Агенезия мозолистого тела и эпилепсия

Статьи основанные на советах специалистов

Агенезия мозолистого тела и эпилепсия

ГМ. Агенезия мозолистого тела. +

Дефект образования комиссуры возникает на ∼2 нед после зачатия. Мозолистое тело образуется от головного конца (колена) к валику, поэтому в большинстве случаев может быть передняя часть (колено) без валика (обратная ситуация бывает намного реже). Приводит к увеличению размеров III-го желудочка и разделению боковых желудочков (в которых формируются расширенные затылочные рога и преддверие и вогнутые медиальные границы).

Частота: 1 случай на 2.000-3.000 нейрорентгенологических исследований

Сопутствующие неврологические находки

• межполушарные липомы и липомы мозолистого тела

• атрофия зрительных нервов

• гипоплазия лимбической системы

• пучок Пробста: прерванное начало мозолистого тела, выбухающее в боковые желудочки

• потеря горизонтальной ориентации поясной извилины

• передняя и гипокамповая комиссуры могут полностью или частично отсутствовать

• кисты в области мозолистого тела

• расщепление позвоночника с/или без миеломенингоцеле

• отсутствие прозрачной перегородки

• преждевременное половое созревание

• синдром расщепления: более вероятен при приобретенном дефекте мозолистого тела, чем при врожденном

Может быть случайной находкой и сама по себе может не иметь клинического значения. В то же время может быть частью комплексного клинического синдрома или хромосомной аномалии (т. н. синдром Аикарди: агенезия мозолистого тела, припадки, умственная отсталость, пигментные пятна на сетчатке).

Все про мозолистое тело: функции, анатомия и заболевания

Мозг человека является сложным биологическим механизмом, в котором беспрерывно происходят процессы, обеспечивающие жизнедеятельность организма.

Это единая система, получающая, обрабатывающая и передающая информацию ко всем органам, клеткам и тканям. Происходит это благодаря импульсам, которые сосредоточены в мозолистом теле головного мозга.

Что такое мозолистое тело: общая информация

Мозолистое тело головного мозга (МТ) или большая комиссура, как этот элемент называют специалисты, является скоплением нервных волокон.

Оно объединяет между собой две части, формирующие головной мозг — правое и левое полушария. Также мозолистое тело координирует их
Стабильную работу, обеспечивает слаженность передачи и получения сигналов от каждого из полушарий. Кроме того, мозолистое тело объединяет серое вещество каждого из полушарий мозга.

Образование является плотной по консистенции структурой белого цвета. Анатомия мозолистого тела достаточно сложна – в целом — это вытянутая спереди назад структура, длинна которого, в зависимости от возраста и пола, составляет от 7 до 9 см.

Местом расположения большой комиссуры является продольная щель мозга человека.

Анатомия и функции

Мозолистое тело покрыто сверху небольшим слоем мозгового серого вещества, что объясняет, соответственно, серый покров на нем. При визуальном рассмотрении можно различить 3 основных отдела:

ствол (или срединный мозговой отдел); колено (отдел головного мозга, располагающийся в передней части); клюв или валик мозолистого тела (задний отдел).

Яркость большой комиссуре (при рассмотрении на снимках или в разрезе) обеспечивают волокна, которые располагаются радиально и находятся в каждом из полушарий.

Средний отдел при рассмотрении выглядит как выпуклость, которая является одновременно самой длинной частью всего головного мозга. Задний отдел – визуально просматривается, как утолщение относительно других отделов и зон, которое свободно располагается над соседними участками головного мозга. Серое вещество представлено полосками и находится сверху.

Функции, которые обеспечивает мозолистое тело:

передача важной для функционирования организма информации (импульсами) из одного полушария в другое; формирование основных характеристик, определяющих личность и ее особенности; основные (базовые, определяющие) навыки и возможность их применения в течение жизни человеком; работа по формированию эмоционально – личностной сферы.

Большая комиссура под ударом…

Нарушения мозолистого тела – явление редкое, оно встречается в 2% от всех случаев заболеваний головного мозга и ЦНС. В случае заболеваний мозолистого тела наблюдаются:

расстройства различного характера и интенсивности, проявляющиеся в эмоционально – личностной и когнитивной сферах; физиологические проблемы в работе конечностей; проблемы с глазными яблоками и зрением в целом.

