному жизнь, но и улучшает ее качество.

Основная проблема данного варианта – это дорогое и незарегистрированное в России лечение.

Точная диагностика, расчеты рисков и возможность эффективной коррекции состояния – преимущества генетического обследования и новых данных. Их сегодня появляется все больше, как и разработок методов лечения детей с детским церебральным параличом.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

The genetic basis of cerebral palsy. / Fahey MC, Maclennan AH, Kretzschmar D, et al. // Dev Med Child Neurol. - 2017 May. - 59(5)

Identification of pathways and genes associated with cerebral palsy / Zhu Q, Ni Y, Wang J, Yin H, Zhang Q, et al. // Genes Genomics. - 2018 Dec. - 40(12)

De novo and rare inherited copy-number variations in the hemiplegic form of cerebral palsy. / Zarrei M, Fehlings DL, Mawjee K, et al. // Genet Med. - 2018 Feb. - 20(2)

Candidate genes and cerebral palsy: a population-based study. / Gibson CS, Maclennan AH, Dekker GA, et al. // Pediatrics. - 2008 Nov. - 122(5)

Как я писала в прошлый раз - нередко люди не имеют элементарных знаний об инвалидах, об их заболеваниях. Незнание порождает страх и нелепые мифы, например, что синдром Дауна заразен, ДЦП передается по наследству, дети-инвалиды рождаются только у алкоголиков и наркоманов и т.п. Эти мифы, в свою очередь, провоцируют соответствующее отношение.

Бороться с мифами можно и нужно - информацией. И именно ее я планирую вам предоставлять в ближайшие недели.

А от вас мне было бы интерено получать вопросы - наверняка они у вас есть.

Задавайте, не нужно ложной сткромности!

Чем болеют наши дети

Когда рождается особый ребенок, то первая естественная реакция родителей - страх. Страх перед неизвестностью. Нас в школе учат строению доменной печи, а вот почему люди становятся инвалидами - этому учат только в мед. училищах и институтах. Поэтому человек без медицинского образования не имеет четкого представления о заболеваниях серьезнее гриппа, либо же имеет ложные представления, сформированные на основе ОБС (одна бабка сказала). И когда врачи начинают в красках расписывать "все прелести" жизни с ребенком-инвалидом, напуганные и растерянные родители покупаются на авторитет людей в белых халатах и подписывают отказ. Но задумайтесь: врачи чаще всего говорят не о медицинских аспектах проблемы, они рассказывают о моральных и социальных аспектах, о которых сами, по сути, не имеют представления, ибо у них нет таких детей. 40% детей-инвалидов не выживают в домах ребенка из-за отсутствия квалифицированной медицинской помощи. В то время как дома они могли бы не только выжить, но и значительно реабилитироваться.

Поэтому сейчас я хочу рассказать о том, чем болеют наши дети, как возникают эти заболевания, как протекают, какие последствия имеют.

Синдром Дауна и другие хромосомные синдромы

Это не болезнь. Синдром - закономерное сочетание признаков (симптомов), имеющих общий механизм возникновения. При синдроме Дауна механизм возникновения - дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). Сочетания признаков (фенотип) при синдроме Дауна: монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия, диспластичные уши, короткая широкая шея, короткие конечности, поперечная ладонная складка, умственная отсталость, поражение сердца.

Синдром Дауна - наиболее распространенный хромосомный синдром. Частота рождений - 1:700 вне зависимости от страны, состояния здоровья, социального положения родителей (у Джона Кеннеди, Шарля Де Голля были дети с синдромом Дауна). Синдром Дауна получил свое название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году.

Только изученных и описанных хромосомных синдромов, помимо синдрома Дауна, - более 300: синдром Вильямса (7 хромосома), Эдвардса (18 хромосома), Тернера (45ХХ), Патау (13 хромосома), кошачьего крика (5 хромосома). Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы, и существует несколько видов аберрации - количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе, возникающих de novo, не ограничено.

Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид - сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами - от 10 до 50% (средний риск в популяции - 5%). Следующий наименее "травматичный" вид аберрации - мозаицизм: когда хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Таким образом, люди с хромосомными синдромами абсолютно разные, они могут быть как тяжелыми лежачими инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества. В большинстве же случаев, люди с хромосомными синдромами занимают нишу где-то посередине: они могут себя самостоятельно обслуживать, могут общаться, выполнять посильную работу. Но у них снижен интеллект, слабое здоровье.

Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода элиминируется самим организмом на самых ранних сроках, так что порой женщина и не знает, что была беременна. Вторая часть беременностей самопроизвольно прерывается на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности: невынашивание, угроза выкидыша, тонус, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода. Также многие малыши, даже родившись, не доживают до года ввиду множественных пороков развития.

При всей развитости современной медицины, четких причин возникновения хромосомных синдромов у плода она назвать не может. Чаще всего цитируется возраст матери, однако возраст - это не более чем дополнительный риск, а не абсолютная причина. Хромосомный синдром возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, каждый из которых несет по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы).

- мужская или женская клетка может уже нести в себе "ломанные" хромосомы, при том, что мама и папа абсолютно здоровы. Почему же тогда у клеток проблемы? Такова задумка природы: наш организм намеренно производит как нормальные, так и дефектные клетки - это есть суть разнообразия. Однако 95% дефектных клеток организм самостоятельно же и уничтожает без вреда для человека.

- в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток, происходит некий сбой и хромосомы плода расходятся неверно. Этот процесс настолько тонок, не изучен, практически мистичен, он не поддается ни контролю, ни объяснению. Именно тут даже академики от медицины начинают вспоминать о Боге.

Детский церебральный паралич (ДЦП)

Это тоже не совсем болезнь, это собирательный диагноз, характеризующий различные виды двигательных нарушений, спровоцированных повреждением мозга. У людей с ДЦП изначально нет повреждения мышц или костей, что бы им мешало самостоятельно передвигаться, но со временем в мышцах из-за отсутствия полноценного и правильного движения появляется спастика, а затем формируются контрактуры. Но изначально двигательные нарушения при ДЦП проистекают из-за нарушения прохождения сигнала из мозга из-за его повреждения. Есть много детей с ДЦП с сохраненным интеллектом, однако состояние ребенка с ДЦП зависит от того, какова степень повреждения мозга, какие именно участки повреждены. Если поражение мозга коснулось только тех участков, которые отвечают за моторику, то перед вами будет ДЦПшка с сохраненным интеллектом, но не имеющий возможности передвигаться самостоятельно или делающий это не очень хорошо. Если же поражение мозга более обширно, то и состояние ребенка может быть отягощено гидроцефалией, эпилепсией, умственной отсталостью и т.д.

Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь "на своих ногах".

Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т.д. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП - жертвы врачебных ошибок.

Эпилепсия

Эпилепсия - это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. Более чем у 1% населения земли хотя бы раз в жизни был эпилептический припадок. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием.

Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания (сомнамбулизм, трансы), а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и (или) характерным эпилептическим слабоумием. Одними из наиболее тяжелых видов эпилепсии, считаются раннедетские эпилепсии, резистентные к терапии, например синдром Веста: эта эпилепсия дебютирует в возрасте 4,5-5 месяцев, дети с данным видом эпилепсии сильно отстают в развитии, чаще всего они становятся инвалидами, не способными к самостоятельной жизни (лишь 5% детей с синдромом Веста выздоравливают).

Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения. Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Приблизительно у 70% больных эпилепсией на фоне лечения наступает ремиссия, т.е. приступы прекращаются, люди возвращаются к обычной жизни. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти.

Причины возникновения эпилепсии:

- поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т.д..

- так же существуют генетически обусловленные виды эпилепсии, например, синдром Айкарди, поражающий только девочек.

Гидроцефалия

Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями (в т.ч. гриппа). Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться (чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного) приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. д. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами (косоглазие, взгляд вверх - симптом "заходящего солнца"), слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей.

Наиболее характерный признак гидроцефалии - опережающий рост окружности головы. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок книзу. Лечение гидроцефалии медикаментозное (при легких формах) или шунтирующая операция для восстановления движения ликворной жидкости. В случае успешной операции вероятно практически полное выздоровление с возвращением к нормальной жизни.