Развиваются соответствующие заболевания — агенезия, гипоплазия и дисплазия (дисгенезия) мозолистого тела головного мозга.

Агенезия: главные причины, симптоматика, лечение

Агенезия мозолистого тела, как самостоятельное заболевание, представляет собой сложное нарушение, носящее структурный характер. Если оно имеет место быть, то у пациента наблюдается, соответственно, нарушение ассоциативных связей между правым и левым полушариями головного мозга, чего в нормальном состоянии не наблюдается, так как этот орган отвечает за объединение этих участков.

Заболевание развивается в ходе нарушений (аномалий) в ходе развития. Оно редкое – около 2%, врожденное, проявляется в полном или частичном отсутствии при рассмотрении на снимках или исследованиях этого структурного образования.

Агенезия выражается полном отсутствие большой комиссуры или ее недоразвитостью, иногда она присутствует лишь частично (нет определенного участка). В этом случае образование, если оно недоразвито или присутствует частично, представлено в виде значительно укороченных перегородок или прозрачных столбов свода мозга.

Современные неврологи и ученные не могут с точностью назвать основные причины, которые влияют на развитие этой патологии. Основными предполагаемыми факторами являются:

наследственность (в 70% случаев, если в семье уже были проблемы подобного характера, то они повторятся у будущих поколений); генетические (в том числе и хромосомные) изменения и мутации; перестройка хромосом (в период формирования плода); развитие инфекций, вызванных вирусом, протекающие в период беременности (внутриутробно, особенно опасны на ранних сроках); травмы; попадание веществ с токсическим (ядовитым) воздействием на организм или формирующийся плод (в том числе, воздействие алкоголя); последствия приема медикаментов (побочные эффекты или осложнения); нарушение течения беременности (дефицит питательных веществ у плода в период развития); нарушение обменных процессов в организме беременной.

Основные симптомы, свидетельствующие о наличии у человека агенезии мозолистого тела и о необходимости немедленного квалифицированного диагностирования:

Лечение чаще всего представляет собой медикаментозную терапию. Включает в себя прием препаратов антиэпилептического ряда, а также кортикостероидных гормонов. Также в некоторых случаях показаны занятия ЛФК (физкультурой с лечебным уклоном).

Дисплазия и гипоплазия — неправильное или недоразвитие МТ

Гипоплазия или, как еще называют это заболевание, — микроцефалия, представляет собой сложную патологию, во время течения и развития которой наблюдается значительное уменьшение (берется значение, исходя из нормальных показателей) объемов головного мозга и, соответственно, мозолистого тела в том числе.

В большинстве случаев вместе с диагностикой гипоплазии наблюдаются и другие нарушения, среди которых, неправильное развитие присутствующих частей мозолистого тела (дисплазия или дисгенезия), недостаточная сформированность спинного мозга, недоразвитие конечностей и ряда внутренних органов.

Основной причиной нарушения развития и уменьшения размеров (или полное отсутствие) мозолистого тела является та или иная врожденная патология. Факторы, вызывающие подобные изменения:

наличие вредных привычек у беременной (курение, прием наркотических препаратов или алкоголя); интоксикация; облучение радиацией (ионизирующей); последствия сложных и серьезных заболеваний – краснухи (перенесенной во взрослом возрасте или в период беременности особенно), гриппа, токсоплазмоза.

уменьшение объемов головного мозга относительно обычных показателей (основной симптом); изменение обычной структуры мозговых извилин и некоторых структур (извилины плоские); недостаточное для нормального функционирования развитие височных и лобных долей мозга у человека; уменьшение в размерах пирамид – элементов продолговатого мозга (развивается пирамидный синдром); нарушения и сбои выявленные в работе мозжечка; нарушения функций ствола (отдела головного мозга); в большинстве случаев отмечается нарушение интеллекта; нарушения физического развития; неврологические расстройства и характерные нарушения; патологии зрительного бугра.

При гипоплазии черепная коробка меньших размеров, чем должна быть у человека в норме.

Несмотря на развитие современной медицины качественное и эффективное лечение подобного нарушения отсутствует. Есть возможность сведения проявлений симптомов к минимуму.

Важно помнить, что данная аномалия ведет к снижению продолжительности жизни. Основная мера воздействия – прием медикаментов.

Если на раннем этапе развития и формирования аномалии не будут приняты соответствующие меры, то у большинства пациентов в дальнейшем (уже в детском и подростковом возрасте) будут наблюдаться различные проблемы в области неврологии.

Также у многих пациентов с гипоплазией присутствует среднее и тяжелое нарушение интеллекта, задержка развития, как умственного, так и физического.

Так, по данным различных медицинских исследований, не менее чем в 68-71% случаев диагностирования гипоплазии мозолистого тела имеет место такое последствие, как умственная отсталость. Кроме того, нарушение ведет к появлению более серьезных расстройств психического плана, таких как шизофрения.

Дисгенезия мозолистого тела может вызывать изменения в системе мышц и в скелете в целом. Она являться распространенной причиной возникновения сколиоза.

Отмечаются отставания в умственном и психо – эмоциональном развитии детей и подростков. Также наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии, поэтому пациенты в большинстве случаев нуждаются в постоянном присмотре и интенсивном лечении.

Если принять меры к устранению проявлений, то дети могут обучаться необходимым навыкам, в том числе осваивать несложную школьную программу.

В сухом, но важном остатке

Таким образом, мозолистое тело головного мозга, несмотря на свои крошечные размеры, оказывает большое влияние на жизнь человека. Оно позволяет формироваться личности, отвечает за появление привычек, осознанных действий, умению общаться и различать предметы.

Именно поэтому крайне важно в период беременности относиться к своему здоровью бережно, так как основные нарушения МТ формируются именно в этот период.

Не следует забывать, что мозолистое тело формирует интеллект, делает человека личностью. Несмотря на все попытки изучить эту структуру, ученым еще не удалось раскрыть всех его тайн, поэтому и методов лечения нарушений, если таковые появляются, разработано очень немного.

Основные из них – лекарственная терапия и специальный комплекс упражнений – ЛФК, позволяющий поддерживать оптимальные показатели физического развития. Принимать меры по устранению симптоматики нарушений следует немедленно, иначе желаемых улучшений может и не наступить.

Агенезия и гипоплазия мозолистого тела

Сплетение нервных волокон в головном мозге соединяющее правое и левое полушария, это и есть мозолистое тело (corpus callosum), состоящее более, чем из двухсот миллионов нервных волокон. Мозолистое тело является самой большой структурой, которая соединяет полушария. Сформировавшись, мозолистое тело растет далее, в длину и ширину. Пересечение волокон и их проникновение из одного полушария в другое начинается на сроке двенадцать недель.

При врожденном частичном или полном его отсутствии говорят об Агенезии мозолистого тела.

В случае аплазии (агенезии) и гипоплазии мозолистого тела основная спайка, образованная комиссуральными волокнами или частично, или полностью отсутствует и третий желудочек остается открытым. При агенезии имеются столбы свода и прозрачные перегородки, а в случае гипоплазии наблюдается отсутствие лишь задней спайки, а мозолистое тело укорочено. Пороки в мозолистом теле в основном сопровождают и иные нарушения в головном мозге, хотя могут иметь место и изолированно.

Такого рода дефекты начинают появляться приблизительно на второй неделе после зачатия.

Частота их появления — один на две-три тысячи.

Неврологические дефекты

Сопутствующими неврологическими дефектами могут быть:

микрогирия, порэнцефалия, атрофия зрительных нервов, липомы (мозолистого тела и межполушарные), гипоплазия лимбической системы, прерывание начала мозолистого тела, шизэнцефалия, кисты в зоне мозолистого тела, расщепление позвоночника, колобомы (дефект хрусталика, тканей век или радужки, сосудистой, либо сетчатой оболочек глаза), отсутствие прозрачной перегородки и ряд лругих.

Возможными проявлениями заболевания могут быть микроцефалия, ГЦФ, припадки (встречаются редко), раннее половое созревание и синдром расщепления, который чаще проявляется в случае приобретенного дефекта мозолистого тела, нежели врожденного.