Аутизм

Это тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризующееся главным образом нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью, перверсией интересов, стереотипностью деятельности, задержкой психо-речевого развития. Аутизм выявляется во всех социальных классах и во всех частях света. Распространённость аутизма колеблется от 4 до 15 случаев на 10 000 детей, причём у мальчиков аутизм встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. По статистике, только в одних Соединенных Штатах зарегистрировано более 400 000 аутистов, причём у 80 % из них коэффициент интеллекта выше среднего, нередко даже на уровне гениев. Известный факт: очень многие программисты в компании Microsoft - аутисты. Различают истинный аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта.

Аутизм начинает проявляться в возрасте 15-ти месяцев и полностью формируется к трём годам. Родители, взволнованные отсутствием у малыша интереса к различным занятиям и играм, должны проверить ребёнка на наличие следующих симптомов:

- Отказ от тактильного контакта с родителями.

- Отсутствие речи к трём годам.

- Ребёнок предпочитает быть один, чем с кем-либо.

- Ребёнок отказывается контактировать с окружающим миром или не проявляет интереса к этому. У него отсутствуют или слабо развиты навыки невербального общения.

- Малыш не хочет смотреть вам в глаза.

- Жесты малыша странные и скорее нервные, чем выражающие что-то.

- Ребёнок говорит, но монотонно, как будто повторяет заученный текст. Многие дети с аутизмом повторяют слова других людей на манер эхо.

-Необычные сенсорные реакции (на голос, запах, вкус, прикосновение).

Заболевание, отчасти, может быть обусловлено наследственными факторами. Однако, через гены передаётся лишь предрасположенность к аутизму, а его развитие происходит при помощи дополнительных вредных воздействий, например, прививок, родовой травмы, природовой асфиксии и других нарушений при беременности и родах. Предполагают, что развитие аутизма связано с недоразвитием определенных долей мозга в сочетании с гиперразвитием остальных областей. Другой возможной причиной называют аномальный химический состав мозга.

В настоящее время рассматриваются теории, связывающие повышение частоты аутизма с экологическим состоянием окружающей среды, с применением лекарственных средств, консервантов.

Обычная терапия предполагает, как соответствующую диету, так и применение лекарств и успокоительных средств, чтобы улучшить общее состояние ребенка. Основная терапия заключается в специальных занятиях с ребенком дефектологов и психологов. Во многих случаях реабилитация успешна. Разработано уже немало методик работы с аутистами.

Диагностика синдрома Дауна

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
Синдром Дауна можно выявить с помощью специальных тестов во время беременности и после рождения ребенка.
Тест первого триместра включает:
1. Ультразвук
При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.
2. Анализ крови
Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.
3. Комплексный тест первого и второго триместра
Между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности. Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. На самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью. Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.
Такие анализы включают:
1) амниоцентез;
Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.
2) анализ ворсинок хориона;
Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.
3) анализ образца крови из пуповины.
Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.
Современные пренатальные тесты
1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК
Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.
2. Предимплантационный генетический анализ
Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденных

Внешние признаки синдрома Дауна

Характерными внешними признаками синдрома Дауна являются:
- уплощенное лицо;
- плоский затылок;
- короткая и широкая шея,
- эпикантус – складка на веке, заслоняющая уголок глаза;
- раскосые глаза, как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом;
- широкие губы;
- аномалии развития зубов;
- аркообразное небо;
- широкий плоский язык с глубокой продольной бороздой на нем;
- ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой;
- пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда);
- волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее;
- короткие и толстые пальцы;
- у 45% людей с синдромом Дауна есть поперечная ладонная складка. Вместе с тем необязательно присутствие всех этих внешних признаков у ребенка с синдромом Дауна. Они могут быть не ярко выражены или отсутствовать, а ребенок с синдромом Дауна может почти не отличаться от обычного.

Мифы о синдроме Дауна

Болезнь ребенка – наказание или.

Мечты солнечных детей

Известные люди с синдромом Дауна

Международный день человека с синдромом Дауна