Все об агенезии мозолистого тела

Агенезия мозолистого тела — это врожденное структурное нарушение нейроонтогенеза. Клинически агенезия мозолистого тела проявляется в умственной отсталости различного уровня, двигательных нарушениях, эпилептических приступах, а также в аномалии развития внутренних органов. Агенезия мозолистого тела может быть унаследована, может возникнуть и вследствие спонтанных мутации. Среди вариантов агенезии мозолистого тела чаще всего встречается Синдром Айкарди.

Наблюдалось примерно пятьсот случаев синдрома Айкарди во всем мире, более всего в Японии.

При синдроме Айкарди наблюдались весьма разнообразные аномалии развития глаз. Это, например, пигментный ретинит, с различной степенью ухудшения остроты зрения, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва, катаракта.

Скелетные аномалии при нарушениях развития мозолистого тела

Существуют и скелетные аномалии — полупозвонки и отсутствующе ребра.

Наблюдались и челюстно-лицевые аномалии, из них чаще всего встречаются выступающие резцы, уменьшенный угол носовой перегородки, вздернутый кончик носа, редкие брови. Кроме того, у 22,5% больных наблюдались кожные поражения, а у 7,5% — пороки развития конечностей. Замечались и отклонения в ЖКТ, высокая частота образования опухолей.

Терапия синдрома Айкарди до сих пор не разработана, поэтому применяют симптоматическое лечение. В основном все сводится к ликвидации инфантильных спазмов, но это лечение сложное и слишком мала его действенность. Применяют разнообразные препараты в максимально высоких дозах.

Например в начале лечения назначают вигабатрин (сабрил) – до ста миллиграммов на килограмм массы больного в сутки.

Альтернативное лечение заключается в использовании кортикостероидных гормонов.

Что такое агенезия мозолистого тела?

Агенезия мозолистого тела (АМТ) является одним из нескольких нарушений мозолистого тела, структуры, которая соединяет два полушария (левое и правое) головного мозга. При АМТ мозолистое тело частично или полностью отсутствует.

Расстройство вызвано нарушением миграции клеток головного мозга во время развития плода. АМТ может возникать как изолированное состояние или в сочетании с другими церебральными нарушениями, включая порок развития Арнольда-Киари, синдром Денди-Уокера, шизэнцефалию (расщелины или глубокие отделы в тканях головного мозга) и голопрозэнцефалию (неспособность переднего мозга делиться на доли).

У девочек может быть гендерно-специфическое состояние, называемое синдромом Айкарди, которое вызывает серьезные когнитивные нарушения и задержки в развитии, эпилепсия, аномалии в позвоночнике позвоночника и поражения сетчатки глаза.

АМТ также может быть связан с пороками развития в других частях тела, такими как срединные лицевые дефекты. Последствия расстройства варьируются от тонких или легких до тяжелых, в зависимости от связанных с отклонениями в головном мозге. Дети с наиболее тяжелыми пороками развития головного мозга могут иметь нарушения интеллекта, судороги, гидроцефалию и спастичность.

Другие нарушения мозолистого тела включают дисгенез, при котором мозолистое тело развивается неправильно или неполноценно, и гипоплазия, при которой мозолистое тело тоньше, чем обычно. Люди с этими расстройствами имеют более высокий риск нарушения слуха и сердечных нарушений, чем люди с нормальной структурой. Нарушения в социальном взаимодействии и общении у людей с расстройством мозолистого тела могут совпадать с поведением расстройств аутистического спектра.

Причины агенезии мозолистого тела

В большинстве случаев причина возникновения агенезии мозолистого тела неизвестна. Однако агенезия мозолистого тела может быть унаследована как аутосомно-рецессивный признак или доминантный признак с Х-сцеплением. Это расстройство также может быть отчасти связано с инфекцией во время беременности (внутриутробной), что приводит к аномальному развитию мозга плода.

Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно не проявлять ее симптомы. Риск того, что два родителя-носителя передадут оба дефектных гена и, следовательно, будут иметь больного ребенка, составляет 25% с каждой беременностью. Риск рождения ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Шанс на то, что ребенок получит от обоих родителей нормальные гены и будет генетически нормальным для данной особенности, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

При Х-сцепленных доминантных расстройствах у женщины будет развиваться болезнь только с одной Х-хромосомой с аномальным геном. Однако у больного мужчины всегда бывает более тяжелое состояние. Иногда больные мужчины умирают до рождения, так что выживают только женщины. И то только при одной из форм агенезии мозолистого тела, известного как синдром Айкарди. Большинство пациентов, диагностированных до настоящего времени, были женщины. Синдром Айкарди иногда наблюдается у мужчин с дополнительной Х-хромосомой.

Признаки и симптомы

Агенезия мозолистого тела (АМТ) может первоначально стать очевидным после начало эпилептических припадков в течение первых недель жизни или в течение первых двух лет. Однако не у всех людей с АМТ наблюдаются судороги.

Другими симптомами, которые могут начаться в раннем возрасте, являются проблемы с питанием и задержки в удержании головы в вертикальном положении. Возможны также задержки при сидении, стоянии и ходьбе. Нарушение умственного и физического развития и/или накопление жидкости в черепе (гидроцефалия) также являются симптомами раннего типа этого расстройства.

С помощью неврологического обследования пациентов с АМТ можно обнаружить:

непрогрессирующую умственную отсталость;
нарушение координации рук и глаз;
ухудшение зрительной или слуховой памяти.

В некоторых легких случаях симптомы могут не проявляться в течение многих лет. Пожилые пациенты обычно диагностируются во время тестов на наличие таких симптомов, как эпилепсия, монотонная или повторяющаяся речь или головные боли. В легких случаях расстройство может быть упущено из-за отсутствия явных симптомов в детстве.

У некоторых пациентов могут быть глубоко посаженные глаза и выпуклый лоб. Может присутствовать ненормально маленькая голова (микроцефалия) или иногда необычно большая голова (макроцефалия).

В других случаях АМТ наблюдаються:

широко расставленные глаза (телеантус);
маленький нос с перевернутыми (антевертированными) ноздрями;
аномальные уши;
чрезмерная кожа на шеи;
короткие руки;
пониженный мышечный тонус (гипотония);
аномалии гортани;
пороки сердца.

Синдром Айкарди, который, как считается, наследуется как доминантное расстройство, связанное с Х-хромосомой, состоит из агенезии мозолистого тела, инфантильных спазмов и аномальной структуры глаза. Это расстройство является чрезвычайно редким врожденным расстройством, при котором наблюдаются частые приступы эпилепсии, аномалии среднего слоя глаза (сосудистой оболочки) и слоев сетчатки, отсутствие структуры, связывающей два полушария головного мозга (мозолистое тело), сопровождающая тяжелой умственной отсталостью. Синдром Айкарди в основном наблюдается у женщины.

Синдром Андерманна, выявленный в 1972 году, представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием агенезии мозолистого тела, умственной отсталостью и прогрессирующими сенсомоторными нарушениями нервной системы (нейропатиями). Ген, вызывающий эту редкую форму агенезии мозолистого тела, был недавно идентифицирован, и в настоящее время доступно генетическое тестирование этого гена (SLC12A6).

X-связанная лиссэнцефалия с неоднозначными гениталиями — это редкое генетическое заболевание, при котором у мужчин маленький и гладкий мозг (лиссэнцефалия), маленький пенис, тяжелая умственная отсталость и трудноизлечимая эпилепсия. Она вызвана мутациями в гене ARX. У женщин те же самые мутации могут вызывать только АМТ, тогда как менее тяжелые мутации у мужчин могут вызывать умственную отсталость. Генетическое тестирование на это расстройство также доступно.

Диагностика

В основном ультразвуковая и магнитно-резонансная томография (МРТ) являются методами визуализации, которые помогают в диагностике агенезии мозолистого тела.

АМТ часто диагностируется в течение первых двух лет жизни ребенка. Эпилептический припадок может быть первым симптомом, указывающим на то, что ребенка следует обследовать на дисфункцию головного мозга. Нарушение также может быть без видимых симптомов в самых легких случаях в течение многих лет.

Лечение агенезии мозолистого тела

Лечение симптоматическое и поддерживающее. Противосудорожные препараты, специальное образование, физиотерапия и связанные с ними процедуры могут быть полезны в зависимости от диапазона и серьезности симптомов. При наличии гидроцефалии ее можно лечить хирургическим шунтом, чтобы слить жидкость из полости мозга, тем самым снижая повышенное давление на мозг. Генетическое консультирование также может быть полезным для семей с этим расстройством.

Прогноз и осложнения при агенезии мозолистого тела

Прогноз зависит от степени и тяжести пороков развития. Интеллектуальные нарушения не ухудшаются. Люди с расстройством мозолистого тела, как правило, имеют задержки в достижении основных этапов развития, таких как ходьба, разговор или чтение; проблемы с социальным взаимодействием; неуклюжесть и плохая координация движений, особенно в отношении навыков, требующих координации левой и правой рук и ног (таких как плавание, езда на велосипеде и вождение автомобиля), а также проблемы умственного и социального восприятия, которые становятся более очевидными с возрастом, причем проблемы особенно проявляются в младших классах школа во взрослую жизнь.

Из статьи вы узнаете особенности агнезии мозолистого тела, причины возникновения патологии, симптомы, особенности диагностики, лечения, профилактики, прогноз.

Агенезия мозолистого тела – это редкая врожденная патология головного мозга генетического характера, которая формируется во внутриутробном периоде.

Общая информация

Агенезия мозолистого тела (АМТ) характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) мозолистого тела. Мозолистое тело состоит из поперечных волокон. Причина агенезии мозолистого тела обычно неизвестна, но она может быть наследственной либо по аутосомно-рецессивному типу, либо по Х-сцепленному доминантному типу.

Кроме того, агенезия также может быть вызвана инфекцией или травмой в течение от 12 до 22 недели беременности (внутриутробной жизни), что приводит к нарушению развития мозга плода. Внутриутробное воздействие алкоголя также может привести к АМТ. В некоторых случаях при АМТ может возникнуть умственная отсталость, но интеллект слабо нарушенным, а также могут присутствовать тонкие психосоциальные симптомы.

АМТ часто диагностируется в течение первых 2х лет жизни. Приступы эпилепсии могут быть первым симптомом, указывающим на то, что ребенка следует тестировать на дисфункцию мозга. Расстройство также может быть без видимых симптомов в самых мягких случаях в течение многих лет.

Классические нейрорадиологические признаки агенезии мозолистого тела:

Передние рога и тела боковых желудочков широко расставлены и параллельны (не изогнуты). Передние рога узкие, остроугольные. Задние рога часто диспропорционально увеличены (кольпоцефалия). Вогнутые медиальные границы боковых желудочков обусловлены протрузией продольных пучков.
III желудочек обычно дилатирован и приподнят с различной степенью дорсального расширения и смешения между боковыми желудочками. Межжелудочковые отверстия часто удлинены.
Межполушарная борозда кажется продолжением переднего отдела III желудочка, так как отсутствует колено. В корональной проекции межполушарная борозда расширяется книзу между боковыми желудочками по направлению к крыше III желудочка. В сагиттальной плоскости обычная поясная извилина отсутствует, и средние борозды имеют радиальную или спицеобразную конфигурацию. Вокруг III желудочка часто видны межполушарные кисты. При увеличении размеров эти кисты могут приобретать аномальную конфигурацию и скрывать нижележащие пороки.
Отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки.
Ангуляция передних рогов боковых желудочков и вдавленность их по медиальной поверхности пучками Пробста.
Радиальный паттерн борозд и извилин отходящих от крыши III желудочка.

Этиопатогенез

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома. В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона. Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.

В группу риска попадают мамы, которые:

употребляют алкогольные напитки во время беременности;
переболели краснухой, во время беременности, ровно как токсоплазмозом или тяжелыми формами гриппа;
подвергались радиационному облучению;
были подвержены общей интоксикацией организма.

Данное заболевание относится к разряду редких и согласно статистике, встречается у каждого 10-тысячного младенца.

Причины и предрасполагающие факторы

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.

Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела. В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии.

К предрасполагающим факторам можно отнести:

процесс спонтанной мутации;
наследственные причины;
перестройку хромосом;
действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
нарушение обменных процессов в организме матери;
алкоголизм в период беременности.

Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Симптомы и клинические проявления

Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного диагностируется, как правило, после первых двух месяцев жизни, но чаще это происходит в период внутриутробного развития.

Если до рождения ребенка врачи просмотрели недуг, то в течение 2 первых лет жизни ребенок будет развиваться гармонично, как и подобает нормальному младенцу, и лишь по прошествии указанного времени родители могут заметить некоторые отклонения, такие как:

инфантильные спазмы;
судороги;
эпилептические припадки;
ослабевание крика;
нарушение осязания, обоняния и зрения;
снижение коммуникативных навыков;
проявления, связанные с мышечной гипотонией.

Инфантильные спазмы – судороги, характеризующиеся внезапным сгибанием и разгибанием рук и ног, мышечная гипотония – состояние, характеризующееся сниженным мышечным тонусом, может развиваться в сочетании со снижением мышечной силы у больного.

В том случае, если в детском возрасте, по какой-либо причине не удалось диагностировать и распознать наличие заболевания, оно обязательно проявится в зрелом возрасте, к симптомам можно отнести:

нарушение зрительной или слуховой памяти;
гипотермия – проблемы с терморегуляцией организма (снижение температуры тела ниже 35 градусов);
проблемы с координацией движения.

Симптомы патологии можно разделить на две части: несиндромные и синдромные формы (Davila-Guttierez, 2002).

Синдромные формы перечислены ниже:

Диагностика

Как правило, с гипоплазией мозолистого тела может развиться большое количество сопутствующих заболеваний, поэтому возможно, наличие других (отличных от указанных выше) симптомов. В 80% случаев диагностика данной болезни происходит во внутриутробном развитии при помощи УЗИ диагностики.

Тем не менее возможно назначение дополнительных анализов после рождения (если во время беременности клиническая картина была ясна не до конца) либо после обращения родителей к специалисту. Доктор проводит первичный опрос и уточняет наличие симптомов, характерных для данного диагноза, после чего обычно назначает:

магнитно-резонансная терапия (МРТ);
электроэнцефалограмма головы (ЭЭГ);
другие исследования неврологического характера.

На основании данных полученных по результатам вышеупомянутых исследований врач делает заключение и назначает лечение.

Особенности лечения

Вылечить агенезию современная медицина не может, но существуют методики коррекции заболевания. Они подбираются отдельно для каждого клинического случая. Врач учитывает общее самочувствие ребенка, а также выраженность агенезии мозолистого тела.

Для облегчения симптоматики используются специальные лекарства. Однако врачи уверены: большинство методик не способно навсегда избавить от симптомов. Для терапии применяются сильнодействующие средства:

Фенобарбитал. Уменьшает количество приступов при инфантильных спазмах.
Бензидиазепины. Психоактивные продукты, которые затормаживают психомоторные реакции и сокращают количество судорожных приступов.
Кортикостероиды. Необходимы для борьбы с эпилептическими припадками.
Нейролептики. Используются для лечения психических отклонений.
Ноотропы. Применяются для коррекции функций головного мозга.
Диазепам. Корректирует поведенческие расстройства.
Нейропептиды. Улучшают связь между нервными окончаниями.

Кроме медикаментов, иногда используют оперативное вмешательство для стимуляции блуждающего нерва. Для этого вводят генератор электроимпульсов.

Назначение такой операции возможно лишь в случае, если агенезия мозолистого тела грозит острыми патологиями важных органов.

Также операцию назначают, если другие методы терапии не дают никаких результатов. Установка генератора проводится в подключичную зону. После установки стимулятора ребенок должен посещать врача каждые несколько месяцев. Преимущество установки стимулятора при агенезии мозолистого тела – значительное сокращение количества приступов.

Пациенты лучше переносят любые симптомы, однако в некоторых ситуациях возможна неэффективность устройства. Иногда патология вызывает сколиоз, в этом случае для лечения назначают ЛФК и физиотерапию. Реже требуется операция на позвоночнике для улучшения состояния костных тканей.

Прогноз

В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы. Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи. У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут.

Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта. Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.

Читайте также: